| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37965351_37965552del | CA3266955048 | ADRB3 | c.921_1122del (p.Phe308ProfsTer?) n.1049_1250del c.405_606del (p.Phe136ProfsTer?) n.196_397del | |
| 8 | g.37965487A= | CA1777328591 | ADRB3 | c.983T= (p.Phe328=) n.1111T= c.467T= (p.Phe156=) n.258T= | dbSNP |
| 8 | g.37965487A>C | CA370691754 | ADRB3 | c.983T>G (p.Phe328Cys) n.1111T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) n.258T>G | |
| 8 | g.37965487A>G | CA370691760 | ADRB3 | c.983T>C (p.Phe328Ser) n.1111T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) n.258T>C | dbSNP |
| 8 | g.37965487A>T | CA370691777 | ADRB3 | c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.1111T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.258T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965488A= | CA3162304248 | ADRB3 | c.982T= (p.Phe328=) n.1110T= c.466T= (p.Phe156=) n.257T= | dbSNP |
| 8 | g.37965488A>C | CA370691780 | ADRB3 | c.982T>G (p.Phe328Val) n.1110T>G c.466T>G (p.Phe156Val) n.257T>G | |
| 8 | g.37965488A>G | CA370691784 | ADRB3 | c.982T>C (p.Phe328Leu) n.1110T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) n.257T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965488A>T | CA370691792 | ADRB3 | c.982T>A (p.Phe328Ile) n.1110T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) n.257T>A | |
| 8 | g.37965489A= | CA3162304282 | ADRB3 | c.981T= (p.Ala327=) n.1109T= c.465T= (p.Ala155=) n.256T= | dbSNP |
| 8 | g.37965489A>C | CA460494953 | ADRB3 | c.981T>G (p.Ala327=) n.1109T>G c.465T>G (p.Ala155=) n.256T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965489A>G | CA460494949 | ADRB3 | c.981T>C (p.Ala327=) n.1109T>C c.465T>C (p.Ala155=) n.256T>C | |
| 8 | g.37965489A>T | CA460494951 | ADRB3 | c.981T>A (p.Ala327=) n.1109T>A c.465T>A (p.Ala155=) n.256T>A | |
| 8 | g.37965490G>A | CA370691811 | ADRB3 | c.980C>T (p.Ala327Val) n.1108C>T c.464C>T (p.Ala155Val) n.255C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965490G>C | CA370691803 | ADRB3 | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1108C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) n.255C>G | |
| 8 | g.37965490G>T | CA370691798 | ADRB3 | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1108C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) n.255C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965491C>A | CA370691816 | ADRB3 | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1107G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) n.254G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965491C>G | CA370691817 | ADRB3 | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1107G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) n.254G>C | |
| 8 | g.37965491C>T | CA370691821 | ADRB3 | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1107G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) n.254G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965492C>A | CA460494957 | ADRB3 | c.978G>T (p.Pro326=) n.1106G>T c.462G>T (p.Pro154=) n.253G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965492C= | CA1777328595 | ADRB3 | c.978G= (p.Pro326=) n.1106G= c.462G= (p.Pro154=) n.253G= | dbSNP |
| 8 | g.37965492C>G | CA460494958 | ADRB3 | c.978G>C (p.Pro326=) n.1106G>C c.462G>C (p.Pro154=) n.253G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965492C>T | CA175070795 | ADRB3 | c.978G>A (p.Pro326=) n.1106G>A c.462G>A (p.Pro154=) n.253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965493G>A | CA370691831 | ADRB3 | c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1105C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.252C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965493G>C | CA370691835 | ADRB3 | c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1105C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.252C>G | |
| 8 | g.37965493G= | CA3162304306 | ADRB3 | c.977C= (p.Pro326=) n.1105C= c.461C= (p.Pro154=) n.252C= | dbSNP |
| 8 | g.37965493G>T | CA370691839 | ADRB3 | c.977C>A (p.Pro326Gln) n.1105C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) n.252C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965495dup | CA581430216 | ADRB3 | c.977dup (p.Ala327GlyfsTer?) n.1105dup c.461dup (p.Ala155GlyfsTer?) n.252dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965494G>A | CA175070820 | ADRB3 | c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1104C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.251C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965494G>C | CA370691874 | ADRB3 | c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1104C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.251C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965494G= | CA1777328603 | ADRB3 | c.976C= (p.Pro326=) n.1104C= c.460C= (p.Pro154=) n.251C= | dbSNP |
| 8 | g.37965494G>T | CA370691871 | ADRB3 | c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1104C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.251C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965495G>A | CA460494967 | ADRB3 | c.975C>T (p.Gly325=) n.1103C>T c.459C>T (p.Gly153=) n.250C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965495G>C | CA460494965 | ADRB3 | c.975C>G (p.Gly325=) n.1103C>G c.459C>G (p.Gly153=) n.250C>G | |
| 8 | g.37965495G>T | CA460494969 | ADRB3 | c.975C>A (p.Gly325=) n.1103C>A c.459C>A (p.Gly153=) n.250C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965496C>A | CA370691880 | ADRB3 | c.974G>T (p.Gly325Val) n.1102G>T c.458G>T (p.Gly153Val) n.249G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965496C= | CA1777328605 | ADRB3 | c.974G= (p.Gly325=) n.1102G= c.458G= (p.Gly153=) n.249G= | dbSNP |
| 8 | g.37965496C>G | CA370691889 | ADRB3 | c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1102G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) n.249G>C | |
| 8 | g.37965496C>T | CA370691893 | ADRB3 | c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1102G>A c.458G>A (p.Gly153Asp) n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965498del | CA2686921890 | ADRB3 | c.974del (p.Gly325AlafsTer7) n.1102del c.458del (p.Gly153AlafsTer7) n.249del | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965497C>A | CA370691899 | ADRB3 | c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1101G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) n.248G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965497C= | CA1777328608 | ADRB3 | c.973G= (p.Gly325=) n.1101G= c.457G= (p.Gly153=) n.248G= | dbSNP |
| 8 | g.37965497C>G | CA370691910 | ADRB3 | c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1101G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) n.248G>C | |
| 8 | g.37965497C>T | CA4714331 | ADRB3 | c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1101G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) n.248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965498C>A | CA460494972 | ADRB3 | c.972G>T (p.Pro324=) n.1100G>T c.456G>T (p.Pro152=) n.247G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.37965498C= | CA3162304329 | ADRB3 | c.972G= (p.Pro324=) n.1100G= c.456G= (p.Pro152=) n.247G= | dbSNP |
| 8 | g.37965498C>G | CA460494973 | ADRB3 | c.972G>C (p.Pro324=) n.1100G>C c.456G>C (p.Pro152=) n.247G>C | |
| 8 | g.37965498C>T | CA460494974 | ADRB3 | c.972G>A (p.Pro324=) n.1100G>A c.456G>A (p.Pro152=) n.247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37965499G>A | CA370691913 | ADRB3 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1099C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37965499G>C | CA370691914 | ADRB3 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1099C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.246C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |