| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499805G>A | CA16041153 | PEX1 | c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.2656C>T n.2509C>T c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.2713C>T n.1644C>T n.2664C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92499805G>C | CA368174061 | PEX1 | c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.2656C>G n.2509C>G c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.2713C>G n.1644C>G n.2664C>G | |
| 7 | g.92499805G= | CA1725935192 | PEX1 | c.2617C= (p.Gln873=) c.2446C= (p.Gln816=) c.1651C= (p.Gln551=) n.2656C= n.2509C= c.1993C= (p.Gln665=) c.868C= (p.Gln290=) n.2713C= n.1644C= n.2664C= | |
| 7 | g.92499805G>T | CA368174064 | PEX1 | c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.2656C>A n.2509C>A c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.2713C>A n.1644C>A n.2664C>A | |
| 7 | g.92499806T>A | CA456482013 | PEX1 | c.2616A>T (p.Arg872=) c.2445A>T (p.Arg815=) c.1650A>T (p.Arg550=) n.2655A>T n.2508A>T c.1992A>T (p.Arg664=) c.867A>T (p.Arg289=) n.2712A>T n.1643A>T n.2663A>T | |
| 7 | g.92499806T>C | CA456482014 | PEX1 | c.2616A>G (p.Arg872=) c.2445A>G (p.Arg815=) c.1650A>G (p.Arg550=) n.2655A>G n.2508A>G c.1992A>G (p.Arg664=) c.867A>G (p.Arg289=) n.2712A>G n.1643A>G n.2663A>G | |
| 7 | g.92499806T>G | CA456482015 | PEX1 | c.2616A>C (p.Arg872=) c.2445A>C (p.Arg815=) c.1650A>C (p.Arg550=) n.2655A>C n.2508A>C c.1992A>C (p.Arg664=) c.867A>C (p.Arg289=) n.2712A>C n.1643A>C n.2663A>C | |
| 7 | g.92499807C>A | CA368174079 | PEX1 | c.2615G>T (p.Arg872Leu) c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) n.2654G>T n.2507G>T c.1991G>T (p.Arg664Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) n.2711G>T n.1642G>T n.2662G>T | |
| 7 | g.92499807C= | CA1725935193 | PEX1 | c.2615G= (p.Arg872=) c.2444G= (p.Arg815=) c.1649G= (p.Arg550=) n.2654G= n.2507G= c.1991G= (p.Arg664=) c.866G= (p.Arg289=) n.2711G= n.1642G= n.2662G= | |
| 7 | g.92499807C>G | CA368174074 | PEX1 | c.2615G>C (p.Arg872Pro) c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) n.2654G>C n.2507G>C c.1991G>C (p.Arg664Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) n.2711G>C n.1642G>C n.2662G>C | |
| 7 | g.92499807C>T | CA4341069 | PEX1 | c.2615G>A (p.Arg872Gln) c.2444G>A (p.Arg815Gln) c.1649G>A (p.Arg550Gln) n.2654G>A n.2507G>A c.1991G>A (p.Arg664Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) n.2711G>A n.1642G>A n.2662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499807_92499808insT | CA4341070 | PEX1 | c.2614_2615insA (p.Arg872GlnfsTer28) c.2443_2444insA (p.Arg815GlnfsTer28) c.1648_1649insA (p.Arg550GlnfsTer28) n.2653_2654insA n.2506_2507insA c.1990_1991insA (p.Arg664GlnfsTer28) c.865_866insA (p.Arg289GlnfsTer28) n.2710_2711insA n.1641_1642insA n.2661_2662insA | dbSNP ExAC |
