| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65982051_65982067del | CA645565505 | GUSB | c.123_139del (p.Asp42ProfsTer6) n.28_44del c.-263_-247del (n.-263_-247del) c.-207_-191del (n.-207_-191del) n.254_270del n.249_265del c.-563_-547del (n.-563_-547del) n.168_184del n.153_169del | COSMIC |
| 7 | g.65982052G>A | CA455449333 | GUSB | c.132C>T (p.Leu44=) n.37C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.263C>T n.258C>T c.-554C>T (n.-554C>T) n.177C>T n.162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982052G>C | CA455449334 | GUSB | c.132C>G (p.Leu44=) n.37C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.263C>G n.258C>G c.-554C>G (n.-554C>G) n.177C>G n.162C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982052G= | CA1713890452 | GUSB | c.132C= (p.Leu44=) n.37C= c.-254C= (n.-254C=) c.-198C= (n.-198C=) n.263C= n.258C= c.-554C= (n.-554C=) n.177C= n.162C= | |
| 7 | g.65982052G>T | CA455449335 | GUSB | c.132C>A (p.Leu44=) n.37C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.263C>A n.258C>A c.-554C>A (n.-554C>A) n.177C>A n.162C>A | |
| 7 | g.65982053A>C | CA367655022 | GUSB | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.36T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) n.262T>G n.257T>G c.-555T>G (n.-555T>G) n.176T>G n.161T>G | |
| 7 | g.65982053A>G | CA367655027 | GUSB | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.36T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.262T>C n.257T>C c.-555T>C (n.-555T>C) n.176T>C n.161T>C | |
| 7 | g.65982053A>T | CA367655024 | GUSB | c.131T>A (p.Leu44His) n.36T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) n.262T>A n.257T>A c.-555T>A (n.-555T>A) n.176T>A n.161T>A | |
| 7 | g.65982054G>A | CA367655029 | GUSB | c.130C>T (p.Leu44Phe) n.35C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.261C>T n.256C>T c.-556C>T (n.-556C>T) n.175C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982054G>C | CA367655033 | GUSB | c.130C>G (p.Leu44Val) n.35C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.261C>G n.256C>G c.-556C>G (n.-556C>G) n.175C>G n.160C>G | |
| 7 | g.65982054G>T | CA367655037 | GUSB | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.35C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.261C>A n.256C>A c.-556C>A (n.-556C>A) n.175C>A n.160C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982055G>A | CA455449339 | GUSB | c.129C>T (p.Gly43=) n.34C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.260C>T n.255C>T c.-557C>T (n.-557C>T) n.174C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982055G>C | CA455449340 | GUSB | c.129C>G (p.Gly43=) n.34C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.260C>G n.255C>G c.-557C>G (n.-557C>G) n.174C>G n.159C>G | |
| 7 | g.65982055G= | CA1713890455 | GUSB | c.129C= (p.Gly43=) n.34C= c.-257C= (n.-257C=) c.-201C= (n.-201C=) n.260C= n.255C= c.-557C= (n.-557C=) n.174C= n.159C= | |
| 7 | g.65982055G>T | CA455449341 | GUSB | c.129C>A (p.Gly43=) n.34C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.260C>A n.255C>A c.-557C>A (n.-557C>A) n.174C>A n.159C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982056C>A | CA367655043 | GUSB | c.128G>T (p.Gly43Val) n.33G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.259G>T n.254G>T c.-558G>T (n.-558G>T) n.173G>T n.158G>T | |
| 7 | g.65982056C>G | CA367655046 | GUSB | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.33G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.259G>C n.254G>C c.-558G>C (n.-558G>C) n.173G>C n.158G>C | |
| 7 | g.65982056C>T | CA367655048 | GUSB | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.33G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.259G>A n.254G>A c.-558G>A (n.-558G>A) n.173G>A n.158G>A | |
| 7 | g.65982057C>A | CA367655051 | GUSB | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.32G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.258G>T n.253G>T c.-559G>T (n.-559G>T) n.172G>T n.157G>T | dbSNP |
| 7 | g.65982057C= | CA1713890457 | GUSB | c.127G= (p.Gly43=) n.32G= c.-259G= (n.-259G=) c.-203G= (n.-203G=) n.258G= n.253G= c.-559G= (n.-559G=) n.172G= n.157G= | |
| 7 | g.65982057C>G | CA367655060 | GUSB | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.32G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.258G>C n.253G>C c.-559G>C (n.-559G>C) n.172G>C n.157G>C | |
| 7 | g.65982057C>T | CA367655062 | GUSB | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.32G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.258G>A n.253G>A c.-559G>A (n.-559G>A) n.172G>A n.157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65982058G>A | CA455449342 | GUSB | c.126C>T (p.Asp42=) n.31C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.257C>T n.252C>T c.-560C>T (n.-560C>T) n.171C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982058G>C | CA367655063 | GUSB | c.126C>G (p.Asp42Glu) n.31C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) n.257C>G n.252C>G c.-560C>G (n.-560C>G) n.171C>G n.156C>G | |
| 7 | g.65982058G= | CA1713890460 | GUSB | c.126C= (p.Asp42=) n.31C= c.-260C= (n.-260C=) c.-204C= (n.-204C=) n.257C= n.252C= c.-560C= (n.-560C=) n.171C= n.156C= | |
| 7 | g.65982058G>T | CA367655065 | GUSB | c.126C>A (p.Asp42Glu) n.31C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.257C>A n.252C>A c.-560C>A (n.-560C>A) n.171C>A n.156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982059T>A | CA367655075 | GUSB | c.125A>T (p.Asp42Val) n.30A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) n.256A>T n.251A>T c.-561A>T (n.-561A>T) n.170A>T n.155A>T | |
| 7 | g.65982059T>C | CA367655073 | GUSB | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.30A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.256A>G n.251A>G c.-561A>G (n.-561A>G) n.170A>G n.155A>G | |
| 7 | g.65982059T>G | CA367655067 | GUSB | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.30A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.256A>C n.251A>C c.-561A>C (n.-561A>C) n.170A>C n.155A>C | |
| 7 | g.65982060C>A | CA4276744 | GUSB | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.29G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.255G>T n.250G>T c.-562G>T (n.-562G>T) n.169G>T n.154G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982060C= | CA1713890465 | GUSB | c.124G= (p.Asp42=) n.29G= c.-262G= (n.-262G=) c.-206G= (n.-206G=) n.255G= n.250G= c.-562G= (n.-562G=) n.169G= n.154G= | |
| 7 | g.65982060C>G | CA367655084 | GUSB | c.124G>C (p.Asp42His) n.29G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.255G>C n.250G>C c.-562G>C (n.-562G>C) n.169G>C n.154G>C | |
| 7 | g.65982060C>T | CA367655082 | GUSB | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.29G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.255G>A n.250G>A c.-562G>A (n.-562G>A) n.169G>A n.154G>A | |
| 7 | g.65982061C>A | CA455449345 | GUSB | c.123G>T (p.Leu41=) n.28G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.254G>T n.249G>T c.-563G>T (n.-563G>T) n.168G>T n.153G>T | |
| 7 | g.65982061C= | CA1713890467 | GUSB | c.123G= (p.Leu41=) n.28G= c.-263G= (n.-263G=) c.-207G= (n.-207G=) n.254G= n.249G= c.-563G= (n.-563G=) n.168G= n.153G= | |
| 7 | g.65982061C>G | CA455449346 | GUSB | c.123G>C (p.Leu41=) n.28G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.254G>C n.249G>C c.-563G>C (n.-563G>C) n.168G>C n.153G>C | |
| 7 | g.65982061C>T | CA455449347 | GUSB | c.123G>A (p.Leu41=) n.28G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.254G>A n.249G>A c.-563G>A (n.-563G>A) n.168G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65982062A>C | CA367655085 | GUSB | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.27T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) n.253T>G n.248T>G c.-564T>G (n.-564T>G) n.167T>G n.152T>G | COSMIC |
| 7 | g.65982062A>G | CA367655093 | GUSB | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.27T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) n.253T>C n.248T>C c.-564T>C (n.-564T>C) n.167T>C n.152T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982062A>T | CA367655087 | GUSB | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.27T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) n.253T>A n.248T>A c.-564T>A (n.-564T>A) n.167T>A n.152T>A | |
| 7 | g.65982063G>A | CA455449349 | GUSB | c.121C>T (p.Leu41=) n.26C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.252C>T n.247C>T c.-565C>T (n.-565C>T) n.166C>T n.151C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.65982063G>C | CA367655095 | GUSB | c.121C>G (p.Leu41Val) n.26C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.252C>G n.247C>G c.-565C>G (n.-565C>G) n.166C>G n.151C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982063G= | CA1713890469 | GUSB | c.121C= (p.Leu41=) n.26C= c.-265C= (n.-265C=) c.-209C= (n.-209C=) n.252C= n.247C= c.-565C= (n.-565C=) n.166C= n.151C= | |
| 7 | g.65982063G>T | CA367655096 | GUSB | c.121C>A (p.Leu41Met) n.26C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.252C>A n.247C>A c.-565C>A (n.-565C>A) n.166C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982064C>A | CA367655103 | GUSB | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.25G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.251G>T n.246G>T c.-566G>T (n.-566G>T) n.165G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982064C= | CA1713890474 | GUSB | c.120G= (p.Glu40=) n.25G= c.-266G= (n.-266G=) c.-210G= (n.-210G=) n.251G= n.246G= c.-566G= (n.-566G=) n.165G= n.150G= | |
| 7 | g.65982064C>G | CA367655104 | GUSB | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.25G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.251G>C n.246G>C c.-566G>C (n.-566G>C) n.165G>C n.150G>C | |
| 7 | g.65982064C>T | CA455449352 | GUSB | c.120G>A (p.Glu40=) n.25G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.251G>A n.246G>A c.-566G>A (n.-566G>A) n.165G>A n.150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982065T>A | CA367655109 | GUSB | c.119A>T (p.Glu40Val) n.24A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) n.250A>T n.245A>T c.-567A>T (n.-567A>T) n.164A>T n.149A>T | dbSNP |
| 7 | g.65982065T>C | CA367655112 | GUSB | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.24A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) n.250A>G n.245A>G c.-567A>G (n.-567A>G) n.164A>G n.149A>G |