| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37965351_37965552del | CA3266955048 | ADRB3 | c.921_1122del (p.Phe308ProfsTer?) n.1049_1250del c.405_606del (p.Phe136ProfsTer?) n.196_397del | |
| 8 | g.37965493G>A | CA370691831 | ADRB3 | c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1105C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.252C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965493G>C | CA370691835 | ADRB3 | c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1105C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.252C>G | |
| 8 | g.37965493G= | CA3162304306 | ADRB3 | c.977C= (p.Pro326=) n.1105C= c.461C= (p.Pro154=) n.252C= | dbSNP |
| 8 | g.37965493G>T | CA370691839 | ADRB3 | c.977C>A (p.Pro326Gln) n.1105C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) n.252C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965495dup | CA581430216 | ADRB3 | c.977dup (p.Ala327GlyfsTer?) n.1105dup c.461dup (p.Ala155GlyfsTer?) n.252dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965494G>A | CA175070820 | ADRB3 | c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1104C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.251C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965494G>C | CA370691874 | ADRB3 | c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1104C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.251C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965494G= | CA1777328603 | ADRB3 | c.976C= (p.Pro326=) n.1104C= c.460C= (p.Pro154=) n.251C= | dbSNP |
| 8 | g.37965494G>T | CA370691871 | ADRB3 | c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1104C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.251C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965495G>A | CA460494967 | ADRB3 | c.975C>T (p.Gly325=) n.1103C>T c.459C>T (p.Gly153=) n.250C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965495G>C | CA460494965 | ADRB3 | c.975C>G (p.Gly325=) n.1103C>G c.459C>G (p.Gly153=) n.250C>G | |
| 8 | g.37965495G>T | CA460494969 | ADRB3 | c.975C>A (p.Gly325=) n.1103C>A c.459C>A (p.Gly153=) n.250C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965496C>A | CA370691880 | ADRB3 | c.974G>T (p.Gly325Val) n.1102G>T c.458G>T (p.Gly153Val) n.249G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965496C= | CA1777328605 | ADRB3 | c.974G= (p.Gly325=) n.1102G= c.458G= (p.Gly153=) n.249G= | dbSNP |
| 8 | g.37965496C>G | CA370691889 | ADRB3 | c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1102G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) n.249G>C | |
| 8 | g.37965496C>T | CA370691893 | ADRB3 | c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1102G>A c.458G>A (p.Gly153Asp) n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965498del | CA2686921890 | ADRB3 | c.974del (p.Gly325AlafsTer7) n.1102del c.458del (p.Gly153AlafsTer7) n.249del | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965497C>A | CA370691899 | ADRB3 | c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1101G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) n.248G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965497C= | CA1777328608 | ADRB3 | c.973G= (p.Gly325=) n.1101G= c.457G= (p.Gly153=) n.248G= | dbSNP |
| 8 | g.37965497C>G | CA370691910 | ADRB3 | c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1101G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) n.248G>C | |
| 8 | g.37965497C>T | CA4714331 | ADRB3 | c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1101G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) n.248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965498C>A | CA460494972 | ADRB3 | c.972G>T (p.Pro324=) n.1100G>T c.456G>T (p.Pro152=) n.247G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965498C= | CA3162304329 | ADRB3 | c.972G= (p.Pro324=) n.1100G= c.456G= (p.Pro152=) n.247G= | dbSNP |
| 8 | g.37965498C>G | CA460494973 | ADRB3 | c.972G>C (p.Pro324=) n.1100G>C c.456G>C (p.Pro152=) n.247G>C | |
| 8 | g.37965498C>T | CA460494974 | ADRB3 | c.972G>A (p.Pro324=) n.1100G>A c.456G>A (p.Pro152=) n.247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965499G>A | CA370691913 | ADRB3 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1099C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965499G>C | CA370691914 | ADRB3 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1099C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.246C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965499G= | CA1777328612 | ADRB3 | c.971C= (p.Pro324=) n.1099C= c.455C= (p.Pro152=) n.246C= | dbSNP |
| 8 | g.37965499G>T | CA370691916 | ADRB3 | c.971C>A (p.Pro324Gln) n.1099C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) n.246C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965501del | CA3249649440 | ADRB3 | c.971del (p.Pro324ArgfsTer8) n.1099del c.455del (p.Pro152ArgfsTer8) n.246del | |
| 8 | g.37965500G>A | CA370691929 | ADRB3 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1098C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.245C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965500G>C | CA370691931 | ADRB3 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1098C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.245C>G | |
| 8 | g.37965500G>T | CA370691933 | ADRB3 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1098C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.245C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965501G>A | CA175070827 | ADRB3 | c.969C>T (p.Val323=) n.1097C>T c.453C>T (p.Val151=) n.244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965501G>C | CA460494081 | ADRB3 | c.969C>G (p.Val323=) n.1097C>G c.453C>G (p.Val151=) n.244C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965501G= | CA1777328614 | ADRB3 | c.969C= (p.Val323=) n.1097C= c.453C= (p.Val151=) n.244C= | dbSNP |
| 8 | g.37965501G>T | CA460494083 | ADRB3 | c.969C>A (p.Val323=) n.1097C>A c.453C>A (p.Val151=) n.244C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965502A= | CA3162304339 | ADRB3 | c.968T= (p.Val323=) n.1096T= c.452T= (p.Val151=) n.243T= | dbSNP |
| 8 | g.37965502A>C | CA370691937 | ADRB3 | c.968T>G (p.Val323Gly) n.1096T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.243T>G | |
| 8 | g.37965502A>G | CA370691946 | ADRB3 | c.968T>C (p.Val323Ala) n.1096T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.243T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965502A>T | CA370691939 | ADRB3 | c.968T>A (p.Val323Asp) n.1096T>A c.452T>A (p.Val151Asp) n.243T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965503C>A | CA370691951 | ADRB3 | c.967G>T (p.Val323Phe) n.1095G>T c.451G>T (p.Val151Phe) n.242G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965503C>G | CA370691956 | ADRB3 | c.967G>C (p.Val323Leu) n.1095G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.242G>C | |
| 8 | g.37965503C>T | CA370691960 | ADRB3 | c.967G>A (p.Val323Ile) n.1095G>A c.451G>A (p.Val151Ile) n.242G>A | |
| 8 | g.37965504T>A | CA460494085 | ADRB3 | c.966A>T (p.Leu322=) n.1094A>T c.450A>T (p.Leu150=) n.241A>T | |
| 8 | g.37965504T>C | CA460494087 | ADRB3 | c.966A>G (p.Leu322=) n.1094A>G c.450A>G (p.Leu150=) n.241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965504T>G | CA460494089 | ADRB3 | c.966A>C (p.Leu322=) n.1094A>C c.450A>C (p.Leu150=) n.241A>C | |
| 8 | g.37965504T= | CA1777328617 | ADRB3 | c.966A= (p.Leu322=) n.1094A= c.450A= (p.Leu150=) n.241A= | dbSNP |
| 8 | g.37965505A>C | CA370691964 | ADRB3 | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1093T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.240T>G |