Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89978265_89978277delinsAATTCAGTAAAATCA1801516732NBNn.1829_1841delinsATTTTACTGAATT
c.281_293delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr94=)
c.527_539delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr176=)
c.*138_*150delinsATTTTACTGAATT (n.*138_*150delinsATTTTACTGAATT)
c.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT (n.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT)
c.*195_*207delinsATTTTACTGAATT (n.*195_*207delinsATTTTACTGAATT)
n.2312_2324delinsATTTTACTGAATT
c.*131_*143delinsATTTTACTGAATT (n.*131_*143delinsATTTTACTGAATT)
c.*48_*60delinsATTTTACTGAATT (n.*48_*60delinsATTTTACTGAATT)
c.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT (n.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT)
n.2318_2330delinsATTTTACTGAATT
n.648_660delinsATTTTACTGAATT
n.637_649delinsATTTTACTGAATT
n.639_651delinsATTTTACTGAATT
c.*400_*412delinsATTTTACTGAATT (n.*400_*412delinsATTTTACTGAATT)
c.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT (n.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT)
c.503_515delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr168=)
n.664_676delinsATTTTACTGAATT
c.-353_-341delinsATTTTACTGAATT (n.-353_-341delinsATTTTACTGAATT)
c.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT (n.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT)
8g.89978270_89978281delCA913187614NBNn.1829_1840del
c.281_292del (p.Tyr94_Glu97del)
c.527_538del (p.Tyr176_Glu179del)
c.*138_*149del (n.*138_*149del)
c.37+6248_37+6259del (n.37+6248_37+6259del)
c.*195_*206del (n.*195_*206del)
n.2312_2323del
c.*131_*142del (n.*131_*142del)
c.*48_*59del (n.*48_*59del)
c.480+2457_480+2468del (n.480+2457_480+2468del)
n.2318_2329del
n.648_659del
n.637_648del
n.639_650del
c.*400_*411del (n.*400_*411del)
c.320+3098_320+3109del (n.320+3098_320+3109del)
c.503_514del (p.Tyr168_Glu171del)
n.664_675del
c.-353_-342del (n.-353_-342del)
c.-296+2457_-296+2468del (n.-296+2457_-296+2468del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978272_89978273delinsTACA1801516776NBNn.1833_1834delinsTA
c.285_286delinsTA (p.Phe95=)
c.531_532delinsTA (p.Phe177=)
c.*142_*143delinsTA (n.*142_*143delinsTA)
c.37+6252_37+6253delinsTA (n.37+6252_37+6253delinsTA)
c.*199_*200delinsTA (n.*199_*200delinsTA)
n.2316_2317delinsTA
c.*135_*136delinsTA (n.*135_*136delinsTA)
c.*52_*53delinsTA (n.*52_*53delinsTA)
c.480+2461_480+2462delinsTA (n.480+2461_480+2462delinsTA)
n.2322_2323delinsTA
n.652_653delinsTA
n.641_642delinsTA
n.643_644delinsTA
c.*404_*405delinsTA (n.*404_*405delinsTA)
c.320+3102_320+3103delinsTA (n.320+3102_320+3103delinsTA)
c.507_508delinsTA (p.Phe169=)
n.668_669delinsTA
c.-349_-348delinsTA (n.-349_-348delinsTA)
c.-296+2461_-296+2462delinsTA (n.-296+2461_-296+2462delinsTA)
8g.89978273A=CA1801516782NBNn.1833T=
c.285T= (p.Phe95=)
c.531T= (p.Phe177=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.37+6252T= (n.37+6252T=)
c.*199T= (n.*199T=)
n.2316T=
c.*135T= (n.*135T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.480+2461T= (n.480+2461T=)
n.2322T=
n.652T=
n.641T=
n.643T=
c.*404T= (n.*404T=)
c.320+3102T= (n.320+3102T=)
c.507T= (p.Phe169=)
n.668T=
c.-349T= (n.-349T=)
c.-296+2461T= (n.-296+2461T=)
8g.89978273A>CCA371660293NBNn.1833T>G
c.285T>G (p.Phe95Leu)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.37+6252T>G (n.37+6252T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.2316T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.480+2461T>G (n.480+2461T>G)
n.2322T>G
n.652T>G
n.641T>G
n.643T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.320+3102T>G (n.320+3102T>G)
c.507T>G (p.Phe169Leu)
n.668T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.-296+2461T>G (n.-296+2461T>G)
8g.89978273A>GCA461831249NBNn.1833T>C
c.285T>C (p.Phe95=)
c.531T>C (p.Phe177=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.37+6252T>C (n.37+6252T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.2316T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.480+2461T>C (n.480+2461T>C)
n.2322T>C
n.652T>C
n.641T>C
n.643T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.320+3102T>C (n.320+3102T>C)
c.507T>C (p.Phe169=)
n.668T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.-296+2461T>C (n.-296+2461T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89978273A>TCA371660295NBNn.1833T>A
c.285T>A (p.Phe95Leu)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.37+6252T>A (n.37+6252T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.2316T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.480+2461T>A (n.480+2461T>A)
n.2322T>A
n.652T>A
n.641T>A
