Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89978265_89978277delinsAATTCAGTAAAAT | CA1801516732 | NBN | n.1829_1841delinsATTTTACTGAATT c.281_293delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr94=) c.527_539delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr176=) c.*138_*150delinsATTTTACTGAATT (n.*138_*150delinsATTTTACTGAATT) c.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT (n.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT) c.*195_*207delinsATTTTACTGAATT (n.*195_*207delinsATTTTACTGAATT) n.2312_2324delinsATTTTACTGAATT c.*131_*143delinsATTTTACTGAATT (n.*131_*143delinsATTTTACTGAATT) c.*48_*60delinsATTTTACTGAATT (n.*48_*60delinsATTTTACTGAATT) c.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT (n.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT) n.2318_2330delinsATTTTACTGAATT n.648_660delinsATTTTACTGAATT n.637_649delinsATTTTACTGAATT n.639_651delinsATTTTACTGAATT c.*400_*412delinsATTTTACTGAATT (n.*400_*412delinsATTTTACTGAATT) c.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT (n.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT) c.503_515delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr168=) n.664_676delinsATTTTACTGAATT c.-353_-341delinsATTTTACTGAATT (n.-353_-341delinsATTTTACTGAATT) c.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT (n.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT) | |
8 | g.89978270_89978281del | CA913187614 | NBN | n.1829_1840del c.281_292del (p.Tyr94_Glu97del) c.527_538del (p.Tyr176_Glu179del) c.*138_*149del (n.*138_*149del) c.37+6248_37+6259del (n.37+6248_37+6259del) c.*195_*206del (n.*195_*206del) n.2312_2323del c.*131_*142del (n.*131_*142del) c.*48_*59del (n.*48_*59del) c.480+2457_480+2468del (n.480+2457_480+2468del) n.2318_2329del n.648_659del n.637_648del n.639_650del c.*400_*411del (n.*400_*411del) c.320+3098_320+3109del (n.320+3098_320+3109del) c.503_514del (p.Tyr168_Glu171del) n.664_675del c.-353_-342del (n.-353_-342del) c.-296+2457_-296+2468del (n.-296+2457_-296+2468del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978272_89978273delinsTA | CA1801516776 | NBN | n.1833_1834delinsTA c.285_286delinsTA (p.Phe95=) c.531_532delinsTA (p.Phe177=) c.*142_*143delinsTA (n.*142_*143delinsTA) c.37+6252_37+6253delinsTA (n.37+6252_37+6253delinsTA) c.*199_*200delinsTA (n.*199_*200delinsTA) n.2316_2317delinsTA c.*135_*136delinsTA (n.*135_*136delinsTA) c.*52_*53delinsTA (n.*52_*53delinsTA) c.480+2461_480+2462delinsTA (n.480+2461_480+2462delinsTA) n.2322_2323delinsTA n.652_653delinsTA n.641_642delinsTA n.643_644delinsTA c.*404_*405delinsTA (n.*404_*405delinsTA) c.320+3102_320+3103delinsTA (n.320+3102_320+3103delinsTA) c.507_508delinsTA (p.Phe169=) n.668_669delinsTA c.-349_-348delinsTA (n.-349_-348delinsTA) c.-296+2461_-296+2462delinsTA (n.-296+2461_-296+2462delinsTA) | |
8 | g.89978273A= | CA1801516782 | NBN | n.1833T= c.285T= (p.Phe95=) c.531T= (p.Phe177=) c.*142T= (n.*142T=) c.37+6252T= (n.37+6252T=) c.*199T= (n.*199T=) n.2316T= c.*135T= (n.*135T=) c.*52T= (n.*52T=) c.480+2461T= (n.480+2461T=) n.2322T= n.652T= n.641T= n.643T= c.*404T= (n.*404T=) c.320+3102T= (n.320+3102T=) c.507T= (p.Phe169=) n.668T= c.-349T= (n.-349T=) c.-296+2461T= (n.-296+2461T=) | |
8 | g.89978273A>C | CA371660293 | NBN | n.1833T>G c.285T>G (p.Phe95Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.*142T>G (n.*142T>G) c.37+6252T>G (n.37+6252T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.2316T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.480+2461T>G (n.480+2461T>G) n.2322T>G n.652T>G n.641T>G n.643T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.320+3102T>G (n.320+3102T>G) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.668T>G c.-349T>G (n.-349T>G) c.-296+2461T>G (n.-296+2461T>G) | |
8 | g.89978273A>G | CA461831249 | NBN | n.1833T>C c.285T>C (p.Phe95=) c.531T>C (p.Phe177=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.37+6252T>C (n.37+6252T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.2316T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.480+2461T>C (n.480+2461T>C) n.2322T>C n.652T>C n.641T>C n.643T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.320+3102T>C (n.320+3102T>C) c.507T>C (p.Phe169=) n.668T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.-296+2461T>C (n.-296+2461T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978273A>T | CA371660295 | NBN | n.1833T>A c.285T>A (p.Phe95Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.*142T>A (n.*142T>A) c.37+6252T>A (n.37+6252T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.2316T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.480+2461T>A (n.480+2461T>A) n.2322T>A n.652T>A n.641T>A n.643T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.320+3102T>A (n.320+3102T>A) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.668T>A c.-349T>A (n.-349T>A) c.-296+2461T>A (n.-296+2461T>A) | |
