| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89946096del | CA4802616 | NBN | n.3372+48del c.1824+48del (n.1824+48del) c.2070+48del (n.2070+48del) c.*1681+48del (n.*1681+48del) c.*1379+48del (n.*1379+48del) c.*1738+48del (n.*1738+48del) n.3855+48del c.*1674+48del (n.*1674+48del) c.*1591+48del (n.*1591+48del) c.1758+48del (n.1758+48del) c.*2621+48del (n.*2621+48del) c.1846-2726del (n.1846-2726del) c.2001+48del (n.2001+48del) c.*1468+48del (n.*1468+48del) n.2688-10480del n.3636+7152del n.2191+48del n.2209del c.*1943+48del (n.*1943+48del) n.486+48del c.180+1732del (n.180+1732del) c.2046+48del (n.2046+48del) c.1191+48del (n.1191+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946097C= | CA1801419443 | NBN | n.3372+43G= c.1824+43G= (n.1824+43G=) c.2070+43G= (n.2070+43G=) c.*1681+43G= (n.*1681+43G=) c.*1379+43G= (n.*1379+43G=) c.*1738+43G= (n.*1738+43G=) n.3855+43G= c.*1674+43G= (n.*1674+43G=) c.*1591+43G= (n.*1591+43G=) c.1758+43G= (n.1758+43G=) c.*2621+43G= (n.*2621+43G=) c.1846-2731G= (n.1846-2731G=) c.2001+43G= (n.2001+43G=) c.*1468+43G= (n.*1468+43G=) n.2688-10485G= n.3636+7147G= n.2191+43G= n.2204G= c.*1943+43G= (n.*1943+43G=) n.486+43G= c.180+1727G= (n.180+1727G=) c.2046+43G= (n.2046+43G=) c.1191+43G= (n.1191+43G=) | |
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| 8 | g.89946098A= | CA1801419444 | NBN | n.3372+42T= c.1824+42T= (n.1824+42T=) c.2070+42T= (n.2070+42T=) c.*1681+42T= (n.*1681+42T=) c.*1379+42T= (n.*1379+42T=) c.*1738+42T= (n.*1738+42T=) n.3855+42T= c.*1674+42T= (n.*1674+42T=) c.*1591+42T= (n.*1591+42T=) c.1758+42T= (n.1758+42T=) c.*2621+42T= (n.*2621+42T=) c.1846-2732T= (n.1846-2732T=) c.2001+42T= (n.2001+42T=) c.*1468+42T= (n.*1468+42T=) n.2688-10486T= n.3636+7146T= n.2191+42T= n.2203T= c.*1943+42T= (n.*1943+42T=) n.486+42T= c.180+1726T= (n.180+1726T=) c.2046+42T= (n.2046+42T=) c.1191+42T= (n.1191+42T=) | |
| 8 | g.89946098A>G | CA181274720 | NBN | n.3372+42T>C c.1824+42T>C (n.1824+42T>C) c.2070+42T>C (n.2070+42T>C) c.*1681+42T>C (n.*1681+42T>C) c.*1379+42T>C (n.*1379+42T>C) c.*1738+42T>C (n.*1738+42T>C) n.3855+42T>C c.*1674+42T>C (n.*1674+42T>C) c.*1591+42T>C (n.*1591+42T>C) c.1758+42T>C (n.1758+42T>C) c.*2621+42T>C (n.*2621+42T>C) c.1846-2732T>C (n.1846-2732T>C) c.2001+42T>C (n.2001+42T>C) c.*1468+42T>C (n.*1468+42T>C) n.2688-10486T>C n.3636+7146T>C n.2191+42T>C n.2203T>C c.*1943+42T>C (n.*1943+42T>C) n.486+42T>C c.180+1726T>C (n.180+1726T>C) c.2046+42T>C (n.2046+42T>C) c.1191+42T>C (n.1191+42T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89946101T>A | CA2687853888 | NBN | n.3372+39A>T c.1824+39A>T (n.1824+39A>T) c.2070+39A>T (n.2070+39A>T) c.*1681+39A>T (n.*1681+39A>T) c.*1379+39A>T (n.*1379+39A>T) c.*1738+39A>T (n.*1738+39A>T) n.3855+39A>T c.*1674+39A>T (n.*1674+39A>T) c.*1591+39A>T (n.*1591+39A>T) c.1758+39A>T (n.1758+39A>T) c.*2621+39A>T (n.*2621+39A>T) c.1846-2735A>T (n.1846-2735A>T) c.2001+39A>T (n.2001+39A>T) c.*1468+39A>T (n.*1468+39A>T) n.2688-10489A>T n.3636+7143A>T n.2191+39A>T n.2200A>T c.*1943+39A>T (n.*1943+39A>T) n.486+39A>T c.180+1723A>T (n.180+1723A>T) c.2046+39A>T (n.2046+39A>T) c.1191+39A>T (n.1191+39A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946101T>C | CA2687853889 | NBN | n.3372+39A>G c.1824+39A>G (n.1824+39A>G) c.2070+39A>G (n.2070+39A>G) c.*1681+39A>G (n.*1681+39A>G) c.*1379+39A>G (n.*1379+39A>G) c.*1738+39A>G (n.*1738+39A>G) n.3855+39A>G c.*1674+39A>G (n.*1674+39A>G) c.*1591+39A>G (n.*1591+39A>G) c.1758+39A>G (n.1758+39A>G) c.*2621+39A>G (n.*2621+39A>G) c.1846-2735A>G (n.1846-2735A>G) c.2001+39A>G (n.2001+39A>G) c.*1468+39A>G (n.*1468+39A>G) n.2688-10489A>G n.3636+7143A>G n.2191+39A>G n.2200A>G c.*1943+39A>G (n.*1943+39A>G) n.486+39A>G c.180+1723A>G (n.180+1723A>G) c.2046+39A>G (n.2046+39A>G) c.1191+39A>G (n.1191+39A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946102C>T | CA2687853890 | NBN | n.3372+38G>A c.1824+38G>A (n.1824+38G>A) c.2070+38G>A (n.2070+38G>A) c.*1681+38G>A (n.*1681+38G>A) c.*1379+38G>A (n.*1379+38G>A) c.*1738+38G>A (n.*1738+38G>A) n.3855+38G>A c.*1674+38G>A (n.*1674+38G>A) c.*1591+38G>A (n.*1591+38G>A) c.1758+38G>A (n.1758+38G>A) c.*2621+38G>A (n.*2621+38G>A) c.1846-2736G>A (n.1846-2736G>A) c.2001+38G>A (n.2001+38G>A) c.*1468+38G>A (n.*1468+38G>A) n.2688-10490G>A n.3636+7142G>A n.2191+38G>A n.2199G>A c.*1943+38G>A (n.*1943+38G>A) n.486+38G>A c.180+1722G>A (n.180+1722G>A) c.2046+38G>A (n.2046+38G>A) c.1191+38G>A (n.1191+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946103A= | CA1801419445 | NBN | n.3372+37T= c.1824+37T= (n.1824+37T=) c.2070+37T= (n.2070+37T=) c.*1681+37T= (n.*1681+37T=) c.*1379+37T= (n.*1379+37T=) c.*1738+37T= (n.*1738+37T=) n.3855+37T= c.*1674+37T= (n.*1674+37T=) c.*1591+37T= (n.*1591+37T=) c.1758+37T= (n.1758+37T=) c.*2621+37T= (n.*2621+37T=) c.1846-2737T= (n.1846-2737T=) c.2001+37T= (n.2001+37T=) c.*1468+37T= (n.*1468+37T=) n.2688-10491T= n.3636+7141T= n.2191+37T= n.2198T= c.*1943+37T= (n.*1943+37T=) n.486+37T= c.180+1721T= (n.180+1721T=) c.2046+37T= (n.2046+37T=) c.1191+37T= (n.1191+37T=) | |
| 8 | g.89946103A>G | CA583577370 | NBN | n.3372+37T>C c.1824+37T>C (n.1824+37T>C) c.2070+37T>C (n.2070+37T>C) c.*1681+37T>C (n.*1681+37T>C) c.*1379+37T>C (n.*1379+37T>C) c.*1738+37T>C (n.*1738+37T>C) n.3855+37T>C c.*1674+37T>C (n.*1674+37T>C) c.*1591+37T>C (n.*1591+37T>C) c.1758+37T>C (n.1758+37T>C) c.*2621+37T>C (n.*2621+37T>C) c.1846-2737T>C (n.1846-2737T>C) c.2001+37T>C (n.2001+37T>C) c.*1468+37T>C (n.*1468+37T>C) n.2688-10491T>C n.3636+7141T>C n.2191+37T>C n.2198T>C c.*1943+37T>C (n.*1943+37T>C) n.486+37T>C c.180+1721T>C (n.180+1721T>C) c.2046+37T>C (n.2046+37T>C) c.1191+37T>C (n.1191+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946103_89946104insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT | CA583577371 | NBN | n.3372+36_3372+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC c.1824+36_1824+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.1824+36_1824+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.2070+36_2070+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.2070+36_2070+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.*1681+36_*1681+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.*1681+36_*1681+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.*1379+36_*1379+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.*1379+36_*1379+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.*1738+36_*1738+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.*1738+36_*1738+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) n.3855+36_3855+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC c.*1674+36_*1674+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.*1674+36_*1674+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.*1591+36_*1591+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.*1591+36_*1591+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.1758+36_1758+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.1758+36_1758+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.*2621+36_*2621+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.*2621+36_*2621+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.1846-2738_1846-2737insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.1846-2738_1846-2737insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.2001+36_2001+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.2001+36_2001+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.*1468+36_*1468+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.*1468+36_*1468+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) n.2688-10492_2688-10491insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC n.3636+7140_3636+7141insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC n.2191+36_2191+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC n.2197_2198insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC c.*1943+36_*1943+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.*1943+36_*1943+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) n.486+36_486+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC c.180+1720_180+1721insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.180+1720_180+1721insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.2046+36_2046+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.2046+36_2046+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.1191+36_1191+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.1191+36_1191+37insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946122T>C | CA4802618 | NBN | n.3372+18A>G c.1824+18A>G (n.1824+18A>G) c.2070+18A>G (n.2070+18A>G) c.*1681+18A>G (n.*1681+18A>G) c.*1379+18A>G (n.*1379+18A>G) c.*1738+18A>G (n.*1738+18A>G) n.3855+18A>G c.*1674+18A>G (n.*1674+18A>G) c.*1591+18A>G (n.*1591+18A>G) c.1758+18A>G (n.1758+18A>G) c.*2621+18A>G (n.*2621+18A>G) c.1846-2756A>G (n.1846-2756A>G) c.2001+18A>G (n.2001+18A>G) c.*1468+18A>G (n.*1468+18A>G) n.2688-10510A>G n.3636+7122A>G n.2191+18A>G n.2179A>G c.*1943+18A>G (n.*1943+18A>G) n.486+18A>G c.180+1702A>G (n.180+1702A>G) c.2046+18A>G (n.2046+18A>G) c.1191+18A>G (n.1191+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946122_89946124delinsTAC | CA1801419456 | NBN | n.3372+16_3372+18delinsGTA c.1824+16_1824+18delinsGTA (n.1824+16_1824+18delinsGTA) c.2070+16_2070+18delinsGTA (n.2070+16_2070+18delinsGTA) c.*1681+16_*1681+18delinsGTA (n.*1681+16_*1681+18delinsGTA) c.*1379+16_*1379+18delinsGTA (n.*1379+16_*1379+18delinsGTA) c.*1738+16_*1738+18delinsGTA (n.*1738+16_*1738+18delinsGTA) n.3855+16_3855+18delinsGTA c.*1674+16_*1674+18delinsGTA (n.*1674+16_*1674+18delinsGTA) c.*1591+16_*1591+18delinsGTA (n.*1591+16_*1591+18delinsGTA) c.1758+16_1758+18delinsGTA (n.1758+16_1758+18delinsGTA) c.*2621+16_*2621+18delinsGTA (n.*2621+16_*2621+18delinsGTA) c.1846-2758_1846-2756delinsGTA (n.1846-2758_1846-2756delinsGTA) c.2001+16_2001+18delinsGTA (n.2001+16_2001+18delinsGTA) c.*1468+16_*1468+18delinsGTA (n.*1468+16_*1468+18delinsGTA) n.2688-10512_2688-10510delinsGTA n.3636+7120_3636+7122delinsGTA n.2191+16_2191+18delinsGTA n.2177_2179delinsGTA c.*1943+16_*1943+18delinsGTA (n.*1943+16_*1943+18delinsGTA) n.486+16_486+18delinsGTA c.180+1700_180+1702delinsGTA (n.180+1700_180+1702delinsGTA) c.2046+16_2046+18delinsGTA (n.2046+16_2046+18delinsGTA) c.1191+16_1191+18delinsGTA (n.1191+16_1191+18delinsGTA) | |
| 8 | g.89946123A>G | CA2687853900 | NBN | n.3372+17T>C c.1824+17T>C (n.1824+17T>C) c.2070+17T>C (n.2070+17T>C) c.*1681+17T>C (n.*1681+17T>C) c.*1379+17T>C (n.*1379+17T>C) c.*1738+17T>C (n.*1738+17T>C) n.3855+17T>C c.*1674+17T>C (n.*1674+17T>C) c.*1591+17T>C (n.*1591+17T>C) c.1758+17T>C (n.1758+17T>C) c.*2621+17T>C (n.*2621+17T>C) c.1846-2757T>C (n.1846-2757T>C) c.2001+17T>C (n.2001+17T>C) c.*1468+17T>C (n.*1468+17T>C) n.2688-10511T>C n.3636+7121T>C n.2191+17T>C n.2178T>C c.*1943+17T>C (n.*1943+17T>C) n.486+17T>C c.180+1701T>C (n.180+1701T>C) c.2046+17T>C (n.2046+17T>C) c.1191+17T>C (n.1191+17T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946123A>T | CA2717980673 | NBN | n.3372+17T>A c.1824+17T>A (n.1824+17T>A) c.2070+17T>A (n.2070+17T>A) c.*1681+17T>A (n.*1681+17T>A) c.*1379+17T>A (n.*1379+17T>A) c.*1738+17T>A (n.*1738+17T>A) n.3855+17T>A c.*1674+17T>A (n.*1674+17T>A) c.*1591+17T>A (n.*1591+17T>A) c.1758+17T>A (n.1758+17T>A) c.*2621+17T>A (n.*2621+17T>A) c.1846-2757T>A (n.1846-2757T>A) c.2001+17T>A (n.2001+17T>A) c.*1468+17T>A (n.*1468+17T>A) n.2688-10511T>A n.3636+7121T>A n.2191+17T>A n.2178T>A c.*1943+17T>A (n.*1943+17T>A) n.486+17T>A c.180+1701T>A (n.180+1701T>A) c.2046+17T>A (n.2046+17T>A) c.1191+17T>A (n.1191+17T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89946123dup | CA2697550007 | NBN | n.3372+17dup c.1824+17dup (n.1824+17dup) c.2070+17dup (n.2070+17dup) c.*1681+17dup (n.*1681+17dup) c.*1379+17dup (n.*1379+17dup) c.*1738+17dup (n.*1738+17dup) n.3855+17dup c.*1674+17dup (n.*1674+17dup) c.*1591+17dup (n.*1591+17dup) c.1758+17dup (n.1758+17dup) c.*2621+17dup (n.*2621+17dup) c.1846-2757dup (n.1846-2757dup) c.2001+17dup (n.2001+17dup) c.*1468+17dup (n.*1468+17dup) n.2688-10511dup n.3636+7121dup n.2191+17dup n.2178dup c.*1943+17dup (n.*1943+17dup) n.486+17dup c.180+1701dup (n.180+1701dup) c.2046+17dup (n.2046+17dup) c.1191+17dup (n.1191+17dup) | |
| 8 | g.89946124_89946125del | CA583577373 | NBN | n.3372+16_3372+17del c.1824+16_1824+17del (n.1824+16_1824+17del) c.2070+16_2070+17del (n.2070+16_2070+17del) c.*1681+16_*1681+17del (n.*1681+16_*1681+17del) c.*1379+16_*1379+17del (n.*1379+16_*1379+17del) c.*1738+16_*1738+17del (n.*1738+16_*1738+17del) n.3855+16_3855+17del c.*1674+16_*1674+17del (n.*1674+16_*1674+17del) c.*1591+16_*1591+17del (n.*1591+16_*1591+17del) c.1758+16_1758+17del (n.1758+16_1758+17del) c.*2621+16_*2621+17del (n.*2621+16_*2621+17del) c.1846-2758_1846-2757del (n.1846-2758_1846-2757del) c.2001+16_2001+17del (n.2001+16_2001+17del) c.*1468+16_*1468+17del (n.*1468+16_*1468+17del) n.2688-10512_2688-10511del n.3636+7120_3636+7121del n.2191+16_2191+17del n.2177_2178del c.*1943+16_*1943+17del (n.*1943+16_*1943+17del) n.486+16_486+17del c.180+1700_180+1701del (n.180+1700_180+1701del) c.2046+16_2046+17del (n.2046+16_2046+17del) c.1191+16_1191+17del (n.1191+16_1191+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946124C= | CA1801419457 | NBN | n.3372+16G= c.1824+16G= (n.1824+16G=) c.2070+16G= (n.2070+16G=) c.*1681+16G= (n.*1681+16G=) c.*1379+16G= (n.*1379+16G=) c.*1738+16G= (n.*1738+16G=) n.3855+16G= c.*1674+16G= (n.*1674+16G=) c.*1591+16G= (n.*1591+16G=) c.1758+16G= (n.1758+16G=) c.*2621+16G= (n.*2621+16G=) c.1846-2758G= (n.1846-2758G=) c.2001+16G= (n.2001+16G=) c.*1468+16G= (n.*1468+16G=) n.2688-10512G= n.3636+7120G= n.2191+16G= n.2177G= c.*1943+16G= (n.*1943+16G=) n.486+16G= c.180+1700G= (n.180+1700G=) c.2046+16G= (n.2046+16G=) c.1191+16G= (n.1191+16G=) | |
| 8 | g.89946124C>G | CA2717772974 | NBN | n.3372+16G>C c.1824+16G>C (n.1824+16G>C) c.2070+16G>C (n.2070+16G>C) c.*1681+16G>C (n.*1681+16G>C) c.*1379+16G>C (n.*1379+16G>C) c.*1738+16G>C (n.*1738+16G>C) n.3855+16G>C c.*1674+16G>C (n.*1674+16G>C) c.*1591+16G>C (n.*1591+16G>C) c.1758+16G>C (n.1758+16G>C) c.*2621+16G>C (n.*2621+16G>C) c.1846-2758G>C (n.1846-2758G>C) c.2001+16G>C (n.2001+16G>C) c.*1468+16G>C (n.*1468+16G>C) n.2688-10512G>C n.3636+7120G>C n.2191+16G>C n.2177G>C c.*1943+16G>C (n.*1943+16G>C) n.486+16G>C c.180+1700G>C (n.180+1700G>C) c.2046+16G>C (n.2046+16G>C) c.1191+16G>C (n.1191+16G>C) | dbSNP |
| 8 | g.89946124C>T | CA658683524 | NBN | n.3372+16G>A c.1824+16G>A (n.1824+16G>A) c.2070+16G>A (n.2070+16G>A) c.*1681+16G>A (n.*1681+16G>A) c.*1379+16G>A (n.*1379+16G>A) c.*1738+16G>A (n.*1738+16G>A) n.3855+16G>A c.*1674+16G>A (n.*1674+16G>A) c.*1591+16G>A (n.*1591+16G>A) c.1758+16G>A (n.1758+16G>A) c.*2621+16G>A (n.*2621+16G>A) c.1846-2758G>A (n.1846-2758G>A) c.2001+16G>A (n.2001+16G>A) c.*1468+16G>A (n.*1468+16G>A) n.2688-10512G>A n.3636+7120G>A n.2191+16G>A n.2177G>A c.*1943+16G>A (n.*1943+16G>A) n.486+16G>A c.180+1700G>A (n.180+1700G>A) c.2046+16G>A (n.2046+16G>A) c.1191+16G>A (n.1191+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946125A= | CA1801419458 | NBN | n.3372+15T= c.1824+15T= (n.1824+15T=) c.2070+15T= (n.2070+15T=) c.*1681+15T= (n.*1681+15T=) c.*1379+15T= (n.*1379+15T=) c.*1738+15T= (n.*1738+15T=) n.3855+15T= c.*1674+15T= (n.*1674+15T=) c.*1591+15T= (n.*1591+15T=) c.1758+15T= (n.1758+15T=) c.*2621+15T= (n.*2621+15T=) c.1846-2759T= (n.1846-2759T=) c.2001+15T= (n.2001+15T=) c.*1468+15T= (n.*1468+15T=) n.2688-10513T= n.3636+7119T= n.2191+15T= n.2176T= c.*1943+15T= (n.*1943+15T=) n.486+15T= c.180+1699T= (n.180+1699T=) c.2046+15T= (n.2046+15T=) c.1191+15T= (n.1191+15T=) | |
| 8 | g.89946125A>C | CA4802619 | NBN | n.3372+15T>G c.1824+15T>G (n.1824+15T>G) c.2070+15T>G (n.2070+15T>G) c.*1681+15T>G (n.*1681+15T>G) c.*1379+15T>G (n.*1379+15T>G) c.*1738+15T>G (n.*1738+15T>G) n.3855+15T>G c.*1674+15T>G (n.*1674+15T>G) c.*1591+15T>G (n.*1591+15T>G) c.1758+15T>G (n.1758+15T>G) c.*2621+15T>G (n.*2621+15T>G) c.1846-2759T>G (n.1846-2759T>G) c.2001+15T>G (n.2001+15T>G) c.*1468+15T>G (n.*1468+15T>G) n.2688-10513T>G n.3636+7119T>G n.2191+15T>G n.2176T>G c.*1943+15T>G (n.*1943+15T>G) n.486+15T>G c.180+1699T>G (n.180+1699T>G) c.2046+15T>G (n.2046+15T>G) c.1191+15T>G (n.1191+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |