Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92200326T>C | CA456468041 | KRIT1 | c.*410A>G (n.*410A>G) c.2025+12869A>G (n.2025+12869A>G) n.3067A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.4100A>G c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.1673A>G n.3492A>G n.4496A>G c.*2431A>G (n.*2431A>G) n.3443A>G n.4556A>G n.3928A>G c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.3577A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.3766A>G n.4281+12869A>G n.2263A>G n.3144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200326T= | CA1725810212 | KRIT1 | c.*410A= (n.*410A=) c.2025+12869A= (n.2025+12869A=) n.3067A= c.*2128A= (n.*2128A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*1884A= (n.*1884A=) n.4100A= c.*2130A= (n.*2130A=) c.*1810A= (n.*1810A=) n.1673A= n.3492A= n.4496A= c.*2431A= (n.*2431A=) n.3443A= n.4556A= n.3928A= c.*2256A= (n.*2256A=) c.*1984A= (n.*1984A=) n.3577A= c.*1795A= (n.*1795A=) n.3766A= n.4281+12869A= n.2263A= n.3144A= | |
7 | g.92200327T>A | CA456468042 | KRIT1 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.2025+12868A>T (n.2025+12868A>T) n.3066A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.4099A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1672A>T n.3491A>T n.4495A>T c.*2430A>T (n.*2430A>T) n.3442A>T n.4555A>T n.3927A>T c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.3576A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.3765A>T n.4281+12868A>T n.2262A>T n.3143A>T | |
7 | g.92200327T>C | CA456468043 | KRIT1 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.2025+12868A>G (n.2025+12868A>G) n.3066A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.4099A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1672A>G n.3491A>G n.4495A>G c.*2430A>G (n.*2430A>G) n.3442A>G n.4555A>G n.3927A>G c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) n.3576A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.3765A>G n.4281+12868A>G n.2262A>G n.3143A>G | |
7 | g.92200327T>G | CA456468044 | KRIT1 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.2025+12868A>C (n.2025+12868A>C) n.3066A>C c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.4099A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1672A>C n.3491A>C n.4495A>C c.*2430A>C (n.*2430A>C) n.3442A>C n.4555A>C n.3927A>C c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) n.3576A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.3765A>C n.4281+12868A>C n.2262A>C n.3143A>C | |
7 | g.92200328A>C | CA456468046 | KRIT1 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.2025+12867T>G (n.2025+12867T>G) n.3065T>G c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.4098T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.1671T>G n.3490T>G n.4494T>G c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.3441T>G n.4554T>G n.3926T>G c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.3575T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.3764T>G n.4281+12867T>G n.2261T>G n.3142T>G | |
7 | g.92200328A>G | CA456468047 | KRIT1 | c.*408T>C (n.*408T>C) c.2025+12867T>C (n.2025+12867T>C) n.3065T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.4098T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.1671T>C n.3490T>C n.4494T>C c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.3441T>C n.4554T>C n.3926T>C c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.3575T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.3764T>C n.4281+12867T>C n.2261T>C n.3142T>C | |
7 | g.92200328A>T | CA456468049 | KRIT1 | c.*408T>A (n.*408T>A) c.2025+12867T>A (n.2025+12867T>A) n.3065T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.4098T>A c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.1671T>A n.3490T>A n.4494T>A c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.3441T>A n.4554T>A n.3926T>A c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.3575T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.3764T>A n.4281+12867T>A n.2261T>A n.3142T>A | |
7 | g.92200328_92200337delinsACAAGAGACT | CA1725810216 | KRIT1 | c.*399_*408delinsAGTCTCTTGT (n.*399_*408delinsAGTCTCTTGT) c.2025+12858_2025+12867delinsAGTCTCTTGT (n.2025+12858_2025+12867delinsAGTCTCTTGT) n.3056_3065delinsAGTCTCTTGT c.*2117_*2126delinsAGTCTCTTGT (n.*2117_*2126delinsAGTCTCTTGT) c.*645_*654delinsAGTCTCTTGT (n.*645_*654delinsAGTCTCTTGT) c.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT (n.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT) n.4089_4098delinsAGTCTCTTGT c.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT (n.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT) c.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT (n.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT) n.1662_1671delinsAGTCTCTTGT n.3481_3490delinsAGTCTCTTGT n.4485_4494delinsAGTCTCTTGT c.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT (n.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT) n.3432_3441delinsAGTCTCTTGT n.4545_4554delinsAGTCTCTTGT n.3917_3926delinsAGTCTCTTGT c.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT (n.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT) c.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT (n.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT) n.3566_3575delinsAGTCTCTTGT c.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT (n.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT) n.3755_3764delinsAGTCTCTTGT n.4281+12858_4281+12867delinsAGTCTCTTGT n.2252_2261delinsAGTCTCTTGT n.3133_3142delinsAGTCTCTTGT | |
7 | g.92200329C>A | CA456468051 | KRIT1 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.2025+12866G>T (n.2025+12866G>T) n.3064G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1881G>T (n.*1881G>T) n.4097G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.1670G>T n.3489G>T n.4493G>T c.*2428G>T (n.*2428G>T) n.3440G>T n.4553G>T n.3925G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.3574G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.3763G>T n.4281+12866G>T n.2260G>T n.3141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200329C= | CA1725810217 | KRIT1 | c.*407G= (n.*407G=) c.2025+12866G= (n.2025+12866G=) n.3064G= c.*2125G= (n.*2125G=) c.*653G= (n.*653G=) c.*1881G= (n.*1881G=) n.4097G= c.*2127G= (n.*2127G=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.1670G= n.3489G= n.4493G= c.*2428G= (n.*2428G=) n.3440G= n.4553G= n.3925G= c.*2253G= (n.*2253G=) c.*1981G= (n.*1981G=) n.3574G= c.*1792G= (n.*1792G=) n.3763G= n.4281+12866G= n.2260G= n.3141G= | |
7 | g.92200329C>G | CA456468052 | KRIT1 | c.*407G>C (n.*407G>C) c.2025+12866G>C (n.2025+12866G>C) n.3064G>C c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1881G>C (n.*1881G>C) n.4097G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.1670G>C n.3489G>C n.4493G>C c.*2428G>C (n.*2428G>C) n.3440G>C n.4553G>C n.3925G>C c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) n.3574G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.3763G>C n.4281+12866G>C n.2260G>C n.3141G>C | |
7 | g.92200329C>T | CA456468053 | KRIT1 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.2025+12866G>A (n.2025+12866G>A) n.3064G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1881G>A (n.*1881G>A) n.4097G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.1670G>A n.3489G>A n.4493G>A c.*2428G>A (n.*2428G>A) n.3440G>A n.4553G>A n.3925G>A c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.3574G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.3763G>A n.4281+12866G>A n.2260G>A n.3141G>A | |
7 | g.92200329_92200337del | CA1725810218 | KRIT1 | c.*399_*407del (n.*399_*407del) c.2025+12858_2025+12866del (n.2025+12858_2025+12866del) n.3056_3064del c.*2117_*2125del (n.*2117_*2125del) c.*645_*653del (n.*645_*653del) c.*1873_*1881del (n.*1873_*1881del) n.4089_4097del c.*2119_*2127del (n.*2119_*2127del) c.*1799_*1807del (n.*1799_*1807del) n.1662_1670del n.3481_3489del n.4485_4493del c.*2420_*2428del (n.*2420_*2428del) n.3432_3440del n.4545_4553del n.3917_3925del c.*2245_*2253del (n.*2245_*2253del) c.*1973_*1981del (n.*1973_*1981del) n.3566_3574del c.*1784_*1792del (n.*1784_*1792del) n.3755_3763del n.4281+12858_4281+12866del n.2252_2260del n.3133_3141del | dbSNP |
7 | g.92200330A>C | CA456468054 | KRIT1 | c.*406T>G (n.*406T>G) c.2025+12865T>G (n.2025+12865T>G) n.3063T>G c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) n.4096T>G c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.1669T>G n.3488T>G n.4492T>G c.*2427T>G (n.*2427T>G) n.3439T>G n.4552T>G n.3924T>G c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.3573T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.3762T>G n.4281+12865T>G n.2259T>G n.3140T>G | |
7 | g.92200330A>G | CA456468056 | KRIT1 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.2025+12865T>C (n.2025+12865T>C) n.3063T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.4096T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.1669T>C n.3488T>C n.4492T>C c.*2427T>C (n.*2427T>C) n.3439T>C n.4552T>C n.3924T>C c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.3573T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.3762T>C n.4281+12865T>C n.2259T>C n.3140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200330A>T | CA456468055 | KRIT1 | c.*406T>A (n.*406T>A) c.2025+12865T>A (n.2025+12865T>A) n.3063T>A c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.4096T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.1669T>A n.3488T>A n.4492T>A c.*2427T>A (n.*2427T>A) n.3439T>A n.4552T>A n.3924T>A c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.3573T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.3762T>A n.4281+12865T>A n.2259T>A n.3140T>A | |
7 | g.92200331A= | CA1725810220 | KRIT1 | c.*405T= (n.*405T=) c.2025+12864T= (n.2025+12864T=) n.3062T= c.*2123T= (n.*2123T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*1879T= (n.*1879T=) n.4095T= c.*2125T= (n.*2125T=) c.*1805T= (n.*1805T=) n.1668T= n.3487T= n.4491T= c.*2426T= (n.*2426T=) n.3438T= n.4551T= n.3923T= c.*2251T= (n.*2251T=) c.*1979T= (n.*1979T=) n.3572T= c.*1790T= (n.*1790T=) n.3761T= n.4281+12864T= n.2258T= n.3139T= | |
7 | g.92200331A>C | CA456468057 | KRIT1 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.2025+12864T>G (n.2025+12864T>G) n.3062T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) n.4095T>G c.*2125T>G (n.*2125T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1668T>G n.3487T>G n.4491T>G c.*2426T>G (n.*2426T>G) n.3438T>G n.4551T>G n.3923T>G c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.3572T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.3761T>G n.4281+12864T>G n.2258T>G n.3139T>G | |
7 | g.92200331A>G | CA456468058 | KRIT1 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.2025+12864T>C (n.2025+12864T>C) n.3062T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) n.4095T>C c.*2125T>C (n.*2125T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.1668T>C n.3487T>C n.4491T>C c.*2426T>C (n.*2426T>C) n.3438T>C n.4551T>C n.3923T>C c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.3572T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.3761T>C n.4281+12864T>C n.2258T>C n.3139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200331A>T | CA456468059 | KRIT1 | c.*405T>A (n.*405T>A) c.2025+12864T>A (n.2025+12864T>A) n.3062T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) n.4095T>A c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.1668T>A n.3487T>A n.4491T>A c.*2426T>A (n.*2426T>A) n.3438T>A n.4551T>A n.3923T>A c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) n.3572T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.3761T>A n.4281+12864T>A n.2258T>A n.3139T>A | |
