| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987262_5987273delinsCACGGAAGTGCT | CA1685229172 | PMS2 | c.*888_*899delinsAGCACTTCCGTG (n.*888_*899delinsAGCACTTCCGTG) c.1489_1500delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser497=) c.1384_1395delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser462=) c.1492_1503delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser498=) c.*1086_*1097delinsAGCACTTCCGTG (n.*1086_*1097delinsAGCACTTCCGTG) c.1336_1347delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser446=) c.*913_*924delinsAGCACTTCCGTG (n.*913_*924delinsAGCACTTCCGTG) c.1294_1305delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser432=) c.*891_*902delinsAGCACTTCCGTG (n.*891_*902delinsAGCACTTCCGTG) c.*1079_*1090delinsAGCACTTCCGTG (n.*1079_*1090delinsAGCACTTCCGTG) c.*749_*760delinsAGCACTTCCGTG (n.*749_*760delinsAGCACTTCCGTG) n.2346_2357delinsAGCACTTCCGTG c.1174_1185delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser392=) c.1087_1098delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser363=) c.919_930delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser307=) c.*582_*593delinsAGCACTTCCGTG (n.*582_*593delinsAGCACTTCCGTG) c.*588_*599delinsAGCACTTCCGTG (n.*588_*599delinsAGCACTTCCGTG) n.1605_1616delinsAGCACTTCCGTG c.1115_1126delinsAGCACTTCCGTG c.*1023_*1034delinsAGCACTTCCGTG (n.*1023_*1034delinsAGCACTTCCGTG) c.*382_*393delinsAGCACTTCCGTG (n.*382_*393delinsAGCACTTCCGTG) c.*649_*660delinsAGCACTTCCGTG (n.*649_*660delinsAGCACTTCCGTG) c.1144+2527_1144+2538delinsAGCACTTCCGTG (n.1144+2527_1144+2538delinsAGCACTTCCGTG) c.*944_*955delinsAGCACTTCCGTG (n.*944_*955delinsAGCACTTCCGTG) c.*995_*1006delinsAGCACTTCCGTG (n.*995_*1006delinsAGCACTTCCGTG) c.931_942delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser311=) c.1324_1335delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser442=) n.3264_3275delinsAGCACTTCCGTG c.*1392_*1403delinsAGCACTTCCGTG (n.*1392_*1403delinsAGCACTTCCGTG) c.1678_1689delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser560=) c.*941_*952delinsAGCACTTCCGTG (n.*941_*952delinsAGCACTTCCGTG) c.*993_*1004delinsAGCACTTCCGTG (n.*993_*1004delinsAGCACTTCCGTG) c.*1128_*1139delinsAGCACTTCCGTG (n.*1128_*1139delinsAGCACTTCCGTG) c.989-4282_989-4271delinsAGCACTTCCGTG (n.989-4282_989-4271delinsAGCACTTCCGTG) c.*793_*804delinsAGCACTTCCGTG (n.*793_*804delinsAGCACTTCCGTG) n.2920_2931delinsAGCACTTCCGTG c.803+10053_803+10064delinsAGCACTTCCGTG (n.803+10053_803+10064delinsAGCACTTCCGTG) c.*599_*610delinsAGCACTTCCGTG (n.*599_*610delinsAGCACTTCCGTG) c.804-4282_804-4271delinsAGCACTTCCGTG (n.804-4282_804-4271delinsAGCACTTCCGTG) n.1492_1503delinsAGCACTTCCGTG n.63-4368_63-4357delinsAGCACTTCCGTG n.1574_1585delinsAGCACTTCCGTG c.1486_1497delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser496=) c.559_570delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser187=) c.1537_1548delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser513=) c.1381_1392delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser461=) c.1183_1194delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser395=) n.1579_1590delinsAGCACTTCCGTG | |
| 7 | g.5987263_5987273del | CA10578674 | PMS2 | c.*888_*898del (n.*888_*898del) c.1489_1499del (p.Ser497GlyfsTer3) c.1384_1394del (p.Ser462GlyfsTer3) c.1492_1502del (p.Ser498GlyfsTer3) c.*1086_*1096del (n.*1086_*1096del) c.1336_1346del (p.Ser446GlyfsTer3) c.*913_*923del (n.*913_*923del) c.1294_1304del (p.Ser432GlyfsTer3) c.*891_*901del (n.*891_*901del) c.*1079_*1089del (n.*1079_*1089del) c.*749_*759del (n.*749_*759del) n.2346_2356del c.1174_1184del (p.Ser392GlyfsTer3) c.1087_1097del (p.Ser363GlyfsTer3) c.919_929del (p.Ser307GlyfsTer3) c.*582_*592del (n.*582_*592del) c.*588_*598del (n.*588_*598del) n.1605_1615del c.1115_1125del c.*1023_*1033del (n.*1023_*1033del) c.*382_*392del (n.*382_*392del) c.*649_*659del (n.*649_*659del) c.1144+2527_1144+2537del (n.1144+2527_1144+2537del) c.*944_*954del (n.*944_*954del) c.*995_*1005del (n.*995_*1005del) c.931_941del (p.Ser311GlyfsTer3) c.1324_1334del (p.Ser442GlyfsTer3) n.3264_3274del c.*1392_*1402del (n.*1392_*1402del) c.1678_1688del (p.Ser560GlyfsTer3) c.*941_*951del (n.*941_*951del) c.*993_*1003del (n.*993_*1003del) c.*1128_*1138del (n.*1128_*1138del) c.989-4282_989-4272del (n.989-4282_989-4272del) c.*793_*803del (n.*793_*803del) n.2920_2930del c.803+10053_803+10063del (n.803+10053_803+10063del) c.*599_*609del (n.*599_*609del) c.804-4282_804-4272del (n.804-4282_804-4272del) n.1492_1502del n.63-4368_63-4358del n.1574_1584del c.1486_1496del (p.Ser496GlyfsTer3) c.559_569del (p.Ser187GlyfsTer3) c.1537_1547del (p.Ser513GlyfsTer3) c.1381_1391del (p.Ser461GlyfsTer3) c.1183_1193del (p.Ser395GlyfsTer3) n.1579_1589del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987264C>A | CA366741759 | PMS2 | c.*897G>T (n.*897G>T) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.*922G>T (n.*922G>T) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.2355G>T c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1614G>T c.1124G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1144+2536G>T (n.1144+2536G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.940G>T (p.Val314Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) n.3273G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1687G>T (p.Val563Leu) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.989-4273G>T (n.989-4273G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.2929G>T c.803+10062G>T (n.803+10062G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.804-4273G>T (n.804-4273G>T) n.1501G>T n.63-4359G>T n.1583G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) n.1588G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987264C= | CA1685229183 | PMS2 | c.*897G= (n.*897G=) c.1498G= (p.Val500=) c.1393G= (p.Val465=) c.1501G= (p.Val501=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.1345G= (p.Val449=) c.*922G= (n.*922G=) c.1303G= (p.Val435=) c.*900G= (n.*900G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*758G= (n.*758G=) n.2355G= c.1183G= (p.Val395=) c.1096G= (p.Val366=) c.928G= (p.Val310=) c.*591G= (n.*591G=) c.*597G= (n.*597G=) n.1614G= c.1124G= c.*1032G= (n.*1032G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*658G= (n.*658G=) c.1144+2536G= (n.1144+2536G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.940G= (p.Val314=) c.1333G= (p.Val445=) n.3273G= c.*1401G= (n.*1401G=) c.1687G= (p.Val563=) c.*950G= (n.*950G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.989-4273G= (n.989-4273G=) c.*802G= (n.*802G=) n.2929G= c.803+10062G= (n.803+10062G=) c.*608G= (n.*608G=) c.804-4273G= (n.804-4273G=) n.1501G= n.63-4359G= n.1583G= c.1495G= (p.Val499=) c.568G= (p.Val190=) c.1546G= (p.Val516=) c.1390G= (p.Val464=) c.1192G= (p.Val398=) n.1588G= | |
| 7 | g.5987264C>G | CA366741760 | PMS2 | c.*897G>C (n.*897G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.*922G>C (n.*922G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.2355G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1614G>C c.1124G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.1144+2536G>C (n.1144+2536G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.3273G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.989-4273G>C (n.989-4273G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.2929G>C c.803+10062G>C (n.803+10062G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.804-4273G>C (n.804-4273G>C) n.1501G>C n.63-4359G>C n.1583G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1588G>C | dbSNP |
| 7 | g.5987264C>T | CA009786 | PMS2 | c.*897G>A (n.*897G>A) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1393G>A (p.Val465Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.1345G>A (p.Val449Met) c.*922G>A (n.*922G>A) c.1303G>A (p.Val435Met) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.2355G>A c.1183G>A (p.Val395Met) c.1096G>A (p.Val366Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1614G>A c.1124G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.1144+2536G>A (n.1144+2536G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.940G>A (p.Val314Met) c.1333G>A (p.Val445Met) n.3273G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1687G>A (p.Val563Met) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.989-4273G>A (n.989-4273G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.2929G>A c.803+10062G>A (n.803+10062G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.804-4273G>A (n.804-4273G>A) n.1501G>A n.63-4359G>A n.1583G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.568G>A (p.Val190Met) c.1546G>A (p.Val516Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1192G>A (p.Val398Met) n.1588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5987264_5987265delinsCG | CA1685229191 | PMS2 | c.*896_*897delinsCG (n.*896_*897delinsCG) c.1497_1498delinsCG (p.Ser499=) c.1392_1393delinsCG (p.Ser464=) c.1500_1501delinsCG (p.Ser500=) c.*1094_*1095delinsCG (n.*1094_*1095delinsCG) c.1344_1345delinsCG (p.Ser448=) c.*921_*922delinsCG (n.*921_*922delinsCG) c.1302_1303delinsCG (p.Ser434=) c.*899_*900delinsCG (n.*899_*900delinsCG) c.*1087_*1088delinsCG (n.*1087_*1088delinsCG) c.*757_*758delinsCG (n.*757_*758delinsCG) n.2354_2355delinsCG c.1182_1183delinsCG (p.Ser394=) c.1095_1096delinsCG (p.Ser365=) c.927_928delinsCG (p.Ser309=) c.*590_*591delinsCG (n.*590_*591delinsCG) c.*596_*597delinsCG (n.*596_*597delinsCG) n.1613_1614delinsCG c.1123_1124delinsCG c.*1031_*1032delinsCG (n.*1031_*1032delinsCG) c.*390_*391delinsCG (n.*390_*391delinsCG) c.*657_*658delinsCG (n.*657_*658delinsCG) c.1144+2535_1144+2536delinsCG (n.1144+2535_1144+2536delinsCG) c.*952_*953delinsCG (n.*952_*953delinsCG) c.*1003_*1004delinsCG (n.*1003_*1004delinsCG) c.939_940delinsCG (p.Ser313=) c.1332_1333delinsCG (p.Ser444=) n.3272_3273delinsCG c.*1400_*1401delinsCG (n.*1400_*1401delinsCG) c.1686_1687delinsCG (p.Ser562=) c.*949_*950delinsCG (n.*949_*950delinsCG) c.*1001_*1002delinsCG (n.*1001_*1002delinsCG) c.*1136_*1137delinsCG (n.*1136_*1137delinsCG) c.989-4274_989-4273delinsCG (n.989-4274_989-4273delinsCG) c.*801_*802delinsCG (n.*801_*802delinsCG) n.2928_2929delinsCG c.803+10061_803+10062delinsCG (n.803+10061_803+10062delinsCG) c.*607_*608delinsCG (n.*607_*608delinsCG) c.804-4274_804-4273delinsCG (n.804-4274_804-4273delinsCG) n.1500_1501delinsCG n.63-4360_63-4359delinsCG n.1582_1583delinsCG c.1494_1495delinsCG (p.Ser498=) c.567_568delinsCG (p.Ser189=) c.1545_1546delinsCG (p.Ser515=) c.1389_1390delinsCG (p.Ser463=) c.1191_1192delinsCG (p.Ser397=) n.1587_1588delinsCG | |
| 7 | g.5987264_5987265delinsGA | CA2739266252 | PMS2 | c.*896_*897delinsTC (n.*896_*897delinsTC) c.1497_1498delinsTC (p.Val500Leu) c.1392_1393delinsTC (p.Val465Leu) c.1500_1501delinsTC (p.Val501Leu) c.*1094_*1095delinsTC (n.*1094_*1095delinsTC) c.1344_1345delinsTC (p.Val449Leu) c.*921_*922delinsTC (n.*921_*922delinsTC) c.1302_1303delinsTC (p.Val435Leu) c.*899_*900delinsTC (n.*899_*900delinsTC) c.*1087_*1088delinsTC (n.*1087_*1088delinsTC) c.*757_*758delinsTC (n.*757_*758delinsTC) n.2354_2355delinsTC c.1182_1183delinsTC (p.Val395Leu) c.1095_1096delinsTC (p.Val366Leu) c.927_928delinsTC (p.Val310Leu) c.*590_*591delinsTC (n.*590_*591delinsTC) c.*596_*597delinsTC (n.*596_*597delinsTC) n.1613_1614delinsTC c.1123_1124delinsTC c.*1031_*1032delinsTC (n.*1031_*1032delinsTC) c.*390_*391delinsTC (n.*390_*391delinsTC) c.*657_*658delinsTC (n.*657_*658delinsTC) c.1144+2535_1144+2536delinsTC (n.1144+2535_1144+2536delinsTC) c.*952_*953delinsTC (n.*952_*953delinsTC) c.*1003_*1004delinsTC (n.*1003_*1004delinsTC) c.939_940delinsTC (p.Val314Leu) c.1332_1333delinsTC (p.Val445Leu) n.3272_3273delinsTC c.*1400_*1401delinsTC (n.*1400_*1401delinsTC) c.1686_1687delinsTC (p.Val563Leu) c.*949_*950delinsTC (n.*949_*950delinsTC) c.*1001_*1002delinsTC (n.*1001_*1002delinsTC) c.*1136_*1137delinsTC (n.*1136_*1137delinsTC) c.989-4274_989-4273delinsTC (n.989-4274_989-4273delinsTC) c.*801_*802delinsTC (n.*801_*802delinsTC) n.2928_2929delinsTC c.803+10061_803+10062delinsTC (n.803+10061_803+10062delinsTC) c.*607_*608delinsTC (n.*607_*608delinsTC) c.804-4274_804-4273delinsTC (n.804-4274_804-4273delinsTC) n.1500_1501delinsTC n.63-4360_63-4359delinsTC n.1582_1583delinsTC c.1494_1495delinsTC (p.Val499Leu) c.567_568delinsTC (p.Val190Leu) c.1545_1546delinsTC (p.Val516Leu) c.1389_1390delinsTC (p.Val464Leu) c.1191_1192delinsTC (p.Val398Leu) n.1587_1588delinsTC | |
