Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89981430G>ACA16041212NBNn.1567C>T
c.19C>T (p.Arg7Ter)
c.265C>T (p.Arg89Ter)
c.37+3095C>T (n.37+3095C>T)
c.172-537C>T (n.172-537C>T)
n.1569C>T
n.1575C>T
n.386C>T
n.375C>T
n.377C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.241C>T (p.Arg81Ter)
n.402C>T
c.-705C>T (n.-705C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981430G>CCA371662446NBNn.1567C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
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n.375C>G
n.377C>G
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n.402C>G
c.-705C>G (n.-705C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981430G=CA1801521893NBNn.1567C=
c.19C= (p.Arg7=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.37+3095C= (n.37+3095C=)
c.172-537C= (n.172-537C=)
n.1569C=
n.1575C=
n.386C=
n.375C=
n.377C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.402C=
c.-705C= (n.-705C=)
c.-511C= (n.-511C=)
8g.89981430G>TCA461831459NBNn.1567C>A
c.19C>A (p.Arg7=)
c.265C>A (p.Arg89=)
c.37+3095C>A (n.37+3095C>A)
c.172-537C>A (n.172-537C>A)
n.1569C>A
n.1575C>A
n.386C>A
n.375C>A
n.377C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.402C>A
c.-705C>A (n.-705C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
ClinVar
8g.89981431G>ACA461831462NBNn.1566C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.37+3094C>T (n.37+3094C>T)
c.172-538C>T (n.172-538C>T)
n.1568C>T
n.1574C>T
n.385C>T
n.374C>T
n.376C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
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n.401C>T
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981431G>CCA461831461NBNn.1566C>G
c.18C>G (p.Ser6=)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.37+3094C>G (n.37+3094C>G)
c.172-538C>G (n.172-538C>G)
n.1568C>G
n.1574C>G
n.385C>G
n.374C>G
n.376C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.240C>G (p.Ser80=)
n.401C>G
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
8g.89981431G>TCA461831460NBNn.1566C>A
c.18C>A (p.Ser6=)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.37+3094C>A (n.37+3094C>A)
c.172-538C>A (n.172-538C>A)
n.1568C>A
n.1574C>A
n.385C>A
n.374C>A
n.376C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.240C>A (p.Ser80=)
n.401C>A
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
8g.89981432G>ACA371662447NBNn.1565C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.37+3093C>T (n.37+3093C>T)
c.172-539C>T (n.172-539C>T)
n.1567C>T
n.1573C>T
n.384C>T
n.373C>T
n.375C>T
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n.400C>T
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89981432G>CCA371662448NBNn.1565C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.37+3093C>G (n.37+3093C>G)
c.172-539C>G (n.172-539C>G)
n.1567C>G
n.1573C>G
n.384C>G
n.373C>G
n.375C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.400C>G
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
8g.89981432G=CA1801521901NBNn.1565C=
c.17C= (p.Ser6=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.37+3093C= (n.37+3093C=)
c.172-539C= (n.172-539C=)
n.1567C=
n.1573C=
n.384C=
n.373C=
n.375C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.400C=
c.-707C= (n.-707C=)
c.-513C= (n.-513C=)
8g.89981432G>TCA371662449NBNn.1565C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.37+3093C>A (n.37+3093C>A)
c.172-539C>A (n.172-539C>A)
n.1567C>A
n.1573C>A
n.384C>A
n.373C>A
n.375C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.400C>A
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
8g.89981433A>CCA371662450NBNn.1564T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.37+3092T>G (n.37+3092T>G)
c.172-540T>G (n.172-540T>G)
n.1566T>G
n.1572T>G
n.383T>G
n.372T>G
n.374T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.399T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
8g.89981433A>GCA371662451NBNn.1564T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.37+3092T>C (n.37+3092T>C)
c.172-540T>C (n.172-540T>C)
n.1566T>C
