Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.65981949_65981952delCA2683083206GUSBc.210+24_210+27del (n.210+24_210+27del)
n.115+24_115+27del
n.22_25del
c.-176+24_-176+27del (n.-176+24_-176+27del)
c.-120+24_-120+27del (n.-120+24_-120+27del)
n.341+24_341+27del
n.336+24_336+27del
c.-476+24_-476+27del (n.-476+24_-476+27del)
n.255+24_255+27del
n.240+24_240+27del
gnomAD v4
7g.65981950C>ACA575259319GUSBc.210+24G>T (n.210+24G>T)
n.115+24G>T
n.22G>T
c.-176+24G>T (n.-176+24G>T)
c.-120+24G>T (n.-120+24G>T)
n.341+24G>T
n.336+24G>T
c.-476+24G>T (n.-476+24G>T)
n.255+24G>T
n.240+24G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981950C=CA1713890261GUSBc.210+24G= (n.210+24G=)
n.115+24G=
n.22G=
c.-176+24G= (n.-176+24G=)
c.-120+24G= (n.-120+24G=)
n.341+24G=
n.336+24G=
c.-476+24G= (n.-476+24G=)
n.255+24G=
n.240+24G=
7g.65981951C>ACA2683083213GUSBc.210+23G>T (n.210+23G>T)
n.115+23G>T
n.21G>T
c.-176+23G>T (n.-176+23G>T)
c.-120+23G>T (n.-120+23G>T)
n.341+23G>T
n.336+23G>T
c.-476+23G>T (n.-476+23G>T)
n.255+23G>T
n.240+23G>T
gnomAD v4
7g.65981951C>TCA2578899723GUSBc.210+23G>A (n.210+23G>A)
n.115+23G>A
n.21G>A
c.-176+23G>A (n.-176+23G>A)
c.-120+23G>A (n.-120+23G>A)
n.341+23G>A
n.336+23G>A
c.-476+23G>A (n.-476+23G>A)
n.255+23G>A
n.240+23G>A
gnomAD v4
7g.65981952C>ACA2683083214GUSBc.210+22G>T (n.210+22G>T)
n.115+22G>T
n.20G>T
c.-176+22G>T (n.-176+22G>T)
c.-120+22G>T (n.-120+22G>T)
n.341+22G>T
n.336+22G>T
c.-476+22G>T (n.-476+22G>T)
n.255+22G>T
n.240+22G>T
gnomAD v4
7g.65981952C=CA1713890266GUSBc.210+22G= (n.210+22G=)
n.115+22G=
n.20G=
c.-176+22G= (n.-176+22G=)
c.-120+22G= (n.-120+22G=)
n.341+22G=
n.336+22G=
c.-476+22G= (n.-476+22G=)
n.255+22G=
n.240+22G=
7g.65981952C>TCA4276726GUSBc.210+22G>A (n.210+22G>A)
n.115+22G>A
n.20G>A
c.-176+22G>A (n.-176+22G>A)
c.-120+22G>A (n.-120+22G>A)
n.341+22G>A
n.336+22G>A
c.-476+22G>A (n.-476+22G>A)
n.255+22G>A
n.240+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981953G>ACA2683083215GUSBc.210+21C>T (n.210+21C>T)
n.115+21C>T
n.19C>T
c.-176+21C>T (n.-176+21C>T)
c.-120+21C>T (n.-120+21C>T)
n.341+21C>T
n.336+21C>T
c.-476+21C>T (n.-476+21C>T)
n.255+21C>T
n.240+21C>T
gnomAD v4
7g.65981953G>CCA4276727GUSBc.210+21C>G (n.210+21C>G)
n.115+21C>G
n.19C>G
c.-176+21C>G (n.-176+21C>G)
c.-120+21C>G (n.-120+21C>G)
n.341+21C>G
n.336+21C>G
c.-476+21C>G (n.-476+21C>G)
n.255+21C>G
n.240+21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981953G=CA1713890270GUSBc.210+21C= (n.210+21C=)
n.115+21C=
n.19C=
c.-176+21C= (n.-176+21C=)
c.-120+21C= (n.-120+21C=)
n.341+21C=
n.336+21C=
c.-476+21C= (n.-476+21C=)
n.255+21C=
n.240+21C=
7g.65981953G>TCA2683083216GUSBc.210+21C>A (n.210+21C>A)
n.115+21C>A
n.19C>A
c.-176+21C>A (n.-176+21C>A)
c.-120+21C>A (n.-120+21C>A)
n.341+21C>A
n.336+21C>A
c.-476+21C>A (n.-476+21C>A)
n.255+21C>A
n.240+21C>A
gnomAD v4
7g.65981954G>ACA4276728GUSBc.210+20C>T (n.210+20C>T)
n.115+20C>T
n.18C>T
c.-176+20C>T (n.-176+20C>T)
c.-120+20C>T (n.-120+20C>T)
n.341+20C>T
n.336+20C>T
c.-476+20C>T (n.-476+20C>T)
n.255+20C>T
n.240+20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981954G=CA1713890275GUSBc.210+20C= (n.210+20C=)
n.115+20C=
n.18C=
c.-176+20C= (n.-176+20C=)
c.-120+20C= (n.-120+20C=)
n.341+20C=
n.336+20C=
c.-476+20C= (n.-476+20C=)
n.255+20C=
n.240+20C=
7g.65981954G>TCA2683083217GUSBc.210+20C>A (n.210+20C>A)
n.115+20C>A
n.18C>A
c.-176+20C>A (n.-176+20C>A)
c.-120+20C>A (n.-120+20C>A)
n.341+20C>A
n.336+20C>A
c.-476+20C>A (n.-476+20C>A)
n.255+20C>A
n.240+20C>A
gnomAD v4
7g.65981955C>TCA651511619GUSBc.210+19G>A (n.210+19G>A)
n.115+19G>A
n.17G>A
c.-176+19G>A (n.-176+19G>A)
c.-120+19G>A (n.-120+19G>A)
n.341+19G>A
n.336+19G>A
c.-476+19G>A (n.-476+19G>A)
n.255+19G>A
n.240+19G>A
gnomAD v4 COSMIC
7g.65981956C>ACA2683083220GUSBc.210+18G>T (n.210+18G>T)
n.115+18G>T
n.16G>T
c.-176+18G>T (n.-176+18G>T)
c.-120+18G>T (n.-120+18G>T)
n.341+18G>T
n.336+18G>T
c.-476+18G>T (n.-476+18G>T)
n.255+18G>T
n.240+18G>T
gnomAD v4
7g.65981956C>TCA2683083221GUSBc.210+18G>A (n.210+18G>A)
n.115+18G>A
n.16G>A
c.-176+18G>A (n.-176+18G>A)
c.-120+18G>A (n.-120+18G>A)
n.341+18G>A
n.336+18G>A
c.-476+18G>A (n.-476+18G>A)
n.255+18G>A
n.240+18G>A
gnomAD v4
7g.65981957C>GCA2683083222GUSBc.210+17G>C (n.210+17G>C)
n.115+17G>C
n.15G>C
c.-176+17G>C (n.-176+17G>C)
c.-120+17G>C (n.-120+17G>C)
n.341+17G>C
n.336+17G>C
c.-476+17G>C (n.-476+17G>C)
n.255+17G>C
n.240+17G>C
gnomAD v4
7g.65981957C>TCA2683083223GUSBc.210+17G>A (n.210+17G>A)
n.115+17G>A
n.15G>A
c.-176+17G>A (n.-176+17G>A)
c.-120+17G>A (n.-120+17G>A)
n.341+17G>A
n.336+17G>A
c.-476+17G>A (n.-476+17G>A)
n.255+17G>A
n.240+17G>A
gnomAD v4
7g.65981958T>CCA575259320GUSBc.210+16A>G (n.210+16A>G)
n.115+16A>G
n.14A>G
c.-176+16A>G (n.-176+16A>G)
c.-120+16A>G (n.-120+16A>G)
n.341+16A>G
n.336+16A>G
c.-476+16A>G (n.-476+16A>G)
n.255+16A>G
n.240+16A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981958T>GCA1102383837GUSBc.210+16A>C (n.210+16A>C)
n.115+16A>C
n.14A>C
c.-176+16A>C (n.-176+16A>C)
c.-120+16A>C (n.-120+16A>C)
n.341+16A>C
n.336+16A>C
c.-476+16A>C (n.-476+16A>C)
n.255+16A>C
n.240+16A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981958T=CA1713890278GUSBc.210+16A= (n.210+16A=)
n.115+16A=
n.14A=
c.-176+16A= (n.-176+16A=)
c.-120+16A= (n.-120+16A=)
n.341+16A=
n.336+16A=
c.-476+16A= (n.-476+16A=)
n.255+16A=
n.240+16A=
7g.65981959G>TCA2683083224GUSBc.210+15C>A (n.210+15C>A)
n.115+15C>A
n.13C>A
c.-176+15C>A (n.-176+15C>A)
c.-120+15C>A (n.-120+15C>A)
n.341+15C>A
n.336+15C>A
c.-476+15C>A (n.-476+15C>A)
n.255+15C>A
n.240+15C>A
gnomAD v4
7g.65981960C>TCA2683083225GUSBc.210+14G>A (n.210+14G>A)
n.115+14G>A
n.12G>A
c.-176+14G>A (n.-176+14G>A)
c.-120+14G>A (n.-120+14G>A)
n.341+14G>A
n.336+14G>A
c.-476+14G>A (n.-476+14G>A)
n.255+14G>A
n.240+14G>A
gnomAD v4
7g.65981961C=CA1713890282GUSBc.210+13G= (n.210+13G=)
n.115+13G=
n.11G=
c.-176+13G= (n.-176+13G=)
c.-120+13G= (n.-120+13G=)
n.341+13G=
n.336+13G=
c.-476+13G= (n.-476+13G=)
n.255+13G=
n.240+13G=
7g.65981961C>TCA159911034GUSBc.210+13G>A (n.210+13G>A)
n.115+13G>A
n.11G>A
c.-176+13G>A (n.-176+13G>A)
c.-120+13G>A (n.-120+13G>A)
n.341+13G>A
n.336+13G>A
c.-476+13G>A (n.-476+13G>A)
n.255+13G>A
n.240+13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981962C=CA1713890284GUSBc.210+12G= (n.210+12G=)
n.115+12G=
n.10G=
c.-176+12G= (n.-176+12G=)
c.-120+12G= (n.-120+12G=)
n.341+12G=
n.336+12G=
c.-476+12G= (n.-476+12G=)
n.255+12G=
n.240+12G=
7g.65981962C>GCA159911038GUSBc.210+12G>C (n.210+12G>C)
n.115+12G>C
n.10G>C
c.-176+12G>C (n.-176+12G>C)
c.-120+12G>C (n.-120+12G>C)
n.341+12G>C
n.336+12G>C
c.-476+12G>C (n.-476+12G>C)
n.255+12G>C
n.240+12G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981963C>ACA2683083226GUSBc.210+11G>T (n.210+11G>T)
n.115+11G>T
n.9G>T
c.-176+11G>T (n.-176+11G>T)
c.-120+11G>T (n.-120+11G>T)
n.341+11G>T
n.336+11G>T
c.-476+11G>T (n.-476+11G>T)
n.255+11G>T
n.240+11G>T
gnomAD v4
7g.65981963C=CA1713890287GUSBc.210+11G= (n.210+11G=)
n.115+11G=
n.9G=
c.-176+11G= (n.-176+11G=)
c.-120+11G= (n.-120+11G=)
n.341+11G=
n.336+11G=
c.-476+11G= (n.-476+11G=)
n.255+11G=
n.240+11G=
7g.65981963C>GCA10629335GUSBc.210+11G>C (n.210+11G>C)
n.115+11G>C
n.9G>C
c.-176+11G>C (n.-176+11G>C)
c.-120+11G>C (n.-120+11G>C)
n.341+11G>C
n.336+11G>C
c.-476+11G>C (n.-476+11G>C)
n.255+11G>C
n.240+11G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981964G>ACA575259321GUSBc.210+10C>T (n.210+10C>T)
n.115+10C>T
n.8C>T
c.-176+10C>T (n.-176+10C>T)
c.-120+10C>T (n.-120+10C>T)
n.341+10C>T
n.336+10C>T
c.-476+10C>T (n.-476+10C>T)
n.255+10C>T
n.240+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981964G>CCA2683083229GUSBc.210+10C>G (n.210+10C>G)
n.115+10C>G
n.8C>G
c.-176+10C>G (n.-176+10C>G)
c.-120+10C>G (n.-120+10C>G)
n.341+10C>G
n.336+10C>G
c.-476+10C>G (n.-476+10C>G)
n.255+10C>G
n.240+10C>G
gnomAD v4
7g.65981964G=CA1713890293GUSBc.210+10C= (n.210+10C=)
n.115+10C=
n.8C=
c.-176+10C= (n.-176+10C=)
c.-120+10C= (n.-120+10C=)
n.341+10C=
n.336+10C=
c.-476+10C= (n.-476+10C=)
n.255+10C=
n.240+10C=
7g.65981964G>TCA2683083228GUSBc.210+10C>A (n.210+10C>A)
n.115+10C>A
n.8C>A
c.-176+10C>A (n.-176+10C>A)
c.-120+10C>A (n.-120+10C>A)
n.341+10C>A
n.336+10C>A
c.-476+10C>A (n.-476+10C>A)
n.255+10C>A
n.240+10C>A
gnomAD v4
7g.65981965A>GCA2683083230GUSBc.210+9T>C (n.210+9T>C)
n.115+9T>C
n.7T>C
c.-176+9T>C (n.-176+9T>C)
c.-120+9T>C (n.-120+9T>C)
n.341+9T>C
