| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92489789T>A | CA368161476 | GATAD1,PEX1 | c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.3390A>T (p.Glu1130Asp) c.2595A>T (p.Glu865Asp) n.458A>T n.6A>T n.3600A>T n.4616A>T c.2937A>T (p.Glu979Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) n.3657A>T n.1036-1454T>A n.1036-297T>A n.1041-1454T>A n.1124-1454T>A n.1033-1454T>A n.1033-297T>A n.967-1454T>A n.2588A>T n.2281-1454T>A n.2212-1454T>A n.2281-297T>A n.2369-1454T>A n.2286-1454T>A n.3608A>T n.1063-1454T>A n.1060-1454T>A n.994-1454T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92489789T>C | CA456480603 | GATAD1,PEX1 | c.3561A>G (p.Glu1187=) c.3390A>G (p.Glu1130=) c.2595A>G (p.Glu865=) n.458A>G n.6A>G n.3600A>G n.4616A>G c.2937A>G (p.Glu979=) c.1812A>G (p.Glu604=) n.3657A>G n.1036-1454T>C n.1036-297T>C n.1041-1454T>C n.1124-1454T>C n.1033-1454T>C n.1033-297T>C n.967-1454T>C n.2588A>G n.2281-1454T>C n.2212-1454T>C n.2281-297T>C n.2369-1454T>C n.2286-1454T>C n.3608A>G n.1063-1454T>C n.1060-1454T>C n.994-1454T>C | |
| 7 | g.92489789T>G | CA368161480 | GATAD1,PEX1 | c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.3390A>C (p.Glu1130Asp) c.2595A>C (p.Glu865Asp) n.458A>C n.6A>C n.3600A>C n.4616A>C c.2937A>C (p.Glu979Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) n.3657A>C n.1036-1454T>G n.1036-297T>G n.1041-1454T>G n.1124-1454T>G n.1033-1454T>G n.1033-297T>G n.967-1454T>G n.2588A>C n.2281-1454T>G n.2212-1454T>G n.2281-297T>G n.2369-1454T>G n.2286-1454T>G n.3608A>C n.1063-1454T>G n.1060-1454T>G n.994-1454T>G | |
| 7 | g.92489789T= | CA1725927059 | GATAD1,PEX1 | c.3561A= (p.Glu1187=) c.3390A= (p.Glu1130=) c.2595A= (p.Glu865=) n.458A= n.6A= n.3600A= n.4616A= c.2937A= (p.Glu979=) c.1812A= (p.Glu604=) n.3657A= n.1036-1454T= n.1036-297T= n.1041-1454T= n.1124-1454T= n.1033-1454T= n.1033-297T= n.967-1454T= n.2588A= n.2281-1454T= n.2212-1454T= n.2281-297T= n.2369-1454T= n.2286-1454T= n.3608A= n.1063-1454T= n.1060-1454T= n.994-1454T= | |
| 7 | g.92489790T>A | CA368161483 | GATAD1,PEX1 | c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.2594A>T (p.Glu865Val) n.457A>T n.5A>T n.3599A>T n.4615A>T c.2936A>T (p.Glu979Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) n.3656A>T n.1036-1453T>A n.1036-296T>A n.1041-1453T>A n.1124-1453T>A n.1033-1453T>A n.1033-296T>A n.967-1453T>A n.2587A>T n.2281-1453T>A n.2212-1453T>A n.2281-296T>A n.2369-1453T>A n.2286-1453T>A n.3607A>T n.1063-1453T>A n.1060-1453T>A n.994-1453T>A | |
| 7 | g.92489790T>C | CA368161486 | GATAD1,PEX1 | c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.2594A>G (p.Glu865Gly) n.457A>G n.5A>G n.3599A>G n.4615A>G c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) n.3656A>G n.1036-1453T>C n.1036-296T>C n.1041-1453T>C n.1124-1453T>C n.1033-1453T>C n.1033-296T>C n.967-1453T>C n.2587A>G n.2281-1453T>C n.2212-1453T>C n.2281-296T>C n.2369-1453T>C n.2286-1453T>C n.3607A>G n.1063-1453T>C n.1060-1453T>C n.994-1453T>C | |
