| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1952689A= | CA1757785026 | ARHGEF10 | c.3398-16A= (n.3398-16A=) c.3926-16A= c.*3352-16A= (n.*3352-16A=) c.3473-16A= (n.3473-16A=) c.3470-16A= (n.3470-16A=) c.3284-16A= (n.3284-16A=) n.235-16A= c.2330-16A= (n.2330-16A=) n.490-16A= c.3401-16A= (n.3401-16A=) c.3314-16A= (n.3314-16A=) c.3281-16A= (n.3281-16A=) c.3401-4060A= (n.3401-4060A=) c.3356-16A= (n.3356-16A=) c.3485-16A= (n.3485-16A=) | |
| 8 | g.1952689A>C | CA2502158686 | ARHGEF10 | c.3398-16A>C (n.3398-16A>C) c.3926-16A>C c.*3352-16A>C (n.*3352-16A>C) c.3473-16A>C (n.3473-16A>C) c.3470-16A>C (n.3470-16A>C) c.3284-16A>C (n.3284-16A>C) n.235-16A>C c.2330-16A>C (n.2330-16A>C) n.490-16A>C c.3401-16A>C (n.3401-16A>C) c.3314-16A>C (n.3314-16A>C) c.3281-16A>C (n.3281-16A>C) c.3401-4060A>C (n.3401-4060A>C) c.3356-16A>C (n.3356-16A>C) c.3485-16A>C (n.3485-16A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952689A>G | CA4601358 | ARHGEF10 | c.3398-16A>G (n.3398-16A>G) c.3926-16A>G c.*3352-16A>G (n.*3352-16A>G) c.3473-16A>G (n.3473-16A>G) c.3470-16A>G (n.3470-16A>G) c.3284-16A>G (n.3284-16A>G) n.235-16A>G c.2330-16A>G (n.2330-16A>G) n.490-16A>G c.3401-16A>G (n.3401-16A>G) c.3314-16A>G (n.3314-16A>G) c.3281-16A>G (n.3281-16A>G) c.3401-4060A>G (n.3401-4060A>G) c.3356-16A>G (n.3356-16A>G) c.3485-16A>G (n.3485-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952689A>T | CA1109675923 | ARHGEF10 | c.3398-16A>T (n.3398-16A>T) c.3926-16A>T c.*3352-16A>T (n.*3352-16A>T) c.3473-16A>T (n.3473-16A>T) c.3470-16A>T (n.3470-16A>T) c.3284-16A>T (n.3284-16A>T) n.235-16A>T c.2330-16A>T (n.2330-16A>T) n.490-16A>T c.3401-16A>T (n.3401-16A>T) c.3314-16A>T (n.3314-16A>T) c.3281-16A>T (n.3281-16A>T) c.3401-4060A>T (n.3401-4060A>T) c.3356-16A>T (n.3356-16A>T) c.3485-16A>T (n.3485-16A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952691G>A | CA4601359 | ARHGEF10 | c.3398-14G>A (n.3398-14G>A) c.3926-14G>A c.*3352-14G>A (n.*3352-14G>A) c.3473-14G>A (n.3473-14G>A) c.3470-14G>A (n.3470-14G>A) c.3284-14G>A (n.3284-14G>A) n.235-14G>A c.2330-14G>A (n.2330-14G>A) n.490-14G>A c.3401-14G>A (n.3401-14G>A) c.3314-14G>A (n.3314-14G>A) c.3281-14G>A (n.3281-14G>A) c.3401-4058G>A (n.3401-4058G>A) c.3356-14G>A (n.3356-14G>A) c.3485-14G>A (n.3485-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952691G= | CA1757785029 | ARHGEF10 | c.3398-14G= (n.3398-14G=) c.3926-14G= c.*3352-14G= (n.*3352-14G=) c.3473-14G= (n.3473-14G=) c.3470-14G= (n.3470-14G=) c.3284-14G= (n.3284-14G=) n.235-14G= c.2330-14G= (n.2330-14G=) n.490-14G= c.3401-14G= (n.3401-14G=) c.3314-14G= (n.3314-14G=) c.3281-14G= (n.3281-14G=) c.3401-4058G= (n.3401-4058G=) c.3356-14G= (n.3356-14G=) c.3485-14G= (n.3485-14G=) | |
