Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
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c.1145-982_1678+330del
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c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
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c.572-982_1433+2del
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n.1145-982_1678+330del
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 ClinVar
7g.5987160_5987177dupCA287584PMS2c.*989_*1006dup (n.*989_*1006dup)
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c.*1180_*1197dup (n.*1180_*1197dup)
c.*850_*867dup (n.*850_*867dup)
n.2447_2464dup
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n.1706_1723dup
c.1216_1233dup
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c.*483_*500dup (n.*483_*500dup)
c.*750_*767dup (n.*750_*767dup)
c.1144+2628_1144+2645dup (n.1144+2628_1144+2645dup)
c.*1045_*1062dup (n.*1045_*1062dup)
c.*1096_*1113dup (n.*1096_*1113dup)
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n.3365_3382dup
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c.*1094_*1111dup (n.*1094_*1111dup)
c.*1229_*1246dup (n.*1229_*1246dup)
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n.3021_3038dup
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n.1593_1610dup
n.63-4267_63-4250dup
n.1675_1692dup
c.1587_1604dup (p.Glu535_Lys536insHisValAspSerGlnGlu)
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c.1284_1301dup (p.Glu434_Lys435insHisValAspSerGlnGlu)
n.1680_1697dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987160_5987177delCA2582341722PMS2c.*989_*1006del (n.*989_*1006del)
c.1590_1607del (p.His531_Glu536del)
c.1485_1502del (p.His496_Glu501del)
c.1593_1610del (p.His532_Glu537del)
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c.1437_1454del (p.His480_Glu485del)
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c.1395_1412del (p.His466_Glu471del)
c.*992_*1009del (n.*992_*1009del)
c.*1180_*1197del (n.*1180_*1197del)
c.*850_*867del (n.*850_*867del)
n.2447_2464del
c.1275_1292del (p.His426_Glu431del)
c.1188_1205del (p.His397_Glu402del)
c.1020_1037del (p.His341_Glu346del)
c.*683_*700del (n.*683_*700del)
c.1553+40_1554-33del (n.1553+40_1554-33del)
c.*689_*706del (n.*689_*706del)
n.1706_1723del
c.1216_1233del
c.*1124_*1141del (n.*1124_*1141del)
c.*483_*500del (n.*483_*500del)
c.*750_*767del (n.*750_*767del)
c.1144+2628_1144+2645del (n.1144+2628_1144+2645del)
c.*1045_*1062del (n.*1045_*1062del)
c.*1096_*1113del (n.*1096_*1113del)
c.1032_1049del (p.His345_Glu350del)
c.1425_1442del (p.His476_Glu481del)
n.3365_3382del
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c.*1094_*1111del (n.*1094_*1111del)
c.*1229_*1246del (n.*1229_*1246del)
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n.3021_3038del
c.803+10154_803+10171del (n.803+10154_803+10171del)
c.*700_*717del (n.*700_*717del)
c.804-4181_804-4164del (n.804-4181_804-4164del)
n.1593_1610del
n.63-4267_63-4250del
n.1675_1692del
c.1587_1604del (p.His530_Glu535del)
c.660_677del (p.His221_Glu226del)
c.1638_1655del (p.His547_Glu552del)
c.1482_1499del (p.His495_Glu500del)
c.1284_1301del (p.His429_Glu434del)
n.1680_1697del
7g.5987164T>ACA366741505PMS2c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1601A>T (p.Asp534Val)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.2455A>T
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1554-42A>T (n.1554-42A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1714A>T
c.1224A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1144+2636A>T (n.1144+2636A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.3373A>T
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.989-4173A>T (n.989-4173A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
n.3029A>T
c.803+10162A>T (n.803+10162A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.804-4173A>T (n.804-4173A>T)
n.1601A>T
n.63-4259A>T
n.1683A>T
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.1688A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5987164T>CCA366741506PMS2c.*997A>G (n.*997A>G)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.2455A>G
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1554-42A>G (n.1554-42A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1714A>G
c.1224A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1144+2636A>G (n.1144+2636A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.3373A>G
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.989-4173A>G (n.989-4173A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
n.3029A>G
c.803+10162A>G (n.803+10162A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.804-4173A>G (n.804-4173A>G)
n.1601A>G
n.63-4259A>G
n.1683A>G
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.1688A>G
 dbSNP
7g.5987164T>GCA366741507PMS2c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1687G>A
 dbSNP
7g.5987167_5987184dupCA915944865PMS2c.*979_*996dup (n.*979_*996dup)
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n.3355_3372dup
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c.*884_*901dup (n.*884_*901dup)
n.3011_3028dup
c.803+10144_803+10161dup (n.803+10144_803+10161dup)
c.*690_*707dup (n.*690_*707dup)
c.804-4191_804-4174dup (n.804-4191_804-4174dup)
n.1583_1600dup
n.63-4277_63-4260dup
n.1665_1682dup
c.1577_1594dup (p.Val531_Asp532insGlySerGlnGluHisVal)
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n.1670_1687dup
 ClinVar dbSNP
7g.5987166C>ACA453746613PMS2c.*995G>T (n.*995G>T)
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n.1599G>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.*1017T>A (n.*1017T>A)
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n.2450T>A
c.1278T>A (p.His426Gln)
c.1191T>A (p.His397Gln)
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n.1596T>A
n.63-4264T>A
n.1678T>A
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c.1287T>A (p.His429Gln)
n.1683T>A
 ClinVar dbSNP
7g.5987169_5987170delCA2580076902PMS2c.*991_*992del (n.*991_*992del)
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c.1595_1596del (p.His532ArgfsTer9)
c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del)
c.1439_1440del (p.His480ArgfsTer9)
c.*1016_*1017del (n.*1016_*1017del)
c.1397_1398del (p.His466ArgfsTer9)
c.*994_*995del (n.*994_*995del)
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c.*852_*853del (n.*852_*853del)
n.2449_2450del
c.1277_1278del (p.His426ArgfsTer9)
c.1190_1191del (p.His397ArgfsTer9)
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c.*685_*686del (n.*685_*686del)
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n.1708_1709del
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c.*752_*753del (n.*752_*753del)
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n.3367_3368del
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n.3023_3024del
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n.1595_1596del
n.63-4265_63-4264del
n.1677_1678del
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c.1286_1287del (p.His429ArgfsTer9)
n.1682_1683del
 ClinVar
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n.1682A>T
 dbSNP
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n.1682A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1484A= (p.His495=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987172T>GCA366741526PMS2c.*989A>C (n.*989A>C)
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 dbSNP
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c.*850A= (n.*850A=)
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7g.5987173T>ACA366741527PMS2c.*988A>T (n.*988A>T)
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n.1705A>T
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n.1592A>T
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 dbSNP

Number of alleles fetched