Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716998_28717029delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGTCA1773391748EXTL3c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (p.Asp313=)
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c.213+101_213+132delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
c.28-241_28-210delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (n.28-241_28-210delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT)
n.188-14225_188-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
n.763+932_763+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
n.160-14225_160-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
n.735+932_735+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
8g.28716999_28717029delCA4696098EXTL3c.940_970del (p.Val315SerfsTer13)
c.-114-14224_-114-14194del (n.-114-14224_-114-14194del)
n.1573_1603del
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c.213+102_213+132del
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n.188-14224_188-14194del
n.763+933_763+963del
n.160-14224_160-14194del
n.735+933_735+963del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717012C>ACA370858097EXTL3c.953C>A (p.Pro318Gln)
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n.188-14211C>A
n.763+946C>A
n.160-14211C>A
n.735+946C>A
8g.28717012C=CA1773391797EXTL3c.953C= (p.Pro318=)
c.-114-14211C= (n.-114-14211C=)
n.1586C=
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8g.28717012C>GCA4696103EXTL3c.953C>G (p.Pro318Arg)
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c.213+115C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28717012C>TCA370858101EXTL3c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.-114-14211C>T (n.-114-14211C>T)
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c.28-227C>T (n.28-227C>T)
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n.763+946C>T
n.160-14211C>T
n.735+946C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717013G>ACA4696104EXTL3c.954G>A (p.Pro318=)
c.-114-14210G>A (n.-114-14210G>A)
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n.631+947G>A
c.42+6510G>A (n.42+6510G>A)
c.213+116G>A
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n.188-14210G>A
n.763+947G>A
n.160-14210G>A
n.735+947G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717013G>CCA460189013EXTL3c.954G>C (p.Pro318=)
c.-114-14210G>C (n.-114-14210G>C)
n.1587G>C
n.631+947G>C
c.42+6510G>C (n.42+6510G>C)
c.213+116G>C
c.28-226G>C (n.28-226G>C)
n.188-14210G>C
n.763+947G>C
n.160-14210G>C
n.735+947G>C
8g.28717013G=CA1773391809EXTL3c.954G= (p.Pro318=)
c.-114-14210G= (n.-114-14210G=)
n.1587G=
n.631+947G=
c.42+6510G= (n.42+6510G=)
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c.28-226G= (n.28-226G=)
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n.763+947G=
n.160-14210G=
n.735+947G=
8g.28717013G>TCA460189014EXTL3c.954G>T (p.Pro318=)
c.-114-14210G>T (n.-114-14210G>T)
n.1587G>T
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8g.28717014C>ACA370858106EXTL3c.955C>A (p.Leu319Met)
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n.1588C>A
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n.160-14209C>A
n.735+948C>A
gnomAD v4
8g.28717014C>GCA370858107EXTL3c.955C>G (p.Leu319Val)
c.-114-14209C>G (n.-114-14209C>G)
n.1588C>G
n.631+948C>G
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8g.28717014C>TCA460189015EXTL3c.955C>T (p.Leu319=)
c.-114-14209C>T (n.-114-14209C>T)
n.1588C>T
n.631+948C>T
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c.213+117C>T
c.28-225C>T (n.28-225C>T)
n.188-14209C>T
n.763+948C>T
n.160-14209C>T
n.735+948C>T
8g.28717015T>ACA370858109EXTL3c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.-114-14208T>A (n.-114-14208T>A)
n.1589T>A
n.631+949T>A
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c.213+118T>A
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n.188-14208T>A
n.763+949T>A
n.160-14208T>A
n.735+949T>A
8g.28717015T>CCA370858110EXTL3c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.-114-14208T>C (n.-114-14208T>C)
n.1589T>C
n.631+949T>C
c.42+6512T>C (n.42+6512T>C)
c.213+118T>C
c.28-224T>C (n.28-224T>C)
n.188-14208T>C
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n.160-14208T>C
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8g.28717015T>GCA370858111EXTL3c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.-114-14208T>G (n.-114-14208T>G)
n.1589T>G
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c.213+118T>G
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8g.28717016G>ACA4696105EXTL3c.957G>A (p.Leu319=)
c.-114-14207G>A (n.-114-14207G>A)
n.1590G>A
n.631+950G>A
c.42+6513G>A (n.42+6513G>A)
c.213+119G>A
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n.188-14207G>A
n.763+950G>A
n.160-14207G>A
n.735+950G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717016G>CCA460189016EXTL3c.957G>C (p.Leu319=)
c.-114-14207G>C (n.-114-14207G>C)
n.1590G>C
n.631+950G>C
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c.213+119G>C
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n.188-14207G>C
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n.160-14207G>C
n.735+950G>C
8g.28717016G=CA1773391818EXTL3c.957G= (p.Leu319=)
c.-114-14207G= (n.-114-14207G=)
n.1590G=
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c.42+6513G= (n.42+6513G=)
c.213+119G=
c.28-223G= (n.28-223G=)
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n.763+950G=
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8g.28717016G>TCA460189017EXTL3c.957G>T (p.Leu319=)
c.-114-14207G>T (n.-114-14207G>T)
n.1590G>T
n.631+950G>T
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c.213+119G>T
c.28-223G>T (n.28-223G>T)
n.188-14207G>T
n.763+950G>T
n.160-14207G>T
n.735+950G>T
8g.28717017G>ACA370858113EXTL3c.958G>A (p.Val320Ile)
c.-114-14206G>A (n.-114-14206G>A)
n.1591G>A
n.631+951G>A
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c.213+120G>A
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n.188-14206G>A
n.763+951G>A
n.160-14206G>A
n.735+951G>A
8g.28717017G>CCA4696106EXTL3c.958G>C (p.Val320Leu)
c.-114-14206G>C (n.-114-14206G>C)
n.1591G>C
n.631+951G>C
c.42+6514G>C (n.42+6514G>C)
c.213+120G>C
c.28-222G>C (n.28-222G>C)
n.188-14206G>C
n.763+951G>C
n.160-14206G>C
n.735+951G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717017G=CA1773391824EXTL3c.958G= (p.Val320=)
c.-114-14206G= (n.-114-14206G=)
n.1591G=
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n.188-14206G=
n.763+951G=
n.160-14206G=
n.735+951G=
8g.28717017G>TCA370858112EXTL3c.958G>T (p.Val320Phe)
c.-114-14206G>T (n.-114-14206G>T)
n.1591G>T
n.631+951G>T
c.42+6514G>T (n.42+6514G>T)
c.213+120G>T
c.28-222G>T (n.28-222G>T)
n.188-14206G>T
n.763+951G>T
n.160-14206G>T
n.735+951G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717018T>ACA370858117EXTL3c.959T>A (p.Val320Asp)
c.-114-14205T>A (n.-114-14205T>A)
n.1592T>A
n.631+952T>A
c.42+6515T>A (n.42+6515T>A)
c.213+121T>A
c.28-221T>A (n.28-221T>A)
n.188-14205T>A
n.763+952T>A
n.160-14205T>A
n.735+952T>A
8g.28717018T>CCA370858115EXTL3c.959T>C (p.Val320Ala)
c.-114-14205T>C (n.-114-14205T>C)
n.1592T>C
n.631+952T>C
c.42+6515T>C (n.42+6515T>C)
c.213+121T>C
c.28-221T>C (n.28-221T>C)
n.188-14205T>C
n.763+952T>C
n.160-14205T>C
n.735+952T>C
8g.28717018T>GCA370858116EXTL3c.959T>G (p.Val320Gly)
c.-114-14205T>G (n.-114-14205T>G)
n.1592T>G
n.631+952T>G
c.42+6515T>G (n.42+6515T>G)
c.213+121T>G
c.28-221T>G (n.28-221T>G)
n.188-14205T>G
n.763+952T>G
n.160-14205T>G
n.735+952T>G
8g.28717019C>ACA460189019EXTL3c.960C>A (p.Val320=)
c.-114-14204C>A (n.-114-14204C>A)
n.1593C>A
n.631+953C>A
c.42+6516C>A (n.42+6516C>A)
c.213+122C>A
c.28-220C>A (n.28-220C>A)
n.188-14204C>A
n.763+953C>A
n.160-14204C>A
n.735+953C>A
8g.28717019C>GCA460189020EXTL3c.960C>G (p.Val320=)
c.-114-14204C>G (n.-114-14204C>G)
n.1593C>G
n.631+953C>G
c.42+6516C>G (n.42+6516C>G)
c.213+122C>G
c.28-220C>G (n.28-220C>G)
n.188-14204C>G
n.763+953C>G
n.160-14204C>G
n.735+953C>G
8g.28717019C>TCA460189022EXTL3c.960C>T (p.Val320=)
c.-114-14204C>T (n.-114-14204C>T)
n.1593C>T
n.631+953C>T
c.42+6516C>T (n.42+6516C>T)
c.213+122C>T
c.28-220C>T (n.28-220C>T)
n.188-14204C>T
n.763+953C>T
n.160-14204C>T
n.735+953C>T
8g.28717020C>ACA370858118EXTL3c.961C>A (p.His321Asn)
c.-114-14203C>A (n.-114-14203C>A)
n.1594C>A
n.631+954C>A
c.42+6517C>A (n.42+6517C>A)
c.213+123C>A
c.28-219C>A (n.28-219C>A)
n.188-14203C>A
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n.160-14203C>A
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8g.28717020C>GCA370858119EXTL3c.961C>G (p.His321Asp)
c.-114-14203C>G (n.-114-14203C>G)
n.1594C>G
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c.42+6517C>G (n.42+6517C>G)
c.213+123C>G
c.28-219C>G (n.28-219C>G)
n.188-14203C>G
n.763+954C>G
n.160-14203C>G
n.735+954C>G
8g.28717020C>TCA370858120EXTL3c.961C>T (p.His321Tyr)
c.-114-14203C>T (n.-114-14203C>T)
n.1594C>T
n.631+954C>T
c.42+6517C>T (n.42+6517C>T)
c.213+123C>T
c.28-219C>T (n.28-219C>T)
n.188-14203C>T
n.763+954C>T
n.160-14203C>T
n.735+954C>T
gnomAD v4
8g.28717021A=CA1773391831EXTL3c.962A= (p.His321=)
c.-114-14202A= (n.-114-14202A=)
n.1595A=
n.631+955A=
c.42+6518A= (n.42+6518A=)
c.213+124A=
c.28-218A= (n.28-218A=)
n.188-14202A=
n.763+955A=
n.160-14202A=
n.735+955A=
8g.28717021A>CCA370858123EXTL3c.962A>C (p.His321Pro)
c.-114-14202A>C (n.-114-14202A>C)
n.1595A>C
n.631+955A>C
c.42+6518A>C (n.42+6518A>C)
c.213+124A>C
c.28-218A>C (n.28-218A>C)
n.188-14202A>C
n.763+955A>C
n.160-14202A>C
n.735+955A>C
8g.28717021A>GCA370858122EXTL3c.962A>G (p.His321Arg)
c.-114-14202A>G (n.-114-14202A>G)
n.1595A>G
n.631+955A>G
c.42+6518A>G (n.42+6518A>G)
c.213+124A>G
c.28-218A>G (n.28-218A>G)
n.188-14202A>G
n.763+955A>G
n.160-14202A>G
n.735+955A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717021A>TCA370858121EXTL3c.962A>T (p.His321Leu)
c.-114-14202A>T (n.-114-14202A>T)
n.1595A>T
n.631+955A>T
c.42+6518A>T (n.42+6518A>T)
c.213+124A>T
c.28-218A>T (n.28-218A>T)
n.188-14202A>T
n.763+955A>T
n.160-14202A>T
n.735+955A>T
8g.28717022T>ACA370858124EXTL3c.963T>A (p.His321Gln)
c.-114-14201T>A (n.-114-14201T>A)
n.1596T>A
n.631+956T>A
c.42+6519T>A (n.42+6519T>A)
c.213+125T>A
c.28-217T>A (n.28-217T>A)
n.188-14201T>A
n.763+956T>A
n.160-14201T>A
n.735+956T>A
8g.28717022T>CCA174386479EXTL3c.963T>C (p.His321=)
c.-114-14201T>C (n.-114-14201T>C)
n.1596T>C
n.631+956T>C
c.42+6519T>C (n.42+6519T>C)
c.213+125T>C
c.28-217T>C (n.28-217T>C)
n.188-14201T>C
n.763+956T>C
n.160-14201T>C
n.735+956T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717022T>GCA370858125EXTL3c.963T>G (p.His321Gln)
c.-114-14201T>G (n.-114-14201T>G)
n.1596T>G
n.631+956T>G
c.42+6519T>G (n.42+6519T>G)
c.213+125T>G
c.28-217T>G (n.28-217T>G)
n.188-14201T>G
n.763+956T>G
n.160-14201T>G
n.735+956T>G
8g.28717022T=CA1773391844EXTL3c.963T= (p.His321=)
c.-114-14201T= (n.-114-14201T=)
n.1596T=
n.631+956T=
c.42+6519T= (n.42+6519T=)
c.213+125T=
c.28-217T= (n.28-217T=)
n.188-14201T=
n.763+956T=
n.160-14201T=
n.735+956T=
8g.28717023G>ACA370858126EXTL3c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.-114-14200G>A (n.-114-14200G>A)
n.1597G>A
n.631+957G>A
c.42+6520G>A (n.42+6520G>A)
c.213+126G>A
c.28-216G>A (n.28-216G>A)
n.188-14200G>A
n.763+957G>A
n.160-14200G>A
n.735+957G>A
gnomAD v4
8g.28717023G>CCA370858127EXTL3c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.-114-14200G>C (n.-114-14200G>C)
n.1597G>C
n.631+957G>C
c.42+6520G>C (n.42+6520G>C)
c.213+126G>C
c.28-216G>C (n.28-216G>C)
n.188-14200G>C
n.763+957G>C
n.160-14200G>C
n.735+957G>C
8g.28717023G>TCA370858128EXTL3c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.-114-14200G>T (n.-114-14200G>T)
n.1597G>T
n.631+957G>T
c.42+6520G>T (n.42+6520G>T)
c.213+126G>T
c.28-216G>T (n.28-216G>T)
n.188-14200G>T
n.763+957G>T
n.160-14200G>T
n.735+957G>T
8g.28717024C>ACA370858129EXTL3c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.-114-14199C>A (n.-114-14199C>A)
n.1598C>A
n.631+958C>A
c.42+6521C>A (n.42+6521C>A)
c.213+127C>A
c.28-215C>A (n.28-215C>A)
n.188-14199C>A
n.763+958C>A
n.160-14199C>A
n.735+958C>A
8g.28717024C>GCA370858131EXTL3c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.-114-14199C>G (n.-114-14199C>G)
n.1598C>G
n.631+958C>G
c.42+6521C>G (n.42+6521C>G)
c.213+127C>G
c.28-215C>G (n.28-215C>G)
n.188-14199C>G
n.763+958C>G
n.160-14199C>G
n.735+958C>G
8g.28717024C>TCA370858130EXTL3c.965C>T (p.Ala322Val)
c.-114-14199C>T (n.-114-14199C>T)
n.1598C>T
n.631+958C>T
c.42+6521C>T (n.42+6521C>T)
c.213+127C>T
c.28-215C>T (n.28-215C>T)
n.188-14199C>T
n.763+958C>T
n.160-14199C>T
n.735+958C>T
8g.28717025C>ACA460189028EXTL3c.966C>A (p.Ala322=)
c.-114-14198C>A (n.-114-14198C>A)
n.1599C>A
n.631+959C>A
c.42+6522C>A (n.42+6522C>A)
c.213+128C>A
c.28-214C>A (n.28-214C>A)
n.188-14198C>A
n.763+959C>A
n.160-14198C>A
n.735+959C>A
8g.28717025C>GCA460189029EXTL3c.966C>G (p.Ala322=)
c.-114-14198C>G (n.-114-14198C>G)
n.1599C>G
n.631+959C>G
c.42+6522C>G (n.42+6522C>G)
c.213+128C>G
c.28-214C>G (n.28-214C>G)
n.188-14198C>G
n.763+959C>G
n.160-14198C>G
n.735+959C>G
8g.28717025C>TCA460189030EXTL3c.966C>T (p.Ala322=)
c.-114-14198C>T (n.-114-14198C>T)
n.1599C>T
n.631+959C>T
c.42+6522C>T (n.42+6522C>T)
c.213+128C>T
c.28-214C>T (n.28-214C>T)
n.188-14198C>T
n.763+959C>T
n.160-14198C>T
n.735+959C>T

Number of alleles fetched