| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55174705T>A | CA2714957047 | EGFR | c.2026-17T>A (n.2026-17T>A) c.534-17T>A c.2185-17T>A (n.2185-17T>A) c.*28+1777T>A (n.*28+1777T>A) c.2050-17T>A (n.2050-17T>A) c.1384-17T>A (n.1384-17T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174705T>C | CA2714957051 | EGFR | c.2026-17T>C (n.2026-17T>C) c.534-17T>C c.2185-17T>C (n.2185-17T>C) c.*28+1777T>C (n.*28+1777T>C) c.2050-17T>C (n.2050-17T>C) c.1384-17T>C (n.1384-17T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174705_55174707delinsTTC | CA1708918268 | EGFR | c.2026-17_2026-15delinsTTC (n.2026-17_2026-15delinsTTC) c.534-17_534-15delinsTTC c.2185-17_2185-15delinsTTC (n.2185-17_2185-15delinsTTC) c.*28+1777_*28+1779delinsTTC (n.*28+1777_*28+1779delinsTTC) c.2050-17_2050-15delinsTTC (n.2050-17_2050-15delinsTTC) c.1384-17_1384-15delinsTTC (n.1384-17_1384-15delinsTTC) | |
| 7 | g.55174713_55174714dup | CA2682854884 | EGFR | c.2026-9_2026-8dup (n.2026-9_2026-8dup) c.534-9_534-8dup c.2185-9_2185-8dup (n.2185-9_2185-8dup) c.*28+1785_*28+1786dup (n.*28+1785_*28+1786dup) c.2050-9_2050-8dup (n.2050-9_2050-8dup) c.1384-9_1384-8dup (n.1384-9_1384-8dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174713_55174714del | CA1708918269 | EGFR | c.2026-9_2026-8del (n.2026-9_2026-8del) c.534-9_534-8del c.2185-9_2185-8del (n.2185-9_2185-8del) c.*28+1785_*28+1786del (n.*28+1785_*28+1786del) c.2050-9_2050-8del (n.2050-9_2050-8del) c.1384-9_1384-8del (n.1384-9_1384-8del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174711_55174714del | CA2580615890 | EGFR | c.2026-11_2026-8del (n.2026-11_2026-8del) c.534-11_534-8del c.2185-11_2185-8del (n.2185-11_2185-8del) c.*28+1783_*28+1786del (n.*28+1783_*28+1786del) c.2050-11_2050-8del (n.2050-11_2050-8del) c.1384-11_1384-8del (n.1384-11_1384-8del) | dbSNP |
| 7 | g.55174708T>C | CA2682854885 | EGFR | c.2026-14T>C (n.2026-14T>C) c.534-14T>C c.2185-14T>C (n.2185-14T>C) c.*28+1780T>C (n.*28+1780T>C) c.2050-14T>C (n.2050-14T>C) c.1384-14T>C (n.1384-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174709C>A | CA2714508295 | EGFR | c.2026-13C>A (n.2026-13C>A) c.534-13C>A c.2185-13C>A (n.2185-13C>A) c.*28+1781C>A (n.*28+1781C>A) c.2050-13C>A (n.2050-13C>A) c.1384-13C>A (n.1384-13C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174709C= | CA1708918270 | EGFR | c.2026-13C= (n.2026-13C=) c.534-13C= c.2185-13C= (n.2185-13C=) c.*28+1781C= (n.*28+1781C=) c.2050-13C= (n.2050-13C=) c.1384-13C= (n.1384-13C=) | |
| 7 | g.55174709C>G | CA2682854886 | EGFR | c.2026-13C>G (n.2026-13C>G) c.534-13C>G c.2185-13C>G (n.2185-13C>G) c.*28+1781C>G (n.*28+1781C>G) c.2050-13C>G (n.2050-13C>G) c.1384-13C>G (n.1384-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174709C>T | CA4266007 | EGFR | c.2026-13C>T (n.2026-13C>T) c.534-13C>T c.2185-13C>T (n.2185-13C>T) c.*28+1781C>T (n.*28+1781C>T) c.2050-13C>T (n.2050-13C>T) c.1384-13C>T (n.1384-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174710T>A | CA1101518211 | EGFR | c.2026-12T>A (n.2026-12T>A) c.534-12T>A c.2185-12T>A (n.2185-12T>A) c.*28+1782T>A (n.*28+1782T>A) c.2050-12T>A (n.2050-12T>A) c.1384-12T>A (n.1384-12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174710T>C | CA2714593142 | EGFR | c.2026-12T>C (n.2026-12T>C) c.534-12T>C c.2185-12T>C (n.2185-12T>C) c.*28+1782T>C (n.*28+1782T>C) c.2050-12T>C (n.2050-12T>C) c.1384-12T>C (n.1384-12T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174710T= | CA1708918271 | EGFR | c.2026-12T= (n.2026-12T=) c.534-12T= c.2185-12T= (n.2185-12T=) c.*28+1782T= (n.*28+1782T=) c.2050-12T= (n.2050-12T=) c.1384-12T= (n.1384-12T=) | |
| 7 | g.55174711C>A | CA2682854887 | EGFR | c.2026-11C>A (n.2026-11C>A) c.534-11C>A c.2185-11C>A (n.2185-11C>A) c.*28+1783C>A (n.*28+1783C>A) c.2050-11C>A (n.2050-11C>A) c.1384-11C>A (n.1384-11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174711C= | CA1708918272 | EGFR | c.2026-11C= (n.2026-11C=) c.534-11C= c.2185-11C= (n.2185-11C=) c.*28+1783C= (n.*28+1783C=) c.2050-11C= (n.2050-11C=) c.1384-11C= (n.1384-11C=) | |
| 7 | g.55174711C>G | CA839813258 | EGFR | c.2026-11C>G (n.2026-11C>G) c.534-11C>G c.2185-11C>G (n.2185-11C>G) c.*28+1783C>G (n.*28+1783C>G) c.2050-11C>G (n.2050-11C>G) c.1384-11C>G (n.1384-11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55174711C>T | CA2714544639 | EGFR | c.2026-11C>T (n.2026-11C>T) c.534-11C>T c.2185-11C>T (n.2185-11C>T) c.*28+1783C>T (n.*28+1783C>T) c.2050-11C>T (n.2050-11C>T) c.1384-11C>T (n.1384-11C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174712T>A | CA2714957160 | EGFR | c.2026-10T>A (n.2026-10T>A) c.534-10T>A c.2185-10T>A (n.2185-10T>A) c.*28+1784T>A (n.*28+1784T>A) c.2050-10T>A (n.2050-10T>A) c.1384-10T>A (n.1384-10T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174712T>C | CA2714957199 | EGFR | c.2026-10T>C (n.2026-10T>C) c.534-10T>C c.2185-10T>C (n.2185-10T>C) c.*28+1784T>C (n.*28+1784T>C) c.2050-10T>C (n.2050-10T>C) c.1384-10T>C (n.1384-10T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174713C>A | CA2682854888 | EGFR | c.2026-9C>A (n.2026-9C>A) c.534-9C>A c.2185-9C>A (n.2185-9C>A) c.*28+1785C>A (n.*28+1785C>A) c.2050-9C>A (n.2050-9C>A) c.1384-9C>A (n.1384-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174713C= | CA1708918273 | EGFR | c.2026-9C= (n.2026-9C=) c.534-9C= c.2185-9C= (n.2185-9C=) c.*28+1785C= (n.*28+1785C=) c.2050-9C= (n.2050-9C=) c.1384-9C= (n.1384-9C=) | |
| 7 | g.55174713C>G | CA1708918274 | EGFR | c.2026-9C>G (n.2026-9C>G) c.534-9C>G c.2185-9C>G (n.2185-9C>G) c.*28+1785C>G (n.*28+1785C>G) c.2050-9C>G (n.2050-9C>G) c.1384-9C>G (n.1384-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174713C>T | CA2714593154 | EGFR | c.2026-9C>T (n.2026-9C>T) c.534-9C>T c.2185-9C>T (n.2185-9C>T) c.*28+1785C>T (n.*28+1785C>T) c.2050-9C>T (n.2050-9C>T) c.1384-9C>T (n.1384-9C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174714T>A | CA2578893553 | EGFR | c.2026-8T>A (n.2026-8T>A) c.534-8T>A c.2185-8T>A (n.2185-8T>A) c.*28+1786T>A (n.*28+1786T>A) c.2050-8T>A (n.2050-8T>A) c.1384-8T>A (n.1384-8T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174714T>C | CA2578893554 | EGFR | c.2026-8T>C (n.2026-8T>C) c.534-8T>C c.2185-8T>C (n.2185-8T>C) c.*28+1786T>C (n.*28+1786T>C) c.2050-8T>C (n.2050-8T>C) c.1384-8T>C (n.1384-8T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174715G>A | CA2714593158 | EGFR | c.2026-7G>A (n.2026-7G>A) c.534-7G>A c.2185-7G>A (n.2185-7G>A) c.*28+1787G>A (n.*28+1787G>A) c.2050-7G>A (n.2050-7G>A) c.1384-7G>A (n.1384-7G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174715G>C | CA1708918276 | EGFR | c.2026-7G>C (n.2026-7G>C) c.534-7G>C c.2185-7G>C (n.2185-7G>C) c.*28+1787G>C (n.*28+1787G>C) c.2050-7G>C (n.2050-7G>C) c.1384-7G>C (n.1384-7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174715G= | CA1708918275 | EGFR | c.2026-7G= (n.2026-7G=) c.534-7G= c.2185-7G= (n.2185-7G=) c.*28+1787G= (n.*28+1787G=) c.2050-7G= (n.2050-7G=) c.1384-7G= (n.1384-7G=) | |
| 7 | g.55174715G>T | CA2714593155 | EGFR | c.2026-7G>T (n.2026-7G>T) c.534-7G>T c.2185-7G>T (n.2185-7G>T) c.*28+1787G>T (n.*28+1787G>T) c.2050-7G>T (n.2050-7G>T) c.1384-7G>T (n.1384-7G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174716T>A | CA2714957230 | EGFR | c.2026-6T>A (n.2026-6T>A) c.534-6T>A c.2185-6T>A (n.2185-6T>A) c.*28+1788T>A (n.*28+1788T>A) c.2050-6T>A (n.2050-6T>A) c.1384-6T>A (n.1384-6T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174716T>C | CA2714957233 | EGFR | c.2026-6T>C (n.2026-6T>C) c.534-6T>C c.2185-6T>C (n.2185-6T>C) c.*28+1788T>C (n.*28+1788T>C) c.2050-6T>C (n.2050-6T>C) c.1384-6T>C (n.1384-6T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174716T>G | CA2714957358 | EGFR | c.2026-6T>G (n.2026-6T>G) c.534-6T>G c.2185-6T>G (n.2185-6T>G) c.*28+1788T>G (n.*28+1788T>G) c.2050-6T>G (n.2050-6T>G) c.1384-6T>G (n.1384-6T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55174717C>A | CA2714507233 | EGFR | c.2026-5C>A (n.2026-5C>A) c.534-5C>A c.2185-5C>A (n.2185-5C>A) c.*28+1789C>A (n.*28+1789C>A) c.2050-5C>A (n.2050-5C>A) c.1384-5C>A (n.1384-5C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174717C= | CA1708918277 | EGFR | c.2026-5C= (n.2026-5C=) c.534-5C= c.2185-5C= (n.2185-5C=) c.*28+1789C= (n.*28+1789C=) c.2050-5C= (n.2050-5C=) c.1384-5C= (n.1384-5C=) | |
| 7 | g.55174717C>G | CA2714507234 | EGFR | c.2026-5C>G (n.2026-5C>G) c.534-5C>G c.2185-5C>G (n.2185-5C>G) c.*28+1789C>G (n.*28+1789C>G) c.2050-5C>G (n.2050-5C>G) c.1384-5C>G (n.1384-5C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55174717C>T | CA4266008 | EGFR | c.2026-5C>T (n.2026-5C>T) c.534-5C>T c.2185-5C>T (n.2185-5C>T) c.*28+1789C>T (n.*28+1789C>T) c.2050-5C>T (n.2050-5C>T) c.1384-5C>T (n.1384-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174718A= | CA1708918278 | EGFR | c.2026-4A= (n.2026-4A=) c.534-4A= c.2185-4A= (n.2185-4A=) c.*28+1790A= (n.*28+1790A=) c.2050-4A= (n.2050-4A=) c.1384-4A= (n.1384-4A=) | |
| 7 | g.55174718A>C | CA2682854890 | EGFR | c.2026-4A>C (n.2026-4A>C) c.534-4A>C c.2185-4A>C (n.2185-4A>C) c.*28+1790A>C (n.*28+1790A>C) c.2050-4A>C (n.2050-4A>C) c.1384-4A>C (n.1384-4A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174718A>G | CA158932430 | EGFR | c.2026-4A>G (n.2026-4A>G) c.534-4A>G c.2185-4A>G (n.2185-4A>G) c.*28+1790A>G (n.*28+1790A>G) c.2050-4A>G (n.2050-4A>G) c.1384-4A>G (n.1384-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55174718A>T | CA2714516046 | EGFR | c.2026-4A>T (n.2026-4A>T) c.534-4A>T c.2185-4A>T (n.2185-4A>T) c.*28+1790A>T (n.*28+1790A>T) c.2050-4A>T (n.2050-4A>T) c.1384-4A>T (n.1384-4A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174719T>A | CA2714517213 | EGFR | c.2026-3T>A (n.2026-3T>A) c.534-3T>A c.2185-3T>A (n.2185-3T>A) c.*28+1791T>A (n.*28+1791T>A) c.2050-3T>A (n.2050-3T>A) c.1384-3T>A (n.1384-3T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174719T>C | CA158932433 | EGFR | c.2026-3T>C (n.2026-3T>C) c.534-3T>C c.2185-3T>C (n.2185-3T>C) c.*28+1791T>C (n.*28+1791T>C) c.2050-3T>C (n.2050-3T>C) c.1384-3T>C (n.1384-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174719T>G | CA2714517214 | EGFR | c.2026-3T>G (n.2026-3T>G) c.534-3T>G c.2185-3T>G (n.2185-3T>G) c.*28+1791T>G (n.*28+1791T>G) c.2050-3T>G (n.2050-3T>G) c.1384-3T>G (n.1384-3T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55174719T= | CA1708918279 | EGFR | c.2026-3T= (n.2026-3T=) c.534-3T= c.2185-3T= (n.2185-3T=) c.*28+1791T= (n.*28+1791T=) c.2050-3T= (n.2050-3T=) c.1384-3T= (n.1384-3T=) | |
| 7 | g.55174719dup | CA2682854891 | EGFR | c.2026-3dup (n.2026-3dup) c.534-3dup c.2185-3dup (n.2185-3dup) c.*28+1791dup (n.*28+1791dup) c.2050-3dup (n.2050-3dup) c.1384-3dup (n.1384-3dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174720A= | CA1708918280 | EGFR | c.2026-2A= (n.2026-2A=) c.534-2A= c.2185-2A= (n.2185-2A=) c.*28+1792A= (n.*28+1792A=) c.2050-2A= (n.2050-2A=) c.1384-2A= (n.1384-2A=) | |
| 7 | g.55174720A>C | CA367583926 | EGFR | c.2026-2A>C (n.2026-2A>C) c.534-2A>C c.2185-2A>C (n.2185-2A>C) c.*28+1792A>C (n.*28+1792A>C) c.2050-2A>C (n.2050-2A>C) c.1384-2A>C (n.1384-2A>C) | |
| 7 | g.55174720A>G | CA4266009 | EGFR | c.2026-2A>G (n.2026-2A>G) c.534-2A>G c.2185-2A>G (n.2185-2A>G) c.*28+1792A>G (n.*28+1792A>G) c.2050-2A>G (n.2050-2A>G) c.1384-2A>G (n.1384-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174720A>T | CA367583927 | EGFR | c.2026-2A>T (n.2026-2A>T) c.534-2A>T c.2185-2A>T (n.2185-2A>T) c.*28+1792A>T (n.*28+1792A>T) c.2050-2A>T (n.2050-2A>T) c.1384-2A>T (n.1384-2A>T) | dbSNP |