Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65981944del | CA2683083193 | GUSB | c.210+32del (n.210+32del) n.115+32del n.30del c.-176+32del (n.-176+32del) c.-120+32del (n.-120+32del) n.341+32del n.336+32del c.-476+32del (n.-476+32del) n.255+32del n.240+32del | gnomAD v4 |
7 | g.65981944G>A | CA575259318 | GUSB | c.210+30C>T (n.210+30C>T) n.115+30C>T n.28C>T c.-176+30C>T (n.-176+30C>T) c.-120+30C>T (n.-120+30C>T) n.341+30C>T n.336+30C>T c.-476+30C>T (n.-476+30C>T) n.255+30C>T n.240+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981944G= | CA1713890256 | GUSB | c.210+30C= (n.210+30C=) n.115+30C= n.28C= c.-176+30C= (n.-176+30C=) c.-120+30C= (n.-120+30C=) n.341+30C= n.336+30C= c.-476+30C= (n.-476+30C=) n.255+30C= n.240+30C= | |
7 | g.65981944G>T | CA2683083198 | GUSB | c.210+30C>A (n.210+30C>A) n.115+30C>A n.28C>A c.-176+30C>A (n.-176+30C>A) c.-120+30C>A (n.-120+30C>A) n.341+30C>A n.336+30C>A c.-476+30C>A (n.-476+30C>A) n.255+30C>A n.240+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981945C>A | CA2683083201 | GUSB | c.210+29G>T (n.210+29G>T) n.115+29G>T n.27G>T c.-176+29G>T (n.-176+29G>T) c.-120+29G>T (n.-120+29G>T) n.341+29G>T n.336+29G>T c.-476+29G>T (n.-476+29G>T) n.255+29G>T n.240+29G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981945C>T | CA2683083203 | GUSB | c.210+29G>A (n.210+29G>A) n.115+29G>A n.27G>A c.-176+29G>A (n.-176+29G>A) c.-120+29G>A (n.-120+29G>A) n.341+29G>A n.336+29G>A c.-476+29G>A (n.-476+29G>A) n.255+29G>A n.240+29G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981946G>A | CA2683083205 | GUSB | c.210+28C>T (n.210+28C>T) n.115+28C>T n.26C>T c.-176+28C>T (n.-176+28C>T) c.-120+28C>T (n.-120+28C>T) n.341+28C>T n.336+28C>T c.-476+28C>T (n.-476+28C>T) n.255+28C>T n.240+28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981946G>T | CA2578899722 | GUSB | c.210+28C>A (n.210+28C>A) n.115+28C>A n.26C>A c.-176+28C>A (n.-176+28C>A) c.-120+28C>A (n.-120+28C>A) n.341+28C>A n.336+28C>A c.-476+28C>A (n.-476+28C>A) n.255+28C>A n.240+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981947C>A | CA2683083207 | GUSB | c.210+27G>T (n.210+27G>T) n.115+27G>T n.25G>T c.-176+27G>T (n.-176+27G>T) c.-120+27G>T (n.-120+27G>T) n.341+27G>T n.336+27G>T c.-476+27G>T (n.-476+27G>T) n.255+27G>T n.240+27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981947C>T | CA2683083209 | GUSB | c.210+27G>A (n.210+27G>A) n.115+27G>A n.25G>A c.-176+27G>A (n.-176+27G>A) c.-120+27G>A (n.-120+27G>A) n.341+27G>A n.336+27G>A c.-476+27G>A (n.-476+27G>A) n.255+27G>A n.240+27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981949_65981952del | CA2683083206 | GUSB | c.210+24_210+27del (n.210+24_210+27del) n.115+24_115+27del n.22_25del c.-176+24_-176+27del (n.-176+24_-176+27del) c.-120+24_-120+27del (n.-120+24_-120+27del) n.341+24_341+27del n.336+24_336+27del c.-476+24_-476+27del (n.-476+24_-476+27del) n.255+24_255+27del n.240+24_240+27del | gnomAD v4 |
7 | g.65981949T>C | CA1713890259 | GUSB | c.210+25A>G (n.210+25A>G) n.115+25A>G n.23A>G c.-176+25A>G (n.-176+25A>G) c.-120+25A>G (n.-120+25A>G) n.341+25A>G n.336+25A>G c.-476+25A>G (n.-476+25A>G) n.255+25A>G n.240+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981949T= | CA1713890258 | GUSB | c.210+25A= (n.210+25A=) n.115+25A= n.23A= c.-176+25A= (n.-176+25A=) c.-120+25A= (n.-120+25A=) n.341+25A= n.336+25A= c.-476+25A= (n.-476+25A=) n.255+25A= n.240+25A= | |
7 | g.65981950C>A | CA575259319 | GUSB | c.210+24G>T (n.210+24G>T) n.115+24G>T n.22G>T c.-176+24G>T (n.-176+24G>T) c.-120+24G>T (n.-120+24G>T) n.341+24G>T n.336+24G>T c.-476+24G>T (n.-476+24G>T) n.255+24G>T n.240+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981950C= | CA1713890261 | GUSB | c.210+24G= (n.210+24G=) n.115+24G= n.22G= c.-176+24G= (n.-176+24G=) c.-120+24G= (n.-120+24G=) n.341+24G= n.336+24G= c.-476+24G= (n.-476+24G=) n.255+24G= n.240+24G= | |
7 | g.65981951C>A | CA2683083213 | GUSB | c.210+23G>T (n.210+23G>T) n.115+23G>T n.21G>T c.-176+23G>T (n.-176+23G>T) c.-120+23G>T (n.-120+23G>T) n.341+23G>T n.336+23G>T c.-476+23G>T (n.-476+23G>T) n.255+23G>T n.240+23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981951C>T | CA2578899723 | GUSB | c.210+23G>A (n.210+23G>A) n.115+23G>A n.21G>A c.-176+23G>A (n.-176+23G>A) c.-120+23G>A (n.-120+23G>A) n.341+23G>A n.336+23G>A c.-476+23G>A (n.-476+23G>A) n.255+23G>A n.240+23G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981952C>A | CA2683083214 | GUSB | c.210+22G>T (n.210+22G>T) n.115+22G>T n.20G>T c.-176+22G>T (n.-176+22G>T) c.-120+22G>T (n.-120+22G>T) n.341+22G>T n.336+22G>T c.-476+22G>T (n.-476+22G>T) n.255+22G>T n.240+22G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981952C= | CA1713890266 | GUSB | c.210+22G= (n.210+22G=) n.115+22G= n.20G= c.-176+22G= (n.-176+22G=) c.-120+22G= (n.-120+22G=) n.341+22G= n.336+22G= c.-476+22G= (n.-476+22G=) n.255+22G= n.240+22G= | |
7 | g.65981952C>T | CA4276726 | GUSB | c.210+22G>A (n.210+22G>A) n.115+22G>A n.20G>A c.-176+22G>A (n.-176+22G>A) c.-120+22G>A (n.-120+22G>A) n.341+22G>A n.336+22G>A c.-476+22G>A (n.-476+22G>A) n.255+22G>A n.240+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981953G>A | CA2683083215 | GUSB | c.210+21C>T (n.210+21C>T) n.115+21C>T n.19C>T c.-176+21C>T (n.-176+21C>T) c.-120+21C>T (n.-120+21C>T) n.341+21C>T n.336+21C>T c.-476+21C>T (n.-476+21C>T) n.255+21C>T n.240+21C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981953G>C | CA4276727 | GUSB | c.210+21C>G (n.210+21C>G) n.115+21C>G n.19C>G c.-176+21C>G (n.-176+21C>G) c.-120+21C>G (n.-120+21C>G) n.341+21C>G n.336+21C>G c.-476+21C>G (n.-476+21C>G) n.255+21C>G n.240+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981953G= | CA1713890270 | GUSB | c.210+21C= (n.210+21C=) n.115+21C= n.19C= c.-176+21C= (n.-176+21C=) c.-120+21C= (n.-120+21C=) n.341+21C= n.336+21C= c.-476+21C= (n.-476+21C=) n.255+21C= n.240+21C= | |
7 | g.65981953G>T | CA2683083216 | GUSB | c.210+21C>A (n.210+21C>A) n.115+21C>A n.19C>A c.-176+21C>A (n.-176+21C>A) c.-120+21C>A (n.-120+21C>A) n.341+21C>A n.336+21C>A c.-476+21C>A (n.-476+21C>A) n.255+21C>A n.240+21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981954G>A | CA4276728 | GUSB | c.210+20C>T (n.210+20C>T) n.115+20C>T n.18C>T c.-176+20C>T (n.-176+20C>T) c.-120+20C>T (n.-120+20C>T) n.341+20C>T n.336+20C>T c.-476+20C>T (n.-476+20C>T) n.255+20C>T n.240+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981954G= | CA1713890275 | GUSB | c.210+20C= (n.210+20C=) n.115+20C= n.18C= c.-176+20C= (n.-176+20C=) c.-120+20C= (n.-120+20C=) n.341+20C= n.336+20C= c.-476+20C= (n.-476+20C=) n.255+20C= n.240+20C= | |
