| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65981940_65981941delinsTC | CA1713890244 | GUSB | c.210+33_210+34delinsGA (n.210+33_210+34delinsGA) n.115+33_115+34delinsGA n.31_32delinsGA c.-176+33_-176+34delinsGA (n.-176+33_-176+34delinsGA) c.-120+33_-120+34delinsGA (n.-120+33_-120+34delinsGA) n.341+33_341+34delinsGA n.336+33_336+34delinsGA c.-476+33_-476+34delinsGA (n.-476+33_-476+34delinsGA) n.255+33_255+34delinsGA n.240+33_240+34delinsGA | |
| 7 | g.65981941del | CA575259317 | GUSB | c.210+33del (n.210+33del) n.115+33del n.31del c.-176+33del (n.-176+33del) c.-120+33del (n.-120+33del) n.341+33del n.336+33del c.-476+33del (n.-476+33del) n.255+33del n.240+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981941C= | CA1713890248 | GUSB | c.210+33G= (n.210+33G=) n.115+33G= n.31G= c.-176+33G= (n.-176+33G=) c.-120+33G= (n.-120+33G=) n.341+33G= n.336+33G= c.-476+33G= (n.-476+33G=) n.255+33G= n.240+33G= | |
| 7 | g.65981941C>T | CA1713890249 | GUSB | c.210+33G>A (n.210+33G>A) n.115+33G>A n.31G>A c.-176+33G>A (n.-176+33G>A) c.-120+33G>A (n.-120+33G>A) n.341+33G>A n.336+33G>A c.-476+33G>A (n.-476+33G>A) n.255+33G>A n.240+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65981942G>A | CA4276725 | GUSB | c.210+32C>T (n.210+32C>T) n.115+32C>T n.30C>T c.-176+32C>T (n.-176+32C>T) c.-120+32C>T (n.-120+32C>T) n.341+32C>T n.336+32C>T c.-476+32C>T (n.-476+32C>T) n.255+32C>T n.240+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981942G= | CA1713890251 | GUSB | c.210+32C= (n.210+32C=) n.115+32C= n.30C= c.-176+32C= (n.-176+32C=) c.-120+32C= (n.-120+32C=) n.341+32C= n.336+32C= c.-476+32C= (n.-476+32C=) n.255+32C= n.240+32C= | |
| 7 | g.65981942G>T | CA2683083195 | GUSB | c.210+32C>A (n.210+32C>A) n.115+32C>A n.30C>A c.-176+32C>A (n.-176+32C>A) c.-120+32C>A (n.-120+32C>A) n.341+32C>A n.336+32C>A c.-476+32C>A (n.-476+32C>A) n.255+32C>A n.240+32C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981944del | CA2683083193 | GUSB | c.210+32del (n.210+32del) n.115+32del n.30del c.-176+32del (n.-176+32del) c.-120+32del (n.-120+32del) n.341+32del n.336+32del c.-476+32del (n.-476+32del) n.255+32del n.240+32del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981943G>A | CA2578899721 | GUSB | c.210+31C>T (n.210+31C>T) n.115+31C>T n.29C>T c.-176+31C>T (n.-176+31C>T) c.-120+31C>T (n.-120+31C>T) n.341+31C>T n.336+31C>T c.-476+31C>T (n.-476+31C>T) n.255+31C>T n.240+31C>T | |
| 7 | g.65981943G>T | CA2578899720 | GUSB | c.210+31C>A (n.210+31C>A) n.115+31C>A n.29C>A c.-176+31C>A (n.-176+31C>A) c.-120+31C>A (n.-120+31C>A) n.341+31C>A n.336+31C>A c.-476+31C>A (n.-476+31C>A) n.255+31C>A n.240+31C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981944G>A | CA575259318 | GUSB | c.210+30C>T (n.210+30C>T) n.115+30C>T n.28C>T c.-176+30C>T (n.-176+30C>T) c.-120+30C>T (n.-120+30C>T) n.341+30C>T n.336+30C>T c.-476+30C>T (n.-476+30C>T) n.255+30C>T n.240+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981944G= | CA1713890256 | GUSB | c.210+30C= (n.210+30C=) n.115+30C= n.28C= c.-176+30C= (n.-176+30C=) c.-120+30C= (n.-120+30C=) n.341+30C= n.336+30C= c.-476+30C= (n.-476+30C=) n.255+30C= n.240+30C= | |
| 7 | g.65981944G>T | CA2683083198 | GUSB | c.210+30C>A (n.210+30C>A) n.115+30C>A n.28C>A c.-176+30C>A (n.-176+30C>A) c.-120+30C>A (n.-120+30C>A) n.341+30C>A n.336+30C>A c.-476+30C>A (n.-476+30C>A) n.255+30C>A n.240+30C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981945C>A | CA2683083201 | GUSB | c.210+29G>T (n.210+29G>T) n.115+29G>T n.27G>T c.-176+29G>T (n.-176+29G>T) c.-120+29G>T (n.-120+29G>T) n.341+29G>T n.336+29G>T c.-476+29G>T (n.-476+29G>T) n.255+29G>T n.240+29G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981945C>T | CA2683083203 | GUSB | c.210+29G>A (n.210+29G>A) n.115+29G>A n.27G>A c.-176+29G>A (n.-176+29G>A) c.-120+29G>A (n.-120+29G>A) n.341+29G>A n.336+29G>A c.-476+29G>A (n.-476+29G>A) n.255+29G>A n.240+29G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981946G>A | CA2683083205 | GUSB | c.210+28C>T (n.210+28C>T) n.115+28C>T n.26C>T c.-176+28C>T (n.-176+28C>T) c.-120+28C>T (n.-120+28C>T) n.341+28C>T n.336+28C>T c.-476+28C>T (n.-476+28C>T) n.255+28C>T n.240+28C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981946G>T | CA2578899722 | GUSB | c.210+28C>A (n.210+28C>A) n.115+28C>A n.26C>A c.-176+28C>A (n.-176+28C>A) c.-120+28C>A (n.-120+28C>A) n.341+28C>A n.336+28C>A c.-476+28C>A (n.-476+28C>A) n.255+28C>A n.240+28C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981947C>A | CA2683083207 | GUSB | c.210+27G>T (n.210+27G>T) n.115+27G>T n.25G>T c.-176+27G>T (n.-176+27G>T) c.-120+27G>T (n.-120+27G>T) n.341+27G>T n.336+27G>T c.-476+27G>T (n.-476+27G>T) n.255+27G>T n.240+27G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981947C>T | CA2683083209 | GUSB | c.210+27G>A (n.210+27G>A) n.115+27G>A n.25G>A c.-176+27G>A (n.-176+27G>A) c.-120+27G>A (n.-120+27G>A) n.341+27G>A n.336+27G>A c.-476+27G>A (n.-476+27G>A) n.255+27G>A n.240+27G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981949_65981952del | CA2683083206 | GUSB | c.210+24_210+27del (n.210+24_210+27del) n.115+24_115+27del n.22_25del c.-176+24_-176+27del (n.-176+24_-176+27del) c.-120+24_-120+27del (n.-120+24_-120+27del) n.341+24_341+27del n.336+24_336+27del c.-476+24_-476+27del (n.-476+24_-476+27del) n.255+24_255+27del n.240+24_240+27del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981949T>C | CA1713890259 | GUSB | c.210+25A>G (n.210+25A>G) n.115+25A>G n.23A>G c.-176+25A>G (n.-176+25A>G) c.-120+25A>G (n.-120+25A>G) n.341+25A>G n.336+25A>G c.-476+25A>G (n.-476+25A>G) n.255+25A>G n.240+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65981949T= | CA1713890258 | GUSB | c.210+25A= (n.210+25A=) n.115+25A= n.23A= c.-176+25A= (n.-176+25A=) c.-120+25A= (n.-120+25A=) n.341+25A= n.336+25A= c.-476+25A= (n.-476+25A=) n.255+25A= n.240+25A= | |
| 7 | g.65981950C>A | CA575259319 | GUSB | c.210+24G>T (n.210+24G>T) n.115+24G>T n.22G>T c.-176+24G>T (n.-176+24G>T) c.-120+24G>T (n.-120+24G>T) n.341+24G>T n.336+24G>T c.-476+24G>T (n.-476+24G>T) n.255+24G>T n.240+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981950C= | CA1713890261 | GUSB | c.210+24G= (n.210+24G=) n.115+24G= n.22G= c.-176+24G= (n.-176+24G=) c.-120+24G= (n.-120+24G=) n.341+24G= n.336+24G= c.-476+24G= (n.-476+24G=) n.255+24G= n.240+24G= | |
| 7 | g.65981951C>A | CA2683083213 | GUSB | c.210+23G>T (n.210+23G>T) n.115+23G>T n.21G>T c.-176+23G>T (n.-176+23G>T) c.-120+23G>T (n.-120+23G>T) n.341+23G>T n.336+23G>T c.-476+23G>T (n.-476+23G>T) n.255+23G>T n.240+23G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981951C>T | CA2578899723 | GUSB | c.210+23G>A (n.210+23G>A) n.115+23G>A n.21G>A c.-176+23G>A (n.-176+23G>A) c.-120+23G>A (n.-120+23G>A) n.341+23G>A n.336+23G>A c.-476+23G>A (n.-476+23G>A) n.255+23G>A n.240+23G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981952C>A | CA2683083214 | GUSB | c.210+22G>T (n.210+22G>T) n.115+22G>T n.20G>T c.-176+22G>T (n.-176+22G>T) c.-120+22G>T (n.-120+22G>T) n.341+22G>T n.336+22G>T c.-476+22G>T (n.-476+22G>T) n.255+22G>T n.240+22G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981952C= | CA1713890266 | GUSB | c.210+22G= (n.210+22G=) n.115+22G= n.20G= c.-176+22G= (n.-176+22G=) c.-120+22G= (n.-120+22G=) n.341+22G= n.336+22G= c.-476+22G= (n.-476+22G=) n.255+22G= n.240+22G= | |
| 7 | g.65981952C>T | CA4276726 | GUSB | c.210+22G>A (n.210+22G>A) n.115+22G>A n.20G>A c.-176+22G>A (n.-176+22G>A) c.-120+22G>A (n.-120+22G>A) n.341+22G>A n.336+22G>A c.-476+22G>A (n.-476+22G>A) n.255+22G>A n.240+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981953G>A | CA2683083215 | GUSB | c.210+21C>T (n.210+21C>T) n.115+21C>T n.19C>T c.-176+21C>T (n.-176+21C>T) c.-120+21C>T (n.-120+21C>T) n.341+21C>T n.336+21C>T c.-476+21C>T (n.-476+21C>T) n.255+21C>T n.240+21C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981953G>C | CA4276727 | GUSB | c.210+21C>G (n.210+21C>G) n.115+21C>G n.19C>G c.-176+21C>G (n.-176+21C>G) c.-120+21C>G (n.-120+21C>G) n.341+21C>G n.336+21C>G c.-476+21C>G (n.-476+21C>G) n.255+21C>G n.240+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981953G= | CA1713890270 | GUSB | c.210+21C= (n.210+21C=) n.115+21C= n.19C= c.-176+21C= (n.-176+21C=) c.-120+21C= (n.-120+21C=) n.341+21C= n.336+21C= c.-476+21C= (n.-476+21C=) n.255+21C= n.240+21C= | |
| 7 | g.65981953G>T | CA2683083216 | GUSB | c.210+21C>A (n.210+21C>A) n.115+21C>A n.19C>A c.-176+21C>A (n.-176+21C>A) c.-120+21C>A (n.-120+21C>A) n.341+21C>A n.336+21C>A c.-476+21C>A (n.-476+21C>A) n.255+21C>A n.240+21C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981954G>A | CA4276728 | GUSB | c.210+20C>T (n.210+20C>T) n.115+20C>T n.18C>T c.-176+20C>T (n.-176+20C>T) c.-120+20C>T (n.-120+20C>T) n.341+20C>T n.336+20C>T c.-476+20C>T (n.-476+20C>T) n.255+20C>T n.240+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981954G= | CA1713890275 | GUSB | c.210+20C= (n.210+20C=) n.115+20C= n.18C= c.-176+20C= (n.-176+20C=) c.-120+20C= (n.-120+20C=) n.341+20C= n.336+20C= c.-476+20C= (n.-476+20C=) n.255+20C= n.240+20C= | |
| 7 | g.65981954G>T | CA2683083217 | GUSB | c.210+20C>A (n.210+20C>A) n.115+20C>A n.18C>A c.-176+20C>A (n.-176+20C>A) c.-120+20C>A (n.-120+20C>A) n.341+20C>A n.336+20C>A c.-476+20C>A (n.-476+20C>A) n.255+20C>A n.240+20C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981955C>T | CA651511619 | GUSB | c.210+19G>A (n.210+19G>A) n.115+19G>A n.17G>A c.-176+19G>A (n.-176+19G>A) c.-120+19G>A (n.-120+19G>A) n.341+19G>A n.336+19G>A c.-476+19G>A (n.-476+19G>A) n.255+19G>A n.240+19G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65981956C>A | CA2683083220 | GUSB | c.210+18G>T (n.210+18G>T) n.115+18G>T n.16G>T c.