| 7 | g.92489790T>G | CA368161487 | GATAD1,PEX1 | c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.2594A>C (p.Glu865Ala) n.457A>C n.5A>C n.3599A>C n.4615A>C c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) n.3656A>C n.1036-1453T>G n.1036-296T>G n.1041-1453T>G n.1124-1453T>G n.1033-1453T>G n.1033-296T>G n.967-1453T>G n.2587A>C n.2281-1453T>G n.2212-1453T>G n.2281-296T>G n.2369-1453T>G n.2286-1453T>G n.3607A>C n.1063-1453T>G n.1060-1453T>G n.994-1453T>G | |
| 7 | g.92489791C>A | CA368161488 | GATAD1,PEX1 | c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.2593G>T (p.Glu865Ter) n.456G>T n.4G>T n.3598G>T n.4614G>T c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) n.3655G>T n.1036-1452C>A n.1036-295C>A n.1041-1452C>A n.1124-1452C>A n.1033-1452C>A n.1033-295C>A n.967-1452C>A n.2586G>T n.2281-1452C>A n.2212-1452C>A n.2281-295C>A n.2369-1452C>A n.2286-1452C>A n.3606G>T n.1063-1452C>A n.1060-1452C>A n.994-1452C>A | |
| 7 | g.92489791C= | CA1725927061 | GATAD1,PEX1 | c.3559G= (p.Glu1187=) c.3388G= (p.Glu1130=) c.2593G= (p.Glu865=) n.456G= n.4G= n.3598G= n.4614G= c.2935G= (p.Glu979=) c.1810G= (p.Glu604=) n.3655G= n.1036-1452C= n.1036-295C= n.1041-1452C= n.1124-1452C= n.1033-1452C= n.1033-295C= n.967-1452C= n.2586G= n.2281-1452C= n.2212-1452C= n.2281-295C= n.2369-1452C= n.2286-1452C= n.3606G= n.1063-1452C= n.1060-1452C= n.994-1452C= | |
| 7 | g.92489791C>G | CA368161490 | GATAD1,PEX1 | c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.2593G>C (p.Glu865Gln) n.456G>C n.4G>C n.3598G>C n.4614G>C c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) n.3655G>C n.1036-1452C>G n.1036-295C>G n.1041-1452C>G n.1124-1452C>G n.1033-1452C>G n.1033-295C>G n.967-1452C>G n.2586G>C n.2281-1452C>G n.2212-1452C>G n.2281-295C>G n.2369-1452C>G n.2286-1452C>G n.3606G>C n.1063-1452C>G n.1060-1452C>G n.994-1452C>G | dbSNP |
| 7 | g.92489791C>T | CA368161491 | GATAD1,PEX1 | c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.2593G>A (p.Glu865Lys) n.456G>A n.4G>A n.3598G>A n.4614G>A c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) n.3655G>A n.1036-1452C>T n.1036-295C>T n.1041-1452C>T n.1124-1452C>T n.1033-1452C>T n.1033-295C>T n.967-1452C>T n.2586G>A n.2281-1452C>T n.2212-1452C>T n.2281-295C>T n.2369-1452C>T n.2286-1452C>T n.3606G>A n.1063-1452C>T n.1060-1452C>T n.994-1452C>T | |
| 7 | g.92489792T>A | CA368161498 | GATAD1,PEX1 | c.3558A>T (p.Gln1186His) c.3387A>T (p.Gln1129His) c.2592A>T (p.Gln864His) n.455A>T n.3A>T n.3597A>T n.4613A>T c.2934A>T (p.Gln978His) c.1809A>T (p.Gln603His) n.3654A>T n.1036-1451T>A n.1036-294T>A n.1041-1451T>A n.1124-1451T>A n.1033-1451T>A n.1033-294T>A n.967-1451T>A n.2585A>T n.2281-1451T>A n.2212-1451T>A n.2281-294T>A n.2369-1451T>A n.2286-1451T>A n.3605A>T n.1063-1451T>A n.1060-1451T>A n.994-1451T>A | |
| 7 | g.92489792T>C | CA456480615 | GATAD1,PEX1 | c.3558A>G (p.Gln1186=) c.3387A>G (p.Gln1129=) c.2592A>G (p.Gln864=) n.455A>G n.3A>G n.3597A>G n.4613A>G c.2934A>G (p.Gln978=) c.1809A>G (p.Gln603=) n.3654A>G n.1036-1451T>C n.1036-294T>C n.1041-1451T>C n.1124-1451T>C n.1033-1451T>C n.1033-294T>C n.967-1451T>C n.2585A>G n.2281-1451T>C n.2212-1451T>C n.2281-294T>C n.2369-1451T>C n.2286-1451T>C n.3605A>G n.1063-1451T>C n.1060-1451T>C n.994-1451T>C | |
| 7 | g.92489792T>G | CA368161495 | GATAD1,PEX1 | c.3558A>C (p.Gln1186His) c.3387A>C (p.Gln1129His) c.2592A>C (p.Gln864His) n.455A>C n.3A>C n.3597A>C n.4613A>C c.2934A>C (p.Gln978His) c.1809A>C (p.Gln603His) n.3654A>C n.1036-1451T>G n.1036-294T>G n.1041-1451T>G n.1124-1451T>G n.1033-1451T>G n.1033-294T>G n.967-1451T>G n.2585A>C n.2281-1451T>G n.2212-1451T>G n.2281-294T>G n.2369-1451T>G n.2286-1451T>G n.3605A>C n.1063-1451T>G n.1060-1451T>G n.994-1451T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489793T>A | CA368161502 | GATAD1,PEX1 | c.3557A>T (p.Gln1186Leu) c.3386A>T (p.Gln1129Leu) c.2591A>T (p.Gln864Leu) n.454A>T n.2A>T n.3596A>T n.4612A>T c.2933A>T (p.Gln978Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) n.3653A>T n.1036-1450T>A n.1036-293T>A n.1041-1450T>A n.1124-1450T>A n.1033-1450T>A n.1033-293T>A n.967-1450T>A n.2584A>T n.2281-1450T>A n.2212-1450T>A n.2281-293T>A n.2369-1450T>A n.2286-1450T>A n.3604A>T n.1063-1450T>A n.1060-1450T>A n.994-1450T>A | |
| 7 | g.92489793T>C | CA368161505 | GATAD1,PEX1 | c.3557A>G (p.Gln1186Arg) c.3386A>G (p.Gln1129Arg) c.2591A>G (p.Gln864Arg) n.454A>G n.2A>G n.3596A>G n.4612A>G c.2933A>G (p.Gln978Arg) c.1808A>G (p.Gln603Arg) n.3653A>G n.1036-1450T>C n.1036-293T>C n.1041-1450T>C n.1124-1450T>C n.1033-1450T>C n.1033-293T>C n.967-1450T>C n.2584A>G n.2281-1450T>C n.2212-1450T>C n.2281-293T>C n.2369-1450T>C n.2286-1450T>C n.3604A>G n.1063-1450T>C n.1060-1450T>C n.994-1450T>C | |
| 7 | g.92489793T>G | CA368161508 | GATAD1,PEX1 | c.3557A>C (p.Gln1186Pro) c.3386A>C (p.Gln1129Pro) c.2591A>C (p.Gln864Pro) n.454A>C n.2A>C n.3596A>C n.4612A>C c.2933A>C (p.Gln978Pro) c.1808A>C (p.Gln603Pro) n.3653A>C n.1036-1450T>G n.1036-293T>G n.1041-1450T>G n.1124-1450T>G n.1033-1450T>G n.1033-293T>G n.967-1450T>G n.2584A>C n.2281-1450T>G n.2212-1450T>G n.2281-293T>G n.2369-1450T>G n.2286-1450T>G n.3604A>C n.1063-1450T>G n.1060-1450T>G n.994-1450T>G | |
| 7 | g.92489794G>A | CA368161512 | GATAD1,PEX1 | c.3556C>T (p.Gln1186Ter) c.3385C>T (p.Gln1129Ter) c.2590C>T (p.Gln864Ter) n.453C>T n.1C>T n.3595C>T n.4611C>T c.2932C>T (p.Gln978Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) n.3652C>T n.1036-1449G>A n.1036-292G>A n.1041-1449G>A n.1124-1449G>A n.1033-1449G>A n.1033-292G>A n.967-1449G>A n.2583C>T n.2281-1449G>A n.2212-1449G>A n.2281-292G>A n.2369-1449G>A n.2286-1449G>A n.3603C>T n.1063-1449G>A n.1060-1449G>A n.994-1449G>A | |
