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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37965670_37965735del | CA2968109739 | ADRB3 | c.744_809del (p.Glu249_Glu270del) n.872_937del c.228_293del (p.Glu77_Glu98del) n.19_84del | |
| 8 | g.37965727_37965750dup | CA4714356 | ADRB3 | c.724_747dup (p.Glu249_Ser250insLeuGlyArgPheProProGluGlu) n.852_875dup c.208_231dup (p.Glu77_Ser78insLeuGlyArgPheProProGluGlu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965728C>A | CA370693737 | ADRB3 | c.742G>T (p.Glu248Ter) n.870G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965728C= | CA1777328951 | ADRB3 | c.742G= (p.Glu248=) n.870G= c.226G= (p.Glu76=) n.17G= | dbSNP |
| 8 | g.37965728C>G | CA4714357 | ADRB3 | c.742G>C (p.Glu248Gln) n.870G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965728C>T | CA370693738 | ADRB3 | c.742G>A (p.Glu248Lys) n.870G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965728_37965729delinsCG | CA1777328952 | ADRB3 | c.741_742delinsCG (p.Pro247=) n.869_870delinsCG c.225_226delinsCG (p.Pro75=) n.16_17delinsCG | |
| 8 | g.37965729G>A | CA175071341 | ADRB3 | c.741C>T (p.Pro247=) n.869C>T c.225C>T (p.Pro75=) n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965729G>C | CA460494544 | ADRB3 | c.741C>G (p.Pro247=) n.869C>G c.225C>G (p.Pro75=) n.16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965729G= | CA1777328954 | ADRB3 | c.741C= (p.Pro247=) n.869C= c.225C= (p.Pro75=) n.16C= | dbSNP |
| 8 | g.37965729G>T | CA175071344 | ADRB3 | c.741C>A (p.Pro247=) n.869C>A c.225C>A (p.Pro75=) n.16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965731dup | CA2968109884 | ADRB3 | c.741dup (p.Glu248ArgfsTer?) n.869dup c.225dup (p.Glu76ArgfsTer?) n.16dup | |
| 8 | g.37965731del | CA581430198 | ADRB3 | c.741del (p.Glu248ArgfsTer?) n.869del c.225del (p.Glu76ArgfsTer?) n.16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965729_37965739delinsGGGCGGAAAGC | CA1777328953 | ADRB3 | c.731_741delinsGCTTTCCGCCC (p.Arg244=) n.859_869delinsGCTTTCCGCCC c.215_225delinsGCTTTCCGCCC (p.Arg72=) n.6_16delinsGCTTTCCGCCC | |
| 8 | g.37965730G>A | CA175071347 | ADRB3 | c.740C>T (p.Pro247Leu) n.868C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965730G>C | CA370693748 | ADRB3 | c.740C>G (p.Pro247Arg) n.868C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.15C>G | |
| 8 | g.37965730G= | CA1777328955 | ADRB3 | c.740C= (p.Pro247=) n.868C= c.224C= (p.Pro75=) n.15C= | dbSNP |
| 8 | g.37965730G>T | CA370693751 | ADRB3 | c.740C>A (p.Pro247His) n.868C>A c.224C>A (p.Pro75His) n.15C>A | |
| 8 | g.37965733_37965742del | CA175071345 | ADRB3 | c.731_740del (p.Arg244ProfsTer?) n.859_868del c.215_224del (p.Arg72ProfsTer?) n.6_15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965731G>A | CA175071349 | ADRB3 | c.739C>T (p.Pro247Ser) n.867C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965731G>C | CA370693759 | ADRB3 | c.739C>G (p.Pro247Ala) n.867C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.14C>G | |
| 8 | g.37965731G= | CA1777328956 | ADRB3 | c.739C= (p.Pro247=) n.867C= c.223C= (p.Pro75=) n.14C= | dbSNP |
| 8 | g.37965731G>T | CA370693770 | ADRB3 | c.739C>A (p.Pro247Thr) n.867C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.14C>A | |
| 8 | g.37965732del | CA2686921901 | ADRB3 | c.738del (p.Glu248ArgfsTer?) n.866del c.222del (p.Glu76ArgfsTer?) n.13del | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965732C>A | CA175071350 | ADRB3 | c.738G>T (p.Pro246=) n.866G>T c.222G>T (p.Pro74=) n.13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965732C= | CA1777328957 | ADRB3 | c.738G= (p.Pro246=) n.866G= c.222G= (p.Pro74=) n.13G= | dbSNP |
| 8 | g.37965732C>G | CA460494547 | ADRB3 | c.738G>C (p.Pro246=) n.866G>C c.222G>C (p.Pro74=) n.13G>C | |
| 8 | g.37965732C>T | CA460494548 | ADRB3 | c.738G>A (p.Pro246=) n.866G>A c.222G>A (p.Pro74=) n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965733G>A | CA370693785 | ADRB3 | c.737C>T (p.Pro246Leu) n.865C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965733G>C | CA370693791 | ADRB3 | c.737C>G (p.Pro246Arg) n.865C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.12C>G | |
| 8 | g.37965733G= | CA1777328958 | ADRB3 | c.737C= (p.Pro246=) n.865C= c.221C= (p.Pro74=) n.12C= | dbSNP |
| 8 | g.37965733G>T | CA370693774 | ADRB3 | c.737C>A (p.Pro246Gln) n.865C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) n.12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965734G>A | CA370693800 | ADRB3 | c.736C>T (p.Pro246Ser) n.864C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.11C>T | |
| 8 | g.37965734G>C | CA175071371 | ADRB3 | c.736C>G (p.Pro246Ala) n.864C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965734G= | CA1777328959 | ADRB3 | c.736C= (p.Pro246=) n.864C= c.220C= (p.Pro74=) n.11C= | dbSNP |
| 8 | g.37965734G>T | CA370693803 | ADRB3 | c.736C>A (p.Pro246Thr) n.864C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.11C>A | |
| 8 | g.37965735A>C | CA370693804 | ADRB3 | c.735T>G (p.Phe245Leu) n.863T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) n.10T>G | |
| 8 | g.37965735A>G | CA460494554 | ADRB3 | c.735T>C (p.Phe245=) n.863T>C c.219T>C (p.Phe73=) n.10T>C | |
| 8 | g.37965735A>T | CA370693807 | ADRB3 | c.735T>A (p.Phe245Leu) n.863T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) n.10T>A | |
| 8 | g.37965737del | CA2968109895 | ADRB3 | c.735del (p.Pro246ArgfsTer?) n.863del c.219del (p.Pro74ArgfsTer?) n.10del | |
| 8 | g.37965736A>C | CA370693812 | ADRB3 | c.734T>G (p.Phe245Cys) n.862T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.9T>G | |
| 8 | g.37965736A>G | CA370693816 | ADRB3 | c.734T>C (p.Phe245Ser) n.862T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.9T>C | |
| 8 | g.37965736A>T | CA370693818 | ADRB3 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.862T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.9T>A | |
| 8 | g.37965737A>C | CA370693820 | ADRB3 | c.733T>G (p.Phe245Val) n.861T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.8T>G | |
| 8 | g.37965737A>G | CA370693823 | ADRB3 | c.733T>C (p.Phe245Leu) n.861T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.8T>C | |
| 8 | g.37965737A>T | CA370693825 | ADRB3 | c.733T>A (p.Phe245Ile) n.861T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.8T>A | |
| 8 | g.37965738G>A | CA175071390 | ADRB3 | c.732C>T (p.Arg244=) n.860C>T c.216C>T (p.Arg72=) n.7C>T | dbSNP |
| 8 | g.37965738G>C | CA460494557 | ADRB3 | c.732C>G (p.Arg244=) n.860C>G c.216C>G (p.Arg72=) n.7C>G | |
| 8 | g.37965738G= | CA1777328960 | ADRB3 | c.732C= (p.Arg244=) n.860C= c.216C= (p.Arg72=) n.7C= | dbSNP |
| 8 | g.37965738G>T | CA460494558 | ADRB3 | c.732C>A (p.Arg244=) n.860C>A c.216C>A (p.Arg72=) n.7C>A | dbSNP gnomAD v4 |