Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.28716998_28717029delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT | CA1773391748 | EXTL3 | c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (p.Asp313=) c.-114-14225_-114-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (n.-114-14225_-114-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT) n.1572_1603delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT n.631+932_631+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT c.42+6495_42+6526delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (n.42+6495_42+6526delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT) c.213+101_213+132delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT c.28-241_28-210delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (n.28-241_28-210delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT) n.188-14225_188-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT n.763+932_763+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT n.160-14225_160-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT n.735+932_735+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT | |
8 | g.28716999_28717029del | CA4696098 | EXTL3 | c.940_970del (p.Val315SerfsTer13) c.-114-14224_-114-14194del (n.-114-14224_-114-14194del) n.1573_1603del n.631+933_631+963del c.42+6496_42+6526del (n.42+6496_42+6526del) c.213+102_213+132del c.28-240_28-210del (n.28-240_28-210del) n.188-14224_188-14194del n.763+933_763+963del n.160-14224_160-14194del n.735+933_735+963del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717012C>A | CA370858097 | EXTL3 | c.953C>A (p.Pro318Gln) c.-114-14211C>A (n.-114-14211C>A) n.1586C>A n.631+946C>A c.42+6509C>A (n.42+6509C>A) c.213+115C>A c.28-227C>A (n.28-227C>A) n.188-14211C>A n.763+946C>A n.160-14211C>A n.735+946C>A | |
8 | g.28717012C= | CA1773391797 | EXTL3 | c.953C= (p.Pro318=) c.-114-14211C= (n.-114-14211C=) n.1586C= n.631+946C= c.42+6509C= (n.42+6509C=) c.213+115C= c.28-227C= (n.28-227C=) n.188-14211C= n.763+946C= n.160-14211C= n.735+946C= | |
8 | g.28717012C>G | CA4696103 | EXTL3 | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.-114-14211C>G (n.-114-14211C>G) n.1586C>G n.631+946C>G c.42+6509C>G (n.42+6509C>G) c.213+115C>G c.28-227C>G (n.28-227C>G) n.188-14211C>G n.763+946C>G n.160-14211C>G n.735+946C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.28717012C>T | CA370858101 | EXTL3 | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.-114-14211C>T (n.-114-14211C>T) n.1586C>T n.631+946C>T c.42+6509C>T (n.42+6509C>T) c.213+115C>T c.28-227C>T (n.28-227C>T) n.188-14211C>T n.763+946C>T n.160-14211C>T n.735+946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717013G>A | CA4696104 | EXTL3 | c.954G>A (p.Pro318=) c.-114-14210G>A (n.-114-14210G>A) n.1587G>A n.631+947G>A c.42+6510G>A (n.42+6510G>A) c.213+116G>A c.28-226G>A (n.28-226G>A) n.188-14210G>A n.763+947G>A n.160-14210G>A n.735+947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717013G>C | CA460189013 | EXTL3 | c.954G>C (p.Pro318=) c.-114-14210G>C (n.-114-14210G>C) n.1587G>C n.631+947G>C c.42+6510G>C (n.42+6510G>C) c.213+116G>C c.28-226G>C (n.28-226G>C) n.188-14210G>C n.763+947G>C n.160-14210G>C n.735+947G>C | |
8 | g.28717013G= | CA1773391809 | EXTL3 | c.954G= (p.Pro318=) c.-114-14210G= (n.-114-14210G=) n.1587G= n.631+947G= c.42+6510G= (n.42+6510G=) c.213+116G= c.28-226G= (n.28-226G=) n.188-14210G= n.763+947G= n.160-14210G= n.735+947G= | |
8 | g.28717013G>T | CA460189014 | EXTL3 | c.954G>T (p.Pro318=) c.-114-14210G>T (n.-114-14210G>T) n.1587G>T n.631+947G>T c.42+6510G>T (n.42+6510G>T) c.213+116G>T c.28-226G>T (n.28-226G>T) n.188-14210G>T n.763+947G>T n.160-14210G>T n.735+947G>T | |
8 | g.28717014C>A | CA370858106 | EXTL3 | c.955C>A (p.Leu319Met) c.-114-14209C>A (n.-114-14209C>A) n.1588C>A n.631+948C>A c.42+6511C>A (n.42+6511C>A) c.213+117C>A c.28-225C>A (n.28-225C>A) n.188-14209C>A n.763+948C>A n.160-14209C>A n.735+948C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28717014C>G | CA370858107 | EXTL3 | c.955C>G (p.Leu319Val) c.-114-14209C>G (n.-114-14209C>G) n.1588C>G n.631+948C>G c.42+6511C>G (n.42+6511C>G) c.213+117C>G c.28-225C>G (n.28-225C>G) n.188-14209C>G n.763+948C>G n.160-14209C>G n.735+948C>G | |
8 | g.28717014C>T | CA460189015 | EXTL3 | c.955C>T (p.Leu319=) c.-114-14209C>T (n.-114-14209C>T) n.1588C>T n.631+948C>T c.42+6511C>T (n.42+6511C>T) c.213+117C>T c.28-225C>T (n.28-225C>T) n.188-14209C>T n.763+948C>T n.160-14209C>T n.735+948C>T | |
8 | g.28717015T>A | CA370858109 | EXTL3 | c.956T>A (p.Leu319Gln) c.-114-14208T>A (n.-114-14208T>A) n.1589T>A n.631+949T>A c.42+6512T>A (n.42+6512T>A) c.213+118T>A c.28-224T>A (n.28-224T>A) n.188-14208T>A n.763+949T>A n.160-14208T>A n.735+949T>A | |
8 | g.28717015T>C | CA370858110 | EXTL3 | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.-114-14208T>C (n.-114-14208T>C) n.1589T>C n.631+949T>C c.42+6512T>C (n.42+6512T>C) c.213+118T>C c.28-224T>C (n.28-224T>C) n.188-14208T>C n.763+949T>C n.160-14208T>C n.735+949T>C | |
8 | g.28717015T>G | CA370858111 | EXTL3 | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.-114-14208T>G (n.-114-14208T>G) n.1589T>G n.631+949T>G c.42+6512T>G (n.42+6512T>G) c.213+118T>G c.28-224T>G (n.28-224T>G) n.188-14208T>G n.763+949T>G n.160-14208T>G n.735+949T>G | |
8 | g.28717016G>A | CA4696105 | EXTL3 | c.957G>A (p.Leu319=) c.-114-14207G>A (n.-114-14207G>A) n.1590G>A n.631+950G>A c.42+6513G>A (n.42+6513G>A) c.213+119G>A c.28-223G>A (n.28-223G>A) n.188-14207G>A n.763+950G>A n.160-14207G>A n.735+950G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717016G>C | CA460189016 | EXTL3 | c.957G>C (p.Leu319=) c.-114-14207G>C (n.-114-14207G>C) n.1590G>C n.631+950G>C c.42+6513G>C (n.42+6513G>C) c.213+119G>C c.28-223G>C (n.28-223G>C) n.188-14207G>C n.763+950G>C n.160-14207G>C n.735+950G>C | |
8 | g.28717016G= | CA1773391818 | EXTL3 | c.957G= (p.Leu319=) c.-114-14207G= (n.-114-14207G=) n.1590G= n.631+950G= c.42+6513G= (n.42+6513G=) c.213+119G= c.28-223G= (n.28-223G=) n.188-14207G= n.763+950G= n.160-14207G= n.735+950G= | |
8 | g.28717016G>T | CA460189017 | EXTL3 | c.957G>T (p.Leu319=) c.-114-14207G>T (n.-114-14207G>T) n.1590G>T n.631+950G>T c.42+6513G>T (n.42+6513G>T) c.213+119G>T c.28-223G>T (n.28-223G>T) n.188-14207G>T n.763+950G>T n.160-14207G>T n.735+950G>T | |
8 | g.28717017G>A | CA370858113 | EXTL3 | c.958G>A (p.Val320Ile) c.-114-14206G>A (n.-114-14206G>A) n.1591G>A n.631+951G>A c.42+6514G>A (n.42+6514G>A) c.213+120G>A c.28-222G>A (n.28-222G>A) n.188-14206G>A n.763+951G>A n.160-14206G>A n.735+951G>A | |
8 | g.28717017G>C | CA4696106 | EXTL3 | c.958G>C (p.Val320Leu) c.-114-14206G>C (n.-114-14206G>C) n.1591G>C n.631+951G>C c.42+6514G>C (n.42+6514G>C) c.213+120G>C c.28-222G>C (n.28-222G>C) n.188-14206G>C n.763+951G>C n.160-14206G>C n.735+951G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717017G= | CA1773391824 | EXTL3 | c.958G= (p.Val320=) c.-114-14206G= (n.-114-14206G=) n.1591G= n.631+951G= c.42+6514G= (n.42+6514G=) c.213+120G= c.28-222G= (n.28-222G=) n.188-14206G= n.763+951G= n.160-14206G= n.735+951G= | |
8 | g.28717017G>T | CA370858112 | EXTL3 | c.958G>T (p.Val320Phe) c.-114-14206G>T (n.-114-14206G>T) n.1591G>T n.631+951G>T c.42+6514G>T (n.42+6514G>T) c.213+120G>T c.28-222G>T (n.28-222G>T) n.188-14206G>T n.763+951G>T n.160-14206G>T n.735+951G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717018T>A | CA370858117 | EXTL3 | c.959T>A (p.Val320Asp) c.-114-14205T>A (n.-114-14205T>A) n.1592T>A n.631+952T>A c.42+6515T>A (n.42+6515T>A) c.213+121T>A c.28-221T>A (n.28-221T>A) n.188-14205T>A n.763+952T>A n.160-14205T>A n.735+952T>A | |
8 | g.28717018T>C | CA370858115 | EXTL3 | c.959T>C (p.Val320Ala) c.-114-14205T>C (n.-114-14205T>C) n.1592T>C n.631+952T>C c.42+6515T>C (n.42+6515T>C) c.213+121T>C c.28-221T>C (n.28-221T>C) n.188-14205T>C n.763+952T>C n.160-14205T>C n.735+952T>C | |
8 | g.28717018T>G | CA370858116 | EXTL3 | c.959T>G (p.Val320Gly) c.-114-14205T>G (n.-114-14205T>G) n.1592T>G n.631+952T>G c.42+6515T>G (n.42+6515T>G) c.213+121T>G c.28-221T>G (n.28-221T>G) n.188-14205T>G n.763+952T>G n.160-14205T>G n.735+952T>G | |
8 | g.28717019C>A | CA460189019 | EXTL3 | c.960C>A (p.Val320=) c.-114-14204C>A (n.-114-14204C>A) n.1593C>A n.631+953C>A c.42+6516C>A (n.42+6516C>A) c.213+122C>A c.28-220C>A (n.28-220C>A) n.188-14204C>A n.763+953C>A n.160-14204C>A n.735+953C>A | |
8 | g.28717019C>G | CA460189020 | EXTL3 | c.960C>G (p.Val320=) c.-114-14204C>G (n.-114-14204C>G) n.1593C>G n.631+953C>G c.42+6516C>G (n.42+6516C>G) c.213+122C>G c.28-220C>G (n.28-220C>G) n.188-14204C>G n.763+953C>G n.160-14204C>G n.735+953C>G | |
8 | g.28717019C>T | CA460189022 | EXTL3 | c.960C>T (p.Val320=) c.-114-14204C>T (n.-114-14204C>T) n.1593C>T n.631+953C>T c.42+6516C>T (n.42+6516C>T) c.213+122C>T c.28-220C>T (n.28-220C>T) n.188-14204C>T n.763+953C>T n.160-14204C>T n.735+953C>T | |
8 | g.28717020C>A | CA370858118 | EXTL3 | c.961C>A (p.His321Asn) c.-114-14203C>A (n.-114-14203C>A) n.1594C>A n.631+954C>A c.42+6517C>A (n.42+6517C>A) c.213+123C>A c.28-219C>A (n.28-219C>A) n.188-14203C>A n.763+954C>A n.160-14203C>A n.735+954C>A | |
8 | g.28717020C>G | CA370858119 | EXTL3 | c.961C>G (p.His321Asp) c.-114-14203C>G (n.-114-14203C>G) n.1594C>G n.631+954C>G c.42+6517C>G (n.42+6517C>G) c.213+123C>G c.28-219C>G (n.28-219C>G) n.188-14203C>G n.763+954C>G n.160-14203C>G n.735+954C>G | |
8 | g.28717020C>T | CA370858120 | EXTL3 | c.961C>T (p.His321Tyr) c.-114-14203C>T (n.-114-14203C>T) n.1594C>T n.631+954C>T c.42+6517C>T (n.42+6517C>T) c.213+123C>T c.28-219C>T (n.28-219C>T) n.188-14203C>T n.763+954C>T n.160-14203C>T n.735+954C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28717021A= | CA1773391831 | EXTL3 | c.962A= (p.His321=) c.-114-14202A= (n.-114-14202A=) n.1595A= n.631+955A= c.42+6518A= (n.42+6518A=) c.213+124A= c.28-218A= (n.28-218A=) n.188-14202A= n.763+955A= n.160-14202A= n.735+955A= | |
8 | g.28717021A>C | CA370858123 | EXTL3 | c.962A>C (p.His321Pro) c.-114-14202A>C (n.-114-14202A>C) n.1595A>C n.631+955A>C c.42+6518A>C (n.42+6518A>C) c.213+124A>C c.28-218A>C (n.28-218A>C) n.188-14202A>C n.763+955A>C n.160-14202A>C n.735+955A>C | |
8 | g.28717021A>G | CA370858122 | EXTL3 | c.962A>G (p.His321Arg) c.-114-14202A>G (n.-114-14202A>G) n.1595A>G n.631+955A>G c.42+6518A>G (n.42+6518A>G) c.213+124A>G c.28-218A>G (n.28-218A>G) n.188-14202A>G n.763+955A>G n.160-14202A>G n.735+955A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717021A>T | CA370858121 | EXTL3 | c.962A>T (p.His321Leu) c.-114-14202A>T (n.-114-14202A>T) n.1595A>T n.631+955A>T c.42+6518A>T (n.42+6518A>T) c.213+124A>T c.28-218A>T (n.28-218A>T) n.188-14202A>T n.763+955A>T n.160-14202A>T n.735+955A>T | |
8 | g.28717022T>A | CA370858124 | EXTL3 | c.963T>A (p.His321Gln) c.-114-14201T>A (n.-114-14201T>A) n.1596T>A n.631+956T>A c.42+6519T>A (n.42+6519T>A) c.213+125T>A c.28-217T>A (n.28-217T>A) n.188-14201T>A n.763+956T>A n.160-14201T>A n.735+956T>A | |
8 | g.28717022T>C | CA174386479 | EXTL3 | c.963T>C (p.His321=) c.-114-14201T>C (n.-114-14201T>C) n.1596T>C n.631+956T>C c.42+6519T>C (n.42+6519T>C) c.213+125T>C c.28-217T>C (n.28-217T>C) n.188-14201T>C n.763+956T>C n.160-14201T>C n.735+956T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717022T>G | CA370858125 | EXTL3 | c.963T>G (p.His321Gln) c.-114-14201T>G (n.-114-14201T>G) n.1596T>G n.631+956T>G c.42+6519T>G (n.42+6519T>G) c.213+125T>G c.28-217T>G (n.28-217T>G) n.188-14201T>G n.763+956T>G n.160-14201T>G n.735+956T>G | |
8 | g.28717022T= | CA1773391844 | EXTL3 | c.963T= (p.His321=) c.-114-14201T= (n.-114-14201T=) n.1596T= n.631+956T= c.42+6519T= (n.42+6519T=) c.213+125T= c.28-217T= (n.28-217T=) n.188-14201T= n.763+956T= n.160-14201T= n.735+956T= | |
8 | g.28717023G>A | CA370858126 | EXTL3 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.-114-14200G>A (n.-114-14200G>A) n.1597G>A n.631+957G>A c.42+6520G>A (n.42+6520G>A) c.213+126G>A c.28-216G>A (n.28-216G>A) n.188-14200G>A n.763+957G>A n.160-14200G>A n.735+957G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28717023G>C | CA370858127 | EXTL3 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.-114-14200G>C (n.-114-14200G>C) n.1597G>C n.631+957G>C c.42+6520G>C (n.42+6520G>C) c.213+126G>C c.28-216G>C (n.28-216G>C) n.188-14200G>C n.763+957G>C n.160-14200G>C n.735+957G>C | |
8 | g.28717023G>T | CA370858128 | EXTL3 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.-114-14200G>T (n.-114-14200G>T) n.1597G>T n.631+957G>T c.42+6520G>T (n.42+6520G>T) c.213+126G>T c.28-216G>T (n.28-216G>T) n.188-14200G>T n.763+957G>T n.160-14200G>T n.735+957G>T | |
8 | g.28717024C>A | CA370858129 | EXTL3 | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.-114-14199C>A (n.-114-14199C>A) n.1598C>A n.631+958C>A c.42+6521C>A (n.42+6521C>A) c.213+127C>A c.28-215C>A (n.28-215C>A) n.188-14199C>A n.763+958C>A n.160-14199C>A n.735+958C>A | |
8 | g.28717024C>G | CA370858131 | EXTL3 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.-114-14199C>G (n.-114-14199C>G) n.1598C>G n.631+958C>G c.42+6521C>G (n.42+6521C>G) c.213+127C>G c.28-215C>G (n.28-215C>G) n.188-14199C>G n.763+958C>G n.160-14199C>G n.735+958C>G | |
8 | g.28717024C>T | CA370858130 | EXTL3 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.-114-14199C>T (n.-114-14199C>T) n.1598C>T n.631+958C>T c.42+6521C>T (n.42+6521C>T) c.213+127C>T c.28-215C>T (n.28-215C>T) n.188-14199C>T n.763+958C>T n.160-14199C>T n.735+958C>T | |
8 | g.28717025C>A | CA460189028 | EXTL3 | c.966C>A (p.Ala322=) c.-114-14198C>A (n.-114-14198C>A) n.1599C>A n.631+959C>A c.42+6522C>A (n.42+6522C>A) c.213+128C>A c.28-214C>A (n.28-214C>A) n.188-14198C>A n.763+959C>A n.160-14198C>A n.735+959C>A | |
8 | g.28717025C>G | CA460189029 | EXTL3 | c.966C>G (p.Ala322=) c.-114-14198C>G (n.-114-14198C>G) n.1599C>G n.631+959C>G c.42+6522C>G (n.42+6522C>G) c.213+128C>G c.28-214C>G (n.28-214C>G) n.188-14198C>G n.763+959C>G n.160-14198C>G n.735+959C>G | |
8 | g.28717025C>T | CA460189030 | EXTL3 | c.966C>T (p.Ala322=) c.-114-14198C>T (n.-114-14198C>T) n.1599C>T n.631+959C>T c.42+6522C>T (n.42+6522C>T) c.213+128C>T c.28-214C>T (n.28-214C>T) n.188-14198C>T n.763+959C>T n.160-14198C>T n.735+959C>T |