Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.65982051_65982067delCA645565505GUSBc.123_139del (p.Asp42ProfsTer6)
n.28_44del
c.-263_-247del (n.-263_-247del)
c.-207_-191del (n.-207_-191del)
n.254_270del
n.249_265del
c.-563_-547del (n.-563_-547del)
n.168_184del
n.153_169del
COSMIC
7g.65982047C>ACA367654985GUSBc.137G>T (p.Ser46Ile)
n.42G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.268G>T
n.263G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.182G>T
n.167G>T
7g.65982047C>GCA367654989GUSBc.137G>C (p.Ser46Thr)
n.42G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.268G>C
n.263G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.182G>C
n.167G>C
7g.65982047C>TCA367654991GUSBc.137G>A (p.Ser46Asn)
n.42G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.268G>A
n.263G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.182G>A
n.167G>A
gnomAD v4
7g.65982048T>ACA367654997GUSBc.136A>T (p.Ser46Cys)
n.41A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.267A>T
n.262A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.181A>T
n.166A>T
7g.65982048T>CCA367655000GUSBc.136A>G (p.Ser46Gly)
n.41A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.267A>G
n.262A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.181A>G
n.166A>G
7g.65982048T>GCA367655002GUSBc.136A>C (p.Ser46Arg)
n.41A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.267A>C
n.262A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.181A>C
n.166A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982048T=CA1713890448GUSBc.136A= (p.Ser46=)
n.41A=
c.-250A= (n.-250A=)
c.-194A= (n.-194A=)
n.267A=
n.262A=
c.-550A= (n.-550A=)
n.181A=
n.166A=
7g.65982049C>ACA367655007GUSBc.135G>T (p.Trp45Cys)
n.40G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.266G>T
n.261G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.180G>T
n.165G>T
7g.65982049C=CA1713890450GUSBc.135G= (p.Trp45=)
n.40G=
c.-251G= (n.-251G=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.266G=
n.261G=
c.-551G= (n.-551G=)
n.180G=
n.165G=
7g.65982049C>GCA367655006GUSBc.135G>C (p.Trp45Cys)
n.40G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.266G>C
n.261G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.180G>C
n.165G>C
dbSNP
7g.65982049C>TCA367655005GUSBc.135G>A (p.Trp45Ter)
n.40G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.266G>A
n.261G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.180G>A
n.165G>A
7g.65982050C>ACA367655008GUSBc.134G>T (p.Trp45Leu)
n.39G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.265G>T
n.260G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.179G>T
n.164G>T
7g.65982050C>GCA367655009GUSBc.134G>C (p.Trp45Ser)
n.39G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.265G>C
n.260G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.179G>C
n.164G>C
7g.65982050C>TCA367655011GUSBc.134G>A (p.Trp45Ter)
n.39G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.265G>A
n.260G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.179G>A
n.164G>A
7g.65982051A>CCA367655014GUSBc.133T>G (p.Trp45Gly)
n.38T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.264T>G
n.259T>G
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.178T>G
n.163T>G
7g.65982051A>GCA367655017GUSBc.133T>C (p.Trp45Arg)
n.38T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.264T>C
n.259T>C
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.178T>C
n.163T>C
7g.65982051A>TCA367655018GUSBc.133T>A (p.Trp45Arg)
n.38T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.264T>A
n.259T>A
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.178T>A
n.163T>A
gnomAD v4
7g.65982052G>ACA455449333GUSBc.132C>T (p.Leu44=)
n.37C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.263C>T
n.258C>T
c.-554C>T (n.-554C>T)
n.177C>T
n.162C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982052G>CCA455449334GUSBc.132C>G (p.Leu44=)
n.37C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.263C>G
n.258C>G
c.-554C>G (n.-554C>G)
n.177C>G
n.162C>G
gnomAD v4
7g.65982052G=CA1713890452GUSBc.132C= (p.Leu44=)
n.37C=
c.-254C= (n.-254C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.263C=
n.258C=
c.-554C= (n.-554C=)
n.177C=
n.162C=
7g.65982052G>TCA455449335GUSBc.132C>A (p.Leu44=)
n.37C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.263C>A
n.258C>A
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.177C>A
n.162C>A
7g.65982053A>CCA367655022GUSBc.131T>G (p.Leu44Arg)
n.36T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.262T>G
n.257T>G
c.-555T>G (n.-555T>G)
n.176T>G
n.161T>G
7g.65982053A>GCA367655027GUSBc.131T>C (p.Leu44Pro)
n.36T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.262T>C
n.257T>C
c.-555T>C (n.-555T>C)
n.176T>C
n.161T>C
7g.65982053A>TCA367655024GUSBc.131T>A (p.Leu44His)
n.36T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.262T>A
n.257T>A
c.-555T>A (n.-555T>A)
n.176T>A
n.161T>A
7g.65982054G>ACA367655029GUSBc.130C>T (p.Leu44Phe)
n.35C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.261C>T
n.256C>T
c.-556C>T (n.-556C>T)
n.175C>T
n.160C>T
gnomAD v4
7g.65982054G>CCA367655033GUSBc.130C>G (p.Leu44Val)
n.35C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.261C>G
n.256C>G
c.-556C>G (n.-556C>G)
n.175C>G
n.160C>G
7g.65982054G>TCA367655037GUSBc.130C>A (p.Leu44Ile)
n.35C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.261C>A
n.256C>A
c.-556C>A (n.-556C>A)
n.175C>A
n.160C>A
gnomAD v4
7g.65982055G>ACA455449339GUSBc.129C>T (p.Gly43=)
n.34C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.260C>T
n.255C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
n.174C>T
n.159C>T
gnomAD v4
7g.65982055G>CCA455449340GUSBc.129C>G (p.Gly43=)
n.34C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.260C>G
n.255C>G
c.-557C>G (n.-557C>G)
n.174C>G
n.159C>G
7g.65982055G=CA1713890455GUSBc.129C= (p.Gly43=)
n.34C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.260C=
n.255C=
c.-557C= (n.-557C=)
n.174C=
n.159C=
7g.65982055G>TCA455449341GUSBc.129C>A (p.Gly43=)
n.34C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.260C>A
n.255C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
n.174C>A
n.159C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982056C>ACA367655043GUSBc.128G>T (p.Gly43Val)
n.33G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.259G>T
n.254G>T
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.173G>T
n.158G>T
7g.65982056C>GCA367655046GUSBc.128G>C (p.Gly43Ala)
n.33G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.259G>C
n.254G>C
c.-558G>C (n.-558G>C)
n.173G>C
n.158G>C
7g.65982056C>TCA367655048GUSBc.128G>A (p.Gly43Asp)
n.33G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.259G>A
n.254G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.173G>A
n.158G>A
7g.65982057C>ACA367655051GUSBc.127G>T (p.Gly43Cys)
n.32G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.258G>T
n.253G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
n.172G>T
n.157G>T
dbSNP
7g.65982057C=CA1713890457GUSBc.127G= (p.Gly43=)
n.32G=
c.-259G= (n.-259G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.258G=
n.253G=
c.-559G= (n.-559G=)
n.172G=
n.157G=
7g.65982057C>GCA367655060GUSBc.127G>C (p.Gly43Arg)
n.32G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.258G>C
n.253G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
n.172G>C
n.157G>C
7g.65982057C>TCA367655062GUSBc.127G>A (p.Gly43Ser)
n.32G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.258G>A
n.253G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
n.172G>A
n.157G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.65982058G>ACA455449342GUSBc.126C>T (p.Asp42=)
n.31C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.257C>T
n.252C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.171C>T
n.156C>T
gnomAD v4
7g.65982058G>CCA367655063GUSBc.126C>G (p.Asp42Glu)
n.31C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.257C>G
n.252C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.171C>G
n.156C>G
7g.65982058G=CA1713890460GUSBc.126C= (p.Asp42=)
n.31C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.257C=
n.252C=
c.-560C= (n.-560C=)
n.171C=
n.156C=
7g.65982058G>TCA367655065GUSBc.126C>A (p.Asp42Glu)
n.31C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.257C>A
n.252C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.171C>A
n.156C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982059T>ACA367655075GUSBc.125A>T (p.Asp42Val)
n.30A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.256A>T
n.251A>T
c.-561A>T (n.-561A>T)
n.170A>T
n.155A>T
7g.65982059T>CCA367655073GUSBc.125A>G (p.Asp42Gly)
n.30A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.256A>G
n.251A>G
c.-561A>G (n.-561A>G)
n.170A>G
n.155A>G
7g.65982059T>GCA367655067GUSBc.125A>C (p.Asp42Ala)
n.30A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.256A>C
n.251A>C
c.-561A>C (n.-561A>C)
n.170A>C
n.155A>C
7g.65982060C>ACA4276744GUSBc.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.29G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.255G>T
n.250G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
n.169G>T
n.154G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982060C=CA1713890465GUSBc.124G= (p.Asp42=)
n.29G=
c.-262G= (n.-262G=)
c.-206G= (n.-206G=)
n.255G=
n.250G=
c.-562G= (n.-562G=)
n.169G=
n.154G=
7g.65982060C>GCA367655084GUSBc.124G>C (p.Asp42His)
n.29G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.255G>C
n.250G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
n.169G>C
n.154G>C
7g.65982060C>TCA367655082GUSBc.124G>A (p.Asp42Asn)
n.29G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.255G>A
n.250G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
n.169G>A
n.154G>A

Number of alleles fetched