n.1572T>C
n.383T>C
n.372T>C
n.374T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.399T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
8g.89981433A>TCA371662452NBNn.1564T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.37+3092T>A (n.37+3092T>A)
c.172-540T>A (n.172-540T>A)
n.1566T>A
n.1572T>A
n.383T>A
n.372T>A
n.374T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.399T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
8g.89981436delCA2717882178NBNn.1564del
c.16del (p.Ser6ProfsTer4)
c.262del (p.Ser88ProfsTer4)
c.37+3092del (n.37+3092del)
c.172-540del (n.172-540del)
n.1566del
n.1572del
n.383del
n.372del
n.374del
c.*135del (n.*135del)
c.238del (p.Ser80ProfsTer4)
n.399del
c.-708del (n.-708del)
c.-514del (n.-514del)
dbSNP
8g.89981434A>CCA371662453NBNn.1563T>G
c.15T>G (p.Phe5Leu)
c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.37+3091T>G (n.37+3091T>G)
c.172-541T>G (n.172-541T>G)
n.1565T>G
n.1571T>G
n.382T>G
n.371T>G
n.373T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.398T>G
c.-709T>G (n.-709T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
8g.89981434A>GCA461831463NBNn.1563T>C
c.15T>C (p.Phe5=)
c.261T>C (p.Phe87=)
c.37+3091T>C (n.37+3091T>C)
c.172-541T>C (n.172-541T>C)
n.1565T>C
n.1571T>C
n.382T>C
n.371T>C
n.373T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.237T>C (p.Phe79=)
n.398T>C
c.-709T>C (n.-709T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
8g.89981434A>TCA371662454NBNn.1563T>A
c.15T>A (p.Phe5Leu)
c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.37+3091T>A (n.37+3091T>A)
c.172-541T>A (n.172-541T>A)
n.1565T>A
n.1571T>A
n.382T>A
n.371T>A
n.373T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.398T>A
c.-709T>A (n.-709T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
8g.89981435A=CA1801521912NBNn.1562T=
c.14T= (p.Phe5=)
c.260T= (p.Phe87=)
c.37+3090T= (n.37+3090T=)
c.172-542T= (n.172-542T=)
n.1564T=
n.1570T=
n.381T=
n.370T=
n.372T=
c.*133T= (n.*133T=)
c.236T= (p.Phe79=)
n.397T=
c.-710T= (n.-710T=)
c.-516T= (n.-516T=)
8g.89981435A>CCA371662456NBNn.1562T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.37+3090T>G (n.37+3090T>G)
c.172-542T>G (n.172-542T>G)
n.1564T>G
n.1570T>G
n.381T>G
n.370T>G
n.372T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.397T>G
c.-710T>G (n.-710T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
8g.89981435A>GCA197121NBNn.1562T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.37+3090T>C (n.37+3090T>C)
c.172-542T>C (n.172-542T>C)
n.1564T>C
n.1570T>C
n.381T>C
n.370T>C
n.372T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.397T>C
c.-710T>C (n.-710T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981435A>TCA371662455NBNn.1562T>A
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.37+3090T>A (n.37+3090T>A)
c.172-542T>A (n.172-542T>A)
n.1564T>A
n.1570T>A
n.381T>A
n.370T>A
n.372T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.397T>A
c.-710T>A (n.-710T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
8g.89981436A>CCA371662457NBNn.1561T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.37+3089T>G (n.37+3089T>G)
c.172-543T>G (n.172-543T>G)
n.1563T>G
n.1569T>G
n.380T>G
n.369T>G
n.371T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.396T>G
c.-711T>G (n.-711T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
8g.89981436A>GCA371662458NBNn.1561T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.37+3089T>C (n.37+3089T>C)
c.172-543T>C (n.172-543T>C)
n.1563T>C
n.1569T>C
n.380T>C
n.369T>C
n.371T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.396T>C
c.-711T>C (n.-711T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
8g.89981436A>TCA371662459NBNn.1561T>A
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.37+3089T>A (n.37+3089T>A)
c.172-543T>A (n.172-543T>A)
n.1563T>A
n.1569T>A
n.380T>A
n.369T>A
n.371T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.396T>A
c.-711T>A (n.-711T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