| 8 | g.1952692T>C | CA579296483 | ARHGEF10 | c.3398-13T>C (n.3398-13T>C) c.3926-13T>C c.*3352-13T>C (n.*3352-13T>C) c.3473-13T>C (n.3473-13T>C) c.3470-13T>C (n.3470-13T>C) c.3284-13T>C (n.3284-13T>C) n.235-13T>C c.2330-13T>C (n.2330-13T>C) n.490-13T>C c.3401-13T>C (n.3401-13T>C) c.3314-13T>C (n.3314-13T>C) c.3281-13T>C (n.3281-13T>C) c.3401-4057T>C (n.3401-4057T>C) c.3356-13T>C (n.3356-13T>C) c.3485-13T>C (n.3485-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952692T= | CA1757785032 | ARHGEF10 | c.3398-13T= (n.3398-13T=) c.3926-13T= c.*3352-13T= (n.*3352-13T=) c.3473-13T= (n.3473-13T=) c.3470-13T= (n.3470-13T=) c.3284-13T= (n.3284-13T=) n.235-13T= c.2330-13T= (n.2330-13T=) n.490-13T= c.3401-13T= (n.3401-13T=) c.3314-13T= (n.3314-13T=) c.3281-13T= (n.3281-13T=) c.3401-4057T= (n.3401-4057T=) c.3356-13T= (n.3356-13T=) c.3485-13T= (n.3485-13T=) | |
| 8 | g.1952693C= | CA1757785034 | ARHGEF10 | c.3398-12C= (n.3398-12C=) c.3926-12C= c.*3352-12C= (n.*3352-12C=) c.3473-12C= (n.3473-12C=) c.3470-12C= (n.3470-12C=) c.3284-12C= (n.3284-12C=) n.235-12C= c.2330-12C= (n.2330-12C=) n.490-12C= c.3401-12C= (n.3401-12C=) c.3314-12C= (n.3314-12C=) c.3281-12C= (n.3281-12C=) c.3401-4056C= (n.3401-4056C=) c.3356-12C= (n.3356-12C=) c.3485-12C= (n.3485-12C=) | |
| 8 | g.1952693C>G | CA579296484 | ARHGEF10 | c.3398-12C>G (n.3398-12C>G) c.3926-12C>G c.*3352-12C>G (n.*3352-12C>G) c.3473-12C>G (n.3473-12C>G) c.3470-12C>G (n.3470-12C>G) c.3284-12C>G (n.3284-12C>G) n.235-12C>G c.2330-12C>G (n.2330-12C>G) n.490-12C>G c.3401-12C>G (n.3401-12C>G) c.3314-12C>G (n.3314-12C>G) c.3281-12C>G (n.3281-12C>G) c.3401-4056C>G (n.3401-4056C>G) c.3356-12C>G (n.3356-12C>G) c.3485-12C>G (n.3485-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952697C>A | CA579296485 | ARHGEF10 | c.3398-8C>A (n.3398-8C>A) c.3926-8C>A c.*3352-8C>A (n.*3352-8C>A) c.3473-8C>A (n.3473-8C>A) c.3470-8C>A (n.3470-8C>A) c.3284-8C>A (n.3284-8C>A) n.235-8C>A c.2330-8C>A (n.2330-8C>A) n.490-8C>A c.3401-8C>A (n.3401-8C>A) c.3314-8C>A (n.3314-8C>A) c.3281-8C>A (n.3281-8C>A) c.3401-4052C>A (n.3401-4052C>A) c.3356-8C>A (n.3356-8C>A) c.3485-8C>A (n.3485-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952697C= | CA1757785035 | ARHGEF10 | c.3398-8C= (n.3398-8C=) c.3926-8C= c.*3352-8C= (n.*3352-8C=) c.3473-8C= (n.3473-8C=) c.3470-8C= (n.3470-8C=) c.3284-8C= (n.3284-8C=) n.235-8C= c.2330-8C= (n.2330-8C=) n.490-8C= c.3401-8C= (n.3401-8C=) c.3314-8C= (n.3314-8C=) c.3281-8C= (n.3281-8C=) c.3401-4052C= (n.3401-4052C=) c.3356-8C= (n.3356-8C=) c.3485-8C= (n.3485-8C=) | |