n.643T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.320+3102T>A (n.320+3102T>A)
c.507T>A (p.Phe169Leu)
n.668T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
c.-296+2461T>A (n.-296+2461T>A)
8g.89978276delCA16041211NBNn.1833del
c.285del (p.Phe95LeufsTer5)
c.531del (p.Phe177LeufsTer5)
c.*142del (n.*142del)
c.37+6252del (n.37+6252del)
c.*199del (n.*199del)
n.2316del
c.*135del (n.*135del)
c.*52del (n.*52del)
c.480+2461del (n.480+2461del)
n.2322del
n.652del
n.641del
n.643del
c.*404del (n.*404del)
c.320+3102del (n.320+3102del)
c.507del (p.Phe169LeufsTer5)
n.668del
c.-349del (n.-349del)
c.-296+2461del (n.-296+2461del)
ClinVar dbSNP
8g.89978275_89978276delCA2580079157NBNn.1832_1833del
c.284_285del (p.Phe95TyrfsTer2)
c.530_531del (p.Phe177TyrfsTer2)
c.*141_*142del (n.*141_*142del)
c.37+6251_37+6252del (n.37+6251_37+6252del)
c.*198_*199del (n.*198_*199del)
n.2315_2316del
c.*134_*135del (n.*134_*135del)
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.480+2460_480+2461del (n.480+2460_480+2461del)
n.2321_2322del
n.651_652del
n.640_641del
n.642_643del
c.*403_*404del (n.*403_*404del)
c.320+3101_320+3102del (n.320+3101_320+3102del)
c.506_507del (p.Phe169TyrfsTer2)
n.667_668del
c.-350_-349del (n.-350_-349del)
c.-296+2460_-296+2461del (n.-296+2460_-296+2461del)
ClinVar
8g.89978274A=CA1801516785NBNn.1832T=
c.284T= (p.Phe95=)
c.530T= (p.Phe177=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.37+6251T= (n.37+6251T=)
c.*198T= (n.*198T=)
n.2315T=
c.*134T= (n.*134T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.480+2460T= (n.480+2460T=)
n.2321T=
n.651T=
n.640T=
n.642T=
c.*403T= (n.*403T=)
c.320+3101T= (n.320+3101T=)
c.506T= (p.Phe169=)
n.667T=
c.-350T= (n.-350T=)
c.-296+2460T= (n.-296+2460T=)
8g.89978274A>CCA371660298NBNn.1832T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.37+6251T>G (n.37+6251T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.2315T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.480+2460T>G (n.480+2460T>G)
n.2321T>G
n.651T>G
n.640T>G
n.642T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.320+3101T>G (n.320+3101T>G)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
n.667T>G
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.-296+2460T>G (n.-296+2460T>G)
dbSNP
8g.89978274A>GCA16618707NBNn.1832T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.37+6251T>C (n.37+6251T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.2315T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.480+2460T>C (n.480+2460T>C)
n.2321T>C
n.651T>C
n.640T>C
n.642T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.320+3101T>C (n.320+3101T>C)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
n.667T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.-296+2460T>C (n.-296+2460T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89978274A>TCA371660301NBNn.1832T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.37+6251T>A (n.37+6251T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.2315T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.480+2460T>A (n.480+2460T>A)
n.2321T>A
n.651T>A
n.640T>A
n.642T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.320+3101T>A (n.320+3101T>A)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
n.667T>A
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.-296+2460T>A (n.-296+2460T>A)
8g.89978275A>CCA371660303NBNn.1831T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.37+6250T>G (n.37+6250T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.2314T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.480+2459T>G (n.480+2459T>G)
n.2320T>G
n.650T>G
n.639T>G
n.641T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.320+3100T>G (n.320+3100T>G)
c.505T>G (p.Phe169Val)
n.666T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-296+2459T>G (n.-296+2459T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89978275A>GCA371660305NBNn.1831T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.37+6250T>C (n.37+6250T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.2314T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.480+2459T>C (n.480+2459T>C)
n.2320T>C
n.650T>C
n.639T>C
n.641T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.320+3100T>C (n.320+3100T>C)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
n.666T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-296+2459T>C (n.-296+2459T>C)
8g.89978275A>TCA371660306NBNn.1831T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.37+6250T>A (n.37+6250T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.2314T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.480+2459T>A (n.480+2459T>A)
n.2320T>A
n.650T>A
n.639T>A
n.641T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.320+3100T>A (n.320+3100T>A)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
n.666T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-296+2459T>A (n.-296+2459T>A)
8g.89978276A>CCA371660308NBNn.1830T>G
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.37+6249T>G (n.37+6249T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.2313T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.480+2458T>G (n.480+2458T>G)
n.2319T>G
n.649T>G
n.638T>G
n.640T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.320+3099T>G (n.320+3099T>G)
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
n.665T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-296+2458T>G (n.-296+2458T>G)
8g.89978276A>GCA461831251NBNn.1830T>C
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.37+6249T>C (n.37+6249T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.2313T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.480+2458T>C (n.480+2458T>C)
n.2319T>C
n.649T>C
n.638T>C
n.640T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.320+3099T>C (n.320+3099T>C)
c.504T>C (p.Tyr168=)
n.665T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-296+2458T>C (n.-296+2458T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978276A>TCA371660310NBNn.1830T>A
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.37+6249T>A (n.37+6249T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.2313T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.480+2458T>A (n.480+2458T>A)
n.2319T>A
n.649T>A
n.638T>A
n.640T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.320+3099T>A (n.320+3099T>A)
c.504T>A (p.Tyr168Ter)
n.665T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.-296+2458T>A (n.-296+2458T>A)
8g.89978277T>ACA371660316NBNn.1829A>T
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.37+6248A>T (n.37+6248A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.2312A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.480+2457A>T (n.480+2457A>T)
n.2318A>T
n.648A>T
n.637A>T
n.639A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.320+3098A>T (n.320+3098A>T)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.664A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-296+2457A>T (n.-296+2457A>T)
8g.89978277T>CCA371660314NBNn.1829A>G
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.37+6248A>G (n.37+6248A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.2312A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.480+2457A>G (n.480+2457A>G)
n.2318A>G
n.648A>G
n.637A>G
n.639A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.320+3098A>G (n.320+3098A>G)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.664A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-296+2457A>G (n.-296+2457A>G)
8g.89978277T>GCA371660312NBNn.1829A>C
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.37+6248A>C (n.37+6248A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.2312A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.480+2457A>C (n.480+2457A>C)
n.2318A>C
n.648A>C
n.637A>C
n.639A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.320+3098A>C (n.320+3098A>C)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.664A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-296+2457A>C (n.-296+2457A>C)
8g.89978278A>CCA371660318NBNn.1828T>G
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.37+6247T>G (n.37+6247T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.2311T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.480+2456T>G (n.480+2456T>G)
n.2317T>G
n.647T>G
n.636T>G
n.638T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.320+3097T>G (n.320+3097T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.663T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.-296+2456T>G (n.-296+2456T>G)
8g.89978278A>GCA371660320NBNn.1828T>C
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.37+6247T>C (n.37+6247T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.2311T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.480+2456T>C (n.480+2456T>C)
n.2317T>C
n.647T>C
n.636T>C
n.638T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.320+3097T>C (n.320+3097T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.663T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.-296+2456T>C (n.-296+2456T>C)
8g.89978278A>TCA371660328NBNn.1828T>A
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.37+6247T>A (n.37+6247T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.2311T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.480+2456T>A (n.480+2456T>A)
n.2317T>A
n.647T>A
n.636T>A
