| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499705T>A | CA368173083 | PEX1 | c.2717A>T (p.Lys906Met) c.2546A>T (p.Lys849Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) n.2756A>T n.2609A>T c.2093A>T (p.Lys698Met) c.968A>T (p.Lys323Met) n.2813A>T n.1744A>T n.2764A>T | |
| 7 | g.92499705T>C | CA368173090 | PEX1 | c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.2756A>G n.2609A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2813A>G n.1744A>G n.2764A>G | COSMIC |
| 7 | g.92499705T>G | CA368173091 | PEX1 | c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.2756A>C n.2609A>C c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) n.2813A>C n.1744A>C n.2764A>C | |
| 7 | g.92499706T>A | CA368173095 | PEX1 | c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) n.2755A>T n.2608A>T c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) n.2812A>T n.1743A>T n.2763A>T | |
| 7 | g.92499706T>C | CA368173101 | PEX1 | c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.2755A>G n.2608A>G c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) n.2812A>G n.1743A>G n.2763A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499706T>G | CA368173102 | PEX1 | c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.2755A>C n.2608A>C c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) n.2812A>C n.1743A>C n.2763A>C | |
| 7 | g.92499707G>A | CA456481940 | PEX1 | c.2715C>T (p.Val905=) c.2544C>T (p.Val848=) c.1749C>T (p.Val583=) n.2754C>T n.2607C>T c.2091C>T (p.Val697=) c.966C>T (p.Val322=) n.2811C>T n.1742C>T n.2762C>T | |
| 7 | g.92499707G>C | CA4341054 | PEX1 | c.2715C>G (p.Val905=) c.2544C>G (p.Val848=) c.1749C>G (p.Val583=) n.2754C>G n.2607C>G c.2091C>G (p.Val697=) c.966C>G (p.Val322=) n.2811C>G n.1742C>G n.2762C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499707G= | CA1725935151 | PEX1 | c.2715C= (p.Val905=) c.2544C= (p.Val848=) c.1749C= (p.Val583=) n.2754C= n.2607C= c.2091C= (p.Val697=) c.966C= (p.Val322=) n.2811C= n.1742C= n.2762C= | |
| 7 | g.92499707G>T | CA456481941 | PEX1 | c.2715C>A (p.Val905=) c.2544C>A (p.Val848=) c.1749C>A (p.Val583=) n.2754C>A n.2607C>A c.2091C>A (p.Val697=) c.966C>A (p.Val322=) n.2811C>A n.1742C>A n.2762C>A | |
| 7 | g.92499708A>C | CA368173106 | PEX1 | c.2714T>G (p.Val905Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) n.2753T>G n.2606T>G c.2090T>G (p.Val697Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.2810T>G n.1741T>G n.2761T>G | |
| 7 | g.92499708A>G | CA368173109 | PEX1 | c.2714T>C (p.Val905Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.2753T>C n.2606T>C c.2090T>C (p.Val697Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.2810T>C n.1741T>C n.2761T>C | |
| 7 | g.92499708A>T | CA368173112 | PEX1 | c.2714T>A (p.Val905Asp) c.2543T>A (p.Val848Asp) c.1748T>A (p.Val583Asp) n.2753T>A n.2606T>A c.2090T>A (p.Val697Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) n.2810T>A n.1741T>A n.2761T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92499709C>A | CA368173115 | PEX1 | c.2713G>T (p.Val905Phe) c.2542G>T (p.Val848Phe) c.1747G>T (p.Val583Phe) n.2752G>T n.2605G>T c.2089G>T (p.Val697Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) n.2809G>T n.1740G>T n.2760G>T | |
| 7 | g.92499709C= | CA1725935152 | PEX1 | c.2713G= (p.Val905=) c.2542G= (p.Val848=) c.1747G= (p.Val583=) n.2752G= n.2605G= c.2089G= (p.Val697=) c.964G= (p.Val322=) n.2809G= n.1740G= n.2760G= | |
| 7 | g.92499709C>G | CA368173113 | PEX1 | c.2713G>C (p.Val905Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.2752G>C n.2605G>C c.2089G>C (p.Val697Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.2809G>C n.1740G>C n.2760G>C | |
