Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89982718_89982730delinsATACCAGGTTGGTCA1801469863NBNn.267_279delinsACCAACCTGGTAT
c.-134_-126+4delinsACCAACCTGGTAT
c.163_171+4delinsACCAACCTGGTAT
c.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT (n.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT)
n.269_281delinsACCAACCTGGTAT
c.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT (n.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT)
n.275_287delinsACCAACCTGGTAT
n.284_292+4delinsACCAACCTGGTAT
n.273_281+4delinsACCAACCTGGTAT
n.275_283+4delinsACCAACCTGGTAT
c.-84_-76+4delinsACCAACCTGGTAT
c.139_147+4delinsACCAACCTGGTAT
n.300_308+4delinsACCAACCTGGTAT
c.-857_-849+4delinsACCAACCTGGTAT
c.-663_-655+4delinsACCAACCTGGTAT
c.-807_-799+4delinsACCAACCTGGTAT
8g.89982722_89982733delCA16041214NBNn.267_278del
c.-134_-126+3del
c.163_171+3del
c.37+1795_37+1806del (n.37+1795_37+1806del)
n.269_280del
c.-75-1207_-75-1196del (n.-75-1207_-75-1196del)
n.275_286del
n.284_292+3del
n.273_281+3del
n.275_283+3del
c.-84_-76+3del
c.139_147+3del
n.300_308+3del
c.-857_-849+3del
c.-663_-655+3del
c.-807_-799+3del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982721C>ACA371662859NBNn.276G>T
c.-126+1G>T (n.-126+1G>T)
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.37+1804G>T (n.37+1804G>T)
n.278G>T
c.-75-1198G>T (n.-75-1198G>T)
n.284G>T
n.292+1G>T
n.281+1G>T
n.283+1G>T
c.-76+1G>T (n.-76+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
n.308+1G>T
c.-849+1G>T (n.-849+1G>T)
c.-655+1G>T (n.-655+1G>T)
c.-799+1G>T (n.-799+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982721C=CA1801469878NBNn.276G=
c.-126+1G= (n.-126+1G=)
c.171+1G= (n.171+1G=)
c.37+1804G= (n.37+1804G=)
n.278G=
c.-75-1198G= (n.-75-1198G=)
n.284G=
n.292+1G=
n.281+1G=
n.283+1G=
c.-76+1G= (n.-76+1G=)
c.147+1G= (n.147+1G=)
n.308+1G=
c.-849+1G= (n.-849+1G=)
c.-655+1G= (n.-655+1G=)
c.-799+1G= (n.-799+1G=)
8g.89982721C>GCA371662860NBNn.276G>C
c.-126+1G>C (n.-126+1G>C)
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.37+1804G>C (n.37+1804G>C)
n.278G>C
c.-75-1198G>C (n.-75-1198G>C)
n.284G>C
n.292+1G>C
n.281+1G>C
n.283+1G>C
c.-76+1G>C (n.-76+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
n.308+1G>C
c.-849+1G>C (n.-849+1G>C)
c.-655+1G>C (n.-655+1G>C)
c.-799+1G>C (n.-799+1G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89982721C>TCA16041215NBNn.276G>A
c.-126+1G>A (n.-126+1G>A)
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.37+1804G>A (n.37+1804G>A)
n.278G>A
c.-75-1198G>A (n.-75-1198G>A)
n.284G>A
n.292+1G>A
n.281+1G>A
n.283+1G>A
c.-76+1G>A (n.-76+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
n.308+1G>A
c.-849+1G>A (n.-849+1G>A)
c.-655+1G>A (n.-655+1G>A)
c.-799+1G>A (n.-799+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982722C>ACA461831509NBNn.275G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.37+1803G>T (n.37+1803G>T)
n.277G>T
c.-75-1199G>T (n.-75-1199G>T)
n.283G>T
n.292G>T
n.281G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.308G>T
c.-849G>T (n.-849G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89982722C=CA1801469882NBNn.275G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.171G= (p.Leu57=)
c.37+1803G= (n.37+1803G=)
n.277G=
c.-75-1199G= (n.-75-1199G=)
n.283G=
n.292G=
n.281G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.147G= (p.Leu49=)
n.308G=
c.-849G= (n.-849G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.-799G= (n.-799G=)
8g.89982722C>GCA461831510NBNn.275G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.37+1803G>C (n.37+1803G>C)