| 7 | g.5987265G>A | CA009780 | PMS2 | c.*896C>T (n.*896C>T) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1302C>T (p.Ser434=) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.2354C>T c.1182C>T (p.Ser394=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.927C>T (p.Ser309=) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1613C>T c.1123C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1144+2535C>T (n.1144+2535C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.939C>T (p.Ser313=) c.1332C>T (p.Ser444=) n.3272C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1686C>T (p.Ser562=) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.989-4274C>T (n.989-4274C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.2928C>T c.803+10061C>T (n.803+10061C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.804-4274C>T (n.804-4274C>T) n.1500C>T n.63-4360C>T n.1582C>T c.1494C>T (p.Ser498=) c.567C>T (p.Ser189=) c.1545C>T (p.Ser515=) c.1389C>T (p.Ser463=) c.1191C>T (p.Ser397=) n.1587C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987265G>C | CA453747787 | PMS2 | c.*896C>G (n.*896C>G) c.1497C>G (p.Ser499=) c.1392C>G (p.Ser464=) c.1500C>G (p.Ser500=) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1344C>G (p.Ser448=) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1302C>G (p.Ser434=) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.2354C>G c.1182C>G (p.Ser394=) c.1095C>G (p.Ser365=) c.927C>G (p.Ser309=) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1613C>G c.1123C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1144+2535C>G (n.1144+2535C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.939C>G (p.Ser313=) c.1332C>G (p.Ser444=) n.3272C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1686C>G (p.Ser562=) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.989-4274C>G (n.989-4274C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.2928C>G c.803+10061C>G (n.803+10061C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.804-4274C>G (n.804-4274C>G) n.1500C>G n.63-4360C>G n.1582C>G c.1494C>G (p.Ser498=) c.567C>G (p.Ser189=) c.1545C>G (p.Ser515=) c.1389C>G (p.Ser463=) c.1191C>G (p.Ser397=) n.1587C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987265G= | CA1685229213 | PMS2 | c.*896C= (n.*896C=) c.1497C= (p.Ser499=) c.1392C= (p.Ser464=) c.1500C= (p.Ser500=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.1344C= (p.Ser448=) c.*921C= (n.*921C=) c.1302C= (p.Ser434=) c.*899C= (n.*899C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*757C= (n.*757C=) n.2354C= c.1182C= (p.Ser394=) c.1095C= (p.Ser365=) c.927C= (p.Ser309=) c.*590C= (n.*590C=) c.*596C= (n.*596C=) n.1613C= c.1123C= c.*1031C= (n.*1031C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*657C= (n.*657C=) c.1144+2535C= (n.1144+2535C=) c.*952C= (n.*952C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.939C= (p.Ser313=) c.1332C= (p.Ser444=) n.3272C= c.*1400C= (n.*1400C=) c.1686C= (p.Ser562=) c.*949C= (n.*949C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.989-4274C= (n.989-4274C=) c.*801C= (n.*801C=) n.2928C= c.803+10061C= (n.803+10061C=) c.*607C= (n.*607C=) c.804-4274C= (n.804-4274C=) n.1500C= n.63-4360C= n.1582C= c.1494C= (p.Ser498=) c.567C= (p.Ser189=) c.1545C= (p.Ser515=) c.1389C= (p.Ser463=) c.1191C= (p.Ser397=) n.1587C= | |
| 7 | g.5987265G>T | CA453747784 | PMS2 | c.*896C>A (n.*896C>A) c.1497C>A (p.Ser499=) c.1392C>A (p.Ser464=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1344C>A (p.Ser448=) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1302C>A (p.Ser434=) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.2354C>A c.1182C>A (p.Ser394=) c.1095C>A (p.Ser365=) c.927C>A (p.Ser309=) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1613C>A c.1123C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1144+2535C>A (n.1144+2535C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.939C>A (p.Ser313=) c.1332C>A (p.Ser444=) n.3272C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1686C>A (p.Ser562=) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.989-4274C>A (n.989-4274C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.2928C>A c.803+10061C>A (n.803+10061C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.804-4274C>A (n.804-4274C>A) n.1500C>A n.63-4360C>A n.1582C>A c.1494C>A (p.Ser498=) c.567C>A (p.Ser189=) c.1545C>A (p.Ser515=) c.1389C>A (p.Ser463=) c.1191C>A (p.Ser397=) n.1587C>A | |
| 7 | g.5987266dup | CA10582509 | PMS2 | c.*896dup (n.*896dup) c.1497dup (p.Val500ArgfsTer4) c.1392dup (p.Val465ArgfsTer4) c.1500dup (p.Val501ArgfsTer4) c.*1094dup (n.*1094dup) c.1344dup (p.Val449ArgfsTer4) c.*921dup (n.*921dup) c.1302dup (p.Val435ArgfsTer4) c.*899dup (n.*899dup) c.*1087dup (n.*1087dup) c.*757dup (n.*757dup) n.2354dup c.1182dup (p.Val395ArgfsTer4) c.1095dup (p.Val366ArgfsTer4) c.927dup (p.Val310ArgfsTer4) c.*590dup (n.*590dup) c.*596dup (n.*596dup) n.1613dup c.1123dup c.*1031dup (n.*1031dup) c.*390dup (n.*390dup) c.*657dup (n.*657dup) c.1144+2535dup (n.1144+2535dup) c.*952dup (n.*952dup) c.*1003dup (n.*1003dup) c.939dup (p.Val314ArgfsTer4) c.1332dup (p.Val445ArgfsTer4) n.3272dup c.*1400dup (n.*1400dup) c.1686dup (p.Val563ArgfsTer4) c.*949dup (n.*949dup) c.*1001dup (n.*1001dup) c.*1136dup (n.*1136dup) c.989-4274dup (n.989-4274dup) c.*801dup (n.*801dup) n.2928dup c.803+10061dup (n.803+10061dup) c.*607dup (n.*607dup) c.804-4274dup (n.804-4274dup) n.1500dup n.63-4360dup n.1582dup c.1494dup (p.Val499ArgfsTer4) c.567dup (p.Val190ArgfsTer4) c.1545dup (p.Val516ArgfsTer4) c.1389dup (p.Val464ArgfsTer4) c.1191dup (p.Val398ArgfsTer4) n.1587dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987266del | CA044058 | PMS2 | c.*896del (n.*896del) c.1497del (p.Val500TrpfsTer?) c.1392del (p.Val465TrpfsTer?) c.1500del (p.Val501TrpfsTer?) c.*1094del (n.*1094del) c.1344del (p.Val449TrpfsTer?) c.*921del (n.*921del) c.1302del (p.Val435TrpfsTer?) c.*899del (n.*899del) c.*1087del (n.*1087del) c.*757del (n.*757del) n.2354del c.1182del (p.Val395TrpfsTer?) c.1095del (p.Val366TrpfsTer?) c.927del (p.Val310TrpfsTer?) c.*590del (n.*590del) c.*596del (n.*596del) n.1613del c.1123del c.*1031del (n.*1031del) c.*390del (n.*390del) c.*657del (n.*657del) c.1144+2535del (n.1144+2535del) c.*952del (n.*952del) c.*1003del (n.*1003del) c.939del (p.Val314TrpfsTer?) c.1332del (p.Val445TrpfsTer?) n.3272del c.*1400del (n.*1400del) c.1686del (p.Val563TrpfsTer?) c.*949del (n.*949del) c.*1001del (n.*1001del) c.*1136del (n.*1136del) c.989-4274del (n.989-4274del) c.*801del (n.*801del) n.2928del c.803+10061del (n.803+10061del) c.*607del (n.*607del) c.804-4274del (n.804-4274del) n.1500del n.63-4360del n.1582del c.1494del (p.Val499TrpfsTer?) c.567del (p.Val190TrpfsTer?) c.1545del (p.Val516TrpfsTer?) c.1389del (p.Val464TrpfsTer?) c.1191del (p.Val398TrpfsTer?) n.1587del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987266G>A | CA366741765 | PMS2 | c.*895C>T (n.*895C>T) c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.*920C>T (n.*920C>T) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.2353C>T c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1612C>T c.1122C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.1144+2534C>T (n.1144+2534C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.938C>T (p.Ser313Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) n.3271C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1685C>T (p.Ser562Phe) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.989-4275C>T (n.989-4275C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.2927C>T c.803+10060C>T (n.803+10060C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.804-4275C>T (n.804-4275C>T) n.1499C>T n.63-4361C>T n.1581C>T c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.566C>T (p.Ser189Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) n.1586C>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.5987266G>C | CA044014 | PMS2 | c.*895C>G (n.*895C>G) c.1496C>G (p.Ser499Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.*920C>G (n.*920C>G) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.2353C>G c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1612C>G c.1122C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.1144+2534C>G (n.1144+2534C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.938C>G (p.Ser313Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) n.3271C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1685C>G (p.Ser562Cys) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.989-4275C>G (n.989-4275C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.2927C>G c.803+10060C>G (n.803+10060C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.804-4275C>G (n.804-4275C>G) n.1499C>G n.63-4361C>G n.1581C>G c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) n.1586C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987266G= | CA1685229223 | PMS2 | c.*895C= (n.*895C=) c.1496C= (p.Ser499=) c.1391C= (p.Ser464=) c.1499C= (p.Ser500=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.1343C= (p.Ser448=) c.*920C= (n.*920C=) c.1301C= (p.Ser434=) c.*898C= (n.*898C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.*756C= (n.*756C=) n.2353C= c.1181C= (p.Ser394=) c.1094C= (p.Ser365=) c.926C= (p.Ser309=) c.*589C= (n.*589C=) c.*595C= (n.*595C=) n.1612C= c.1122C= c.*1030C= (n.*1030C=) c.*389C= (n.*389C=) c.*656C= (n.*656C=) c.1144+2534C= (n.1144+2534C=) c.*951C= (n.*951C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.938C= (p.Ser313=) c.1331C= (p.Ser444=) n.3271C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.1685C= (p.Ser562=) c.*948C= (n.*948C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.989-4275C= (n.989-4275C=) c.*800C= (n.*800C=) n.2927C= c.803+10060C= (n.803+10060C=) c.*606C= (n.*606C=) c.804-4275C= (n.804-4275C=) n.1499C= n.63-4361C= n.1581C= c.1493C= (p.Ser498=) c.566C= (p.Ser189=) c.1544C= (p.Ser515=) c.1388C= (p.Ser463=) c.1190C= (p.Ser397=) n.1586C= | |
| 7 | g.5987266G>T | CA366741767 | PMS2 | c.*895C>A (n.*895C>A) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.*920C>A (n.*920C>A) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.2353C>A c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1612C>A c.1122C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.1144+2534C>A (n.1144+2534C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) n.3271C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.989-4275C>A (n.989-4275C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.2927C>A c.803+10060C>A (n.803+10060C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.804-4275C>A (n.804-4275C>A) n.1499C>A n.63-4361C>A n.1581C>A c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) n.1586C>A | ClinVar |
| 7 | g.5987267A= | CA1685229235 | PMS2 | c.*894T= (n.*894T=) c.1495T= (p.Ser499=) c.1390T= (p.Ser464=) c.1498T= (p.Ser500=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.1342T= (p.Ser448=) c.*919T= (n.*919T=) c.1300T= (p.Ser434=) c.*897T= (n.*897T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.*755T= (n.*755T=) n.2352T= c.1180T= (p.Ser394=) c.1093T= (p.Ser365=) c.925T= (p.Ser309=) c.*588T= (n.*588T=) c.*594T= (n.*594T=) n.1611T= c.1121T= c.*1029T= (n.*1029T=) c.*388T= (n.*388T=) c.*655T= (n.*655T=) c.1144+2533T= (n.1144+2533T=) c.*950T= (n.*950T=) c.*1001T= (n.*1001T=) c.937T= (p.Ser313=) c.1330T= (p.Ser444=) n.3270T= c.*1398T= (n.*1398T=) c.1684T= (p.Ser562=) c.*947T= (n.*947T=) c.*999T= (n.*999T=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.989-4276T= (n.989-4276T=) c.*799T= (n.*799T=) n.2926T= c.803+10059T= (n.803+10059T=) c.*605T= (n.*605T=) c.804-4276T= (n.804-4276T=) n.1498T= n.63-4362T= n.1580T= c.1492T= (p.Ser498=) c.565T= (p.Ser189=) c.1543T= (p.Ser515=) c.1387T= (p.Ser463=) c.1189T= (p.Ser397=) n.1585T= | |
| 7 | g.5987267A>C | CA366741769 | PMS2 | c.*894T>G (n.*894T>G) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.*919T>G (n.*919T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) n.2352T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1611T>G c.1121T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.1144+2533T>G (n.1144+2533T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.3270T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.989-4276T>G (n.989-4276T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) n.2926T>G c.803+10059T>G (n.803+10059T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.804-4276T>G (n.804-4276T>G) n.1498T>G n.63-4362T>G n.1580T>G c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) n.1585T>G | |
