Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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n.2162G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1824G>T (p.Lys608Asn)
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c.1191G>T (p.Lys397Asn)
ClinVar dbSNP
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8g.89946140C>GCA371676313NBNn.3372G>C
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.2070G>C (p.Lys690Asn)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
n.3855G>C
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
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c.2001G>C (p.Lys667Asn)
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c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
gnomAD v4
8g.89946140C>TCA461837631NBNn.3372G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.2070G>A (p.Lys690=)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.3855G>A
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.1758G>A (p.Lys586=)
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
c.1846-2774G>A (n.1846-2774G>A)
c.2001G>A (p.Lys667=)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
n.2688-10528G>A
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n.2161G>A
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
n.486G>A
c.180+1684G>A (n.180+1684G>A)
c.2046G>A (p.Lys682=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
ClinVar dbSNP
8g.89946141T>ACA371676314NBNn.3371A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.2069A>T (p.Lys690Met)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
n.3854A>T
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.1846-2775A>T (n.1846-2775A>T)
c.2000A>T (p.Lys667Met)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
n.2688-10529A>T
n.3636+7103A>T
n.2190A>T
n.2160A>T
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
n.485A>T
c.180+1683A>T (n.180+1683A>T)
c.2045A>T (p.Lys682Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
8g.89946141T>CCA371676315NBNn.3371A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
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c.*1673A>G (n.*1673A>G)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2045A= (p.Lys682=)
c.1190A= (p.Lys397=)
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n.2160del
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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c.1756A>C (p.Lys586Gln)
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c.1189A>C (p.Lys397Gln)
ClinVar dbSNP
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c.2044A= (p.Lys682=)
c.1189A= (p.Lys397=)
8g.89946143T>ACA371676319NBNn.3369A>T
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8g.89946143T>CCA461837632NBNn.3369A>G
c.1821A>G (p.Lys607=)
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c.2043A>G (p.Lys681=)
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ClinVar
8g.89946143T>GCA371676318NBNn.3369A>C
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
c.2067A>C (p.Lys689Asn)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
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n.3852A>C
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
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c.1755A>C (p.Lys585Asn)
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c.1998A>C (p.Lys666Asn)
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n.2688-10531A>C
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n.483A>C
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c.2043A>C (p.Lys681Asn)
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
8g.89946144T>ACA371676321NBNn.3368A>T
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
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n.2688-10532A>T
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c.2042A>T (p.Lys681Ile)
c.1187A>T (p.Lys396Ile)
8g.89946144T>CCA371676320NBNn.3368A>G
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946144T>GCA371676322NBNn.3368A>C
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
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n.3851A>C
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
c.1846-2778A>C (n.1846-2778A>C)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
n.2688-10532A>C
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c.2042A>C (p.Lys681Thr)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
8g.89946144T=CA1801419472NBNn.3368A=
c.1820A= (p.Lys607=)
c.2066A= (p.Lys689=)
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c.2042A= (p.Lys681=)
c.1187A= (p.Lys396=)
8g.89946145T>ACA371676323NBNn.3367A>T
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
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c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.2688-10533A>T
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n.2186A>T
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c.2041A>T (p.Lys681Ter)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
8g.89946145T>CCA371676324NBNn.3367A>G
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
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c.*2616A>G (n.*2616A>G)
c.1846-2779A>G (n.1846-2779A>G)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.2688-10533A>G
n.3636+7099A>G
n.2186A>G
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c.*1938A>G (n.*1938A>G)
n.481A>G
c.180+1679A>G (n.180+1679A>G)
c.2041A>G (p.Lys681Glu)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946145T>GCA371676325NBNn.3367A>C
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
n.3850A>C
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
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c.2041A>C (p.Lys681Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946145T=CA1801419473NBNn.3367A=
c.1819A= (p.Lys607=)
c.2065A= (p.Lys689=)
c.*1676A= (n.*1676A=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
n.3850A=
c.*1669A= (n.*1669A=)
c.*1586A= (n.*1586A=)
c.1753A= (p.Lys585=)
c.*2616A= (n.*2616A=)
c.1846-2779A= (n.1846-2779A=)
c.1996A= (p.Lys666=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
n.2688-10533A=
n.3636+7099A=
n.2186A=
n.2156A=
c.*1938A= (n.*1938A=)
n.481A=
c.180+1679A= (n.180+1679A=)
c.2041A= (p.Lys681=)
c.1186A= (p.Lys396=)
8g.89946146G>ACA461837633NBNn.3366C>T
c.1818C>T (p.Phe606=)
c.2064C>T (p.Phe688=)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
n.3849C>T
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
c.1846-2780C>T (n.1846-2780C>T)
c.1995C>T (p.Phe665=)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.2688-10534C>T
n.3636+7098C>T
n.2185C>T
n.2155C>T
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
n.480C>T
c.180+1678C>T (n.180+1678C>T)
c.2040C>T (p.Phe680=)
c.1185C>T (p.Phe395=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946146G>CCA371676326NBNn.3366C>G
c.1818C>G (p.Phe606Leu)
c.2064C>G (p.Phe688Leu)
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
n.3849C>G
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
c.1846-2780C>G (n.1846-2780C>G)
c.1995C>G (p.Phe665Leu)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.2688-10534C>G
n.3636+7098C>G
n.2185C>G
n.2155C>G
c.*1937C>G (n.*1937C>G)
n.480C>G
c.180+1678C>G (n.180+1678C>G)
c.2040C>G (p.Phe680Leu)
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89946146G=CA1801419474NBNn.3366C=
c.1818C= (p.Phe606=)
c.2064C= (p.Phe688=)
c.*1675C= (n.*1675C=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
c.*1732C= (n.*1732C=)
n.3849C=
c.*1668C= (n.*1668C=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.1752C= (p.Phe584=)
c.*2615C= (n.*2615C=)
c.1846-2780C= (n.1846-2780C=)
c.1995C= (p.Phe665=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
n.2688-10534C=
n.3636+7098C=
n.2185C=
n.2155C=
c.*1937C= (n.*1937C=)
n.480C=
c.180+1678C= (n.180+1678C=)
c.2040C= (p.Phe680=)
c.1185C= (p.Phe395=)
8g.89946146G>TCA371676327NBNn.3366C>A
c.1818C>A (p.Phe606Leu)
c.2064C>A (p.Phe688Leu)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
n.3849C>A
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.1752C>A (p.Phe584Leu)
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.1846-2780C>A (n.1846-2780C>A)
c.1995C>A (p.Phe665Leu)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.2688-10534C>A
n.3636+7098C>A
n.2185C>A
n.2155C>A
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
n.480C>A
c.180+1678C>A (n.180+1678C>A)
c.2040C>A (p.Phe680Leu)
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
ClinVar gnomAD v4
8g.89946147A=CA1801419475NBNn.3365T=
c.1817T= (p.Phe606=)
c.2063T= (p.Phe688=)
c.*1674T= (n.*1674T=)
c.*1372T= (n.*1372T=)
c.*1731T= (n.*1731T=)
n.3848T=
c.*1667T= (n.*1667T=)
c.*1584T= (n.*1584T=)
c.1751T= (p.Phe584=)
c.*2614T= (n.*2614T=)
c.1846-2781T= (n.1846-2781T=)
c.1994T= (p.Phe665=)
c.*1461T= (n.*1461T=)
n.2688-10535T=
n.3636+7097T=
n.2184T=
n.2154T=
c.*1936T= (n.*1936T=)
n.479T=
c.180+1677T= (n.180+1677T=)
c.2039T= (p.Phe680=)
c.1184T= (p.Phe395=)
8g.89946147A>CCA371676328NBNn.3365T>G
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
n.3848T>G
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.*2614T>G (n.*2614T>G)
c.1846-2781T>G (n.1846-2781T>G)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
n.2688-10535T>G
n.3636+7097T>G
n.2184T>G
n.2154T>G
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
n.479T>G
c.180+1677T>G (n.180+1677T>G)
c.2039T>G (p.Phe680Cys)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
ClinVar dbSNP
8g.89946147A>GCA371676329NBNn.3365T>C
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
n.3848T>C
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.*2614T>C (n.*2614T>C)
c.1846-2781T>C (n.1846-2781T>C)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
n.2688-10535T>C
n.3636+7097T>C
n.2184T>C
n.2154T>C
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
n.479T>C
c.180+1677T>C (n.180+1677T>C)
c.2039T>C (p.Phe680Ser)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89946147A>TCA371676330NBNn.3365T>A
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
n.3848T>A
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.*2614T>A (n.*2614T>A)
c.1846-2781T>A (n.1846-2781T>A)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
n.2688-10535T>A
n.3636+7097T>A
n.2184T>A
n.2154T>A
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
n.479T>A
c.180+1677T>A (n.180+1677T>A)
c.2039T>A (p.Phe680Tyr)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
dbSNP gnomAD v4
8g.89946148A=CA1801419476NBNn.3364T=
c.1816T= (p.Phe606=)
c.2062T= (p.Phe688=)
c.*1673T= (n.*1673T=)
c.*1371T= (n.*1371T=)
c.*1730T= (n.*1730T=)
n.3847T=
c.*1666T= (n.*1666T=)
c.*1583T= (n.*1583T=)
c.1750T= (p.Phe584=)
c.*2613T= (n.*2613T=)
c.1846-2782T= (n.1846-2782T=)
c.1993T= (p.Phe665=)
c.*1460T= (n.*1460T=)
n.2688-10536T=
n.3636+7096T=
n.2183T=
n.2153T=
c.*1935T= (n.*1935T=)
n.478T=
c.180+1676T= (n.180+1676T=)
c.2038T= (p.Phe680=)
c.1183T= (p.Phe395=)
8g.89946148A>CCA371676331NBNn.3364T>G
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.2062T>G (p.Phe688Val)
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
n.3847T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
c.1846-2782T>G (n.1846-2782T>G)
c.1993T>G (p.Phe665Val)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
n.2688-10536T>G
n.3636+7096T>G
n.2183T>G
n.2153T>G
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
n.478T>G
c.180+1676T>G (n.180+1676T>G)
c.2038T>G (p.Phe680Val)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
8g.89946148A>GCA371676332NBNn.3364T>C
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
n.3847T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
c.1846-2782T>C (n.1846-2782T>C)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
n.2688-10536T>C
n.3636+7096T>C
n.2183T>C
n.2153T>C
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
n.478T>C
c.180+1676T>C (n.180+1676T>C)
c.2038T>C (p.Phe680Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
8g.89946148A>TCA4802623NBNn.3364T>A
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
n.3847T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
c.1846-2782T>A (n.1846-2782T>A)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
n.2688-10536T>A
n.3636+7096T>A
n.2183T>A
n.2153T>A
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
n.478T>A
c.180+1676T>A (n.180+1676T>A)
c.2038T>A (p.Phe680Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946149T>ACA371676334NBNn.3363A>T
c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
n.3846A>T
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
c.*2612A>T (n.*2612A>T)
c.1846-2783A>T (n.1846-2783A>T)
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
n.2688-10537A>T
n.3636+7095A>T
n.2182A>T
n.2152A>T
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
n.477A>T
c.180+1675A>T (n.180+1675A>T)
c.2037A>T (p.Lys679Asn)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
8g.89946149T>CCA4802624NBNn.3363A>G
c.1815A>G (p.Lys605=)
c.2061A>G (p.Lys687=)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
n.3846A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.1749A>G (p.Lys583=)
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
c.1846-2783A>G (n.1846-2783A>G)
c.1992A>G (p.Lys664=)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
n.2688-10537A>G
n.3636+7095A>G
n.2182A>G
n.2152A>G
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
n.477A>G
c.180+1675A>G (n.180+1675A>G)
c.2037A>G (p.Lys679=)
c.1182A>G (p.Lys394=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946149T>GCA371676333NBNn.3363A>C
c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
n.3846A>C
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
c.1846-2783A>C (n.1846-2783A>C)
c.1992A>C (p.Lys664Asn)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
n.2688-10537A>C
n.3636+7095A>C
n.2182A>C
n.2152A>C
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
n.477A>C
c.180+1675A>C (n.180+1675A>C)
c.2037A>C (p.Lys679Asn)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
8g.89946149T=CA1801419477NBNn.3363A=
c.1815A= (p.Lys605=)
c.2061A= (p.Lys687=)
c.*1672A= (n.*1672A=)
c.*1370A= (n.*1370A=)
c.*1729A= (n.*1729A=)
n.3846A=
c.*1665A= (n.*1665A=)
c.*1582A= (n.*1582A=)
c.1749A= (p.Lys583=)
c.*2612A= (n.*2612A=)
c.1846-2783A= (n.1846-2783A=)
c.1992A= (p.Lys664=)
c.*1459A= (n.*1459A=)
n.2688-10537A=
n.3636+7095A=
n.2182A=
n.2152A=
c.*1934A= (n.*1934A=)
n.477A=
c.180+1675A= (n.180+1675A=)
c.2037A= (p.Lys679=)
c.1182A= (p.Lys394=)

Number of alleles fetched