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| 7 | g.92200230T>G | CA456467720 | KRIT1 | c.*506A>C (n.*506A>C) c.2025+12965A>C (n.2025+12965A>C) n.3163A>C c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.4196A>C c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) n.1769A>C n.3588A>C n.4592A>C c.*2527A>C (n.*2527A>C) n.3539A>C n.4652A>C n.4024A>C c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.3673A>C c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.3862A>C n.4281+12965A>C n.2359A>C n.3240A>C | dbSNP |
| 7 | g.92200230T= | CA1725810104 | KRIT1 | c.*506A= (n.*506A=) c.2025+12965A= (n.2025+12965A=) n.3163A= c.*2224A= (n.*2224A=) c.*752A= (n.*752A=) c.*1980A= (n.*1980A=) n.4196A= c.*2226A= (n.*2226A=) c.*1906A= (n.*1906A=) n.1769A= n.3588A= n.4592A= c.*2527A= (n.*2527A=) n.3539A= n.4652A= n.4024A= c.*2352A= (n.*2352A=) c.*2080A= (n.*2080A=) n.3673A= c.*1891A= (n.*1891A=) n.3862A= n.4281+12965A= n.2359A= n.3240A= | |
| 7 | g.92200231A= | CA1725810106 | KRIT1 | c.*505T= (n.*505T=) c.2025+12964T= (n.2025+12964T=) n.3162T= c.*2223T= (n.*2223T=) c.*751T= (n.*751T=) c.*1979T= (n.*1979T=) n.4195T= c.*2225T= (n.*2225T=) c.*1905T= (n.*1905T=) n.1768T= n.3587T= n.4591T= c.*2526T= (n.*2526T=) n.3538T= n.4651T= n.4023T= c.*2351T= (n.*2351T=) c.*2079T= (n.*2079T=) n.3672T= c.*1890T= (n.*1890T=) n.3861T= n.4281+12964T= n.2358T= n.3239T= | |
| 7 | g.92200231A>C | CA456467721 | KRIT1 | c.*505T>G (n.*505T>G) c.2025+12964T>G (n.2025+12964T>G) n.3162T>G c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.4195T>G c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.1768T>G n.3587T>G n.4591T>G c.*2526T>G (n.*2526T>G) n.3538T>G n.4651T>G n.4023T>G c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*2079T>G (n.*2079T>G) n.3672T>G c.*1890T>G (n.*1890T>G) n.3861T>G n.4281+12964T>G n.2358T>G n.3239T>G | |
| 7 | g.92200231A>G | CA456467722 | KRIT1 | c.*505T>C (n.*505T>C) c.2025+12964T>C (n.2025+12964T>C) n.3162T>C c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.4195T>C c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.1768T>C n.3587T>C n.4591T>C c.*2526T>C (n.*2526T>C) n.3538T>C n.4651T>C n.4023T>C c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.3672T>C c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.3861T>C n.4281+12964T>C n.2358T>C n.3239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200231A>T | CA456467723 | KRIT1 | c.*505T>A (n.*505T>A) c.2025+12964T>A (n.2025+12964T>A) n.3162T>A c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) n.4195T>A c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.1768T>A n.3587T>A n.4591T>A c.*2526T>A (n.*2526T>A) n.3538T>A n.4651T>A n.4023T>A c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.*2079T>A (n.*2079T>A) n.3672T>A c.*1890T>A (n.*1890T>A) n.3861T>A n.4281+12964T>A n.2358T>A n.3239T>A | |
| 7 | g.92200232G>A | CA456467725 | KRIT1 | c.*504C>T (n.*504C>T) c.2025+12963C>T (n.2025+12963C>T) n.3161C>T c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.4194C>T c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.1767C>T n.3586C>T n.4590C>T c.*2525C>T (n.*2525C>T) n.3537C>T n.4650C>T n.4022C>T c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) n.3671C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.3860C>T n.4281+12963C>T n.2357C>T n.3238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200232G>C | CA456467727 | KRIT1 | c.*504C>G (n.*504C>G) c.2025+12963C>G (n.2025+12963C>G) n.3161C>G c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.4194C>G c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.1767C>G n.3586C>G n.4590C>G c.*2525C>G (n.*2525C>G) n.3537C>G n.4650C>G n.4022C>G c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) n.3671C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.3860C>G n.4281+12963C>G n.2357C>G n.3238C>G | |
| 7 | g.92200232G= | CA1725810110 | KRIT1 | c.*504C= (n.*504C=) c.2025+12963C= (n.2025+12963C=) n.3161C= c.*2222C= (n.*2222C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*1978C= (n.*1978C=) n.4194C= c.*2224C= (n.*2224C=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.1767C= n.3586C= n.4590C= c.*2525C= (n.*2525C=) n.3537C= n.4650C= n.4022C= c.*2350C= (n.*2350C=) c.*2078C= (n.*2078C=) n.3671C= c.*1889C= (n.*1889C=) n.3860C= n.4281+12963C= n.2357C= n.3238C= | |
| 7 | g.92200232G>T | CA456467729 | KRIT1 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.2025+12963C>A (n.2025+12963C>A) n.3161C>A c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.4194C>A c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.1767C>A n.3586C>A n.4590C>A c.*2525C>A (n.*2525C>A) n.3537C>A n.4650C>A n.4022C>A c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) n.3671C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.3860C>A n.4281+12963C>A n.2357C>A n.3238C>A | |
| 7 | g.92200233A= | CA1725810111 | KRIT1 | c.*503T= (n.*503T=) c.2025+12962T= (n.2025+12962T=) n.3160T= c.*2221T= (n.*2221T=) c.*749T= (n.*749T=) c.*1977T= (n.*1977T=) n.4193T= c.*2223T= (n.*2223T=) c.*1903T= (n.*1903T=) n.1766T= n.3585T= n.4589T= c.*2524T= (n.*2524T=) n.3536T= n.4649T= n.4021T= c.*2349T= (n.*2349T=) c.*2077T= (n.*2077T=) n.3670T= c.*1888T= (n.*1888T=) n.3859T= n.4281+12962T= n.2356T= n.3237T= | |
| 7 | g.92200233A>C | CA456467730 | KRIT1 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.2025+12962T>G (n.2025+12962T>G) n.3160T>G c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.4193T>G c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.1766T>G n.3585T>G n.4589T>G c.*2524T>G (n.*2524T>G) n.3536T>G n.4649T>G n.4021T>G c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) n.3670T>G c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.3859T>G n.4281+12962T>G n.2356T>G n.3237T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200233A>G | CA456467731 | KRIT1 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.2025+12962T>C (n.2025+12962T>C) n.3160T>C c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.4193T>C c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.1766T>C n.3585T>C n.4589T>C c.*2524T>C (n.*2524T>C) n.3536T>C n.4649T>C n.4021T>C c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.*2077T>C (n.*2077T>C) n.3670T>C c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.3859T>C n.4281+12962T>C n.2356T>C n.3237T>C | dbSNP |
| 7 | g.92200233A>T | CA456467733 | KRIT1 | c.*503T>A (n.*503T>A) c.2025+12962T>A (n.2025+12962T>A) n.3160T>A c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.4193T>A c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.1766T>A n.3585T>A n.4589T>A c.*2524T>A (n.*2524T>A) n.3536T>A n.4649T>A n.4021T>A c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.*2077T>A (n.*2077T>A) n.3670T>A c.*1888T>A (n.*1888T>A) n.3859T>A n.4281+12962T>A n.2356T>A n.3237T>A | |
| 7 | g.92200234A>C | CA456467736 | KRIT1 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.2025+12961T>G (n.2025+12961T>G) n.3159T>G c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) n.4192T>G c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.1765T>G n.3584T>G n.4588T>G c.*2523T>G (n.*2523T>G) n.3535T>G n.4648T>G n.4020T>G c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) n.3669T>G c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.3858T>G n.4281+12961T>G n.2355T>G n.3236T>G | |
| 7 | g.92200234A>G | CA456467738 | KRIT1 | c.*502T>C (n.*502T>C) c.2025+12961T>C (n.2025+12961T>C) n.3159T>C c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) n.4192T>C c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.1765T>C n.3584T>C n.4588T>C c.*2523T>C (n.*2523T>C) n.3535T>C n.4648T>C n.4020T>C c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.3669T>C c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.3858T>C n.4281+12961T>C n.2355T>C n.3236T>C | |
| 7 | g.92200234A>T | CA456467735 | KRIT1 | c.*502T>A (n.*502T>A) c.2025+12961T>A (n.2025+12961T>A) n.3159T>A c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.4192T>A c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.1765T>A n.3584T>A n.4588T>A c.*2523T>A (n.*2523T>A) n.3535T>A n.4648T>A n.4020T>A c.*2348T>A (n.*2348T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.3669T>A c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.3858T>A n.4281+12961T>A n.2355T>A n.3236T>A | |
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