8 | g.89978276del | CA16041211 | NBN | n.1833del c.285del (p.Phe95LeufsTer5) c.531del (p.Phe177LeufsTer5) c.*142del (n.*142del) c.37+6252del (n.37+6252del) c.*199del (n.*199del) n.2316del c.*135del (n.*135del) c.*52del (n.*52del) c.480+2461del (n.480+2461del) n.2322del n.652del n.641del n.643del c.*404del (n.*404del) c.320+3102del (n.320+3102del) c.507del (p.Phe169LeufsTer5) n.668del c.-349del (n.-349del) c.-296+2461del (n.-296+2461del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978275_89978276del | CA2580079157 | NBN | n.1832_1833del c.284_285del (p.Phe95TyrfsTer2) c.530_531del (p.Phe177TyrfsTer2) c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.37+6251_37+6252del (n.37+6251_37+6252del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.2315_2316del c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.480+2460_480+2461del (n.480+2460_480+2461del) n.2321_2322del n.651_652del n.640_641del n.642_643del c.*403_*404del (n.*403_*404del) c.320+3101_320+3102del (n.320+3101_320+3102del) c.506_507del (p.Phe169TyrfsTer2) n.667_668del c.-350_-349del (n.-350_-349del) c.-296+2460_-296+2461del (n.-296+2460_-296+2461del) | ClinVar |
8 | g.89978274A= | CA1801516785 | NBN | n.1832T= c.284T= (p.Phe95=) c.530T= (p.Phe177=) c.*141T= (n.*141T=) c.37+6251T= (n.37+6251T=) c.*198T= (n.*198T=) n.2315T= c.*134T= (n.*134T=) c.*51T= (n.*51T=) c.480+2460T= (n.480+2460T=) n.2321T= n.651T= n.640T= n.642T= c.*403T= (n.*403T=) c.320+3101T= (n.320+3101T=) c.506T= (p.Phe169=) n.667T= c.-350T= (n.-350T=) c.-296+2460T= (n.-296+2460T=) | |
8 | g.89978274A>C | CA371660298 | NBN | n.1832T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.37+6251T>G (n.37+6251T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.2315T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.480+2460T>G (n.480+2460T>G) n.2321T>G n.651T>G n.640T>G n.642T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.320+3101T>G (n.320+3101T>G) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.667T>G c.-350T>G (n.-350T>G) c.-296+2460T>G (n.-296+2460T>G) | dbSNP |
8 | g.89978274A>G | CA16618707 | NBN | n.1832T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) c.37+6251T>C (n.37+6251T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.2315T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.480+2460T>C (n.480+2460T>C) n.2321T>C n.651T>C n.640T>C n.642T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.320+3101T>C (n.320+3101T>C) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.667T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.-296+2460T>C (n.-296+2460T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978274A>T | CA371660301 | NBN | n.1832T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.37+6251T>A (n.37+6251T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.2315T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.480+2460T>A (n.480+2460T>A) n.2321T>A n.651T>A n.640T>A n.642T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.320+3101T>A (n.320+3101T>A) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.667T>A c.-350T>A (n.-350T>A) c.-296+2460T>A (n.-296+2460T>A) | |
8 | g.89978275A>C | CA371660303 | NBN | n.1831T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.37+6250T>G (n.37+6250T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.2314T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.480+2459T>G (n.480+2459T>G) n.2320T>G n.650T>G n.639T>G n.641T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.320+3100T>G (n.320+3100T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) n.666T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-296+2459T>G (n.-296+2459T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978275A>G | CA371660305 | NBN | n.1831T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.37+6250T>C (n.37+6250T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.2314T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.480+2459T>C (n.480+2459T>C) n.2320T>C n.650T>C n.639T>C n.641T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.320+3100T>C (n.320+3100T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.666T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-296+2459T>C (n.-296+2459T>C) | |
8 | g.89978275A>T | CA371660306 | NBN | n.1831T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.37+6250T>A (n.37+6250T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.2314T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.480+2459T>A (n.480+2459T>A) n.2320T>A n.650T>A n.639T>A n.641T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.320+3100T>A (n.320+3100T>A) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.666T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-296+2459T>A (n.-296+2459T>A) | |
8 | g.89978276A>C | CA371660308 | NBN | n.1830T>G c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.*139T>G (n.*139T>G) c.37+6249T>G (n.37+6249T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.2313T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.480+2458T>G (n.480+2458T>G) n.2319T>G n.649T>G n.638T>G n.640T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.320+3099T>G (n.320+3099T>G) c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.665T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.-296+2458T>G (n.-296+2458T>G) | |
8 | g.89978276A>G | CA461831251 | NBN | n.1830T>C c.282T>C (p.Tyr94=) c.528T>C (p.Tyr176=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.37+6249T>C (n.37+6249T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.2313T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.480+2458T>C (n.480+2458T>C) n.2319T>C n.649T>C n.638T>C n.640T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.320+3099T>C (n.320+3099T>C) c.504T>C (p.Tyr168=) n.665T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.-296+2458T>C (n.-296+2458T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978276A>T | CA371660310 | NBN | n.1830T>A c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.*139T>A (n.*139T>A) c.37+6249T>A (n.37+6249T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.2313T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.480+2458T>A (n.480+2458T>A) n.2319T>A n.649T>A n.638T>A n.640T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.320+3099T>A (n.320+3099T>A) c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.665T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.-296+2458T>A (n.-296+2458T>A) | |
8 | g.89978277T>A | CA371660316 | NBN | n.1829A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.*138A>T (n.*138A>T) c.37+6248A>T (n.37+6248A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.2312A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.480+2457A>T (n.480+2457A>T) n.2318A>T n.648A>T n.637A>T n.639A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.320+3098A>T (n.320+3098A>T) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.664A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.-296+2457A>T (n.-296+2457A>T) | |
8 | g.89978277T>C | CA371660314 | NBN | n.1829A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.*138A>G (n.*138A>G) c.37+6248A>G (n.37+6248A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.2312A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.480+2457A>G (n.480+2457A>G) n.2318A>G n.648A>G n.637A>G n.639A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.320+3098A>G (n.320+3098A>G) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.664A>G c.-353A>G (n.-353A>G) c.-296+2457A>G (n.-296+2457A>G) | |
8 | g.89978277T>G | CA371660312 | NBN | n.1829A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) c.37+6248A>C (n.37+6248A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.2312A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.480+2457A>C (n.480+2457A>C) n.2318A>C n.648A>C n.637A>C n.639A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.320+3098A>C (n.320+3098A>C) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.664A>C c.-353A>C (n.-353A>C) c.-296+2457A>C (n.-296+2457A>C) | |
8 | g.89978278A>C | CA371660318 | NBN | n.1828T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.*137T>G (n.*137T>G) c.37+6247T>G (n.37+6247T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.2311T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.480+2456T>G (n.480+2456T>G) n.2317T>G n.647T>G n.636T>G n.638T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.320+3097T>G (n.320+3097T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.663T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.-296+2456T>G (n.-296+2456T>G) | |
8 | g.89978278A>G | CA371660320 | NBN | n.1828T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.*137T>C (n.*137T>C) c.37+6247T>C (n.37+6247T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.2311T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.480+2456T>C (n.480+2456T>C) n.2317T>C n.647T>C n.636T>C n.638T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.320+3097T>C (n.320+3097T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.502T>C (p.Tyr168His) n.663T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.-296+2456T>C (n.-296+2456T>C) | |