| 7 | g.92499808G>A | CA4341072 | PEX1 | c.2614C>T (p.Arg872Ter) c.2443C>T (p.Arg815Ter) c.1648C>T (p.Arg550Ter) n.2653C>T n.2506C>T c.1990C>T (p.Arg664Ter) c.865C>T (p.Arg289Ter) n.2710C>T n.1641C>T n.2661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499808G>C | CA4341071 | PEX1 | c.2614C>G (p.Arg872Gly) c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) n.2653C>G n.2506C>G c.1990C>G (p.Arg664Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) n.2710C>G n.1641C>G n.2661C>G | dbSNP ExAC |
| 7 | g.92499808G= | CA1725935194 | PEX1 | c.2614C= (p.Arg872=) c.2443C= (p.Arg815=) c.1648C= (p.Arg550=) n.2653C= n.2506C= c.1990C= (p.Arg664=) c.865C= (p.Arg289=) n.2710C= n.1641C= n.2661C= | |
| 7 | g.92499808G>T | CA4341073 | PEX1 | c.2614C>A (p.Arg872=) c.2443C>A (p.Arg815=) c.1648C>A (p.Arg550=) n.2653C>A n.2506C>A c.1990C>A (p.Arg664=) c.865C>A (p.Arg289=) n.2710C>A n.1641C>A n.2661C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499809T>A | CA456482016 | PEX1 | c.2613A>T (p.Ile871=) c.2442A>T (p.Ile814=) c.1647A>T (p.Ile549=) n.2652A>T n.2505A>T c.1989A>T (p.Ile663=) c.864A>T (p.Ile288=) n.2709A>T n.1640A>T n.2660A>T | COSMIC |
| 7 | g.92499809T>C | CA368174092 | PEX1 | c.2613A>G (p.Ile871Met) c.2442A>G (p.Ile814Met) c.1647A>G (p.Ile549Met) n.2652A>G n.2505A>G c.1989A>G (p.Ile663Met) c.864A>G (p.Ile288Met) n.2709A>G n.1640A>G n.2660A>G | |
| 7 | g.92499809T>G | CA456482017 | PEX1 | c.2613A>C (p.Ile871=) c.2442A>C (p.Ile814=) c.1647A>C (p.Ile549=) n.2652A>C n.2505A>C c.1989A>C (p.Ile663=) c.864A>C (p.Ile288=) n.2709A>C n.1640A>C n.2660A>C | |
| 7 | g.92499810A>C | CA368174101 | PEX1 | c.2612T>G (p.Ile871Arg) c.2441T>G (p.Ile814Arg) c.1646T>G (p.Ile549Arg) n.2651T>G n.2504T>G c.1988T>G (p.Ile663Arg) c.863T>G (p.Ile288Arg) n.2708T>G n.1639T>G n.2659T>G | |
| 7 | g.92499810A>G | CA368174100 | PEX1 | c.2612T>C (p.Ile871Thr) c.2441T>C (p.Ile814Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) n.2651T>C n.2504T>C c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.2708T>C n.1639T>C n.2659T>C | |
| 7 | g.92499810A>T | CA368174097 | PEX1 | c.2612T>A (p.Ile871Lys) c.2441T>A (p.Ile814Lys) c.1646T>A (p.Ile549Lys) n.2651T>A n.2504T>A c.1988T>A (p.Ile663Lys) c.863T>A (p.Ile288Lys) n.2708T>A n.1639T>A n.2659T>A | |
| 7 | g.92499811T>A | CA368174106 | PEX1 | c.2611A>T (p.Ile871Leu) c.2440A>T (p.Ile814Leu) c.1645A>T (p.Ile549Leu) n.2650A>T n.2503A>T c.1987A>T (p.Ile663Leu) c.862A>T (p.Ile288Leu) n.2707A>T n.1638A>T n.2658A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92499811T>C | CA368174109 | PEX1 | c.2611A>G (p.Ile871Val) c.2440A>G (p.Ile814Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) n.2650A>G n.2503A>G c.1987A>G (p.Ile663Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.2707A>G n.1638A>G n.2658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499811T>G | CA368174111 | PEX1 | c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.2440A>C (p.Ile814Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) n.2650A>C n.2503A>C c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.2707A>C n.1638A>C n.2658A>C | |
| 7 | g.92499811T= | CA1725935195 | PEX1 | c.2611A= (p.Ile871=) c.2440A= (p.Ile814=) c.1645A= (p.Ile549=) n.2650A= n.2503A= c.1987A= (p.Ile663=) c.862A= (p.Ile288=) n.2707A= n.1638A= n.2658A= | |
| 7 | g.92499812G>A | CA456482018 | PEX1 | c.2610C>T (p.Pro870=) c.2439C>T (p.Pro813=) c.1644C>T (p.Pro548=) n.2649C>T n.2502C>T c.1986C>T (p.Pro662=) c.861C>T (p.Pro287=) n.2706C>T n.1637C>T n.2657C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92499812G>C | CA456482019 | PEX1 | c.2610C>G (p.Pro870=) c.2439C>G (p.Pro813=) c.1644C>G (p.Pro548=) n.2649C>G n.2502C>G c.1986C>G (p.Pro662=) c.861C>G (p.Pro287=) n.2706C>G n.1637C>G n.2657C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499812G>T | CA456482020 | PEX1 | c.2610C>A (p.Pro870=) c.2439C>A (p.Pro813=) c.1644C>A (p.Pro548=) n.2649C>A n.2502C>A c.1986C>A (p.Pro662=) c.861C>A (p.Pro287=) n.2706C>A n.1637C>A n.2657C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499813G>A | CA368174115 | PEX1 | c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.2438C>T (p.Pro813Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.2648C>T n.2501C>T c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) n.2705C>T n.1636C>T n.2656C>T | |
| 7 | g.92499813G>C | CA368174117 | PEX1 | c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.2438C>G (p.Pro813Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.2648C>G n.2501C>G c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) n.2705C>G n.1636C>G n.2656C>G | |
| 7 | g.92499813G>T | CA368174132 | PEX1 | c.2609C>A (p.Pro870His) c.2438C>A (p.Pro813His) c.1643C>A (p.Pro548His) n.2648C>A n.2501C>A c.1985C>A (p.Pro662His) c.860C>A (p.Pro287His) n.2705C>A n.1636C>A n.2656C>A | |
| 7 | g.92499814G>A | CA368174135 | PEX1 | c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.2437C>T (p.Pro813Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.2647C>T n.2500C>T c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.2704C>T n.1635C>T n.2655C>T | COSMIC |
| 7 | g.92499814G>C | CA368174147 | PEX1 | c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.2647C>G n.2500C>G c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) n.2704C>G n.1635C>G n.2655C>G | |
| 7 | g.92499814G= | CA1725935196 | PEX1 | c.2608C= (p.Pro870=) c.2437C= (p.Pro813=) c.1642C= (p.Pro548=) n.2647C= n.2500C= c.1984C= (p.Pro662=) c.859C= (p.Pro287=) n.2704C= n.1635C= n.2655C= | |
| 7 | g.92499814G>T | CA368174139 | PEX1 | c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.2647C>A n.2500C>A c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.2704C>A n.1635C>A n.2655C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499815C>A | CA368174151 | PEX1 | c.2607G>T (p.Leu869Phe) c.2436G>T (p.Leu812Phe) c.1641G>T (p.Leu547Phe) n.2646G>T n.2499G>T c.1983G>T (p.Leu661Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) n.2703G>T n.1634G>T n.2654G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499815C= | CA1725935197 | PEX1 | c.2607G= (p.Leu869=) c.2436G= (p.Leu812=) c.1641G= (p.Leu547=) n.2646G= n.2499G= c.1983G= (p.Leu661=) c.858G= (p.Leu286=) n.2703G= n.1634G= n.2654G= | |