| 7 | g.92489794G>C | CA368161514 | GATAD1,PEX1 | c.3556C>G (p.Gln1186Glu) c.3385C>G (p.Gln1129Glu) c.2590C>G (p.Gln864Glu) n.453C>G n.1C>G n.3595C>G n.4611C>G c.2932C>G (p.Gln978Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) n.3652C>G n.1036-1449G>C n.1036-292G>C n.1041-1449G>C n.1124-1449G>C n.1033-1449G>C n.1033-292G>C n.967-1449G>C n.2583C>G n.2281-1449G>C n.2212-1449G>C n.2281-292G>C n.2369-1449G>C n.2286-1449G>C n.3603C>G n.1063-1449G>C n.1060-1449G>C n.994-1449G>C | |
| 7 | g.92489794G>T | CA368161517 | GATAD1,PEX1 | c.3556C>A (p.Gln1186Lys) c.3385C>A (p.Gln1129Lys) c.2590C>A (p.Gln864Lys) n.453C>A n.1C>A n.3595C>A n.4611C>A c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) n.3652C>A n.1036-1449G>T n.1036-292G>T n.1041-1449G>T n.1124-1449G>T n.1033-1449G>T n.1033-292G>T n.967-1449G>T n.2583C>A n.2281-1449G>T n.2212-1449G>T n.2281-292G>T n.2369-1449G>T n.2286-1449G>T n.3603C>A n.1063-1449G>T n.1060-1449G>T n.994-1449G>T | |
| 7 | g.92489795G>A | CA456480625 | GATAD1,PEX1 | c.3555C>T (p.Cys1185=) c.3384C>T (p.Cys1128=) c.2589C>T (p.Cys863=) n.452C>T n.3594C>T n.4610C>T c.2931C>T (p.Cys977=) c.1806C>T (p.Cys602=) n.3651C>T n.1036-1448G>A n.1036-291G>A n.1041-1448G>A n.1124-1448G>A n.1033-1448G>A n.1033-291G>A n.967-1448G>A n.2582C>T n.2281-1448G>A n.2212-1448G>A n.2281-291G>A n.2369-1448G>A n.2286-1448G>A n.3602C>T n.1063-1448G>A n.1060-1448G>A n.994-1448G>A | |
| 7 | g.92489795G>C | CA368161519 | GATAD1,PEX1 | c.3555C>G (p.Cys1185Trp) c.3384C>G (p.Cys1128Trp) c.2589C>G (p.Cys863Trp) n.452C>G n.3594C>G n.4610C>G c.2931C>G (p.Cys977Trp) c.1806C>G (p.Cys602Trp) n.3651C>G n.1036-1448G>C n.1036-291G>C n.1041-1448G>C n.1124-1448G>C n.1033-1448G>C n.1033-291G>C n.967-1448G>C n.2582C>G n.2281-1448G>C n.2212-1448G>C n.2281-291G>C n.2369-1448G>C n.2286-1448G>C n.3602C>G n.1063-1448G>C n.1060-1448G>C n.994-1448G>C | |
| 7 | g.92489795G= | CA1725927063 | GATAD1,PEX1 | c.3555C= (p.Cys1185=) c.3384C= (p.Cys1128=) c.2589C= (p.Cys863=) n.452C= n.3594C= n.4610C= c.2931C= (p.Cys977=) c.1806C= (p.Cys602=) n.3651C= n.1036-1448G= n.1036-291G= n.1041-1448G= n.1124-1448G= n.1033-1448G= n.1033-291G= n.967-1448G= n.2582C= n.2281-1448G= n.2212-1448G= n.2281-291G= n.2369-1448G= n.2286-1448G= n.3602C= n.1063-1448G= n.1060-1448G= n.994-1448G= | |
| 7 | g.92489795G>T | CA368161521 | GATAD1,PEX1 | c.3555C>A (p.Cys1185Ter) c.3384C>A (p.Cys1128Ter) c.2589C>A (p.Cys863Ter) n.452C>A n.3594C>A n.4610C>A c.2931C>A (p.Cys977Ter) c.1806C>A (p.Cys602Ter) n.3651C>A n.1036-1448G>T n.1036-291G>T n.1041-1448G>T n.1124-1448G>T n.1033-1448G>T n.1033-291G>T n.967-1448G>T n.2582C>A n.2281-1448G>T n.2212-1448G>T n.2281-291G>T n.2369-1448G>T n.2286-1448G>T n.3602C>A n.1063-1448G>T n.1060-1448G>T n.994-1448G>T | |
| 7 | g.92489796C>A | CA368161523 | GATAD1,PEX1 | c.3554G>T (p.Cys1185Phe) c.3383G>T (p.Cys1128Phe) c.2588G>T (p.Cys863Phe) n.451G>T n.3593G>T n.4609G>T c.2930G>T (p.Cys977Phe) c.1805G>T (p.Cys602Phe) n.3650G>T n.1036-1447C>A n.1036-290C>A n.1041-1447C>A n.1124-1447C>A n.1033-1447C>A n.1033-290C>A n.967-1447C>A n.2581G>T n.2281-1447C>A n.2212-1447C>A n.2281-290C>A n.2369-1447C>A n.2286-1447C>A n.3601G>T n.1063-1447C>A n.1060-1447C>A n.994-1447C>A | |
