Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | |
8 | g.19957549A= | CA1769106591 | LPL | c.1018+1466A= (n.1018+1466A=) c.79+1466A= (n.79+1466A=) | |
8 | g.19957549A>G | CA1769106593 | LPL | c.1018+1466A>G (n.1018+1466A>G) c.79+1466A>G (n.79+1466A>G) | dbSNP |
8 | g.19957554G= | CA1769106596 | LPL | c.1018+1471G= (n.1018+1471G=) c.79+1471G= (n.79+1471G=) | |
8 | g.19957554G>T | CA173378932 | LPL | c.1018+1471G>T (n.1018+1471G>T) c.79+1471G>T (n.79+1471G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957554_19957557delinsGTTC | CA1769106598 | LPL | c.1018+1471_1018+1474delinsGTTC (n.1018+1471_1018+1474delinsGTTC) c.79+1471_79+1474delinsGTTC (n.79+1471_79+1474delinsGTTC) | |
8 | g.19957555T>G | CA1769106602 | LPL | c.1018+1472T>G (n.1018+1472T>G) c.79+1472T>G (n.79+1472T>G) | dbSNP |
8 | g.19957555T= | CA1769106601 | LPL | c.1018+1472T= (n.1018+1472T=) c.79+1472T= (n.79+1472T=) | |
8 | g.19957555_19957557del | CA1769106600 | LPL | c.1018+1472_1018+1474del (n.1018+1472_1018+1474del) c.79+1472_79+1474del (n.79+1472_79+1474del) | dbSNP |
8 | g.19957559A= | CA1769106605 | LPL | c.1018+1476A= (n.1018+1476A=) c.79+1476A= (n.79+1476A=) | |
8 | g.19957559A>G | CA173378935 | LPL | c.1018+1476A>G (n.1018+1476A>G) c.79+1476A>G (n.79+1476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957560G= | CA1769106608 | LPL | c.1018+1477G= (n.1018+1477G=) c.79+1477G= (n.79+1477G=) | |
8 | g.19957560G>T | CA849561446 | LPL | c.1018+1477G>T (n.1018+1477G>T) c.79+1477G>T (n.79+1477G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957562C= | CA1769106610 | LPL | c.1018+1479C= (n.1018+1479C=) c.79+1479C= (n.79+1479C=) | |
8 | g.19957562C>T | CA1769106611 | LPL | c.1018+1479C>T (n.1018+1479C>T) c.79+1479C>T (n.79+1479C>T) | dbSNP |
8 | g.19957565T>C | CA173378937 | LPL | c.1018+1482T>C (n.1018+1482T>C) c.79+1482T>C (n.79+1482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957565T= | CA1769106613 | LPL | c.1018+1482T= (n.1018+1482T=) c.79+1482T= (n.79+1482T=) | |
8 | g.19957566G>C | CA1111553139 | LPL | c.1018+1483G>C (n.1018+1483G>C) c.79+1483G>C (n.79+1483G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957566G= | CA1769106615 | LPL | c.1018+1483G= (n.1018+1483G=) c.79+1483G= (n.79+1483G=) | |
8 | g.19957568C= | CA1769106620 | LPL | c.1018+1485C= (n.1018+1485C=) c.79+1485C= (n.79+1485C=) | |
8 | g.19957568C>T | CA173378940 | LPL | c.1018+1485C>T (n.1018+1485C>T) c.79+1485C>T (n.79+1485C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957573_19957574delinsTC | CA1769106625 | LPL | c.1018+1490_1018+1491delinsTC (n.1018+1490_1018+1491delinsTC) c.79+1490_79+1491delinsTC (n.79+1490_79+1491delinsTC) | |
8 | g.19957574C= | CA1769106629 | LPL | c.1018+1491C= (n.1018+1491C=) c.79+1491C= (n.79+1491C=) | |
8 | g.19957574C>T | CA173378943 | LPL | c.1018+1491C>T (n.1018+1491C>T) c.79+1491C>T (n.79+1491C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957577del | CA849561455 | LPL | c.1018+1494del (n.1018+1494del) c.79+1494del (n.79+1494del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957575C>A | CA1769106634 | LPL | c.1018+1492C>A (n.1018+1492C>A) c.79+1492C>A (n.79+1492C>A) | dbSNP |
8 | g.19957575C= | CA1769106633 | LPL | c.1018+1492C= (n.1018+1492C=) c.79+1492C= (n.79+1492C=) | |
8 | g.19957575C>T | CA2521529496 | LPL | c.1018+1492C>T (n.1018+1492C>T) c.79+1492C>T (n.79+1492C>T) | |
8 | g.19957579A>G | CA2716567754 | LPL | c.1018+1496A>G (n.1018+1496A>G) c.79+1496A>G (n.79+1496A>G) | dbSNP |
8 | g.19957581G>C | CA1769106637 | LPL | c.1018+1498G>C (n.1018+1498G>C) c.79+1498G>C (n.79+1498G>C) | dbSNP |
8 | g.19957581G= | CA1769106639 | LPL | c.1018+1498G= (n.1018+1498G=) c.79+1498G= (n.79+1498G=) | |
8 | g.19957581G>T | CA173378954 | LPL | c.1018+1498G>T (n.1018+1498G>T) c.79+1498G>T (n.79+1498G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957582G>A | CA173378959 | LPL | c.1018+1499G>A (n.1018+1499G>A) c.79+1499G>A (n.79+1499G>A) | dbSNP |
8 | g.19957582G= | CA1769106641 | LPL | c.1018+1499G= (n.1018+1499G=) c.79+1499G= (n.79+1499G=) | |
8 | g.19957583G>A | CA1769106643 | LPL | c.1018+1500G>A (n.1018+1500G>A) c.79+1500G>A (n.79+1500G>A) | dbSNP |
8 | g.19957583G= | CA1769106642 | LPL | c.1018+1500G= (n.1018+1500G=) c.79+1500G= (n.79+1500G=) | |
8 | g.19957585A= | CA1769106646 | LPL | c.1018+1502A= (n.1018+1502A=) c.79+1502A= (n.79+1502A=) | |
8 | g.19957585A>C | CA1769106647 | LPL | c.1018+1502A>C (n.1018+1502A>C) c.79+1502A>C (n.79+1502A>C) | dbSNP |
8 | g.19957586C= | CA1769106649 | LPL | c.1018+1503C= (n.1018+1503C=) c.79+1503C= (n.79+1503C=) | |
8 | g.19957586C>T | CA173378964 | LPL | c.1018+1503C>T (n.1018+1503C>T) c.79+1503C>T (n.79+1503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957587C>A | CA2580595985 | LPL | c.1018+1504C>A (n.1018+1504C>A) c.79+1504C>A (n.79+1504C>A) | |
8 | g.19957587C= | CA1769106652 | LPL | c.1018+1504C= (n.1018+1504C=) c.79+1504C= (n.79+1504C=) | |
8 | g.19957587C>G | CA2580595984 | LPL | c.1018+1504C>G (n.1018+1504C>G) c.79+1504C>G (n.79+1504C>G) | |
8 | g.19957587C>T | CA15543536 | LPL | c.1018+1504C>T (n.1018+1504C>T) c.79+1504C>T (n.79+1504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957588T>A | CA1769106655 | LPL | c.1018+1505T>A (n.1018+1505T>A) c.79+1505T>A (n.79+1505T>A) | dbSNP |
8 | g.19957588T= | CA1769106654 | LPL | c.1018+1505T= (n.1018+1505T=) c.79+1505T= (n.79+1505T=) | |
8 | g.19957588_19957591delinsTCAC | CA1769106657 | LPL | c.1018+1505_1018+1508delinsTCAC (n.1018+1505_1018+1508delinsTCAC) c.79+1505_79+1508delinsTCAC (n.79+1505_79+1508delinsTCAC) | |
8 | g.19957592_19957594del | CA580158086 | LPL | c.1018+1509_1018+1511del (n.1018+1509_1018+1511del) c.79+1509_79+1511del (n.79+1509_79+1511del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957590A= | CA1769106659 | LPL | c.1018+1507A= (n.1018+1507A=) c.79+1507A= (n.79+1507A=) |