| 7 | g.5987267A>G | CA366741771 | PMS2 | c.*894T>C (n.*894T>C) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.*919T>C (n.*919T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) n.2352T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1611T>C c.1121T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.1144+2533T>C (n.1144+2533T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.3270T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.989-4276T>C (n.989-4276T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) n.2926T>C c.803+10059T>C (n.803+10059T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.804-4276T>C (n.804-4276T>C) n.1498T>C n.63-4362T>C n.1580T>C c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) n.1585T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987267A>T | CA366741772 | PMS2 | c.*894T>A (n.*894T>A) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.*919T>A (n.*919T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) n.2352T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1611T>A c.1121T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.1144+2533T>A (n.1144+2533T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.3270T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.989-4276T>A (n.989-4276T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) n.2926T>A c.803+10059T>A (n.803+10059T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.804-4276T>A (n.804-4276T>A) n.1498T>A n.63-4362T>A n.1580T>A c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) n.1585T>A | dbSNP |
| 7 | g.5987268A>C | CA453747810 | PMS2 | c.*893T>G (n.*893T>G) c.1494T>G (p.Thr498=) c.1389T>G (p.Thr463=) c.1497T>G (p.Thr499=) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1341T>G (p.Thr447=) c.*918T>G (n.*918T>G) c.1299T>G (p.Thr433=) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) n.2351T>G c.1179T>G (p.Thr393=) c.1092T>G (p.Thr364=) c.924T>G (p.Thr308=) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1610T>G c.1120T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.1144+2532T>G (n.1144+2532T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.936T>G (p.Thr312=) c.1329T>G (p.Thr443=) n.3269T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.1683T>G (p.Thr561=) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.989-4277T>G (n.989-4277T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.2925T>G c.803+10058T>G (n.803+10058T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.804-4277T>G (n.804-4277T>G) n.1497T>G n.63-4363T>G n.1579T>G c.1491T>G (p.Thr497=) c.564T>G (p.Thr188=) c.1542T>G (p.Thr514=) c.1386T>G (p.Thr462=) c.1188T>G (p.Thr396=) n.1584T>G | COSMIC |
| 7 | g.5987268A>G | CA453747812 | PMS2 | c.*893T>C (n.*893T>C) c.1494T>C (p.Thr498=) c.1389T>C (p.Thr463=) c.1497T>C (p.Thr499=) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1341T>C (p.Thr447=) c.*918T>C (n.*918T>C) c.1299T>C (p.Thr433=) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) n.2351T>C c.1179T>C (p.Thr393=) c.1092T>C (p.Thr364=) c.924T>C (p.Thr308=) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1610T>C c.1120T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.1144+2532T>C (n.1144+2532T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.936T>C (p.Thr312=) c.1329T>C (p.Thr443=) n.3269T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.1683T>C (p.Thr561=) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.989-4277T>C (n.989-4277T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.2925T>C c.803+10058T>C (n.803+10058T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.804-4277T>C (n.804-4277T>C) n.1497T>C n.63-4363T>C n.1579T>C c.1491T>C (p.Thr497=) c.564T>C (p.Thr188=) c.1542T>C (p.Thr514=) c.1386T>C (p.Thr462=) c.1188T>C (p.Thr396=) n.1584T>C | |
| 7 | g.5987268A>T | CA453747808 | PMS2 | c.*893T>A (n.*893T>A) c.1494T>A (p.Thr498=) c.1389T>A (p.Thr463=) c.1497T>A (p.Thr499=) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1341T>A (p.Thr447=) c.*918T>A (n.*918T>A) c.1299T>A (p.Thr433=) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) n.2351T>A c.1179T>A (p.Thr393=) c.1092T>A (p.Thr364=) c.924T>A (p.Thr308=) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1610T>A c.1120T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.1144+2532T>A (n.1144+2532T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.936T>A (p.Thr312=) c.1329T>A (p.Thr443=) n.3269T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.1683T>A (p.Thr561=) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.989-4277T>A (n.989-4277T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.2925T>A c.803+10058T>A (n.803+10058T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.804-4277T>A (n.804-4277T>A) n.1497T>A n.63-4363T>A n.1579T>A c.1491T>A (p.Thr497=) c.564T>A (p.Thr188=) c.1542T>A (p.Thr514=) c.1386T>A (p.Thr462=) c.1188T>A (p.Thr396=) n.1584T>A | dbSNP |
| 7 | g.5987269G>A | CA366741775 | PMS2 | c.*892C>T (n.*892C>T) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) n.2350C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1609C>T c.1119C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.1144+2531C>T (n.1144+2531C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.3268C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.989-4278C>T (n.989-4278C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.2924C>T c.803+10057C>T (n.803+10057C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.804-4278C>T (n.804-4278C>T) n.1496C>T n.63-4364C>T n.1578C>T c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.1583C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987269G>C | CA043994 | PMS2 | c.*892C>G (n.*892C>G) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.*917C>G (n.*917C>G) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) n.2350C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1609C>G c.1119C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.1144+2531C>G (n.1144+2531C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) n.3268C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.989-4278C>G (n.989-4278C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.2924C>G c.803+10057C>G (n.803+10057C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.804-4278C>G (n.804-4278C>G) n.1496C>G n.63-4364C>G n.1578C>G c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.1583C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987269G= | CA1685229243 | PMS2 | c.*892C= (n.*892C=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1388C= (p.Thr463=) c.1496C= (p.Thr499=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.1340C= (p.Thr447=) c.*917C= (n.*917C=) c.1298C= (p.Thr433=) c.*895C= (n.*895C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*753C= (n.*753C=) n.2350C= c.1178C= (p.Thr393=) c.1091C= (p.Thr364=) c.923C= (p.Thr308=) c.*586C= (n.*586C=) c.*592C= (n.*592C=) n.1609C= c.1119C= c.*1027C= (n.*1027C=) c.*386C= (n.*386C=) c.*653C= (n.*653C=) c.1144+2531C= (n.1144+2531C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*999C= (n.*999C=) c.935C= (p.Thr312=) c.1328C= (p.Thr443=) n.3268C= c.*1396C= (n.*1396C=) c.1682C= (p.Thr561=) c.*945C= (n.*945C=) c.*997C= (n.*997C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.989-4278C= (n.989-4278C=) c.*797C= (n.*797C=) n.2924C= c.803+10057C= (n.803+10057C=) c.*603C= (n.*603C=) c.804-4278C= (n.804-4278C=) n.1496C= n.63-4364C= n.1578C= c.1490C= (p.Thr497=) c.563C= (p.Thr188=) c.1541C= (p.Thr514=) c.1385C= (p.Thr462=) c.1187C= (p.Thr396=) n.1583C= | |
| 7 | g.5987269G>T | CA366741777 | PMS2 | c.*892C>A (n.*892C>A) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.2350C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1609C>A c.1119C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.1144+2531C>A (n.1144+2531C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) n.3268C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.989-4278C>A (n.989-4278C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.2924C>A c.803+10057C>A (n.803+10057C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.804-4278C>A (n.804-4278C>A) n.1496C>A n.63-4364C>A n.1578C>A c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.1583C>A | |
| 7 | g.5987270T>A | CA366741778 | PMS2 | c.*891A>T (n.*891A>T) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.*916A>T (n.*916A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) n.2349A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1608A>T c.1118A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.1144+2530A>T (n.1144+2530A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.3267A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.989-4279A>T (n.989-4279A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) n.2923A>T c.803+10056A>T (n.803+10056A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.804-4279A>T (n.804-4279A>T) n.1495A>T n.63-4365A>T n.1577A>T c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.1582A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987270T>C | CA16612124 | PMS2 | c.*891A>G (n.*891A>G) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) n.2349A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1608A>G c.1118A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.1144+2530A>G (n.1144+2530A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.3267A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.989-4279A>G (n.989-4279A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.2923A>G c.803+10056A>G (n.803+10056A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.804-4279A>G (n.804-4279A>G) n.1495A>G n.63-4365A>G n.1577A>G c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.1582A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987270T>G | CA366741780 | PMS2 | c.*891A>C (n.*891A>C) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.*916A>C (n.*916A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) n.2349A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1608A>C c.1118A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.1144+2530A>C (n.1144+2530A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.3267A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.989-4279A>C (n.989-4279A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) n.2923A>C c.803+10056A>C (n.803+10056A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.804-4279A>C (n.804-4279A>C) n.1495A>C n.63-4365A>C n.1577A>C c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.1582A>C | dbSNP |
| 7 | g.5987270T= | CA1685229248 | PMS2 | c.*891A= (n.*891A=) c.1492A= (p.Thr498=) c.1387A= (p.Thr463=) c.1495A= (p.Thr499=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.1339A= (p.Thr447=) c.*916A= (n.*916A=) c.1297A= (p.Thr433=) c.*894A= (n.*894A=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*752A= (n.*752A=) n.2349A= c.1177A= (p.Thr393=) c.1090A= (p.Thr364=) c.922A= (p.Thr308=) c.*585A= (n.*585A=) c.*591A= (n.*591A=) n.1608A= c.1118A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*652A= (n.*652A=) c.1144+2530A= (n.1144+2530A=) c.*947A= (n.*947A=) c.*998A= (n.*998A=) c.934A= (p.Thr312=) c.1327A= (p.Thr443=) n.3267A= c.*1395A= (n.*1395A=) c.1681A= (p.Thr561=) c.*944A= (n.*944A=) c.*996A= (n.*996A=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.989-4279A= (n.989-4279A=) c.*796A= (n.*796A=) n.2923A= c.803+10056A= (n.803+10056A=) c.*602A= (n.*602A=) c.804-4279A= (n.804-4279A=) n.1495A= n.63-4365A= n.1577A= c.1489A= (p.Thr497=) c.562A= (p.Thr188=) c.1540A= (p.Thr514=) c.1384A= (p.Thr462=) c.1186A= (p.Thr396=) n.1582A= | |