8 | g.89978278A>T | CA371660328 | NBN | n.1828T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.*137T>A (n.*137T>A) c.37+6247T>A (n.37+6247T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.2311T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.480+2456T>A (n.480+2456T>A) n.2317T>A n.647T>A n.636T>A n.638T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.320+3097T>A (n.320+3097T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.663T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.-296+2456T>A (n.-296+2456T>A) | ClinVar |
8 | g.89978279T>A | CA371660330 | NBN | n.1827A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) c.*136A>T (n.*136A>T) c.37+6246A>T (n.37+6246A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.2310A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.480+2455A>T (n.480+2455A>T) n.2316A>T n.646A>T n.635A>T n.637A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.320+3096A>T (n.320+3096A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.501A>T (p.Glu167Asp) n.662A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.-296+2455A>T (n.-296+2455A>T) | |
8 | g.89978279T>C | CA4802946 | NBN | n.1827A>G c.279A>G (p.Glu93=) c.525A>G (p.Glu175=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.37+6246A>G (n.37+6246A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.2310A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.480+2455A>G (n.480+2455A>G) n.2316A>G n.646A>G n.635A>G n.637A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.320+3096A>G (n.320+3096A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.501A>G (p.Glu167=) n.662A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-296+2455A>G (n.-296+2455A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978279T>G | CA371660334 | NBN | n.1827A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) c.*136A>C (n.*136A>C) c.37+6246A>C (n.37+6246A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.2310A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.480+2455A>C (n.480+2455A>C) n.2316A>C n.646A>C n.635A>C n.637A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.320+3096A>C (n.320+3096A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.501A>C (p.Glu167Asp) n.662A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-296+2455A>C (n.-296+2455A>C) | ClinVar |
8 | g.89978279T= | CA1801516793 | NBN | n.1827A= c.279A= (p.Glu93=) c.525A= (p.Glu175=) c.*136A= (n.*136A=) c.37+6246A= (n.37+6246A=) c.*193A= (n.*193A=) n.2310A= c.*129A= (n.*129A=) c.*46A= (n.*46A=) c.480+2455A= (n.480+2455A=) n.2316A= n.646A= n.635A= n.637A= c.*398A= (n.*398A=) c.320+3096A= (n.320+3096A=) c.*357A= (n.*357A=) c.501A= (p.Glu167=) n.662A= c.-355A= (n.-355A=) c.-296+2455A= (n.-296+2455A=) | |
8 | g.89978280T>A | CA371660336 | NBN | n.1826A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.37+6245A>T (n.37+6245A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.2309A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.480+2454A>T (n.480+2454A>T) n.2315A>T n.645A>T n.634A>T n.636A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.320+3095A>T (n.320+3095A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) n.661A>T c.-356A>T (n.-356A>T) c.-296+2454A>T (n.-296+2454A>T) | |
8 | g.89978280T>C | CA371660338 | NBN | n.1826A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.37+6245A>G (n.37+6245A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.2309A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.480+2454A>G (n.480+2454A>G) n.2315A>G n.645A>G n.634A>G n.636A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.320+3095A>G (n.320+3095A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.661A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.-296+2454A>G (n.-296+2454A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978280T>G | CA371660340 | NBN | n.1826A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.37+6245A>C (n.37+6245A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.2309A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.480+2454A>C (n.480+2454A>C) n.2315A>C n.645A>C n.634A>C n.636A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.320+3095A>C (n.320+3095A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.661A>C c.-356A>C (n.-356A>C) c.-296+2454A>C (n.-296+2454A>C) | |
8 | g.89978281C>A | CA371660343 | NBN | n.1825G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.37+6244G>T (n.37+6244G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.2308G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.480+2453G>T (n.480+2453G>T) n.2314G>T n.644G>T n.633G>T n.635G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.320+3094G>T (n.320+3094G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.660G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.-296+2453G>T (n.-296+2453G>T) | ClinVar |
