| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971147_89971232dup | CA2580617192 | NBN | n.1946_2004+27dup c.398_456+27dup c.644_702+27dup c.*255_*313+27dup c.97_*11+27dup c.*312_*370+27dup n.2429_2487+27dup c.*248_*306+27dup c.*165_*223+27dup c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup) c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup) c.*42_*100+27dup n.2435_2493+27dup n.765_823+27dup n.754_812+27dup n.756_814+27dup c.*517_*575+27dup c.380_438+27dup c.620_678+27dup n.781_839+27dup c.-236_-178+27dup | |
| 8 | g.89971213_89971218delinsATTTGT | CA1801507382 | NBN | n.1959_1964delinsACAAAT c.411_416delinsACAAAT (p.Lys137=) c.657_662delinsACAAAT (p.Lys219=) c.*268_*273delinsACAAAT (n.*268_*273delinsACAAAT) c.110_115delinsACAAAT (p.Asn37=) c.*325_*330delinsACAAAT (n.*325_*330delinsACAAAT) n.2442_2447delinsACAAAT c.*261_*266delinsACAAAT (n.*261_*266delinsACAAAT) c.*178_*183delinsACAAAT (n.*178_*183delinsACAAAT) c.585-6711_585-6706delinsACAAAT (n.585-6711_585-6706delinsACAAAT) c.480+9516_480+9521delinsACAAAT (n.480+9516_480+9521delinsACAAAT) c.*55_*60delinsACAAAT (n.*55_*60delinsACAAAT) n.2448_2453delinsACAAAT n.778_783delinsACAAAT n.767_772delinsACAAAT n.769_774delinsACAAAT c.*530_*535delinsACAAAT (n.*530_*535delinsACAAAT) c.393_398delinsACAAAT (p.Lys131=) c.633_638delinsACAAAT (p.Lys211=) n.794_799delinsACAAAT c.-223_-218delinsACAAAT (n.-223_-218delinsACAAAT) | |
| 8 | g.89971214T>A | CA371659064 | NBN | n.1963A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2446A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.585-6707A>T (n.585-6707A>T) c.480+9520A>T (n.480+9520A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.2452A>T n.782A>T n.771A>T n.773A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.798A>T c.-219A>T (n.-219A>T) | |
| 8 | g.89971214T>C | CA371659067 | NBN | n.1963A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.*272A>G (n.*272A>G) c.114A>G (p.Lys38=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2446A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.585-6707A>G (n.585-6707A>G) c.480+9520A>G (n.480+9520A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2452A>G n.782A>G n.771A>G n.773A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.798A>G c.-219A>G (n.-219A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971214T>G | CA371659068 | NBN | n.1963A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2446A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.585-6707A>C (n.585-6707A>C) c.480+9520A>C (n.480+9520A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.2452A>C n.782A>C n.771A>C n.773A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.798A>C c.-219A>C (n.-219A>C) | |
| 8 | g.89971214_89971217delinsTTTG | CA1801507391 | NBN | n.1960_1963delinsCAAA c.412_415delinsCAAA (p.Gln138=) c.658_661delinsCAAA (p.Gln220=) c.*269_*272delinsCAAA (n.*269_*272delinsCAAA) c.111_114delinsCAAA (p.Asn37=) c.*326_*329delinsCAAA (n.*326_*329delinsCAAA) n.2443_2446delinsCAAA c.*262_*265delinsCAAA (n.*262_*265delinsCAAA) c.*179_*182delinsCAAA (n.*179_*182delinsCAAA) c.585-6710_585-6707delinsCAAA (n.585-6710_585-6707delinsCAAA) c.480+9517_480+9520delinsCAAA (n.480+9517_480+9520delinsCAAA) c.*56_*59delinsCAAA (n.*56_*59delinsCAAA) n.2449_2452delinsCAAA n.779_782delinsCAAA n.768_771delinsCAAA n.770_773delinsCAAA c.*531_*534delinsCAAA (n.*531_*534delinsCAAA) c.394_397delinsCAAA (p.Gln132=) c.634_637delinsCAAA (p.Gln212=) n.795_798delinsCAAA c.-222_-219delinsCAAA (n.-222_-219delinsCAAA) | |
| 8 | g.89971217_89971221del | CA254009 | NBN | n.1959_1963del c.411_415del (p.Lys137AsnfsTer16) c.657_661del (p.Lys219AsnfsTer16) c.*268_*272del (n.*268_*272del) c.110_114del (p.Asn37IlefsTer?) c.*325_*329del (n.*325_*329del) n.2442_2446del c.*261_*265del (n.*261_*265del) c.*178_*182del (n.*178_*182del) c.585-6711_585-6707del (n.585-6711_585-6707del) c.480+9516_480+9520del (n.480+9516_480+9520del) c.*55_*59del (n.*55_*59del) n.2448_2452del n.778_782del n.767_771del n.769_773del c.*530_*534del (n.*530_*534del) c.393_397del (p.Lys131AsnfsTer16) c.633_637del (p.Lys211AsnfsTer16) n.794_798del c.-223_-219del (n.-223_-219del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89971215T>A | CA371659073 | NBN | n.1962A>T c.414A>T (p.Gln138His) c.660A>T (p.Gln220His) c.*271A>T (n.*271A>T) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) n.2445A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.585-6708A>T (n.585-6708A>T) c.480+9519A>T (n.480+9519A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.2451A>T n.781A>T n.770A>T n.772A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.396A>T (p.Gln132His) c.636A>T (p.Gln212His) n.797A>T c.-220A>T (n.-220A>T) | |