| 7 | g.5987271G>A | CA043978 | PMS2 | c.*890C>T (n.*890C>T) c.1491C>T (p.Ser497=) c.1386C>T (p.Ser462=) c.1494C>T (p.Ser498=) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.1338C>T (p.Ser446=) c.*915C>T (n.*915C>T) c.1296C>T (p.Ser432=) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.2348C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.921C>T (p.Ser307=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1607C>T c.1117C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.1144+2529C>T (n.1144+2529C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.933C>T (p.Ser311=) c.1326C>T (p.Ser442=) n.3266C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1680C>T (p.Ser560=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.989-4280C>T (n.989-4280C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.2922C>T c.803+10055C>T (n.803+10055C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.804-4280C>T (n.804-4280C>T) n.1494C>T n.63-4366C>T n.1576C>T c.1488C>T (p.Ser496=) c.561C>T (p.Ser187=) c.1539C>T (p.Ser513=) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.1581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987271G>C | CA366741781 | PMS2 | c.*890C>G (n.*890C>G) c.1491C>G (p.Ser497Arg) c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.*915C>G (n.*915C>G) c.1296C>G (p.Ser432Arg) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.2348C>G c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.921C>G (p.Ser307Arg) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1607C>G c.1117C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.1144+2529C>G (n.1144+2529C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.933C>G (p.Ser311Arg) c.1326C>G (p.Ser442Arg) n.3266C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.989-4280C>G (n.989-4280C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.2922C>G c.803+10055C>G (n.803+10055C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.804-4280C>G (n.804-4280C>G) n.1494C>G n.63-4366C>G n.1576C>G c.1488C>G (p.Ser496Arg) c.561C>G (p.Ser187Arg) c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) n.1581C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987271G= | CA1685229252 | PMS2 | c.*890C= (n.*890C=) c.1491C= (p.Ser497=) c.1386C= (p.Ser462=) c.1494C= (p.Ser498=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.1338C= (p.Ser446=) c.*915C= (n.*915C=) c.1296C= (p.Ser432=) c.*893C= (n.*893C=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.*751C= (n.*751C=) n.2348C= c.1176C= (p.Ser392=) c.1089C= (p.Ser363=) c.921C= (p.Ser307=) c.*584C= (n.*584C=) c.*590C= (n.*590C=) n.1607C= c.1117C= c.*1025C= (n.*1025C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*651C= (n.*651C=) c.1144+2529C= (n.1144+2529C=) c.*946C= (n.*946C=) c.*997C= (n.*997C=) c.933C= (p.Ser311=) c.1326C= (p.Ser442=) n.3266C= c.*1394C= (n.*1394C=) c.1680C= (p.Ser560=) c.*943C= (n.*943C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.989-4280C= (n.989-4280C=) c.*795C= (n.*795C=) n.2922C= c.803+10055C= (n.803+10055C=) c.*601C= (n.*601C=) c.804-4280C= (n.804-4280C=) n.1494C= n.63-4366C= n.1576C= c.1488C= (p.Ser496=) c.561C= (p.Ser187=) c.1539C= (p.Ser513=) c.1383C= (p.Ser461=) c.1185C= (p.Ser395=) n.1581C= | |
| 7 | g.5987271G>T | CA366741783 | PMS2 | c.*890C>A (n.*890C>A) c.1491C>A (p.Ser497Arg) c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.*915C>A (n.*915C>A) c.1296C>A (p.Ser432Arg) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.2348C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.921C>A (p.Ser307Arg) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1607C>A c.1117C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.1144+2529C>A (n.1144+2529C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.933C>A (p.Ser311Arg) c.1326C>A (p.Ser442Arg) n.3266C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.989-4280C>A (n.989-4280C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.2922C>A c.803+10055C>A (n.803+10055C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.804-4280C>A (n.804-4280C>A) n.1494C>A n.63-4366C>A n.1576C>A c.1488C>A (p.Ser496Arg) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) n.1581C>A | dbSNP |
| 7 | g.5987272C>A | CA366741785 | PMS2 | c.*889G>T (n.*889G>T) c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.2347G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.1606G>T c.1116G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.1144+2528G>T (n.1144+2528G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.3265G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.989-4281G>T (n.989-4281G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) n.2921G>T c.803+10054G>T (n.803+10054G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.804-4281G>T (n.804-4281G>T) n.1493G>T n.63-4367G>T n.1575G>T c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.560G>T (p.Ser187Ile) c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.1580G>T | dbSNP |
| 7 | g.5987272C= | CA1685229259 | PMS2 | c.*889G= (n.*889G=) c.1490G= (p.Ser497=) c.1385G= (p.Ser462=) c.1493G= (p.Ser498=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.1337G= (p.Ser446=) c.*914G= (n.*914G=) c.1295G= (p.Ser432=) c.*892G= (n.*892G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*750G= (n.*750G=) n.2347G= c.1175G= (p.Ser392=) c.1088G= (p.Ser363=) c.920G= (p.Ser307=) c.*583G= (n.*583G=) c.*589G= (n.*589G=) n.1606G= c.1116G= c.*1024G= (n.*1024G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*650G= (n.*650G=) c.1144+2528G= (n.1144+2528G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*996G= (n.*996G=) c.932G= (p.Ser311=) c.1325G= (p.Ser442=) n.3265G= c.*1393G= (n.*1393G=) c.1679G= (p.Ser560=) c.*942G= (n.*942G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.989-4281G= (n.989-4281G=) c.*794G= (n.*794G=) n.2921G= c.803+10054G= (n.803+10054G=) c.*600G= (n.*600G=) c.804-4281G= (n.804-4281G=) n.1493G= n.63-4367G= n.1575G= c.1487G= (p.Ser496=) c.560G= (p.Ser187=) c.1538G= (p.Ser513=) c.1382G= (p.Ser461=) c.1184G= (p.Ser395=) n.1580G= | |
| 7 | g.5987272C>G | CA366741786 | PMS2 | c.*889G>C (n.*889G>C) c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.2347G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.1606G>C c.1116G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.1144+2528G>C (n.1144+2528G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.3265G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.989-4281G>C (n.989-4281G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) n.2921G>C c.803+10054G>C (n.803+10054G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.804-4281G>C (n.804-4281G>C) n.1493G>C n.63-4367G>C n.1575G>C c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.560G>C (p.Ser187Thr) c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.1580G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987272C>T | CA366741788 | PMS2 | c.*889G>A (n.*889G>A) c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.2347G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.1606G>A c.1116G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.1144+2528G>A (n.1144+2528G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.3265G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.989-4281G>A (n.989-4281G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) n.2921G>A c.803+10054G>A (n.803+10054G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.804-4281G>A (n.804-4281G>A) n.1493G>A n.63-4367G>A n.1575G>A c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.1580G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987273T>A | CA366741790 | PMS2 | c.*888A>T (n.*888A>T) c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.2346A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) n.1605A>T c.1115A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.1144+2527A>T (n.1144+2527A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.3264A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.989-4282A>T (n.989-4282A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) n.2920A>T c.803+10053A>T (n.803+10053A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.804-4282A>T (n.804-4282A>T) n.1492A>T n.63-4368A>T n.1574A>T c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.1579A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987273T>C | CA366741792 | PMS2 | c.*888A>G (n.*888A>G) c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.2346A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.1605A>G c.1115A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.1144+2527A>G (n.1144+2527A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.3264A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.989-4282A>G (n.989-4282A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.2920A>G c.803+10053A>G (n.803+10053A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.804-4282A>G (n.804-4282A>G) n.1492A>G n.63-4368A>G n.1574A>G c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.1579A>G | |
| 7 | g.5987273T>G | CA366741793 | PMS2 | c.*888A>C (n.*888A>C) c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.2346A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.1605A>C c.1115A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.1144+2527A>C (n.1144+2527A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.3264A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.989-4282A>C (n.989-4282A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) n.2920A>C c.803+10053A>C (n.803+10053A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.804-4282A>C (n.804-4282A>C) n.1492A>C n.63-4368A>C n.1574A>C c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.1579A>C | ClinVar |
| 7 | g.5987274G>A | CA453747842 | PMS2 | c.*887C>T (n.*887C>T) c.1488C>T (p.Gly496=) c.1383C>T (p.Gly461=) c.1491C>T (p.Gly497=) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1335C>T (p.Gly445=) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1293C>T (p.Gly431=) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.2345C>T c.1173C>T (p.Gly391=) c.1086C>T (p.Gly362=) c.918C>T (p.Gly306=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1604C>T c.1114C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.1144+2526C>T (n.1144+2526C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.930C>T (p.Gly310=) c.1323C>T (p.Gly441=) n.3263C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1677C>T (p.Gly559=) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.989-4283C>T (n.989-4283C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.2919C>T c.803+10052C>T (n.803+10052C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.804-4283C>T (n.804-4283C>T) n.1491C>T n.63-4369C>T n.1573C>T c.1485C>T (p.Gly495=) c.558C>T (p.Gly186=) c.1536C>T (p.Gly512=) c.1380C>T (p.Gly460=) c.1182C>T (p.Gly394=) n.1578C>T | dbSNP |
| 7 | g.5987274G>C | CA453747846 | PMS2 | c.*887C>G (n.*887C>G) c.1488C>G (p.Gly496=) c.1383C>G (p.Gly461=) c.1491C>G (p.Gly497=) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1335C>G (p.Gly445=) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1293C>G (p.Gly431=) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) n.2345C>G c.1173C>G (p.Gly391=) c.1086C>G (p.Gly362=) c.918C>G (p.Gly306=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1604C>G c.1114C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.1144+2526C>G (n.1144+2526C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.930C>G (p.Gly310=) c.1323C>G (p.Gly441=) n.3263C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1677C>G (p.Gly559=) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.989-4283C>G (n.989-4283C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.2919C>G c.803+10052C>G (n.803+10052C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.804-4283C>G (n.804-4283C>G) n.1491C>G n.63-4369C>G n.1573C>G c.1485C>G (p.Gly495=) c.558C>G (p.Gly186=) c.1536C>G (p.Gly512=) c.1380C>G (p.Gly460=) c.1182C>G (p.Gly394=) n.1578C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987274G= | CA1685229265 | PMS2 | c.*887C= (n.*887C=) c.1488C= (p.Gly496=) c.1383C= (p.Gly461=) c.1491C= (p.Gly497=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.1335C= (p.Gly445=) c.*912C= (n.*912C=) c.1293C= (p.Gly431=) c.*890C= (n.*890C=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*748C= (n.*748C=) n.2345C= c.1173C= (p.Gly391=) c.1086C= (p.Gly362=) c.918C= (p.Gly306=) c.*581C= (n.*581C=) c.*587C= (n.*587C=) n.1604C= c.1114C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.*381C= (n.*381C=) c.*648C= (n.*648C=) c.1144+2526C= (n.1144+2526C=) c.*943C= (n.*943C=) c.*994C= (n.*994C=) c.930C= (p.Gly310=) c.1323C= (p.Gly441=) n.3263C= c.*1391C= (n.*1391C=) c.1677C= (p.Gly559=) c.*940C= (n.*940C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.989-4283C= (n.989-4283C=) c.*792C= (n.*792C=) n.2919C= c.803+10052C= (n.803+10052C=) c.*598C= (n.*598C=) c.804-4283C= (n.804-4283C=) n.1491C= n.63-4369C= n.1573C= c.1485C= (p.Gly495=) c.558C= (p.Gly186=) c.1536C= (p.Gly512=) c.1380C= (p.Gly460=) c.1182C= (p.Gly394=) n.1578C= |