8 | g.89978281C= | CA1801516801 | NBN | n.1825G= c.277G= (p.Glu93=) c.523G= (p.Glu175=) c.*134G= (n.*134G=) c.37+6244G= (n.37+6244G=) c.*191G= (n.*191G=) n.2308G= c.*127G= (n.*127G=) c.*44G= (n.*44G=) c.480+2453G= (n.480+2453G=) n.2314G= n.644G= n.633G= n.635G= c.*396G= (n.*396G=) c.320+3094G= (n.320+3094G=) c.*355G= (n.*355G=) c.499G= (p.Glu167=) n.660G= c.-357G= (n.-357G=) c.-296+2453G= (n.-296+2453G=) | |
8 | g.89978281C>G | CA371660345 | NBN | n.1825G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.37+6244G>C (n.37+6244G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.2308G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.480+2453G>C (n.480+2453G>C) n.2314G>C n.644G>C n.633G>C n.635G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.320+3094G>C (n.320+3094G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.660G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.-296+2453G>C (n.-296+2453G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978281C>T | CA299648 | NBN | n.1825G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.37+6244G>A (n.37+6244G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.2308G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.480+2453G>A (n.480+2453G>A) n.2314G>A n.644G>A n.633G>A n.635G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.320+3094G>A (n.320+3094G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.660G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.-296+2453G>A (n.-296+2453G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978282T>A | CA461831259 | NBN | n.1824A>T c.276A>T (p.Pro92=) c.522A>T (p.Pro174=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.37+6243A>T (n.37+6243A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.2307A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.480+2452A>T (n.480+2452A>T) n.2313A>T n.643A>T n.632A>T n.634A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.320+3093A>T (n.320+3093A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.498A>T (p.Pro166=) n.659A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.-296+2452A>T (n.-296+2452A>T) | |
8 | g.89978282T>C | CA461831257 | NBN | n.1824A>G c.276A>G (p.Pro92=) c.522A>G (p.Pro174=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.37+6243A>G (n.37+6243A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.2307A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.480+2452A>G (n.480+2452A>G) n.2313A>G n.643A>G n.632A>G n.634A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.320+3093A>G (n.320+3093A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.498A>G (p.Pro166=) n.659A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.-296+2452A>G (n.-296+2452A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978282T>G | CA461831258 | NBN | n.1824A>C c.276A>C (p.Pro92=) c.522A>C (p.Pro174=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.37+6243A>C (n.37+6243A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.2307A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.480+2452A>C (n.480+2452A>C) n.2313A>C n.643A>C n.632A>C n.634A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.320+3093A>C (n.320+3093A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.498A>C (p.Pro166=) n.659A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.-296+2452A>C (n.-296+2452A>C) | |
8 | g.89978282T= | CA1801516806 | NBN | n.1824A= c.276A= (p.Pro92=) c.522A= (p.Pro174=) c.*133A= (n.*133A=) c.37+6243A= (n.37+6243A=) c.*190A= (n.*190A=) n.2307A= c.*126A= (n.*126A=) c.*43A= (n.*43A=) c.480+2452A= (n.480+2452A=) n.2313A= n.643A= n.632A= n.634A= c.*395A= (n.*395A=) c.320+3093A= (n.320+3093A=) c.*354A= (n.*354A=) c.498A= (p.Pro166=) n.659A= c.-358A= (n.-358A=) c.-296+2452A= (n.-296+2452A=) | |
8 | g.89978283G>A | CA371660351 | NBN | n.1823C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.*132C>T (n.*132C>T) c.37+6242C>T (n.37+6242C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.2306C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.480+2451C>T (n.480+2451C>T) n.2312C>T n.642C>T n.631C>T n.633C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.320+3092C>T (n.320+3092C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.658C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-296+2451C>T (n.-296+2451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978283G>C | CA371660348 | NBN | n.1823C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.*132C>G (n.*132C>G) c.37+6242C>G (n.37+6242C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.2306C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.480+2451C>G (n.480+2451C>G) n.2312C>G n.642C>G n.631C>G n.633C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.320+3092C>G (n.320+3092C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.658C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-296+2451C>G (n.-296+2451C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978283G= | CA1801516809 | NBN | n.1823C= c.275C= (p.Pro92=) c.521C= (p.Pro174=) c.*132C= (n.*132C=) c.37+6242C= (n.37+6242C=) c.*189C= (n.*189C=) n.2306C= c.*125C= (n.*125C=) c.*42C= (n.*42C=) c.480+2451C= (n.480+2451C=) n.2312C= n.642C= n.631C= n.633C= c.*394C= (n.*394C=) c.320+3092C= (n.320+3092C=) c.*353C= (n.*353C=) c.497C= (p.Pro166=) n.658C= c.-359C= (n.-359C=) c.-296+2451C= (n.-296+2451C=) | |
8 | g.89978283G>T | CA371660350 | NBN | n.1823C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.*132C>A (n.*132C>A) c.37+6242C>A (n.37+6242C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.2306C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.480+2451C>A (n.480+2451C>A) n.2312C>A n.642C>A n.631C>A n.633C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.320+3092C>A (n.320+3092C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.658C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-296+2451C>A (n.-296+2451C>A) | |
8 | g.89978283_89978284insA | CA2499219438 | NBN | n.1822_1823insT c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer6) c.520_521insT (p.Pro174LeufsTer6) c.*131_*132insT (n.*131_*132insT) c.37+6241_37+6242insT (n.37+6241_37+6242insT) c.*188_*189insT (n.*188_*189insT) n.2305_2306insT c.*124_*125insT (n.*124_*125insT) c.*41_*42insT (n.*41_*42insT) c.480+2450_480+2451insT (n.480+2450_480+2451insT) n.2311_2312insT n.641_642insT n.630_631insT n.632_633insT c.*393_*394insT (n.*393_*394insT) c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer?) c.320+3091_320+3092insT (n.320+3091_320+3092insT) c.*352_*353insT (n.*352_*353insT) c.496_497insT (p.Pro166LeufsTer6) n.657_658insT c.-360_-359insT (n.-360_-359insT) c.-296+2450_-296+2451insT (n.-296+2450_-296+2451insT) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978284G>A | CA371660354 | NBN | n.1822C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.*131C>T (n.*131C>T) c.37+6241C>T (n.37+6241C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2305C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.480+2450C>T (n.480+2450C>T) n.2311C>T n.641C>T n.630C>T n.632C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.320+3091C>T (n.320+3091C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.657C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-296+2450C>T (n.-296+2450C>T) | |
8 | g.89978284G>C | CA371660355 | NBN | n.1822C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.*131C>G (n.*131C>G) c.37+6241C>G (n.37+6241C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.2305C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.480+2450C>G (n.480+2450C>G) n.2311C>G n.641C>G n.630C>G n.632C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.320+3091C>G (n.320+3091C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.657C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-296+2450C>G (n.-296+2450C>G) | |
8 | g.89978284G= | CA1801516814 | NBN | n.1822C= c.274C= (p.Pro92=) c.520C= (p.Pro174=) c.*131C= (n.*131C=) c.37+6241C= (n.37+6241C=) c.*188C= (n.*188C=) n.2305C= c.*124C= (n.*124C=) c.*41C= (n.*41C=) c.480+2450C= (n.480+2450C=) n.2311C= n.641C= n.630C= n.632C= c.*393C= (n.*393C=) c.320+3091C= (n.320+3091C=) c.*352C= (n.*352C=) c.496C= (p.Pro166=) n.657C= c.-360C= (n.-360C=) c.-296+2450C= (n.-296+2450C=) | |
8 | g.89978284G>T | CA160984 | NBN | n.1822C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.*131C>A (n.*131C>A) c.37+6241C>A (n.37+6241C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2305C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.480+2450C>A (n.480+2450C>A) n.2311C>A n.641C>A n.630C>A n.632C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.320+3091C>A (n.320+3091C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.657C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-296+2450C>A (n.-296+2450C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978285C>A | CA181279293 | NBN | n.1821G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.*130G>T (n.*130G>T) c.37+6240G>T (n.37+6240G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.2304G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.480+2449G>T (n.480+2449G>T) n.2310G>T n.640G>T n.629G>T n.631G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.320+3090G>T (n.320+3090G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.656G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.-296+2449G>T (n.-296+2449G>T) | dbSNP |