| 7 | g.92499815C>G | CA368174154 | PEX1 | c.2607G>C (p.Leu869Phe) c.2436G>C (p.Leu812Phe) c.1641G>C (p.Leu547Phe) n.2646G>C n.2499G>C c.1983G>C (p.Leu661Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) n.2703G>C n.1634G>C n.2654G>C | |
| 7 | g.92499815C>T | CA161958886 | PEX1 | c.2607G>A (p.Leu869=) c.2436G>A (p.Leu812=) c.1641G>A (p.Leu547=) n.2646G>A n.2499G>A c.1983G>A (p.Leu661=) c.858G>A (p.Leu286=) n.2703G>A n.1634G>A n.2654G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499816A= | CA1725935198 | PEX1 | c.2606T= (p.Leu869=) c.2435T= (p.Leu812=) c.1640T= (p.Leu547=) n.2645T= n.2498T= c.1982T= (p.Leu661=) c.857T= (p.Leu286=) n.2702T= n.1633T= n.2653T= | |
| 7 | g.92499816A>C | CA368174159 | PEX1 | c.2606T>G (p.Leu869Trp) c.2435T>G (p.Leu812Trp) c.1640T>G (p.Leu547Trp) n.2645T>G n.2498T>G c.1982T>G (p.Leu661Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) n.2702T>G n.1633T>G n.2653T>G | |
| 7 | g.92499816A>G | CA368174163 | PEX1 | c.2606T>C (p.Leu869Ser) c.2435T>C (p.Leu812Ser) c.1640T>C (p.Leu547Ser) n.2645T>C n.2498T>C c.1982T>C (p.Leu661Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.2702T>C n.1633T>C n.2653T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499816A>T | CA368174166 | PEX1 | c.2606T>A (p.Leu869Ter) c.2435T>A (p.Leu812Ter) c.1640T>A (p.Leu547Ter) n.2645T>A n.2498T>A c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.2702T>A n.1633T>A n.2653T>A | |
| 7 | g.92499817A>C | CA368174170 | PEX1 | c.2605T>G (p.Leu869Val) c.2434T>G (p.Leu812Val) c.1639T>G (p.Leu547Val) n.2644T>G n.2497T>G c.1981T>G (p.Leu661Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.2701T>G n.1632T>G n.2652T>G | |
| 7 | g.92499817A>G | CA456482021 | PEX1 | c.2605T>C (p.Leu869=) c.2434T>C (p.Leu812=) c.1639T>C (p.Leu547=) n.2644T>C n.2497T>C c.1981T>C (p.Leu661=) c.856T>C (p.Leu286=) n.2701T>C n.1632T>C n.2652T>C | |
| 7 | g.92499817A>T | CA368174173 | PEX1 | c.2605T>A (p.Leu869Met) c.2434T>A (p.Leu812Met) c.1639T>A (p.Leu547Met) n.2644T>A n.2497T>A c.1981T>A (p.Leu661Met) c.856T>A (p.Leu286Met) n.2701T>A n.1632T>A n.2652T>A | |
| 7 | g.92499818G>A | CA456482022 | PEX1 | c.2604C>T (p.Asn868=) c.2433C>T (p.Asn811=) c.1638C>T (p.Asn546=) n.2643C>T n.2496C>T c.1980C>T (p.Asn660=) c.855C>T (p.Asn285=) n.2700C>T n.1631C>T n.2651C>T | |
| 7 | g.92499818G>C | CA368174180 | PEX1 | c.2604C>G (p.Asn868Lys) c.2433C>G (p.Asn811Lys) c.1638C>G (p.Asn546Lys) n.2643C>G n.2496C>G c.1980C>G (p.Asn660Lys) c.855C>G (p.Asn285Lys) n.2700C>G n.1631C>G n.2651C>G | |
| 7 | g.92499818G>T | CA368174185 | PEX1 | c.2604C>A (p.Asn868Lys) c.2433C>A (p.Asn811Lys) c.1638C>A (p.Asn546Lys) n.2643C>A n.2496C>A c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.855C>A (p.Asn285Lys) n.2700C>A n.1631C>A n.2651C>A | gnomAD v4 |