Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89982718_89982730delinsATACCAGGTTGGT | CA1801469863 | NBN | n.267_279delinsACCAACCTGGTAT c.-134_-126+4delinsACCAACCTGGTAT c.163_171+4delinsACCAACCTGGTAT c.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT (n.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT) n.269_281delinsACCAACCTGGTAT c.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT (n.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT) n.275_287delinsACCAACCTGGTAT n.284_292+4delinsACCAACCTGGTAT n.273_281+4delinsACCAACCTGGTAT n.275_283+4delinsACCAACCTGGTAT c.-84_-76+4delinsACCAACCTGGTAT c.139_147+4delinsACCAACCTGGTAT n.300_308+4delinsACCAACCTGGTAT c.-857_-849+4delinsACCAACCTGGTAT c.-663_-655+4delinsACCAACCTGGTAT c.-807_-799+4delinsACCAACCTGGTAT | |
8 | g.89982719T>C | CA658683518 | NBN | n.278A>G c.-126+3A>G (n.-126+3A>G) c.171+3A>G (n.171+3A>G) c.37+1806A>G (n.37+1806A>G) n.280A>G c.-75-1196A>G (n.-75-1196A>G) n.286A>G n.292+3A>G n.281+3A>G n.283+3A>G c.-76+3A>G (n.-76+3A>G) c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.308+3A>G c.-849+3A>G (n.-849+3A>G) c.-655+3A>G (n.-655+3A>G) c.-799+3A>G (n.-799+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982719T= | CA1801469873 | NBN | n.278A= c.-126+3A= (n.-126+3A=) c.171+3A= (n.171+3A=) c.37+1806A= (n.37+1806A=) n.280A= c.-75-1196A= (n.-75-1196A=) n.286A= n.292+3A= n.281+3A= n.283+3A= c.-76+3A= (n.-76+3A=) c.147+3A= (n.147+3A=) n.308+3A= c.-849+3A= (n.-849+3A=) c.-655+3A= (n.-655+3A=) c.-799+3A= (n.-799+3A=) | |
8 | g.89982722_89982733del | CA16041214 | NBN | n.267_278del c.-134_-126+3del c.163_171+3del c.37+1795_37+1806del (n.37+1795_37+1806del) n.269_280del c.-75-1207_-75-1196del (n.-75-1207_-75-1196del) n.275_286del n.284_292+3del n.273_281+3del n.275_283+3del c.-84_-76+3del c.139_147+3del n.300_308+3del c.-857_-849+3del c.-663_-655+3del c.-807_-799+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982720A>C | CA371662853 | NBN | n.277T>G c.-126+2T>G (n.-126+2T>G) c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.37+1805T>G (n.37+1805T>G) n.279T>G c.-75-1197T>G (n.-75-1197T>G) n.285T>G n.292+2T>G n.281+2T>G n.283+2T>G c.-76+2T>G (n.-76+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.308+2T>G c.-849+2T>G (n.-849+2T>G) c.-655+2T>G (n.-655+2T>G) c.-799+2T>G (n.-799+2T>G) | ClinVar |
8 | g.89982720A>G | CA371662855 | NBN | n.277T>C c.-126+2T>C (n.-126+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.37+1805T>C (n.37+1805T>C) n.279T>C c.-75-1197T>C (n.-75-1197T>C) n.285T>C n.292+2T>C n.281+2T>C n.283+2T>C c.-76+2T>C (n.-76+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.308+2T>C c.-849+2T>C (n.-849+2T>C) c.-655+2T>C (n.-655+2T>C) c.-799+2T>C (n.-799+2T>C) | ClinVar |
8 | g.89982720A>T | CA371662857 | NBN | n.277T>A c.-126+2T>A (n.-126+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.37+1805T>A (n.37+1805T>A) n.279T>A c.-75-1197T>A (n.-75-1197T>A) n.285T>A n.292+2T>A n.281+2T>A n.283+2T>A c.-76+2T>A (n.-76+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.308+2T>A c.-849+2T>A (n.-849+2T>A) c.-655+2T>A (n.-655+2T>A) c.-799+2T>A (n.-799+2T>A) | |
8 | g.89982721C>A | CA371662859 | NBN | n.276G>T c.-126+1G>T (n.-126+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.37+1804G>T (n.37+1804G>T) n.278G>T c.-75-1198G>T (n.-75-1198G>T) n.284G>T n.292+1G>T n.281+1G>T n.283+1G>T c.-76+1G>T (n.-76+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.308+1G>T c.-849+1G>T (n.-849+1G>T) c.-655+1G>T (n.-655+1G>T) c.-799+1G>T (n.-799+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982721C= | CA1801469878 | NBN | n.276G= c.-126+1G= (n.-126+1G=) c.171+1G= (n.171+1G=) c.37+1804G= (n.37+1804G=) n.278G= c.-75-1198G= (n.-75-1198G=) n.284G= n.292+1G= n.281+1G= n.283+1G= c.-76+1G= (n.-76+1G=) c.147+1G= (n.147+1G=) n.308+1G= c.-849+1G= (n.-849+1G=) c.-655+1G= (n.-655+1G=) c.-799+1G= (n.-799+1G=) | |
8 | g.89982721C>G | CA371662860 | NBN | n.276G>C c.-126+1G>C (n.-126+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.37+1804G>C (n.37+1804G>C) n.278G>C c.-75-1198G>C (n.-75-1198G>C) n.284G>C n.292+1G>C n.281+1G>C n.283+1G>C c.-76+1G>C (n.-76+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.308+1G>C c.-849+1G>C (n.-849+1G>C) c.-655+1G>C (n.-655+1G>C) c.-799+1G>C (n.-799+1G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982721C>T | CA16041215 | NBN | n.276G>A c.-126+1G>A (n.-126+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.37+1804G>A (n.37+1804G>A) n.278G>A c.-75-1198G>A (n.-75-1198G>A) n.284G>A n.292+1G>A n.281+1G>A n.283+1G>A c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.308+1G>A c.-849+1G>A (n.-849+1G>A) c.-655+1G>A (n.-655+1G>A) c.-799+1G>A (n.-799+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982722C>A | CA461831509 | NBN | n.275G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.171G>T (p.Leu57=) c.37+1803G>T (n.37+1803G>T) n.277G>T c.-75-1199G>T (n.-75-1199G>T) n.283G>T n.292G>T n.281G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.147G>T (p.Leu49=) n.308G>T c.-849G>T (n.-849G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982722C= | CA1801469882 | NBN | n.275G= c.-126G= (n.-126G=) c.171G= (p.Leu57=) c.37+1803G= (n.37+1803G=) n.277G= c.-75-1199G= (n.-75-1199G=) n.283G= n.292G= n.281G= c.-76G= (n.-76G=) c.147G= (p.Leu49=) n.308G= c.-849G= (n.-849G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-799G= (n.-799G=) | |
8 | g.89982722C>G | CA461831510 | NBN | n.275G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.171G>C (p.Leu57=) c.37+1803G>C (n.37+1803G>C) n.277G>C c.-75-1199G>C (n.-75-1199G>C) n.283G>C n.292G>C n.281G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.147G>C (p.Leu49=) n.308G>C c.-849G>C (n.-849G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) | |
8 | g.89982722C>T | CA461831511 | NBN | n.275G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.171G>A (p.Leu57=) c.37+1803G>A (n.37+1803G>A) n.277G>A c.-75-1199G>A (n.-75-1199G>A) n.283G>A n.292G>A n.281G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.147G>A (p.Leu49=) n.308G>A c.-849G>A (n.-849G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) | |
8 | g.89982723A= | CA1801469888 | NBN | n.274T= c.-127T= (n.-127T=) c.170T= (p.Leu57=) c.37+1802T= (n.37+1802T=) n.276T= c.-75-1200T= (n.-75-1200T=) n.282T= n.291T= n.280T= c.-77T= (n.-77T=) c.146T= (p.Leu49=) n.307T= c.-850T= (n.-850T=) c.-656T= (n.-656T=) c.-800T= (n.-800T=) | |
8 | g.89982723A>C | CA371662864 | NBN | n.274T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.37+1802T>G (n.37+1802T>G) n.276T>G c.-75-1200T>G (n.-75-1200T>G) n.282T>G n.291T>G n.280T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.307T>G c.-850T>G (n.-850T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) c.-800T>G (n.-800T>G) | |
8 | g.89982723A>G | CA4803045 | NBN | n.274T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.37+1802T>C (n.37+1802T>C) n.276T>C c.-75-1200T>C (n.-75-1200T>C) n.282T>C n.291T>C n.280T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.307T>C c.-850T>C (n.-850T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) c.-800T>C (n.-800T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982723A>T | CA371662866 | NBN | n.274T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.37+1802T>A (n.37+1802T>A) n.276T>A c.-75-1200T>A (n.-75-1200T>A) n.282T>A n.291T>A n.280T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.307T>A c.-850T>A (n.-850T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) c.-800T>A (n.-800T>A) | |
8 | g.89982724G>A | CA461831512 | NBN | n.273C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.169C>T (p.Leu57=) c.37+1801C>T (n.37+1801C>T) n.275C>T c.-75-1201C>T (n.-75-1201C>T) n.281C>T n.290C>T n.279C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.145C>T (p.Leu49=) n.306C>T c.-851C>T (n.-851C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982724G>C | CA371662869 | NBN | n.273C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.37+1801C>G (n.37+1801C>G) n.275C>G c.-75-1201C>G (n.-75-1201C>G) n.281C>G n.290C>G n.279C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) n.306C>G c.-851C>G (n.-851C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) | ClinVar |
8 | g.89982724G= | CA1801469889 | NBN | n.273C= c.-128C= (n.-128C=) c.169C= (p.Leu57=) c.37+1801C= (n.37+1801C=) n.275C= c.-75-1201C= (n.-75-1201C=) n.281C= n.290C= n.279C= c.-78C= (n.-78C=) c.145C= (p.Leu49=) n.306C= c.-851C= (n.-851C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-801C= (n.-801C=) | |
8 | g.89982724G>T | CA371662871 | NBN | n.273C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.169C>A (p.Leu57Met) c.37+1801C>A (n.37+1801C>A) n.275C>A c.-75-1201C>A (n.-75-1201C>A) n.281C>A n.290C>A n.279C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) n.306C>A c.-851C>A (n.-851C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) | |
8 | g.89982725G>A | CA461831513 | NBN | n.272C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.168C>T (p.Asn56=) c.37+1800C>T (n.37+1800C>T) n.274C>T c.-75-1202C>T (n.-75-1202C>T) n.280C>T n.289C>T n.278C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.144C>T (p.Asn48=) n.305C>T c.-852C>T (n.-852C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982725G>C | CA371662872 | NBN | n.272C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.168C>G (p.Asn56Lys) c.37+1800C>G (n.37+1800C>G) n.274C>G c.-75-1202C>G (n.-75-1202C>G) n.280C>G n.289C>G n.278C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) n.305C>G c.-852C>G (n.-852C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) c.-802C>G (n.-802C>G) | |
8 | g.89982725G= | CA1801469890 | NBN | n.272C= c.-129C= (n.-129C=) c.168C= (p.Asn56=) c.37+1800C= (n.37+1800C=) n.274C= c.-75-1202C= (n.-75-1202C=) n.280C= n.289C= n.278C= c.-79C= (n.-79C=) c.144C= (p.Asn48=) n.305C= c.-852C= (n.-852C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-802C= (n.-802C=) | |
8 | g.89982725G>T | CA371662876 | NBN | n.272C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.168C>A (p.Asn56Lys) c.37+1800C>A (n.37+1800C>A) n.274C>A c.-75-1202C>A (n.-75-1202C>A) n.280C>A n.289C>A n.278C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) n.305C>A c.-852C>A (n.-852C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982726T>A | CA371662881 | NBN | n.271A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.37+1799A>T (n.37+1799A>T) n.273A>T c.-75-1203A>T (n.-75-1203A>T) n.279A>T n.288A>T n.277A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.304A>T c.-853A>T (n.-853A>T) c.-659A>T (n.-659A>T) c.-803A>T (n.-803A>T) | |
8 | g.89982726T>C | CA371662880 | NBN | n.271A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.37+1799A>G (n.37+1799A>G) n.273A>G c.-75-1203A>G (n.-75-1203A>G) n.279A>G n.288A>G n.277A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.304A>G c.-853A>G (n.-853A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-803A>G (n.-803A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982726T>G | CA371662878 | NBN | n.271A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.37+1799A>C (n.37+1799A>C) n.273A>C c.-75-1203A>C (n.-75-1203A>C) n.279A>C n.288A>C n.277A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.304A>C c.-853A>C (n.-853A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) c.-803A>C (n.-803A>C) | |
8 | g.89982726T= | CA1801469891 | NBN | n.271A= c.-130A= (n.-130A=) c.167A= (p.Asn56=) c.37+1799A= (n.37+1799A=) n.273A= c.-75-1203A= (n.-75-1203A=) n.279A= n.288A= n.277A= c.-80A= (n.-80A=) c.143A= (p.Asn48=) n.304A= c.-853A= (n.-853A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-803A= (n.-803A=) | |
8 | g.89982727T>A | CA371662885 | NBN | n.270A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.37+1798A>T (n.37+1798A>T) n.272A>T c.-75-1204A>T (n.-75-1204A>T) n.278A>T n.287A>T n.276A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.303A>T c.-854A>T (n.-854A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) c.-804A>T (n.-804A>T) | |
8 | g.89982727T>C | CA371662886 | NBN | n.270A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.37+1798A>G (n.37+1798A>G) n.272A>G c.-75-1204A>G (n.-75-1204A>G) n.278A>G n.287A>G n.276A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.303A>G c.-854A>G (n.-854A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) c.-804A>G (n.-804A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89982727T>G | CA371662888 | NBN | n.270A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.37+1798A>C (n.37+1798A>C) n.272A>C c.-75-1204A>C (n.-75-1204A>C) n.278A>C n.287A>C n.276A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.142A>C (p.Asn48His) n.303A>C c.-854A>C (n.-854A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) | |
8 | g.89982728G>A | CA461831514 | NBN | n.269C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.165C>T (p.Thr55=) c.37+1797C>T (n.37+1797C>T) n.271C>T c.-75-1205C>T (n.-75-1205C>T) n.277C>T n.286C>T n.275C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.141C>T (p.Thr47=) n.302C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982728G>C | CA461831515 | NBN | n.269C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.165C>G (p.Thr55=) c.37+1797C>G (n.37+1797C>G) n.271C>G c.-75-1205C>G (n.-75-1205C>G) n.277C>G n.286C>G n.275C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.141C>G (p.Thr47=) n.302C>G c.-855C>G (n.-855C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) | |
8 | g.89982728G= | CA1801469892 | NBN | n.269C= c.-132C= (n.-132C=) c.165C= (p.Thr55=) c.37+1797C= (n.37+1797C=) n.271C= c.-75-1205C= (n.-75-1205C=) n.277C= n.286C= n.275C= c.-82C= (n.-82C=) c.141C= (p.Thr47=) n.302C= c.-855C= (n.-855C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-805C= (n.-805C=) | |
8 | g.89982728G>T | CA461831516 | NBN | n.269C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.165C>A (p.Thr55=) c.37+1797C>A (n.37+1797C>A) n.271C>A c.-75-1205C>A (n.-75-1205C>A) n.277C>A n.286C>A n.275C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.141C>A (p.Thr47=) n.302C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) | |
8 | g.89982729G>A | CA371662899 | NBN | n.268C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.37+1796C>T (n.37+1796C>T) n.270C>T c.-75-1206C>T (n.-75-1206C>T) n.276C>T n.285C>T n.274C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.301C>T c.-856C>T (n.-856C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) | |
8 | g.89982729G>C | CA371662901 | NBN | n.268C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.37+1796C>G (n.37+1796C>G) n.270C>G c.-75-1206C>G (n.-75-1206C>G) n.276C>G n.285C>G n.274C>G c.-83C>G (n.-83C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) n.301C>G c.-856C>G (n.-856C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982729G= | CA1801469893 | NBN | n.268C= c.-133C= (n.-133C=) c.164C= (p.Thr55=) c.37+1796C= (n.37+1796C=) n.270C= c.-75-1206C= (n.-75-1206C=) n.276C= n.285C= n.274C= c.-83C= (n.-83C=) c.140C= (p.Thr47=) n.301C= c.-856C= (n.-856C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-806C= (n.-806C=) | |
8 | g.89982729G>T | CA371662903 | NBN | n.268C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.37+1796C>A (n.37+1796C>A) n.270C>A c.-75-1206C>A (n.-75-1206C>A) n.276C>A n.285C>A n.274C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) n.301C>A c.-856C>A (n.-856C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) | |
8 | g.89982730T>A | CA371662908 | NBN | n.267A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.37+1795A>T (n.37+1795A>T) n.269A>T c.-75-1207A>T (n.-75-1207A>T) n.275A>T n.284A>T n.273A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.300A>T c.-857A>T (n.-857A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) | |
8 | g.89982730T>C | CA371662910 | NBN | n.267A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.37+1795A>G (n.37+1795A>G) n.269A>G c.-75-1207A>G (n.-75-1207A>G) n.275A>G n.284A>G n.273A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.300A>G c.-857A>G (n.-857A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) | |
8 | g.89982730T>G | CA371662911 | NBN | n.267A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.37+1795A>C (n.37+1795A>C) n.269A>C c.-75-1207A>C (n.-75-1207A>C) n.275A>C n.284A>C n.273A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.300A>C c.-857A>C (n.-857A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) | |
8 | g.89982731T>A | CA461831517 | NBN | n.266A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.162A>T (p.Val54=) c.37+1794A>T (n.37+1794A>T) n.268A>T c.-75-1208A>T (n.-75-1208A>T) n.274A>T n.283A>T n.272A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.138A>T (p.Val46=) n.299A>T c.-858A>T (n.-858A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-808A>T (n.-808A>T) | COSMIC |
8 | g.89982731T>C | CA461831518 | NBN | n.266A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.162A>G (p.Val54=) c.37+1794A>G (n.37+1794A>G) n.268A>G c.-75-1208A>G (n.-75-1208A>G) n.274A>G n.283A>G n.272A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.138A>G (p.Val46=) n.299A>G c.-858A>G (n.-858A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.-808A>G (n.-808A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982731T>G | CA461831519 | NBN | n.266A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.162A>C (p.Val54=) c.37+1794A>C (n.37+1794A>C) n.268A>C c.-75-1208A>C (n.-75-1208A>C) n.274A>C n.283A>C n.272A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.138A>C (p.Val46=) n.299A>C c.-858A>C (n.-858A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) c.-808A>C (n.-808A>C) | |
8 | g.89982731T= | CA1801469894 | NBN | n.266A= c.-135A= (n.-135A=) c.162A= (p.Val54=) c.37+1794A= (n.37+1794A=) n.268A= c.-75-1208A= (n.-75-1208A=) n.274A= n.283A= n.272A= c.-85A= (n.-85A=) c.138A= (p.Val46=) n.299A= c.-858A= (n.-858A=) c.-664A= (n.-664A=) c.-808A= (n.-808A=) | |
8 | g.89982732A= | CA1801469895 | NBN | n.265T= c.-136T= (n.-136T=) c.161T= (p.Val54=) c.37+1793T= (n.37+1793T=) n.267T= c.-75-1209T= (n.-75-1209T=) n.273T= n.282T= n.271T= c.-86T= (n.-86T=) c.137T= (p.Val46=) n.298T= c.-859T= (n.-859T=) c.-665T= (n.-665T=) c.-809T= (n.-809T=) |