| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.28716802_28716929dup | CA2580078098 | EXTL3 | c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?) c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup) n.1376_1503dup n.631+736_631+863dup c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup) c.118_213+32dup c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup) n.188-14421_188-14294dup n.763+736_763+863dup n.160-14421_160-14294dup n.735+736_735+863dup | ClinVar |
| 8 | g.28716912C>A | CA370857603 | EXTL3 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.-114-14311C>A (n.-114-14311C>A) n.1486C>A n.631+846C>A c.42+6409C>A (n.42+6409C>A) c.213+15C>A c.28-327C>A (n.28-327C>A) n.188-14311C>A n.763+846C>A n.160-14311C>A n.735+846C>A | |
| 8 | g.28716912C>G | CA370857604 | EXTL3 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.-114-14311C>G (n.-114-14311C>G) n.1486C>G n.631+846C>G c.42+6409C>G (n.42+6409C>G) c.213+15C>G c.28-327C>G (n.28-327C>G) n.188-14311C>G n.763+846C>G n.160-14311C>G n.735+846C>G | |
| 8 | g.28716912C>T | CA370857605 | EXTL3 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.-114-14311C>T (n.-114-14311C>T) n.1486C>T n.631+846C>T c.42+6409C>T (n.42+6409C>T) c.213+15C>T c.28-327C>T (n.28-327C>T) n.188-14311C>T n.763+846C>T n.160-14311C>T n.735+846C>T | |
| 8 | g.28716913A= | CA1773391568 | EXTL3 | c.854A= (p.Gln285=) c.-114-14310A= (n.-114-14310A=) n.1487A= n.631+847A= c.42+6410A= (n.42+6410A=) c.213+16A= c.28-326A= (n.28-326A=) n.188-14310A= n.763+847A= n.160-14310A= n.735+847A= | |
| 8 | g.28716913A>C | CA370857606 | EXTL3 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.-114-14310A>C (n.-114-14310A>C) n.1487A>C n.631+847A>C c.42+6410A>C (n.42+6410A>C) c.213+16A>C c.28-326A>C (n.28-326A>C) n.188-14310A>C n.763+847A>C n.160-14310A>C n.735+847A>C | |
| 8 | g.28716913A>G | CA4696079 | EXTL3 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.-114-14310A>G (n.-114-14310A>G) n.1487A>G n.631+847A>G c.42+6410A>G (n.42+6410A>G) c.213+16A>G c.28-326A>G (n.28-326A>G) n.188-14310A>G n.763+847A>G n.160-14310A>G n.735+847A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716913A>T | CA370857607 | EXTL3 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.-114-14310A>T (n.-114-14310A>T) n.1487A>T n.631+847A>T c.42+6410A>T (n.42+6410A>T) c.213+16A>T c.28-326A>T (n.28-326A>T) n.188-14310A>T n.763+847A>T n.160-14310A>T n.735+847A>T | |
| 8 | g.28716914G>A | CA460189607 | EXTL3 | c.855G>A (p.Gln285=) c.-114-14309G>A (n.-114-14309G>A) n.1488G>A n.631+848G>A c.42+6411G>A (n.42+6411G>A) c.213+17G>A c.28-325G>A (n.28-325G>A) n.188-14309G>A n.763+848G>A n.160-14309G>A n.735+848G>A | |
| 8 | g.28716914G>C | CA370857608 | EXTL3 | c.855G>C (p.Gln285His) c.-114-14309G>C (n.-114-14309G>C) n.1488G>C n.631+848G>C c.42+6411G>C (n.42+6411G>C) c.213+17G>C c.28-325G>C (n.28-325G>C) n.188-14309G>C n.763+848G>C n.160-14309G>C n.735+848G>C | |
| 8 | g.28716914G>T | CA370857609 | EXTL3 | c.855G>T (p.Gln285His) c.-114-14309G>T (n.-114-14309G>T) n.1488G>T n.631+848G>T c.42+6411G>T (n.42+6411G>T) c.213+17G>T c.28-325G>T (n.28-325G>T) n.188-14309G>T n.763+848G>T n.160-14309G>T n.735+848G>T | |
| 8 | g.28716915A>C | CA370857610 | EXTL3 | c.856A>C (p.Asn286His) c.-114-14308A>C (n.-114-14308A>C) n.1489A>C n.631+849A>C c.42+6412A>C (n.42+6412A>C) c.213+18A>C c.28-324A>C (n.28-324A>C) n.188-14308A>C n.763+849A>C n.160-14308A>C n.735+849A>C | |
| 8 | g.28716915A>G | CA370857611 | EXTL3 | c.856A>G (p.Asn286Asp) c.-114-14308A>G (n.-114-14308A>G) n.1489A>G n.631+849A>G c.42+6412A>G (n.42+6412A>G) c.213+18A>G c.28-324A>G (n.28-324A>G) n.188-14308A>G n.763+849A>G n.160-14308A>G n.735+849A>G | |
| 8 | g.28716915A>T | CA370857612 | EXTL3 | c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.-114-14308A>T (n.-114-14308A>T) n.1489A>T n.631+849A>T c.42+6412A>T (n.42+6412A>T) c.213+18A>T c.28-324A>T (n.28-324A>T) n.188-14308A>T n.763+849A>T n.160-14308A>T n.735+849A>T | |
| 8 | g.28716916A= | CA1773391573 | EXTL3 | c.857A= (p.Asn286=) c.-114-14307A= (n.-114-14307A=) n.1490A= n.631+850A= c.42+6413A= (n.42+6413A=) c.213+19A= c.28-323A= (n.28-323A=) n.188-14307A= n.763+850A= n.160-14307A= n.735+850A= | |
| 8 | g.28716916A>C | CA370857614 | EXTL3 | c.857A>C (p.Asn286Thr) c.-114-14307A>C (n.-114-14307A>C) n.1490A>C n.631+850A>C c.42+6413A>C (n.42+6413A>C) c.213+19A>C c.28-323A>C (n.28-323A>C) n.188-14307A>C n.763+850A>C n.160-14307A>C n.735+850A>C | dbSNP |
| 8 | g.28716916A>G | CA370857615 | EXTL3 | c.857A>G (p.Asn286Ser) c.-114-14307A>G (n.-114-14307A>G) n.1490A>G n.631+850A>G c.42+6413A>G (n.42+6413A>G) c.213+19A>G c.28-323A>G (n.28-323A>G) n.188-14307A>G n.763+850A>G n.160-14307A>G n.735+850A>G | COSMIC |
| 8 | g.28716916A>T | CA370857613 | EXTL3 | c.857A>T (p.Asn286Ile) c.-114-14307A>T (n.-114-14307A>T) n.1490A>T n.631+850A>T c.42+6413A>T (n.42+6413A>T) c.213+19A>T c.28-323A>T (n.28-323A>T) n.188-14307A>T n.763+850A>T n.160-14307A>T n.735+850A>T | |
| 8 | g.28716917C>A | CA370857616 | EXTL3 | c.858C>A (p.Asn286Lys) c.-114-14306C>A (n.-114-14306C>A) n.1491C>A n.631+851C>A c.42+6414C>A (n.42+6414C>A) c.213+20C>A c.28-322C>A (n.28-322C>A) n.188-14306C>A n.763+851C>A n.160-14306C>A n.735+851C>A | |
| 8 | g.28716917C>G | CA370857617 | EXTL3 | c.858C>G (p.Asn286Lys) c.-114-14306C>G (n.-114-14306C>G) n.1491C>G n.631+851C>G c.42+6414C>G (n.42+6414C>G) c.213+20C>G c.28-322C>G (n.28-322C>G) n.188-14306C>G n.763+851C>G n.160-14306C>G n.735+851C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716917C>T | CA460189617 | EXTL3 | c.858C>T (p.Asn286=) c.-114-14306C>T (n.-114-14306C>T) n.1491C>T n.631+851C>T c.42+6414C>T (n.42+6414C>T) c.213+20C>T c.28-322C>T (n.28-322C>T) n.188-14306C>T n.763+851C>T n.160-14306C>T n.735+851C>T | |
| 8 | g.28716918C>A | CA370857618 | EXTL3 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.-114-14305C>A (n.-114-14305C>A) n.1492C>A n.631+852C>A c.42+6415C>A (n.42+6415C>A) c.213+21C>A c.28-321C>A (n.28-321C>A) n.188-14305C>A n.763+852C>A n.160-14305C>A n.735+852C>A | |
| 8 | g.28716918C= | CA1773391574 | EXTL3 | c.859C= (p.Leu287=) c.-114-14305C= (n.-114-14305C=) n.1492C= n.631+852C= c.42+6415C= (n.42+6415C=) c.213+21C= c.28-321C= (n.28-321C=) n.188-14305C= n.763+852C= n.160-14305C= n.735+852C= | |
| 8 | g.28716918C>G | CA370857619 | EXTL3 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.-114-14305C>G (n.-114-14305C>G) n.1492C>G n.631+852C>G c.42+6415C>G (n.42+6415C>G) c.213+21C>G c.28-321C>G (n.28-321C>G) n.188-14305C>G n.763+852C>G n.160-14305C>G n.735+852C>G | |
| 8 | g.28716918C>T | CA370857620 | EXTL3 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.-114-14305C>T (n.-114-14305C>T) n.1492C>T n.631+852C>T c.42+6415C>T (n.42+6415C>T) c.213+21C>T c.28-321C>T (n.28-321C>T) n.188-14305C>T n.763+852C>T n.160-14305C>T n.735+852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716919T>A | CA370857623 | EXTL3 | c.860T>A (p.Leu287His) c.-114-14304T>A (n.-114-14304T>A) n.1493T>A n.631+853T>A c.42+6416T>A (n.42+6416T>A) c.213+22T>A c.28-320T>A (n.28-320T>A) n.188-14304T>A n.763+853T>A n.160-14304T>A n.735+853T>A | |
