| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
| 8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | |
| 8 | g.19957463G= | CA1769106484 | LPL | c.1018+1380G= (n.1018+1380G=) c.79+1380G= (n.79+1380G=) | |
| 8 | g.19957463G>T | CA849561398 | LPL | c.1018+1380G>T (n.1018+1380G>T) c.79+1380G>T (n.79+1380G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957469G>A | CA849561400 | LPL | c.1018+1386G>A (n.1018+1386G>A) c.79+1386G>A (n.79+1386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957469G= | CA1769106487 | LPL | c.1018+1386G= (n.1018+1386G=) c.79+1386G= (n.79+1386G=) | |
| 8 | g.19957470C>A | CA1769106490 | LPL | c.1018+1387C>A (n.1018+1387C>A) c.79+1387C>A (n.79+1387C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957470C= | CA1769106489 | LPL | c.1018+1387C= (n.1018+1387C=) c.79+1387C= (n.79+1387C=) | |
| 8 | g.19957470C>T | CA173378903 | LPL | c.1018+1387C>T (n.1018+1387C>T) c.79+1387C>T (n.79+1387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957471G>A | CA173378904 | LPL | c.1018+1388G>A (n.1018+1388G>A) c.79+1388G>A (n.79+1388G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957471G>C | CA1111553100 | LPL | c.1018+1388G>C (n.1018+1388G>C) c.79+1388G>C (n.79+1388G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957471G= | CA1769106492 | LPL | c.1018+1388G= (n.1018+1388G=) c.79+1388G= (n.79+1388G=) | |
| 8 | g.19957472T>C | CA173378905 | LPL | c.1018+1389T>C (n.1018+1389T>C) c.79+1389T>C (n.79+1389T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957472T= | CA1769106494 | LPL | c.1018+1389T= (n.1018+1389T=) c.79+1389T= (n.79+1389T=) | |
| 8 | g.19957477G>A | CA173378906 | LPL | c.1018+1394G>A (n.1018+1394G>A) c.79+1394G>A (n.79+1394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957477G>C | CA1769106498 | LPL | c.1018+1394G>C (n.1018+1394G>C) c.79+1394G>C (n.79+1394G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957477G= | CA1769106496 | LPL | c.1018+1394G= (n.1018+1394G=) c.79+1394G= (n.79+1394G=) | |
| 8 | g.19957477G>T | CA2580803860 | LPL | c.1018+1394G>T (n.1018+1394G>T) c.79+1394G>T (n.79+1394G>T) | |
| 8 | g.19957478G>A | CA1111553103 | LPL | c.1018+1395G>A (n.1018+1395G>A) c.79+1395G>A (n.79+1395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957478G= | CA1769106499 | LPL | c.1018+1395G= (n.1018+1395G=) c.79+1395G= (n.79+1395G=) | |
| 8 | g.19957479_19957481delinsTAA | CA1769106501 | LPL | c.1018+1396_1018+1398delinsTAA (n.1018+1396_1018+1398delinsTAA) c.79+1396_79+1398delinsTAA (n.79+1396_79+1398delinsTAA) | |
| 8 | g.19957480A= | CA1769106503 | LPL | c.1018+1397A= (n.1018+1397A=) c.79+1397A= (n.79+1397A=) | |
| 8 | g.19957480A>T | CA1769106504 | LPL | c.1018+1397A>T (n.1018+1397A>T) c.79+1397A>T (n.79+1397A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957481_19957482del | CA580158070 | LPL | c.1018+1398_1018+1399del (n.1018+1398_1018+1399del) c.79+1398_79+1399del (n.79+1398_79+1399del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957486A>G | CA2716567753 | LPL | c.1018+1403A>G (n.1018+1403A>G) c.79+1403A>G (n.79+1403A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957487G>A | CA849561408 | LPL | c.1018+1404G>A (n.1018+1404G>A) c.79+1404G>A (n.79+1404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957487G= | CA1769106507 | LPL | c.1018+1404G= (n.1018+1404G=) c.79+1404G= (n.79+1404G=) | |
| 8 | g.19957490C= | CA1769106509 | LPL | c.1018+1407C= (n.1018+1407C=) c.79+1407C= (n.79+1407C=) | |
| 8 | g.19957491T>C | CA173378908 | LPL | c.1018+1408T>C (n.1018+1408T>C) c.79+1408T>C (n.79+1408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957491T= | CA1769106513 | LPL | c.1018+1408T= (n.1018+1408T=) c.79+1408T= (n.79+1408T=) | |
| 8 | g.19957491dup | CA849561411 | LPL | c.1018+1408dup (n.1018+1408dup) c.79+1408dup (n.79+1408dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957492G>A | CA173378910 | LPL | c.1018+1409G>A (n.1018+1409G>A) c.79+1409G>A (n.79+1409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957492G>C | CA173378909 | LPL | c.1018+1409G>C (n.1018+1409G>C) c.79+1409G>C (n.79+1409G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957492G= | CA1769106518 | LPL | c.1018+1409G= (n.1018+1409G=) c.79+1409G= (n.79+1409G=) | |
| 8 | g.19957495G>C | CA1769106523 | LPL | c.1018+1412G>C (n.1018+1412G>C) c.79+1412G>C (n.79+1412G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957495G= | CA1769106521 | LPL | c.1018+1412G= (n.1018+1412G=) c.79+1412G= (n.79+1412G=) | |
| 8 | g.19957499C= | CA1769106524 | LPL | c.1018+1416C= (n.1018+1416C=) c.79+1416C= (n.79+1416C=) | |
| 8 | g.19957499C>G | CA1769106525 | LPL | c.1018+1416C>G (n.1018+1416C>G) c.79+1416C>G (n.79+1416C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957501T>C | CA173378911 | LPL | c.1018+1418T>C (n.1018+1418T>C) c.79+1418T>C (n.79+1418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957501T= | CA1769106526 | LPL | c.1018+1418T= (n.1018+1418T=) c.79+1418T= (n.79+1418T=) | |
| 8 | g.19957504T>A | CA849561420 | LPL | c.1018+1421T>A (n.1018+1421T>A) c.79+1421T>A (n.79+1421T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957504T= | CA1769106530 | LPL | c.1018+1421T= (n.1018+1421T=) c.79+1421T= (n.79+1421T=) | |
| 8 | g.19957505C= | CA1769106534 | LPL | c.1018+1422C= (n.1018+1422C=) c.79+1422C= (n.79+1422C=) | |
| 8 | g.19957505C>G | CA1769106533 | LPL | c.1018+1422C>G (n.1018+1422C>G) c.79+1422C>G (n.79+1422C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957506T>C | CA1111553115 | LPL | c.1018+1423T>C (n.1018+1423T>C) c.79+1423T>C (n.79+1423T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957506T= | CA1769106536 | LPL | c.1018+1423T= (n.1018+1423T=) c.79+1423T= (n.79+1423T=) | |
| 8 | g.19957507T>C | CA1769106539 | LPL | c.1018+1424T>C (n.1018+1424T>C) c.79+1424T>C (n.79+1424T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957507T= | CA1769106538 | LPL | c.1018+1424T= (n.1018+1424T=) c.79+1424T= (n.79+1424T=) | |
| 8 | g.19957511G= | CA1769106541 | LPL | c.1018+1428G= (n.1018+1428G=) c.79+1428G= (n.79+1428G=) | |
| 8 | g.19957511G>T | CA1769106542 | LPL | c.1018+1428G>T (n.1018+1428G>T) c.79+1428G>T (n.79+1428G>T) | dbSNP |