| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5982801G>T | CA2713538889 | PMS2 | c.*1570+23C>A (n.*1570+23C>A) c.2171+23C>A (n.2171+23C>A) c.2066+23C>A (n.2066+23C>A) c.1678+4286C>A (n.1678+4286C>A) c.*1768+23C>A (n.*1768+23C>A) c.2018+23C>A (n.2018+23C>A) c.*1595+23C>A (n.*1595+23C>A) c.1976+23C>A (n.1976+23C>A) c.*1573+23C>A (n.*1573+23C>A) c.*1761+23C>A (n.*1761+23C>A) c.*1431+23C>A (n.*1431+23C>A) n.3028+23C>A c.1856+23C>A (n.1856+23C>A) c.1769+23C>A (n.1769+23C>A) c.1601+23C>A (n.1601+23C>A) c.*1264+23C>A (n.*1264+23C>A) c.*492+23C>A (n.*492+23C>A) c.*1270+23C>A (n.*1270+23C>A) c.2174+23C>A (n.2174+23C>A) n.2287+23C>A c.1797+23C>A c.*1705+23C>A (n.*1705+23C>A) c.*1064+23C>A (n.*1064+23C>A) c.*1331+23C>A (n.*1331+23C>A) c.*112+23C>A (n.*112+23C>A) c.*1626+23C>A (n.*1626+23C>A) c.*1677+23C>A (n.*1677+23C>A) c.1613+23C>A (n.1613+23C>A) c.2006+23C>A (n.2006+23C>A) n.3946+23C>A c.*2074+23C>A (n.*2074+23C>A) c.2360+23C>A (n.2360+23C>A) c.*1623+23C>A (n.*1623+23C>A) c.*1675+23C>A (n.*1675+23C>A) c.*1810+23C>A (n.*1810+23C>A) c.804-9259C>A (n.804-9259C>A) c.971+23C>A (n.971+23C>A) n.1678+4286C>A n.2256+23C>A c.2168+23C>A (n.2168+23C>A) c.1241+23C>A (n.1241+23C>A) c.2219+23C>A (n.2219+23C>A) c.2063+23C>A (n.2063+23C>A) c.1865+23C>A (n.1865+23C>A) n.2261+23C>A | dbSNP |
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| 7 | g.5982802A>T | CA2713826724 | PMS2 | c.*1570+22T>A (n.*1570+22T>A) c.2171+22T>A (n.2171+22T>A) c.2066+22T>A (n.2066+22T>A) c.1678+4285T>A (n.1678+4285T>A) c.*1768+22T>A (n.*1768+22T>A) c.2018+22T>A (n.2018+22T>A) c.*1595+22T>A (n.*1595+22T>A) c.1976+22T>A (n.1976+22T>A) c.*1573+22T>A (n.*1573+22T>A) c.*1761+22T>A (n.*1761+22T>A) c.*1431+22T>A (n.*1431+22T>A) n.3028+22T>A c.1856+22T>A (n.1856+22T>A) c.1769+22T>A (n.1769+22T>A) c.1601+22T>A (n.1601+22T>A) c.*1264+22T>A (n.*1264+22T>A) c.*492+22T>A (n.*492+22T>A) c.*1270+22T>A (n.*1270+22T>A) c.2174+22T>A (n.2174+22T>A) n.2287+22T>A c.1797+22T>A c.*1705+22T>A (n.*1705+22T>A) c.*1064+22T>A (n.*1064+22T>A) c.*1331+22T>A (n.*1331+22T>A) c.*112+22T>A (n.*112+22T>A) c.*1626+22T>A (n.*1626+22T>A) c.*1677+22T>A (n.*1677+22T>A) c.1613+22T>A (n.1613+22T>A) c.2006+22T>A (n.2006+22T>A) n.3946+22T>A c.*2074+22T>A (n.*2074+22T>A) c.2360+22T>A (n.2360+22T>A) c.*1623+22T>A (n.*1623+22T>A) c.*1675+22T>A (n.*1675+22T>A) c.*1810+22T>A (n.*1810+22T>A) c.804-9260T>A (n.804-9260T>A) c.971+22T>A (n.971+22T>A) n.1678+4285T>A n.2256+22T>A c.2168+22T>A (n.2168+22T>A) c.1241+22T>A (n.1241+22T>A) c.2219+22T>A (n.2219+22T>A) c.2063+22T>A (n.2063+22T>A) c.1865+22T>A (n.1865+22T>A) n.2261+22T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5982805G= | CA1685255563 | PMS2 | c.*1570+19C= (n.*1570+19C=) c.2171+19C= (n.2171+19C=) c.2066+19C= (n.2066+19C=) c.1678+4282C= (n.1678+4282C=) c.*1768+19C= (n.*1768+19C=) c.2018+19C= (n.2018+19C=) c.*1595+19C= (n.*1595+19C=) c.1976+19C= (n.1976+19C=) c.*1573+19C= (n.*1573+19C=) c.*1761+19C= (n.*1761+19C=) c.*1431+19C= (n.*1431+19C=) n.3028+19C= c.1856+19C= (n.1856+19C=) c.1769+19C= (n.1769+19C=) c.1601+19C= (n.1601+19C=) c.*1264+19C= (n.*1264+19C=) c.*492+19C= (n.*492+19C=) c.*1270+19C= (n.*1270+19C=) c.2174+19C= (n.2174+19C=) n.2287+19C= c.1797+19C= c.*1705+19C= (n.*1705+19C=) c.*1064+19C= (n.*1064+19C=) c.*1331+19C= (n.*1331+19C=) c.*112+19C= (n.*112+19C=) c.*1626+19C= (n.*1626+19C=) c.*1677+19C= (n.*1677+19C=) c.1613+19C= (n.1613+19C=) c.2006+19C= (n.2006+19C=) n.3946+19C= c.*2074+19C= (n.*2074+19C=) c.2360+19C= (n.2360+19C=) c.*1623+19C= (n.*1623+19C=) c.*1675+19C= (n.*1675+19C=) c.*1810+19C= (n.*1810+19C=) c.804-9263C= (n.804-9263C=) c.971+19C= (n.971+19C=) n.1678+4282C= n.2256+19C= c.2168+19C= (n.2168+19C=) c.1241+19C= (n.1241+19C=) c.2219+19C= (n.2219+19C=) c.2063+19C= (n.2063+19C=) c.1865+19C= (n.1865+19C=) n.2261+19C= | |
| 7 | g.5982805G>T | CA2681676548 | PMS2 | c.*1570+19C>A (n.*1570+19C>A) c.2171+19C>A (n.2171+19C>A) c.2066+19C>A (n.2066+19C>A) c.1678+4282C>A (n.1678+4282C>A) c.*1768+19C>A (n.*1768+19C>A) c.2018+19C>A (n.2018+19C>A) c.*1595+19C>A (n.*1595+19C>A) c.1976+19C>A (n.1976+19C>A) c.*1573+19C>A (n.*1573+19C>A) c.*1761+19C>A (n.*1761+19C>A) c.*1431+19C>A (n.*1431+19C>A) n.3028+19C>A c.1856+19C>A (n.1856+19C>A) c.1769+19C>A (n.1769+19C>A) c.1601+19C>A (n.1601+19C>A) c.*1264+19C>A (n.*1264+19C>A) c.*492+19C>A (n.*492+19C>A) c.*1270+19C>A (n.*1270+19C>A) c.2174+19C>A (n.2174+19C>A) n.2287+19C>A c.1797+19C>A c.*1705+19C>A (n.*1705+19C>A) c.*1064+19C>A (n.*1064+19C>A) c.*1331+19C>A (n.*1331+19C>A) c.*112+19C>A (n.*112+19C>A) c.*1626+19C>A (n.*1626+19C>A) c.*1677+19C>A (n.*1677+19C>A) c.1613+19C>A (n.1613+19C>A) c.2006+19C>A (n.2006+19C>A) n.3946+19C>A c.*2074+19C>A (n.*2074+19C>A) c.2360+19C>A (n.2360+19C>A) c.*1623+19C>A (n.*1623+19C>A) c.*1675+19C>A (n.*1675+19C>A) c.*1810+19C>A (n.*1810+19C>A) c.804-9263C>A (n.804-9263C>A) c.971+19C>A (n.971+19C>A) n.1678+4282C>A n.2256+19C>A c.2168+19C>A (n.2168+19C>A) c.1241+19C>A (n.1241+19C>A) c.2219+19C>A (n.2219+19C>A) c.2063+19C>A (n.2063+19C>A) c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) n.2261+19C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982806A= | CA1685255566 | PMS2 | c.*1570+18T= (n.*1570+18T=) c.2171+18T= (n.2171+18T=) c.2066+18T= (n.2066+18T=) c.1678+4281T= (n.1678+4281T=) c.*1768+18T= (n.*1768+18T=) c.2018+18T= (n.2018+18T=) c.*1595+18T= (n.*1595+18T=) c.1976+18T= (n.1976+18T=) c.*1573+18T= (n.*1573+18T=) c.*1761+18T= (n.*1761+18T=) c.*1431+18T= (n.*1431+18T=) n.3028+18T= c.1856+18T= (n.1856+18T=) c.1769+18T= (n.1769+18T=) c.1601+18T= (n.1601+18T=) c.*1264+18T= (n.*1264+18T=) c.*492+18T= (n.*492+18T=) c.*1270+18T= (n.*1270+18T=) c.2174+18T= (n.2174+18T=) n.2287+18T= c.1797+18T= c.*1705+18T= (n.*1705+18T=) c.*1064+18T= (n.*1064+18T=) c.*1331+18T= (n.*1331+18T=) c.*112+18T= (n.*112+18T=) c.*1626+18T= (n.*1626+18T=) c.*1677+18T= (n.*1677+18T=) c.1613+18T= (n.1613+18T=) c.2006+18T= (n.2006+18T=) n.3946+18T= c.*2074+18T= (n.*2074+18T=) c.2360+18T= (n.2360+18T=) c.*1623+18T= (n.*1623+18T=) c.*1675+18T= (n.*1675+18T=) c.*1810+18T= (n.*1810+18T=) c.804-9264T= (n.804-9264T=) c.971+18T= (n.971+18T=) n.1678+4281T= n.2256+18T= c.2168+18T= (n.2168+18T=) c.1241+18T= (n.1241+18T=) c.2219+18T= (n.2219+18T=) c.2063+18T= (n.2063+18T=) c.1865+18T= (n.1865+18T=) n.2261+18T= | |
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