7 | g.92200332G>A | CA456468060 | KRIT1 | c.*404C>T (n.*404C>T) c.2025+12863C>T (n.2025+12863C>T) n.3061C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) n.4094C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.1667C>T n.3486C>T n.4490C>T c.*2425C>T (n.*2425C>T) n.3437C>T n.4550C>T n.3922C>T c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.3571C>T c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.3760C>T n.4281+12863C>T n.2257C>T n.3138C>T | dbSNP |
7 | g.92200332G>C | CA456468061 | KRIT1 | c.*404C>G (n.*404C>G) c.2025+12863C>G (n.2025+12863C>G) n.3061C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.4094C>G c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.1667C>G n.3486C>G n.4490C>G c.*2425C>G (n.*2425C>G) n.3437C>G n.4550C>G n.3922C>G c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.3571C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.3760C>G n.4281+12863C>G n.2257C>G n.3138C>G | |
7 | g.92200332G= | CA1725810222 | KRIT1 | c.*404C= (n.*404C=) c.2025+12863C= (n.2025+12863C=) n.3061C= c.*2122C= (n.*2122C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*1878C= (n.*1878C=) n.4094C= c.*2124C= (n.*2124C=) c.*1804C= (n.*1804C=) n.1667C= n.3486C= n.4490C= c.*2425C= (n.*2425C=) n.3437C= n.4550C= n.3922C= c.*2250C= (n.*2250C=) c.*1978C= (n.*1978C=) n.3571C= c.*1789C= (n.*1789C=) n.3760C= n.4281+12863C= n.2257C= n.3138C= | |
7 | g.92200332G>T | CA456468062 | KRIT1 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.2025+12863C>A (n.2025+12863C>A) n.3061C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.4094C>A c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.1667C>A n.3486C>A n.4490C>A c.*2425C>A (n.*2425C>A) n.3437C>A n.4550C>A n.3922C>A c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.3571C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.3760C>A n.4281+12863C>A n.2257C>A n.3138C>A | |
7 | g.92200333A>C | CA456468063 | KRIT1 | c.*403T>G (n.*403T>G) c.2025+12862T>G (n.2025+12862T>G) n.3060T>G c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.4093T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.1666T>G n.3485T>G n.4489T>G c.*2424T>G (n.*2424T>G) n.3436T>G n.4549T>G n.3921T>G c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.3570T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.3759T>G n.4281+12862T>G n.2256T>G n.3137T>G | |
7 | g.92200333A>G | CA456468064 | KRIT1 | c.*403T>C (n.*403T>C) c.2025+12862T>C (n.2025+12862T>C) n.3060T>C c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.4093T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.1666T>C n.3485T>C n.4489T>C c.*2424T>C (n.*2424T>C) n.3436T>C n.4549T>C n.3921T>C c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.3570T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.3759T>C n.4281+12862T>C n.2256T>C n.3137T>C | |
7 | g.92200333A>T | CA456468065 | KRIT1 | c.*403T>A (n.*403T>A) c.2025+12862T>A (n.2025+12862T>A) n.3060T>A c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.4093T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.1666T>A n.3485T>A n.4489T>A c.*2424T>A (n.*2424T>A) n.3436T>A n.4549T>A n.3921T>A c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.3570T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.3759T>A n.4281+12862T>A n.2256T>A n.3137T>A | |
7 | g.92200334G>A | CA456468067 | KRIT1 | c.*402C>T (n.*402C>T) c.2025+12861C>T (n.2025+12861C>T) n.3059C>T c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.4092C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.1665C>T n.3484C>T n.4488C>T c.*2423C>T (n.*2423C>T) n.3435C>T n.4548C>T n.3920C>T c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) n.3569C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) n.3758C>T n.4281+12861C>T n.2255C>T n.3136C>T | |
7 | g.92200334G>C | CA456468068 | KRIT1 | c.*402C>G (n.*402C>G) c.2025+12861C>G (n.2025+12861C>G) n.3059C>G c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) n.4092C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.1665C>G n.3484C>G n.4488C>G c.*2423C>G (n.*2423C>G) n.3435C>G n.4548C>G n.3920C>G c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) n.3569C>G c.*1787C>G (n.*1787C>G) n.3758C>G n.4281+12861C>G n.2255C>G n.3136C>G | |