n.638T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.320+3097T>A (n.320+3097T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.663T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.-296+2456T>A (n.-296+2456T>A)
ClinVar
8g.89978279T>ACA371660330NBNn.1827A>T
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.37+6246A>T (n.37+6246A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.2310A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.480+2455A>T (n.480+2455A>T)
n.2316A>T
n.646A>T
n.635A>T
n.637A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.320+3096A>T (n.320+3096A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.662A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-296+2455A>T (n.-296+2455A>T)
8g.89978279T>CCA4802946NBNn.1827A>G
c.279A>G (p.Glu93=)
c.525A>G (p.Glu175=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.37+6246A>G (n.37+6246A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.2310A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.480+2455A>G (n.480+2455A>G)
n.2316A>G
n.646A>G
n.635A>G
n.637A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.320+3096A>G (n.320+3096A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.662A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-296+2455A>G (n.-296+2455A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978279T>GCA371660334NBNn.1827A>C
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.37+6246A>C (n.37+6246A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.2310A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.480+2455A>C (n.480+2455A>C)
n.2316A>C
n.646A>C
n.635A>C
n.637A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.320+3096A>C (n.320+3096A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.662A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-296+2455A>C (n.-296+2455A>C)
ClinVar
8g.89978279T=CA1801516793NBNn.1827A=
c.279A= (p.Glu93=)
c.525A= (p.Glu175=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.37+6246A= (n.37+6246A=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.2310A=
c.*129A= (n.*129A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.480+2455A= (n.480+2455A=)
n.2316A=
n.646A=
n.635A=
n.637A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.320+3096A= (n.320+3096A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.501A= (p.Glu167=)
n.662A=
c.-355A= (n.-355A=)
c.-296+2455A= (n.-296+2455A=)
8g.89978280T>ACA371660336NBNn.1826A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.37+6245A>T (n.37+6245A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.2309A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.480+2454A>T (n.480+2454A>T)
n.2315A>T
n.645A>T
n.634A>T
n.636A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.320+3095A>T (n.320+3095A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.661A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-296+2454A>T (n.-296+2454A>T)
8g.89978280T>CCA371660338NBNn.1826A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.37+6245A>G (n.37+6245A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.2309A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.480+2454A>G (n.480+2454A>G)
n.2315A>G
n.645A>G
n.634A>G
n.636A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.320+3095A>G (n.320+3095A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.661A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-296+2454A>G (n.-296+2454A>G)
gnomAD v4
8g.89978280T>GCA371660340NBNn.1826A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.37+6245A>C (n.37+6245A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.2309A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.480+2454A>C (n.480+2454A>C)
n.2315A>C
n.645A>C
n.634A>C
n.636A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.320+3095A>C (n.320+3095A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.661A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-296+2454A>C (n.-296+2454A>C)
8g.89978281C>ACA371660343NBNn.1825G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.37+6244G>T (n.37+6244G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.2308G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.480+2453G>T (n.480+2453G>T)
n.2314G>T
n.644G>T
n.633G>T
n.635G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.320+3094G>T (n.320+3094G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.660G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-296+2453G>T (n.-296+2453G>T)
ClinVar
8g.89978281C=CA1801516801NBNn.1825G=
c.277G= (p.Glu93=)
c.523G= (p.Glu175=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.37+6244G= (n.37+6244G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.2308G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.480+2453G= (n.480+2453G=)
n.2314G=
n.644G=
n.633G=
n.635G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.320+3094G= (n.320+3094G=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.660G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.-296+2453G= (n.-296+2453G=)
8g.89978281C>GCA371660345NBNn.1825G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.37+6244G>C (n.37+6244G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.2308G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.480+2453G>C (n.480+2453G>C)
n.2314G>C
n.644G>C
n.633G>C
n.635G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.320+3094G>C (n.320+3094G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.660G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-296+2453G>C (n.-296+2453G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978281C>TCA299648NBNn.1825G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.37+6244G>A (n.37+6244G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.2308G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.480+2453G>A (n.480+2453G>A)
n.2314G>A
n.644G>A
n.633G>A
n.635G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.320+3094G>A (n.320+3094G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.660G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-296+2453G>A (n.-296+2453G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89978282T>ACA461831259NBNn.1824A>T
c.276A>T (p.Pro92=)
c.522A>T (p.Pro174=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.37+6243A>T (n.37+6243A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.2307A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.480+2452A>T (n.480+2452A>T)
n.2313A>T
n.643A>T
n.632A>T
n.634A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.320+3093A>T (n.320+3093A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.498A>T (p.Pro166=)
n.659A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-296+2452A>T (n.-296+2452A>T)
8g.89978282T>CCA461831257NBNn.1824A>G
c.276A>G (p.Pro92=)
c.522A>G (p.Pro174=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.37+6243A>G (n.37+6243A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.2307A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.480+2452A>G (n.480+2452A>G)
n.2313A>G
n.643A>G
n.632A>G
n.634A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.320+3093A>G (n.320+3093A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.498A>G (p.Pro166=)
n.659A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-296+2452A>G (n.-296+2452A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978282T>GCA461831258NBNn.1824A>C
c.276A>C (p.Pro92=)
c.522A>C (p.Pro174=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.37+6243A>C (n.37+6243A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.2307A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.480+2452A>C (n.480+2452A>C)
n.2313A>C
n.643A>C
n.632A>C
n.634A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.320+3093A>C (n.320+3093A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.498A>C (p.Pro166=)
n.659A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-296+2452A>C (n.-296+2452A>C)
8g.89978282T=CA1801516806NBNn.1824A=
c.276A= (p.Pro92=)
c.522A= (p.Pro174=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.37+6243A= (n.37+6243A=)
c.*190A= (n.*190A=)
n.2307A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.480+2452A= (n.480+2452A=)
n.2313A=
n.643A=
n.632A=
n.634A=
c.*395A= (n.*395A=)
c.320+3093A= (n.320+3093A=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.498A= (p.Pro166=)
n.659A=
c.-358A= (n.-358A=)
c.-296+2452A= (n.-296+2452A=)
8g.89978283G>ACA371660351NBNn.1823C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.37+6242C>T (n.37+6242C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.2306C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.480+2451C>T (n.480+2451C>T)
n.2312C>T
n.642C>T
n.631C>T
n.633C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.320+3092C>T (n.320+3092C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.658C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-296+2451C>T (n.-296+2451C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978283G>CCA371660348NBNn.1823C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.37+6242C>G (n.37+6242C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.2306C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.480+2451C>G (n.480+2451C>G)
n.2312C>G
n.642C>G
n.631C>G
n.633C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.320+3092C>G (n.320+3092C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.658C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-296+2451C>G (n.-296+2451C>G)
gnomAD v4
8g.89978283G=CA1801516809NBNn.1823C=
c.275C= (p.Pro92=)
c.521C= (p.Pro174=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.37+6242C= (n.37+6242C=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.2306C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.480+2451C= (n.480+2451C=)
n.2312C=
n.642C=
n.631C=
n.633C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.320+3092C= (n.320+3092C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.497C= (p.Pro166=)
n.658C=
c.-359C= (n.-359C=)
c.-296+2451C= (n.-296+2451C=)
8g.89978283G>TCA371660350NBNn.1823C>A
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.37+6242C>A (n.37+6242C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.2306C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.480+2451C>A (n.480+2451C>A)
n.2312C>A
n.642C>A
n.631C>A
n.633C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.320+3092C>A (n.320+3092C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
n.658C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-296+2451C>A (n.-296+2451C>A)
8g.89978283_89978284insACA2499219438NBNn.1822_1823insT
c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer6)
c.520_521insT (p.Pro174LeufsTer6)
c.*131_*132insT (n.*131_*132insT)
c.37+6241_37+6242insT (n.37+6241_37+6242insT)
c.*188_*189insT (n.*188_*189insT)
n.2305_2306insT
c.*124_*125insT (n.*124_*125insT)
c.*41_*42insT (n.*41_*42insT)
c.480+2450_480+2451insT (n.480+2450_480+2451insT)
n.2311_2312insT
n.641_642insT
n.630_631insT
n.632_633insT
c.*393_*394insT (n.*393_*394insT)
c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer?)
c.320+3091_320+3092insT (n.320+3091_320+3092insT)
c.*352_*353insT (n.*352_*353insT)
c.496_497insT (p.Pro166LeufsTer6)
n.657_658insT
c.-360_-359insT (n.-360_-359insT)
c.-296+2450_-296+2451insT (n.-296+2450_-296+2451insT)
ClinVar dbSNP
8g.89978284G>ACA371660354NBNn.1822C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.37+6241C>T (n.37+6241C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.2305C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.480+2450C>T (n.480+2450C>T)
n.2311C>T
n.641C>T
n.630C>T
n.632C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.320+3091C>T (n.320+3091C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.657C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-296+2450C>T (n.-296+2450C>T)
8g.89978284G>CCA371660355NBNn.1822C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.37+6241C>G (n.37+6241C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.2305C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.480+2450C>G (n.480+2450C>G)
n.2311C>G
n.641C>G
n.630C>G
n.632C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.320+3091C>G (n.320+3091C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.657C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-296+2450C>G (n.-296+2450C>G)
8g.89978284G=CA1801516814NBNn.1822C=
c.274C= (p.Pro92=)
c.520C= (p.Pro174=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.37+6241C= (n.37+6241C=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.2305C=
c.*124C= (n.*124C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.480+2450C= (n.480+2450C=)
n.2311C=
n.641C=
n.630C=
n.632C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.320+3091C= (n.320+3091C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.496C= (p.Pro166=)
n.657C=
c.-360C= (n.-360C=)
c.-296+2450C= (n.-296+2450C=)
8g.89978284G>TCA160984NBNn.1822C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.37+6241C>A (n.37+6241C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.2305C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.480+2450C>A (n.480+2450C>A)
n.2311C>A
n.641C>A
n.630C>A
n.632C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.320+3091C>A (n.320+3091C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.657C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-296+2450C>A (n.-296+2450C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978285C>ACA181279293NBNn.1821G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.37+6240G>T (n.37+6240G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.2304G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.480+2449G>T (n.480+2449G>T)
n.2310G>T
n.640G>T
n.629G>T
n.631G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.320+3090G>T (n.320+3090G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.656G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-296+2449G>T (n.-296+2449G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched