| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439749_87439763delinsTTGCGAACCAGGGCA | CA1723596336 | ABCB4 | c.1635_1649delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg545=) c.1651_1665delinsTGCCCTGGTTCGCAA (n.1651_1665delinsTGCCCTGGTTCGCAA) c.*1172_*1186delinsTGCCCTGGTTCGCAA (n.*1172_*1186delinsTGCCCTGGTTCGCAA) c.1656_1670delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg552=) c.975_989delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg325=) n.1731_1745delinsTGCCCTGGTTCGCAA c.1905_1919delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg635=) n.2406_2420delinsTGCCCTGGTTCGCAA n.2401_2415delinsTGCCCTGGTTCGCAA | |
| 7 | g.87439750_87439763delinsCCTGAATGG | CA913189581 | ABCB4 | c.1635_1648delinsCCATTCAGG (p.Ala546HisfsTer11) c.1651_1664delinsCCATTCAGG (n.1651_1664delinsCCATTCAGG) c.*1172_*1185delinsCCATTCAGG (n.*1172_*1185delinsCCATTCAGG) c.1656_1669delinsCCATTCAGG (p.Ala553HisfsTer11) c.975_988delinsCCATTCAGG (p.Ala326HisfsTer11) n.1731_1744delinsCCATTCAGG c.1905_1918delinsCCATTCAGG (p.Ala636HisfsTer11) n.2406_2419delinsCCATTCAGG n.2401_2414delinsCCATTCAGG | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87439761G>A | CA368038561 | ABCB4 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1653C>T (n.1653C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.1733C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) n.2408C>T n.2403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439761G>C | CA368038563 | ABCB4 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1653C>G (n.1653C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1733C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.2408C>G n.2403C>G | |
| 7 | g.87439761G= | CA1723596342 | ABCB4 | c.1637C= (p.Ala546=) c.1653C= (n.1653C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.1658C= (p.Ala553=) c.977C= (p.Ala326=) n.1733C= c.1907C= (p.Ala636=) n.2408C= n.2403C= | |
| 7 | g.87439761G>T | CA123358 | ABCB4 | c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1653C>A (n.1653C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1733C>A c.1907C>A (p.Ala636Asp) n.2408C>A n.2403C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87439762C>A | CA368038575 | ABCB4 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1652G>T (n.1652G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1732G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.2407G>T n.2402G>T | |
| 7 | g.87439762C>G | CA368038578 | ABCB4 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1652G>C (n.1652G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1732G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.2407G>C n.2402G>C | |
| 7 | g.87439762C>T | CA368038573 | ABCB4 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1652G>A (n.1652G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1732G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.2407G>A n.2402G>A | |
| 7 | g.87439763del | CA2697557358 | ABCB4 | c.1635del (p.Ala546ProfsTer?) c.1651del (n.1651del) c.*1172del (n.*1172del) c.1656del (p.Ala553ProfsTer?) c.975del (p.Ala326ProfsTer?) n.1731del c.1905del (p.Ala636ProfsTer?) n.2406del n.2401del | |
| 7 | g.87439763A>C | CA456348942 | ABCB4 | c.1635T>G (p.Arg545=) c.1651T>G (n.1651T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.1656T>G (p.Arg552=) c.975T>G (p.Arg325=) n.1731T>G c.1905T>G (p.Arg635=) n.2406T>G n.2401T>G | |
| 7 | g.87439763A>G | CA456348943 | ABCB4 | c.1635T>C (p.Arg545=) c.1651T>C (n.1651T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.1656T>C (p.Arg552=) c.975T>C (p.Arg325=) n.1731T>C c.1905T>C (p.Arg635=) n.2406T>C n.2401T>C | |
| 7 | g.87439763A>T | CA456348944 | ABCB4 | c.1635T>A (p.Arg545=) c.1651T>A (n.1651T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.1656T>A (p.Arg552=) c.975T>A (p.Arg325=) n.1731T>A c.1905T>A (p.Arg635=) n.2406T>A n.2401T>A | |
| 7 | g.87439764C>A | CA368038595 | ABCB4 | c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1650G>T (n.1650G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1730G>T c.1904G>T (p.Arg635Leu) n.2405G>T n.2400G>T | |
| 7 | g.87439764C>G | CA368038600 | ABCB4 | c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1650G>C (n.1650G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1730G>C c.1904G>C (p.Arg635Pro) n.2405G>C n.2400G>C | |
| 7 | g.87439764C>T | CA368038598 | ABCB4 | c.1634G>A (p.Arg545His) c.1650G>A (n.1650G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.1655G>A (p.Arg552His) c.974G>A (p.Arg325His) n.1730G>A c.1904G>A (p.Arg635His) n.2405G>A n.2400G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87439765G>A | CA162091211 | ABCB4 | c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1649C>T (n.1649C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.1654C>T (p.Arg552Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1729C>T c.1903C>T (p.Arg635Cys) n.2404C>T n.2399C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439765G>C | CA130625 | ABCB4 | c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1649C>G (n.1649C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1729C>G c.1903C>G (p.Arg635Gly) n.2404C>G n.2399C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87439765G= | CA1723596343 | ABCB4 | c.1633C= (p.Arg545=) c.1649C= (n.1649C=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.1654C= (p.Arg552=) c.973C= (p.Arg325=) n.1729C= c.1903C= (p.Arg635=) n.2404C= n.2399C= | |
| 7 | g.87439765G>T | CA368038603 | ABCB4 | c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1649C>A (n.1649C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.1654C>A (p.Arg552Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.1729C>A c.1903C>A (p.Arg635Ser) n.2404C>A n.2399C>A | |
| 7 | g.87439766T>A | CA456348946 | ABCB4 | c.1632A>T (p.Ala544=) c.1648A>T (n.1648A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1653A>T (p.Ala551=) c.972A>T (p.Ala324=) n.1728A>T c.1902A>T (p.Ala634=) n.2403A>T n.2398A>T | |
| 7 | g.87439766T>C | CA456348949 | ABCB4 | c.1632A>G (p.Ala544=) c.1648A>G (n.1648A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1653A>G (p.Ala551=) c.972A>G (p.Ala324=) n.1728A>G c.1902A>G (p.Ala634=) n.2403A>G n.2398A>G | |
| 7 | g.87439766T>G | CA456348947 | ABCB4 | c.1632A>C (p.Ala544=) c.1648A>C (n.1648A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1653A>C (p.Ala551=) c.972A>C (p.Ala324=) n.1728A>C c.1902A>C (p.Ala634=) n.2403A>C n.2398A>C | |
| 7 | g.87439767G>A | CA368038607 | ABCB4 | c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1647C>T (n.1647C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1727C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) n.2402C>T n.2397C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87439767G>C | CA368038609 | ABCB4 | c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1647C>G (n.1647C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1727C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) n.2402C>G n.2397C>G | |
| 7 | g.87439767G>T | CA368038613 | ABCB4 | c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1647C>A (n.1647C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.971C>A (p.Ala324Glu) n.1727C>A c.1901C>A (p.Ala634Glu) n.2402C>A n.2397C>A | |
| 7 | g.87439768C>A | CA368038615 | ABCB4 | c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1646G>T (n.1646G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1726G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) n.2401G>T n.2396G>T | |
| 7 | g.87439768C>G | CA368038620 | ABCB4 | c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1646G>C (n.1646G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1726G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) n.2401G>C n.2396G>C | |
| 7 | g.87439768C>T | CA368038621 | ABCB4 | c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1646G>A (n.1646G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1726G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) n.2401G>A n.2396G>A | |
| 7 | g.87439769A>C | CA368038622 | ABCB4 | c.1629T>G (p.Ile543Met) c.1645T>G (n.1645T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) c.969T>G (p.Ile323Met) n.1725T>G c.1899T>G (p.Ile633Met) n.2400T>G n.2395T>G | |
| 7 | g.87439769A>G | CA456348950 | ABCB4 | c.1629T>C (p.Ile543=) c.1645T>C (n.1645T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) c.969T>C (p.Ile323=) n.1725T>C c.1899T>C (p.Ile633=) n.2400T>C n.2395T>C | |
| 7 | g.87439769A>T | CA456348951 | ABCB4 | c.1629T>A (p.Ile543=) c.1645T>A (n.1645T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) c.969T>A (p.Ile323=) n.1725T>A c.1899T>A (p.Ile633=) n.2400T>A n.2395T>A | |
| 7 | g.87439770A>C | CA368038624 | ABCB4 | c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1644T>G (n.1644T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1724T>G c.1898T>G (p.Ile633Ser) n.2399T>G n.2394T>G | |
| 7 | g.87439770A>G | CA368038627 | ABCB4 | c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1644T>C (n.1644T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1724T>C c.1898T>C (p.Ile633Thr) n.2399T>C n.2394T>C | |
| 7 | g.87439770A>T | CA368038628 | ABCB4 | c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1644T>A (n.1644T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1724T>A c.1898T>A (p.Ile633Asn) n.2399T>A n.2394T>A | |
| 7 | g.87439771T>A | CA368038641 | ABCB4 | c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1643A>T (n.1643A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1723A>T c.1897A>T (p.Ile633Phe) n.2398A>T n.2393A>T | |
| 7 | g.87439771T>C | CA368038639 | ABCB4 | c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1643A>G (n.1643A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.967A>G (p.Ile323Val) n.1723A>G c.1897A>G (p.Ile633Val) n.2398A>G n.2393A>G | |
| 7 | g.87439771T>G | CA368038636 | ABCB4 | c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1643A>C (n.1643A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1723A>C c.1897A>C (p.Ile633Leu) n.2398A>C n.2393A>C | |
| 7 | g.87439772G>A | CA456348953 | ABCB4 | c.1626C>T (p.Ala542=) c.1642C>T (n.1642C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) c.966C>T (p.Ala322=) n.1722C>T c.1896C>T (p.Ala632=) n.2397C>T n.2392C>T | |
| 7 | g.87439772G>C | CA456348954 | ABCB4 | c.1626C>G (p.Ala542=) c.1642C>G (n.1642C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) c.966C>G (p.Ala322=) n.1722C>G c.1896C>G (p.Ala632=) n.2397C>G n.2392C>G | |
| 7 | g.87439772G>T | CA456348955 | ABCB4 | c.1626C>A (p.Ala542=) c.1642C>A (n.1642C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) c.966C>A (p.Ala322=) n.1722C>A c.1896C>A (p.Ala632=) n.2397C>A n.2392C>A | |
| 7 | g.87439773G>A | CA368038644 | ABCB4 | c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1641C>T (n.1641C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1721C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) n.2396C>T n.2391C>T | |
| 7 | g.87439773G>C | CA368038646 | ABCB4 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1641C>G (n.1641C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1721C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) n.2396C>G n.2391C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439773G>T | CA368038648 | ABCB4 | c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1641C>A (n.1641C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1721C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) n.2396C>A n.2391C>A | |
| 7 | g.87439774C>A | CA368038650 | ABCB4 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1640G>T (n.1640G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1720G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.2395G>T n.2390G>T | |
| 7 | g.87439774C= | CA1723596344 | ABCB4 | c.1624G= (p.Ala542=) c.1640G= (n.1640G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.1645G= (p.Ala549=) c.964G= (p.Ala322=) n.1720G= c.1894G= (p.Ala632=) n.2395G= n.2390G= | |
| 7 | g.87439774C>G | CA368038652 | ABCB4 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1640G>C (n.1640G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1720G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.2395G>C n.2390G>C | |
| 7 | g.87439774C>T | CA162091215 | ABCB4 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1640G>A (n.1640G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1720G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.2395G>A n.2390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87439775G>A | CA4327252 | ABCB4 | c.1623C>T (p.Ile541=) c.1639C>T (n.1639C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.963C>T (p.Ile321=) n.1719C>T c.1893C>T (p.Ile631=) n.2394C>T n.2389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87439775G>C | CA368038671 | ABCB4 | c.1623C>G (p.Ile541Met) c.1639C>G (n.1639C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.963C>G (p.Ile321Met) n.1719C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) n.2394C>G n.2389C>G |