| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92491403del | CA2580077509 | GATAD1,PEX1 | c.3308del (p.Gly1103AlafsTer2) c.3137del (p.Gly1046AlafsTer2) c.2342del (p.Gly781AlafsTer2) n.3347del n.4363del c.2684del (p.Gly895AlafsTer2) c.1559del (p.Gly520AlafsTer2) n.3404del n.2335del n.2441del n.2372del n.2498del n.2529del n.2446del n.3355del n.1223del n.1220del n.1154del | ClinVar |
| 7 | g.92491403C>A | CA368164103 | GATAD1,PEX1 | c.3307G>T (p.Gly1103Cys) c.3136G>T (p.Gly1046Cys) c.2341G>T (p.Gly781Cys) n.3346G>T n.4362G>T c.2683G>T (p.Gly895Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) n.3403G>T n.2334G>T n.2441C>A n.2372C>A n.2498C>A n.2529C>A n.2446C>A n.3354G>T n.1223C>A n.1220C>A n.1154C>A | |
| 7 | g.92491403C>G | CA368164107 | GATAD1,PEX1 | c.3307G>C (p.Gly1103Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) c.2341G>C (p.Gly781Arg) n.3346G>C n.4362G>C c.2683G>C (p.Gly895Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.3403G>C n.2334G>C n.2441C>G n.2372C>G n.2498C>G n.2529C>G n.2446C>G n.3354G>C n.1223C>G n.1220C>G n.1154C>G | |
| 7 | g.92491403C>T | CA368164109 | GATAD1,PEX1 | c.3307G>A (p.Gly1103Ser) c.3136G>A (p.Gly1046Ser) c.2341G>A (p.Gly781Ser) n.3346G>A n.4362G>A c.2683G>A (p.Gly895Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) n.3403G>A n.2334G>A n.2441C>T n.2372C>T n.2498C>T n.2529C>T n.2446C>T n.3354G>A n.1223C>T n.1220C>T n.1154C>T | |
| 7 | g.92491403_92491406del | CA2511584260 | GATAD1,PEX1 | c.3304_3307del (p.Cys1102AlafsTer2) c.3133_3136del (p.Cys1045AlafsTer2) c.2338_2341del (p.Cys780AlafsTer2) n.3343_3346del n.4359_4362del c.2680_2683del (p.Cys894AlafsTer2) c.1555_1558del (p.Cys519AlafsTer2) n.3400_3403del n.2331_2334del n.2441_2444del n.2372_2375del n.2498_2501del n.2529_2532del n.2446_2449del n.3351_3354del n.1223_1226del n.1220_1223del n.1154_1157del | |
| 7 | g.92491404A= | CA1725928430 | GATAD1,PEX1 | c.3306T= (p.Cys1102=) c.3135T= (p.Cys1045=) c.2340T= (p.Cys780=) n.3345T= n.4361T= c.2682T= (p.Cys894=) c.1557T= (p.Cys519=) n.3402T= n.2333T= n.2442A= n.2373A= n.2499A= n.2530A= n.2447A= n.3353T= n.1224A= n.1221A= n.1155A= | |
| 7 | g.92491404A>C | CA368164112 | GATAD1,PEX1 | c.3306T>G (p.Cys1102Trp) c.3135T>G (p.Cys1045Trp) c.2340T>G (p.Cys780Trp) n.3345T>G n.4361T>G c.2682T>G (p.Cys894Trp) c.1557T>G (p.Cys519Trp) n.3402T>G n.2333T>G n.2442A>C n.2373A>C n.2499A>C n.2530A>C n.2447A>C n.3353T>G n.1224A>C n.1221A>C n.1155A>C | dbSNP |
| 7 | g.92491404A>G | CA456624109 | GATAD1,PEX1 | c.3306T>C (p.Cys1102=) c.3135T>C (p.Cys1045=) c.2340T>C (p.Cys780=) n.3345T>C n.4361T>C c.2682T>C (p.Cys894=) c.1557T>C (p.Cys519=) n.3402T>C n.2333T>C n.2442A>G n.2373A>G n.2499A>G n.2530A>G n.2447A>G n.3353T>C n.1224A>G n.1221A>G n.1155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92491404A>T | CA368164116 | GATAD1,PEX1 | c.3306T>A (p.Cys1102Ter) c.3135T>A (p.Cys1045Ter) c.2340T>A (p.Cys780Ter) n.3345T>A n.4361T>A c.2682T>A (p.Cys894Ter) c.1557T>A (p.Cys519Ter) n.3402T>A n.2333T>A n.2442A>T n.2373A>T n.2499A>T n.2530A>T n.2447A>T n.3353T>A n.1224A>T n.1221A>T n.1155A>T | |
| 7 | g.92491405C>A | CA368164126 | GATAD1,PEX1 | c.3305G>T (p.Cys1102Phe) c.3134G>T (p.Cys1045Phe) c.2339G>T (p.Cys780Phe) n.3344G>T n.4360G>T c.2681G>T (p.Cys894Phe) c.1556G>T (p.Cys519Phe) n.3401G>T n.2332G>T n.2443C>A n.2374C>A n.2500C>A n.2531C>A n.2448C>A n.3352G>T n.1225C>A n.1222C>A n.1156C>A | COSMIC |
| 7 | g.92491405C= | CA1725928435 | GATAD1,PEX1 | c.3305G= (p.Cys1102=) c.3134G= (p.Cys1045=) c.2339G= (p.Cys780=) n.3344G= n.4360G= c.2681G= (p.Cys894=) c.1556G= (p.Cys519=) n.3401G= n.2332G= n.2443C= n.2374C= n.2500C= n.2531C= n.2448C= n.3352G= n.1225C= n.1222C= n.1156C= | |
| 7 | g.92491405C>G | CA368164124 | GATAD1,PEX1 | c.3305G>C (p.Cys1102Ser) c.3134G>C (p.Cys1045Ser) c.2339G>C (p.Cys780Ser) n.3344G>C n.4360G>C c.2681G>C (p.Cys894Ser) c.1556G>C (p.Cys519Ser) n.3401G>C n.2332G>C n.2443C>G n.2374C>G n.2500C>G n.2531C>G n.2448C>G n.3352G>C n.1225C>G n.1222C>G n.1156C>G | |
| 7 | g.92491405C>T | CA368164119 | GATAD1,PEX1 | c.3305G>A (p.Cys1102Tyr) c.3134G>A (p.Cys1045Tyr) c.2339G>A (p.Cys780Tyr) n.3344G>A n.4360G>A c.2681G>A (p.Cys894Tyr) c.1556G>A (p.Cys519Tyr) n.3401G>A n.2332G>A n.2443C>T n.2374C>T n.2500C>T n.2531C>T n.2448C>T n.3352G>A n.1225C>T n.1222C>T n.1156C>T | |
| 7 | g.92491405_92491406insTTG | CA1725928448 | GATAD1,PEX1 | c.3304_3305insCAA (p.Cys1102delinsSerSer) c.3133_3134insCAA (p.Cys1045delinsSerSer) c.2338_2339insCAA (p.Cys780delinsSerSer) n.3343_3344insCAA n.4359_4360insCAA c.2680_2681insCAA (p.Cys894delinsSerSer) c.1555_1556insCAA (p.Cys519delinsSerSer) n.3400_3401insCAA n.2331_2332insCAA n.2443_2444insTTG n.2374_2375insTTG n.2500_2501insTTG n.2531_2532insTTG n.2448_2449insTTG n.3351_3352insCAA n.1225_1226insTTG n.1222_1223insTTG n.1156_1157insTTG | dbSNP |
| 7 | g.92491406A= | CA1725928449 | GATAD1,PEX1 | c.3304T= (p.Cys1102=) c.3133T= (p.Cys1045=) c.2338T= (p.Cys780=) n.3343T= n.4359T= c.2680T= (p.Cys894=) c.1555T= (p.Cys519=) n.3400T= n.2331T= n.2444A= n.2375A= n.2501A= n.2532A= n.2449A= n.3351T= n.1226A= n.1223A= n.1157A= | |
| 7 | g.92491406A>C | CA368164134 | GATAD1,PEX1 | c.3304T>G (p.Cys1102Gly) c.3133T>G (p.Cys1045Gly) c.2338T>G (p.Cys780Gly) n.3343T>G n.4359T>G c.2680T>G (p.Cys894Gly) c.1555T>G (p.Cys519Gly) n.3400T>G n.2331T>G n.2444A>C n.2375A>C n.2501A>C n.2532A>C n.2449A>C n.3351T>G n.1226A>C n.1223A>C n.1157A>C | |
| 7 | g.92491406A>G | CA4340853 | GATAD1,PEX1 | c.3304T>C (p.Cys1102Arg) c.3133T>C (p.Cys1045Arg) c.2338T>C (p.Cys780Arg) n.3343T>C n.4359T>C c.2680T>C (p.Cys894Arg) c.1555T>C (p.Cys519Arg) n.3400T>C n.2331T>C n.2444A>G n.2375A>G n.2501A>G n.2532A>G n.2449A>G n.3351T>C n.1226A>G n.1223A>G n.1157A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92491406A>T | CA368164139 | GATAD1,PEX1 | c.3304T>A (p.Cys1102Ser) c.3133T>A (p.Cys1045Ser) c.2338T>A (p.Cys780Ser) n.3343T>A n.4359T>A c.2680T>A (p.Cys894Ser) c.1555T>A (p.Cys519Ser) n.3400T>A n.2331T>A n.2444A>T n.2375A>T n.2501A>T n.2532A>T n.2449A>T n.3351T>A n.1226A>T n.1223A>T n.1157A>T | dbSNP |
| 7 | g.92491406_92491407dup | CA10605657 | GATAD1,PEX1 | c.3303_3304dup (p.Cys1102TyrfsTer4) c.3132_3133dup (p.Cys1045TyrfsTer4) c.2337_2338dup (p.Cys780TyrfsTer4) n.3342_3343dup n.4358_4359dup c.2679_2680dup (p.Cys894TyrfsTer4) c.1554_1555dup (p.Cys519TyrfsTer4) n.3399_3400dup n.2330_2331dup n.2444_2445dup n.2375_2376dup n.2501_2502dup n.2532_2533dup n.2449_2450dup n.3350_3351dup n.1226_1227dup n.1223_1224dup n.1157_1158dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92491407T>A | CA368164142 | GATAD1,PEX1 | c.3303A>T (p.Glu1101Asp) c.3132A>T (p.Glu1044Asp) c.2337A>T (p.Glu779Asp) n.3342A>T n.4358A>T c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) n.3399A>T n.2330A>T n.2445T>A n.2376T>A n.2502T>A n.2533T>A n.2450T>A n.3350A>T n.1227T>A n.1224T>A n.1158T>A | |
| 7 | g.92491407T>C | CA456624116 | GATAD1,PEX1 | c.3303A>G (p.Glu1101=) c.3132A>G (p.Glu1044=) c.2337A>G (p.Glu779=) n.3342A>G n.4358A>G c.2679A>G (p.Glu893=) c.1554A>G (p.Glu518=) n.3399A>G n.2330A>G n.2445T>C n.2376T>C n.2502T>C n.2533T>C n.2450T>C n.3350A>G n.1227T>C n.1224T>C n.1158T>C | |
| 7 | g.92491407T>G | CA368164146 | GATAD1,PEX1 | c.3303A>C (p.Glu1101Asp) c.3132A>C (p.Glu1044Asp) c.2337A>C (p.Glu779Asp) n.3342A>C n.4358A>C c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) n.3399A>C n.2330A>C n.2445T>G n.2376T>G n.2502T>G n.2533T>G n.2450T>G n.3350A>C n.1227T>G n.1224T>G n.1158T>G | dbSNP |
| 7 | g.92491407T= | CA1725928453 | GATAD1,PEX1 | c.3303A= (p.Glu1101=) c.3132A= (p.Glu1044=) c.2337A= (p.Glu779=) n.3342A= n.4358A= c.2679A= (p.Glu893=) c.1554A= (p.Glu518=) n.3399A= n.2330A= n.2445T= n.2376T= n.2502T= n.2533T= n.2450T= n.3350A= n.1227T= n.1224T= n.1158T= | |
| 7 | g.92491408T>A | CA368164164 | GATAD1,PEX1 | c.3302A>T (p.Glu1101Val) c.3131A>T (p.Glu1044Val) c.2336A>T (p.Glu779Val) n.3341A>T n.4357A>T c.2678A>T (p.Glu893Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) n.3398A>T n.2329A>T n.2446T>A n.2377T>A n.2503T>A n.2534T>A n.2451T>A n.3349A>T n.1228T>A n.1225T>A n.1159T>A | |
| 7 | g.92491408T>C | CA368164166 | GATAD1,PEX1 | c.3302A>G (p.Glu1101Gly) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) c.2336A>G (p.Glu779Gly) n.3341A>G n.4357A>G c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.3398A>G n.2329A>G n.2446T>C n.2377T>C n.2503T>C n.2534T>C n.2451T>C n.3349A>G n.1228T>C n.1225T>C n.1159T>C | |
| 7 | g.92491408T>G | CA368164170 | GATAD1,PEX1 | c.3302A>C (p.Glu1101Ala) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) c.2336A>C (p.Glu779Ala) n.3341A>C n.4357A>C c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.3398A>C n.2329A>C n.2446T>G n.2377T>G n.2503T>G n.2534T>G n.2451T>G n.3349A>C n.1228T>G n.1225T>G n.1159T>G | |
| 7 | g.92491409C>A | CA368164174 | GATAD1,PEX1 | c.3301G>T (p.Glu1101Ter) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) c.2335G>T (p.Glu779Ter) n.3340G>T n.4356G>T c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.3397G>T n.2328G>T n.2447C>A n.2378C>A n.2504C>A n.2535C>A n.2452C>A n.3348G>T n.1229C>A n.1226C>A n.1160C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92491409C= | CA1725928455 | GATAD1,PEX1 | c.3301G= (p.Glu1101=) c.3130G= (p.Glu1044=) c.2335G= (p.Glu779=) n.3340G= n.4356G= c.2677G= (p.Glu893=) c.1552G= (p.Glu518=) n.3397G= n.2328G= n.2447C= n.2378C= n.2504C= n.2535C= n.2452C= n.3348G= n.1229C= n.1226C= n.1160C= | |
| 7 | g.92491409C>G | CA368164177 | GATAD1,PEX1 | c.3301G>C (p.Glu1101Gln) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) c.2335G>C (p.Glu779Gln) n.3340G>C n.4356G>C c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.3397G>C n.2328G>C n.2447C>G n.2378C>G n.2504C>G n.2535C>G n.2452C>G n.3348G>C n.1229C>G n.1226C>G n.1160C>G | |
| 7 | g.92491409C>T | CA368164178 | GATAD1,PEX1 | c.3301G>A (p.Glu1101Lys) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) c.2335G>A (p.Glu779Lys) n.3340G>A n.4356G>A c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.3397G>A n.2328G>A n.2447C>T n.2378C>T n.2504C>T n.2535C>T n.2452C>T n.3348G>A n.1229C>T n.1226C>T n.1160C>T | |
| 7 | g.92491410T>A | CA4340854 | GATAD1,PEX1 | c.3300A>T (p.Gly1100=) c.3129A>T (p.Gly1043=) c.2334A>T (p.Gly778=) n.3339A>T n.4355A>T c.2676A>T (p.Gly892=) c.1551A>T (p.Gly517=) n.3396A>T n.2327A>T n.2448T>A n.2379T>A n.2505T>A n.2536T>A n.2453T>A n.3347A>T n.1230T>A n.1227T>A n.1161T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92491410T>C | CA456624124 | GATAD1,PEX1 | c.3300A>G (p.Gly1100=) c.3129A>G (p.Gly1043=) c.2334A>G (p.Gly778=) n.3339A>G n.4355A>G c.2676A>G (p.Gly892=) c.1551A>G (p.Gly517=) n.3396A>G n.2327A>G n.2448T>C n.2379T>C n.2505T>C n.2536T>C n.2453T>C n.3347A>G n.1230T>C n.1227T>C n.1161T>C | |
| 7 | g.92491410T>G | CA456624123 | GATAD1,PEX1 | c.3300A>C (p.Gly1100=) c.3129A>C (p.Gly1043=) c.2334A>C (p.Gly778=) n.3339A>C n.4355A>C c.2676A>C (p.Gly892=) c.1551A>C (p.Gly517=) n.3396A>C n.2327A>C n.2448T>G n.2379T>G n.2505T>G n.2536T>G n.2453T>G n.3347A>C n.1230T>G n.1227T>G n.1161T>G | |
| 7 | g.92491410T= | CA1725928458 | GATAD1,PEX1 | c.3300A= (p.Gly1100=) c.3129A= (p.Gly1043=) c.2334A= (p.Gly778=) n.3339A= n.4355A= c.2676A= (p.Gly892=) c.1551A= (p.Gly517=) n.3396A= n.2327A= n.2448T= n.2379T= n.2505T= n.2536T= n.2453T= n.3347A= n.1230T= n.1227T= n.1161T= | |
| 7 | g.92491410_92491411insTTAGAGATGT | CA1725928457 | GATAD1,PEX1 | c.3300_3301insCATCTCTAAA (p.Glu1101HisfsTer3) c.3129_3130insCATCTCTAAA (p.Glu1044HisfsTer3) c.2334_2335insCATCTCTAAA (p.Glu779HisfsTer3) n.3339_3340insCATCTCTAAA n.4355_4356insCATCTCTAAA c.2676_2677insCATCTCTAAA (p.Glu893HisfsTer3) c.1551_1552insCATCTCTAAA (p.Glu518HisfsTer3) n.3396_3397insCATCTCTAAA n.2327_2328insCATCTCTAAA n.2448_2449insTTAGAGATGT n.2379_2380insTTAGAGATGT n.2505_2506insTTAGAGATGT n.2536_2537insTTAGAGATGT n.2453_2454insTTAGAGATGT n.3347_3348insCATCTCTAAA n.1230_1231insTTAGAGATGT n.1227_1228insTTAGAGATGT n.1161_1162insTTAGAGATGT | dbSNP |
| 7 | g.92491411C>A | CA368164184 | GATAD1,PEX1 | c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.2333G>T (p.Gly778Val) n.3338G>T n.4354G>T c.2675G>T (p.Gly892Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) n.3395G>T n.2326G>T n.2449C>A n.2380C>A n.2506C>A n.2537C>A n.2454C>A n.3346G>T n.1231C>A n.1228C>A n.1162C>A | |
| 7 | g.92491411C>G | CA368164183 | GATAD1,PEX1 | c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.3338G>C n.4354G>C c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.3395G>C n.2326G>C n.2449C>G n.2380C>G n.2506C>G n.2537C>G n.2454C>G n.3346G>C n.1231C>G n.1228C>G n.1162C>G | |
| 7 | g.92491411C>T | CA368164180 | GATAD1,PEX1 | c.3299G>A (p.Gly1100Glu) c.3128G>A (p.Gly1043Glu) c.2333G>A (p.Gly778Glu) n.3338G>A n.4354G>A c.2675G>A (p.Gly892Glu) c.1550G>A (p.Gly517Glu) n.3395G>A n.2326G>A n.2449C>T n.2380C>T n.2506C>T n.2537C>T n.2454C>T n.3346G>A n.1231C>T n.1228C>T n.1162C>T | |
| 7 | g.92491412C>A | CA368164187 | GATAD1,PEX1 | c.3298G>T (p.Gly1100Ter) c.3127G>T (p.Gly1043Ter) c.2332G>T (p.Gly778Ter) n.3337G>T n.4353G>T c.2674G>T (p.Gly892Ter) c.1549G>T (p.Gly517Ter) n.3394G>T n.2325G>T n.2450C>A n.2381C>A n.2507C>A n.2538C>A n.2455C>A n.3345G>T n.1232C>A n.1229C>A n.1163C>A | ClinVar |
| 7 | g.92491412C>G | CA368164190 | GATAD1,PEX1 | c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3127G>C (p.Gly1043Arg) c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.3337G>C n.4353G>C c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.3394G>C n.2325G>C n.2450C>G n.2381C>G n.2507C>G n.2538C>G n.2455C>G n.3345G>C n.1232C>G n.1229C>G n.1163C>G | |
| 7 | g.92491412C>T | CA368164192 | GATAD1,PEX1 | c.3298G>A (p.Gly1100Arg) c.3127G>A (p.Gly1043Arg) c.2332G>A (p.Gly778Arg) n.3337G>A n.4353G>A c.2674G>A (p.Gly892Arg) c.1549G>A (p.Gly517Arg) n.3394G>A n.2325G>A n.2450C>T n.2381C>T n.2507C>T n.2538C>T n.2455C>T n.3345G>A n.1232C>T n.1229C>T n.1163C>T | |
| 7 | g.92491413A>C | CA368164194 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>G (p.Asp1099Glu) c.3126T>G (p.Asp1042Glu) c.2331T>G (p.Asp777Glu) n.3336T>G n.4352T>G c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.3393T>G n.2324T>G n.2451A>C n.2382A>C n.2508A>C n.2539A>C n.2456A>C n.3344T>G n.1233A>C n.1230A>C n.1164A>C | |
| 7 | g.92491413A>G | CA456624131 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>C (p.Asp1099=) c.3126T>C (p.Asp1042=) c.2331T>C (p.Asp777=) n.3336T>C n.4352T>C c.2673T>C (p.Asp891=) c.1548T>C (p.Asp516=) n.3393T>C n.2324T>C n.2451A>G n.2382A>G n.2508A>G n.2539A>G n.2456A>G n.3344T>C n.1233A>G n.1230A>G n.1164A>G | |
| 7 | g.92491413A>T | CA368164195 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.3126T>A (p.Asp1042Glu) c.2331T>A (p.Asp777Glu) n.3336T>A n.4352T>A c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.3393T>A n.2324T>A n.2451A>T n.2382A>T n.2508A>T n.2539A>T n.2456A>T n.3344T>A n.1233A>T n.1230A>T n.1164A>T | |
| 7 | g.92491414T>A | CA368164196 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3125A>T (p.Asp1042Val) c.2330A>T (p.Asp777Val) n.3335A>T n.4351A>T c.2672A>T (p.Asp891Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) n.3392A>T n.2323A>T n.2452T>A n.2383T>A n.2509T>A n.2540T>A n.2457T>A n.3343A>T n.1234T>A n.1231T>A n.1165T>A | |
| 7 | g.92491414T>C | CA368164198 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3125A>G (p.Asp1042Gly) c.2330A>G (p.Asp777Gly) n.3335A>G n.4351A>G c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.3392A>G n.2323A>G n.2452T>C n.2383T>C n.2509T>C n.2540T>C n.2457T>C n.3343A>G n.1234T>C n.1231T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92491414T>G | CA368164200 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3125A>C (p.Asp1042Ala) c.2330A>C (p.Asp777Ala) n.3335A>C n.4351A>C c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.3392A>C n.2323A>C n.2452T>G n.2383T>G n.2509T>G n.2540T>G n.2457T>G n.3343A>C n.1234T>G n.1231T>G n.1165T>G | |
| 7 | g.92491415C>A | CA368164202 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3124G>T (p.Asp1042Tyr) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) n.3334G>T n.4350G>T c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.3391G>T n.2322G>T n.2453C>A n.2384C>A n.2510C>A n.2541C>A n.2458C>A n.3342G>T n.1235C>A n.1232C>A n.1166C>A | |
| 7 | g.92491415C= | CA1725928462 | GATAD1,PEX1 | c.3295G= (p.Asp1099=) c.3124G= (p.Asp1042=) c.2329G= (p.Asp777=) n.3334G= n.4350G= c.2671G= (p.Asp891=) c.1546G= (p.Asp516=) n.3391G= n.2322G= n.2453C= n.2384C= n.2510C= n.2541C= n.2458C= n.3342G= n.1235C= n.1232C= n.1166C= | |
| 7 | g.92491415C>G | CA368164211 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3124G>C (p.Asp1042His) c.2329G>C (p.Asp777His) n.3334G>C n.4350G>C c.2671G>C (p.Asp891His) c.1546G>C (p.Asp516His) n.3391G>C n.2322G>C n.2453C>G n.2384C>G n.2510C>G n.2541C>G n.2458C>G n.3342G>C n.1235C>G n.1232C>G n.1166C>G |