| 7 | g.92489796C>G | CA368161525 | GATAD1,PEX1 | c.3554G>C (p.Cys1185Ser) c.3383G>C (p.Cys1128Ser) c.2588G>C (p.Cys863Ser) n.451G>C n.3593G>C n.4609G>C c.2930G>C (p.Cys977Ser) c.1805G>C (p.Cys602Ser) n.3650G>C n.1036-1447C>G n.1036-290C>G n.1041-1447C>G n.1124-1447C>G n.1033-1447C>G n.1033-290C>G n.967-1447C>G n.2581G>C n.2281-1447C>G n.2212-1447C>G n.2281-290C>G n.2369-1447C>G n.2286-1447C>G n.3601G>C n.1063-1447C>G n.1060-1447C>G n.994-1447C>G | |
| 7 | g.92489796C>T | CA368161527 | GATAD1,PEX1 | c.3554G>A (p.Cys1185Tyr) c.3383G>A (p.Cys1128Tyr) c.2588G>A (p.Cys863Tyr) n.451G>A n.3593G>A n.4609G>A c.2930G>A (p.Cys977Tyr) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) n.3650G>A n.1036-1447C>T n.1036-290C>T n.1041-1447C>T n.1124-1447C>T n.1033-1447C>T n.1033-290C>T n.967-1447C>T n.2581G>A n.2281-1447C>T n.2212-1447C>T n.2281-290C>T n.2369-1447C>T n.2286-1447C>T n.3601G>A n.1063-1447C>T n.1060-1447C>T n.994-1447C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489796dup | CA843844373 | GATAD1,PEX1 | c.3554dup (p.Cys1185TrpfsTer?) c.3383dup (p.Cys1128TrpfsTer?) c.2588dup (p.Cys863TrpfsTer?) n.451dup n.3593dup n.4609dup c.2930dup (p.Cys977TrpfsTer?) c.1805dup (p.Cys602TrpfsTer?) n.3650dup n.1036-1447dup n.1036-290dup n.1041-1447dup n.1124-1447dup n.1033-1447dup n.1033-290dup n.967-1447dup n.2581dup n.2281-1447dup n.2212-1447dup n.2281-290dup n.2369-1447dup n.2286-1447dup n.3601dup n.1063-1447dup n.1060-1447dup n.994-1447dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489797A>C | CA368161534 | GATAD1,PEX1 | c.3553T>G (p.Cys1185Gly) c.3382T>G (p.Cys1128Gly) c.2587T>G (p.Cys863Gly) n.450T>G n.3592T>G n.4608T>G c.2929T>G (p.Cys977Gly) c.1804T>G (p.Cys602Gly) n.3649T>G n.1036-1446A>C n.1036-289A>C n.1041-1446A>C n.1124-1446A>C n.1033-1446A>C n.1033-289A>C n.967-1446A>C n.2580T>G n.2281-1446A>C n.2212-1446A>C n.2281-289A>C n.2369-1446A>C n.2286-1446A>C n.3600T>G n.1063-1446A>C n.1060-1446A>C n.994-1446A>C | |
| 7 | g.92489797A>G | CA368161532 | GATAD1,PEX1 | c.3553T>C (p.Cys1185Arg) c.3382T>C (p.Cys1128Arg) c.2587T>C (p.Cys863Arg) n.450T>C n.3592T>C n.4608T>C c.2929T>C (p.Cys977Arg) c.1804T>C (p.Cys602Arg) n.3649T>C n.1036-1446A>G n.1036-289A>G n.1041-1446A>G n.1124-1446A>G n.1033-1446A>G n.1033-289A>G n.967-1446A>G n.2580T>C n.2281-1446A>G n.2212-1446A>G n.2281-289A>G n.2369-1446A>G n.2286-1446A>G n.3600T>C n.1063-1446A>G n.1060-1446A>G n.994-1446A>G | |
| 7 | g.92489797A>T | CA368161530 | GATAD1,PEX1 | c.3553T>A (p.Cys1185Ser) c.3382T>A (p.Cys1128Ser) c.2587T>A (p.Cys863Ser) n.450T>A n.3592T>A n.4608T>A c.2929T>A (p.Cys977Ser) c.1804T>A (p.Cys602Ser) n.3649T>A n.1036-1446A>T n.1036-289A>T n.1041-1446A>T n.1124-1446A>T n.1033-1446A>T n.1033-289A>T n.967-1446A>T n.2580T>A n.2281-1446A>T n.2212-1446A>T n.2281-289A>T n.2369-1446A>T n.2286-1446A>T n.3600T>A n.1063-1446A>T n.1060-1446A>T n.994-1446A>T | |
| 7 | g.92489798A= | CA1725927066 | GATAD1,PEX1 | c.3552T= (p.Gly1184=) c.3381T= (p.Gly1127=) c.2586T= (p.Gly862=) n.449T= n.3591T= n.4607T= c.2928T= (p.Gly976=) c.1803T= (p.Gly601=) n.3648T= n.1036-1445A= n.1036-288A= n.1041-1445A= n.1124-1445A= n.1033-1445A= n.1033-288A= n.967-1445A= n.2579T= n.2281-1445A= n.2212-1445A= n.2281-288A= n.2369-1445A= n.2286-1445A= n.3599T= n.1063-1445A= n.1060-1445A= n.994-1445A= | |
| 7 | g.92489798A>C | CA456480638 | GATAD1,PEX1 | c.3552T>G (p.Gly1184=) c.3381T>G (p.Gly1127=) c.2586T>G (p.Gly862=) n.449T>G n.3591T>G n.4607T>G c.2928T>G (p.Gly976=) c.1803T>G (p.Gly601=) n.3648T>G n.1036-1445A>C n.1036-288A>C n.1041-1445A>C n.1124-1445A>C n.1033-1445A>C n.1033-288A>C n.967-1445A>C n.2579T>G n.2281-1445A>C n.2212-1445A>C n.2281-288A>C n.2369-1445A>C n.2286-1445A>C n.3599T>G n.1063-1445A>C n.1060-1445A>C n.994-1445A>C | |
| 7 | g.92489798A>G | CA456480640 | GATAD1,PEX1 | c.3552T>C (p.Gly1184=) c.3381T>C (p.Gly1127=) c.2586T>C (p.Gly862=) n.449T>C n.3591T>C n.4607T>C c.2928T>C (p.Gly976=) c.1803T>C (p.Gly601=) n.3648T>C n.1036-1445A>G n.1036-288A>G n.1041-1445A>G n.1124-1445A>G n.1033-1445A>G n.1033-288A>G n.967-1445A>G n.2579T>C n.2281-1445A>G n.2212-1445A>G n.2281-288A>G n.2369-1445A>G n.2286-1445A>G n.3599T>C n.1063-1445A>G n.1060-1445A>G n.994-1445A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92489798A>T | CA456480642 | GATAD1,PEX1 | c.3552T>A (p.Gly1184=) c.3381T>A (p.Gly1127=) c.2586T>A (p.Gly862=) n.449T>A n.3591T>A n.4607T>A c.2928T>A (p.Gly976=) c.1803T>A (p.Gly601=) n.3648T>A n.1036-1445A>T n.1036-288A>T n.1041-1445A>T n.1124-1445A>T n.1033-1445A>T n.1033-288A>T n.967-1445A>T n.2579T>A n.2281-1445A>T n.2212-1445A>T n.2281-288A>T n.2369-1445A>T n.2286-1445A>T n.3599T>A n.1063-1445A>T n.1060-1445A>T n.994-1445A>T | |
| 7 | g.92489799C>A | CA368161535 | GATAD1,PEX1 | c.3551G>T (p.Gly1184Val) c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) n.448G>T n.3590G>T n.4606G>T c.2927G>T (p.Gly976Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) n.3647G>T n.1036-1444C>A n.1036-287C>A n.1041-1444C>A n.1124-1444C>A n.1033-1444C>A n.1033-287C>A n.967-1444C>A n.2578G>T n.2281-1444C>A n.2212-1444C>A n.2281-287C>A n.2369-1444C>A n.2286-1444C>A n.3598G>T n.1063-1444C>A n.1060-1444C>A n.994-1444C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489799C= | CA1725927071 | GATAD1,PEX1 | c.3551G= (p.Gly1184=) c.3380G= (p.Gly1127=) c.2585G= (p.Gly862=) n.448G= n.3590G= n.4606G= c.2927G= (p.Gly976=) c.1802G= (p.Gly601=) n.3647G= n.1036-1444C= n.1036-287C= n.1041-1444C= n.1124-1444C= n.1033-1444C= n.1033-287C= n.967-1444C= n.2578G= n.2281-1444C= n.2212-1444C= n.2281-287C= n.2369-1444C= n.2286-1444C= n.3598G= n.1063-1444C= n.1060-1444C= n.994-1444C= | |
| 7 | g.92489799C>G | CA368161539 | GATAD1,PEX1 | c.3551G>C (p.Gly1184Ala) c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) n.448G>C n.3590G>C n.4606G>C c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.3647G>C n.1036-1444C>G n.1036-287C>G n.1041-1444C>G n.1124-1444C>G n.1033-1444C>G n.1033-287C>G n.967-1444C>G n.2578G>C n.2281-1444C>G n.2212-1444C>G n.2281-287C>G n.2369-1444C>G n.2286-1444C>G n.3598G>C n.1063-1444C>G n.1060-1444C>G n.994-1444C>G | |
| 7 | g.92489799C>T | CA368161541 | GATAD1,PEX1 | c.3551G>A (p.Gly1184Asp) c.3380G>A (p.Gly1127Asp) c.2585G>A (p.Gly862Asp) n.448G>A n.3590G>A n.4606G>A c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.1802G>A (p.Gly601Asp) n.3647G>A n.1036-1444C>T n.1036-287C>T n.1041-1444C>T n.1124-1444C>T n.1033-1444C>T n.1033-287C>T n.967-1444C>T n.2578G>A n.2281-1444C>T n.2212-1444C>T n.2281-287C>T n.2369-1444C>T n.2286-1444C>T n.3598G>A n.1063-1444C>T n.1060-1444C>T n.994-1444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489800C>A | CA368161543 | GATAD1,PEX1 | c.3550G>T (p.Gly1184Cys) c.3379G>T (p.Gly1127Cys) c.2584G>T (p.Gly862Cys) n.447G>T n.3589G>T n.4605G>T c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.1801G>T (p.Gly601Cys) n.3646G>T n.1036-1443C>A n.1036-286C>A n.1041-1443C>A n.1124-1443C>A n.1033-1443C>A n.1033-286C>A n.967-1443C>A n.2577G>T n.2281-1443C>A n.2212-1443C>A n.2281-286C>A n.2369-1443C>A n.2286-1443C>A n.3597G>T n.1063-1443C>A n.1060-1443C>A n.994-1443C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489800C= | CA1725927075 | GATAD1,PEX1 | c.3550G= (p.Gly1184=) c.3379G= (p.Gly1127=) c.2584G= (p.Gly862=) n.447G= n.3589G= n.4605G= c.2926G= (p.Gly976=) c.1801G= (p.Gly601=) n.3646G= n.1036-1443C= n.1036-286C= n.1041-1443C= n.1124-1443C= n.1033-1443C= n.1033-286C= n.967-1443C= n.2577G= n.2281-1443C= n.2212-1443C= n.2281-286C= n.2369-1443C= n.2286-1443C= n.3597G= n.1063-1443C= n.1060-1443C= n.994-1443C= | |
| 7 | g.92489800C>G | CA368161546 | GATAD1,PEX1 | c.3550G>C (p.Gly1184Arg) c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.447G>C n.3589G>C n.4605G>C c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.3646G>C n.1036-1443C>G n.1036-286C>G n.1041-1443C>G n.1124-1443C>G n.1033-1443C>G n.1033-286C>G n.967-1443C>G n.2577G>C n.2281-1443C>G n.2212-1443C>G n.2281-286C>G n.2369-1443C>G n.2286-1443C>G n.3597G>C n.1063-1443C>G n.1060-1443C>G n.994-1443C>G | |
| 7 | g.92489800C>T | CA4340798 | GATAD1,PEX1 | c.3550G>A (p.Gly1184Ser) c.3379G>A (p.Gly1127Ser) c.2584G>A (p.Gly862Ser) n.447G>A n.3589G>A n.4605G>A c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.1801G>A (p.Gly601Ser) n.3646G>A n.1036-1443C>T n.1036-286C>T n.1041-1443C>T n.1124-1443C>T n.1033-1443C>T n.1033-286C>T n.967-1443C>T n.2577G>A n.2281-1443C>T n.2212-1443C>T n.2281-286C>T n.2369-1443C>T n.2286-1443C>T n.3597G>A n.1063-1443C>T n.1060-1443C>T n.994-1443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92489801C>A | CA368161552 | GATAD1,PEX1 | c.3549G>T (p.Glu1183Asp) c.3378G>T (p.Glu1126Asp) c.2583G>T (p.Glu861Asp) n.446G>T n.3588G>T n.4604G>T c.2925G>T (p.Glu975Asp) c.1800G>T (p.Glu600Asp) n.3645G>T n.1036-1442C>A n.1036-285C>A n.1041-1442C>A n.1124-1442C>A n.1033-1442C>A n.1033-285C>A n.967-1442C>A n.2576G>T n.2281-1442C>A n.2212-1442C>A n.2281-285C>A n.2369-1442C>A n.2286-1442C>A n.3596G>T n.1063-1442C>A n.1060-1442C>A n.994-1442C>A | |
| 7 | g.92489801C= | CA1725927079 | GATAD1,PEX1 | c.3549G= (p.Glu1183=) c.3378G= (p.Glu1126=) c.2583G= (p.Glu861=) n.446G= n.3588G= n.4604G= c.2925G= (p.Glu975=) c.1800G= (p.Glu600=) n.3645G= n.1036-1442C= n.1036-285C= n.1041-1442C= n.1124-1442C= n.1033-1442C= n.1033-285C= n.967-1442C= n.2576G= n.2281-1442C= n.2212-1442C= n.2281-285C= n.2369-1442C= n.2286-1442C= n.3596G= n.1063-1442C= n.1060-1442C= n.994-1442C= | |
| 7 | g.92489801C>G | CA4340799 | GATAD1,PEX1 | c.3549G>C (p.Glu1183Asp) c.3378G>C (p.Glu1126Asp) c.2583G>C (p.Glu861Asp) n.446G>C n.3588G>C n.4604G>C c.2925G>C (p.Glu975Asp) c.1800G>C (p.Glu600Asp) n.3645G>C n.1036-1442C>G n.1036-285C>G n.1041-1442C>G n.1124-1442C>G n.1033-1442C>G n.1033-285C>G n.967-1442C>G n.2576G>C n.2281-1442C>G n.2212-1442C>G n.2281-285C>G n.2369-1442C>G n.2286-1442C>G n.3596G>C n.1063-1442C>G n.1060-1442C>G n.994-1442C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489801C>T | CA456480654 | GATAD1,PEX1 | c.3549G>A (p.Glu1183=) c.3378G>A (p.Glu1126=) c.2583G>A (p.Glu861=) n.446G>A n.3588G>A n.4604G>A c.2925G>A (p.Glu975=) c.1800G>A (p.Glu600=) n.3645G>A n.1036-1442C>T n.1036-285C>T n.1041-1442C>T n.1124-1442C>T n.1033-1442C>T n.1033-285C>T n.967-1442C>T n.2576G>A n.2281-1442C>T n.2212-1442C>T n.2281-285C>T n.2369-1442C>T n.2286-1442C>T n.3596G>A n.1063-1442C>T n.1060-1442C>T n.994-1442C>T | |
| 7 | g.92489802T>A | CA368161558 | GATAD1,PEX1 | c.3548A>T (p.Glu1183Val) c.3377A>T (p.Glu1126Val) c.2582A>T (p.Glu861Val) n.445A>T n.3587A>T n.4603A>T c.2924A>T (p.Glu975Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) n.3644A>T n.1036-1441T>A n.1036-284T>A n.1041-1441T>A n.1124-1441T>A n.1033-1441T>A n.1033-284T>A n.967-1441T>A n.2575A>T n.2281-1441T>A n.2212-1441T>A n.2281-284T>A n.2369-1441T>A n.2286-1441T>A n.3595A>T n.1063-1441T>A n.1060-1441T>A n.994-1441T>A | |
| 7 | g.92489802T>C | CA368161560 | GATAD1,PEX1 | c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.445A>G n.3587A>G n.4603A>G c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.3644A>G n.1036-1441T>C n.1036-284T>C n.1041-1441T>C n.1124-1441T>C n.1033-1441T>C n.1033-284T>C n.967-1441T>C n.2575A>G n.2281-1441T>C n.2212-1441T>C n.2281-284T>C n.2369-1441T>C n.2286-1441T>C n.3595A>G n.1063-1441T>C n.1060-1441T>C n.994-1441T>C | |
| 7 | g.92489802T>G | CA368161563 | GATAD1,PEX1 | c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) c.2582A>C (p.Glu861Ala) n.445A>C n.3587A>C n.4603A>C c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.3644A>C n.1036-1441T>G n.1036-284T>G n.1041-1441T>G n.1124-1441T>G n.1033-1441T>G n.1033-284T>G n.967-1441T>G n.2575A>C n.2281-1441T>G n.2212-1441T>G n.2281-284T>G n.2369-1441T>G n.2286-1441T>G n.3595A>C n.1063-1441T>G n.1060-1441T>G n.994-1441T>G |