| 8 | g.89971215T>C | CA10578796 | NBN | n.1962A>G c.414A>G (p.Gln138=) c.660A>G (p.Gln220=) c.*271A>G (n.*271A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) n.2445A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.585-6708A>G (n.585-6708A>G) c.480+9519A>G (n.480+9519A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2451A>G n.781A>G n.770A>G n.772A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.396A>G (p.Gln132=) c.636A>G (p.Gln212=) n.797A>G c.-220A>G (n.-220A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971215T>G | CA371659075 | NBN | n.1962A>C c.414A>C (p.Gln138His) c.660A>C (p.Gln220His) c.*271A>C (n.*271A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) n.2445A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.585-6708A>C (n.585-6708A>C) c.480+9519A>C (n.480+9519A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.2451A>C n.781A>C n.770A>C n.772A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.396A>C (p.Gln132His) c.636A>C (p.Gln212His) n.797A>C c.-220A>C (n.-220A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89971215T= | CA1801507404 | NBN | n.1962A= c.414A= (p.Gln138=) c.660A= (p.Gln220=) c.*271A= (n.*271A=) c.113A= (p.Lys38=) c.*328A= (n.*328A=) n.2445A= c.*264A= (n.*264A=) c.*181A= (n.*181A=) c.585-6708A= (n.585-6708A=) c.480+9519A= (n.480+9519A=) c.*58A= (n.*58A=) n.2451A= n.781A= n.770A= n.772A= c.*533A= (n.*533A=) c.396A= (p.Gln132=) c.636A= (p.Gln212=) n.797A= c.-220A= (n.-220A=) | |
| 8 | g.89971217_89971219del | CA891842941 | NBN | n.1960_1962del c.412_414del (p.Gln138del) c.658_660del (p.Gln220del) c.*269_*271del (n.*269_*271del) c.111_113del (p.Asn37del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) n.2443_2445del c.*262_*264del (n.*262_*264del) c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.585-6710_585-6708del (n.585-6710_585-6708del) c.480+9517_480+9519del (n.480+9517_480+9519del) c.*56_*58del (n.*56_*58del) n.2449_2451del n.779_781del n.768_770del n.770_772del c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.394_396del (p.Gln132del) c.634_636del (p.Gln212del) n.795_797del c.-222_-220del (n.-222_-220del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971216T>A | CA371659078 | NBN | n.1961A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) n.2444A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.585-6709A>T (n.585-6709A>T) c.480+9518A>T (n.480+9518A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2450A>T n.780A>T n.769A>T n.771A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.796A>T c.-221A>T (n.-221A>T) | |
| 8 | g.89971216T>C | CA371659080 | NBN | n.1961A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) n.2444A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.585-6709A>G (n.585-6709A>G) c.480+9518A>G (n.480+9518A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2450A>G n.780A>G n.769A>G n.771A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.796A>G c.-221A>G (n.-221A>G) | |
| 8 | g.89971216T>G | CA371659082 | NBN | n.1961A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) n.2444A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.585-6709A>C (n.585-6709A>C) c.480+9518A>C (n.480+9518A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2450A>C n.780A>C n.769A>C n.771A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.796A>C c.-221A>C (n.-221A>C) | |
| 8 | g.89971217G>A | CA371659086 | NBN | n.1960C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.*269C>T (n.*269C>T) c.111C>T (p.Asn37=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.2443C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.585-6710C>T (n.585-6710C>T) c.480+9517C>T (n.480+9517C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.2449C>T n.779C>T n.768C>T n.770C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.795C>T c.-222C>T (n.-222C>T) | |
| 8 | g.89971217G>C | CA10578797 | NBN | n.1960C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.111C>G (p.Asn37Lys) c.*326C>G (n.*326C>G) n.2443C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.585-6710C>G (n.585-6710C>G) c.480+9517C>G (n.480+9517C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.2449C>G n.779C>G n.768C>G n.770C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.795C>G c.-222C>G (n.-222C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89971217G= | CA1801507414 | NBN | n.1960C= c.412C= (p.Gln138=) c.658C= (p.Gln220=) c.*269C= (n.*269C=) c.111C= (p.Asn37=) c.*326C= (n.*326C=) n.2443C= c.*262C= (n.*262C=) c.*179C= (n.*179C=) c.585-6710C= (n.585-6710C=) c.480+9517C= (n.480+9517C=) c.*56C= (n.*56C=) n.2449C= n.779C= n.768C= n.770C= c.*531C= (n.*531C=) c.394C= (p.Gln132=) c.634C= (p.Gln212=) n.795C= c.-222C= (n.-222C=) | |
| 8 | g.89971217G>T | CA371659083 | NBN | n.1960C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.*269C>A (n.*269C>A) c.111C>A (p.Asn37Lys) c.*326C>A (n.*326C>A) n.2443C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.585-6710C>A (n.585-6710C>A) c.480+9517C>A (n.480+9517C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.2449C>A n.779C>A n.768C>A n.770C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.795C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | |
| 8 | g.89971218T>A | CA371659088 | NBN | n.1959A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.*268A>T (n.*268A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.*325A>T (n.*325A>T) n.2442A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.585-6711A>T (n.585-6711A>T) c.480+9516A>T (n.480+9516A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.2448A>T n.778A>T n.767A>T n.769A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.794A>T c.-223A>T (n.-223A>T) | COSMIC |
| 8 | g.89971218T>C | CA4802913 | NBN | n.1959A>G c.411A>G (p.Lys137=) c.657A>G (p.Lys219=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*325A>G (n.*325A>G) n.2442A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.585-6711A>G (n.585-6711A>G) c.480+9516A>G (n.480+9516A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.2448A>G n.778A>G n.767A>G n.769A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.393A>G (p.Lys131=) c.633A>G (p.Lys211=) n.794A>G c.-223A>G (n.-223A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971218T>G | CA371659090 | NBN | n.1959A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.*268A>C (n.*268A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*325A>C (n.*325A>C) n.2442A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.585-6711A>C (n.585-6711A>C) c.480+9516A>C (n.480+9516A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.2448A>C n.778A>C n.767A>C n.769A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.794A>C c.-223A>C (n.-223A>C) | |
| 8 | g.89971218T= | CA1801507427 | NBN | n.1959A= c.411A= (p.Lys137=) c.657A= (p.Lys219=) c.*268A= (n.*268A=) c.110A= (p.Asn37=) c.*325A= (n.*325A=) n.2442A= c.*261A= (n.*261A=) c.*178A= (n.*178A=) c.585-6711A= (n.585-6711A=) c.480+9516A= (n.480+9516A=) c.*55A= (n.*55A=) n.2448A= n.778A= n.767A= n.769A= c.*530A= (n.*530A=) c.393A= (p.Lys131=) c.633A= (p.Lys211=) n.794A= c.-223A= (n.-223A=) | |
| 8 | g.89971221del | CA2695209900 | NBN | n.1959del c.411del (p.Lys137AsnfsTer12) c.657del (p.Lys219AsnfsTer12) c.*268del (n.*268del) c.110del (p.Asn37ThrfsTer17) c.*325del (n.*325del) n.2442del c.*261del (n.*261del) c.*178del (n.*178del) c.585-6711del (n.585-6711del) c.480+9516del (n.480+9516del) c.*55del (n.*55del) n.2448del n.778del n.767del n.769del c.*530del (n.*530del) c.393del (p.Lys131AsnfsTer12) c.633del (p.Lys211AsnfsTer12) n.794del c.-223del (n.-223del) | |
| 8 | g.89971219T>A | CA371659092 | NBN | n.1958A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.*267A>T (n.*267A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*324A>T (n.*324A>T) n.2441A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.585-6712A>T (n.585-6712A>T) c.480+9515A>T (n.480+9515A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.2447A>T n.777A>T n.766A>T n.768A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.793A>T c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 8 | g.89971219T>C | CA4802914 | NBN | n.1958A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*324A>G (n.*324A>G) n.2441A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.585-6712A>G (n.585-6712A>G) c.480+9515A>G (n.480+9515A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2447A>G n.777A>G n.766A>G n.768A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.793A>G c.-224A>G (n.-224A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971219T>G | CA371659095 | NBN | n.1958A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.*324A>C (n.*324A>C) n.2441A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.585-6712A>C (n.585-6712A>C) c.480+9515A>C (n.480+9515A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.2447A>C n.777A>C n.766A>C n.768A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.793A>C c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 8 | g.89971219T= | CA1801507431 | NBN | n.1958A= c.410A= (p.Lys137=) c.656A= (p.Lys219=) c.*267A= (n.*267A=) c.109A= (p.Asn37=) c.*324A= (n.*324A=) n.2441A= c.*260A= (n.*260A=) c.*177A= (n.*177A=) c.585-6712A= (n.585-6712A=) c.480+9515A= (n.480+9515A=) c.*54A= (n.*54A=) n.2447A= n.777A= n.766A= n.768A= c.*529A= (n.*529A=) c.392A= (p.Lys131=) c.632A= (p.Lys211=) n.793A= c.-224A= (n.-224A=) | |
| 8 | g.89971220T>A | CA371659097 | NBN | n.1957A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.*266A>T (n.*266A>T) c.108A>T (p.Glu36Asp) c.*323A>T (n.*323A>T) n.2440A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.585-6713A>T (n.585-6713A>T) c.480+9514A>T (n.480+9514A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.2446A>T n.776A>T n.765A>T n.767A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.792A>T c.-225A>T (n.-225A>T) | |
| 8 | g.89971220T>C | CA371659099 | NBN | n.1957A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.*266A>G (n.*266A>G) c.108A>G (p.Glu36=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.2440A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.585-6713A>G (n.585-6713A>G) c.480+9514A>G (n.480+9514A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.2446A>G n.776A>G n.765A>G n.767A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.792A>G c.-225A>G (n.-225A>G) | |
| 8 | g.89971220T>G | CA299599 | NBN | n.1957A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.*266A>C (n.*266A>C) c.108A>C (p.Glu36Asp) c.*323A>C (n.*323A>C) n.2440A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.585-6713A>C (n.585-6713A>C) c.480+9514A>C (n.480+9514A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.2446A>C n.776A>C n.765A>C n.767A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.792A>C c.-225A>C (n.-225A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971220T= | CA1801507445 | NBN | n.1957A= c.409A= (p.Lys137=) c.655A= (p.Lys219=) c.*266A= (n.*266A=) c.108A= (p.Glu36=) c.*323A= (n.*323A=) n.2440A= c.*259A= (n.*259A=) c.*176A= (n.*176A=) c.585-6713A= (n.585-6713A=) c.480+9514A= (n.480+9514A=) c.*53A= (n.*53A=) n.2446A= n.776A= n.765A= n.767A= c.*528A= (n.*528A=) c.391A= (p.Lys131=) c.631A= (p.Lys211=) n.792A= c.-225A= (n.-225A=) | |
| 8 | g.89971221T>A | CA371659101 | NBN | n.1956A>T c.408A>T (p.Arg136Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) c.*265A>T (n.*265A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.*322A>T (n.*322A>T) n.2439A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.585-6714A>T (n.585-6714A>T) c.480+9513A>T (n.480+9513A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2445A>T n.775A>T n.764A>T n.766A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.390A>T (p.Arg130Ser) c.630A>T (p.Arg210Ser) n.791A>T c.-226A>T (n.-226A>T) | |