| 8 | g.28716919T>C | CA370857621 | EXTL3 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.-114-14304T>C (n.-114-14304T>C) n.1493T>C n.631+853T>C c.42+6416T>C (n.42+6416T>C) c.213+22T>C c.28-320T>C (n.28-320T>C) n.188-14304T>C n.763+853T>C n.160-14304T>C n.735+853T>C | |
| 8 | g.28716919T>G | CA370857622 | EXTL3 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.-114-14304T>G (n.-114-14304T>G) n.1493T>G n.631+853T>G c.42+6416T>G (n.42+6416T>G) c.213+22T>G c.28-320T>G (n.28-320T>G) n.188-14304T>G n.763+853T>G n.160-14304T>G n.735+853T>G | |
| 8 | g.28716920T>A | CA460189620 | EXTL3 | c.861T>A (p.Leu287=) c.-114-14303T>A (n.-114-14303T>A) n.1494T>A n.631+854T>A c.42+6417T>A (n.42+6417T>A) c.213+23T>A c.28-319T>A (n.28-319T>A) n.188-14303T>A n.763+854T>A n.160-14303T>A n.735+854T>A | |
| 8 | g.28716920T>C | CA460189623 | EXTL3 | c.861T>C (p.Leu287=) c.-114-14303T>C (n.-114-14303T>C) n.1494T>C n.631+854T>C c.42+6417T>C (n.42+6417T>C) c.213+23T>C c.28-319T>C (n.28-319T>C) n.188-14303T>C n.763+854T>C n.160-14303T>C n.735+854T>C | dbSNP |
| 8 | g.28716920T>G | CA460189626 | EXTL3 | c.861T>G (p.Leu287=) c.-114-14303T>G (n.-114-14303T>G) n.1494T>G n.631+854T>G c.42+6417T>G (n.42+6417T>G) c.213+23T>G c.28-319T>G (n.28-319T>G) n.188-14303T>G n.763+854T>G n.160-14303T>G n.735+854T>G | |
| 8 | g.28716921C>A | CA370857624 | EXTL3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.-114-14302C>A (n.-114-14302C>A) n.1495C>A n.631+855C>A c.42+6418C>A (n.42+6418C>A) c.213+24C>A c.28-318C>A (n.28-318C>A) n.188-14302C>A n.763+855C>A n.160-14302C>A n.735+855C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716921C= | CA1773391577 | EXTL3 | c.862C= (p.Leu288=) c.-114-14302C= (n.-114-14302C=) n.1495C= n.631+855C= c.42+6418C= (n.42+6418C=) c.213+24C= c.28-318C= (n.28-318C=) n.188-14302C= n.763+855C= n.160-14302C= n.735+855C= | |
| 8 | g.28716921C>G | CA370857625 | EXTL3 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.-114-14302C>G (n.-114-14302C>G) n.1495C>G n.631+855C>G c.42+6418C>G (n.42+6418C>G) c.213+24C>G c.28-318C>G (n.28-318C>G) n.188-14302C>G n.763+855C>G n.160-14302C>G n.735+855C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716921C>T | CA370857626 | EXTL3 | c.862C>T (p.Leu288Phe) c.-114-14302C>T (n.-114-14302C>T) n.1495C>T n.631+855C>T c.42+6418C>T (n.42+6418C>T) c.213+24C>T c.28-318C>T (n.28-318C>T) n.188-14302C>T n.763+855C>T n.160-14302C>T n.735+855C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28716922T>A | CA370857627 | EXTL3 | c.863T>A (p.Leu288His) c.-114-14301T>A (n.-114-14301T>A) n.1496T>A n.631+856T>A c.42+6419T>A (n.42+6419T>A) c.213+25T>A c.28-317T>A (n.28-317T>A) n.188-14301T>A n.763+856T>A n.160-14301T>A n.735+856T>A | |
| 8 | g.28716922T>C | CA370857628 | EXTL3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.-114-14301T>C (n.-114-14301T>C) n.1496T>C n.631+856T>C c.42+6419T>C (n.42+6419T>C) c.213+25T>C c.28-317T>C (n.28-317T>C) n.188-14301T>C n.763+856T>C n.160-14301T>C n.735+856T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716922T>G | CA370857629 | EXTL3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.-114-14301T>G (n.-114-14301T>G) n.1496T>G n.631+856T>G c.42+6419T>G (n.42+6419T>G) c.213+25T>G c.28-317T>G (n.28-317T>G) n.188-14301T>G n.763+856T>G n.160-14301T>G n.735+856T>G | |
| 8 | g.28716923C>A | CA460189633 | EXTL3 | c.864C>A (p.Leu288=) c.-114-14300C>A (n.-114-14300C>A) n.1497C>A n.631+857C>A c.42+6420C>A (n.42+6420C>A) c.213+26C>A c.28-316C>A (n.28-316C>A) n.188-14300C>A n.763+857C>A n.160-14300C>A n.735+857C>A | |
| 8 | g.28716923C>G | CA460189640 | EXTL3 | c.864C>G (p.Leu288=) c.-114-14300C>G (n.-114-14300C>G) n.1497C>G n.631+857C>G c.42+6420C>G (n.42+6420C>G) c.213+26C>G c.28-316C>G (n.28-316C>G) n.188-14300C>G n.763+857C>G n.160-14300C>G n.735+857C>G | |
| 8 | g.28716923C>T | CA460189635 | EXTL3 | c.864C>T (p.Leu288=) c.-114-14300C>T (n.-114-14300C>T) n.1497C>T n.631+857C>T c.42+6420C>T (n.42+6420C>T) c.213+26C>T c.28-316C>T (n.28-316C>T) n.188-14300C>T n.763+857C>T n.160-14300C>T n.735+857C>T | |
| 8 | g.28716924T>A | CA370857631 | EXTL3 | c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.-114-14299T>A (n.-114-14299T>A) n.1498T>A n.631+858T>A c.42+6421T>A (n.42+6421T>A) c.213+27T>A c.28-315T>A (n.28-315T>A) n.188-14299T>A n.763+858T>A n.160-14299T>A n.735+858T>A | |
| 8 | g.28716924T>C | CA370857632 | EXTL3 | c.865T>C (p.Tyr289His) c.-114-14299T>C (n.-114-14299T>C) n.1498T>C n.631+858T>C c.42+6421T>C (n.42+6421T>C) c.213+27T>C c.28-315T>C (n.28-315T>C) n.188-14299T>C n.763+858T>C n.160-14299T>C n.735+858T>C | |
| 8 | g.28716924T>G | CA370857630 | EXTL3 | c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.-114-14299T>G (n.-114-14299T>G) n.1498T>G n.631+858T>G c.42+6421T>G (n.42+6421T>G) c.213+27T>G c.28-315T>G (n.28-315T>G) n.188-14299T>G n.763+858T>G n.160-14299T>G n.735+858T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716925A= | CA1773391580 | EXTL3 | c.866A= (p.Tyr289=) c.-114-14298A= (n.-114-14298A=) n.1499A= n.631+859A= c.42+6422A= (n.42+6422A=) c.213+28A= c.28-314A= (n.28-314A=) n.188-14298A= n.763+859A= n.160-14298A= n.735+859A= | |
| 8 | g.28716925A>C | CA370857636 | EXTL3 | c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.-114-14298A>C (n.-114-14298A>C) n.1499A>C n.631+859A>C c.42+6422A>C (n.42+6422A>C) c.213+28A>C c.28-314A>C (n.28-314A>C) n.188-14298A>C n.763+859A>C n.160-14298A>C n.735+859A>C | |
| 8 | g.28716925A>G | CA4696080 | EXTL3 | c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.-114-14298A>G (n.-114-14298A>G) n.1499A>G n.631+859A>G c.42+6422A>G (n.42+6422A>G) c.213+28A>G c.28-314A>G (n.28-314A>G) n.188-14298A>G n.763+859A>G n.160-14298A>G n.735+859A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716925A>T | CA370857635 | EXTL3 | c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.-114-14298A>T (n.-114-14298A>T) n.1499A>T n.631+859A>T c.42+6422A>T (n.42+6422A>T) c.213+28A>T c.28-314A>T (n.28-314A>T) n.188-14298A>T n.763+859A>T n.160-14298A>T n.735+859A>T | |
| 8 | g.28716926T>A | CA370857637 | EXTL3 | c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.-114-14297T>A (n.-114-14297T>A) n.1500T>A n.631+860T>A c.42+6423T>A (n.42+6423T>A) c.213+29T>A c.28-313T>A (n.28-313T>A) n.188-14297T>A n.763+860T>A n.160-14297T>A n.735+860T>A | |
| 8 | g.28716926T>C | CA460189645 | EXTL3 | c.867T>C (p.Tyr289=) c.-114-14297T>C (n.-114-14297T>C) n.1500T>C n.631+860T>C c.42+6423T>C (n.42+6423T>C) c.213+29T>C c.28-313T>C (n.28-313T>C) n.188-14297T>C n.763+860T>C n.160-14297T>C n.735+860T>C | gnomAD v4 |