-176+18G>T (n.-176+18G>T) c.-120+18G>T (n.-120+18G>T) n.341+18G>T n.336+18G>T c.-476+18G>T (n.-476+18G>T) n.255+18G>T n.240+18G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981956C>T | CA2683083221 | GUSB | c.210+18G>A (n.210+18G>A) n.115+18G>A n.16G>A c.-176+18G>A (n.-176+18G>A) c.-120+18G>A (n.-120+18G>A) n.341+18G>A n.336+18G>A c.-476+18G>A (n.-476+18G>A) n.255+18G>A n.240+18G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981957C>G | CA2683083222 | GUSB | c.210+17G>C (n.210+17G>C) n.115+17G>C n.15G>C c.-176+17G>C (n.-176+17G>C) c.-120+17G>C (n.-120+17G>C) n.341+17G>C n.336+17G>C c.-476+17G>C (n.-476+17G>C) n.255+17G>C n.240+17G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981957C>T | CA2683083223 | GUSB | c.210+17G>A (n.210+17G>A) n.115+17G>A n.15G>A c.-176+17G>A (n.-176+17G>A) c.-120+17G>A (n.-120+17G>A) n.341+17G>A n.336+17G>A c.-476+17G>A (n.-476+17G>A) n.255+17G>A n.240+17G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981958T>C | CA575259320 | GUSB | c.210+16A>G (n.210+16A>G) n.115+16A>G n.14A>G c.-176+16A>G (n.-176+16A>G) c.-120+16A>G (n.-120+16A>G) n.341+16A>G n.336+16A>G c.-476+16A>G (n.-476+16A>G) n.255+16A>G n.240+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981958T>G | CA1102383837 | GUSB | c.210+16A>C (n.210+16A>C) n.115+16A>C n.14A>C c.-176+16A>C (n.-176+16A>C) c.-120+16A>C (n.-120+16A>C) n.341+16A>C n.336+16A>C c.-476+16A>C (n.-476+16A>C) n.255+16A>C n.240+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981958T= | CA1713890278 | GUSB | c.210+16A= (n.210+16A=) n.115+16A= n.14A= c.-176+16A= (n.-176+16A=) c.-120+16A= (n.-120+16A=) n.341+16A= n.336+16A= c.-476+16A= (n.-476+16A=) n.255+16A= n.240+16A= | |
| 7 | g.65981959G>T | CA2683083224 | GUSB | c.210+15C>A (n.210+15C>A) n.115+15C>A n.13C>A c.-176+15C>A (n.-176+15C>A) c.-120+15C>A (n.-120+15C>A) n.341+15C>A n.336+15C>A c.-476+15C>A (n.-476+15C>A) n.255+15C>A n.240+15C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981960C>T | CA2683083225 | GUSB | c.210+14G>A (n.210+14G>A) n.115+14G>A n.12G>A c.-176+14G>A (n.-176+14G>A) c.-120+14G>A (n.-120+14G>A) n.341+14G>A n.336+14G>A c.-476+14G>A (n.-476+14G>A) n.255+14G>A n.240+14G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981961C= | CA1713890282 | GUSB | c.210+13G= (n.210+13G=) n.115+13G= n.11G= c.-176+13G= (n.-176+13G=) c.-120+13G= (n.-120+13G=) n.341+13G= n.336+13G= c.-476+13G= (n.-476+13G=) n.255+13G= n.240+13G= | |
| 7 | g.65981961C>T | CA159911034 | GUSB | c.210+13G>A (n.210+13G>A) n.115+13G>A n.11G>A c.-176+13G>A (n.-176+13G>A) c.-120+13G>A (n.-120+13G>A) n.341+13G>A n.336+13G>A c.-476+13G>A (n.-476+13G>A) n.255+13G>A n.240+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981962C= | CA1713890284 | GUSB | c.210+12G= (n.210+12G=) n.115+12G= n.10G= c.-176+12G= (n.-176+12G=) c.-120+12G= (n.-120+12G=) n.341+12G= n.336+12G= c.-476+12G= (n.-476+12G=) n.255+12G= n.240+12G= | |
| 7 | g.65981962C>G | CA159911038 | GUSB | c.210+12G>C (n.210+12G>C) n.115+12G>C n.10G>C c.-176+12G>C (n.-176+12G>C) c.-120+12G>C (n.-120+12G>C) n.341+12G>C n.336+12G>C c.-476+12G>C (n.-476+12G>C) n.255+12G>C n.240+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |