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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37965351_37965552del | CA3266955048 | ADRB3 | c.921_1122del (p.Phe308ProfsTer?) n.1049_1250del c.405_606del (p.Phe136ProfsTer?) n.196_397del | |
| 8 | g.37965520A>C | CA370692221 | ADRB3 | c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1078T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) n.225T>G | |
| 8 | g.37965520A>G | CA370692239 | ADRB3 | c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1078T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) n.225T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965520A>T | CA370692248 | ADRB3 | c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1078T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) n.225T>A | |
| 8 | g.37965521G>A | CA460494120 | ADRB3 | c.949C>T (p.Leu317=) n.1077C>T c.433C>T (p.Leu145=) n.224C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965521G>C | CA4714334 | ADRB3 | c.949C>G (p.Leu317Val) n.1077C>G c.433C>G (p.Leu145Val) n.224C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965521G= | CA1777328655 | ADRB3 | c.949C= (p.Leu317=) n.1077C= c.433C= (p.Leu145=) n.224C= | dbSNP |
| 8 | g.37965521G>T | CA175070876 | ADRB3 | c.949C>A (p.Leu317Met) n.1077C>A c.433C>A (p.Leu145Met) n.224C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965523dup | CA2968109656 | ADRB3 | c.949dup (p.Leu317ProfsTer?) n.1077dup c.433dup (p.Leu145ProfsTer?) n.224dup | |
| 8 | g.37965522G>A | CA460494122 | ADRB3 | c.948C>T (p.Ala316=) n.1076C>T c.432C>T (p.Ala144=) n.223C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965522G>C | CA460494124 | ADRB3 | c.948C>G (p.Ala316=) n.1076C>G c.432C>G (p.Ala144=) n.223C>G | |
| 8 | g.37965522G>T | CA460494123 | ADRB3 | c.948C>A (p.Ala316=) n.1076C>A c.432C>A (p.Ala144=) n.223C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965523G>A | CA370692250 | ADRB3 | c.947C>T (p.Ala316Val) n.1075C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.222C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.37965523G>C | CA370692252 | ADRB3 | c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1075C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) n.222C>G | |
| 8 | g.37965523G= | CA1777328659 | ADRB3 | c.947C= (p.Ala316=) n.1075C= c.431C= (p.Ala144=) n.222C= | dbSNP |
| 8 | g.37965523G>T | CA370692254 | ADRB3 | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1075C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) n.222C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965524C>A | CA175070883 | ADRB3 | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1074G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) n.221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965524C= | CA1777328662 | ADRB3 | c.946G= (p.Ala316=) n.1074G= c.430G= (p.Ala144=) n.221G= | dbSNP |
| 8 | g.37965524C>G | CA370692257 | ADRB3 | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1074G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) n.221G>C | |
| 8 | g.37965524C>T | CA370692258 | ADRB3 | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1074G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) n.221G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965525G>A | CA175070885 | ADRB3 | c.945C>T (p.Arg315=) n.1073C>T c.429C>T (p.Arg143=) n.220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965525G>C | CA460494130 | ADRB3 | c.945C>G (p.Arg315=) n.1073C>G c.429C>G (p.Arg143=) n.220C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965525G= | CA1777328665 | ADRB3 | c.945C= (p.Arg315=) n.1073C= c.429C= (p.Arg143=) n.220C= | dbSNP |
| 8 | g.37965525G>T | CA460494131 | ADRB3 | c.945C>A (p.Arg315=) n.1073C>A c.429C>A (p.Arg143=) n.220C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965526C>A | CA370692263 | ADRB3 | c.944G>T (p.Arg315Leu) n.1072G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.219G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965526C>G | CA370692260 | ADRB3 | c.944G>C (p.Arg315Pro) n.1072G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.219G>C | |
| 8 | g.37965526C>T | CA370692259 | ADRB3 | c.944G>A (p.Arg315His) n.1072G>A c.428G>A (p.Arg143His) n.219G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965527G>A | CA4714335 | ADRB3 | c.943C>T (p.Arg315Cys) n.1071C>T c.427C>T (p.Arg143Cys) n.218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965527G>C | CA370692270 | ADRB3 | c.943C>G (p.Arg315Gly) n.1071C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) n.218C>G | |
| 8 | g.37965527G= | CA1777328666 | ADRB3 | c.943C= (p.Arg315=) n.1071C= c.427C= (p.Arg143=) n.218C= | dbSNP |
| 8 | g.37965527G>T | CA370692272 | ADRB3 | c.943C>A (p.Arg315Ser) n.1071C>A c.427C>A (p.Arg143Ser) n.218C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965528C>A | CA460494137 | ADRB3 | c.942G>T (p.Leu314=) n.1070G>T c.426G>T (p.Leu142=) n.217G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965528C>G | CA460494138 | ADRB3 | c.942G>C (p.Leu314=) n.1070G>C c.426G>C (p.Leu142=) n.217G>C | |
| 8 | g.37965528C>T | CA460494140 | ADRB3 | c.942G>A (p.Leu314=) n.1070G>A c.426G>A (p.Leu142=) n.217G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965529A>C | CA370692273 | ADRB3 | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1069T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.216T>G | |
| 8 | g.37965529A>G | CA370692277 | ADRB3 | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1069T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.216T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965529A>T | CA370692291 | ADRB3 | c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1069T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.216T>A | COSMIC |
| 8 | g.37965530G>A | CA460494143 | ADRB3 | c.940C>T (p.Leu314=) n.1068C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965530G>C | CA370692296 | ADRB3 | c.940C>G (p.Leu314Val) n.1068C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.215C>G | |
| 8 | g.37965530G= | CA1777328668 | ADRB3 | c.940C= (p.Leu314=) n.1068C= c.424C= (p.Leu142=) n.215C= | dbSNP |
| 8 | g.37965530G>T | CA370692302 | ADRB3 | c.940C>A (p.Leu314Met) n.1068C>A c.424C>A (p.Leu142Met) n.215C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965532_37965539del | CA645566953 | ADRB3 | c.933_940del (p.Asn312AlafsTer?) n.1061_1068del c.417_424del (p.Asn140AlafsTer?) n.208_215del | COSMIC |
| 8 | g.37965531C>A | CA460494148 | ADRB3 | c.939G>T (p.Val313=) n.1067G>T c.423G>T (p.Val141=) n.214G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965531C= | CA1777328670 | ADRB3 | c.939G= (p.Val313=) n.1067G= c.423G= (p.Val141=) n.214G= | dbSNP |
| 8 | g.37965531C>G | CA460494149 | ADRB3 | c.939G>C (p.Val313=) n.1067G>C c.423G>C (p.Val141=) n.214G>C | |
| 8 | g.37965531C>T | CA460494150 | ADRB3 | c.939G>A (p.Val313=) n.1067G>A c.423G>A (p.Val141=) n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965532A>C | CA370692305 | ADRB3 | c.938T>G (p.Val313Gly) n.1066T>G c.422T>G (p.Val141Gly) n.213T>G | |
| 8 | g.37965532A>G | CA370692324 | ADRB3 | c.938T>C (p.Val313Ala) n.1066T>C c.422T>C (p.Val141Ala) n.213T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965532A>T | CA370692329 | ADRB3 | c.938T>A (p.Val313Glu) n.1066T>A c.422T>A (p.Val141Glu) n.213T>A | |
| 8 | g.37965533C>A | CA370692351 | ADRB3 | c.937G>T (p.Val313Leu) n.1065G>T c.421G>T (p.Val141Leu) n.212G>T | dbSNP gnomAD v4 |