| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981479_89981486del | CA2687857107 | NBN | n.1512_1519del c.-37_-30del (n.-37_-30del) c.210_217del (p.Asp70GlufsTer7) c.37+3040_37+3047del (n.37+3040_37+3047del) c.172-592_172-585del (n.172-592_172-585del) n.1514_1521del n.1520_1527del n.331_338del n.320_327del n.322_329del c.*83_*90del (n.*83_*90del) c.186_193del (p.Asp62GlufsTer7) n.347_354del c.-760_-753del (n.-760_-753del) c.-566_-559del (n.-566_-559del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981479_89981480delinsAG | CA1801522148 | NBN | n.1517_1518delinsCT c.-32_-31delinsCT (n.-32_-31delinsCT) c.215_216delinsCT (p.Ser72=) c.37+3045_37+3046delinsCT (n.37+3045_37+3046delinsCT) c.172-587_172-586delinsCT (n.172-587_172-586delinsCT) n.1519_1520delinsCT n.1525_1526delinsCT n.336_337delinsCT n.325_326delinsCT n.327_328delinsCT c.*88_*89delinsCT (n.*88_*89delinsCT) c.191_192delinsCT (p.Ser64=) n.352_353delinsCT c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT) c.-561_-560delinsCT (n.-561_-560delinsCT) | |
| 8 | g.89981480_89981482del | CA2580079222 | NBN | n.1516_1518del c.-33_-31del (n.-33_-31del) c.214_216del (p.Ser72del) c.37+3044_37+3046del (n.37+3044_37+3046del) c.172-588_172-586del (n.172-588_172-586del) n.1518_1520del n.1524_1526del n.335_337del n.324_326del n.326_328del c.*87_*89del (n.*87_*89del) c.190_192del (p.Ser64del) n.351_353del c.-756_-754del (n.-756_-754del) c.-562_-560del (n.-562_-560del) | ClinVar |
| 8 | g.89981479_89981483delinsAGAAT | CA1801522149 | NBN | n.1514_1518delinsATTCT c.-35_-31delinsATTCT (n.-35_-31delinsATTCT) c.212_216delinsATTCT (p.Asn71=) c.37+3042_37+3046delinsATTCT (n.37+3042_37+3046delinsATTCT) c.172-590_172-586delinsATTCT (n.172-590_172-586delinsATTCT) n.1516_1520delinsATTCT n.1522_1526delinsATTCT n.333_337delinsATTCT n.322_326delinsATTCT n.324_328delinsATTCT c.*85_*89delinsATTCT (n.*85_*89delinsATTCT) c.188_192delinsATTCT (p.Asn63=) n.349_353delinsATTCT c.-758_-754delinsATTCT (n.-758_-754delinsATTCT) c.-564_-560delinsATTCT (n.-564_-560delinsATTCT) | |
| 8 | g.89981480del | CA583376387 | NBN | n.1517del c.-32del (n.-32del) c.215del (p.Ser72LeufsTer20) c.37+3045del (n.37+3045del) c.172-587del (n.172-587del) n.1519del n.1525del n.336del n.325del n.327del c.*88del (n.*88del) c.191del (p.Ser64LeufsTer20) n.352del c.-755del (n.-755del) c.-561del (n.-561del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981480G>A | CA16612677 | NBN | n.1517C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.37+3045C>T (n.37+3045C>T) c.172-587C>T (n.172-587C>T) n.1519C>T n.1525C>T n.336C>T n.325C>T n.327C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.352C>T c.-755C>T (n.-755C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981480G>C | CA371662551 | NBN | n.1517C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.37+3045C>G (n.37+3045C>G) c.172-587C>G (n.172-587C>G) n.1519C>G n.1525C>G n.336C>G n.325C>G n.327C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.352C>G c.-755C>G (n.-755C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) | |
| 8 | g.89981480G= | CA1801522158 | NBN | n.1517C= c.-32C= (n.-32C=) c.215C= (p.Ser72=) c.37+3045C= (n.37+3045C=) c.172-587C= (n.172-587C=) n.1519C= n.1525C= n.336C= n.325C= n.327C= c.*88C= (n.*88C=) c.191C= (p.Ser64=) n.352C= c.-755C= (n.-755C=) c.-561C= (n.-561C=) | |
| 8 | g.89981480G>T | CA371662552 | NBN | n.1517C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.37+3045C>A (n.37+3045C>A) c.172-587C>A (n.172-587C>A) n.1519C>A n.1525C>A n.336C>A n.325C>A n.327C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.352C>A c.-755C>A (n.-755C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) | |
