Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.47817461G>A | CA460600571 | PRKDC | c.2223C>T (p.Ile741=) n.1078C>T c.9546C>T (p.Ile3182=) c.9549C>T (p.Ile3183=) | gnomAD v4 |
8 | g.47817461G>C | CA371136969 | PRKDC | c.2223C>G (p.Ile741Met) n.1078C>G c.9546C>G (p.Ile3182Met) c.9549C>G (p.Ile3183Met) | |
8 | g.47817461G= | CA1781838160 | PRKDC | c.2223C= (p.Ile741=) n.1078C= c.9546C= (p.Ile3182=) c.9549C= (p.Ile3183=) | |
8 | g.47817461G>T | CA460600572 | PRKDC | c.2223C>A (p.Ile741=) n.1078C>A c.9546C>A (p.Ile3182=) c.9549C>A (p.Ile3183=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817462A>C | CA371136972 | PRKDC | c.2222T>G (p.Ile741Ser) n.1077T>G c.9545T>G (p.Ile3182Ser) c.9548T>G (p.Ile3183Ser) | |
8 | g.47817462A>G | CA371136970 | PRKDC | c.2222T>C (p.Ile741Thr) n.1077T>C c.9545T>C (p.Ile3182Thr) c.9548T>C (p.Ile3183Thr) | |
8 | g.47817462A>T | CA371136971 | PRKDC | c.2222T>A (p.Ile741Asn) n.1077T>A c.9545T>A (p.Ile3182Asn) c.9548T>A (p.Ile3183Asn) | |
8 | g.47817463T>A | CA371136973 | PRKDC | c.2221A>T (p.Ile741Phe) n.1076A>T c.9544A>T (p.Ile3182Phe) c.9547A>T (p.Ile3183Phe) | |
8 | g.47817463T>C | CA371136974 | PRKDC | c.2221A>G (p.Ile741Val) n.1076A>G c.9544A>G (p.Ile3182Val) c.9547A>G (p.Ile3183Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817463T>G | CA371136975 | PRKDC | c.2221A>C (p.Ile741Leu) n.1076A>C c.9544A>C (p.Ile3182Leu) c.9547A>C (p.Ile3183Leu) | |
8 | g.47817463T= | CA1781838161 | PRKDC | c.2221A= (p.Ile741=) n.1076A= c.9544A= (p.Ile3182=) c.9547A= (p.Ile3183=) | |
8 | g.47817464G>A | CA460600573 | PRKDC | c.2220C>T (p.Asp740=) n.1075C>T c.9543C>T (p.Asp3181=) c.9546C>T (p.Asp3182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817464G>C | CA371136976 | PRKDC | c.2220C>G (p.Asp740Glu) n.1075C>G c.9543C>G (p.Asp3181Glu) c.9546C>G (p.Asp3182Glu) | |
8 | g.47817464G= | CA1781838162 | PRKDC | c.2220C= (p.Asp740=) n.1075C= c.9543C= (p.Asp3181=) c.9546C= (p.Asp3182=) | |
8 | g.47817464G>T | CA371136977 | PRKDC | c.2220C>A (p.Asp740Glu) n.1075C>A c.9543C>A (p.Asp3181Glu) c.9546C>A (p.Asp3182Glu) | |
8 | g.47817465T>A | CA371136978 | PRKDC | c.2219A>T (p.Asp740Val) n.1074A>T c.9542A>T (p.Asp3181Val) c.9545A>T (p.Asp3182Val) | |
8 | g.47817465T>C | CA371136979 | PRKDC | c.2219A>G (p.Asp740Gly) n.1074A>G c.9542A>G (p.Asp3181Gly) c.9545A>G (p.Asp3182Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.47817465T>G | CA371136980 | PRKDC | c.2219A>C (p.Asp740Ala) n.1074A>C c.9542A>C (p.Asp3181Ala) c.9545A>C (p.Asp3182Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.47817466C>A | CA371136981 | PRKDC | c.2218G>T (p.Asp740Tyr) n.1073G>T c.9541G>T (p.Asp3181Tyr) c.9544G>T (p.Asp3182Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.47817466C>G | CA371136982 | PRKDC | c.2218G>C (p.Asp740His) n.1073G>C c.9541G>C (p.Asp3181His) c.9544G>C (p.Asp3182His) | |
8 | g.47817466C>T | CA371136983 | PRKDC | c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.1073G>A c.9541G>A (p.Asp3181Asn) c.9544G>A (p.Asp3182Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.47817467A>C | CA371136984 | PRKDC | c.2217T>G (p.Asp739Glu) n.1072T>G c.9540T>G (p.Asp3180Glu) c.9543T>G (p.Asp3181Glu) | |
8 | g.47817467A>G | CA460600574 | PRKDC | c.2217T>C (p.Asp739=) n.1072T>C c.9540T>C (p.Asp3180=) c.9543T>C (p.Asp3181=) | |
8 | g.47817467A>T | CA371136985 | PRKDC | c.2217T>A (p.Asp739Glu) n.1072T>A c.9540T>A (p.Asp3180Glu) c.9543T>A (p.Asp3181Glu) | |
8 | g.47817468T>A | CA371136986 | PRKDC | c.2216A>T (p.Asp739Val) n.1071A>T c.9539A>T (p.Asp3180Val) c.9542A>T (p.Asp3181Val) | |
8 | g.47817468T>C | CA371136987 | PRKDC | c.2216A>G (p.Asp739Gly) n.1071A>G c.9539A>G (p.Asp3180Gly) c.9542A>G (p.Asp3181Gly) | |
8 | g.47817468T>G | CA371136988 | PRKDC | c.2216A>C (p.Asp739Ala) n.1071A>C c.9539A>C (p.Asp3180Ala) c.9542A>C (p.Asp3181Ala) | |
8 | g.47817469C>A | CA371136989 | PRKDC | c.2215G>T (p.Asp739Tyr) n.1070G>T c.9538G>T (p.Asp3180Tyr) c.9541G>T (p.Asp3181Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.47817469C>G | CA371136990 | PRKDC | c.2215G>C (p.Asp739His) n.1070G>C c.9538G>C (p.Asp3180His) c.9541G>C (p.Asp3181His) | |
8 | g.47817469C>T | CA371136991 | PRKDC | c.2215G>A (p.Asp739Asn) n.1070G>A c.9538G>A (p.Asp3180Asn) c.9541G>A (p.Asp3181Asn) | |
8 | g.47817470C>A | CA371136992 | PRKDC | c.2214G>T (p.Trp738Cys) n.1069G>T c.9537G>T (p.Trp3179Cys) c.9540G>T (p.Trp3180Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.47817470C>G | CA371136993 | PRKDC | c.2214G>C (p.Trp738Cys) n.1069G>C c.9537G>C (p.Trp3179Cys) c.9540G>C (p.Trp3180Cys) | |
8 | g.47817470C>T | CA371136994 | PRKDC | c.2214G>A (p.Trp738Ter) n.1069G>A c.9537G>A (p.Trp3179Ter) c.9540G>A (p.Trp3180Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.47817471C>A | CA371136995 | PRKDC | c.2213G>T (p.Trp738Leu) n.1068G>T c.9536G>T (p.Trp3179Leu) c.9539G>T (p.Trp3180Leu) | |
8 | g.47817471C>G | CA371136996 | PRKDC | c.2213G>C (p.Trp738Ser) n.1068G>C c.9536G>C (p.Trp3179Ser) c.9539G>C (p.Trp3180Ser) | |
8 | g.47817471C>T | CA371136997 | PRKDC | c.2213G>A (p.Trp738Ter) n.1068G>A c.9536G>A (p.Trp3179Ter) c.9539G>A (p.Trp3180Ter) | |
8 | g.47817472A>C | CA371137000 | PRKDC | c.2212T>G (p.Trp738Gly) n.1067T>G c.9535T>G (p.Trp3179Gly) c.9538T>G (p.Trp3180Gly) | |
8 | g.47817472A>G | CA371136998 | PRKDC | c.2212T>C (p.Trp738Arg) n.1067T>C c.9535T>C (p.Trp3179Arg) c.9538T>C (p.Trp3180Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.47817472A>T | CA371136999 | PRKDC | c.2212T>A (p.Trp738Arg) n.1067T>A c.9535T>A (p.Trp3179Arg) c.9538T>A (p.Trp3180Arg) | |
8 | g.47817473G>A | CA460600575 | PRKDC | c.2211C>T (p.Ile737=) n.1066C>T c.9534C>T (p.Ile3178=) c.9537C>T (p.Ile3179=) | |
8 | g.47817473G>C | CA371137001 | PRKDC | c.2211C>G (p.Ile737Met) n.1066C>G c.9534C>G (p.Ile3178Met) c.9537C>G (p.Ile3179Met) | |
8 | g.47817473G>T | CA460600576 | PRKDC | c.2211C>A (p.Ile737=) n.1066C>A c.9534C>A (p.Ile3178=) c.9537C>A (p.Ile3179=) | |
8 | g.47817474A= | CA1781838163 | PRKDC | c.2210T= (p.Ile737=) n.1065T= c.9533T= (p.Ile3178=) c.9536T= (p.Ile3179=) | |
8 | g.47817474A>C | CA371137002 | PRKDC | c.2210T>G (p.Ile737Ser) n.1065T>G c.9533T>G (p.Ile3178Ser) c.9536T>G (p.Ile3179Ser) | ClinVar |
8 | g.47817474A>G | CA371137003 | PRKDC | c.2210T>C (p.Ile737Thr) n.1065T>C c.9533T>C (p.Ile3178Thr) c.9536T>C (p.Ile3179Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817474A>T | CA176146851 | PRKDC | c.2210T>A (p.Ile737Asn) n.1065T>A c.9533T>A (p.Ile3178Asn) c.9536T>A (p.Ile3179Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817475T>A | CA371137004 | PRKDC | c.2209A>T (p.Ile737Phe) n.1064A>T c.9532A>T (p.Ile3178Phe) c.9535A>T (p.Ile3179Phe) | |
8 | g.47817475T>C | CA371137005 | PRKDC | c.2209A>G (p.Ile737Val) n.1064A>G c.9532A>G (p.Ile3178Val) c.9535A>G (p.Ile3179Val) | |
8 | g.47817475T>G | CA371137006 | PRKDC | c.2209A>C (p.Ile737Leu) n.1064A>C c.9532A>C (p.Ile3178Leu) c.9535A>C (p.Ile3179Leu) | |
8 | g.47817476G>A | CA460600578 | PRKDC | c.2208C>T (p.Asn736=) n.1063C>T c.9531C>T (p.Asn3177=) c.9534C>T (p.Asn3178=) |