Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89981430G>A | CA16041212 | NBN | n.1567C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.37+3095C>T (n.37+3095C>T) c.172-537C>T (n.172-537C>T) n.1569C>T n.1575C>T n.386C>T n.375C>T n.377C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.402C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981430G>C | CA371662446 | NBN | n.1567C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.37+3095C>G (n.37+3095C>G) c.172-537C>G (n.172-537C>G) n.1569C>G n.1575C>G n.386C>G n.375C>G n.377C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.402C>G c.-705C>G (n.-705C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981430G= | CA1801521893 | NBN | n.1567C= c.19C= (p.Arg7=) c.265C= (p.Arg89=) c.37+3095C= (n.37+3095C=) c.172-537C= (n.172-537C=) n.1569C= n.1575C= n.386C= n.375C= n.377C= c.*138C= (n.*138C=) c.241C= (p.Arg81=) n.402C= c.-705C= (n.-705C=) c.-511C= (n.-511C=) | |
8 | g.89981430G>T | CA461831459 | NBN | n.1567C>A c.19C>A (p.Arg7=) c.265C>A (p.Arg89=) c.37+3095C>A (n.37+3095C>A) c.172-537C>A (n.172-537C>A) n.1569C>A n.1575C>A n.386C>A n.375C>A n.377C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.402C>A c.-705C>A (n.-705C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) | ClinVar |
8 | g.89981431G>A | CA461831462 | NBN | n.1566C>T c.18C>T (p.Ser6=) c.264C>T (p.Ser88=) c.37+3094C>T (n.37+3094C>T) c.172-538C>T (n.172-538C>T) n.1568C>T n.1574C>T n.385C>T n.374C>T n.376C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.240C>T (p.Ser80=) n.401C>T c.-706C>T (n.-706C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981431G>C | CA461831461 | NBN | n.1566C>G c.18C>G (p.Ser6=) c.264C>G (p.Ser88=) c.37+3094C>G (n.37+3094C>G) c.172-538C>G (n.172-538C>G) n.1568C>G n.1574C>G n.385C>G n.374C>G n.376C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.240C>G (p.Ser80=) n.401C>G c.-706C>G (n.-706C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) | |
8 | g.89981431G>T | CA461831460 | NBN | n.1566C>A c.18C>A (p.Ser6=) c.264C>A (p.Ser88=) c.37+3094C>A (n.37+3094C>A) c.172-538C>A (n.172-538C>A) n.1568C>A n.1574C>A n.385C>A n.374C>A n.376C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.240C>A (p.Ser80=) n.401C>A c.-706C>A (n.-706C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | |
8 | g.89981432G>A | CA371662447 | NBN | n.1565C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) c.37+3093C>T (n.37+3093C>T) c.172-539C>T (n.172-539C>T) n.1567C>T n.1573C>T n.384C>T n.373C>T n.375C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.400C>T c.-707C>T (n.-707C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981432G>C | CA371662448 | NBN | n.1565C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) c.37+3093C>G (n.37+3093C>G) c.172-539C>G (n.172-539C>G) n.1567C>G n.1573C>G n.384C>G n.373C>G n.375C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.400C>G c.-707C>G (n.-707C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) | |
8 | g.89981432G= | CA1801521901 | NBN | n.1565C= c.17C= (p.Ser6=) c.263C= (p.Ser88=) c.37+3093C= (n.37+3093C=) c.172-539C= (n.172-539C=) n.1567C= n.1573C= n.384C= n.373C= n.375C= c.*136C= (n.*136C=) c.239C= (p.Ser80=) n.400C= c.-707C= (n.-707C=) c.-513C= (n.-513C=) | |
8 | g.89981432G>T | CA371662449 | NBN | n.1565C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.37+3093C>A (n.37+3093C>A) c.172-539C>A (n.172-539C>A) n.1567C>A n.1573C>A n.384C>A n.373C>A n.375C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.400C>A c.-707C>A (n.-707C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | |
8 | g.89981433A>C | CA371662450 | NBN | n.1564T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.37+3092T>G (n.37+3092T>G) c.172-540T>G (n.172-540T>G) n.1566T>G n.1572T>G n.383T>G n.372T>G n.374T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.399T>G c.-708T>G (n.-708T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) | |
8 | g.89981433A>G | CA371662451 | NBN | n.1564T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.37+3092T>C (n.37+3092T>C) c.172-540T>C (n.172-540T>C) n.1566T>C n.1572T>C n.383T>C n.372T>C n.374T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.399T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) | |
8 | g.89981433A>T | CA371662452 | NBN | n.1564T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.37+3092T>A (n.37+3092T>A) c.172-540T>A (n.172-540T>A) n.1566T>A n.1572T>A n.383T>A n.372T>A n.374T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.399T>A c.-708T>A (n.-708T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) | |
8 | g.89981436del | CA2717882178 | NBN | n.1564del c.16del (p.Ser6ProfsTer4) c.262del (p.Ser88ProfsTer4) c.37+3092del (n.37+3092del) c.172-540del (n.172-540del) n.1566del n.1572del n.383del n.372del n.374del c.*135del (n.*135del) c.238del (p.Ser80ProfsTer4) n.399del c.-708del (n.-708del) c.-514del (n.-514del) | dbSNP |
8 | g.89981434A>C | CA371662453 | NBN | n.1563T>G c.15T>G (p.Phe5Leu) c.261T>G (p.Phe87Leu) c.37+3091T>G (n.37+3091T>G) c.172-541T>G (n.172-541T>G) n.1565T>G n.1571T>G n.382T>G n.371T>G n.373T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.237T>G (p.Phe79Leu) n.398T>G c.-709T>G (n.-709T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) | |
8 | g.89981434A>G | CA461831463 | NBN | n.1563T>C c.15T>C (p.Phe5=) c.261T>C (p.Phe87=) c.37+3091T>C (n.37+3091T>C) c.172-541T>C (n.172-541T>C) n.1565T>C n.1571T>C n.382T>C n.371T>C n.373T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.237T>C (p.Phe79=) n.398T>C c.-709T>C (n.-709T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) | |
8 | g.89981434A>T | CA371662454 | NBN | n.1563T>A c.15T>A (p.Phe5Leu) c.261T>A (p.Phe87Leu) c.37+3091T>A (n.37+3091T>A) c.172-541T>A (n.172-541T>A) n.1565T>A n.1571T>A n.382T>A n.371T>A n.373T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.237T>A (p.Phe79Leu) n.398T>A c.-709T>A (n.-709T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
8 | g.89981435A= | CA1801521912 | NBN | n.1562T= c.14T= (p.Phe5=) c.260T= (p.Phe87=) c.37+3090T= (n.37+3090T=) c.172-542T= (n.172-542T=) n.1564T= n.1570T= n.381T= n.370T= n.372T= c.*133T= (n.*133T=) c.236T= (p.Phe79=) n.397T= c.-710T= (n.-710T=) c.-516T= (n.-516T=) | |
8 | g.89981435A>C | CA371662456 | NBN | n.1562T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.37+3090T>G (n.37+3090T>G) c.172-542T>G (n.172-542T>G) n.1564T>G n.1570T>G n.381T>G n.370T>G n.372T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.397T>G c.-710T>G (n.-710T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) | |
8 | g.89981435A>G | CA197121 | NBN | n.1562T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.37+3090T>C (n.37+3090T>C) c.172-542T>C (n.172-542T>C) n.1564T>C n.1570T>C n.381T>C n.370T>C n.372T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.397T>C c.-710T>C (n.-710T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981435A>T | CA371662455 | NBN | n.1562T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.37+3090T>A (n.37+3090T>A) c.172-542T>A (n.172-542T>A) n.1564T>A n.1570T>A n.381T>A n.370T>A n.372T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.397T>A c.-710T>A (n.-710T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) | |
8 | g.89981436A>C | CA371662457 | NBN | n.1561T>G c.13T>G (p.Phe5Val) c.259T>G (p.Phe87Val) c.37+3089T>G (n.37+3089T>G) c.172-543T>G (n.172-543T>G) n.1563T>G n.1569T>G n.380T>G n.369T>G n.371T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) n.396T>G c.-711T>G (n.-711T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) | |
8 | g.89981436A>G | CA371662458 | NBN | n.1561T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.37+3089T>C (n.37+3089T>C) c.172-543T>C (n.172-543T>C) n.1563T>C n.1569T>C n.380T>C n.369T>C n.371T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.396T>C c.-711T>C (n.-711T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) | |
8 | g.89981436A>T | CA371662459 | NBN | n.1561T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.37+3089T>A (n.37+3089T>A) c.172-543T>A (n.172-543T>A) n.1563T>A n.1569T>A n.380T>A n.369T>A n.371T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.396T>A c.-711T>A (n.-711T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) | |
8 | g.89981437G>A | CA461831464 | NBN | n.1560C>T c.12C>T (p.Gly4=) c.258C>T (p.Gly86=) c.37+3088C>T (n.37+3088C>T) c.172-544C>T (n.172-544C>T) n.1562C>T n.1568C>T n.379C>T n.368C>T n.370C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.234C>T (p.Gly78=) n.395C>T c.-712C>T (n.-712C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) | |
8 | g.89981437G>C | CA461831466 | NBN | n.1560C>G c.12C>G (p.Gly4=) c.258C>G (p.Gly86=) c.37+3088C>G (n.37+3088C>G) c.172-544C>G (n.172-544C>G) n.1562C>G n.1568C>G n.379C>G n.368C>G n.370C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.234C>G (p.Gly78=) n.395C>G c.-712C>G (n.-712C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) | |
8 | g.89981437G>T | CA461831465 | NBN | n.1560C>A c.12C>A (p.Gly4=) c.258C>A (p.Gly86=) c.37+3088C>A (n.37+3088C>A) c.172-544C>A (n.172-544C>A) n.1562C>A n.1568C>A n.379C>A n.368C>A n.370C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.234C>A (p.Gly78=) n.395C>A c.-712C>A (n.-712C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) | |
8 | g.89981438C>A | CA371662460 | NBN | n.1559G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.37+3087G>T (n.37+3087G>T) c.172-545G>T (n.172-545G>T) n.1561G>T n.1567G>T n.378G>T n.367G>T n.369G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.394G>T c.-713G>T (n.-713G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) | dbSNP |
8 | g.89981438C>G | CA371662461 | NBN | n.1559G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.37+3087G>C (n.37+3087G>C) c.172-545G>C (n.172-545G>C) n.1561G>C n.1567G>C n.378G>C n.367G>C n.369G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.394G>C c.-713G>C (n.-713G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) | |
8 | g.89981438C>T | CA371662462 | NBN | n.1559G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.37+3087G>A (n.37+3087G>A) c.172-545G>A (n.172-545G>A) n.1561G>A n.1567G>A n.378G>A n.367G>A n.369G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.394G>A c.-713G>A (n.-713G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) | dbSNP |
8 | g.89981439C>A | CA371662463 | NBN | n.1558G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.37+3086G>T (n.37+3086G>T) c.172-546G>T (n.172-546G>T) n.1560G>T n.1566G>T n.377G>T n.366G>T n.368G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.393G>T c.-714G>T (n.-714G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | |
8 | g.89981439C>G | CA371662464 | NBN | n.1558G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.37+3086G>C (n.37+3086G>C) c.172-546G>C (n.172-546G>C) n.1560G>C n.1566G>C n.377G>C n.366G>C n.368G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.393G>C c.-714G>C (n.-714G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981439C>T | CA371662465 | NBN | n.1558G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.37+3086G>A (n.37+3086G>A) c.172-546G>A (n.172-546G>A) n.1560G>A n.1566G>A n.377G>A n.366G>A n.368G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.393G>A c.-714G>A (n.-714G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | |
8 | g.89981440A>C | CA371662466 | NBN | n.1557T>G c.9T>G (p.Asn3Lys) c.255T>G (p.Asn85Lys) c.37+3085T>G (n.37+3085T>G) c.172-547T>G (n.172-547T>G) n.1559T>G n.1565T>G n.376T>G n.365T>G n.367T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.231T>G (p.Asn77Lys) n.392T>G c.-715T>G (n.-715T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) | |
8 | g.89981440A>G | CA461831467 | NBN | n.1557T>C c.9T>C (p.Asn3=) c.255T>C (p.Asn85=) c.37+3085T>C (n.37+3085T>C) c.172-547T>C (n.172-547T>C) n.1559T>C n.1565T>C n.376T>C n.365T>C n.367T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.231T>C (p.Asn77=) n.392T>C c.-715T>C (n.-715T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) | |
8 | g.89981440A>T | CA371662467 | NBN | n.1557T>A c.9T>A (p.Asn3Lys) c.255T>A (p.Asn85Lys) c.37+3085T>A (n.37+3085T>A) c.172-547T>A (n.172-547T>A) n.1559T>A n.1565T>A n.376T>A n.365T>A n.367T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.231T>A (p.Asn77Lys) n.392T>A c.-715T>A (n.-715T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) | |
8 | g.89981441T>A | CA371662468 | NBN | n.1556A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.37+3084A>T (n.37+3084A>T) c.172-548A>T (n.172-548A>T) n.1558A>T n.1564A>T n.375A>T n.364A>T n.366A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.391A>T c.-716A>T (n.-716A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) | |
8 | g.89981441T>C | CA287928 | NBN | n.1556A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.37+3084A>G (n.37+3084A>G) c.172-548A>G (n.172-548A>G) n.1558A>G n.1564A>G n.375A>G n.364A>G n.366A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.391A>G c.-716A>G (n.-716A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981441T>G | CA371662469 | NBN | n.1556A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.37+3084A>C (n.37+3084A>C) c.172-548A>C (n.172-548A>C) n.1558A>C n.1564A>C n.375A>C n.364A>C n.366A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.391A>C c.-716A>C (n.-716A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) | |
8 | g.89981441T= | CA1801521923 | NBN | n.1556A= c.8A= (p.Asn3=) c.254A= (p.Asn85=) c.37+3084A= (n.37+3084A=) c.172-548A= (n.172-548A=) n.1558A= n.1564A= n.375A= n.364A= n.366A= c.*127A= (n.*127A=) c.230A= (p.Asn77=) n.391A= c.-716A= (n.-716A=) c.-522A= (n.-522A=) | |
8 | g.89981442T>A | CA371662471 | NBN | n.1555A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.37+3083A>T (n.37+3083A>T) c.172-549A>T (n.172-549A>T) n.1557A>T n.1563A>T n.374A>T n.363A>T n.365A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.390A>T c.-717A>T (n.-717A>T) c.-523A>T (n.-523A>T) | |
8 | g.89981442T>C | CA371662472 | NBN | n.1555A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.37+3083A>G (n.37+3083A>G) c.172-549A>G (n.172-549A>G) n.1557A>G n.1563A>G n.374A>G n.363A>G n.365A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.390A>G c.-717A>G (n.-717A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) | |
8 | g.89981442T>G | CA371662470 | NBN | n.1555A>C c.7A>C (p.Asn3His) c.253A>C (p.Asn85His) c.37+3083A>C (n.37+3083A>C) c.172-549A>C (n.172-549A>C) n.1557A>C n.1563A>C n.374A>C n.363A>C n.365A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.229A>C (p.Asn77His) n.390A>C c.-717A>C (n.-717A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) | |
8 | g.89981443C>A | CA371662473 | NBN | n.1554G>T c.6G>T (p.Gln2His) c.252G>T (p.Gln84His) c.37+3082G>T (n.37+3082G>T) c.172-550G>T (n.172-550G>T) n.1556G>T n.1562G>T n.373G>T n.362G>T n.364G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.228G>T (p.Gln76His) n.389G>T c.-718G>T (n.-718G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | COSMIC |
8 | g.89981443C>G | CA371662474 | NBN | n.1554G>C c.6G>C (p.Gln2His) c.252G>C (p.Gln84His) c.37+3082G>C (n.37+3082G>C) c.172-550G>C (n.172-550G>C) n.1556G>C n.1562G>C n.373G>C n.362G>C n.364G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.228G>C (p.Gln76His) n.389G>C c.-718G>C (n.-718G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) | |
8 | g.89981443C>T | CA461831468 | NBN | n.1554G>A c.6G>A (p.Gln2=) c.252G>A (p.Gln84=) c.37+3082G>A (n.37+3082G>A) c.172-550G>A (n.172-550G>A) n.1556G>A n.1562G>A n.373G>A n.362G>A n.364G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.228G>A (p.Gln76=) n.389G>A c.-718G>A (n.-718G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | |
8 | g.89981444T>A | CA371662475 | NBN | n.1553A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.37+3081A>T (n.37+3081A>T) c.172-551A>T (n.172-551A>T) n.1555A>T n.1561A>T n.372A>T n.361A>T n.363A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) n.388A>T c.-719A>T (n.-719A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) | |
8 | g.89981444T>C | CA4803015 | NBN | n.1553A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.37+3081A>G (n.37+3081A>G) c.172-551A>G (n.172-551A>G) n.1555A>G n.1561A>G n.372A>G n.361A>G n.363A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) n.388A>G c.-719A>G (n.-719A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981444T>G | CA371662476 | NBN | n.1553A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.37+3081A>C (n.37+3081A>C) c.172-551A>C (n.172-551A>C) n.1555A>C n.1561A>C n.372A>C n.361A>C n.363A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) n.388A>C c.-719A>C (n.-719A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) |