n.277G>C
c.-75-1199G>C (n.-75-1199G>C)
n.283G>C
n.292G>C
n.281G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.308G>C
c.-849G>C (n.-849G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-799G>C (n.-799G>C)
8g.89982722C>TCA461831511NBNn.275G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.37+1803G>A (n.37+1803G>A)
n.277G>A
c.-75-1199G>A (n.-75-1199G>A)
n.283G>A
n.292G>A
n.281G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.308G>A
c.-849G>A (n.-849G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-799G>A (n.-799G>A)
8g.89982723A=CA1801469888NBNn.274T=
c.-127T= (n.-127T=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.37+1802T= (n.37+1802T=)
n.276T=
c.-75-1200T= (n.-75-1200T=)
n.282T=
n.291T=
n.280T=
c.-77T= (n.-77T=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.307T=
c.-850T= (n.-850T=)
c.-656T= (n.-656T=)
c.-800T= (n.-800T=)
8g.89982723A>CCA371662864NBNn.274T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.37+1802T>G (n.37+1802T>G)
n.276T>G
c.-75-1200T>G (n.-75-1200T>G)
n.282T>G
n.291T>G
n.280T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.307T>G
c.-850T>G (n.-850T>G)
c.-656T>G (n.-656T>G)
c.-800T>G (n.-800T>G)
8g.89982723A>GCA4803045NBNn.274T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.37+1802T>C (n.37+1802T>C)
n.276T>C
c.-75-1200T>C (n.-75-1200T>C)
n.282T>C
n.291T>C
n.280T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.307T>C
c.-850T>C (n.-850T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
c.-800T>C (n.-800T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982723A>TCA371662866NBNn.274T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.37+1802T>A (n.37+1802T>A)
n.276T>A
c.-75-1200T>A (n.-75-1200T>A)
n.282T>A
n.291T>A
n.280T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.307T>A
c.-850T>A (n.-850T>A)
c.-656T>A (n.-656T>A)
c.-800T>A (n.-800T>A)
8g.89982724G>ACA461831512NBNn.273C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.37+1801C>T (n.37+1801C>T)
n.275C>T
c.-75-1201C>T (n.-75-1201C>T)
n.281C>T
n.290C>T
n.279C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.306C>T
c.-851C>T (n.-851C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-801C>T (n.-801C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982724G>CCA371662869NBNn.273C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.37+1801C>G (n.37+1801C>G)
n.275C>G
c.-75-1201C>G (n.-75-1201C>G)
n.281C>G
n.290C>G
n.279C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.306C>G
c.-851C>G (n.-851C>G)
c.-657C>G (n.-657C>G)
c.-801C>G (n.-801C>G)
ClinVar
8g.89982724G=CA1801469889NBNn.273C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.37+1801C= (n.37+1801C=)
n.275C=
c.-75-1201C= (n.-75-1201C=)
n.281C=
n.290C=
n.279C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.306C=
c.-851C= (n.-851C=)
c.-657C= (n.-657C=)
c.-801C= (n.-801C=)
8g.89982724G>TCA371662871NBNn.273C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.37+1801C>A (n.37+1801C>A)
n.275C>A
c.-75-1201C>A (n.-75-1201C>A)
n.281C>A
n.290C>A
n.279C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.306C>A
c.-851C>A (n.-851C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.-801C>A (n.-801C>A)
8g.89982725G>ACA461831513NBNn.272C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.168C>T (p.Asn56=)
c.37+1800C>T (n.37+1800C>T)
n.274C>T
c.-75-1202C>T (n.-75-1202C>T)
n.280C>T
n.289C>T
n.278C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.144C>T (p.Asn48=)
n.305C>T
c.-852C>T (n.-852C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-802C>T (n.-802C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982725G>CCA371662872NBNn.272C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.37+1800C>G (n.37+1800C>G)
n.274C>G
c.-75-1202C>G (n.-75-1202C>G)
n.280C>G
n.289C>G
n.278C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
n.305C>G
c.-852C>G (n.-852C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.-802C>G (n.-802C>G)
8g.89982725G=CA1801469890NBNn.272C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.168C= (p.Asn56=)
c.37+1800C= (n.37+1800C=)
n.274C=
c.-75-1202C= (n.-75-1202C=)
n.280C=
n.289C=
n.278C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.144C= (p.Asn48=)
n.305C=
c.-852C= (n.-852C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.-802C= (n.-802C=)
8g.89982725G>TCA371662876NBNn.272C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.37+1800C>A (n.37+1800C>A)
n.274C>A
c.-75-1202C>A (n.-75-1202C>A)
n.280C>A
n.289C>A
n.278C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
n.305C>A
c.-852C>A (n.-852C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-802C>A (n.-802C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89982726T>ACA371662881NBNn.271A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.37+1799A>T (n.37+1799A>T)
n.273A>T
c.-75-1203A>T (n.-75-1203A>T)
n.279A>T
n.288A>T
n.277A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.304A>T
c.-853A>T (n.-853A>T)
c.-659A>T (n.-659A>T)
c.-803A>T (n.-803A>T)
8g.89982726T>CCA371662880NBNn.271A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.37+1799A>G (n.37+1799A>G)
n.273A>G
c.-75-1203A>G (n.-75-1203A>G)
n.279A>G
n.288A>G
n.277A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.304A>G
c.-853A>G (n.-853A>G)
c.-659A>G (n.-659A>G)
c.-803A>G (n.-803A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89982726T>GCA371662878NBNn.271A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.37+1799A>C (n.37+1799A>C)
n.273A>C
c.-75-1203A>C (n.-75-1203A>C)
n.279A>C
n.288A>C
n.277A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.304A>C
c.-853A>C (n.-853A>C)
c.-659A>C (n.-659A>C)
c.-803A>C (n.-803A>C)
8g.89982726T=CA1801469891NBNn.271A=
c.-130A= (n.-130A=)
c.167A= (p.Asn56=)
c.37+1799A= (n.37+1799A=)
n.273A=
c.-75-1203A= (n.-75-1203A=)
n.279A=
n.288A=
n.277A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.143A= (p.Asn48=)
n.304A=
c.-853A= (n.-853A=)
c.-659A= (n.-659A=)
c.-803A= (n.-803A=)
8g.89982727T>ACA371662885NBNn.270A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.37+1798A>T (n.37+1798A>T)
n.272A>T
c.-75-1204A>T (n.-75-1204A>T)
n.278A>T
n.287A>T
n.276A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.303A>T
c.-854A>T (n.-854A>T)
c.-660A>T (n.-660A>T)
c.-804A>T (n.-804A>T)
8g.89982727T>CCA371662886NBNn.270A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.37+1798A>G (n.37+1798A>G)
n.272A>G
c.-75-1204A>G (n.-75-1204A>G)
n.278A>G
n.287A>G
n.276A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.303A>G
c.-854A>G (n.-854A>G)
c.-660A>G (n.-660A>G)
c.-804A>G (n.-804A>G)
gnomAD v4
8g.89982727T>GCA371662888NBNn.270A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.37+1798A>C (n.37+1798A>C)
n.272A>C
c.-75-1204A>C (n.-75-1204A>C)
n.278A>C
n.287A>C
n.276A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.142A>C (p.Asn48His)
n.303A>C
c.-854A>C (n.-854A>C)
c.-660A>C (n.-660A>C)
c.-804A>C (n.-804A>C)
8g.89982728G>ACA461831514NBNn.269C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.165C>T (p.Thr55=)
c.37+1797C>T (n.37+1797C>T)
n.271C>T
c.-75-1205C>T (n.-75-1205C>T)
n.277C>T
n.286C>T
n.275C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.141C>T (p.Thr47=)
n.302C>T
c.-855C>T (n.-855C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
c.-805C>T (n.-805C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982728G>CCA461831515NBNn.269C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.165C>G (p.Thr55=)
c.37+1797C>G (n.37+1797C>G)
n.271C>G
c.-75-1205C>G (n.-75-1205C>G)
n.277C>G
n.286C>G
n.275C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.141C>G (p.Thr47=)
n.302C>G
c.-855C>G (n.-855C>G)
c.-661C>G (n.-661C>G)
c.-805C>G (n.-805C>G)
8g.89982728G=CA1801469892NBNn.269C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.165C= (p.Thr55=)
c.37+1797C= (n.37+1797C=)
n.271C=
c.-75-1205C= (n.-75-1205C=)
n.277C=
n.286C=
n.275C=
c.-82C= (n.-82C=)
c.141C= (p.Thr47=)
n.302C=
c.-855C= (n.-855C=)
c.-661C= (n.-661C=)
c.-805C= (n.-805C=)
8g.89982728G>TCA461831516NBNn.269C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.165C>A (p.Thr55=)
c.37+1797C>A (n.37+1797C>A)
n.271C>A
c.-75-1205C>A (n.-75-1205C>A)
n.277C>A
n.286C>A
n.275C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.141C>A (p.Thr47=)
n.302C>A
c.-855C>A (n.-855C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
c.-805C>A (n.-805C>A)
8g.89982729G>ACA371662899NBNn.268C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.37+1796C>T (n.37+1796C>T)
n.270C>T
c.-75-1206C>T (n.-75-1206C>T)
n.276C>T
n.285C>T
n.274C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.301C>T
c.-856C>T (n.-856C>T)
c.-662C>T (n.-662C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
8g.89982729G>CCA371662901NBNn.268C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.37+1796C>G (n.37+1796C>G)
n.270C>G
c.-75-1206C>G (n.-75-1206C>G)
n.276C>G
n.285C>G
n.274C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.301C>G
c.-856C>G (n.-856C>G)
c.-662C>G (n.-662C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89982729G=CA1801469893NBNn.268C=
c.-133C= (n.-133C=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.37+1796C= (n.37+1796C=)
n.270C=
c.-75-1206C= (n.-75-1206C=)
n.276C=
n.285C=
n.274C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.140C= (p.Thr47=)
n.301C=
c.-856C= (n.-856C=)
c.-662C= (n.-662C=)
c.-806C= (n.-806C=)
8g.89982729G>TCA371662903NBNn.268C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.37+1796C>A (n.37+1796C>A)
n.270C>A
c.-75-1206C>A (n.-75-1206C>A)
n.276C>A
n.285C>A
n.274C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.301C>A
c.-856C>A (n.-856C>A)
c.-662C>A (n.-662C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
8g.89982730T>ACA371662908NBNn.267A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.37+1795A>T (n.37+1795A>T)
n.269A>T
c.-75-1207A>T (n.-75-1207A>T)
n.275A>T
n.284A>T
n.273A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.300A>T
c.-857A>T (n.-857A>T)
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.-807A>T (n.-807A>T)
8g.89982730T>CCA371662910NBNn.267A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.37+1795A>G (n.37+1795A>G)
n.269A>G
c.-75-1207A>G (n.-75-1207A>G)
n.275A>G
n.284A>G
n.273A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.300A>G
c.-857A>G (n.-857A>G)
c.-663A>G (n.-663A>G)
c.-807A>G (n.-807A>G)
8g.89982730T>GCA371662911NBNn.267A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.37+1795A>C (n.37+1795A>C)
n.269A>C
c.-75-1207A>C (n.-75-1207A>C)
n.275A>C
n.284A>C
n.273A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.300A>C
c.-857A>C (n.-857A>C)
c.-663A>C (n.-663A>C)
c.-807A>C (n.-807A>C)
8g.89982731T>ACA461831517NBNn.266A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.162A>T (p.Val54=)
c.37+1794A>T (n.37+1794A>T)
n.268A>T
c.-75-1208A>T (n.-75-1208A>T)
n.274A>T
n.283A>T
n.272A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.138A>T (p.Val46=)
n.299A>T
c.-858A>T (n.-858A>T)
c.-664A>T (n.-664A>T)
c.-808A>T (n.-808A>T)
COSMIC
8g.89982731T>CCA461831518NBNn.266A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.162A>G (p.Val54=)
c.37+1794A>G (n.37+1794A>G)
n.268A>G
c.-75-1208A>G (n.-75-1208A>G)
n.274A>G
n.283A>G
n.272A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.138A>G (p.Val46=)
n.299A>G
c.-858A>G (n.-858A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
c.-808A>G (n.-808A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982731T>GCA461831519NBNn.266A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.162A>C (p.Val54=)
c.37+1794A>C (n.37+1794A>C)
n.268A>C
c.-75-1208A>C (n.-75-1208A>C)
n.274A>C
n.283A>C
n.272A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.138A>C (p.Val46=)
n.299A>C
c.-858A>C (n.-858A>C)
c.-664A>C (n.-664A>C)
c.-808A>C (n.-808A>C)
8g.89982731T=CA1801469894NBNn.266A=
c.-135A= (n.-135A=)
c.162A= (p.Val54=)
c.37+1794A= (n.37+1794A=)
n.268A=
c.-75-1208A= (n.-75-1208A=)
n.274A=
n.283A=
n.272A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.138A= (p.Val46=)
n.299A=
c.-858A= (n.-858A=)
c.-664A= (n.-664A=)
c.-808A= (n.-808A=)
8g.89982732A=CA1801469895NBNn.265T=
c.-136T= (n.-136T=)
c.161T= (p.Val54=)
c.37+1793T= (n.37+1793T=)
n.267T=
c.-75-1209T= (n.-75-1209T=)
n.273T=
n.282T=
n.271T=
c.-86T= (n.-86T=)
c.137T= (p.Val46=)
n.298T=
c.-859T= (n.-859T=)
c.-665T= (n.-665T=)
c.-809T= (n.-809T=)
8g.89982732A>CCA371662912NBNn.265T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.37+1793T>G (n.37+1793T>G)
n.267T>G
c.-75-1209T>G (n.-75-1209T>G)
n.273T>G
n.282T>G
n.271T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.298T>G
c.-859T>G (n.-859T>G)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.-809T>G (n.-809T>G)
8g.89982732A>GCA371662913NBNn.265T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.37+1793T>C (n.37+1793T>C)
n.267T>C
c.-75-1209T>C (n.-75-1209T>C)
n.273T>C
n.282T>C
n.271T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.298T>C
c.-859T>C (n.-859T>C)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.-809T>C (n.-809T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89982732A>TCA4803046NBNn.265T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.37+1793T>A (n.37+1793T>A)
n.267T>A
c.-75-1209T>A (n.-75-1209T>A)
n.273T>A
n.282T>A
n.271T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.298T>A
c.-859T>A (n.-859T>A)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.-809T>A (n.-809T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89982733C>ACA371662914NBNn.264G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.37+1792G>T (n.37+1792G>T)
n.266G>T
c.-75-1210G>T (n.-75-1210G>T)
n.272G>T
n.281G>T
n.270G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.297G>T
c.-860G>T (n.-860G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-810G>T (n.-810G>T)
8g.89982733C=CA1801469896NBNn.264G=
c.-137G= (n.-137G=)
c.160G= (p.Val54=)
c.37+1792G= (n.37+1792G=)
n.266G=
c.-75-1210G= (n.-75-1210G=)
n.272G=
n.281G=
n.270G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.136G= (p.Val46=)
n.297G=
c.-860G= (n.-860G=)
c.-666G= (n.-666G=)
c.-810G= (n.-810G=)

Number of alleles fetched