| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5982896T>G | CA366737994 | PMS2 | c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.2099A>C (p.His700Pro) c.1994A>C (p.His665Pro) c.1678+4191A>C (n.1678+4191A>C) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.1946A>C (p.His649Pro) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1904A>C (p.His635Pro) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.2956A>C c.1784A>C (p.His595Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) c.1529A>C (p.His510Pro) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.2102A>C (p.His701Pro) n.2215A>C c.1725A>C c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1934A>C (p.His645Pro) n.3874A>C c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.2288A>C (p.His763Pro) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.804-9354A>C (n.804-9354A>C) c.899A>C (p.His300Pro) n.1678+4191A>C n.72A>C n.2184A>C c.2096A>C (p.His699Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) c.2147A>C (p.His716Pro) c.1991A>C (p.His664Pro) c.1793A>C (p.His598Pro) n.2189A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982896T= | CA1685217472 | PMS2 | c.*1498A= (n.*1498A=) c.2099A= (p.His700=) c.1994A= (p.His665=) c.1678+4191A= (n.1678+4191A=) c.*1696A= (n.*1696A=) c.1946A= (p.His649=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.1904A= (p.His635=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*1359A= (n.*1359A=) n.2956A= c.1784A= (p.His595=) c.1697A= (p.His566=) c.1529A= (p.His510=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.2102A= (p.His701=) n.2215A= c.1725A= c.*1633A= (n.*1633A=) c.*992A= (n.*992A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.1541A= (p.His514=) c.1934A= (p.His645=) n.3874A= c.*2002A= (n.*2002A=) c.2288A= (p.His763=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.804-9354A= (n.804-9354A=) c.899A= (p.His300=) n.1678+4191A= n.72A= n.2184A= c.2096A= (p.His699=) c.1169A= (p.His390=) c.2147A= (p.His716=) c.1991A= (p.His664=) c.1793A= (p.His598=) n.2189A= | |
| 7 | g.5982897G>A | CA046594 | PMS2 | c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.2098C>T (p.His700Tyr) c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1678+4190C>T (n.1678+4190C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.2955C>T c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.1528C>T (p.His510Tyr) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.2101C>T (p.His701Tyr) n.2214C>T c.1724C>T c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1933C>T (p.His645Tyr) n.3873C>T c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.2287C>T (p.His763Tyr) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.804-9355C>T (n.804-9355C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) n.1678+4190C>T n.71C>T n.2183C>T c.2095C>T (p.His699Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) c.2146C>T (p.His716Tyr) c.1990C>T (p.His664Tyr) c.1792C>T (p.His598Tyr) n.2188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5982897G>C | CA366737995 | PMS2 | c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.2098C>G (p.His700Asp) c.1993C>G (p.His665Asp) c.1678+4190C>G (n.1678+4190C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.1945C>G (p.His649Asp) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.1903C>G (p.His635Asp) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.2955C>G c.1783C>G (p.His595Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) c.1528C>G (p.His510Asp) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.2101C>G (p.His701Asp) n.2214C>G c.1724C>G c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1933C>G (p.His645Asp) n.3873C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.2287C>G (p.His763Asp) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.804-9355C>G (n.804-9355C>G) c.898C>G (p.His300Asp) n.1678+4190C>G n.71C>G n.2183C>G c.2095C>G (p.His699Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) c.2146C>G (p.His716Asp) c.1990C>G (p.His664Asp) c.1792C>G (p.His598Asp) n.2188C>G | |
| 7 | g.5982897G= | CA1685217480 | PMS2 | c.*1497C= (n.*1497C=) c.2098C= (p.His700=) c.1993C= (p.His665=) c.1678+4190C= (n.1678+4190C=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.1945C= (p.His649=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.1903C= (p.His635=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.*1358C= (n.*1358C=) n.2955C= c.1783C= (p.His595=) c.1696C= (p.His566=) c.1528C= (p.His510=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.2101C= (p.His701=) n.2214C= c.1724C= c.*1632C= (n.*1632C=) c.*991C= (n.*991C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.1540C= (p.His514=) c.1933C= (p.His645=) n.3873C= c.*2001C= (n.*2001C=) c.2287C= (p.His763=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.804-9355C= (n.804-9355C=) c.898C= (p.His300=) n.1678+4190C= n.71C= n.2183C= c.2095C= (p.His699=) c.1168C= (p.His390=) c.2146C= (p.His716=) c.1990C= (p.His664=) c.1792C= (p.His598=) n.2188C= | |
| 7 | g.5982897G>T | CA366737996 | PMS2 | c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.2098C>A (p.His700Asn) c.1993C>A (p.His665Asn) c.1678+4190C>A (n.1678+4190C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.1945C>A (p.His649Asn) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.1903C>A (p.His635Asn) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.2955C>A c.1783C>A (p.His595Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) c.1528C>A (p.His510Asn) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.2101C>A (p.His701Asn) n.2214C>A c.1724C>A c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1933C>A (p.His645Asn) n.3873C>A c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.2287C>A (p.His763Asn) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.804-9355C>A (n.804-9355C>A) c.898C>A (p.His300Asn) n.1678+4190C>A n.71C>A n.2183C>A c.2095C>A (p.His699Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) c.2146C>A (p.His716Asn) c.1990C>A (p.His664Asn) c.1792C>A (p.His598Asn) n.2188C>A | |
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| 7 | g.5982900G>C | CA366738002 | PMS2 | c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1678+4187C>G (n.1678+4187C>G) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.2952C>G c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.2098C>G (p.Gln700Glu) n.2211C>G c.1721C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) n.3870C>G c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.804-9358C>G (n.804-9358C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1678+4187C>G n.68C>G n.2180C>G c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.2185C>G | ClinVar |
| 7 | g.5982900G= | CA1685217503 | PMS2 | c.*1494C= (n.*1494C=) c.2095C= (p.Gln699=) c.1990C= (p.Gln664=) c.1678+4187C= (n.1678+4187C=) c.*1692C= (n.*1692C=) c.1942C= (p.Gln648=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.1900C= (p.Gln634=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*1685C= (n.*1685C=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.2952C= c.1780C= (p.Gln594=) c.1693C= (p.Gln565=) c.1525C= (p.Gln509=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.2098C= (p.Gln700=) n.2211C= c.1721C= c.*1629C= (n.*1629C=) c.*988C= (n.*988C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.1537C= (p.Gln513=) c.1930C= (p.Gln644=) n.3870C= c.*1998C= (n.*1998C=) c.2284C= (p.Gln762=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.804-9358C= (n.804-9358C=) c.895C= (p.Gln299=) n.1678+4187C= n.68C= n.2180C= c.2092C= (p.Gln698=) c.1165C= (p.Gln389=) c.2143C= (p.Gln715=) c.1987C= (p.Gln663=) c.1789C= (p.Gln597=) n.2185C= | |
| 7 | g.5982900G>T | CA366738003 | PMS2 | c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1678+4187C>A (n.1678+4187C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.2952C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.2211C>A c.1721C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) n.3870C>A c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.804-9358C>A (n.804-9358C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1678+4187C>A n.68C>A n.2180C>A c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.2185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982901del | CA2713826787 | PMS2 | c.*1494del (n.*1494del) c.2095del (p.Gln699SerfsTer25) c.1990del (p.Gln664SerfsTer25) c.1678+4187del (n.1678+4187del) c.*1692del (n.*1692del) c.1942del (p.Gln648SerfsTer25) c.*1519del (n.*1519del) c.1900del (p.Gln634SerfsTer25) c.*1497del (n.*1497del) c.*1685del (n.*1685del) c.*1355del (n.*1355del) n.2952del c.1780del (p.Gln594SerfsTer25) c.1693del (p.Gln565SerfsTer25) c.1525del (p.Gln509SerfsTer25) c.*1188del (n.*1188del) c.*416del (n.*416del) c.*1194del (n.*1194del) c.2098del (p.Gln700SerfsTer25) n.2211del c.1721del c.*1629del (n.*1629del) c.*988del (n.*988del) c.*1255del (n.*1255del) c.*36del (n.*36del) c.*1550del (n.*1550del) c.*1601del (n.*1601del) c.1537del (p.Gln513SerfsTer25) c.1930del (p.Gln644SerfsTer25) n.3870del c.*1998del (n.*1998del) c.2284del (p.Gln762SerfsTer25) c.*1547del (n.*1547del) c.*1599del (n.*1599del) c.*1734del (n.*1734del) c.804-9358del (n.804-9358del) c.895del (p.Gln299SerfsTer25) n.1678+4187del n.68del n.2180del c.2092del (p.Gln698SerfsTer25) c.1165del (p.Gln389SerfsTer25) c.2143del (p.Gln715SerfsTer25) c.1987del (p.Gln663SerfsTer25) c.1789del (p.Gln597SerfsTer25) n.2185del | dbSNP |
| 7 | g.5982901G>A | CA453643292 | PMS2 | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.2094C>T (p.Asp698=) c.1989C>T (p.Asp663=) c.1678+4186C>T (n.1678+4186C>T) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1941C>T (p.Asp647=) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.1899C>T (p.Asp633=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.2951C>T c.1779C>T (p.Asp593=) c.1692C>T (p.Asp564=) c.1524C>T (p.Asp508=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.2097C>T (p.Asp699=) n.2210C>T c.1720C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.1536C>T (p.Asp512=) c.1929C>T (p.Asp643=) n.3869C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2283C>T (p.Asp761=) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.804-9359C>T (n.804-9359C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.1678+4186C>T n.67C>T n.2179C>T c.2091C>T (p.Asp697=) c.1164C>T (p.Asp388=) c.2142C>T (p.Asp714=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.2184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982901G>C | CA16618492 | PMS2 | c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1678+4186C>G (n.1678+4186C>G) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.1899C>G (p.Asp633Glu) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.2951C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.2097C>G (p.Asp699Glu) n.2210C>G c.1720C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.1929C>G (p.Asp643Glu) n.3869C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2283C>G (p.Asp761Glu) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.804-9359C>G (n.804-9359C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.1678+4186C>G n.67C>G n.2179C>G c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.2142C>G (p.Asp714Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.2184C>G | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5982902T= | CA1685217511 | PMS2 | c.*1492A= (n.*1492A=) c.2093A= (p.Asp698=) c.1988A= (p.Asp663=) c.1678+4185A= (n.1678+4185A=) c.*1690A= (n.*1690A=) c.1940A= (p.Asp647=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.1898A= (p.Asp633=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.*1353A= (n.*1353A=) n.2950A= c.1778A= (p.Asp593=) c.1691A= (p.Asp564=) c.1523A= (p.Asp508=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.*414A= (n.*414A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.2096A= (p.Asp699=) n.2209A= c.1719A= c.*1627A= (n.*1627A=) c.*986A= (n.*986A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*34A= (n.*34A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1928A= (p.Asp643=) n.3868A= c.*1996A= (n.*1996A=) c.2282A= (p.Asp761=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.*1597A= (n.*1597A=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.804-9360A= (n.804-9360A=) c.893A= (p.Asp298=) n.1678+4185A= n.66A= n.2178A= c.2090A= (p.Asp697=) c.1163A= (p.Asp388=) c.2141A= (p.Asp714=) c.1985A= (p.Asp662=) c.1787A= (p.Asp596=) n.2183A= | |
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