| 8 | g.89971221T>C | CA461831034 | NBN | n.1956A>G c.408A>G (p.Arg136=) c.654A>G (p.Arg218=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*322A>G (n.*322A>G) n.2439A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.585-6714A>G (n.585-6714A>G) c.480+9513A>G (n.480+9513A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2445A>G n.775A>G n.764A>G n.766A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.390A>G (p.Arg130=) c.630A>G (p.Arg210=) n.791A>G c.-226A>G (n.-226A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89971221T>G | CA371659103 | NBN | n.1956A>C c.408A>C (p.Arg136Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.*265A>C (n.*265A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) n.2439A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.585-6714A>C (n.585-6714A>C) c.480+9513A>C (n.480+9513A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2445A>C n.775A>C n.764A>C n.766A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.390A>C (p.Arg130Ser) c.630A>C (p.Arg210Ser) n.791A>C c.-226A>C (n.-226A>C) | |
| 8 | g.89971222C>A | CA192192 | NBN | n.1955G>T c.407G>T (p.Arg136Ile) c.653G>T (p.Arg218Ile) c.*264G>T (n.*264G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) n.2438G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.585-6715G>T (n.585-6715G>T) c.480+9512G>T (n.480+9512G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.2444G>T n.774G>T n.763G>T n.765G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.389G>T (p.Arg130Ile) c.629G>T (p.Arg210Ile) n.790G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.89971222C= | CA1801507453 | NBN | n.1955G= c.407G= (p.Arg136=) c.653G= (p.Arg218=) c.*264G= (n.*264G=) c.106G= (p.Glu36=) c.*321G= (n.*321G=) n.2438G= c.*257G= (n.*257G=) c.*174G= (n.*174G=) c.585-6715G= (n.585-6715G=) c.480+9512G= (n.480+9512G=) c.*51G= (n.*51G=) n.2444G= n.774G= n.763G= n.765G= c.*526G= (n.*526G=) c.389G= (p.Arg130=) c.629G= (p.Arg210=) n.790G= c.-227G= (n.-227G=) | |
| 8 | g.89971222C>G | CA371659107 | NBN | n.1955G>C c.407G>C (p.Arg136Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*321G>C (n.*321G>C) n.2438G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.585-6715G>C (n.585-6715G>C) c.480+9512G>C (n.480+9512G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.2444G>C n.774G>C n.763G>C n.765G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) n.790G>C c.-227G>C (n.-227G>C) | |
| 8 | g.89971222C>T | CA371659106 | NBN | n.1955G>A c.407G>A (p.Arg136Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) n.2438G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.585-6715G>A (n.585-6715G>A) c.480+9512G>A (n.480+9512G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.2444G>A n.774G>A n.763G>A n.765G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) n.790G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89971223T>A | CA371659111 | NBN | n.1954A>T c.406A>T (p.Arg136Ter) c.652A>T (p.Arg218Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) c.105A>T (p.Lys35Asn) c.*320A>T (n.*320A>T) n.2437A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.585-6716A>T (n.585-6716A>T) c.480+9511A>T (n.480+9511A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.2443A>T n.773A>T n.762A>T n.764A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.388A>T (p.Arg130Ter) c.628A>T (p.Arg210Ter) n.789A>T c.-228A>T (n.-228A>T) | |
| 8 | g.89971223T>C | CA371659113 | NBN | n.1954A>G c.406A>G (p.Arg136Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) c.105A>G (p.Lys35=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.2437A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.585-6716A>G (n.585-6716A>G) c.480+9511A>G (n.480+9511A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.2443A>G n.773A>G n.762A>G n.764A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) c.628A>G (p.Arg210Gly) n.789A>G c.-228A>G (n.-228A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971223T>G | CA461831035 | NBN | n.1954A>C c.406A>C (p.Arg136=) c.652A>C (p.Arg218=) c.*263A>C (n.*263A>C) c.105A>C (p.Lys35Asn) c.*320A>C (n.*320A>C) n.2437A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.585-6716A>C (n.585-6716A>C) c.480+9511A>C (n.480+9511A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.2443A>C n.773A>C n.762A>C n.764A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.388A>C (p.Arg130=) c.628A>C (p.Arg210=) n.789A>C c.-228A>C (n.-228A>C) | |
