| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5982890G>A | CA010829 | PMS2 | c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2105C>T (p.Thr702Met) c.2000C>T (p.Thr667Met) c.1678+4197C>T (n.1678+4197C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.1952C>T (p.Thr651Met) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1910C>T (p.Thr637Met) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2962C>T c.1790C>T (p.Thr597Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) c.1535C>T (p.Thr512Met) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.2108C>T (p.Thr703Met) n.2221C>T c.1731C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1547C>T (p.Thr516Met) c.1940C>T (p.Thr647Met) n.3880C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2294C>T (p.Thr765Met) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.804-9348C>T (n.804-9348C>T) c.905C>T (p.Thr302Met) n.1678+4197C>T n.78C>T n.2190C>T c.2102C>T (p.Thr701Met) c.1175C>T (p.Thr392Met) c.2153C>T (p.Thr718Met) c.1997C>T (p.Thr666Met) c.1799C>T (p.Thr600Met) n.2195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982891T>C | CA366737982 | PMS2 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.1678+4196A>G (n.1678+4196A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.2961A>G c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.2107A>G (p.Thr703Ala) n.2220A>G c.1730A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.3879A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.804-9349A>G (n.804-9349A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1678+4196A>G n.77A>G n.2189A>G c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.2194A>G | |
| 7 | g.5982891T>G | CA366737983 | PMS2 | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.1678+4196A>C (n.1678+4196A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.2961A>C c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.2107A>C (p.Thr703Pro) n.2220A>C c.1730A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) n.3879A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.804-9349A>C (n.804-9349A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1678+4196A>C n.77A>C n.2189A>C c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.2194A>C | |
| 7 | g.5982892G>A | CA010818 | PMS2 | c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.2103C>T (p.Ala701=) c.1998C>T (p.Ala666=) c.1678+4195C>T (n.1678+4195C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1950C>T (p.Ala650=) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1908C>T (p.Ala636=) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2960C>T c.1788C>T (p.Ala596=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.2106C>T (p.Ala702=) n.2219C>T c.1729C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1938C>T (p.Ala646=) n.3878C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2292C>T (p.Ala764=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.804-9350C>T (n.804-9350C>T) c.903C>T (p.Ala301=) n.1678+4195C>T n.76C>T n.2188C>T c.2100C>T (p.Ala700=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.2151C>T (p.Ala717=) c.1995C>T (p.Ala665=) c.1797C>T (p.Ala599=) n.2193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982892G>C | CA453643230 | PMS2 | c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.2103C>G (p.Ala701=) c.1998C>G (p.Ala666=) c.1678+4195C>G (n.1678+4195C>G) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1950C>G (p.Ala650=) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1908C>G (p.Ala636=) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.2960C>G c.1788C>G (p.Ala596=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.2106C>G (p.Ala702=) n.2219C>G c.1729C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1938C>G (p.Ala646=) n.3878C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2292C>G (p.Ala764=) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.804-9350C>G (n.804-9350C>G) c.903C>G (p.Ala301=) n.1678+4195C>G n.76C>G n.2188C>G c.2100C>G (p.Ala700=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.2151C>G (p.Ala717=) c.1995C>G (p.Ala665=) c.1797C>G (p.Ala599=) n.2193C>G | |
| 7 | g.5982892G= | CA1685217443 | PMS2 | c.*1502C= (n.*1502C=) c.2103C= (p.Ala701=) c.1998C= (p.Ala666=) c.1678+4195C= (n.1678+4195C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1950C= (p.Ala650=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.1908C= (p.Ala636=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1693C= (n.*1693C=) c.*1363C= (n.*1363C=) n.2960C= c.1788C= (p.Ala596=) c.1701C= (p.Ala567=) c.1533C= (p.Ala511=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.2106C= (p.Ala702=) n.2219C= c.1729C= c.*1637C= (n.*1637C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.1545C= (p.Ala515=) c.1938C= (p.Ala646=) n.3878C= c.*2006C= (n.*2006C=) c.2292C= (p.Ala764=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.804-9350C= (n.804-9350C=) c.903C= (p.Ala301=) n.1678+4195C= n.76C= n.2188C= c.2100C= (p.Ala700=) c.1173C= (p.Ala391=) c.2151C= (p.Ala717=) c.1995C= (p.Ala665=) c.1797C= (p.Ala599=) n.2193C= | |