7 | g.92200334G>T | CA456468069 | KRIT1 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.2025+12861C>A (n.2025+12861C>A) n.3059C>A c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.4092C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.1665C>A n.3484C>A n.4488C>A c.*2423C>A (n.*2423C>A) n.3435C>A n.4548C>A n.3920C>A c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.3569C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.3758C>A n.4281+12861C>A n.2255C>A n.3136C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200335A>C | CA456468072 | KRIT1 | c.*401T>G (n.*401T>G) c.2025+12860T>G (n.2025+12860T>G) n.3058T>G c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.4091T>G c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.1664T>G n.3483T>G n.4487T>G c.*2422T>G (n.*2422T>G) n.3434T>G n.4547T>G n.3919T>G c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.*1975T>G (n.*1975T>G) n.3568T>G c.*1786T>G (n.*1786T>G) n.3757T>G n.4281+12860T>G n.2254T>G n.3135T>G | |
7 | g.92200335A>G | CA456468070 | KRIT1 | c.*401T>C (n.*401T>C) c.2025+12860T>C (n.2025+12860T>C) n.3058T>C c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.4091T>C c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.1664T>C n.3483T>C n.4487T>C c.*2422T>C (n.*2422T>C) n.3434T>C n.4547T>C n.3919T>C c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.*1975T>C (n.*1975T>C) n.3568T>C c.*1786T>C (n.*1786T>C) n.3757T>C n.4281+12860T>C n.2254T>C n.3135T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200335A>T | CA456468071 | KRIT1 | c.*401T>A (n.*401T>A) c.2025+12860T>A (n.2025+12860T>A) n.3058T>A c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.4091T>A c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.1664T>A n.3483T>A n.4487T>A c.*2422T>A (n.*2422T>A) n.3434T>A n.4547T>A n.3919T>A c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.*1975T>A (n.*1975T>A) n.3568T>A c.*1786T>A (n.*1786T>A) n.3757T>A n.4281+12860T>A n.2254T>A n.3135T>A | |
7 | g.92200336C>A | CA456468073 | KRIT1 | c.*400G>T (n.*400G>T) c.2025+12859G>T (n.2025+12859G>T) n.3057G>T c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.4090G>T c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.1663G>T n.3482G>T n.4486G>T c.*2421G>T (n.*2421G>T) n.3433G>T n.4546G>T n.3918G>T c.*2246G>T (n.*2246G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) n.3567G>T c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.3756G>T n.4281+12859G>T n.2253G>T n.3134G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200336C>G | CA456468074 | KRIT1 | c.*400G>C (n.*400G>C) c.2025+12859G>C (n.2025+12859G>C) n.3057G>C c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.4090G>C c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.1663G>C n.3482G>C n.4486G>C c.*2421G>C (n.*2421G>C) n.3433G>C n.4546G>C n.3918G>C c.*2246G>C (n.*2246G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) n.3567G>C c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.3756G>C n.4281+12859G>C n.2253G>C n.3134G>C | |
7 | g.92200336C>T | CA456468075 | KRIT1 | c.*400G>A (n.*400G>A) c.2025+12859G>A (n.2025+12859G>A) n.3057G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.4090G>A c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.1663G>A n.3482G>A n.4486G>A c.*2421G>A (n.*2421G>A) n.3433G>A n.4546G>A n.3918G>A c.*2246G>A (n.*2246G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) n.3567G>A c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.3756G>A n.4281+12859G>A n.2253G>A n.3134G>A | |
7 | g.92200337T>A | CA456468076 | KRIT1 | c.*399A>T (n.*399A>T) c.2025+12858A>T (n.2025+12858A>T) n.3056A>T c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.4089A>T c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.1662A>T n.3481A>T n.4485A>T c.*2420A>T (n.*2420A>T) n.3432A>T n.4545A>T n.3917A>T c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.3566A>T c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.3755A>T n.4281+12858A>T n.2252A>T n.3133A>T | |