| 8 | g.89971224T>A | CA371659115 | NBN | n.1953A>T c.405A>T (p.Glu135Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.*262A>T (n.*262A>T) c.104A>T (p.Lys35Ile) c.*319A>T (n.*319A>T) n.2436A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.585-6717A>T (n.585-6717A>T) c.480+9510A>T (n.480+9510A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.2442A>T n.772A>T n.761A>T n.763A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.387A>T (p.Glu129Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) n.788A>T c.-229A>T (n.-229A>T) | |
| 8 | g.89971224T>C | CA461831036 | NBN | n.1953A>G c.405A>G (p.Glu135=) c.651A>G (p.Glu217=) c.*262A>G (n.*262A>G) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) n.2436A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.585-6717A>G (n.585-6717A>G) c.480+9510A>G (n.480+9510A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.2442A>G n.772A>G n.761A>G n.763A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.387A>G (p.Glu129=) c.627A>G (p.Glu209=) n.788A>G c.-229A>G (n.-229A>G) | |
| 8 | g.89971224T>G | CA371659117 | NBN | n.1953A>C c.405A>C (p.Glu135Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.*262A>C (n.*262A>C) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.*319A>C (n.*319A>C) n.2436A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.585-6717A>C (n.585-6717A>C) c.480+9510A>C (n.480+9510A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.2442A>C n.772A>C n.761A>C n.763A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.387A>C (p.Glu129Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) n.788A>C c.-229A>C (n.-229A>C) | |
| 8 | g.89971225T>A | CA371659118 | NBN | n.1952A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.*261A>T (n.*261A>T) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.*318A>T (n.*318A>T) n.2435A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.585-6718A>T (n.585-6718A>T) c.480+9509A>T (n.480+9509A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.2441A>T n.771A>T n.760A>T n.762A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.787A>T c.-230A>T (n.-230A>T) | |
| 8 | g.89971225T>C | CA371659119 | NBN | n.1952A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.103A>G (p.Lys35Glu) c.*318A>G (n.*318A>G) n.2435A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.585-6718A>G (n.585-6718A>G) c.480+9509A>G (n.480+9509A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.2441A>G n.771A>G n.760A>G n.762A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.787A>G c.-230A>G (n.-230A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971225T>G | CA371659121 | NBN | n.1952A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) c.103A>C (p.Lys35Gln) c.*318A>C (n.*318A>C) n.2435A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.585-6718A>C (n.585-6718A>C) c.480+9509A>C (n.480+9509A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.2441A>C n.771A>C n.760A>C n.762A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.787A>C c.-230A>C (n.-230A>C) | |
| 8 | g.89971226C>A | CA371659124 | NBN | n.1951G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*260G>T (n.*260G>T) c.102G>T (p.Arg34Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) n.2434G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.585-6719G>T (n.585-6719G>T) c.480+9508G>T (n.480+9508G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.2440G>T n.770G>T n.759G>T n.761G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.786G>T c.-231G>T (n.-231G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89971226C= | CA1801507461 | NBN | n.1951G= c.403G= (p.Glu135=) c.649G= (p.Glu217=) c.*260G= (n.*260G=) c.102G= (p.Arg34=) c.*317G= (n.*317G=) n.2434G= c.*253G= (n.*253G=) c.*170G= (n.*170G=) c.585-6719G= (n.585-6719G=) c.480+9508G= (n.480+9508G=) c.*47G= (n.*47G=) n.2440G= n.770G= n.759G= n.761G= c.*522G= (n.*522G=) c.385G= (p.Glu129=) c.625G= (p.Glu209=) n.786G= c.-231G= (n.-231G=) |