| 8 | g.1952698C= | CA1757785039 | ARHGEF10 | c.3398-7C= (n.3398-7C=) c.3926-7C= c.*3352-7C= (n.*3352-7C=) c.3473-7C= (n.3473-7C=) c.3470-7C= (n.3470-7C=) c.3284-7C= (n.3284-7C=) n.235-7C= c.2330-7C= (n.2330-7C=) n.490-7C= c.3401-7C= (n.3401-7C=) c.3314-7C= (n.3314-7C=) c.3281-7C= (n.3281-7C=) c.3401-4051C= (n.3401-4051C=) c.3356-7C= (n.3356-7C=) c.3485-7C= (n.3485-7C=) | |
| 8 | g.1952698C>G | CA4601361 | ARHGEF10 | c.3398-7C>G (n.3398-7C>G) c.3926-7C>G c.*3352-7C>G (n.*3352-7C>G) c.3473-7C>G (n.3473-7C>G) c.3470-7C>G (n.3470-7C>G) c.3284-7C>G (n.3284-7C>G) n.235-7C>G c.2330-7C>G (n.2330-7C>G) n.490-7C>G c.3401-7C>G (n.3401-7C>G) c.3314-7C>G (n.3314-7C>G) c.3281-7C>G (n.3281-7C>G) c.3401-4051C>G (n.3401-4051C>G) c.3356-7C>G (n.3356-7C>G) c.3485-7C>G (n.3485-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952698C>T | CA4601360 | ARHGEF10 | c.3398-7C>T (n.3398-7C>T) c.3926-7C>T c.*3352-7C>T (n.*3352-7C>T) c.3473-7C>T (n.3473-7C>T) c.3470-7C>T (n.3470-7C>T) c.3284-7C>T (n.3284-7C>T) n.235-7C>T c.2330-7C>T (n.2330-7C>T) n.490-7C>T c.3401-7C>T (n.3401-7C>T) c.3314-7C>T (n.3314-7C>T) c.3281-7C>T (n.3281-7C>T) c.3401-4051C>T (n.3401-4051C>T) c.3356-7C>T (n.3356-7C>T) c.3485-7C>T (n.3485-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952699G>A | CA4601362 | ARHGEF10 | c.3398-6G>A (n.3398-6G>A) c.3926-6G>A c.*3352-6G>A (n.*3352-6G>A) c.3473-6G>A (n.3473-6G>A) c.3470-6G>A (n.3470-6G>A) c.3284-6G>A (n.3284-6G>A) n.235-6G>A c.2330-6G>A (n.2330-6G>A) n.490-6G>A c.3401-6G>A (n.3401-6G>A) c.3314-6G>A (n.3314-6G>A) c.3281-6G>A (n.3281-6G>A) c.3401-4050G>A (n.3401-4050G>A) c.3356-6G>A (n.3356-6G>A) c.3485-6G>A (n.3485-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952699G= | CA1757785041 | ARHGEF10 | c.3398-6G= (n.3398-6G=) c.3926-6G= c.*3352-6G= (n.*3352-6G=) c.3473-6G= (n.3473-6G=) c.3470-6G= (n.3470-6G=) c.3284-6G= (n.3284-6G=) n.235-6G= c.2330-6G= (n.2330-6G=) n.490-6G= c.3401-6G= (n.3401-6G=) c.3314-6G= (n.3314-6G=) c.3281-6G= (n.3281-6G=) c.3401-4050G= (n.3401-4050G=) c.3356-6G= (n.3356-6G=) c.3485-6G= (n.3485-6G=) | |
| 8 | g.1952700C= | CA1757785043 | ARHGEF10 | c.3398-5C= (n.3398-5C=) c.3926-5C= c.*3352-5C= (n.*3352-5C=) c.3473-5C= (n.3473-5C=) c.3470-5C= (n.3470-5C=) c.3284-5C= (n.3284-5C=) n.235-5C= c.2330-5C= (n.2330-5C=) n.490-5C= c.3401-5C= (n.3401-5C=) c.3314-5C= (n.3314-5C=) c.3281-5C= (n.3281-5C=) c.3401-4049C= (n.3401-4049C=) c.3356-5C= (n.3356-5C=) c.3485-5C= (n.3485-5C=) | |
| 8 | g.1952700C>T | CA849558054 | ARHGEF10 | c.3398-5C>T (n.3398-5C>T) c.3926-5C>T c.*3352-5C>T (n.*3352-5C>T) c.3473-5C>T (n.3473-5C>T) c.3470-5C>T (n.3470-5C>T) c.3284-5C>T (n.3284-5C>T) n.235-5C>T c.2330-5C>T (n.2330-5C>T) n.490-5C>T c.3401-5C>T (n.3401-5C>T) c.3314-5C>T (n.3314-5C>T) c.3281-5C>T (n.3281-5C>T) c.3401-4049C>T (n.3401-4049C>T) c.3356-5C>T (n.3356-5C>T) c.3485-5C>T (n.3485-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952701C>T | CA2716280010 | ARHGEF10 | c.3398-4C>T (n.3398-4C>T) c.3926-4C>T c.*3352-4C>T (n.*3352-4C>T) c.3473-4C>T (n.3473-4C>T) c.3470-4C>T (n.3470-4C>T) c.3284-4C>T (n.3284-4C>T) n.235-4C>T c.2330-4C>T (n.2330-4C>T) n.490-4C>T c.3401-4C>T (n.3401-4C>T) c.3314-4C>T (n.3314-4C>T) c.3281-4C>T (n.3281-4C>T) c.3401-4048C>T (n.3401-4048C>T) c.3356-4C>T (n.3356-4C>T) c.3485-4C>T (n.3485-4C>T) | dbSNP |
| 8 | g.1952702C= | CA1757785044 | ARHGEF10 | c.3398-3C= (n.3398-3C=) c.3926-3C= c.*3352-3C= (n.*3352-3C=) c.3473-3C= (n.3473-3C=) c.3470-3C= (n.3470-3C=) c.3284-3C= (n.3284-3C=) n.235-3C= c.2330-3C= (n.2330-3C=) n.490-3C= c.3401-3C= (n.3401-3C=) c.3314-3C= (n.3314-3C=) c.3281-3C= (n.3281-3C=) c.3401-4047C= (n.3401-4047C=) c.3356-3C= (n.3356-3C=) c.3485-3C= (n.3485-3C=) | |
| 8 | g.1952702C>G | CA579296742 | ARHGEF10 | c.3398-3C>G (n.3398-3C>G) c.3926-3C>G c.*3352-3C>G (n.*3352-3C>G) c.3473-3C>G (n.3473-3C>G) c.3470-3C>G (n.3470-3C>G) c.3284-3C>G (n.3284-3C>G) n.235-3C>G c.2330-3C>G (n.2330-3C>G) n.490-3C>G c.3401-3C>G (n.3401-3C>G) c.3314-3C>G (n.3314-3C>G) c.3281-3C>G (n.3281-3C>G) c.3401-4047C>G (n.3401-4047C>G) c.3356-3C>G (n.3356-3C>G) c.3485-3C>G (n.3485-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.1952702C>T | CA579296743 | ARHGEF10 | c.3398-3C>T (n.3398-3C>T) c.3926-3C>T c.*3352-3C>T (n.*3352-3C>T) c.3473-3C>T (n.3473-3C>T) c.3470-3C>T (n.3470-3C>T) c.3284-3C>T (n.3284-3C>T) n.235-3C>T c.2330-3C>T (n.2330-3C>T) n.490-3C>T c.3401-3C>T (n.3401-3C>T) c.3314-3C>T (n.3314-3C>T) c.3281-3C>T (n.3281-3C>T) c.3401-4047C>T (n.3401-4047C>T) c.3356-3C>T (n.3356-3C>T) c.3485-3C>T (n.3485-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952703A= | CA1757785046 | ARHGEF10 | c.3398-2A= (n.3398-2A=) c.3926-2A= c.*3352-2A= (n.*3352-2A=) c.3473-2A= (n.3473-2A=) c.3470-2A= (n.3470-2A=) c.3284-2A= (n.3284-2A=) n.235-2A= c.2330-2A= (n.2330-2A=) n.490-2A= c.3401-2A= (n.3401-2A=) c.3314-2A= (n.3314-2A=) c.3281-2A= (n.3281-2A=) c.3401-4046A= (n.3401-4046A=) c.3356-2A= (n.3356-2A=) c.3485-2A= (n.3485-2A=) | |
