Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65982051_65982067del | CA645565505 | GUSB | c.123_139del (p.Asp42ProfsTer6) n.28_44del c.-263_-247del (n.-263_-247del) c.-207_-191del (n.-207_-191del) n.254_270del n.249_265del c.-563_-547del (n.-563_-547del) n.168_184del n.153_169del | COSMIC |
7 | g.65982047C>A | CA367654985 | GUSB | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.42G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.268G>T n.263G>T c.-549G>T (n.-549G>T) n.182G>T n.167G>T | |
7 | g.65982047C>G | CA367654989 | GUSB | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.42G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.268G>C n.263G>C c.-549G>C (n.-549G>C) n.182G>C n.167G>C | |
7 | g.65982047C>T | CA367654991 | GUSB | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.42G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.268G>A n.263G>A c.-549G>A (n.-549G>A) n.182G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982048T>A | CA367654997 | GUSB | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.41A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.267A>T n.262A>T c.-550A>T (n.-550A>T) n.181A>T n.166A>T | |
7 | g.65982048T>C | CA367655000 | GUSB | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.41A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.267A>G n.262A>G c.-550A>G (n.-550A>G) n.181A>G n.166A>G | |
7 | g.65982048T>G | CA367655002 | GUSB | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.41A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) n.267A>C n.262A>C c.-550A>C (n.-550A>C) n.181A>C n.166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982048T= | CA1713890448 | GUSB | c.136A= (p.Ser46=) n.41A= c.-250A= (n.-250A=) c.-194A= (n.-194A=) n.267A= n.262A= c.-550A= (n.-550A=) n.181A= n.166A= | |
7 | g.65982049C>A | CA367655007 | GUSB | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.40G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.266G>T n.261G>T c.-551G>T (n.-551G>T) n.180G>T n.165G>T | |
7 | g.65982049C= | CA1713890450 | GUSB | c.135G= (p.Trp45=) n.40G= c.-251G= (n.-251G=) c.-195G= (n.-195G=) n.266G= n.261G= c.-551G= (n.-551G=) n.180G= n.165G= | |
7 | g.65982049C>G | CA367655006 | GUSB | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.40G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) n.266G>C n.261G>C c.-551G>C (n.-551G>C) n.180G>C n.165G>C | dbSNP |
7 | g.65982049C>T | CA367655005 | GUSB | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.40G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.266G>A n.261G>A c.-551G>A (n.-551G>A) n.180G>A n.165G>A | |
7 | g.65982050C>A | CA367655008 | GUSB | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.39G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.265G>T n.260G>T c.-552G>T (n.-552G>T) n.179G>T n.164G>T | |
7 | g.65982050C>G | CA367655009 | GUSB | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.39G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.265G>C n.260G>C c.-552G>C (n.-552G>C) n.179G>C n.164G>C | |
7 | g.65982050C>T | CA367655011 | GUSB | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.39G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.265G>A n.260G>A c.-552G>A (n.-552G>A) n.179G>A n.164G>A | |
7 | g.65982051A>C | CA367655014 | GUSB | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.38T>G c.-253T>G (n.-253T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) n.264T>G n.259T>G c.-553T>G (n.-553T>G) n.178T>G n.163T>G | |
7 | g.65982051A>G | CA367655017 | GUSB | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.38T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.264T>C n.259T>C c.-553T>C (n.-553T>C) n.178T>C n.163T>C | |
7 | g.65982051A>T | CA367655018 | GUSB | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.38T>A c.-253T>A (n.-253T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.264T>A n.259T>A c.-553T>A (n.-553T>A) n.178T>A n.163T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982052G>A | CA455449333 | GUSB | c.132C>T (p.Leu44=) n.37C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.263C>T n.258C>T c.-554C>T (n.-554C>T) n.177C>T n.162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982052G>C | CA455449334 | GUSB | c.132C>G (p.Leu44=) n.37C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.263C>G n.258C>G c.-554C>G (n.-554C>G) n.177C>G n.162C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982052G= | CA1713890452 | GUSB | c.132C= (p.Leu44=) n.37C= c.-254C= (n.-254C=) c.-198C= (n.-198C=) n.263C= n.258C= c.-554C= (n.-554C=) n.177C= n.162C= | |
7 | g.65982052G>T | CA455449335 | GUSB | c.132C>A (p.Leu44=) n.37C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.263C>A n.258C>A c.-554C>A (n.-554C>A) n.177C>A n.162C>A | |
7 | g.65982053A>C | CA367655022 | GUSB | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.36T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) n.262T>G n.257T>G c.-555T>G (n.-555T>G) n.176T>G n.161T>G | |
7 | g.65982053A>G | CA367655027 | GUSB | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.36T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.262T>C n.257T>C c.-555T>C (n.-555T>C) n.176T>C n.161T>C | |
7 | g.65982053A>T | CA367655024 | GUSB | c.131T>A (p.Leu44His) n.36T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) n.262T>A n.257T>A c.-555T>A (n.-555T>A) n.176T>A n.161T>A | |
7 | g.65982054G>A | CA367655029 | GUSB | c.130C>T (p.Leu44Phe) n.35C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.261C>T n.256C>T c.-556C>T (n.-556C>T) n.175C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982054G>C | CA367655033 | GUSB | c.130C>G (p.Leu44Val) n.35C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.261C>G n.256C>G c.-556C>G (n.-556C>G) n.175C>G n.160C>G | |
7 | g.65982054G>T | CA367655037 | GUSB | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.35C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.261C>A n.256C>A c.-556C>A (n.-556C>A) n.175C>A n.160C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982055G>A | CA455449339 | GUSB | c.129C>T (p.Gly43=) n.34C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.260C>T n.255C>T c.-557C>T (n.-557C>T) n.174C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982055G>C | CA455449340 | GUSB | c.129C>G (p.Gly43=) n.34C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.260C>G n.255C>G c.-557C>G (n.-557C>G) n.174C>G n.159C>G | |
7 | g.65982055G= | CA1713890455 | GUSB | c.129C= (p.Gly43=) n.34C= c.-257C= (n.-257C=) c.-201C= (n.-201C=) n.260C= n.255C= c.-557C= (n.-557C=) n.174C= n.159C= | |
7 | g.65982055G>T | CA455449341 | GUSB | c.129C>A (p.Gly43=) n.34C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.260C>A n.255C>A c.-557C>A (n.-557C>A) n.174C>A n.159C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982056C>A | CA367655043 | GUSB | c.128G>T (p.Gly43Val) n.33G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.259G>T n.254G>T c.-558G>T (n.-558G>T) n.173G>T n.158G>T | |
7 | g.65982056C>G | CA367655046 | GUSB | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.33G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.259G>C n.254G>C c.-558G>C (n.-558G>C) n.173G>C n.158G>C | |
7 | g.65982056C>T | CA367655048 | GUSB | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.33G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.259G>A n.254G>A c.-558G>A (n.-558G>A) n.173G>A n.158G>A | |
7 | g.65982057C>A | CA367655051 | GUSB | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.32G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.258G>T n.253G>T c.-559G>T (n.-559G>T) n.172G>T n.157G>T | dbSNP |
7 | g.65982057C= | CA1713890457 | GUSB | c.127G= (p.Gly43=) n.32G= c.-259G= (n.-259G=) c.-203G= (n.-203G=) n.258G= n.253G= c.-559G= (n.-559G=) n.172G= n.157G= | |
7 | g.65982057C>G | CA367655060 | GUSB | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.32G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.258G>C n.253G>C c.-559G>C (n.-559G>C) n.172G>C n.157G>C | |
7 | g.65982057C>T | CA367655062 | GUSB | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.32G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.258G>A n.253G>A c.-559G>A (n.-559G>A) n.172G>A n.157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982058G>A | CA455449342 | GUSB | c.126C>T (p.Asp42=) n.31C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.257C>T n.252C>T c.-560C>T (n.-560C>T) n.171C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982058G>C | CA367655063 | GUSB | c.126C>G (p.Asp42Glu) n.31C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) n.257C>G n.252C>G c.-560C>G (n.-560C>G) n.171C>G n.156C>G | |
7 | g.65982058G= | CA1713890460 | GUSB | c.126C= (p.Asp42=) n.31C= c.-260C= (n.-260C=) c.-204C= (n.-204C=) n.257C= n.252C= c.-560C= (n.-560C=) n.171C= n.156C= | |
7 | g.65982058G>T | CA367655065 | GUSB | c.126C>A (p.Asp42Glu) n.31C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.257C>A n.252C>A c.-560C>A (n.-560C>A) n.171C>A n.156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982059T>A | CA367655075 | GUSB | c.125A>T (p.Asp42Val) n.30A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) n.256A>T n.251A>T c.-561A>T (n.-561A>T) n.170A>T n.155A>T | |
7 | g.65982059T>C | CA367655073 | GUSB | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.30A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.256A>G n.251A>G c.-561A>G (n.-561A>G) n.170A>G n.155A>G | |
7 | g.65982059T>G | CA367655067 | GUSB | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.30A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.256A>C n.251A>C c.-561A>C (n.-561A>C) n.170A>C n.155A>C | |
7 | g.65982060C>A | CA4276744 | GUSB | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.29G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.255G>T n.250G>T c.-562G>T (n.-562G>T) n.169G>T n.154G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982060C= | CA1713890465 | GUSB | c.124G= (p.Asp42=) n.29G= c.-262G= (n.-262G=) c.-206G= (n.-206G=) n.255G= n.250G= c.-562G= (n.-562G=) n.169G= n.154G= | |
7 | g.65982060C>G | CA367655084 | GUSB | c.124G>C (p.Asp42His) n.29G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.255G>C n.250G>C c.-562G>C (n.-562G>C) n.169G>C n.154G>C | |
7 | g.65982060C>T | CA367655082 | GUSB | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.29G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.255G>A n.250G>A c.-562G>A (n.-562G>A) n.169G>A n.154G>A |