| 8 | g.89981480_89981483del | CA16618715 | NBN | n.1514_1517del c.-35_-32del (n.-35_-32del) c.212_215del (p.Asn71IlefsTer20) c.37+3042_37+3045del (n.37+3042_37+3045del) c.172-590_172-587del (n.172-590_172-587del) n.1516_1519del n.1522_1525del n.333_336del n.322_325del n.324_327del c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.188_191del (p.Asn63IlefsTer20) n.349_352del c.-758_-755del (n.-758_-755del) c.-564_-561del (n.-564_-561del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981480_89981481insGCTGCCCCGAGCGGTTCC | CA915945804 | NBN | n.1516_1517insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.-33_-32insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-33_-32insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.214_215insGGAACCGCTCGGGGCAGC (p.Ser72delinsTrpAsnArgSerGlyGlnPro) c.37+3044_37+3045insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.37+3044_37+3045insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.172-588_172-587insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.172-588_172-587insGGAACCGCTCGGGGCAGC) n.1518_1519insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.1524_1525insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.335_336insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.324_325insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.326_327insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.*87_*88insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.*87_*88insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.190_191insGGAACCGCTCGGGGCAGC (p.Ser64delinsTrpAsnArgSerGlyGlnPro) n.351_352insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.-756_-755insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-756_-755insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.-562_-561insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-562_-561insGGAACCGCTCGGGGCAGC) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981481A>C | CA371662553 | NBN | n.1516T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.37+3044T>G (n.37+3044T>G) c.172-588T>G (n.172-588T>G) n.1518T>G n.1524T>G n.335T>G n.324T>G n.326T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.351T>G c.-756T>G (n.-756T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) | |
| 8 | g.89981481A>G | CA371662554 | NBN | n.1516T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.37+3044T>C (n.37+3044T>C) c.172-588T>C (n.172-588T>C) n.1518T>C n.1524T>C n.335T>C n.324T>C n.326T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.351T>C c.-756T>C (n.-756T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) | |
| 8 | g.89981481A>T | CA371662555 | NBN | n.1516T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.37+3044T>A (n.37+3044T>A) c.172-588T>A (n.172-588T>A) n.1518T>A n.1524T>A n.335T>A n.324T>A n.326T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.351T>A c.-756T>A (n.-756T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) | |
| 8 | g.89981482A>C | CA371662556 | NBN | n.1515T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.213T>G (p.Asn71Lys) c.37+3043T>G (n.37+3043T>G) c.172-589T>G (n.172-589T>G) n.1517T>G n.1523T>G n.334T>G n.323T>G n.325T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.189T>G (p.Asn63Lys) n.350T>G c.-757T>G (n.-757T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
| 8 | g.89981482A>G | CA461831487 | NBN | n.1515T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.213T>C (p.Asn71=) c.37+3043T>C (n.37+3043T>C) c.172-589T>C (n.172-589T>C) n.1517T>C n.1523T>C n.334T>C n.323T>C n.325T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.189T>C (p.Asn63=) n.350T>C c.-757T>C (n.-757T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | |
| 8 | g.89981482A>T | CA371662557 | NBN | n.1515T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.213T>A (p.Asn71Lys) c.37+3043T>A (n.37+3043T>A) c.172-589T>A (n.172-589T>A) n.1517T>A n.1523T>A n.334T>A n.323T>A n.325T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.189T>A (p.Asn63Lys) n.350T>A c.-757T>A (n.-757T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) | |