| 8 | g.1952703A>C | CA369957289 | ARHGEF10 | c.3398-2A>C (n.3398-2A>C) c.3926-2A>C c.*3352-2A>C (n.*3352-2A>C) c.3473-2A>C (n.3473-2A>C) c.3470-2A>C (n.3470-2A>C) c.3284-2A>C (n.3284-2A>C) n.235-2A>C c.2330-2A>C (n.2330-2A>C) n.490-2A>C c.3401-2A>C (n.3401-2A>C) c.3314-2A>C (n.3314-2A>C) c.3281-2A>C (n.3281-2A>C) c.3401-4046A>C (n.3401-4046A>C) c.3356-2A>C (n.3356-2A>C) c.3485-2A>C (n.3485-2A>C) | |
| 8 | g.1952703A>G | CA4601363 | ARHGEF10 | c.3398-2A>G (n.3398-2A>G) c.3926-2A>G c.*3352-2A>G (n.*3352-2A>G) c.3473-2A>G (n.3473-2A>G) c.3470-2A>G (n.3470-2A>G) c.3284-2A>G (n.3284-2A>G) n.235-2A>G c.2330-2A>G (n.2330-2A>G) n.490-2A>G c.3401-2A>G (n.3401-2A>G) c.3314-2A>G (n.3314-2A>G) c.3281-2A>G (n.3281-2A>G) c.3401-4046A>G (n.3401-4046A>G) c.3356-2A>G (n.3356-2A>G) c.3485-2A>G (n.3485-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952703A>T | CA369957290 | ARHGEF10 | c.3398-2A>T (n.3398-2A>T) c.3926-2A>T c.*3352-2A>T (n.*3352-2A>T) c.3473-2A>T (n.3473-2A>T) c.3470-2A>T (n.3470-2A>T) c.3284-2A>T (n.3284-2A>T) n.235-2A>T c.2330-2A>T (n.2330-2A>T) n.490-2A>T c.3401-2A>T (n.3401-2A>T) c.3314-2A>T (n.3314-2A>T) c.3281-2A>T (n.3281-2A>T) c.3401-4046A>T (n.3401-4046A>T) c.3356-2A>T (n.3356-2A>T) c.3485-2A>T (n.3485-2A>T) | |
| 8 | g.1952704G>A | CA369957291 | ARHGEF10 | c.3398-1G>A (n.3398-1G>A) c.3926-1G>A c.*3352-1G>A (n.*3352-1G>A) c.3473-1G>A (n.3473-1G>A) c.3470-1G>A (n.3470-1G>A) c.3284-1G>A (n.3284-1G>A) n.235-1G>A c.2330-1G>A (n.2330-1G>A) n.490-1G>A c.3401-1G>A (n.3401-1G>A) c.3314-1G>A (n.3314-1G>A) c.3281-1G>A (n.3281-1G>A) c.3401-4045G>A (n.3401-4045G>A) c.3356-1G>A (n.3356-1G>A) c.3485-1G>A (n.3485-1G>A) | |
| 8 | g.1952704G>C | CA369957292 | ARHGEF10 | c.3398-1G>C (n.3398-1G>C) c.3926-1G>C c.*3352-1G>C (n.*3352-1G>C) c.3473-1G>C (n.3473-1G>C) c.3470-1G>C (n.3470-1G>C) c.3284-1G>C (n.3284-1G>C) n.235-1G>C c.2330-1G>C (n.2330-1G>C) n.490-1G>C c.3401-1G>C (n.3401-1G>C) c.3314-1G>C (n.3314-1G>C) c.3281-1G>C (n.3281-1G>C) c.3401-4045G>C (n.3401-4045G>C) c.3356-1G>C (n.3356-1G>C) c.3485-1G>C (n.3485-1G>C) | |
| 8 | g.1952704G>T | CA369957293 | ARHGEF10 | c.3398-1G>T (n.3398-1G>T) c.3926-1G>T c.*3352-1G>T (n.*3352-1G>T) c.3473-1G>T (n.3473-1G>T) c.3470-1G>T (n.3470-1G>T) c.3284-1G>T (n.3284-1G>T) n.235-1G>T c.2330-1G>T (n.2330-1G>T) n.490-1G>T c.3401-1G>T (n.3401-1G>T) c.3314-1G>T (n.3314-1G>T) c.3281-1G>T (n.3281-1G>T) c.3401-4045G>T (n.3401-4045G>T) c.3356-1G>T (n.3356-1G>T) c.3485-1G>T (n.3485-1G>T) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1952705G>A | CA369957294 | ARHGEF10 | c.3398G>A (p.Gly1133Glu) c.3926G>A c.*3352G>A (n.*3352G>A) c.3473G>A (p.Gly1158Glu) c.3470G>A (p.Gly1157Glu) c.3284G>A (p.Gly1095Glu) n.235G>A c.2330G>A (p.Gly777Glu) n.490G>A c.3401G>A (p.Gly1134Glu) c.3314G>A (p.Gly1105Glu) c.3281G>A (p.Gly1094Glu) c.3401-4044G>A (n.3401-4044G>A) c.3356G>A (p.Gly1119Glu) c.3485G>A (p.Gly1162Glu) | |
| 8 | g.1952705G>C | CA369957295 | ARHGEF10 | c.3398G>C (p.Gly1133Ala) c.3926G>C c.*3352G>C (n.*3352G>C) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.3470G>C (p.Gly1157Ala) c.3284G>C (p.Gly1095Ala) n.235G>C c.2330G>C (p.Gly777Ala) n.490G>C c.3401G>C (p.Gly1134Ala) c.3314G>C (p.Gly1105Ala) c.3281G>C (p.Gly1094Ala) c.3401-4044G>C (n.3401-4044G>C) c.3356G>C (p.Gly1119Ala) c.3485G>C (p.Gly1162Ala) | |
| 8 | g.1952705G>T | CA369957296 | ARHGEF10 | c.3398G>T (p.Gly1133Val) c.3926G>T c.*3352G>T (n.*3352G>T) c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.3470G>T (p.Gly1157Val) c.3284G>T (p.Gly1095Val) n.235G>T c.2330G>T (p.Gly777Val) n.490G>T c.3401G>T (p.Gly1134Val) c.3314G>T (p.Gly1105Val) c.3281G>T (p.Gly1094Val) c.3401-4044G>T (n.3401-4044G>T) c.3356G>T (p.Gly1119Val) c.3485G>T (p.Gly1162Val) | |
| 8 | g.1952706G>A | CA459050200 | ARHGEF10 | c.3399G>A (p.Gly1133=) c.3927G>A c.*3353G>A (n.*3353G>A) c.3474G>A (p.Gly1158=) c.3471G>A (p.Gly1157=) c.3285G>A (p.Gly1095=) n.236G>A c.2331G>A (p.Gly777=) n.491G>A c.3402G>A (p.Gly1134=) c.3315G>A (p.Gly1105=) c.3282G>A (p.Gly1094=) c.3401-4043G>A (n.3401-4043G>A) c.3357G>A (p.Gly1119=) c.3486G>A (p.Gly1162=) | |
| 8 | g.1952706G>C | CA459050201 | ARHGEF10 | c.3399G>C (p.Gly1133=) c.3927G>C c.*3353G>C (n.*3353G>C) c.3474G>C (p.Gly1158=) c.3471G>C (p.Gly1157=) c.3285G>C (p.Gly1095=) n.236G>C c.2331G>C (p.Gly777=) n.491G>C c.3402G>C (p.Gly1134=) c.3315G>C (p.Gly1105=) c.3282G>C (p.Gly1094=) c.3401-4043G>C (n.3401-4043G>C) c.3357G>C (p.Gly1119=) c.3486G>C (p.Gly1162=) | |
| 8 | g.1952706G>T | CA459050202 | ARHGEF10 | c.3399G>T (p.Gly1133=) c.3927G>T c.*3353G>T (n.*3353G>T) c.3474G>T (p.Gly1158=) c.3471G>T (p.Gly1157=) c.3285G>T (p.Gly1095=) n.236G>T c.2331G>T (p.Gly777=) n.491G>T c.3402G>T (p.Gly1134=) c.3315G>T (p.Gly1105=) c.3282G>T (p.Gly1094=) c.3401-4043G>T (n.3401-4043G>T) c.3357G>T (p.Gly1119=) c.3486G>T (p.Gly1162=) | |
| 8 | g.1952707C>A | CA369957298 | ARHGEF10 | c.3400C>A (p.His1134Asn) c.3928C>A c.*3354C>A (n.*3354C>A) c.3475C>A (p.His1159Asn) c.3472C>A (p.His1158Asn) c.3286C>A (p.His1096Asn) n.237C>A c.2332C>A (p.His778Asn) n.492C>A c.3403C>A (p.His1135Asn) c.3316C>A (p.His1106Asn) c.3283C>A (p.His1095Asn) c.3401-4042C>A (n.3401-4042C>A) c.3358C>A (p.His1120Asn) c.3487C>A (p.His1163Asn) | dbSNP |
| 8 | g.1952707C= | CA1757785048 | ARHGEF10 | c.3400C= (p.His1134=) c.3928C= c.*3354C= (n.*3354C=) c.3475C= (p.His1159=) c.3472C= (p.His1158=) c.3286C= (p.His1096=) n.237C= c.2332C= (p.His778=) n.492C= c.3403C= (p.His1135=) c.3316C= (p.His1106=) c.3283C= (p.His1095=) c.3401-4042C= (n.3401-4042C=) c.3358C= (p.His1120=) c.3487C= (p.His1163=) | |
| 8 | g.1952707C>G | CA369957297 | ARHGEF10 | c.3400C>G (p.His1134Asp) c.3928C>G c.*3354C>G (n.*3354C>G) c.3475C>G (p.His1159Asp) c.3472C>G (p.His1158Asp) c.3286C>G (p.His1096Asp) n.237C>G c.2332C>G (p.His778Asp) n.492C>G c.3403C>G (p.His1135Asp) c.3316C>G (p.His1106Asp) c.3283C>G (p.His1095Asp) c.3401-4042C>G (n.3401-4042C>G) c.3358C>G (p.His1120Asp) c.3487C>G (p.His1163Asp) | |
| 8 | g.1952707C>T | CA170596399 | ARHGEF10 | c.3400C>T (p.His1134Tyr) c.3928C>T c.*3354C>T (n.*3354C>T) c.3475C>T (p.His1159Tyr) c.3472C>T (p.His1158Tyr) c.3286C>T (p.His1096Tyr) n.237C>T c.2332C>T (p.His778Tyr) n.492C>T c.3403C>T (p.His1135Tyr) c.3316C>T (p.His1106Tyr) c.3283C>T (p.His1095Tyr) c.3401-4042C>T (n.3401-4042C>T) c.3358C>T (p.His1120Tyr) c.3487C>T (p.His1163Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952708A>C | CA369957299 | ARHGEF10 | c.3401A>C (p.His1134Pro) c.3929A>C c.*3355A>C (n.*3355A>C) c.3476A>C (p.His1159Pro) c.3473A>C (p.His1158Pro) c.3287A>C (p.His1096Pro) n.238A>C c.2333A>C (p.His778Pro) n.493A>C c.3404A>C (p.His1135Pro) c.3317A>C (p.His1106Pro) c.3284A>C (p.His1095Pro) c.3401-4041A>C (n.3401-4041A>C) c.3359A>C (p.His1120Pro) c.3488A>C (p.His1163Pro) | |
| 8 | g.1952708A>G | CA369957300 | ARHGEF10 | c.3401A>G (p.His1134Arg) c.3929A>G c.*3355A>G (n.*3355A>G) c.3476A>G (p.His1159Arg) c.3473A>G (p.His1158Arg) c.3287A>G (p.His1096Arg) n.238A>G c.2333A>G (p.His778Arg) n.493A>G c.3404A>G (p.His1135Arg) c.3317A>G (p.His1106Arg) c.3284A>G (p.His1095Arg) c.3401-4041A>G (n.3401-4041A>G) c.3359A>G (p.His1120Arg) c.3488A>G (p.His1163Arg) | |
| 8 | g.1952708A>T | CA369957301 | ARHGEF10 | c.3401A>T (p.His1134Leu) c.3929A>T c.*3355A>T (n.*3355A>T) c.3476A>T (p.His1159Leu) c.3473A>T (p.His1158Leu) c.3287A>T (p.His1096Leu) n.238A>T c.2333A>T (p.His778Leu) n.493A>T c.3404A>T (p.His1135Leu) c.3317A>T (p.His1106Leu) c.3284A>T (p.His1095Leu) c.3401-4041A>T (n.3401-4041A>T) c.3359A>T (p.His1120Leu) c.3488A>T (p.His1163Leu) | |
| 8 | g.1952709C>A | CA369957302 | ARHGEF10 | c.3402C>A (p.His1134Gln) c.3930C>A c.*3356C>A (n.*3356C>A) c.3477C>A (p.His1159Gln) c.3474C>A (p.His1158Gln) c.3288C>A (p.His1096Gln) n.239C>A c.2334C>A (p.His778Gln) n.494C>A c.3405C>A (p.His1135Gln) c.3318C>A (p.His1106Gln) c.3285C>A (p.His1095Gln) c.3401-4040C>A (n.3401-4040C>A) c.3360C>A (p.His1120Gln) c.3489C>A (p.His1163Gln) | |
| 8 | g.1952709C>G | CA369957303 | ARHGEF10 | c.3402C>G (p.His1134Gln) c.3930C>G c.*3356C>G (n.*3356C>G) c.3477C>G (p.His1159Gln) c.3474C>G (p.His1158Gln) c.3288C>G (p.His1096Gln) n.239C>G c.2334C>G (p.His778Gln) n.494C>G c.3405C>G (p.His1135Gln) c.3318C>G (p.His1106Gln) c.3285C>G (p.His1095Gln) c.3401-4040C>G (n.3401-4040C>G) c.3360C>G (p.His1120Gln) c.3489C>G (p.His1163Gln) | |
| 8 | g.1952709C>T | CA459050203 | ARHGEF10 | c.3402C>T (p.His1134=) c.3930C>T c.*3356C>T (n.*3356C>T) c.3477C>T (p.His1159=) c.3474C>T (p.His1158=) c.3288C>T (p.His1096=) n.239C>T c.2334C>T (p.His778=) n.494C>T c.3405C>T (p.His1135=) c.3318C>T (p.His1106=) c.3285C>T (p.His1095=) c.3401-4040C>T (n.3401-4040C>T) c.3360C>T (p.His1120=) c.3489C>T (p.His1163=) | |
| 8 | g.1952710C>A | CA369957304 | ARHGEF10 | c.3403C>A (p.Gln1135Lys) c.3931C>A c.*3357C>A (n.*3357C>A) c.3478C>A (p.Gln1160Lys) c.3475C>A (p.Gln1159Lys) c.3289C>A (p.Gln1097Lys) n.240C>A c.2335C>A (p.Gln779Lys) n.495C>A c.3406C>A (p.Gln1136Lys) c.3319C>A (p.Gln1107Lys) c.3286C>A (p.Gln1096Lys) c.3401-4039C>A (n.3401-4039C>A) c.3361C>A (p.Gln1121Lys) c.3490C>A (p.Gln1164Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952710C= | CA1757785053 | ARHGEF10 | c.3403C= (p.Gln1135=) c.3931C= c.*3357C= (n.*3357C=) c.3478C= (p.Gln1160=) c.3475C= (p.Gln1159=) c.3289C= (p.Gln1097=) n.240C= c.2335C= (p.Gln779=) n.495C= c.3406C= (p.Gln1136=) c.3319C= (p.Gln1107=) c.3286C= (p.Gln1096=) c.3401-4039C= (n.3401-4039C=) c.3361C= (p.Gln1121=) c.3490C= (p.Gln1164=) | |
| 8 | g.1952710C>G | CA369957305 | ARHGEF10 | c.3403C>G (p.Gln1135Glu) c.3931C>G c.*3357C>G (n.*3357C>G) c.3478C>G (p.Gln1160Glu) c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.3289C>G (p.Gln1097Glu) n.240C>G c.2335C>G (p.Gln779Glu) n.495C>G c.3406C>G (p.Gln1136Glu) c.3319C>G (p.Gln1107Glu) c.3286C>G (p.Gln1096Glu) c.3401-4039C>G (n.3401-4039C>G) c.3361C>G (p.Gln1121Glu) c.3490C>G (p.Gln1164Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952710C>T | CA369957306 | ARHGEF10 | c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.3931C>T c.*3357C>T (n.*3357C>T) c.3478C>T (p.Gln1160Ter) c.3475C>T (p.Gln1159Ter) c.3289C>T (p.Gln1097Ter) n.240C>T c.2335C>T (p.Gln779Ter) n.495C>T c.3406C>T (p.Gln1136Ter) c.3319C>T (p.Gln1107Ter) c.3286C>T (p.Gln1096Ter) c.3401-4039C>T (n.3401-4039C>T) c.3361C>T (p.Gln1121Ter) c.3490C>T (p.Gln1164Ter) | gnomAD v4 |