Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.89946193_89946194delinsAT	CA1801419506	NBN	n.3318_3319delinsAT c.1770_1771delinsAT (p.Pro590=) c.2016_2017delinsAT (p.Pro672=) c.1627_1628delinsAT (n.1627_1628delinsAT) c.1325_1326delinsAT (n.1325_1326delinsAT) c.1684_1685delinsAT (n.1684_1685delinsAT) n.3801_3802delinsAT c.1620_1621delinsAT (n.1620_1621delinsAT) c.1537_1538delinsAT (n.1537_1538delinsAT) c.1704_1705delinsAT (p.Pro568=) c.2567_2568delinsAT (n.2567_2568delinsAT) c.1846-2828_1846-2827delinsAT (n.1846-2828_1846-2827delinsAT) c.1947_1948delinsAT (p.Pro649=) c.1414_1415delinsAT (n.1414_1415delinsAT) n.2688-10582_2688-10581delinsAT n.3636+7050_3636+7051delinsAT n.2137_2138delinsAT n.2107_2108delinsAT c.1889_1890delinsAT (n.1889_1890delinsAT) n.432_433delinsAT c.180+1630_180+1631delinsAT (n.180+1630_180+1631delinsAT) c.1992_1993delinsAT (p.Pro664=) c.1137_1138delinsAT (p.Pro379=)
8	g.89946193_89946195delinsATG	CA1801419507	NBN	n.3317_3319delinsCAT c.1769_1771delinsCAT (p.Pro590=) c.2015_2017delinsCAT (p.Pro672=) c.1626_1628delinsCAT (n.1626_1628delinsCAT) c.1324_1326delinsCAT (n.1324_1326delinsCAT) c.1683_1685delinsCAT (n.1683_1685delinsCAT) n.3800_3802delinsCAT c.1619_1621delinsCAT (n.1619_1621delinsCAT) c.1536_1538delinsCAT (n.1536_1538delinsCAT) c.1703_1705delinsCAT (p.Pro568=) c.2566_2568delinsCAT (n.2566_2568delinsCAT) c.1846-2829_1846-2827delinsCAT (n.1846-2829_1846-2827delinsCAT) c.1946_1948delinsCAT (p.Pro649=) c.1413_1415delinsCAT (n.1413_1415delinsCAT) n.2688-10583_2688-10581delinsCAT n.3636+7049_3636+7051delinsCAT n.2136_2138delinsCAT n.2106_2108delinsCAT c.1888_1890delinsCAT (n.1888_1890delinsCAT) n.431_433delinsCAT c.180+1629_180+1631delinsCAT (n.180+1629_180+1631delinsCAT) c.1991_1993delinsCAT (p.Pro664=) c.1136_1138delinsCAT (p.Pro379=)
8	g.89946194del	CA918312316	NBN	n.3318del c.1770del (p.Ser591LeufsTer3) c.2016del (p.Ser673LeufsTer3) c.1627del (n.1627del) c.1325del (n.1325del) c.1684del (n.1684del) n.3801del c.1620del (n.1620del) c.1537del (n.1537del) c.1704del (p.Ser569LeufsTer3) c.2567del (n.2567del) c.1846-2828del (n.1846-2828del) c.1947del (p.Ser650LeufsTer3) c.1414del (n.1414del) n.2688-10582del n.3636+7050del n.2137del n.2107del c.1889del (n.1889del) n.432del c.180+1630del (n.180+1630del) c.1992del (p.Ser665LeufsTer3) c.1137del (p.Ser380LeufsTer3)	dbSNP
8	g.89946194T>A	CA461837708	NBN	n.3318A>T c.1770A>T (p.Pro590=) c.2016A>T (p.Pro672=) c.1627A>T (n.1627A>T) c.1325A>T (n.1325A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) n.3801A>T c.1620A>T (n.1620A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1704A>T (p.Pro568=) c.2567A>T (n.2567A>T) c.1846-2828A>T (n.1846-2828A>T) c.1947A>T (p.Pro649=) c.1414A>T (n.1414A>T) n.2688-10582A>T n.3636+7050A>T n.2137A>T n.2107A>T c.1889A>T (n.1889A>T) n.432A>T c.180+1630A>T (n.180+1630A>T) c.1992A>T (p.Pro664=) c.1137A>T (p.Pro379=)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89946194T>C	CA186154	NBN	n.3318A>G c.1770A>G (p.Pro590=) c.2016A>G (p.Pro672=) c.1627A>G (n.1627A>G) c.1325A>G (n.1325A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) n.3801A>G c.1620A>G (n.1620A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1704A>G (p.Pro568=) c.2567A>G (n.2567A>G) c.1846-2828A>G (n.1846-2828A>G) c.1947A>G (p.Pro649=) c.1414A>G (n.1414A>G) n.2688-10582A>G n.3636+7050A>G n.2137A>G n.2107A>G c.1889A>G (n.1889A>G) n.432A>G c.180+1630A>G (n.180+1630A>G) c.1992A>G (p.Pro664=) c.1137A>G (p.Pro379=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946194T>G	CA461837709	NBN	n.3318A>C c.1770A>C (p.Pro590=) c.2016A>C (p.Pro672=) c.1627A>C (n.1627A>C) c.1325A>C (n.1325A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) n.3801A>C c.1620A>C (n.1620A>C) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1704A>C (p.Pro568=) c.2567A>C (n.2567A>C) c.1846-2828A>C (n.1846-2828A>C) c.1947A>C (p.Pro649=) c.1414A>C (n.1414A>C) n.2688-10582A>C n.3636+7050A>C n.2137A>C n.2107A>C c.1889A>C (n.1889A>C) n.432A>C c.180+1630A>C (n.180+1630A>C) c.1992A>C (p.Pro664=) c.1137A>C (p.Pro379=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946194T=	CA1801419509	NBN	n.3318A= c.1770A= (p.Pro590=) c.2016A= (p.Pro672=) c.1627A= (n.1627A=) c.1325A= (n.1325A=) c.1684A= (n.1684A=) n.3801A= c.1620A= (n.1620A=) c.1537A= (n.1537A=) c.1704A= (p.Pro568=) c.2567A= (n.2567A=) c.1846-2828A= (n.1846-2828A=) c.1947A= (p.Pro649=) c.1414A= (n.1414A=) n.2688-10582A= n.3636+7050A= n.2137A= n.2107A= c.1889A= (n.1889A=) n.432A= c.180+1630A= (n.180+1630A=) c.1992A= (p.Pro664=) c.1137A= (p.Pro379=)
8	g.89946194_89946195delinsA	CA918312319	NBN	n.3317_3318delinsT c.1769_1770delinsT (p.Pro590LeufsTer4) c.2015_2016delinsT (p.Pro672LeufsTer4) c.1626_1627delinsT (n.1626_1627delinsT) c.1324_1325delinsT (n.1324_1325delinsT) c.1683_1684delinsT (n.1683_1684delinsT) n.3800_3801delinsT c.1619_1620delinsT (n.1619_1620delinsT) c.1536_1537delinsT (n.1536_1537delinsT) c.1703_1704delinsT (p.Pro568LeufsTer4) c.2566_2567delinsT (n.2566_2567delinsT) c.1846-2829_1846-2828delinsT (n.1846-2829_1846-2828delinsT) c.1946_1947delinsT (p.Pro649LeufsTer4) c.1413_1414delinsT (n.1413_1414delinsT) n.2688-10583_2688-10582delinsT n.3636+7049_3636+7050delinsT n.2136_2137delinsT n.2106_2107delinsT c.1888_1889delinsT (n.1888_1889delinsT) n.431_432delinsT c.180+1629_180+1630delinsT (n.180+1629_180+1630delinsT) c.1991_1992delinsT (p.Pro664LeufsTer4) c.1136_1137delinsT (p.Pro379LeufsTer4)	dbSNP
8	g.89946194_89946195delinsC	CA918312317	NBN	n.3317_3318delinsG c.1769_1770delinsG (p.Pro590ArgfsTer4) c.2015_2016delinsG (p.Pro672ArgfsTer4) c.1626_1627delinsG (n.1626_1627delinsG) c.1324_1325delinsG (n.1324_1325delinsG) c.1683_1684delinsG (n.1683_1684delinsG) n.3800_3801delinsG c.1619_1620delinsG (n.1619_1620delinsG) c.1536_1537delinsG (n.1536_1537delinsG) c.1703_1704delinsG (p.Pro568ArgfsTer4) c.2566_2567delinsG (n.2566_2567delinsG) c.1846-2829_1846-2828delinsG (n.1846-2829_1846-2828delinsG) c.1946_1947delinsG (p.Pro649ArgfsTer4) c.1413_1414delinsG (n.1413_1414delinsG) n.2688-10583_2688-10582delinsG n.3636+7049_3636+7050delinsG n.2136_2137delinsG n.2106_2107delinsG c.1888_1889delinsG (n.1888_1889delinsG) n.431_432delinsG c.180+1629_180+1630delinsG (n.180+1629_180+1630delinsG) c.1991_1992delinsG (p.Pro664ArgfsTer4) c.1136_1137delinsG (p.Pro379ArgfsTer4)	dbSNP
8	g.89946194_89946195delinsCA	CA913187595	NBN	n.3317_3318delinsTG c.1769_1770delinsTG (p.Pro590Leu) c.2015_2016delinsTG (p.Pro672Leu) c.1626_1627delinsTG (n.1626_1627delinsTG) c.1324_1325delinsTG (n.1324_1325delinsTG) c.1683_1684delinsTG (n.1683_1684delinsTG) n.3800_3801delinsTG c.1619_1620delinsTG (n.1619_1620delinsTG) c.1536_1537delinsTG (n.1536_1537delinsTG) c.1703_1704delinsTG (p.Pro568Leu) c.2566_2567delinsTG (n.2566_2567delinsTG) c.1846-2829_1846-2828delinsTG (n.1846-2829_1846-2828delinsTG) c.1946_1947delinsTG (p.Pro649Leu) c.1413_1414delinsTG (n.1413_1414delinsTG) n.2688-10583_2688-10582delinsTG n.3636+7049_3636+7050delinsTG n.2136_2137delinsTG n.2106_2107delinsTG c.1888_1889delinsTG (n.1888_1889delinsTG) n.431_432delinsTG c.180+1629_180+1630delinsTG (n.180+1629_180+1630delinsTG) c.1991_1992delinsTG (p.Pro664Leu) c.1136_1137delinsTG (p.Pro379Leu)	ClinVar
8	g.89946194_89946195delinsTG	CA1801419508	NBN	n.3317_3318delinsCA c.1769_1770delinsCA (p.Pro590=) c.2015_2016delinsCA (p.Pro672=) c.1626_1627delinsCA (n.1626_1627delinsCA) c.1324_1325delinsCA (n.1324_1325delinsCA) c.1683_1684delinsCA (n.1683_1684delinsCA) n.3800_3801delinsCA c.1619_1620delinsCA (n.1619_1620delinsCA) c.1536_1537delinsCA (n.1536_1537delinsCA) c.1703_1704delinsCA (p.Pro568=) c.2566_2567delinsCA (n.2566_2567delinsCA) c.1846-2829_1846-2828delinsCA (n.1846-2829_1846-2828delinsCA) c.1946_1947delinsCA (p.Pro649=) c.1413_1414delinsCA (n.1413_1414delinsCA) n.2688-10583_2688-10582delinsCA n.3636+7049_3636+7050delinsCA n.2136_2137delinsCA n.2106_2107delinsCA c.1888_1889delinsCA (n.1888_1889delinsCA) n.431_432delinsCA c.180+1629_180+1630delinsCA (n.180+1629_180+1630delinsCA) c.1991_1992delinsCA (p.Pro664=) c.1136_1137delinsCA (p.Pro379=)
8	g.89946195G>A	CA4802630	NBN	n.3317C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.1626C>T (n.1626C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) n.3800C>T c.1619C>T (n.1619C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.2566C>T (n.2566C>T) c.1846-2829C>T (n.1846-2829C>T) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1413C>T (n.1413C>T) n.2688-10583C>T n.3636+7049C>T n.2136C>T n.2106C>T c.1888C>T (n.1888C>T) n.431C>T c.180+1629C>T (n.180+1629C>T) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89946195G>C	CA371676436	NBN	n.3317C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.1626C>G (n.1626C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) n.3800C>G c.1619C>G (n.1619C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.2566C>G (n.2566C>G) c.1846-2829C>G (n.1846-2829C>G) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1413C>G (n.1413C>G) n.2688-10583C>G n.3636+7049C>G n.2136C>G n.2106C>G c.1888C>G (n.1888C>G) n.431C>G c.180+1629C>G (n.180+1629C>G) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg)	dbSNP
8	g.89946195G=	CA1801419510	NBN	n.3317C= c.1769C= (p.Pro590=) c.2015C= (p.Pro672=) c.1626C= (n.1626C=) c.1324C= (n.1324C=) c.1683C= (n.1683C=) n.3800C= c.1619C= (n.1619C=) c.1536C= (n.1536C=) c.1703C= (p.Pro568=) c.2566C= (n.2566C=) c.1846-2829C= (n.1846-2829C=) c.1946C= (p.Pro649=) c.1413C= (n.1413C=) n.2688-10583C= n.3636+7049C= n.2136C= n.2106C= c.1888C= (n.1888C=) n.431C= c.180+1629C= (n.180+1629C=) c.1991C= (p.Pro664=) c.1136C= (p.Pro379=)
8	g.89946195G>T	CA371676437	NBN	n.3317C>A c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.1626C>A (n.1626C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) n.3800C>A c.1619C>A (n.1619C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1703C>A (p.Pro568Gln) c.2566C>A (n.2566C>A) c.1846-2829C>A (n.1846-2829C>A) c.1946C>A (p.Pro649Gln) c.1413C>A (n.1413C>A) n.2688-10583C>A n.3636+7049C>A n.2136C>A n.2106C>A c.1888C>A (n.1888C>A) n.431C>A c.180+1629C>A (n.180+1629C>A) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.1136C>A (p.Pro379Gln)	gnomAD v4
8	g.89946196del	CA918312320	NBN	n.3317del c.1769del (p.Pro590HisfsTer4) c.2015del (p.Pro672HisfsTer4) c.1626del (n.1626del) c.1324del (n.1324del) c.1683del (n.1683del) n.3800del c.1619del (n.1619del) c.1536del (n.1536del) c.1703del (p.Pro568HisfsTer4) c.2566del (n.2566del) c.1846-2829del (n.1846-2829del) c.1946del (p.Pro649HisfsTer4) c.1413del (n.1413del) n.2688-10583del n.3636+7049del n.2136del n.2106del c.1888del (n.1888del) n.431del c.180+1629del (n.180+1629del) c.1991del (p.Pro664HisfsTer4) c.1136del (p.Pro379HisfsTer4)	dbSNP
8	g.89946196G>A	CA371676438	NBN	n.3316C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.1625C>T (n.1625C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) n.3799C>T c.1618C>T (n.1618C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.2565C>T (n.2565C>T) c.1846-2830C>T (n.1846-2830C>T) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1412C>T (n.1412C>T) n.2688-10584C>T n.3636+7048C>T n.2135C>T n.2105C>T c.1887C>T (n.1887C>T) n.430C>T c.180+1628C>T (n.180+1628C>T) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser)	dbSNP
8	g.89946196G>C	CA371676439	NBN	n.3316C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.1625C>G (n.1625C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) n.3799C>G c.1618C>G (n.1618C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.2565C>G (n.2565C>G) c.1846-2830C>G (n.1846-2830C>G) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1412C>G (n.1412C>G) n.2688-10584C>G n.3636+7048C>G n.2135C>G n.2105C>G c.1887C>G (n.1887C>G) n.430C>G c.180+1628C>G (n.180+1628C>G) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala)	dbSNP
8	g.89946196G>T	CA371676440	NBN	n.3316C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.1625C>A (n.1625C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) n.3799C>A c.1618C>A (n.1618C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.2565C>A (n.2565C>A) c.1846-2830C>A (n.1846-2830C>A) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1412C>A (n.1412C>A) n.2688-10584C>A n.3636+7048C>A n.2135C>A n.2105C>A c.1887C>A (n.1887C>A) n.430C>A c.180+1628C>A (n.180+1628C>A) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89946197A=	CA1801419511	NBN	n.3315T= c.1767T= (p.Asn589=) c.2013T= (p.Asn671=) c.1624T= (n.1624T=) c.1322T= (n.1322T=) c.1681T= (n.1681T=) n.3798T= c.1617T= (n.1617T=) c.1534T= (n.1534T=) c.1701T= (p.Asn567=) c.2564T= (n.2564T=) c.1846-2831T= (n.1846-2831T=) c.1944T= (p.Asn648=) c.1411T= (n.1411T=) n.2688-10585T= n.3636+7047T= n.2134T= n.2104T= c.1886T= (n.1886T=) n.429T= c.180+1627T= (n.180+1627T=) c.1989T= (p.Asn663=) c.1134T= (p.Asn378=)
8	g.89946197A>C	CA371676441	NBN	n.3315T>G c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.1624T>G (n.1624T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1681T>G (n.1681T>G) n.3798T>G c.1617T>G (n.1617T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.2564T>G (n.2564T>G) c.1846-2831T>G (n.1846-2831T>G) c.1944T>G (p.Asn648Lys) c.1411T>G (n.1411T>G) n.2688-10585T>G n.3636+7047T>G n.2134T>G n.2104T>G c.1886T>G (n.1886T>G) n.429T>G c.180+1627T>G (n.180+1627T>G) c.1989T>G (p.Asn663Lys) c.1134T>G (p.Asn378Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946197A>G	CA461837713	NBN	n.3315T>C c.1767T>C (p.Asn589=) c.2013T>C (p.Asn671=) c.1624T>C (n.1624T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1681T>C (n.1681T>C) n.3798T>C c.1617T>C (n.1617T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1701T>C (p.Asn567=) c.2564T>C (n.2564T>C) c.1846-2831T>C (n.1846-2831T>C) c.1944T>C (p.Asn648=) c.1411T>C (n.1411T>C) n.2688-10585T>C n.3636+7047T>C n.2134T>C n.2104T>C c.1886T>C (n.1886T>C) n.429T>C c.180+1627T>C (n.180+1627T>C) c.1989T>C (p.Asn663=) c.1134T>C (p.Asn378=)	ClinVar dbSNP
8	g.89946197A>T	CA371676442	NBN	n.3315T>A c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.1624T>A (n.1624T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1681T>A (n.1681T>A) n.3798T>A c.1617T>A (n.1617T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.2564T>A (n.2564T>A) c.1846-2831T>A (n.1846-2831T>A) c.1944T>A (p.Asn648Lys) c.1411T>A (n.1411T>A) n.2688-10585T>A n.3636+7047T>A n.2134T>A n.2104T>A c.1886T>A (n.1886T>A) n.429T>A c.180+1627T>A (n.180+1627T>A) c.1989T>A (p.Asn663Lys) c.1134T>A (p.Asn378Lys)
8	g.89946198T>A	CA371676443	NBN	n.3314A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1623A>T (n.1623A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) n.3797A>T c.1616A>T (n.1616A>T) c.1533A>T (n.1533A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.2563A>T (n.2563A>T) c.1846-2832A>T (n.1846-2832A>T) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1410A>T (n.1410A>T) n.2688-10586A>T n.3636+7046A>T n.2133A>T n.2103A>T c.1885A>T (n.1885A>T) n.428A>T c.180+1626A>T (n.180+1626A>T) c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.1133A>T (p.Asn378Ile)	dbSNP
8	g.89946198T>C	CA371676444	NBN	n.3314A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1623A>G (n.1623A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) n.3797A>G c.1616A>G (n.1616A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.2563A>G (n.2563A>G) c.1846-2832A>G (n.1846-2832A>G) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1410A>G (n.1410A>G) n.2688-10586A>G n.3636+7046A>G n.2133A>G n.2103A>G c.1885A>G (n.1885A>G) n.428A>G c.180+1626A>G (n.180+1626A>G) c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.1133A>G (p.Asn378Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946198T>G	CA371676445	NBN	n.3314A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1623A>C (n.1623A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) n.3797A>C c.1616A>C (n.1616A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.2563A>C (n.2563A>C) c.1846-2832A>C (n.1846-2832A>C) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1410A>C (n.1410A>C) n.2688-10586A>C n.3636+7046A>C n.2133A>C n.2103A>C c.1885A>C (n.1885A>C) n.428A>C c.180+1626A>C (n.180+1626A>C) c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.1133A>C (p.Asn378Thr)	ClinVar dbSNP
8	g.89946198T=	CA1801419512	NBN	n.3314A= c.1766A= (p.Asn589=) c.2012A= (p.Asn671=) c.1623A= (n.1623A=) c.1321A= (n.1321A=) c.1680A= (n.1680A=) n.3797A= c.1616A= (n.1616A=) c.1533A= (n.1533A=) c.1700A= (p.Asn567=) c.2563A= (n.2563A=) c.1846-2832A= (n.1846-2832A=) c.1943A= (p.Asn648=) c.1410A= (n.1410A=) n.2688-10586A= n.3636+7046A= n.2133A= n.2103A= c.1885A= (n.1885A=) n.428A= c.180+1626A= (n.180+1626A=) c.1988A= (p.Asn663=) c.1133A= (p.Asn378=)
8	g.89946199T>A	CA371676446	NBN	n.3313A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1622A>T (n.1622A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.1679A>T (n.1679A>T) n.3796A>T c.1615A>T (n.1615A>T) c.1532A>T (n.1532A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.2562A>T (n.2562A>T) c.1846-2833A>T (n.1846-2833A>T) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1409A>T (n.1409A>T) n.2688-10587A>T n.3636+7045A>T n.2132A>T n.2102A>T c.1884A>T (n.1884A>T) n.427A>T c.180+1625A>T (n.180+1625A>T) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
8	g.89946199T>C	CA371676447	NBN	n.3313A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1622A>G (n.1622A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.1679A>G (n.1679A>G) n.3796A>G c.1615A>G (n.1615A>G) c.1532A>G (n.1532A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.2562A>G (n.2562A>G) c.1846-2833A>G (n.1846-2833A>G) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1409A>G (n.1409A>G) n.2688-10587A>G n.3636+7045A>G n.2132A>G n.2102A>G c.1884A>G (n.1884A>G) n.427A>G c.180+1625A>G (n.180+1625A>G) c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.1132A>G (p.Asn378Asp)
8	g.89946199T>G	CA371676448	NBN	n.3313A>C c.1765A>C (p.Asn589His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.1622A>C (n.1622A>C) c.1320A>C (n.1320A>C) c.1679A>C (n.1679A>C) n.3796A>C c.1615A>C (n.1615A>C) c.1532A>C (n.1532A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) c.2562A>C (n.2562A>C) c.1846-2833A>C (n.1846-2833A>C) c.1942A>C (p.Asn648His) c.1409A>C (n.1409A>C) n.2688-10587A>C n.3636+7045A>C n.2132A>C n.2102A>C c.1884A>C (n.1884A>C) n.427A>C c.180+1625A>C (n.180+1625A>C) c.1987A>C (p.Asn663His) c.1132A>C (p.Asn378His)
8	g.89946200T>A	CA371676450	NBN	n.3312A>T c.1764A>T (p.Arg588Ser) c.2010A>T (p.Arg670Ser) c.1621A>T (n.1621A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.1678A>T (n.1678A>T) n.3795A>T c.1614A>T (n.1614A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1698A>T (p.Arg566Ser) c.2561A>T (n.2561A>T) c.1846-2834A>T (n.1846-2834A>T) c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.1408A>T (n.1408A>T) n.2688-10588A>T n.3636+7044A>T n.2131A>T n.2101A>T c.1883A>T (n.1883A>T) n.426A>T c.180+1624A>T (n.180+1624A>T) c.1986A>T (p.Arg662Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser)
8	g.89946200T>C	CA461837716	NBN	n.3312A>G c.1764A>G (p.Arg588=) c.2010A>G (p.Arg670=) c.1621A>G (n.1621A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.1678A>G (n.1678A>G) n.3795A>G c.1614A>G (n.1614A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1698A>G (p.Arg566=) c.2561A>G (n.2561A>G) c.1846-2834A>G (n.1846-2834A>G) c.1941A>G (p.Arg647=) c.1408A>G (n.1408A>G) n.2688-10588A>G n.3636+7044A>G n.2131A>G n.2101A>G c.1883A>G (n.1883A>G) n.426A>G c.180+1624A>G (n.180+1624A>G) c.1986A>G (p.Arg662=) c.1131A>G (p.Arg377=)
8	g.89946200T>G	CA371676449	NBN	n.3312A>C c.1764A>C (p.Arg588Ser) c.2010A>C (p.Arg670Ser) c.1621A>C (n.1621A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.1678A>C (n.1678A>C) n.3795A>C c.1614A>C (n.1614A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) c.1698A>C (p.Arg566Ser) c.2561A>C (n.2561A>C) c.1846-2834A>C (n.1846-2834A>C) c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.1408A>C (n.1408A>C) n.2688-10588A>C n.3636+7044A>C n.2131A>C n.2101A>C c.1883A>C (n.1883A>C) n.426A>C c.180+1624A>C (n.180+1624A>C) c.1986A>C (p.Arg662Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser)	dbSNP
8	g.89946201C>A	CA371676451	NBN	n.3311G>T c.1763G>T (p.Arg588Ile) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.1620G>T (n.1620G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.1677G>T (n.1677G>T) n.3794G>T c.1613G>T (n.1613G>T) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1697G>T (p.Arg566Ile) c.2560G>T (n.2560G>T) c.1846-2835G>T (n.1846-2835G>T) c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.1407G>T (n.1407G>T) n.2688-10589G>T n.3636+7043G>T n.2130G>T n.2100G>T c.1882G>T (n.1882G>T) n.425G>T c.180+1623G>T (n.180+1623G>T) c.1985G>T (p.Arg662Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile)	ClinVar dbSNP
8	g.89946201C=	CA1801419513	NBN	n.3311G= c.1763G= (p.Arg588=) c.2009G= (p.Arg670=) c.1620G= (n.1620G=) c.1318G= (n.1318G=) c.1677G= (n.1677G=) n.3794G= c.1613G= (n.1613G=) c.1530G= (n.1530G=) c.1697G= (p.Arg566=) c.2560G= (n.2560G=) c.1846-2835G= (n.1846-2835G=) c.1940G= (p.Arg647=) c.1407G= (n.1407G=) n.2688-10589G= n.3636+7043G= n.2130G= n.2100G= c.1882G= (n.1882G=) n.425G= c.180+1623G= (n.180+1623G=) c.1985G= (p.Arg662=) c.1130G= (p.Arg377=)
8	g.89946201C>G	CA371676452	NBN	n.3311G>C c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.1620G>C (n.1620G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.1677G>C (n.1677G>C) n.3794G>C c.1613G>C (n.1613G>C) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1697G>C (p.Arg566Thr) c.2560G>C (n.2560G>C) c.1846-2835G>C (n.1846-2835G>C) c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.1407G>C (n.1407G>C) n.2688-10589G>C n.3636+7043G>C n.2130G>C n.2100G>C c.1882G>C (n.1882G>C) n.425G>C c.180+1623G>C (n.180+1623G>C) c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr)	dbSNP
8	g.89946201C>T	CA371676453	NBN	n.3311G>A c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.1620G>A (n.1620G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.1677G>A (n.1677G>A) n.3794G>A c.1613G>A (n.1613G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1697G>A (p.Arg566Lys) c.2560G>A (n.2560G>A) c.1846-2835G>A (n.1846-2835G>A) c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.1407G>A (n.1407G>A) n.2688-10589G>A n.3636+7043G>A n.2130G>A n.2100G>A c.1882G>A (n.1882G>A) n.425G>A c.180+1623G>A (n.180+1623G>A) c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys)	ClinVar dbSNP
8	g.89946202T>A	CA371676454	NBN	n.3310A>T c.1762A>T (p.Arg588Ter) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) n.3793A>T c.1612A>T (n.1612A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1696A>T (p.Arg566Ter) c.2559A>T (n.2559A>T) c.1846-2836A>T (n.1846-2836A>T) c.1939A>T (p.Arg647Ter) c.1406A>T (n.1406A>T) n.2688-10590A>T n.3636+7042A>T n.2129A>T n.2099A>T c.1881A>T (n.1881A>T) n.424A>T c.180+1622A>T (n.180+1622A>T) c.1984A>T (p.Arg662Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter)
8	g.89946202T>C	CA10578747	NBN	n.3310A>G c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) n.3793A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1696A>G (p.Arg566Gly) c.2559A>G (n.2559A>G) c.1846-2836A>G (n.1846-2836A>G) c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.1406A>G (n.1406A>G) n.2688-10590A>G n.3636+7042A>G n.2129A>G n.2099A>G c.1881A>G (n.1881A>G) n.424A>G c.180+1622A>G (n.180+1622A>G) c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.89946202T>G	CA461837719	NBN	n.3310A>C c.1762A>C (p.Arg588=) c.2008A>C (p.Arg670=) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) n.3793A>C c.1612A>C (n.1612A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1696A>C (p.Arg566=) c.2559A>C (n.2559A>C) c.1846-2836A>C (n.1846-2836A>C) c.1939A>C (p.Arg647=) c.1406A>C (n.1406A>C) n.2688-10590A>C n.3636+7042A>C n.2129A>C n.2099A>C c.1881A>C (n.1881A>C) n.424A>C c.180+1622A>C (n.180+1622A>C) c.1984A>C (p.Arg662=) c.1129A>C (p.Arg377=)
8	g.89946202T=	CA1801419514	NBN	n.3310A= c.1762A= (p.Arg588=) c.2008A= (p.Arg670=) c.1619A= (n.1619A=) c.1317A= (n.1317A=) c.1676A= (n.1676A=) n.3793A= c.1612A= (n.1612A=) c.1529A= (n.1529A=) c.1696A= (p.Arg566=) c.2559A= (n.2559A=) c.1846-2836A= (n.1846-2836A=) c.1939A= (p.Arg647=) c.1406A= (n.1406A=) n.2688-10590A= n.3636+7042A= n.2129A= n.2099A= c.1881A= (n.1881A=) n.424A= c.180+1622A= (n.180+1622A=) c.1984A= (p.Arg662=) c.1129A= (p.Arg377=)
8	g.89946203G>A	CA4802631	NBN	n.3309C>T c.1761C>T (p.Ser587=) c.2007C>T (p.Ser669=) c.1618C>T (n.1618C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) c.1675C>T (n.1675C>T) n.3792C>T c.1611C>T (n.1611C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1695C>T (p.Ser565=) c.2558C>T (n.2558C>T) c.1846-2837C>T (n.1846-2837C>T) c.1938C>T (p.Ser646=) c.1405C>T (n.1405C>T) n.2688-10591C>T n.3636+7041C>T n.2128C>T n.2098C>T c.1880C>T (n.1880C>T) n.423C>T c.180+1621C>T (n.180+1621C>T) c.1983C>T (p.Ser661=) c.1128C>T (p.Ser376=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946203G>C	CA461837724	NBN	n.3309C>G c.1761C>G (p.Ser587=) c.2007C>G (p.Ser669=) c.1618C>G (n.1618C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) c.1675C>G (n.1675C>G) n.3792C>G c.1611C>G (n.1611C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1695C>G (p.Ser565=) c.2558C>G (n.2558C>G) c.1846-2837C>G (n.1846-2837C>G) c.1938C>G (p.Ser646=) c.1405C>G (n.1405C>G) n.2688-10591C>G n.3636+7041C>G n.2128C>G n.2098C>G c.1880C>G (n.1880C>G) n.423C>G c.180+1621C>G (n.180+1621C>G) c.1983C>G (p.Ser661=) c.1128C>G (p.Ser376=)
8	g.89946203G=	CA1801419515	NBN	n.3309C= c.1761C= (p.Ser587=) c.2007C= (p.Ser669=) c.1618C= (n.1618C=) c.1316C= (n.1316C=) c.1675C= (n.1675C=) n.3792C= c.1611C= (n.1611C=) c.1528C= (n.1528C=) c.1695C= (p.Ser565=) c.2558C= (n.2558C=) c.1846-2837C= (n.1846-2837C=) c.1938C= (p.Ser646=) c.1405C= (n.1405C=) n.2688-10591C= n.3636+7041C= n.2128C= n.2098C= c.1880C= (n.1880C=) n.423C= c.180+1621C= (n.180+1621C=) c.1983C= (p.Ser661=) c.1128C= (p.Ser376=)
8	g.89946203G>T	CA461837725	NBN	n.3309C>A c.1761C>A (p.Ser587=) c.2007C>A (p.Ser669=) c.1618C>A (n.1618C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) c.1675C>A (n.1675C>A) n.3792C>A c.1611C>A (n.1611C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1695C>A (p.Ser565=) c.2558C>A (n.2558C>A) c.1846-2837C>A (n.1846-2837C>A) c.1938C>A (p.Ser646=) c.1405C>A (n.1405C>A) n.2688-10591C>A n.3636+7041C>A n.2128C>A n.2098C>A c.1880C>A (n.1880C>A) n.423C>A c.180+1621C>A (n.180+1621C>A) c.1983C>A (p.Ser661=) c.1128C>A (p.Ser376=)
8	g.89946204del	CA2717850457	NBN	n.3309del c.1761del (p.Arg588GlufsTer6) c.2007del (p.Arg670GlufsTer6) c.1618del (n.1618del) c.1316del (n.1316del) c.1675del (n.1675del) n.3792del c.1611del (n.1611del) c.1528del (n.1528del) c.1695del (p.Arg566GlufsTer6) c.2558del (n.2558del) c.1846-2837del (n.1846-2837del) c.1938del (p.Arg647GlufsTer6) c.1405del (n.1405del) n.2688-10591del n.3636+7041del n.2128del n.2098del c.1880del (n.1880del) n.423del c.180+1621del (n.180+1621del) c.1983del (p.Arg662GlufsTer6) c.1128del (p.Arg377GlufsTer6)	dbSNP
8	g.89946204G>A	CA371676455	NBN	n.3308C>T c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.1617C>T (n.1617C>T) c.1315C>T (n.1315C>T) c.1674C>T (n.1674C>T) n.3791C>T c.1610C>T (n.1610C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.2557C>T (n.2557C>T) c.1846-2838C>T (n.1846-2838C>T) c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.1404C>T (n.1404C>T) n.2688-10592C>T n.3636+7040C>T n.2127C>T n.2097C>T c.1879C>T (n.1879C>T) n.422C>T c.180+1620C>T (n.180+1620C>T) c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8	g.89946204G>C	CA371676456	NBN	n.3308C>G c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.1617C>G (n.1617C>G) c.1315C>G (n.1315C>G) c.1674C>G (n.1674C>G) n.3791C>G c.1610C>G (n.1610C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.2557C>G (n.2557C>G) c.1846-2838C>G (n.1846-2838C>G) c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.1404C>G (n.1404C>G) n.2688-10592C>G n.3636+7040C>G n.2127C>G n.2097C>G c.1879C>G (n.1879C>G) n.422C>G c.180+1620C>G (n.180+1620C>G) c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89946204G>T	CA371676457	NBN	n.3308C>A c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.1617C>A (n.1617C>A) c.1315C>A (n.1315C>A) c.1674C>A (n.1674C>A) n.3791C>A c.1610C>A (n.1610C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.2557C>A (n.2557C>A) c.1846-2838C>A (n.1846-2838C>A) c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.1404C>A (n.1404C>A) n.2688-10592C>A n.3636+7040C>A n.2127C>A n.2097C>A c.1879C>A (n.1879C>A) n.422C>A c.180+1620C>A (n.180+1620C>A) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr)	dbSNP
8	g.89946205A>C	CA371676458	NBN	n.3307T>G c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.1616T>G (n.1616T>G) c.1314T>G (n.1314T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) n.3790T>G c.1609T>G (n.1609T>G) c.1526T>G (n.1526T>G) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.2556T>G (n.2556T>G) c.1846-2839T>G (n.1846-2839T>G) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.1403T>G (n.1403T>G) n.2688-10593T>G n.3636+7039T>G n.2126T>G n.2096T>G c.1878T>G (n.1878T>G) n.421T>G c.180+1619T>G (n.180+1619T>G) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala)

Number of alleles fetched