Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
7g.44149757_44149761delinsTACCCCA1703635848GCKc.*676_*677+3delinsGGGTA
c.678_679+3delinsGGGTA
n.1164_1168delinsGGGTA
c.681_682+3delinsGGGTA
c.675_676+3delinsGGGTA
c.627_628+3delinsGGGTA
n.272_276delinsTACCC
7g.44149758_44149759delinsACCA1703635849GCKc.*677+1_*677+2delinsGT (n.*677+1_*677+2delinsGT)
c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT)
n.1166_1167delinsGT
c.682+1_682+2delinsGT (n.682+1_682+2delinsGT)
c.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT)
c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT)
n.273_274delinsAC
7g.44149760_44149763delCA645372838GCKc.*676_*677+2del
c.678_679+2del
n.1164_1167del
c.681_682+2del
c.675_676+2del
c.627_628+2del
n.275_278del
ClinVar dbSNP
7g.44149759C>ACA367401109GCKc.*677+1G>T (n.*677+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.1166G>T
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
c.676+1G>T (n.676+1G>T)
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
n.274C>A
7g.44149759C>GCA367401111GCKc.*677+1G>C (n.*677+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.1166G>C
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
c.676+1G>C (n.676+1G>C)
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
n.274C>G
7g.44149759C>TCA367401112GCKc.*677+1G>A (n.*677+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.1166G>A
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
c.676+1G>A (n.676+1G>A)
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
n.274C>T
ClinVar dbSNP
7g.44149761delCA213830GCKc.*677+1del
c.679+1del
n.1166del
c.682+1del
c.676+1del
c.628+1del
n.276del
ClinVar dbSNP
7g.44149760C>ACA367401115GCKc.*677G>T (n.*677G>T)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.1165G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.275C>A
7g.44149760C>GCA367401116GCKc.*677G>C (n.*677G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.1165G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.275C>G
7g.44149760C>TCA367401117GCKc.*677G>A (n.*677G>A)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.1165G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.275C>T
ClinVar
7g.44149761C>ACA454608962GCKc.*676G>T (n.*676G>T)
c.678G>T (p.Val226=)
n.1164G>T
c.681G>T (p.Val227=)
c.675G>T (p.Val225=)
c.627G>T (p.Val209=)
n.276C>A
7g.44149761C>GCA454608963GCKc.*676G>C (n.*676G>C)
c.678G>C (p.Val226=)
n.1164G>C
c.681G>C (p.Val227=)
c.675G>C (p.Val225=)
c.627G>C (p.Val209=)
n.276C>G
7g.44149761C>TCA454608964GCKc.*676G>A (n.*676G>A)
c.678G>A (p.Val226=)
n.1164G>A
c.681G>A (p.Val227=)
c.675G>A (p.Val225=)
c.627G>A (p.Val209=)
n.276C>T
7g.44149762A=CA1703635850GCKc.*675T= (n.*675T=)
c.677T= (p.Val226=)
n.1163T=
c.680T= (p.Val227=)
c.674T= (p.Val225=)
c.626T= (p.Val209=)
n.277A=
7g.44149762A>CCA367401120GCKc.*675T>G (n.*675T>G)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1163T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.277A>C
7g.44149762A>GCA213828GCKc.*675T>C (n.*675T>C)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1163T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.277A>G
ClinVar dbSNP
7g.44149762A>TCA367401119GCKc.*675T>A (n.*675T>A)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.1163T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
n.277A>T
7g.44149762delinsTTCA2695203126GCKc.*675delinsAA (n.*675delinsAA)
c.677delinsAA (p.Val226GlufsTer?)
n.1163delinsAA
c.680delinsAA (p.Val227GlufsTer?)
c.674delinsAA (p.Val225GlufsTer?)
c.626delinsAA (p.Val209GlufsTer?)
n.277delinsTT
7g.44149763C>ACA367401128GCKc.*674G>T (n.*674G>T)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.1162G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
n.278C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149763C=CA1703635851GCKc.*674G= (n.*674G=)
c.676G= (p.Val226=)
n.1162G=
c.679G= (p.Val227=)
c.673G= (p.Val225=)
c.625G= (p.Val209=)
n.278C=
7g.44149763C>GCA367401125GCKc.*674G>C (n.*674G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1162G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.278C>G
7g.44149763C>TCA213827GCKc.*674G>A (n.*674G>A)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.1162G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
n.278C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149764G>ACA4239562GCKc.*673C>T (n.*673C>T)
c.675C>T (p.Ile225=)
n.1161C>T
c.678C>T (p.Ile226=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.624C>T (p.Ile208=)
n.279G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149764G>CCA367401129GCKc.*673C>G (n.*673C>G)
c.675C>G (p.Ile225Met)
n.1161C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.624C>G (p.Ile208Met)
n.279G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149764G=CA1703635852GCKc.*673C= (n.*673C=)
c.675C= (p.Ile225=)
n.1161C=
c.678C= (p.Ile226=)
c.672C= (p.Ile224=)
c.624C= (p.Ile208=)
n.279G=
7g.44149764G>TCA454608965GCKc.*673C>A (n.*673C>A)
c.675C>A (p.Ile225=)
n.1161C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.624C>A (p.Ile208=)
n.279G>T
gnomAD v4
7g.44149765A>CCA367401132GCKc.*672T>G (n.*672T>G)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.1160T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.280A>C
7g.44149765A>GCA367401133GCKc.*672T>C (n.*672T>C)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.1160T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.280A>G
ClinVar dbSNP
7g.44149765A>TCA367401134GCKc.*672T>A (n.*672T>A)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.1160T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.280A>T
7g.44149766T>ACA367401136GCKc.*671A>T (n.*671A>T)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.1159A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.281T>A
7g.44149766T>CCA367401137GCKc.*671A>G (n.*671A>G)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.1159A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.281T>C
dbSNP
7g.44149766T>GCA367401139GCKc.*671A>C (n.*671A>C)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.1159A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.281T>G
7g.44149766T=CA1703635853GCKc.*671A= (n.*671A=)
c.673A= (p.Ile225=)
n.1159A=
c.676A= (p.Ile226=)
c.670A= (p.Ile224=)
c.622A= (p.Ile208=)
n.281T=
7g.44149768_44149778dupCA2695203127GCKc.*661_*671dup (n.*661_*671dup)
c.663_673dup (p.Ile225ArgfsTer4)
n.1149_1159dup
c.666_676dup (p.Ile226ArgfsTer4)
c.660_670dup (p.Ile224ArgfsTer4)
c.612_622dup (p.Ile208ArgfsTer4)
7g.44149767C>ACA367401143GCKc.*670G>T (n.*670G>T)
c.672G>T (p.Met224Ile)
n.1158G>T
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
n.282C>A
gnomAD v4
7g.44149767C>GCA367401144GCKc.*670G>C (n.*670G>C)
c.672G>C (p.Met224Ile)
n.1158G>C
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
n.282C>G
7g.44149767C>TCA367401146GCKc.*670G>A (n.*670G>A)
c.672G>A (p.Met224Ile)
n.1158G>A
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
n.282C>T
7g.44149768A>CCA367401151GCKc.*669T>G (n.*669T>G)
c.671T>G (p.Met224Arg)
n.1157T>G
c.674T>G (p.Met225Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.283A>C
7g.44149768A>GCA367401149GCKc.*669T>C (n.*669T>C)
c.671T>C (p.Met224Thr)
n.1157T>C
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
n.283A>G
ClinVar dbSNP
7g.44149768A>TCA367401148GCKc.*669T>A (n.*669T>A)
c.671T>A (p.Met224Lys)
n.1157T>A
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.283A>T
7g.44149769T>ACA367401153GCKc.*668A>T (n.*668A>T)
c.670A>T (p.Met224Leu)
n.1156A>T
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.284T>A
7g.44149769T>CCA367401154GCKc.*668A>G (n.*668A>G)
c.670A>G (p.Met224Val)
n.1156A>G
c.673A>G (p.Met225Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
n.284T>C
7g.44149769T>GCA367401156GCKc.*668A>C (n.*668A>C)
c.670A>C (p.Met224Leu)
n.1156A>C
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.284T>G
7g.44149770G>ACA454608971GCKc.*667C>T (n.*667C>T)
c.669C>T (p.Gly223=)
n.1155C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.618C>T (p.Gly206=)
n.285G>A
7g.44149770G>CCA454608970GCKc.*667C>G (n.*667C>G)
c.669C>G (p.Gly223=)
n.1155C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.618C>G (p.Gly206=)
n.285G>C
7g.44149770G>TCA454608969GCKc.*667C>A (n.*667C>A)
c.669C>A (p.Gly223=)
n.1155C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.618C>A (p.Gly206=)
n.285G>T
7g.44149771C>ACA367401157GCKc.*666G>T (n.*666G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.1154G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.286C>A
ClinVar
7g.44149771C>GCA367401159GCKc.*666G>C (n.*666G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.1154G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.286C>G
7g.44149771C>TCA367401160GCKc.*666G>A (n.*666G>A)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
n.1154G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.286C>T

Number of alleles fetched