| 8 | g.89981483T>A | CA371662558 | NBN | n.1514A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.37+3042A>T (n.37+3042A>T) c.172-590A>T (n.172-590A>T) n.1516A>T n.1522A>T n.333A>T n.322A>T n.324A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.349A>T c.-758A>T (n.-758A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) | |
| 8 | g.89981483T>C | CA371662559 | NBN | n.1514A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.37+3042A>G (n.37+3042A>G) c.172-590A>G (n.172-590A>G) n.1516A>G n.1522A>G n.333A>G n.322A>G n.324A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.349A>G c.-758A>G (n.-758A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89981483T>G | CA371662560 | NBN | n.1514A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.37+3042A>C (n.37+3042A>C) c.172-590A>C (n.172-590A>C) n.1516A>C n.1522A>C n.333A>C n.322A>C n.324A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.349A>C c.-758A>C (n.-758A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89981483T= | CA1801522169 | NBN | n.1514A= c.-35A= (n.-35A=) c.212A= (p.Asn71=) c.37+3042A= (n.37+3042A=) c.172-590A= (n.172-590A=) n.1516A= n.1522A= n.333A= n.322A= n.324A= c.*85A= (n.*85A=) c.188A= (p.Asn63=) n.349A= c.-758A= (n.-758A=) c.-564A= (n.-564A=) | |
| 8 | g.89981483_89981485delinsTTA | CA1801522171 | NBN | n.1512_1514delinsTAA c.-37_-35delinsTAA (n.-37_-35delinsTAA) c.210_212delinsTAA (p.Asp70=) c.37+3040_37+3042delinsTAA (n.37+3040_37+3042delinsTAA) c.172-592_172-590delinsTAA (n.172-592_172-590delinsTAA) n.1514_1516delinsTAA n.1520_1522delinsTAA n.331_333delinsTAA n.320_322delinsTAA n.322_324delinsTAA c.*83_*85delinsTAA (n.*83_*85delinsTAA) c.186_188delinsTAA (p.Asp62=) n.347_349delinsTAA c.-760_-758delinsTAA (n.-760_-758delinsTAA) c.-566_-564delinsTAA (n.-566_-564delinsTAA) | |
| 8 | g.89981484_89981491del | CA2573143455 | NBN | n.1507_1514del c.-42_-35del (n.-42_-35del) c.205_212del (p.Lys69PhefsTer2) c.37+3035_37+3042del (n.37+3035_37+3042del) c.172-597_172-590del (n.172-597_172-590del) n.1509_1516del n.1515_1522del n.326_333del n.315_322del n.317_324del c.*78_*85del (n.*78_*85del) c.181_188del (p.Lys61PhefsTer2) n.342_349del c.-765_-758del (n.-765_-758del) c.-571_-564del (n.-571_-564del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981484T>A | CA371662562 | NBN | n.1513A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.37+3041A>T (n.37+3041A>T) c.172-591A>T (n.172-591A>T) n.1515A>T n.1521A>T n.332A>T n.321A>T n.323A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.348A>T c.-759A>T (n.-759A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) | |
| 8 | g.89981484T>C | CA371662563 | NBN | n.1513A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.37+3041A>G (n.37+3041A>G) c.172-591A>G (n.172-591A>G) n.1515A>G n.1521A>G n.332A>G n.321A>G n.323A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.348A>G c.-759A>G (n.-759A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) | |
| 8 | g.89981484T>G | CA371662561 | NBN | n.1513A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.211A>C (p.Asn71His) c.37+3041A>C (n.37+3041A>C) c.172-591A>C (n.172-591A>C) n.1515A>C n.1521A>C n.332A>C n.321A>C n.323A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.187A>C (p.Asn63His) n.348A>C c.-759A>C (n.-759A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) | |
| 8 | g.89981484_89981485insCT | CA339301 | NBN | n.1513_1514insGA c.-36_-35insGA (n.-36_-35insGA) c.211_212insGA (p.Asn71ArgfsTer22) c.37+3041_37+3042insGA (n.37+3041_37+3042insGA) c.172-591_172-590insGA (n.172-591_172-590insGA) n.1515_1516insGA n.1521_1522insGA n.332_333insGA n.321_322insGA n.323_324insGA c.*84_*85insGA (n.*84_*85insGA) c.187_188insGA (p.Asn63ArgfsTer22) n.348_349insGA c.-759_-758insGA (n.-759_-758insGA) c.-565_-564insGA (n.-565_-564insGA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981485_89981486dup | CA2573143456 | NBN | n.1512_1513dup c.-37_-36dup (n.-37_-36dup) c.210_211dup (p.Asn71IlefsTer22) c.37+3040_37+3041dup (n.37+3040_37+3041dup) c.172-592_172-591dup (n.172-592_172-591dup) n.1514_1515dup n.1520_1521dup n.331_332dup n.320_321dup n.322_323dup c.*83_*84dup (n.*83_*84dup) c.186_187dup (p.Asn63IlefsTer22) n.347_348dup c.-760_-759dup (n.-760_-759dup) c.-566_-565dup (n.-566_-565dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981485_89981486del | CA193122 | NBN | n.1512_1513del c.-37_-36del (n.-37_-36del) c.210_211del (p.Asp70GlufsTer3) c.37+3040_37+3041del (n.37+3040_37+3041del) c.172-592_172-591del (n.172-592_172-591del) n.1514_1515del n.1520_1521del n.331_332del n.320_321del n.322_323del c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.186_187del (p.Asp62GlufsTer3) n.347_348del c.-760_-759del (n.-760_-759del) c.-566_-565del (n.-566_-565del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981485A= | CA1801522180 | NBN | n.1512T= c.-37T= (n.-37T=) c.210T= (p.Asp70=) c.37+3040T= (n.37+3040T=) c.172-592T= (n.172-592T=) n.1514T= n.1520T= n.331T= n.320T= n.322T= c.*83T= (n.*83T=) c.186T= (p.Asp62=) n.347T= c.-760T= (n.-760T=) c.-566T= (n.-566T=) | |
| 8 | g.89981485A>C | CA371662564 | NBN | n.1512T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.37+3040T>G (n.37+3040T>G) c.172-592T>G (n.172-592T>G) n.1514T>G n.1520T>G n.331T>G n.320T>G n.322T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.347T>G c.-760T>G (n.-760T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981485A>G | CA461831488 | NBN | n.1512T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.210T>C (p.Asp70=) c.37+3040T>C (n.37+3040T>C) c.172-592T>C (n.172-592T>C) n.1514T>C n.1520T>C n.331T>C n.320T>C n.322T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.347T>C c.-760T>C (n.-760T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89981485A>T | CA371662565 | NBN | n.1512T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.37+3040T>A (n.37+3040T>A) c.172-592T>A (n.172-592T>A) n.1514T>A n.1520T>A n.331T>A n.320T>A n.322T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.347T>A c.-760T>A (n.-760T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) | |
| 8 | g.89981486T>A | CA371662566 | NBN | n.1511A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.37+3039A>T (n.37+3039A>T) c.172-593A>T (n.172-593A>T) n.1513A>T n.1519A>T n.330A>T n.319A>T n.321A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.346A>T c.-761A>T (n.-761A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
| 8 | g.89981486T>C | CA371662567 | NBN | n.1511A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.37+3039A>G (n.37+3039A>G) c.172-593A>G (n.172-593A>G) n.1513A>G n.1519A>G n.330A>G n.319A>G n.321A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.346A>G c.-761A>G (n.-761A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981486T>G | CA371662568 | NBN | n.1511A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.37+3039A>C (n.37+3039A>C) c.172-593A>C (n.172-593A>C) n.1513A>C n.1519A>C n.330A>C n.319A>C n.321A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.346A>C c.-761A>C (n.-761A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | |
| 8 | g.89981486T= | CA1801522182 | NBN | n.1511A= c.-38A= (n.-38A=) c.209A= (p.Asp70=) c.37+3039A= (n.37+3039A=) c.172-593A= (n.172-593A=) n.1513A= n.1519A= n.330A= n.319A= n.321A= c.*82A= (n.*82A=) c.185A= (p.Asp62=) n.346A= c.-761A= (n.-761A=) c.-567A= (n.-567A=) | |
| 8 | g.89981486_89981487insTA | CA2573143457 | NBN | n.1510_1511insTA c.-39_-38insTA (n.-39_-38insTA) c.208_209insTA (p.Asp70ValfsTer23) c.37+3038_37+3039insTA (n.37+3038_37+3039insTA) c.172-594_172-593insTA (n.172-594_172-593insTA) n.1512_1513insTA n.1518_1519insTA n.329_330insTA n.318_319insTA n.320_321insTA c.*81_*82insTA (n.*81_*82insTA) c.184_185insTA (p.Asp62ValfsTer23) n.345_346insTA c.-762_-761insTA (n.-762_-761insTA) c.-568_-567insTA (n.-568_-567insTA) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981487C>A | CA371662569 | NBN | n.1510G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.37+3038G>T (n.37+3038G>T) c.172-594G>T (n.172-594G>T) n.1512G>T n.1518G>T n.329G>T n.318G>T n.320G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.345G>T c.-762G>T (n.-762G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) | |
| 8 | g.89981487C= | CA1801522191 | NBN | n.1510G= c.-39G= (n.-39G=) c.208G= (p.Asp70=) c.37+3038G= (n.37+3038G=) c.172-594G= (n.172-594G=) n.1512G= n.1518G= n.329G= n.318G= n.320G= c.*81G= (n.*81G=) c.184G= (p.Asp62=) n.345G= c.-762G= (n.-762G=) c.-568G= (n.-568G=) | |
| 8 | g.89981487C>G | CA4803019 | NBN | n.1510G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.37+3038G>C (n.37+3038G>C) c.172-594G>C (n.172-594G>C) n.1512G>C n.1518G>C n.329G>C n.318G>C n.320G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.345G>C c.-762G>C (n.-762G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981487C>T | CA4803018 | NBN | n.1510G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.37+3038G>A (n.37+3038G>A) c.172-594G>A (n.172-594G>A) n.1512G>A n.1518G>A n.329G>A n.318G>A n.320G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.345G>A c.-762G>A (n.-762G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981488T>A | CA371662570 | NBN | n.1509A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.37+3037A>T (n.37+3037A>T) c.172-595A>T (n.172-595A>T) n.1511A>T n.1517A>T n.328A>T n.317A>T n.319A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.344A>T c.-763A>T (n.-763A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
| 8 | g.89981488T>C | CA4803020 | NBN | n.1509A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.207A>G (p.Lys69=) c.37+3037A>G (n.37+3037A>G) c.172-595A>G (n.172-595A>G) n.1511A>G n.1517A>G n.328A>G n.317A>G n.319A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.183A>G (p.Lys61=) n.344A>G c.-763A>G (n.-763A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981488T>G | CA371662571 | NBN | n.1509A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.37+3037A>C (n.37+3037A>C) c.172-595A>C (n.172-595A>C) n.1511A>C n.1517A>C n.328A>C n.317A>C n.319A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.344A>C c.-763A>C (n.-763A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
| 8 | g.89981488T= | CA1801522202 | NBN | n.1509A= c.-40A= (n.-40A=) c.207A= (p.Lys69=) c.37+3037A= (n.37+3037A=) c.172-595A= (n.172-595A=) n.1511A= n.1517A= n.328A= n.317A= n.319A= c.*80A= (n.*80A=) c.183A= (p.Lys61=) n.344A= c.-763A= (n.-763A=) c.-569A= (n.-569A=) | |
| 8 | g.89981489T>A | CA371662572 | NBN | n.1508A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.37+3036A>T (n.37+3036A>T) c.172-596A>T (n.172-596A>T) n.1510A>T n.1516A>T n.327A>T n.316A>T n.318A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.343A>T c.-764A>T (n.-764A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) | |
| 8 | g.89981489T>C | CA371662573 | NBN | n.1508A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.37+3036A>G (n.37+3036A>G) c.172-596A>G (n.172-596A>G) n.1510A>G n.1516A>G n.327A>G n.316A>G n.318A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.343A>G c.-764A>G (n.-764A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) | |
| 8 | g.89981489T>G | CA371662574 | NBN | n.1508A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.37+3036A>C (n.37+3036A>C) c.172-596A>C (n.172-596A>C) n.1510A>C n.1516A>C n.327A>C n.316A>C n.318A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.343A>C c.-764A>C (n.-764A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) | |
| 8 | g.89981490T>A | CA371662576 | NBN | n.1507A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.37+3035A>T (n.37+3035A>T) c.172-597A>T (n.172-597A>T) n.1509A>T n.1515A>T n.326A>T n.315A>T n.317A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.342A>T c.-765A>T (n.-765A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) |