| 7 | g.5982892G>T | CA453643232 | PMS2 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.2103C>A (p.Ala701=) c.1998C>A (p.Ala666=) c.1678+4195C>A (n.1678+4195C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1950C>A (p.Ala650=) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1908C>A (p.Ala636=) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2960C>A c.1788C>A (p.Ala596=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.2106C>A (p.Ala702=) n.2219C>A c.1729C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1938C>A (p.Ala646=) n.3878C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2292C>A (p.Ala764=) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.804-9350C>A (n.804-9350C>A) c.903C>A (p.Ala301=) n.1678+4195C>A n.76C>A n.2188C>A c.2100C>A (p.Ala700=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.2151C>A (p.Ala717=) c.1995C>A (p.Ala665=) c.1797C>A (p.Ala599=) n.2193C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982893del | CA2580076833 | PMS2 | c.*1502del (n.*1502del) c.2103del (p.Thr702ArgfsTer22) c.1998del (p.Thr667ArgfsTer22) c.1678+4195del (n.1678+4195del) c.*1700del (n.*1700del) c.1950del (p.Thr651ArgfsTer22) c.*1527del (n.*1527del) c.1908del (p.Thr637ArgfsTer22) c.*1505del (n.*1505del) c.*1693del (n.*1693del) c.*1363del (n.*1363del) n.2960del c.1788del (p.Thr597ArgfsTer22) c.1701del (p.Thr568ArgfsTer22) c.1533del (p.Thr512ArgfsTer22) c.*1196del (n.*1196del) c.*424del (n.*424del) c.*1202del (n.*1202del) c.2106del (p.Thr703ArgfsTer22) n.2219del c.1729del c.*1637del (n.*1637del) c.*996del (n.*996del) c.*1263del (n.*1263del) c.*44del (n.*44del) c.*1558del (n.*1558del) c.*1609del (n.*1609del) c.1545del (p.Thr516ArgfsTer22) c.1938del (p.Thr647ArgfsTer22) n.3878del c.*2006del (n.*2006del) c.2292del (p.Thr765ArgfsTer22) c.*1555del (n.*1555del) c.*1607del (n.*1607del) c.*1742del (n.*1742del) c.804-9350del (n.804-9350del) c.903del (p.Thr302ArgfsTer22) n.1678+4195del n.76del n.2188del c.2100del (p.Thr701ArgfsTer22) c.1173del (p.Thr392ArgfsTer22) c.2151del (p.Thr718ArgfsTer22) c.1995del (p.Thr666ArgfsTer22) c.1797del (p.Thr600ArgfsTer22) n.2193del | ClinVar |
| 7 | g.5982893G>A | CA366737984 | PMS2 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1678+4194C>T (n.1678+4194C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.2959C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.2105C>T (p.Ala702Val) n.2218C>T c.1728C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.3877C>T c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.2291C>T (p.Ala764Val) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.804-9351C>T (n.804-9351C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) n.1678+4194C>T n.75C>T n.2187C>T c.2099C>T (p.Ala700Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.2192C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.5982893G>C | CA366737985 | PMS2 | c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1678+4194C>G (n.1678+4194C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.2959C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.2105C>G (p.Ala702Gly) n.2218C>G c.1728C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.3877C>G c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.804-9351C>G (n.804-9351C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1678+4194C>G n.75C>G n.2187C>G c.2099C>G (p.Ala700Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.2192C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982893G>T | CA366737986 | PMS2 | c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1678+4194C>A (n.1678+4194C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.2959C>A c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.2105C>A (p.Ala702Asp) n.2218C>A c.1728C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.3877C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.2291C>A (p.Ala764Asp) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.804-9351C>A (n.804-9351C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1678+4194C>A n.75C>A n.2187C>A c.2099C>A (p.Ala700Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.1994C>A (p.Ala665Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.2192C>A | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.5982894C>A | CA366737987 | PMS2 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1678+4193G>T (n.1678+4193G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.2958G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.2104G>T (p.Ala702Ser) n.2217G>T c.1727G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.3876G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.804-9352G>T (n.804-9352G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1678+4193G>T n.74G>T n.2186G>T c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.2191G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982894C= | CA1685217453 | PMS2 | c.*1500G= (n.*1500G=) c.2101G= (p.Ala701=) c.1996G= (p.Ala666=) c.1678+4193G= (n.1678+4193G=) c.*1698G= (n.*1698G=) c.1948G= (p.Ala650=) c.*1525G= (n.*1525G=) c.1906G= (p.Ala636=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*1691G= (n.*1691G=) c.*1361G= (n.*1361G=) n.2958G= c.1786G= (p.Ala596=) c.1699G= (p.Ala567=) c.1531G= (p.Ala511=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.2104G= (p.Ala702=) n.2217G= c.1727G= c.*1635G= (n.*1635G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*1556G= (n.*1556G=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1936G= (p.Ala646=) n.3876G= c.*2004G= (n.*2004G=) c.2290G= (p.Ala764=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.*1605G= (n.*1605G=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.804-9352G= (n.804-9352G=) c.901G= (p.Ala301=) n.1678+4193G= n.74G= n.2186G= c.2098G= (p.Ala700=) c.1171G= (p.Ala391=) c.2149G= (p.Ala717=) c.1993G= (p.Ala665=) c.1795G= (p.Ala599=) n.2191G= | |
| 7 | g.5982894C>G | CA366737989 | PMS2 | c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1678+4193G>C (n.1678+4193G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.2958G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.2104G>C (p.Ala702Pro) n.2217G>C c.1727G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.3876G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.804-9352G>C (n.804-9352G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1678+4193G>C n.74G>C n.2186G>C c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.2191G>C | dbSNP |
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| 7 | g.5982895A>T | CA366737991 | PMS2 | c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.2100T>A (p.His700Gln) c.1995T>A (p.His665Gln) c.1678+4192T>A (n.1678+4192T>A) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.1947T>A (p.His649Gln) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.1905T>A (p.His635Gln) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.2957T>A c.1785T>A (p.His595Gln) c.1698T>A (p.His566Gln) c.1530T>A (p.His510Gln) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.2103T>A (p.His701Gln) n.2216T>A c.1726T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1935T>A (p.His645Gln) n.3875T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.2289T>A (p.His763Gln) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.804-9353T>A (n.804-9353T>A) c.900T>A (p.His300Gln) n.1678+4192T>A n.73T>A n.2185T>A c.2097T>A (p.His699Gln) c.1170T>A (p.His390Gln) c.2148T>A (p.His716Gln) c.1992T>A (p.His664Gln) c.1794T>A (p.His598Gln) n.2190T>A | |
| 7 | g.5982896T>A | CA366737992 | PMS2 | c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.2099A>T (p.His700Leu) c.1994A>T (p.His665Leu) c.1678+4191A>T (n.1678+4191A>T) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1904A>T (p.His635Leu) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.2956A>T c.1784A>T (p.His595Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.1529A>T (p.His510Leu) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.2102A>T (p.His701Leu) n.2215A>T c.1725A>T c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1934A>T (p.His645Leu) n.3874A>T c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.2288A>T (p.His763Leu) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.804-9354A>T (n.804-9354A>T) c.899A>T (p.His300Leu) n.1678+4191A>T n.72A>T n.2184A>T c.2096A>T (p.His699Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) c.2147A>T (p.His716Leu) c.1991A>T (p.His664Leu) c.1793A>T (p.His598Leu) n.2189A>T | |
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| 7 | g.5982900G>A | CA366738004 | PMS2 | c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1678+4187C>T (n.1678+4187C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.2952C>T c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.2098C>T (p.Gln700Ter) n.2211C>T c.1721C>T c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) n.3870C>T c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.804-9358C>T (n.804-9358C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1678+4187C>T n.68C>T n.2180C>T c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.2185C>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5982900G>T | CA366738003 | PMS2 | c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1678+4187C>A (n.1678+4187C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.2952C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.2211C>A c.1721C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) n.3870C>A c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.804-9358C>A (n.804-9358C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1678+4187C>A n.68C>A n.2180C>A c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.2185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982901del | CA2713826787 | PMS2 | c.*1494del (n.*1494del) c.2095del (p.Gln699SerfsTer25) c.1990del (p.Gln664SerfsTer25) c.1678+4187del (n.1678+4187del) c.*1692del (n.*1692del) c.1942del (p.Gln648SerfsTer25) c.*1519del (n.*1519del) c.1900del (p.Gln634SerfsTer25) c.*1497del (n.*1497del) c.*1685del (n.*1685del) c.*1355del (n.*1355del) n.2952del c.1780del (p.Gln594SerfsTer25) c.1693del (p.Gln565SerfsTer25) c.1525del (p.Gln509SerfsTer25) c.*1188del (n.*1188del) c.*416del (n.*416del) c.*1194del (n.*1194del) c.2098del (p.Gln700SerfsTer25) n.2211del c.1721del c.*1629del (n.*1629del) c.*988del (n.*988del) c.*1255del (n.*1255del) c.*36del (n.*36del) c.*1550del (n.*1550del) c.*1601del (n.*1601del) c.1537del (p.Gln513SerfsTer25) c.1930del (p.Gln644SerfsTer25) n.3870del c.*1998del (n.*1998del) c.2284del (p.Gln762SerfsTer25) c.*1547del (n.*1547del) c.*1599del (n.*1599del) c.*1734del (n.*1734del) c.804-9358del (n.804-9358del) c.895del (p.Gln299SerfsTer25) n.1678+4187del n.68del n.2180del c.2092del (p.Gln698SerfsTer25) c.1165del (p.Gln389SerfsTer25) c.2143del (p.Gln715SerfsTer25) c.1987del (p.Gln663SerfsTer25) c.1789del (p.Gln597SerfsTer25) n.2185del | dbSNP |
| 7 | g.5982901G>A | CA453643292 | PMS2 | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.2094C>T (p.Asp698=) c.1989C>T (p.Asp663=) c.1678+4186C>T (n.1678+4186C>T) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1941C>T (p.Asp647=) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.1899C>T (p.Asp633=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.2951C>T c.1779C>T (p.Asp593=) c.1692C>T (p.Asp564=) c.1524C>T (p.Asp508=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.2097C>T (p.Asp699=) n.2210C>T c.1720C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.1536C>T (p.Asp512=) c.1929C>T (p.Asp643=) n.3869C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2283C>T (p.Asp761=) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.804-9359C>T (n.804-9359C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.1678+4186C>T n.67C>T n.2179C>T c.2091C>T (p.Asp697=) c.1164C>T (p.Asp388=) c.2142C>T (p.Asp714=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.2184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982901G>C | CA16618492 | PMS2 | c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1678+4186C>G (n.1678+4186C>G) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.1899C>G (p.Asp633Glu) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.2951C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.2097C>G (p.Asp699Glu) n.2210C>G c.1720C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.1929C>G (p.Asp643Glu) n.3869C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2283C>G (p.Asp761Glu) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.804-9359C>G (n.804-9359C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.1678+4186C>G n.67C>G n.2179C>G c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.2142C>G (p.Asp714Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.2184C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982901G= | CA1685217507 | PMS2 | c.*1493C= (n.*1493C=) c.2094C= (p.Asp698=) c.1989C= (p.Asp663=) c.1678+4186C= (n.1678+4186C=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.1941C= (p.Asp647=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.1899C= (p.Asp633=) c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.*1354C= (n.*1354C=) n.2951C= c.1779C= (p.Asp593=) c.1692C= (p.Asp564=) c.1524C= (p.Asp508=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*415C= (n.*415C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.2097C= (p.Asp699=) n.2210C= c.1720C= c.*1628C= (n.*1628C=) c.*987C= (n.*987C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*35C= (n.*35C=) c.*1549C= (n.*1549C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.1536C= (p.Asp512=) c.1929C= (p.Asp643=) n.3869C= c.*1997C= (n.*1997C=) c.2283C= (p.Asp761=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.*1598C= (n.*1598C=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.804-9359C= (n.804-9359C=) c.894C= (p.Asp298=) n.1678+4186C= n.67C= n.2179C= c.2091C= (p.Asp697=) c.1164C= (p.Asp388=) c.2142C= (p.Asp714=) c.1986C= (p.Asp662=) c.1788C= (p.Asp596=) n.2184C= | |
| 7 | g.5982901G>T | CA366738005 | PMS2 | c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1678+4186C>A (n.1678+4186C>A) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.1899C>A (p.Asp633Glu) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.2951C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.2097C>A (p.Asp699Glu) n.2210C>A c.1720C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.1929C>A (p.Asp643Glu) n.3869C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2283C>A (p.Asp761Glu) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.804-9359C>A (n.804-9359C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) n.1678+4186C>A n.67C>A n.2179C>A c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.2142C>A (p.Asp714Glu) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.2184C>A |