| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37965351_37965552del | CA3266955048 | ADRB3 | c.921_1122del (p.Phe308ProfsTer?) n.1049_1250del c.405_606del (p.Phe136ProfsTer?) n.196_397del | |
| 8 | g.37965502A= | CA3162304339 | ADRB3 | c.968T= (p.Val323=) n.1096T= c.452T= (p.Val151=) n.243T= | dbSNP |
| 8 | g.37965502A>C | CA370691937 | ADRB3 | c.968T>G (p.Val323Gly) n.1096T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.243T>G | |
| 8 | g.37965502A>G | CA370691946 | ADRB3 | c.968T>C (p.Val323Ala) n.1096T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.243T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965502A>T | CA370691939 | ADRB3 | c.968T>A (p.Val323Asp) n.1096T>A c.452T>A (p.Val151Asp) n.243T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965503C>A | CA370691951 | ADRB3 | c.967G>T (p.Val323Phe) n.1095G>T c.451G>T (p.Val151Phe) n.242G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965503C>G | CA370691956 | ADRB3 | c.967G>C (p.Val323Leu) n.1095G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.242G>C | |
| 8 | g.37965503C>T | CA370691960 | ADRB3 | c.967G>A (p.Val323Ile) n.1095G>A c.451G>A (p.Val151Ile) n.242G>A | |
| 8 | g.37965504T>A | CA460494085 | ADRB3 | c.966A>T (p.Leu322=) n.1094A>T c.450A>T (p.Leu150=) n.241A>T | |
| 8 | g.37965504T>C | CA460494087 | ADRB3 | c.966A>G (p.Leu322=) n.1094A>G c.450A>G (p.Leu150=) n.241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965504T>G | CA460494089 | ADRB3 | c.966A>C (p.Leu322=) n.1094A>C c.450A>C (p.Leu150=) n.241A>C | |
| 8 | g.37965504T= | CA1777328617 | ADRB3 | c.966A= (p.Leu322=) n.1094A= c.450A= (p.Leu150=) n.241A= | dbSNP |
| 8 | g.37965505A>C | CA370691964 | ADRB3 | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1093T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.240T>G | |
| 8 | g.37965505A>G | CA370691968 | ADRB3 | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1093T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.240T>C | |
| 8 | g.37965505A>T | CA370691970 | ADRB3 | c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1093T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.240T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965505_37965512dup | CA581430173 | ADRB3 | c.958_965dup (p.Val323ProfsTer3) n.1086_1093dup c.442_449dup (p.Val151ProfsTer3) n.233_240dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965506G>A | CA460494091 | ADRB3 | c.964C>T (p.Leu322=) n.1092C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.239C>T | |
| 8 | g.37965506G>C | CA370691974 | ADRB3 | c.964C>G (p.Leu322Val) n.1092C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.239C>G | |
| 8 | g.37965506G>T | CA370691975 | ADRB3 | c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1092C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) n.239C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965507A>C | CA460494094 | ADRB3 | c.963T>G (p.Ser321=) n.1091T>G c.447T>G (p.Ser149=) n.238T>G | |
| 8 | g.37965507A>G | CA460494095 | ADRB3 | c.963T>C (p.Ser321=) n.1091T>C c.447T>C (p.Ser149=) n.238T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965507A>T | CA460494097 | ADRB3 | c.963T>A (p.Ser321=) n.1091T>A c.447T>A (p.Ser149=) n.238T>A | |
| 8 | g.37965508G>A | CA370691976 | ADRB3 | c.962C>T (p.Ser321Phe) n.1090C>T c.446C>T (p.Ser149Phe) n.237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965508G>C | CA370691977 | ADRB3 | c.962C>G (p.Ser321Cys) n.1090C>G c.446C>G (p.Ser149Cys) n.237C>G | |
| 8 | g.37965508G= | CA1777328622 | ADRB3 | c.962C= (p.Ser321=) n.1090C= c.446C= (p.Ser149=) n.237C= | dbSNP |
| 8 | g.37965508G>T | CA370691983 | ADRB3 | c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.1090C>A c.446C>A (p.Ser149Tyr) n.237C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965509A>C | CA370691996 | ADRB3 | c.961T>G (p.Ser321Ala) n.1089T>G c.445T>G (p.Ser149Ala) n.236T>G | |
| 8 | g.37965509A>G | CA370692002 | ADRB3 | c.961T>C (p.Ser321Pro) n.1089T>C c.445T>C (p.Ser149Pro) n.236T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965509A>T | CA370692005 | ADRB3 | c.961T>A (p.Ser321Thr) n.1089T>A c.445T>A (p.Ser149Thr) n.236T>A | |
| 8 | g.37965510G>A | CA4714332 | ADRB3 | c.960C>T (p.Pro320=) n.1088C>T c.444C>T (p.Pro148=) n.235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965510G>C | CA175070838 | ADRB3 | c.960C>G (p.Pro320=) n.1088C>G c.444C>G (p.Pro148=) n.235C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965510G= | CA1777328625 | ADRB3 | c.960C= (p.Pro320=) n.1088C= c.444C= (p.Pro148=) n.235C= | dbSNP |
| 8 | g.37965510G>T | CA460494101 | ADRB3 | c.960C>A (p.Pro320=) n.1088C>A c.444C>A (p.Pro148=) n.235C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965513dup | CA2968109653 | ADRB3 | c.960dup (p.Ser321LeufsTer?) n.1088dup c.444dup (p.Ser149LeufsTer?) n.235dup | |
| 8 | g.37965511G>A | CA370692062 | ADRB3 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1087C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) n.234C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965511G>C | CA370692072 | ADRB3 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1087C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) n.234C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965511G= | CA3162304410 | ADRB3 | c.959C= (p.Pro320=) n.1087C= c.443C= (p.Pro148=) n.234C= | dbSNP |
| 8 | g.37965511G>T | CA370692074 | ADRB3 | c.959C>A (p.Pro320His) n.1087C>A c.443C>A (p.Pro148His) n.234C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965512G>A | CA370692088 | ADRB3 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1086C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) n.233C>T | dbSNP |
| 8 | g.37965512G>C | CA4714333 | ADRB3 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1086C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) n.233C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965512G= | CA1777328631 | ADRB3 | c.958C= (p.Pro320=) n.1086C= c.442C= (p.Pro148=) n.233C= | dbSNP |
| 8 | g.37965512G>T | CA370692115 | ADRB3 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1086C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) n.233C>A | |
| 8 | g.37965513G>A | CA460494106 | ADRB3 | c.957C>T (p.Gly319=) n.1085C>T c.441C>T (p.Gly147=) n.232C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965513G>C | CA460494107 | ADRB3 | c.957C>G (p.Gly319=) n.1085C>G c.441C>G (p.Gly147=) n.232C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965513G= | CA1777328637 | ADRB3 | c.957C= (p.Gly319=) n.1085C= c.441C= (p.Gly147=) n.232C= | dbSNP |
| 8 | g.37965513G>T | CA460494108 | ADRB3 | c.957C>A (p.Gly319=) n.1085C>A c.441C>A (p.Gly147=) n.232C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965513_37965514delinsGC | CA1777328636 | ADRB3 | c.956_957delinsGC (p.Gly319=) n.1084_1085delinsGC c.440_441delinsGC (p.Gly147=) n.231_232delinsGC | |
| 8 | g.37965514C>A | CA370692136 | ADRB3 | c.956G>T (p.Gly319Val) n.1084G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.231G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965514C= | CA1777328642 | ADRB3 | c.956G= (p.Gly319=) n.1084G= c.440G= (p.Gly147=) n.231G= | dbSNP |
| 8 | g.37965514C>G | CA370692140 | ADRB3 | c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1084G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.231G>C |