7 | g.92200337T>C | CA456468077 | KRIT1 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.2025+12858A>G (n.2025+12858A>G) n.3056A>G c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.4089A>G c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.1662A>G n.3481A>G n.4485A>G c.*2420A>G (n.*2420A>G) n.3432A>G n.4545A>G n.3917A>G c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.3566A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.3755A>G n.4281+12858A>G n.2252A>G n.3133A>G | |
7 | g.92200337T>G | CA456468078 | KRIT1 | c.*399A>C (n.*399A>C) c.2025+12858A>C (n.2025+12858A>C) n.3056A>C c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.4089A>C c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.1662A>C n.3481A>C n.4485A>C c.*2420A>C (n.*2420A>C) n.3432A>C n.4545A>C n.3917A>C c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) n.3566A>C c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.3755A>C n.4281+12858A>C n.2252A>C n.3133A>C | |
7 | g.92200338A= | CA1725810223 | KRIT1 | c.*398T= (n.*398T=) c.2025+12857T= (n.2025+12857T=) n.3055T= c.*2116T= (n.*2116T=) c.*644T= (n.*644T=) c.*1872T= (n.*1872T=) n.4088T= c.*2118T= (n.*2118T=) c.*1798T= (n.*1798T=) n.1661T= n.3480T= n.4484T= c.*2419T= (n.*2419T=) n.3431T= n.4544T= n.3916T= c.*2244T= (n.*2244T=) c.*1972T= (n.*1972T=) n.3565T= c.*1783T= (n.*1783T=) n.3754T= n.4281+12857T= n.2251T= n.3132T= | |
7 | g.92200338A>C | CA456468079 | KRIT1 | c.*398T>G (n.*398T>G) c.2025+12857T>G (n.2025+12857T>G) n.3055T>G c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.4088T>G c.*2118T>G (n.*2118T>G) c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.1661T>G n.3480T>G n.4484T>G c.*2419T>G (n.*2419T>G) n.3431T>G n.4544T>G n.3916T>G c.*2244T>G (n.*2244T>G) c.*1972T>G (n.*1972T>G) n.3565T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.3754T>G n.4281+12857T>G n.2251T>G n.3132T>G | |
7 | g.92200338A>G | CA456468080 | KRIT1 | c.*398T>C (n.*398T>C) c.2025+12857T>C (n.2025+12857T>C) n.3055T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) n.4088T>C c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.1661T>C n.3480T>C n.4484T>C c.*2419T>C (n.*2419T>C) n.3431T>C n.4544T>C n.3916T>C c.*2244T>C (n.*2244T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) n.3565T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) n.3754T>C n.4281+12857T>C n.2251T>C n.3132T>C | |
7 | g.92200338A>T | CA456468081 | KRIT1 | c.*398T>A (n.*398T>A) c.2025+12857T>A (n.2025+12857T>A) n.3055T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) n.4088T>A c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.1661T>A n.3480T>A n.4484T>A c.*2419T>A (n.*2419T>A) n.3431T>A n.4544T>A n.3916T>A c.*2244T>A (n.*2244T>A) c.*1972T>A (n.*1972T>A) n.3565T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) n.3754T>A n.4281+12857T>A n.2251T>A n.3132T>A | dbSNP |
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7 | g.92200339T>C | CA456468083 | KRIT1 | c.*397A>G (n.*397A>G) c.2025+12856A>G (n.2025+12856A>G) n.3054A>G c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.4087A>G c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.1660A>G n.3479A>G n.4483A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) n.3430A>G n.4543A>G n.3915A>G c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.3564A>G c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.3753A>G n.4281+12856A>G n.2250A>G n.3131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200339T= | CA1725810226 | KRIT1 | c.*397A= (n.*397A=) c.2025+12856A= (n.2025+12856A=) n.3054A= c.*2115A= (n.*2115A=) c.*643A= (n.*643A=) c.*1871A= (n.*1871A=) n.4087A= c.*2117A= (n.*2117A=) c.*1797A= (n.*1797A=) n.1660A= n.3479A= n.4483A= c.*2418A= (n.*2418A=) n.3430A= n.4543A= n.3915A= c.*2243A= (n.*2243A=) c.*1971A= (n.*1971A=) n.3564A= c.*1782A= (n.*1782A=) n.3753A= n.4281+12856A= n.2250A= n.3131A= |