| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981514_89981518delinsCTGTT | CA1801522388 | NBN | n.1479_1483delinsAACAG c.-70_-66delinsAACAG (n.-70_-66delinsAACAG) c.177_181delinsAACAG (p.Gln59=) c.37+3007_37+3011delinsAACAG (n.37+3007_37+3011delinsAACAG) c.172-625_172-621delinsAACAG (n.172-625_172-621delinsAACAG) n.1481_1485delinsAACAG n.1487_1491delinsAACAG n.298_302delinsAACAG n.287_291delinsAACAG n.289_293delinsAACAG c.*50_*54delinsAACAG (n.*50_*54delinsAACAG) c.153_157delinsAACAG (p.Gln51=) n.314_318delinsAACAG c.-793_-789delinsAACAG (n.-793_-789delinsAACAG) c.-599_-595delinsAACAG (n.-599_-595delinsAACAG) | |
| 8 | g.89981515_89981518delinsC | CA658657794 | NBN | n.1479_1482delinsG c.-70_-67delinsG (n.-70_-67delinsG) c.177_180delinsG (p.Thr60del) c.37+3007_37+3010delinsG (n.37+3007_37+3010delinsG) c.172-625_172-622delinsG (n.172-625_172-622delinsG) n.1481_1484delinsG n.1487_1490delinsG n.298_301delinsG n.287_290delinsG n.289_292delinsG c.*50_*53delinsG (n.*50_*53delinsG) c.153_156delinsG (p.Thr52del) n.314_317delinsG c.-793_-790delinsG (n.-793_-790delinsG) c.-599_-596delinsG (n.-599_-596delinsG) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981516_89981518del | CA2739268843 | NBN | n.1480_1482del c.-69_-67del (n.-69_-67del) c.178_180del (p.Thr60del) c.37+3008_37+3010del (n.37+3008_37+3010del) c.172-624_172-622del (n.172-624_172-622del) n.1482_1484del n.1488_1490del n.299_301del n.288_290del n.290_292del c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.154_156del (p.Thr52del) n.315_317del c.-792_-790del (n.-792_-790del) c.-598_-596del (n.-598_-596del) | |
| 8 | g.89981517_89981520dup | CA2580079231 | NBN | n.1479_1482dup c.-70_-67dup (n.-70_-67dup) c.177_180dup (p.Asp61AsnfsTer3) c.37+3007_37+3010dup (n.37+3007_37+3010dup) c.172-625_172-622dup (n.172-625_172-622dup) n.1481_1484dup n.1487_1490dup n.298_301dup n.287_290dup n.289_292dup c.*50_*53dup (n.*50_*53dup) c.153_156dup (p.Asp53AsnfsTer3) n.314_317dup c.-793_-790dup (n.-793_-790dup) c.-599_-596dup (n.-599_-596dup) | ClinVar |
| 8 | g.89981517_89981520del | CA2580079232 | NBN | n.1479_1482del c.-70_-67del (n.-70_-67del) c.177_180del (p.Thr60MetfsTer6) c.37+3007_37+3010del (n.37+3007_37+3010del) c.172-625_172-622del (n.172-625_172-622del) n.1481_1484del n.1487_1490del n.298_301del n.287_290del n.289_292del c.*50_*53del (n.*50_*53del) c.153_156del (p.Thr52MetfsTer6) n.314_317del c.-793_-790del (n.-793_-790del) c.-599_-596del (n.-599_-596del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89981517T>A | CA371662630 | NBN | n.1480A>T c.-69A>T (n.-69A>T) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.37+3008A>T (n.37+3008A>T) c.172-624A>T (n.172-624A>T) n.1482A>T n.1488A>T n.299A>T n.288A>T n.290A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.315A>T c.-792A>T (n.-792A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) | |
| 8 | g.89981517T>C | CA371662631 | NBN | n.1480A>G c.-69A>G (n.-69A>G) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.37+3008A>G (n.37+3008A>G) c.172-624A>G (n.172-624A>G) n.1482A>G n.1488A>G n.299A>G n.288A>G n.290A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.315A>G c.-792A>G (n.-792A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) | |
| 8 | g.89981517T>G | CA371662632 | NBN | n.1480A>C c.-69A>C (n.-69A>C) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.37+3008A>C (n.37+3008A>C) c.172-624A>C (n.172-624A>C) n.1482A>C n.1488A>C n.299A>C n.288A>C n.290A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.315A>C c.-792A>C (n.-792A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) | |
| 8 | g.89981519dup | CA16041213 | NBN | n.1480dup c.-69dup (n.-69dup) c.178dup (p.Thr60AsnfsTer3) c.37+3008dup (n.37+3008dup) c.172-624dup (n.172-624dup) n.1482dup n.1488dup n.299dup n.288dup n.290dup c.*51dup (n.*51dup) c.154dup (p.Thr52AsnfsTer3) n.315dup c.-792dup (n.-792dup) c.-598dup (n.-598dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981518T>A | CA371662634 | NBN | n.1479A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.177A>T (p.Gln59His) c.37+3007A>T (n.37+3007A>T) c.172-625A>T (n.172-625A>T) n.1481A>T n.1487A>T n.298A>T n.287A>T n.289A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.153A>T (p.Gln51His) n.314A>T c.-793A>T (n.-793A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) | |
| 8 | g.89981518T>C | CA4803024 | NBN | n.1479A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.177A>G (p.Gln59=) c.37+3007A>G (n.37+3007A>G) c.172-625A>G (n.172-625A>G) n.1481A>G n.1487A>G n.298A>G n.287A>G n.289A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.153A>G (p.Gln51=) n.314A>G c.-793A>G (n.-793A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981518T>G | CA371662633 | NBN | n.1479A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.177A>C (p.Gln59His) c.37+3007A>C (n.37+3007A>C) c.172-625A>C (n.172-625A>C) n.1481A>C n.1487A>C n.298A>C n.287A>C n.289A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.153A>C (p.Gln51His) n.314A>C c.-793A>C (n.-793A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) | |
| 8 | g.89981518T= | CA1801522409 | NBN | n.1479A= c.-70A= (n.-70A=) c.177A= (p.Gln59=) c.37+3007A= (n.37+3007A=) c.172-625A= (n.172-625A=) n.1481A= n.1487A= n.298A= n.287A= n.289A= c.*50A= (n.*50A=) c.153A= (p.Gln51=) n.314A= c.-793A= (n.-793A=) c.-599A= (n.-599A=) | |
| 8 | g.89981519T>A | CA371662635 | NBN | n.1478A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.37+3006A>T (n.37+3006A>T) c.172-626A>T (n.172-626A>T) n.1480A>T n.1486A>T n.297A>T n.286A>T n.288A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.313A>T c.-794A>T (n.-794A>T) c.-600A>T (n.-600A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981519T>C | CA371662637 | NBN | n.1478A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.37+3006A>G (n.37+3006A>G) c.172-626A>G (n.172-626A>G) n.1480A>G n.1486A>G n.297A>G n.286A>G n.288A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.313A>G c.-794A>G (n.-794A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) | |
| 8 | g.89981519T>G | CA371662636 | NBN | n.1478A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.37+3006A>C (n.37+3006A>C) c.172-626A>C (n.172-626A>C) n.1480A>C n.1486A>C n.297A>C n.286A>C n.288A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.313A>C c.-794A>C (n.-794A>C) c.-600A>C (n.-600A>C) | |
| 8 | g.89981519_89981520insAT | CA2580079235 | NBN | n.1478_1479insTA c.-71_-70insTA (n.-71_-70insTA) c.176_177insTA (p.Gln59HisfsTer9) c.37+3006_37+3007insTA (n.37+3006_37+3007insTA) c.172-626_172-625insTA (n.172-626_172-625insTA) n.1480_1481insTA n.1486_1487insTA n.297_298insTA n.286_287insTA n.288_289insTA c.*49_*50insTA (n.*49_*50insTA) c.152_153insTA (p.Gln51HisfsTer9) n.313_314insTA c.-794_-793insTA (n.-794_-793insTA) c.-600_-599insTA (n.-600_-599insTA) | ClinVar |
| 8 | g.89981522_89981527del | CA2580079234 | NBN | n.1473_1478del c.-75-1_-71del c.172-1_176del c.37+3001_37+3006del (n.37+3001_37+3006del) c.172-631_172-626del (n.172-631_172-626del) n.1475_1480del n.1481_1486del n.293-1_297del n.282-1_286del n.284-1_288del c.*45-1_*49del c.-76_-71del (n.-76_-71del) c.148-1_152del n.309-1_313del c.-798-1_-794del c.-604-1_-600del | ClinVar |
| 8 | g.89981520G>A | CA371662638 | NBN | n.1477C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.37+3005C>T (n.37+3005C>T) c.172-627C>T (n.172-627C>T) n.1479C>T n.1485C>T n.296C>T n.285C>T n.287C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.312C>T c.-795C>T (n.-795C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981520G>C | CA371662639 | NBN | n.1477C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.37+3005C>G (n.37+3005C>G) c.172-627C>G (n.172-627C>G) n.1479C>G n.1485C>G n.296C>G n.285C>G n.287C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.312C>G c.-795C>G (n.-795C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981520G= | CA1801522414 | NBN | n.1477C= c.-72C= (n.-72C=) c.175C= (p.Gln59=) c.37+3005C= (n.37+3005C=) c.172-627C= (n.172-627C=) n.1479C= n.1485C= n.296C= n.285C= n.287C= c.*48C= (n.*48C=) c.151C= (p.Gln51=) n.312C= c.-795C= (n.-795C=) c.-601C= (n.-601C=) | |
| 8 | g.89981520G>T | CA371662640 | NBN | n.1477C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.37+3005C>A (n.37+3005C>A) c.172-627C>A (n.172-627C>A) n.1479C>A n.1485C>A n.296C>A n.285C>A n.287C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.312C>A c.-795C>A (n.-795C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) | |
| 8 | g.89981521A= | CA1801522421 | NBN | n.1476T= c.-73T= (n.-73T=) c.174T= (p.Ser58=) c.37+3004T= (n.37+3004T=) c.172-628T= (n.172-628T=) n.1478T= n.1484T= n.295T= n.284T= n.286T= c.*47T= (n.*47T=) c.150T= (p.Ser50=) n.311T= c.-796T= (n.-796T=) c.-602T= (n.-602T=) | |
| 8 | g.89981521A>C | CA371662641 | NBN | n.1476T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.174T>G (p.Ser58Arg) c.37+3004T>G (n.37+3004T>G) c.172-628T>G (n.172-628T>G) n.1478T>G n.1484T>G n.295T>G n.284T>G n.286T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.150T>G (p.Ser50Arg) n.311T>G c.-796T>G (n.-796T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981521A>G | CA461831507 | NBN | n.1476T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.174T>C (p.Ser58=) c.37+3004T>C (n.37+3004T>C) c.172-628T>C (n.172-628T>C) n.1478T>C n.1484T>C n.295T>C n.284T>C n.286T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.150T>C (p.Ser50=) n.311T>C c.-796T>C (n.-796T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981521A>T | CA371662642 | NBN | n.1476T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.174T>A (p.Ser58Arg) c.37+3004T>A (n.37+3004T>A) c.172-628T>A (n.172-628T>A) n.1478T>A n.1484T>A n.295T>A n.284T>A n.286T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.150T>A (p.Ser50Arg) n.311T>A c.-796T>A (n.-796T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) | |
| 8 | g.89981522C>A | CA371662643 | NBN | n.1475G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.37+3003G>T (n.37+3003G>T) c.172-629G>T (n.172-629G>T) n.1477G>T n.1483G>T n.294G>T n.283G>T n.285G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.310G>T c.-797G>T (n.-797G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) | |
| 8 | g.89981522C= | CA1801522428 | NBN | n.1475G= c.-74G= (n.-74G=) c.173G= (p.Ser58=) c.37+3003G= (n.37+3003G=) c.172-629G= (n.172-629G=) n.1477G= n.1483G= n.294G= n.283G= n.285G= c.*46G= (n.*46G=) c.149G= (p.Ser50=) n.310G= c.-797G= (n.-797G=) c.-603G= (n.-603G=) | |
| 8 | g.89981522C>G | CA371662644 | NBN | n.1475G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.37+3003G>C (n.37+3003G>C) c.172-629G>C (n.172-629G>C) n.1477G>C n.1483G>C n.294G>C n.283G>C n.285G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.310G>C c.-797G>C (n.-797G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) | |
| 8 | g.89981522C>T | CA371662645 | NBN | n.1475G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.37+3003G>A (n.37+3003G>A) c.172-629G>A (n.172-629G>A) n.1477G>A n.1483G>A n.294G>A n.283G>A n.285G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.310G>A c.-797G>A (n.-797G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981523T>A | CA371662646 | NBN | n.1474A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.37+3002A>T (n.37+3002A>T) c.172-630A>T (n.172-630A>T) n.1476A>T n.1482A>T n.293A>T n.282A>T n.284A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.309A>T c.-798A>T (n.-798A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981523T>C | CA371662647 | NBN | n.1474A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.37+3002A>G (n.37+3002A>G) c.172-630A>G (n.172-630A>G) n.1476A>G n.1482A>G n.293A>G n.282A>G n.284A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.309A>G c.-798A>G (n.-798A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) | |
| 8 | g.89981523T>G | CA371662648 | NBN | n.1474A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.37+3002A>C (n.37+3002A>C) c.172-630A>C (n.172-630A>C) n.1476A>C n.1482A>C n.293A>C n.282A>C n.284A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.309A>C c.-798A>C (n.-798A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | |
| 8 | g.89981523T= | CA1801522432 | NBN | n.1474A= c.-75A= (n.-75A=) c.172A= (p.Ser58=) c.37+3002A= (n.37+3002A=) c.172-630A= (n.172-630A=) n.1476A= n.1482A= n.293A= n.282A= n.284A= c.*45A= (n.*45A=) c.148A= (p.Ser50=) n.309A= c.-798A= (n.-798A=) c.-604A= (n.-604A=) | |
| 8 | g.89981523_89981524insAGTAACAATTTTA | CA1116465670 | NBN | n.1473_1474insTAAAATTGTTACT c.-75-1_-75insTAAAATTGTTACT (n.-75-1_-75insTAAAATTGTTACT) c.172-1_172insTAAAATTGTTACT (n.172-1_172insTAAAATTGTTACT) c.37+3001_37+3002insTAAAATTGTTACT (n.37+3001_37+3002insTAAAATTGTTACT) c.172-631_172-630insTAAAATTGTTACT (n.172-631_172-630insTAAAATTGTTACT) n.1475_1476insTAAAATTGTTACT n.1481_1482insTAAAATTGTTACT n.293-1_293insTAAAATTGTTACT n.282-1_282insTAAAATTGTTACT n.284-1_284insTAAAATTGTTACT c.*45-1_*45insTAAAATTGTTACT (n.*45-1_*45insTAAAATTGTTACT) c.-76_-75insTAAAATTGTTACT (n.-76_-75insTAAAATTGTTACT) c.148-1_148insTAAAATTGTTACT (n.148-1_148insTAAAATTGTTACT) n.309-1_309insTAAAATTGTTACT c.-798-1_-798insTAAAATTGTTACT (n.-798-1_-798insTAAAATTGTTACT) c.-604-1_-604insTAAAATTGTTACT (n.-604-1_-604insTAAAATTGTTACT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981524del | CA2695201509 | NBN | n.1473del c.-75-1del (n.-75-1del) c.172-1del (n.172-1del) c.37+3001del (n.37+3001del) c.172-631del (n.172-631del) n.1475del n.1481del n.293-1del n.282-1del n.284-1del c.*45-1del (n.*45-1del) c.-76del (n.-76del) c.148-1del (n.148-1del) n.309-1del c.-798-1del (n.-798-1del) c.-604-1del (n.-604-1del) | |
| 8 | g.89981524C>A | CA371662651 | NBN | n.1473G>T c.-75-1G>T (n.-75-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.37+3001G>T (n.37+3001G>T) c.172-631G>T (n.172-631G>T) n.1475G>T n.1481G>T n.293-1G>T n.282-1G>T n.284-1G>T c.*45-1G>T (n.*45-1G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.309-1G>T c.-798-1G>T (n.-798-1G>T) c.-604-1G>T (n.-604-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981524C= | CA1801522436 | NBN | n.1473G= c.-75-1G= (n.-75-1G=) c.172-1G= (n.172-1G=) c.37+3001G= (n.37+3001G=) c.172-631G= (n.172-631G=) n.1475G= n.1481G= n.293-1G= n.282-1G= n.284-1G= c.*45-1G= (n.*45-1G=) c.-76G= (n.-76G=) c.148-1G= (n.148-1G=) n.309-1G= c.-798-1G= (n.-798-1G=) c.-604-1G= (n.-604-1G=) | |
| 8 | g.89981524C>G | CA371662650 | NBN | n.1473G>C c.-75-1G>C (n.-75-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.37+3001G>C (n.37+3001G>C) c.172-631G>C (n.172-631G>C) n.1475G>C n.1481G>C n.293-1G>C n.282-1G>C n.284-1G>C c.*45-1G>C (n.*45-1G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.309-1G>C c.-798-1G>C (n.-798-1G>C) c.-604-1G>C (n.-604-1G>C) | |
| 8 | g.89981524C>T | CA371662649 | NBN | n.1473G>A c.-75-1G>A (n.-75-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.37+3001G>A (n.37+3001G>A) c.172-631G>A (n.172-631G>A) n.1475G>A n.1481G>A n.293-1G>A n.282-1G>A n.284-1G>A c.*45-1G>A (n.*45-1G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.309-1G>A c.-798-1G>A (n.-798-1G>A) c.-604-1G>A (n.-604-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981525T>A | CA371662652 | NBN | n.1472A>T c.-75-2A>T (n.-75-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.37+3000A>T (n.37+3000A>T) c.172-632A>T (n.172-632A>T) n.1474A>T n.1480A>T n.293-2A>T n.282-2A>T n.284-2A>T c.*45-2A>T (n.*45-2A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.309-2A>T c.-798-2A>T (n.-798-2A>T) c.-604-2A>T (n.-604-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981525T>C | CA371662653 | NBN | n.1472A>G c.-75-2A>G (n.-75-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.37+3000A>G (n.37+3000A>G) c.172-632A>G (n.172-632A>G) n.1474A>G n.1480A>G n.293-2A>G n.282-2A>G n.284-2A>G c.*45-2A>G (n.*45-2A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.309-2A>G c.-798-2A>G (n.-798-2A>G) c.-604-2A>G (n.-604-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89981525T>G | CA371662654 | NBN | n.1472A>C c.-75-2A>C (n.-75-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.37+3000A>C (n.37+3000A>C) c.172-632A>C (n.172-632A>C) n.1474A>C n.1480A>C n.293-2A>C n.282-2A>C n.284-2A>C c.*45-2A>C (n.*45-2A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.309-2A>C c.-798-2A>C (n.-798-2A>C) c.-604-2A>C (n.-604-2A>C) | |
| 8 | g.89981525_89981526insTTTTCTGTAGAAATTTCCAAAATGTTTTTCTATACCAGGTTGGTTACA | CA1116465673 | NBN | n.1471_1472insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA c.-75-3_-75-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-75-3_-75-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.172-3_172-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.172-3_172-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.37+2999_37+3000insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.37+2999_37+3000insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.172-633_172-632insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.172-633_172-632insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) n.1473_1474insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.1479_1480insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.293-3_293-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.282-3_282-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.284-3_284-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA c.*45-3_*45-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.*45-3_*45-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.-78_-77insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-78_-77insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.148-3_148-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.148-3_148-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) n.309-3_309-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA c.-798-3_-798-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-798-3_-798-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.-604-3_-604-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-604-3_-604-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981526G>A | CA164959 | NBN | n.1471C>T c.-75-3C>T (n.-75-3C>T) c.172-3C>T (n.172-3C>T) c.37+2999C>T (n.37+2999C>T) c.172-633C>T (n.172-633C>T) n.1473C>T n.1479C>T n.293-3C>T n.282-3C>T n.284-3C>T c.*45-3C>T (n.*45-3C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.309-3C>T c.-798-3C>T (n.-798-3C>T) c.-604-3C>T (n.-604-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981526G>C | CA2573143458 | NBN | n.1471C>G c.-75-3C>G (n.-75-3C>G) c.172-3C>G (n.172-3C>G) c.37+2999C>G (n.37+2999C>G) c.172-633C>G (n.172-633C>G) n.1473C>G n.1479C>G n.293-3C>G n.282-3C>G n.284-3C>G c.*45-3C>G (n.*45-3C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.148-3C>G (n.148-3C>G) n.309-3C>G c.-798-3C>G (n.-798-3C>G) c.-604-3C>G (n.-604-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981526G= | CA1801522439 | NBN | n.1471C= c.-75-3C= (n.-75-3C=) c.172-3C= (n.172-3C=) c.37+2999C= (n.37+2999C=) c.172-633C= (n.172-633C=) n.1473C= n.1479C= n.293-3C= n.282-3C= n.284-3C= c.*45-3C= (n.*45-3C=) c.-78C= (n.-78C=) c.148-3C= (n.148-3C=) n.309-3C= c.-798-3C= (n.-798-3C=) c.-604-3C= (n.-604-3C=) | |
| 8 | g.89981527A= | CA1801522442 | NBN | n.1470T= c.-75-4T= (n.-75-4T=) c.172-4T= (n.172-4T=) c.37+2998T= (n.37+2998T=) c.172-634T= (n.172-634T=) n.1472T= n.1478T= n.293-4T= n.282-4T= n.284-4T= c.*45-4T= (n.*45-4T=) c.-79T= (n.-79T=) c.148-4T= (n.148-4T=) n.309-4T= c.-798-4T= (n.-798-4T=) c.-604-4T= (n.-604-4T=) | |
| 8 | g.89981527A>T | CA856700248 | NBN | n.1470T>A c.-75-4T>A (n.-75-4T>A) c.172-4T>A (n.172-4T>A) c.37+2998T>A (n.37+2998T>A) c.172-634T>A (n.172-634T>A) n.1472T>A n.1478T>A n.293-4T>A n.282-4T>A n.284-4T>A c.*45-4T>A (n.*45-4T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) c.148-4T>A (n.148-4T>A) n.309-4T>A c.-798-4T>A (n.-798-4T>A) c.-604-4T>A (n.-604-4T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89981529_89981530del | CA2580079237 | NBN | n.1469_1470del c.-75-5_-75-4del (n.-75-5_-75-4del) c.172-5_172-4del (n.172-5_172-4del) c.37+2997_37+2998del (n.37+2997_37+2998del) c.172-635_172-634del (n.172-635_172-634del) n.1471_1472del n.1477_1478del n.293-5_293-4del n.282-5_282-4del n.284-5_284-4del c.*45-5_*45-4del (n.*45-5_*45-4del) c.-80_-79del (n.-80_-79del) c.148-5_148-4del (n.148-5_148-4del) n.309-5_309-4del c.-798-5_-798-4del (n.-798-5_-798-4del) c.-604-5_-604-4del (n.-604-5_-604-4del) | ClinVar |