n.336+9T>C
c.-476+9T>C (n.-476+9T>C)
n.255+9T>C
n.240+9T>C
gnomAD v4
7g.65981966G>ACA1713890296GUSBc.210+8C>T (n.210+8C>T)
n.115+8C>T
n.6C>T
c.-176+8C>T (n.-176+8C>T)
c.-120+8C>T (n.-120+8C>T)
n.341+8C>T
n.336+8C>T
c.-476+8C>T (n.-476+8C>T)
n.255+8C>T
n.240+8C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.65981966G=CA1713890295GUSBc.210+8C= (n.210+8C=)
n.115+8C=
n.6C=
c.-176+8C= (n.-176+8C=)
c.-120+8C= (n.-120+8C=)
n.341+8C=
n.336+8C=
c.-476+8C= (n.-476+8C=)
n.255+8C=
n.240+8C=
7g.65981966G>TCA2683083231GUSBc.210+8C>A (n.210+8C>A)
n.115+8C>A
n.6C>A
c.-176+8C>A (n.-176+8C>A)
c.-120+8C>A (n.-120+8C>A)
n.341+8C>A
n.336+8C>A
c.-476+8C>A (n.-476+8C>A)
n.255+8C>A
n.240+8C>A
gnomAD v4
7g.65981969C>ACA2683083232GUSBc.210+5G>T (n.210+5G>T)
n.115+5G>T
n.3G>T
c.-176+5G>T (n.-176+5G>T)
c.-120+5G>T (n.-120+5G>T)
n.341+5G>T
n.336+5G>T
c.-476+5G>T (n.-476+5G>T)
n.255+5G>T
n.240+5G>T
gnomAD v4
7g.65981969C=CA1713890298GUSBc.210+5G= (n.210+5G=)
n.115+5G=
n.3G=
c.-176+5G= (n.-176+5G=)
c.-120+5G= (n.-120+5G=)
n.341+5G=
n.336+5G=
c.-476+5G= (n.-476+5G=)
n.255+5G=
n.240+5G=
7g.65981969C>GCA2580077323GUSBc.210+5G>C (n.210+5G>C)
n.115+5G>C
n.3G>C
c.-176+5G>C (n.-176+5G>C)
c.-120+5G>C (n.-120+5G>C)
n.341+5G>C
n.336+5G>C
c.-476+5G>C (n.-476+5G>C)
n.255+5G>C
n.240+5G>C
ClinVar gnomAD v4
7g.65981969C>TCA575259322GUSBc.210+5G>A (n.210+5G>A)
n.115+5G>A
n.3G>A
c.-176+5G>A (n.-176+5G>A)
c.-120+5G>A (n.-120+5G>A)
n.341+5G>A
n.336+5G>A
c.-476+5G>A (n.-476+5G>A)
n.255+5G>A
n.240+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981970G>ACA4276729GUSBc.210+4C>T (n.210+4C>T)
n.115+4C>T
n.2C>T
c.-176+4C>T (n.-176+4C>T)
c.-120+4C>T (n.-120+4C>T)
n.341+4C>T
n.336+4C>T
c.-476+4C>T (n.-476+4C>T)
n.255+4C>T
n.240+4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981970G=CA1713890300GUSBc.210+4C= (n.210+4C=)
n.115+4C=
n.2C=
c.-176+4C= (n.-176+4C=)
c.-120+4C= (n.-120+4C=)
n.341+4C=
n.336+4C=
c.-476+4C= (n.-476+4C=)
n.255+4C=
n.240+4C=
7g.65981970G>TCA2683083233GUSBc.210+4C>A (n.210+4C>A)
n.115+4C>A
n.2C>A
c.-176+4C>A (n.-176+4C>A)
c.-120+4C>A (n.-120+4C>A)
n.341+4C>A
n.336+4C>A
c.-476+4C>A (n.-476+4C>A)
n.255+4C>A
n.240+4C>A
gnomAD v4
7g.65981971C>ACA2683083234GUSBc.210+3G>T (n.210+3G>T)
n.115+3G>T
n.1G>T
c.-176+3G>T (n.-176+3G>T)
c.-120+3G>T (n.-120+3G>T)
n.341+3G>T
n.336+3G>T
c.-476+3G>T (n.-476+3G>T)
n.255+3G>T
n.240+3G>T
gnomAD v4
7g.65981971C=CA1713890302GUSBc.210+3G= (n.210+3G=)
n.115+3G=
n.1G=
c.-176+3G= (n.-176+3G=)
c.-120+3G= (n.-120+3G=)
n.341+3G=
n.336+3G=
c.-476+3G= (n.-476+3G=)
n.255+3G=
n.240+3G=
7g.65981971C>TCA841258475GUSBc.210+3G>A (n.210+3G>A)
n.115+3G>A
n.1G>A
c.-176+3G>A (n.-176+3G>A)
c.-120+3G>A (n.-120+3G>A)
n.341+3G>A
n.336+3G>A
c.-476+3G>A (n.-476+3G>A)
n.255+3G>A
n.240+3G>A
dbSNP

Number of alleles fetched