| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55174713_55174714dup | CA2682854884 | EGFR | c.2026-9_2026-8dup (n.2026-9_2026-8dup) c.534-9_534-8dup c.2185-9_2185-8dup (n.2185-9_2185-8dup) c.*28+1785_*28+1786dup (n.*28+1785_*28+1786dup) c.2050-9_2050-8dup (n.2050-9_2050-8dup) c.1384-9_1384-8dup (n.1384-9_1384-8dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174713_55174714del | CA1708918269 | EGFR | c.2026-9_2026-8del (n.2026-9_2026-8del) c.534-9_534-8del c.2185-9_2185-8del (n.2185-9_2185-8del) c.*28+1785_*28+1786del (n.*28+1785_*28+1786del) c.2050-9_2050-8del (n.2050-9_2050-8del) c.1384-9_1384-8del (n.1384-9_1384-8del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174711_55174714del | CA2580615890 | EGFR | c.2026-11_2026-8del (n.2026-11_2026-8del) c.534-11_534-8del c.2185-11_2185-8del (n.2185-11_2185-8del) c.*28+1783_*28+1786del (n.*28+1783_*28+1786del) c.2050-11_2050-8del (n.2050-11_2050-8del) c.1384-11_1384-8del (n.1384-11_1384-8del) | dbSNP |
| 7 | g.55174713C>A | CA2682854888 | EGFR | c.2026-9C>A (n.2026-9C>A) c.534-9C>A c.2185-9C>A (n.2185-9C>A) c.*28+1785C>A (n.*28+1785C>A) c.2050-9C>A (n.2050-9C>A) c.1384-9C>A (n.1384-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174713C= | CA1708918273 | EGFR | c.2026-9C= (n.2026-9C=) c.534-9C= c.2185-9C= (n.2185-9C=) c.*28+1785C= (n.*28+1785C=) c.2050-9C= (n.2050-9C=) c.1384-9C= (n.1384-9C=) | |
| 7 | g.55174713C>G | CA1708918274 | EGFR | c.2026-9C>G (n.2026-9C>G) c.534-9C>G c.2185-9C>G (n.2185-9C>G) c.*28+1785C>G (n.*28+1785C>G) c.2050-9C>G (n.2050-9C>G) c.1384-9C>G (n.1384-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174713C>T | CA2714593154 | EGFR | c.2026-9C>T (n.2026-9C>T) c.534-9C>T c.2185-9C>T (n.2185-9C>T) c.*28+1785C>T (n.*28+1785C>T) c.2050-9C>T (n.2050-9C>T) c.1384-9C>T (n.1384-9C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174714T>A | CA2578893553 | EGFR | c.2026-8T>A (n.2026-8T>A) c.534-8T>A c.2185-8T>A (n.2185-8T>A) c.*28+1786T>A (n.*28+1786T>A) c.2050-8T>A (n.2050-8T>A) c.1384-8T>A (n.1384-8T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174714T>C | CA2578893554 | EGFR | c.2026-8T>C (n.2026-8T>C) c.534-8T>C c.2185-8T>C (n.2185-8T>C) c.*28+1786T>C (n.*28+1786T>C) c.2050-8T>C (n.2050-8T>C) c.1384-8T>C (n.1384-8T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174715G>A | CA2714593158 | EGFR | c.2026-7G>A (n.2026-7G>A) c.534-7G>A c.2185-7G>A (n.2185-7G>A) c.*28+1787G>A (n.*28+1787G>A) c.2050-7G>A (n.2050-7G>A) c.1384-7G>A (n.1384-7G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174715G>C | CA1708918276 | EGFR | c.2026-7G>C (n.2026-7G>C) c.534-7G>C c.2185-7G>C (n.2185-7G>C) c.*28+1787G>C (n.*28+1787G>C) c.2050-7G>C (n.2050-7G>C) c.1384-7G>C (n.1384-7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174715G= | CA1708918275 | EGFR | c.2026-7G= (n.2026-7G=) c.534-7G= c.2185-7G= (n.2185-7G=) c.*28+1787G= (n.*28+1787G=) c.2050-7G= (n.2050-7G=) c.1384-7G= (n.1384-7G=) | |
| 7 | g.55174715G>T | CA2714593155 | EGFR | c.2026-7G>T (n.2026-7G>T) c.534-7G>T c.2185-7G>T (n.2185-7G>T) c.*28+1787G>T (n.*28+1787G>T) c.2050-7G>T (n.2050-7G>T) c.1384-7G>T (n.1384-7G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174716T>A | CA2714957230 | EGFR | c.2026-6T>A (n.2026-6T>A) c.534-6T>A c.2185-6T>A (n.2185-6T>A) c.*28+1788T>A (n.*28+1788T>A) c.2050-6T>A (n.2050-6T>A) c.1384-6T>A (n.1384-6T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174716T>C | CA2714957233 | EGFR | c.2026-6T>C (n.2026-6T>C) c.534-6T>C c.2185-6T>C (n.2185-6T>C) c.*28+1788T>C (n.*28+1788T>C) c.2050-6T>C (n.2050-6T>C) c.1384-6T>C (n.1384-6T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174716T>G | CA2714957358 | EGFR | c.2026-6T>G (n.2026-6T>G) c.534-6T>G c.2185-6T>G (n.2185-6T>G) c.*28+1788T>G (n.*28+1788T>G) c.2050-6T>G (n.2050-6T>G) c.1384-6T>G (n.1384-6T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55174717C>A | CA2714507233 | EGFR | c.2026-5C>A (n.2026-5C>A) c.534-5C>A c.2185-5C>A (n.2185-5C>A) c.*28+1789C>A (n.*28+1789C>A) c.2050-5C>A (n.2050-5C>A) c.1384-5C>A (n.1384-5C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174717C= | CA1708918277 | EGFR | c.2026-5C= (n.2026-5C=) c.534-5C= c.2185-5C= (n.2185-5C=) c.*28+1789C= (n.*28+1789C=) c.2050-5C= (n.2050-5C=) c.1384-5C= (n.1384-5C=) | |
| 7 | g.55174717C>G | CA2714507234 | EGFR | c.2026-5C>G (n.2026-5C>G) c.534-5C>G c.2185-5C>G (n.2185-5C>G) c.*28+1789C>G (n.*28+1789C>G) c.2050-5C>G (n.2050-5C>G) c.1384-5C>G (n.1384-5C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55174717C>T | CA4266008 | EGFR | c.2026-5C>T (n.2026-5C>T) c.534-5C>T c.2185-5C>T (n.2185-5C>T) c.*28+1789C>T (n.*28+1789C>T) c.2050-5C>T (n.2050-5C>T) c.1384-5C>T (n.1384-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174718A= | CA1708918278 | EGFR | c.2026-4A= (n.2026-4A=) c.534-4A= c.2185-4A= (n.2185-4A=) c.*28+1790A= (n.*28+1790A=) c.2050-4A= (n.2050-4A=) c.1384-4A= (n.1384-4A=) | |
| 7 | g.55174718A>C | CA2682854890 | EGFR | c.2026-4A>C (n.2026-4A>C) c.534-4A>C c.2185-4A>C (n.2185-4A>C) c.*28+1790A>C (n.*28+1790A>C) c.2050-4A>C (n.2050-4A>C) c.1384-4A>C (n.1384-4A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174718A>G | CA158932430 | EGFR | c.2026-4A>G (n.2026-4A>G) c.534-4A>G c.2185-4A>G (n.2185-4A>G) c.*28+1790A>G (n.*28+1790A>G) c.2050-4A>G (n.2050-4A>G) c.1384-4A>G (n.1384-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174718A>T | CA2714516046 | EGFR | c.2026-4A>T (n.2026-4A>T) c.534-4A>T c.2185-4A>T (n.2185-4A>T) c.*28+1790A>T (n.*28+1790A>T) c.2050-4A>T (n.2050-4A>T) c.1384-4A>T (n.1384-4A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174719T>A | CA2714517213 | EGFR | c.2026-3T>A (n.2026-3T>A) c.534-3T>A c.2185-3T>A (n.2185-3T>A) c.*28+1791T>A (n.*28+1791T>A) c.2050-3T>A (n.2050-3T>A) c.1384-3T>A (n.1384-3T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174719T>C | CA158932433 | EGFR | c.2026-3T>C (n.2026-3T>C) c.534-3T>C c.2185-3T>C (n.2185-3T>C) c.*28+1791T>C (n.*28+1791T>C) c.2050-3T>C (n.2050-3T>C) c.1384-3T>C (n.1384-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174719T>G | CA2714517214 | EGFR | c.2026-3T>G (n.2026-3T>G) c.534-3T>G c.2185-3T>G (n.2185-3T>G) c.*28+1791T>G (n.*28+1791T>G) c.2050-3T>G (n.2050-3T>G) c.1384-3T>G (n.1384-3T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55174719T= | CA1708918279 | EGFR | c.2026-3T= (n.2026-3T=) c.534-3T= c.2185-3T= (n.2185-3T=) c.*28+1791T= (n.*28+1791T=) c.2050-3T= (n.2050-3T=) c.1384-3T= (n.1384-3T=) | |
| 7 | g.55174719dup | CA2682854891 | EGFR | c.2026-3dup (n.2026-3dup) c.534-3dup c.2185-3dup (n.2185-3dup) c.*28+1791dup (n.*28+1791dup) c.2050-3dup (n.2050-3dup) c.1384-3dup (n.1384-3dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174720A= | CA1708918280 | EGFR | c.2026-2A= (n.2026-2A=) c.534-2A= c.2185-2A= (n.2185-2A=) c.*28+1792A= (n.*28+1792A=) c.2050-2A= (n.2050-2A=) c.1384-2A= (n.1384-2A=) | |
| 7 | g.55174720A>C | CA367583926 | EGFR | c.2026-2A>C (n.2026-2A>C) c.534-2A>C c.2185-2A>C (n.2185-2A>C) c.*28+1792A>C (n.*28+1792A>C) c.2050-2A>C (n.2050-2A>C) c.1384-2A>C (n.1384-2A>C) | |
| 7 | g.55174720A>G | CA4266009 | EGFR | c.2026-2A>G (n.2026-2A>G) c.534-2A>G c.2185-2A>G (n.2185-2A>G) c.*28+1792A>G (n.*28+1792A>G) c.2050-2A>G (n.2050-2A>G) c.1384-2A>G (n.1384-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174720A>T | CA367583927 | EGFR | c.2026-2A>T (n.2026-2A>T) c.534-2A>T c.2185-2A>T (n.2185-2A>T) c.*28+1792A>T (n.*28+1792A>T) c.2050-2A>T (n.2050-2A>T) c.1384-2A>T (n.1384-2A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174721G>A | CA367583933 | EGFR | c.2026-1G>A (n.2026-1G>A) c.534-1G>A c.2185-1G>A (n.2185-1G>A) c.*28+1793G>A (n.*28+1793G>A) c.2050-1G>A (n.2050-1G>A) c.1384-1G>A (n.1384-1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174721G>C | CA367583932 | EGFR | c.2026-1G>C (n.2026-1G>C) c.534-1G>C c.2185-1G>C (n.2185-1G>C) c.*28+1793G>C (n.*28+1793G>C) c.2050-1G>C (n.2050-1G>C) c.1384-1G>C (n.1384-1G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174721G>T | CA367583930 | EGFR | c.2026-1G>T (n.2026-1G>T) c.534-1G>T c.2185-1G>T (n.2185-1G>T) c.*28+1793G>T (n.*28+1793G>T) c.2050-1G>T (n.2050-1G>T) c.1384-1G>T (n.1384-1G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174722G>A | CA367583939 | EGFR | c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.534G>A c.2185G>A (p.Gly729Arg) c.*28+1794G>A (n.*28+1794G>A) c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) | |
| 7 | g.55174722G>C | CA367583936 | EGFR | c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.534G>C c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.*28+1794G>C (n.*28+1794G>C) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) | |
| 7 | g.55174722G>T | CA367583938 | EGFR | c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.534G>T c.2185G>T (p.Gly729Ter) c.*28+1794G>T (n.*28+1794G>T) c.2050G>T (p.Gly684Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) | |
| 7 | g.55174723G>A | CA367583942 | EGFR | c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.535G>A c.2186G>A (p.Gly729Glu) c.*28+1795G>A (n.*28+1795G>A) c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.55174723G>C | CA367583944 | EGFR | c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.535G>C c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.*28+1795G>C (n.*28+1795G>C) c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) | dbSNP |
| 7 | g.55174723G>T | CA367583945 | EGFR | c.2027G>T (p.Gly676Val) c.535G>T c.2186G>T (p.Gly729Val) c.*28+1795G>T (n.*28+1795G>T) c.2051G>T (p.Gly684Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174724A>C | CA454979242 | EGFR | c.2028A>C (p.Gly676=) c.536A>C c.2187A>C (p.Gly729=) c.*28+1796A>C (n.*28+1796A>C) c.2052A>C (p.Gly684=) c.1386A>C (p.Gly462=) | |
| 7 | g.55174724A>G | CA454979240 | EGFR | c.2028A>G (p.Gly676=) c.536A>G c.2187A>G (p.Gly729=) c.*28+1796A>G (n.*28+1796A>G) c.2052A>G (p.Gly684=) c.1386A>G (p.Gly462=) | |
| 7 | g.55174724A>T | CA454979238 | EGFR | c.2028A>T (p.Gly676=) c.536A>T c.2187A>T (p.Gly729=) c.*28+1796A>T (n.*28+1796A>T) c.2052A>T (p.Gly684=) c.1386A>T (p.Gly462=) | dbSNP |
| 7 | g.55174725C>A | CA367583948 | EGFR | c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.537C>A c.2188C>A (p.Leu730Ile) c.*28+1797C>A (n.*28+1797C>A) c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) | |
| 7 | g.55174725C= | CA1708918281 | EGFR | c.2029C= (p.Leu677=) c.537C= c.2188C= (p.Leu730=) c.*28+1797C= (n.*28+1797C=) c.2053C= (p.Leu685=) c.1387C= (p.Leu463=) | |
| 7 | g.55174725C>G | CA151172 | EGFR | c.2029C>G (p.Leu677Val) c.537C>G c.2188C>G (p.Leu730Val) c.*28+1797C>G (n.*28+1797C>G) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55174725C>T | CA158932443 | EGFR | c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.537C>T c.2188C>T (p.Leu730Phe) c.*28+1797C>T (n.*28+1797C>T) c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.55174726T>A | CA367583952 | EGFR | c.2030T>A (p.Leu677His) c.538T>A c.2189T>A (p.Leu730His) c.*28+1798T>A (n.*28+1798T>A) c.2054T>A (p.Leu685His) c.1388T>A (p.Leu463His) | dbSNP |