Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.*168+40322G>C (n.*168+40322G>C)
n.96+23147G>C
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n.2739C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.96+23147G>A
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c.10-80701G>A (n.10-80701G>A)
n.2924C>T
n.2739C>T
n.2767C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*168+40316G= (n.*168+40316G=)
n.96+23141G=
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8g.130317701C>GCA847450444ASAP1c.186+40316G>C (n.186+40316G>C)
c.165+40316G>C (n.165+40316G>C)
c.*168+40316G>C (n.*168+40316G>C)
n.96+23141G>C
c.-120-27563G>C (n.-120-27563G>C)
c.10-80707G>C (n.10-80707G>C)
n.2930C>G
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c.51+39981G>C (n.51+39981G>C)
dbSNP
8g.130317701C>TCA186052989ASAP1c.186+40316G>A (n.186+40316G>A)
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c.*168+40316G>A (n.*168+40316G>A)
n.96+23141G>A
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n.2745C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.130317706T=CA1819739646ASAP1c.186+40311A= (n.186+40311A=)
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c.-120-27568A= (n.-120-27568A=)
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n.2935T=
n.2750T=
n.2778T=
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8g.130317712C=CA1819739647ASAP1c.186+40305G= (n.186+40305G=)
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n.2756C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.130317713G>ACA186052991ASAP1c.186+40304C>T (n.186+40304C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317713G=CA1819739648ASAP1c.186+40304C= (n.186+40304C=)
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8g.130317714C>ACA1819739650ASAP1c.186+40303G>T (n.186+40303G>T)
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dbSNP
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8g.130317714C>TCA186052992ASAP1c.186+40303G>A (n.186+40303G>A)
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n.96+23128G>A
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n.2758C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317715G>ACA186052994ASAP1c.186+40302C>T (n.186+40302C>T)
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n.96+23127C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317715G>CCA186052993ASAP1c.186+40302C>G (n.186+40302C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.130317720T>CCA1819739654ASAP1c.186+40297A>G (n.186+40297A>G)
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dbSNP
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8g.130317723_130317724delinsCACA1819739655ASAP1c.186+40293_186+40294delinsTG (n.186+40293_186+40294delinsTG)
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n.96+23118_96+23119delinsTG
c.-120-27586_-120-27585delinsTG (n.-120-27586_-120-27585delinsTG)
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8g.130317724delCA847450455ASAP1c.186+40293del (n.186+40293del)
c.165+40293del (n.165+40293del)
c.*168+40293del (n.*168+40293del)
n.96+23118del
c.-120-27586del (n.-120-27586del)
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n.2953del
n.2768del
n.2796del
c.51+39958del (n.51+39958del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317724A=CA1819739656ASAP1c.186+40293T= (n.186+40293T=)
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c.10-80730T= (n.10-80730T=)
n.2953A=
n.2768A=
n.2796A=
c.51+39958T= (n.51+39958T=)

Number of alleles fetched