8g.89981437G>ACA461831464NBNn.1560C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
c.258C>T (p.Gly86=)
c.37+3088C>T (n.37+3088C>T)
c.172-544C>T (n.172-544C>T)
n.1562C>T
n.1568C>T
n.379C>T
n.368C>T
n.370C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.395C>T
c.-712C>T (n.-712C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
8g.89981437G>CCA461831466NBNn.1560C>G
c.12C>G (p.Gly4=)
c.258C>G (p.Gly86=)
c.37+3088C>G (n.37+3088C>G)
c.172-544C>G (n.172-544C>G)
n.1562C>G
n.1568C>G
n.379C>G
n.368C>G
n.370C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.395C>G
c.-712C>G (n.-712C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
8g.89981437G>TCA461831465NBNn.1560C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
c.258C>A (p.Gly86=)
c.37+3088C>A (n.37+3088C>A)
c.172-544C>A (n.172-544C>A)
n.1562C>A
n.1568C>A
n.379C>A
n.368C>A
n.370C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.395C>A
c.-712C>A (n.-712C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
8g.89981438C>ACA371662460NBNn.1559G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.37+3087G>T (n.37+3087G>T)
c.172-545G>T (n.172-545G>T)
n.1561G>T
n.1567G>T
n.378G>T
n.367G>T
n.369G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.394G>T
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
dbSNP
8g.89981438C>GCA371662461NBNn.1559G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.37+3087G>C (n.37+3087G>C)
c.172-545G>C (n.172-545G>C)
n.1561G>C
n.1567G>C
n.378G>C
n.367G>C
n.369G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.394G>C
c.-713G>C (n.-713G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
8g.89981438C>TCA371662462NBNn.1559G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.37+3087G>A (n.37+3087G>A)
c.172-545G>A (n.172-545G>A)
n.1561G>A
n.1567G>A
n.378G>A
n.367G>A
n.369G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.394G>A
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
dbSNP
8g.89981439C>ACA371662463NBNn.1558G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.37+3086G>T (n.37+3086G>T)
c.172-546G>T (n.172-546G>T)
n.1560G>T
n.1566G>T
n.377G>T
n.366G>T
n.368G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.393G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
8g.89981439C>GCA371662464NBNn.1558G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.37+3086G>C (n.37+3086G>C)
c.172-546G>C (n.172-546G>C)
n.1560G>C
n.1566G>C
n.377G>C
n.366G>C
n.368G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.393G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981439C>TCA371662465NBNn.1558G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.37+3086G>A (n.37+3086G>A)
c.172-546G>A (n.172-546G>A)
n.1560G>A
n.1566G>A
n.377G>A
n.366G>A
n.368G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.393G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
8g.89981440A>CCA371662466NBNn.1557T>G
c.9T>G (p.Asn3Lys)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.37+3085T>G (n.37+3085T>G)
c.172-547T>G (n.172-547T>G)
n.1559T>G
n.1565T>G
n.376T>G
n.365T>G
n.367T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.392T>G
c.-715T>G (n.-715T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
8g.89981440A>GCA461831467NBNn.1557T>C
c.9T>C (p.Asn3=)
c.255T>C (p.Asn85=)
c.37+3085T>C (n.37+3085T>C)
c.172-547T>C (n.172-547T>C)
n.1559T>C
n.1565T>C
n.376T>C
n.365T>C
n.367T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.231T>C (p.Asn77=)
n.392T>C
c.-715T>C (n.-715T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
8g.89981440A>TCA371662467NBNn.1557T>A
c.9T>A (p.Asn3Lys)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.37+3085T>A (n.37+3085T>A)
c.172-547T>A (n.172-547T>A)
n.1559T>A
n.1565T>A
n.376T>A
n.365T>A
n.367T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.392T>A
c.-715T>A (n.-715T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
8g.89981441T>ACA371662468NBNn.1556A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.37+3084A>T (n.37+3084A>T)
c.172-548A>T (n.172-548A>T)
n.1558A>T
n.1564A>T
n.375A>T
n.364A>T
n.366A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.391A>T
c.-716A>T (n.-716A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
8g.89981441T>CCA287928NBNn.1556A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.37+3084A>G (n.37+3084A>G)
c.172-548A>G (n.172-548A>G)
n.1558A>G
n.1564A>G
n.375A>G
n.364A>G
n.366A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.391A>G
c.-716A>G (n.-716A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981441T>GCA371662469NBNn.1556A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.37+3084A>C (n.37+3084A>C)
c.172-548A>C (n.172-548A>C)
n.1558A>C
n.1564A>C
n.375A>C
n.364A>C
n.366A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.391A>C
c.-716A>C (n.-716A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
8g.89981441T=CA1801521923NBNn.1556A=
c.8A= (p.Asn3=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.37+3084A= (n.37+3084A=)
c.172-548A= (n.172-548A=)
n.1558A=
n.1564A=
n.375A=
n.364A=
n.366A=
c.*127A= (n.*127A=)
c.230A= (p.Asn77=)
n.391A=
c.-716A= (n.-716A=)
c.-522A= (n.-522A=)
8g.89981442T>ACA371662471NBNn.1555A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.37+3083A>T (n.37+3083A>T)
c.172-549A>T (n.172-549A>T)
n.1557A>T
n.1563A>T
n.374A>T
n.363A>T
n.365A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.390A>T
c.-717A>T (n.-717A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
8g.89981442T>CCA371662472NBNn.1555A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.37+3083A>G (n.37+3083A>G)
c.172-549A>G (n.172-549A>G)
n.1557A>G
n.1563A>G
n.374A>G
n.363A>G
n.365A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.390A>G
c.-717A>G (n.-717A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
8g.89981442T>GCA371662470NBNn.1555A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.37+3083A>C (n.37+3083A>C)
c.172-549A>C (n.172-549A>C)
n.1557A>C
n.1563A>C
n.374A>C
n.363A>C
n.365A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.229A>C (p.Asn77His)
n.390A>C
c.-717A>C (n.-717A>C)
c.-523A>C (n.-523A>C)
8g.89981443C>ACA371662473NBNn.1554G>T
c.6G>T (p.Gln2His)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.37+3082G>T (n.37+3082G>T)
c.172-550G>T (n.172-550G>T)
n.1556G>T
n.1562G>T
n.373G>T
n.362G>T
n.364G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.228G>T (p.Gln76His)
n.389G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
COSMIC
8g.89981443C>GCA371662474NBNn.1554G>C
c.6G>C (p.Gln2His)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.37+3082G>C (n.37+3082G>C)
c.172-550G>C (n.172-550G>C)
n.1556G>C
n.1562G>C
n.373G>C
n.362G>C
n.364G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.228G>C (p.Gln76His)
n.389G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
8g.89981443C>TCA461831468NBNn.1554G>A
c.6G>A (p.Gln2=)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.37+3082G>A (n.37+3082G>A)
c.172-550G>A (n.172-550G>A)
n.1556G>A
n.1562G>A
n.373G>A
n.362G>A
n.364G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.228G>A (p.Gln76=)
n.389G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
8g.89981444T>ACA371662475NBNn.1553A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.37+3081A>T (n.37+3081A>T)
c.172-551A>T (n.172-551A>T)
n.1555A>T
n.1561A>T
n.372A>T
n.361A>T
n.363A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.388A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
8g.89981444T>CCA4803015NBNn.1553A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.37+3081A>G (n.37+3081A>G)
c.172-551A>G (n.172-551A>G)
n.1555A>G
n.1561A>G
n.372A>G
n.361A>G
n.363A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.388A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981444T>GCA371662476NBNn.1553A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.37+3081A>C (n.37+3081A>C)
c.172-551A>C (n.172-551A>C)
n.1555A>C
n.1561A>C
n.372A>C
n.361A>C
n.363A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.388A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)

Number of alleles fetched