| 7 | g.92499709C>T | CA4341055 | PEX1 | c.2713G>A (p.Val905Ile) c.2542G>A (p.Val848Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.2752G>A n.2605G>A c.2089G>A (p.Val697Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) n.2809G>A n.1740G>A n.2760G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499710A= | CA1725935153 | PEX1 | c.2712T= (p.Ser904=) c.2541T= (p.Ser847=) c.1746T= (p.Ser582=) n.2751T= n.2604T= c.2088T= (p.Ser696=) c.963T= (p.Ser321=) n.2808T= n.1739T= n.2759T= | |
| 7 | g.92499710A>C | CA368173117 | PEX1 | c.2712T>G (p.Ser904Arg) c.2541T>G (p.Ser847Arg) c.1746T>G (p.Ser582Arg) n.2751T>G n.2604T>G c.2088T>G (p.Ser696Arg) c.963T>G (p.Ser321Arg) n.2808T>G n.1739T>G n.2759T>G | |
| 7 | g.92499710A>G | CA4341056 | PEX1 | c.2712T>C (p.Ser904=) c.2541T>C (p.Ser847=) c.1746T>C (p.Ser582=) n.2751T>C n.2604T>C c.2088T>C (p.Ser696=) c.963T>C (p.Ser321=) n.2808T>C n.1739T>C n.2759T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499710A>T | CA368173121 | PEX1 | c.2712T>A (p.Ser904Arg) c.2541T>A (p.Ser847Arg) c.1746T>A (p.Ser582Arg) n.2751T>A n.2604T>A c.2088T>A (p.Ser696Arg) c.963T>A (p.Ser321Arg) n.2808T>A n.1739T>A n.2759T>A | |
| 7 | g.92499711C>A | CA368173125 | PEX1 | c.2711G>T (p.Ser904Ile) c.2540G>T (p.Ser847Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) n.2750G>T n.2603G>T c.2087G>T (p.Ser696Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) n.2807G>T n.1738G>T n.2758G>T | |
| 7 | g.92499711C= | CA1725935154 | PEX1 | c.2711G= (p.Ser904=) c.2540G= (p.Ser847=) c.1745G= (p.Ser582=) n.2750G= n.2603G= c.2087G= (p.Ser696=) c.962G= (p.Ser321=) n.2807G= n.1738G= n.2758G= | |
| 7 | g.92499711C>G | CA368173126 | PEX1 | c.2711G>C (p.Ser904Thr) c.2540G>C (p.Ser847Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) n.2750G>C n.2603G>C c.2087G>C (p.Ser696Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) n.2807G>C n.1738G>C n.2758G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499711C>T | CA368173127 | PEX1 | c.2711G>A (p.Ser904Asn) c.2540G>A (p.Ser847Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) n.2750G>A n.2603G>A c.2087G>A (p.Ser696Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) n.2807G>A n.1738G>A n.2758G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499712T>A | CA368173132 | PEX1 | c.2710A>T (p.Ser904Cys) c.2539A>T (p.Ser847Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) n.2749A>T n.2602A>T c.2086A>T (p.Ser696Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) n.2806A>T n.1737A>T n.2757A>T | |
| 7 | g.92499712T>C | CA368173134 | PEX1 | c.2710A>G (p.Ser904Gly) c.2539A>G (p.Ser847Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) n.2749A>G n.2602A>G c.2086A>G (p.Ser696Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) n.2806A>G n.1737A>G n.2757A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499712T>G | CA368173138 | PEX1 | c.2710A>C (p.Ser904Arg) c.2539A>C (p.Ser847Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) n.2749A>C n.2602A>C c.2086A>C (p.Ser696Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) n.2806A>C n.1737A>C n.2757A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499712T= | CA1725935155 | PEX1 | c.2710A= (p.Ser904=) c.2539A= (p.Ser847=) c.1744A= (p.Ser582=) n.2749A= n.2602A= c.2086A= (p.Ser696=) c.961A= (p.Ser321=) n.2806A= n.1737A= n.2757A= | |
| 7 | g.92499713T>A | CA456481942 | PEX1 | c.2709A>T (p.Ile903=) c.2538A>T (p.Ile846=) c.1743A>T (p.Ile581=) n.2748A>T n.2601A>T c.2085A>T (p.Ile695=) c.960A>T (p.Ile320=) n.2805A>T n.1736A>T n.2756A>T | |
| 7 | g.92499713T>C | CA368173141 | PEX1 | c.2709A>G (p.Ile903Met) c.2538A>G (p.Ile846Met) c.1743A>G (p.Ile581Met) n.2748A>G n.2601A>G c.2085A>G (p.Ile695Met) c.960A>G (p.Ile320Met) n.2805A>G n.1736A>G n.2756A>G | |
| 7 | g.92499713T>G | CA456481943 | PEX1 | c.2709A>C (p.Ile903=) c.2538A>C (p.Ile846=) c.1743A>C (p.Ile581=) n.2748A>C n.2601A>C c.2085A>C (p.Ile695=) c.960A>C (p.Ile320=) n.2805A>C n.1736A>C n.2756A>C | |
| 7 | g.92499714A= | CA1725935156 | PEX1 | c.2708T= (p.Ile903=) c.2537T= (p.Ile846=) c.1742T= (p.Ile581=) n.2747T= n.2600T= c.2084T= (p.Ile695=) c.959T= (p.Ile320=) n.2804T= n.1735T= n.2755T= | |
| 7 | g.92499714A>C | CA368173154 | PEX1 | c.2708T>G (p.Ile903Arg) c.2537T>G (p.Ile846Arg) c.1742T>G (p.Ile581Arg) n.2747T>G n.2600T>G c.2084T>G (p.Ile695Arg) c.959T>G (p.Ile320Arg) n.2804T>G n.1735T>G n.2755T>G | |
| 7 | g.92499714A>G | CA368173145 | PEX1 | c.2708T>C (p.Ile903Thr) c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) n.2747T>C n.2600T>C c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) n.2804T>C n.1735T>C n.2755T>C | ClinVar |
| 7 | g.92499714A>T | CA368173149 | PEX1 | c.2708T>A (p.Ile903Lys) c.2537T>A (p.Ile846Lys) c.1742T>A (p.Ile581Lys) n.2747T>A n.2600T>A c.2084T>A (p.Ile695Lys) c.959T>A (p.Ile320Lys) n.2804T>A n.1735T>A n.2755T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499715T>A | CA368173158 | PEX1 | c.2707A>T (p.Ile903Leu) c.2536A>T (p.Ile846Leu) c.1741A>T (p.Ile581Leu) n.2746A>T n.2599A>T c.2083A>T (p.Ile695Leu) c.958A>T (p.Ile320Leu) n.2803A>T n.1734A>T n.2754A>T | |
| 7 | g.92499715T>C | CA161958737 | PEX1 | c.2707A>G (p.Ile903Val) c.2536A>G (p.Ile846Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) n.2746A>G n.2599A>G c.2083A>G (p.Ile695Val) c.958A>G (p.Ile320Val) n.2803A>G n.1734A>G n.2754A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499715T>G | CA368173163 | PEX1 | c.2707A>C (p.Ile903Leu) c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) n.2746A>C n.2599A>C c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) n.2803A>C n.1734A>C n.2754A>C | |
| 7 | g.92499715T= | CA1725935157 | PEX1 | c.2707A= (p.Ile903=) c.2536A= (p.Ile846=) c.1741A= (p.Ile581=) n.2746A= n.2599A= c.2083A= (p.Ile695=) c.958A= (p.Ile320=) n.2803A= n.1734A= n.2754A= | |
| 7 | g.92499715_92499716delinsTA | CA1725935158 | PEX1 | c.2706_2707delinsTA (p.Phe902=) c.2535_2536delinsTA (p.Phe845=) c.1740_1741delinsTA (p.Phe580=) n.2745_2746delinsTA n.2598_2599delinsTA c.2082_2083delinsTA (p.Phe694=) c.957_958delinsTA (p.Phe319=) n.2802_2803delinsTA n.1733_1734delinsTA n.2753_2754delinsTA | |
| 7 | g.92499716A>C | CA368173168 | PEX1 | c.2706T>G (p.Phe902Leu) c.2535T>G (p.Phe845Leu) c.1740T>G (p.Phe580Leu) n.2745T>G n.2598T>G c.2082T>G (p.Phe694Leu) c.957T>G (p.Phe319Leu) n.2802T>G n.1733T>G n.2753T>G | |
| 7 | g.92499716A>G | CA456481948 | PEX1 | c.2706T>C (p.Phe902=) c.2535T>C (p.Phe845=) c.1740T>C (p.Phe580=) n.2745T>C n.2598T>C c.2082T>C (p.Phe694=) c.957T>C (p.Phe319=) n.2802T>C n.1733T>C n.2753T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92499716A>T | CA368173170 | PEX1 | c.2706T>A (p.Phe902Leu) c.2535T>A (p.Phe845Leu) c.1740T>A (p.Phe580Leu) n.2745T>A n.2598T>A c.2082T>A (p.Phe694Leu) c.957T>A (p.Phe319Leu) n.2802T>A n.1733T>A n.2753T>A | |
| 7 | g.92499719dup | CA2683718424 | PEX1 | c.2706dup (p.Ile903TyrfsTer17) c.2535dup (p.Ile846TyrfsTer17) c.1740dup (p.Ile581TyrfsTer17) n.2745dup n.2598dup c.2082dup (p.Ile695TyrfsTer17) c.957dup (p.Ile320TyrfsTer17) n.2802dup n.1733dup n.2753dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499719del | CA576304265 | PEX1 | c.2706del (p.Phe902LeufsTer2) c.2535del (p.Phe845LeufsTer2) c.1740del (p.Phe580LeufsTer2) n.2745del n.2598del c.2082del (p.Phe694LeufsTer2) c.957del (p.Phe319LeufsTer2) n.2802del n.1733del n.2753del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499717A>C | CA368173174 | PEX1 | c.2705T>G (p.Phe902Cys) c.2534T>G (p.Phe845Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.2744T>G n.2597T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) n.2801T>G n.1732T>G n.2752T>G | |
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