7 | g.65981954G>T | CA2683083217 | GUSB | c.210+20C>A (n.210+20C>A) n.115+20C>A n.18C>A c.-176+20C>A (n.-176+20C>A) c.-120+20C>A (n.-120+20C>A) n.341+20C>A n.336+20C>A c.-476+20C>A (n.-476+20C>A) n.255+20C>A n.240+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981955C>T | CA651511619 | GUSB | c.210+19G>A (n.210+19G>A) n.115+19G>A n.17G>A c.-176+19G>A (n.-176+19G>A) c.-120+19G>A (n.-120+19G>A) n.341+19G>A n.336+19G>A c.-476+19G>A (n.-476+19G>A) n.255+19G>A n.240+19G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65981956C>A | CA2683083220 | GUSB | c.210+18G>T (n.210+18G>T) n.115+18G>T n.16G>T c.-176+18G>T (n.-176+18G>T) c.-120+18G>T (n.-120+18G>T) n.341+18G>T n.336+18G>T c.-476+18G>T (n.-476+18G>T) n.255+18G>T n.240+18G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981956C>T | CA2683083221 | GUSB | c.210+18G>A (n.210+18G>A) n.115+18G>A n.16G>A c.-176+18G>A (n.-176+18G>A) c.-120+18G>A (n.-120+18G>A) n.341+18G>A n.336+18G>A c.-476+18G>A (n.-476+18G>A) n.255+18G>A n.240+18G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981957C>G | CA2683083222 | GUSB | c.210+17G>C (n.210+17G>C) n.115+17G>C n.15G>C c.-176+17G>C (n.-176+17G>C) c.-120+17G>C (n.-120+17G>C) n.341+17G>C n.336+17G>C c.-476+17G>C (n.-476+17G>C) n.255+17G>C n.240+17G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981957C>T | CA2683083223 | GUSB | c.210+17G>A (n.210+17G>A) n.115+17G>A n.15G>A c.-176+17G>A (n.-176+17G>A) c.-120+17G>A (n.-120+17G>A) n.341+17G>A n.336+17G>A c.-476+17G>A (n.-476+17G>A) n.255+17G>A n.240+17G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981958T>C | CA575259320 | GUSB | c.210+16A>G (n.210+16A>G) n.115+16A>G n.14A>G c.-176+16A>G (n.-176+16A>G) c.-120+16A>G (n.-120+16A>G) n.341+16A>G n.336+16A>G c.-476+16A>G (n.-476+16A>G) n.255+16A>G n.240+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981958T>G | CA1102383837 | GUSB | c.210+16A>C (n.210+16A>C) n.115+16A>C n.14A>C c.-176+16A>C (n.-176+16A>C) c.-120+16A>C (n.-120+16A>C) n.341+16A>C n.336+16A>C c.-476+16A>C (n.-476+16A>C) n.255+16A>C n.240+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981958T= | CA1713890278 | GUSB | c.210+16A= (n.210+16A=) n.115+16A= n.14A= c.-176+16A= (n.-176+16A=) c.-120+16A= (n.-120+16A=) n.341+16A= n.336+16A= c.-476+16A= (n.-476+16A=) n.255+16A= n.240+16A= | |
7 | g.65981959G>T | CA2683083224 | GUSB | c.210+15C>A (n.210+15C>A) n.115+15C>A n.13C>A c.-176+15C>A (n.-176+15C>A) c.-120+15C>A (n.-120+15C>A) n.341+15C>A n.336+15C>A c.-476+15C>A (n.-476+15C>A) n.255+15C>A n.240+15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981960C>T | CA2683083225 | GUSB | c.210+14G>A (n.210+14G>A) n.115+14G>A n.12G>A c.-176+14G>A (n.-176+14G>A) c.-120+14G>A (n.-120+14G>A) n.341+14G>A n.336+14G>A c.-476+14G>A (n.-476+14G>A) n.255+14G>A n.240+14G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981961C= | CA1713890282 | GUSB | c.210+13G= (n.210+13G=) n.115+13G= n.11G= c.-176+13G= (n.-176+13G=) c.-120+13G= (n.-120+13G=) n.341+13G= n.336+13G= c.-476+13G= (n.-476+13G=) n.255+13G= n.240+13G= | |
7 | g.65981961C>T | CA159911034 | GUSB | c.210+13G>A (n.210+13G>A) n.115+13G>A n.11G>A c.-176+13G>A (n.-176+13G>A) c.-120+13G>A (n.-120+13G>A) n.341+13G>A n.336+13G>A c.-476+13G>A (n.-476+13G>A) n.255+13G>A n.240+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981962C= | CA1713890284 | GUSB | c.210+12G= (n.210+12G=) n.115+12G= n.10G= c.-176+12G= (n.-176+12G=) c.-120+12G= (n.-120+12G=) n.341+12G= n.336+12G= c.-476+12G= (n.-476+12G=) n.255+12G= n.240+12G= | |
7 | g.65981962C>G | CA159911038 | GUSB | c.210+12G>C (n.210+12G>C) n.115+12G>C n.10G>C c.-176+12G>C (n.-176+12G>C) c.-120+12G>C (n.-120+12G>C) n.341+12G>C n.336+12G>C c.-476+12G>C (n.-476+12G>C) n.255+12G>C n.240+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981963C>A | CA2683083226 | GUSB | c.210+11G>T (n.210+11G>T) n.115+11G>T n.9G>T c.-176+11G>T (n.-176+11G>T) c.-120+11G>T (n.-120+11G>T) n.341+11G>T n.336+11G>T c.-476+11G>T (n.-476+11G>T) n.255+11G>T n.240+11G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981963C= | CA1713890287 | GUSB | c.210+11G= (n.210+11G=) n.115+11G= n.9G= c.-176+11G= (n.-176+11G=) c.-120+11G= (n.-120+11G=) n.341+11G= n.336+11G= c.-476+11G= (n.-476+11G=) n.255+11G= n.240+11G= | |
7 | g.65981963C>G | CA10629335 | GUSB | c.210+11G>C (n.210+11G>C) n.115+11G>C n.9G>C c.-176+11G>C (n.-176+11G>C) c.-120+11G>C (n.-120+11G>C) n.341+11G>C n.336+11G>C c.-476+11G>C (n.-476+11G>C) n.255+11G>C n.240+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981964G>A | CA575259321 | GUSB | c.210+10C>T (n.210+10C>T) n.115+10C>T n.8C>T c.-176+10C>T (n.-176+10C>T) c.-120+10C>T (n.-120+10C>T) n.341+10C>T n.336+10C>T c.-476+10C>T (n.-476+10C>T) n.255+10C>T n.240+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981964G>C | CA2683083229 | GUSB | c.210+10C>G (n.210+10C>G) n.115+10C>G n.8C>G c.-176+10C>G (n.-176+10C>G) c.-120+10C>G (n.-120+10C>G) n.341+10C>G n.336+10C>G c.-476+10C>G (n.-476+10C>G) n.255+10C>G n.240+10C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981964G= | CA1713890293 | GUSB | c.210+10C= (n.210+10C=) n.115+10C= n.8C= c.-176+10C= (n.-176+10C=) c.-120+10C= (n.-120+10C=) n.341+10C= n.336+10C= c.-476+10C= (n.-476+10C=) n.255+10C= n.240+10C= | |
7 | g.65981964G>T | CA2683083228 | GUSB | c.210+10C>A (n.210+10C>A) n.115+10C>A n.8C>A c.-176+10C>A (n.-176+10C>A) c.-120+10C>A (n.-120+10C>A) n.341+10C>A n.336+10C>A c.-476+10C>A (n.-476+10C>A) n.255+10C>A n.240+10C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981965A>G | CA2683083230 | GUSB | c.210+9T>C (n.210+9T>C) n.115+9T>C n.7T>C c.-176+9T>C (n.-176+9T>C) c.-120+9T>C (n.-120+9T>C) n.341+9T>C n.336+9T>C c.-476+9T>C (n.-476+9T>C) n.255+9T>C n.240+9T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981966G>A | CA1713890296 | GUSB | c.210+8C>T (n.210+8C>T) n.115+8C>T n.6C>T c.-176+8C>T (n.-176+8C>T) c.-120+8C>T (n.-120+8C>T) n.341+8C>T n.336+8C>T c.-476+8C>T (n.-476+8C>T) n.255+8C>T n.240+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |