Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2375+41T>A
n.705+41T>A
n.694+41T>A
n.696+41T>A
c.*457+41T>A (n.*457+41T>A)
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n.721+41T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.338+39T= (n.338+39T=)
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c.*188+39T= (n.*188+39T=)
c.*105+39T= (n.*105+39T=)
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c.-296+39T= (n.-296+39T=)
c.-296+2553T= (n.-296+2553T=)
8g.89978181A>GCA583375376NBNn.1886+39T>C
c.338+39T>C (n.338+39T>C)
c.584+39T>C (n.584+39T>C)
c.*195+39T>C (n.*195+39T>C)
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n.705+39T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2369+35C>A
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n.2375+35C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89978187G>TCA2687856785NBNn.1886+33C>A
c.338+33C>A (n.338+33C>A)
c.584+33C>A (n.584+33C>A)
c.*195+33C>A (n.*195+33C>A)
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n.2369+33C>A
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c.480+2547C>A (n.480+2547C>A)
n.2375+33C>A
n.705+33C>A
n.694+33C>A
n.696+33C>A
c.*457+33C>A (n.*457+33C>A)
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n.721+33C>A
c.-296+33C>A (n.-296+33C>A)
c.-296+2547C>A (n.-296+2547C>A)
gnomAD v4
8g.89978188A=CA1801516416NBNn.1886+32T=
c.338+32T= (n.338+32T=)
c.584+32T= (n.584+32T=)
c.*195+32T= (n.*195+32T=)
c.37+6337T= (n.37+6337T=)
c.*252+32T= (n.*252+32T=)
n.2369+32T=
c.*188+32T= (n.*188+32T=)
c.*105+32T= (n.*105+32T=)
c.480+2546T= (n.480+2546T=)
n.2375+32T=
n.705+32T=
n.694+32T=
n.696+32T=
c.*457+32T= (n.*457+32T=)
c.320+3187T= (n.320+3187T=)
c.560+32T= (n.560+32T=)
n.721+32T=
c.-296+32T= (n.-296+32T=)
c.-296+2546T= (n.-296+2546T=)
8g.89978188A>GCA4802937NBNn.1886+32T>C
c.338+32T>C (n.338+32T>C)
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c.*195+32T>C (n.*195+32T>C)
c.37+6337T>C (n.37+6337T>C)
c.*252+32T>C (n.*252+32T>C)
n.2369+32T>C
c.*188+32T>C (n.*188+32T>C)
c.*105+32T>C (n.*105+32T>C)
c.480+2546T>C (n.480+2546T>C)
n.2375+32T>C
n.705+32T>C
n.694+32T>C
n.696+32T>C
c.*457+32T>C (n.*457+32T>C)
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c.560+32T>C (n.560+32T>C)
n.721+32T>C
c.-296+32T>C (n.-296+32T>C)
c.-296+2546T>C (n.-296+2546T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.721+31G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89978191delCA4802938NBNn.1886+29del
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n.2369+29del
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n.2375+29del
n.705+29del
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c.-296+2543del (n.-296+2543del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978191T>CCA2687856788NBNn.1886+29A>G
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n.2369+29A>G
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n.721+29A>G
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gnomAD v4
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n.2369+28G>T
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n.721+28G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89978193T>CCA4802939NBNn.1886+27A>G
c.338+27A>G (n.338+27A>G)
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n.2369+27A>G
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n.721+27A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978193T=CA1801516428NBNn.1886+27A=
c.338+27A= (n.338+27A=)
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n.2369+27A=
c.*188+27A= (n.*188+27A=)
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c.-296+27A= (n.-296+27A=)
c.-296+2541A= (n.-296+2541A=)
8g.89978194T>CCA4802940NBNn.1886+26A>G
c.338+26A>G (n.338+26A>G)
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n.2369+26A>G
c.*188+26A>G (n.*188+26A>G)
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n.2375+26A>G
n.705+26A>G
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n.721+26A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89978194T>GCA583375380NBNn.1886+26A>C
c.338+26A>C (n.338+26A>C)
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n.2369+26A>C
c.*188+26A>C (n.*188+26A>C)
c.*105+26A>C (n.*105+26A>C)
c.480+2540A>C (n.480+2540A>C)
n.2375+26A>C
n.705+26A>C
n.694+26A>C
n.696+26A>C
c.*457+26A>C (n.*457+26A>C)
c.320+3181A>C (n.320+3181A>C)
c.560+26A>C (n.560+26A>C)
n.721+26A>C
c.-296+26A>C (n.-296+26A>C)
c.-296+2540A>C (n.-296+2540A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978194T=CA1801516430NBNn.1886+26A=
c.338+26A= (n.338+26A=)
c.584+26A= (n.584+26A=)
c.*195+26A= (n.*195+26A=)
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n.2369+26A=
c.*188+26A= (n.*188+26A=)
c.*105+26A= (n.*105+26A=)
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n.696+26A=
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c.560+26A= (n.560+26A=)
n.721+26A=
c.-296+26A= (n.-296+26A=)
c.-296+2540A= (n.-296+2540A=)
8g.89978195G>TCA2687856789NBNn.1886+25C>A
c.338+25C>A (n.338+25C>A)
c.584+25C>A (n.584+25C>A)
c.*195+25C>A (n.*195+25C>A)
c.37+6330C>A (n.37+6330C>A)
c.*252+25C>A (n.*252+25C>A)
n.2369+25C>A
c.*188+25C>A (n.*188+25C>A)
c.*105+25C>A (n.*105+25C>A)
c.480+2539C>A (n.480+2539C>A)
n.2375+25C>A
n.705+25C>A
n.694+25C>A
n.696+25C>A
c.*457+25C>A (n.*457+25C>A)
c.320+3180C>A (n.320+3180C>A)
c.560+25C>A (n.560+25C>A)
n.721+25C>A
c.-296+25C>A (n.-296+25C>A)
c.-296+2539C>A (n.-296+2539C>A)
gnomAD v4
8g.89978197delCA2687856790NBNn.1886+24del
c.338+24del (n.338+24del)
c.584+24del (n.584+24del)
c.*195+24del (n.*195+24del)
c.37+6329del (n.37+6329del)
c.*252+24del (n.*252+24del)
n.2369+24del
c.*188+24del (n.*188+24del)
c.*105+24del (n.*105+24del)
c.480+2538del (n.480+2538del)
n.2375+24del
n.705+24del
n.694+24del
n.696+24del
c.*457+24del (n.*457+24del)
c.320+3179del (n.320+3179del)
c.560+24del (n.560+24del)
n.721+24del
c.-296+24del (n.-296+24del)
c.-296+2538del (n.-296+2538del)
gnomAD v4
8g.89978200A>GCA2573143445NBNn.1886+20T>C
c.338+20T>C (n.338+20T>C)
c.584+20T>C (n.584+20T>C)
c.*195+20T>C (n.*195+20T>C)
c.37+6325T>C (n.37+6325T>C)
c.*252+20T>C (n.*252+20T>C)
n.2369+20T>C
c.*188+20T>C (n.*188+20T>C)
c.*105+20T>C (n.*105+20T>C)
c.480+2534T>C (n.480+2534T>C)
n.2375+20T>C
n.705+20T>C
n.694+20T>C
n.696+20T>C
c.*457+20T>C (n.*457+20T>C)
c.320+3175T>C (n.320+3175T>C)
c.560+20T>C (n.560+20T>C)
n.721+20T>C
c.-296+20T>C (n.-296+20T>C)
c.-296+2534T>C (n.-296+2534T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89978201T>ACA2573143446NBNn.1886+19A>T
c.338+19A>T (n.338+19A>T)
c.584+19A>T (n.584+19A>T)
c.*195+19A>T (n.*195+19A>T)
c.37+6324A>T (n.37+6324A>T)
c.*252+19A>T (n.*252+19A>T)
n.2369+19A>T
c.*188+19A>T (n.*188+19A>T)
c.*105+19A>T (n.*105+19A>T)
c.480+2533A>T (n.480+2533A>T)
n.2375+19A>T
n.705+19A>T
n.694+19A>T
n.696+19A>T
c.*457+19A>T (n.*457+19A>T)
c.320+3174A>T (n.320+3174A>T)
c.560+19A>T (n.560+19A>T)
n.721+19A>T
c.-296+19A>T (n.-296+19A>T)
c.-296+2533A>T (n.-296+2533A>T)
ClinVar dbSNP
8g.89978201T>CCA856697100NBNn.1886+19A>G
c.338+19A>G (n.338+19A>G)
c.584+19A>G (n.584+19A>G)
c.*195+19A>G (n.*195+19A>G)
c.37+6324A>G (n.37+6324A>G)
c.*252+19A>G (n.*252+19A>G)
n.2369+19A>G
c.*188+19A>G (n.*188+19A>G)
c.*105+19A>G (n.*105+19A>G)
c.480+2533A>G (n.480+2533A>G)
n.2375+19A>G
n.705+19A>G
n.694+19A>G
n.696+19A>G
c.*457+19A>G (n.*457+19A>G)
c.320+3174A>G (n.320+3174A>G)
c.560+19A>G (n.560+19A>G)
n.721+19A>G
c.-296+19A>G (n.-296+19A>G)
c.-296+2533A>G (n.-296+2533A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched