| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981380T>A | CA181280563 | NBN | n.1617A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) c.315A>T (p.Lys105Asn) c.37+3145A>T (n.37+3145A>T) c.172-487A>T (n.172-487A>T) n.1619A>T n.1625A>T n.436A>T n.425A>T n.427A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.452A>T c.-655A>T (n.-655A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89981380T>C | CA461831423 | NBN | n.1617A>G c.69A>G (p.Lys23=) c.315A>G (p.Lys105=) c.37+3145A>G (n.37+3145A>G) c.172-487A>G (n.172-487A>G) n.1619A>G n.1625A>G n.436A>G n.425A>G n.427A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.291A>G (p.Lys97=) n.452A>G c.-655A>G (n.-655A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981380T>G | CA371662270 | NBN | n.1617A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) c.315A>C (p.Lys105Asn) c.37+3145A>C (n.37+3145A>C) c.172-487A>C (n.172-487A>C) n.1619A>C n.1625A>C n.436A>C n.425A>C n.427A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.452A>C c.-655A>C (n.-655A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) | |
| 8 | g.89981380T= | CA1801521688 | NBN | n.1617A= c.69A= (p.Lys23=) c.315A= (p.Lys105=) c.37+3145A= (n.37+3145A=) c.172-487A= (n.172-487A=) n.1619A= n.1625A= n.436A= n.425A= n.427A= c.*188A= (n.*188A=) c.291A= (p.Lys97=) n.452A= c.-655A= (n.-655A=) c.-461A= (n.-461A=) | |
| 8 | g.89981381T>A | CA371662272 | NBN | n.1616A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) c.37+3144A>T (n.37+3144A>T) c.172-488A>T (n.172-488A>T) n.1618A>T n.1624A>T n.435A>T n.424A>T n.426A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.451A>T c.-656A>T (n.-656A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) | |
| 8 | g.89981381T>C | CA371662274 | NBN | n.1616A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.37+3144A>G (n.37+3144A>G) c.172-488A>G (n.172-488A>G) n.1618A>G n.1624A>G n.435A>G n.424A>G n.426A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.451A>G c.-656A>G (n.-656A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) | |
| 8 | g.89981381T>G | CA371662276 | NBN | n.1616A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.37+3144A>C (n.37+3144A>C) c.172-488A>C (n.172-488A>C) n.1618A>C n.1624A>C n.435A>C n.424A>C n.426A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.451A>C c.-656A>C (n.-656A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) | |
| 8 | g.89981382T>A | CA371662278 | NBN | n.1615A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.37+3143A>T (n.37+3143A>T) c.172-489A>T (n.172-489A>T) n.1617A>T n.1623A>T n.434A>T n.423A>T n.425A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.450A>T c.-657A>T (n.-657A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) | ClinVar |
| 8 | g.89981382T>C | CA371662280 | NBN | n.1615A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.37+3143A>G (n.37+3143A>G) c.172-489A>G (n.172-489A>G) n.1617A>G n.1623A>G n.434A>G n.423A>G n.425A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.450A>G c.-657A>G (n.-657A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) | COSMIC |
| 8 | g.89981382T>G | CA371662282 | NBN | n.1615A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.37+3143A>C (n.37+3143A>C) c.172-489A>C (n.172-489A>C) n.1617A>C n.1623A>C n.434A>C n.423A>C n.425A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.450A>C c.-657A>C (n.-657A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) | |
| 8 | g.89981383A= | CA1801521695 | NBN | n.1614T= c.66T= (p.Ser22=) c.312T= (p.Ser104=) c.37+3142T= (n.37+3142T=) c.172-490T= (n.172-490T=) n.1616T= n.1622T= n.433T= n.422T= n.424T= c.*185T= (n.*185T=) c.288T= (p.Ser96=) n.449T= c.-658T= (n.-658T=) c.-464T= (n.-464T=) | |
| 8 | g.89981383A>C | CA371662283 | NBN | n.1614T>G c.66T>G (p.Ser22Arg) c.312T>G (p.Ser104Arg) c.37+3142T>G (n.37+3142T>G) c.172-490T>G (n.172-490T>G) n.1616T>G n.1622T>G n.433T>G n.422T>G n.424T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.288T>G (p.Ser96Arg) n.449T>G c.-658T>G (n.-658T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) | |
| 8 | g.89981383A>G | CA461831424 | NBN | n.1614T>C c.66T>C (p.Ser22=) c.312T>C (p.Ser104=) c.37+3142T>C (n.37+3142T>C) c.172-490T>C (n.172-490T>C) n.1616T>C n.1622T>C n.433T>C n.422T>C n.424T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.288T>C (p.Ser96=) n.449T>C c.-658T>C (n.-658T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981383A>T | CA371662286 | NBN | n.1614T>A c.66T>A (p.Ser22Arg) c.312T>A (p.Ser104Arg) c.37+3142T>A (n.37+3142T>A) c.172-490T>A (n.172-490T>A) n.1616T>A n.1622T>A n.433T>A n.422T>A n.424T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.288T>A (p.Ser96Arg) n.449T>A c.-658T>A (n.-658T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) | |
| 8 | g.89981384C>A | CA371662288 | NBN | n.1613G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.37+3141G>T (n.37+3141G>T) c.172-491G>T (n.172-491G>T) n.1615G>T n.1621G>T n.432G>T n.421G>T n.423G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.448G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) | |
| 8 | g.89981384C= | CA1801521700 | NBN | n.1613G= c.65G= (p.Ser22=) c.311G= (p.Ser104=) c.37+3141G= (n.37+3141G=) c.172-491G= (n.172-491G=) n.1615G= n.1621G= n.432G= n.421G= n.423G= c.*184G= (n.*184G=) c.287G= (p.Ser96=) n.448G= c.-659G= (n.-659G=) c.-465G= (n.-465G=) | |
| 8 | g.89981384C>G | CA4803013 | NBN | n.1613G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.37+3141G>C (n.37+3141G>C) c.172-491G>C (n.172-491G>C) n.1615G>C n.1621G>C n.432G>C n.421G>C n.423G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.448G>C c.-659G>C (n.-659G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981384C>T | CA371662291 | NBN | n.1613G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.37+3141G>A (n.37+3141G>A) c.172-491G>A (n.172-491G>A) n.1615G>A n.1621G>A n.432G>A n.421G>A n.423G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.448G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) | |
| 8 | g.89981385T>A | CA371662295 | NBN | n.1612A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.37+3140A>T (n.37+3140A>T) c.172-492A>T (n.172-492A>T) n.1614A>T n.1620A>T n.431A>T n.420A>T n.422A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.447A>T c.-660A>T (n.-660A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) | |
| 8 | g.89981385T>C | CA10578805 | NBN | n.1612A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.37+3140A>G (n.37+3140A>G) c.172-492A>G (n.172-492A>G) n.1614A>G n.1620A>G n.431A>G n.420A>G n.422A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.447A>G c.-660A>G (n.-660A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981385T>G | CA371662293 | NBN | n.1612A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.37+3140A>C (n.37+3140A>C) c.172-492A>C (n.172-492A>C) n.1614A>C n.1620A>C n.431A>C n.420A>C n.422A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.447A>C c.-660A>C (n.-660A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) | |
| 8 | g.89981385T= | CA1801521703 | NBN | n.1612A= c.64A= (p.Ser22=) c.310A= (p.Ser104=) c.37+3140A= (n.37+3140A=) c.172-492A= (n.172-492A=) n.1614A= n.1620A= n.431A= n.420A= n.422A= c.*183A= (n.*183A=) c.286A= (p.Ser96=) n.447A= c.-660A= (n.-660A=) c.-466A= (n.-466A=) | |
| 8 | g.89981386T>A | CA461831425 | NBN | n.1611A>T c.63A>T (p.Gly21=) c.309A>T (p.Gly103=) c.37+3139A>T (n.37+3139A>T) c.172-493A>T (n.172-493A>T) n.1613A>T n.1619A>T n.430A>T n.419A>T n.421A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.285A>T (p.Gly95=) n.446A>T c.-661A>T (n.-661A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981386T>C | CA461831426 | NBN | n.1611A>G c.63A>G (p.Gly21=) c.309A>G (p.Gly103=) c.37+3139A>G (n.37+3139A>G) c.172-493A>G (n.172-493A>G) n.1613A>G n.1619A>G n.430A>G n.419A>G n.421A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.285A>G (p.Gly95=) n.446A>G c.-661A>G (n.-661A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981386T>G | CA461831427 | NBN | n.1611A>C c.63A>C (p.Gly21=) c.309A>C (p.Gly103=) c.37+3139A>C (n.37+3139A>C) c.172-493A>C (n.172-493A>C) n.1613A>C n.1619A>C n.430A>C n.419A>C n.421A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.285A>C (p.Gly95=) n.446A>C c.-661A>C (n.-661A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) | |
| 8 | g.89981387C>A | CA371662299 | NBN | n.1610G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.37+3138G>T (n.37+3138G>T) c.172-494G>T (n.172-494G>T) n.1612G>T n.1618G>T n.429G>T n.418G>T n.420G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) n.445G>T c.-662G>T (n.-662G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981387C= | CA1801521712 | NBN | n.1610G= c.62G= (p.Gly21=) c.308G= (p.Gly103=) c.37+3138G= (n.37+3138G=) c.172-494G= (n.172-494G=) n.1612G= n.1618G= n.429G= n.418G= n.420G= c.*181G= (n.*181G=) c.284G= (p.Gly95=) n.445G= c.-662G= (n.-662G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
| 8 | g.89981387C>G | CA371662297 | NBN | n.1610G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.37+3138G>C (n.37+3138G>C) c.172-494G>C (n.172-494G>C) n.1612G>C n.1618G>C n.429G>C n.418G>C n.420G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.445G>C c.-662G>C (n.-662G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP |
| 8 | g.89981387C>T | CA371662301 | NBN | n.1610G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.37+3138G>A (n.37+3138G>A) c.172-494G>A (n.172-494G>A) n.1612G>A n.1618G>A n.429G>A n.418G>A n.420G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) n.445G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | |
| 8 | g.89981388del | CA461831428 | NBN | n.1610del c.62del (p.Gly21GlufsTer6) c.308del (p.Gly103GlufsTer6) c.308del (p.Gly103GlufsTer?) c.37+3138del (n.37+3138del) c.172-494del (n.172-494del) n.1612del c.62del (p.Gly21GlufsTer?) n.1618del n.429del n.418del n.420del c.*181del (n.*181del) c.284del (p.Gly95GlufsTer6) n.445del c.-662del (n.-662del) c.-468del (n.-468del) | COSMIC |
| 8 | g.89981388C>A | CA371662303 | NBN | n.1609G>T c.61G>T (p.Gly21Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.37+3137G>T (n.37+3137G>T) c.172-495G>T (n.172-495G>T) n.1611G>T n.1617G>T n.428G>T n.417G>T n.419G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) n.444G>T c.-663G>T (n.-663G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) | ClinVar |
| 8 | g.89981388C>G | CA371662305 | NBN | n.1609G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.37+3137G>C (n.37+3137G>C) c.172-495G>C (n.172-495G>C) n.1611G>C n.1617G>C n.428G>C n.417G>C n.419G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.444G>C c.-663G>C (n.-663G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) | |
| 8 | g.89981388C>T | CA371662307 | NBN | n.1609G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.37+3137G>A (n.37+3137G>A) c.172-495G>A (n.172-495G>A) n.1611G>A n.1617G>A n.428G>A n.417G>A n.419G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) n.444G>A c.-663G>A (n.-663G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981388_89981389delinsCA | CA1801521718 | NBN | n.1608_1609delinsTG c.60_61delinsTG (p.Phe20=) c.306_307delinsTG (p.Phe102=) c.37+3136_37+3137delinsTG (n.37+3136_37+3137delinsTG) c.172-496_172-495delinsTG (n.172-496_172-495delinsTG) n.1610_1611delinsTG n.1616_1617delinsTG n.427_428delinsTG n.416_417delinsTG n.418_419delinsTG c.*179_*180delinsTG (n.*179_*180delinsTG) c.282_283delinsTG (p.Phe94=) n.443_444delinsTG c.-664_-663delinsTG (n.-664_-663delinsTG) c.-470_-469delinsTG (n.-470_-469delinsTG) | |
| 8 | g.89981389A= | CA1801521725 | NBN | n.1608T= c.60T= (p.Phe20=) c.306T= (p.Phe102=) c.37+3136T= (n.37+3136T=) c.172-496T= (n.172-496T=) n.1610T= n.1616T= n.427T= n.416T= n.418T= c.*179T= (n.*179T=) c.282T= (p.Phe94=) n.443T= c.-664T= (n.-664T=) c.-470T= (n.-470T=) | |
| 8 | g.89981389A>C | CA371662309 | NBN | n.1608T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) c.306T>G (p.Phe102Leu) c.37+3136T>G (n.37+3136T>G) c.172-496T>G (n.172-496T>G) n.1610T>G n.1616T>G n.427T>G n.416T>G n.418T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.282T>G (p.Phe94Leu) n.443T>G c.-664T>G (n.-664T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) | |
| 8 | g.89981389A>G | CA461831429 | NBN | n.1608T>C c.60T>C (p.Phe20=) c.306T>C (p.Phe102=) c.37+3136T>C (n.37+3136T>C) c.172-496T>C (n.172-496T>C) n.1610T>C n.1616T>C n.427T>C n.416T>C n.418T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.282T>C (p.Phe94=) n.443T>C c.-664T>C (n.-664T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981389A>T | CA371662311 | NBN | n.1608T>A c.60T>A (p.Phe20Leu) c.306T>A (p.Phe102Leu) c.37+3136T>A (n.37+3136T>A) c.172-496T>A (n.172-496T>A) n.1610T>A n.1616T>A n.427T>A n.416T>A n.418T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.282T>A (p.Phe94Leu) n.443T>A c.-664T>A (n.-664T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) | |
| 8 | g.89981391del | CA163677 | NBN | n.1608del c.60del (p.Phe20LeufsTer7) c.306del (p.Phe102LeufsTer7) c.306del (p.Phe102LeufsTer?) c.37+3136del (n.37+3136del) c.172-496del (n.172-496del) n.1610del c.60del (p.Phe20LeufsTer?) n.1616del n.427del n.416del n.418del c.*179del (n.*179del) c.282del (p.Phe94LeufsTer7) n.443del c.-664del (n.-664del) c.-470del (n.-470del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981390A>C | CA371662317 | NBN | n.1607T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.37+3135T>G (n.37+3135T>G) c.172-497T>G (n.172-497T>G) n.1609T>G n.1615T>G n.426T>G n.415T>G n.417T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.442T>G c.-665T>G (n.-665T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89981390A>G | CA371662315 | NBN | n.1607T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.37+3135T>C (n.37+3135T>C) c.172-497T>C (n.172-497T>C) n.1609T>C n.1615T>C n.426T>C n.415T>C n.417T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.442T>C c.-665T>C (n.-665T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981390A>T | CA371662314 | NBN | n.1607T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.37+3135T>A (n.37+3135T>A) c.172-497T>A (n.172-497T>A) n.1609T>A n.1615T>A n.426T>A n.415T>A n.417T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.442T>A c.-665T>A (n.-665T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) | |
| 8 | g.89981391A= | CA1801521729 | NBN | n.1606T= c.58T= (p.Phe20=) c.304T= (p.Phe102=) c.37+3134T= (n.37+3134T=) c.172-498T= (n.172-498T=) n.1608T= n.1614T= n.425T= n.414T= n.416T= c.*177T= (n.*177T=) c.280T= (p.Phe94=) n.441T= c.-666T= (n.-666T=) c.-472T= (n.-472T=) | |
| 8 | g.89981391A>C | CA371662320 | NBN | n.1606T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.304T>G (p.Phe102Val) c.37+3134T>G (n.37+3134T>G) c.172-498T>G (n.172-498T>G) n.1608T>G n.1614T>G n.425T>G n.414T>G n.416T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) n.441T>G c.-666T>G (n.-666T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) | |
| 8 | g.89981391A>G | CA371662321 | NBN | n.1606T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.37+3134T>C (n.37+3134T>C) c.172-498T>C (n.172-498T>C) n.1608T>C n.1614T>C n.425T>C n.414T>C n.416T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.441T>C c.-666T>C (n.-666T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981391A>T | CA371662324 | NBN | n.1606T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.37+3134T>A (n.37+3134T>A) c.172-498T>A (n.172-498T>A) n.1608T>A n.1614T>A n.425T>A n.414T>A n.416T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.441T>A c.-666T>A (n.-666T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) | |
| 8 | g.89981392C>A | CA461831432 | NBN | n.1605G>T c.57G>T (p.Val19=) c.303G>T (p.Val101=) c.37+3133G>T (n.37+3133G>T) c.172-499G>T (n.172-499G>T) n.1607G>T n.1613G>T n.424G>T n.413G>T n.415G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.279G>T (p.Val93=) n.440G>T c.-667G>T (n.-667G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981392C= | CA1801521733 | NBN | n.1605G= c.57G= (p.Val19=) c.303G= (p.Val101=) c.37+3133G= (n.37+3133G=) c.172-499G= (n.172-499G=) n.1607G= n.1613G= n.424G= n.413G= n.415G= c.*176G= (n.*176G=) c.279G= (p.Val93=) n.440G= c.-667G= (n.-667G=) c.-473G= (n.-473G=) | |
| 8 | g.89981392C>G | CA461831430 | NBN | n.1605G>C c.57G>C (p.Val19=) c.303G>C (p.Val101=) c.37+3133G>C (n.37+3133G>C) c.172-499G>C (n.172-499G>C) n.1607G>C n.1613G>C n.424G>C n.413G>C n.415G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.279G>C (p.Val93=) n.440G>C c.-667G>C (n.-667G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | |
| 8 | g.89981392C>T | CA461831431 | NBN | n.1605G>A c.57G>A (p.Val19=) c.303G>A (p.Val101=) c.37+3133G>A (n.37+3133G>A) c.172-499G>A (n.172-499G>A) n.1607G>A n.1613G>A n.424G>A n.413G>A n.415G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.279G>A (p.Val93=) n.440G>A c.-667G>A (n.-667G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | ClinVar gnomAD v4 |