Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
7g.44149735G>TCA2682573657GCKc.*677+25C>A (n.*677+25C>A)
c.679+25C>A (n.679+25C>A)
n.1190C>A
c.682+25C>A (n.682+25C>A)
c.676+25C>A (n.676+25C>A)
c.628+25C>A (n.628+25C>A)
n.250G>T
gnomAD v4
7g.44149736G=CA1703635832GCKc.*677+24C= (n.*677+24C=)
c.679+24C= (n.679+24C=)
n.1189C=
c.682+24C= (n.682+24C=)
c.676+24C= (n.676+24C=)
c.628+24C= (n.628+24C=)
n.251G=
7g.44149736G>TCA573797702GCKc.*677+24C>A (n.*677+24C>A)
c.679+24C>A (n.679+24C>A)
n.1189C>A
c.682+24C>A (n.682+24C>A)
c.676+24C>A (n.676+24C>A)
c.628+24C>A (n.628+24C>A)
n.251G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149737G>ACA4239559GCKc.*677+23C>T (n.*677+23C>T)
c.679+23C>T (n.679+23C>T)
n.1188C>T
c.682+23C>T (n.682+23C>T)
c.676+23C>T (n.676+23C>T)
c.628+23C>T (n.628+23C>T)
n.252G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149737G=CA1703635833GCKc.*677+23C= (n.*677+23C=)
c.679+23C= (n.679+23C=)
n.1188C=
c.682+23C= (n.682+23C=)
c.676+23C= (n.676+23C=)
c.628+23C= (n.628+23C=)
n.252G=
7g.44149737G>TCA1703635834GCKc.*677+23C>A (n.*677+23C>A)
c.679+23C>A (n.679+23C>A)
n.1188C>A
c.682+23C>A (n.682+23C>A)
c.676+23C>A (n.676+23C>A)
c.628+23C>A (n.628+23C>A)
n.252G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149738C>ACA2682573674GCKc.*677+22G>T (n.*677+22G>T)
c.679+22G>T (n.679+22G>T)
n.1187G>T
c.682+22G>T (n.682+22G>T)
c.676+22G>T (n.676+22G>T)
c.628+22G>T (n.628+22G>T)
n.253C>A
gnomAD v4
7g.44149739A>GCA2682573675GCKc.*677+21T>C (n.*677+21T>C)
c.679+21T>C (n.679+21T>C)
n.1186T>C
c.682+21T>C (n.682+21T>C)
c.676+21T>C (n.676+21T>C)
c.628+21T>C (n.628+21T>C)
n.254A>G
gnomAD v4
7g.44149740G>ACA1703635836GCKc.*677+20C>T (n.*677+20C>T)
c.679+20C>T (n.679+20C>T)
n.1185C>T
c.682+20C>T (n.682+20C>T)
c.676+20C>T (n.676+20C>T)
c.628+20C>T (n.628+20C>T)
n.255G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44149740G=CA1703635835GCKc.*677+20C= (n.*677+20C=)
c.679+20C= (n.679+20C=)
n.1185C=
c.682+20C= (n.682+20C=)
c.676+20C= (n.676+20C=)
c.628+20C= (n.628+20C=)
n.255G=
7g.44149740G>TCA2682573677GCKc.*677+20C>A (n.*677+20C>A)
c.679+20C>A (n.679+20C>A)
n.1185C>A
c.682+20C>A (n.682+20C>A)
c.676+20C>A (n.676+20C>A)
c.628+20C>A (n.628+20C>A)
n.255G>T
gnomAD v4
7g.44149741G>ACA838780484GCKc.*677+19C>T (n.*677+19C>T)
c.679+19C>T (n.679+19C>T)
n.1184C>T
c.682+19C>T (n.682+19C>T)
c.676+19C>T (n.676+19C>T)
c.628+19C>T (n.628+19C>T)
n.256G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149741G=CA1703635837GCKc.*677+19C= (n.*677+19C=)
c.679+19C= (n.679+19C=)
n.1184C=
c.682+19C= (n.682+19C=)
c.676+19C= (n.676+19C=)
c.628+19C= (n.628+19C=)
n.256G=
7g.44149741G>TCA2578878300GCKc.*677+19C>A (n.*677+19C>A)
c.679+19C>A (n.679+19C>A)
n.1184C>A
c.682+19C>A (n.682+19C>A)
c.676+19C>A (n.676+19C>A)
c.628+19C>A (n.628+19C>A)
n.256G>T
gnomAD v4
7g.44149742G>ACA2682573684GCKc.*677+18C>T (n.*677+18C>T)
c.679+18C>T (n.679+18C>T)
n.1183C>T
c.682+18C>T (n.682+18C>T)
c.676+18C>T (n.676+18C>T)
c.628+18C>T (n.628+18C>T)
n.257G>A
gnomAD v4
7g.44149742G=CA1703635838GCKc.*677+18C= (n.*677+18C=)
c.679+18C= (n.679+18C=)
n.1183C=
c.682+18C= (n.682+18C=)
c.676+18C= (n.676+18C=)
c.628+18C= (n.628+18C=)
n.257G=
7g.44149742G>TCA573797704GCKc.*677+18C>A (n.*677+18C>A)
c.679+18C>A (n.679+18C>A)
n.1183C>A
c.682+18C>A (n.682+18C>A)
c.676+18C>A (n.676+18C>A)
c.628+18C>A (n.628+18C>A)
n.257G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149743G>ACA4239560GCKc.*677+17C>T (n.*677+17C>T)
c.679+17C>T (n.679+17C>T)
n.1182C>T
c.682+17C>T (n.682+17C>T)
c.676+17C>T (n.676+17C>T)
c.628+17C>T (n.628+17C>T)
n.258G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149743G=CA1703635839GCKc.*677+17C= (n.*677+17C=)
c.679+17C= (n.679+17C=)
n.1182C=
c.682+17C= (n.682+17C=)
c.676+17C= (n.676+17C=)
c.628+17C= (n.628+17C=)
n.258G=
7g.44149743G>TCA573797707GCKc.*677+17C>A (n.*677+17C>A)
c.679+17C>A (n.679+17C>A)
n.1182C>A
c.682+17C>A (n.682+17C>A)
c.676+17C>A (n.676+17C>A)
c.628+17C>A (n.628+17C>A)
n.258G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149744T>GCA573797709GCKc.*677+16A>C (n.*677+16A>C)
c.679+16A>C (n.679+16A>C)
n.1181A>C
c.682+16A>C (n.682+16A>C)
c.676+16A>C (n.676+16A>C)
c.628+16A>C (n.628+16A>C)
n.259T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149744T=CA1703635840GCKc.*677+16A= (n.*677+16A=)
c.679+16A= (n.679+16A=)
n.1181A=
c.682+16A= (n.682+16A=)
c.676+16A= (n.676+16A=)
c.628+16A= (n.628+16A=)
n.259T=
7g.44149745G>ACA4239561GCKc.*677+15C>T (n.*677+15C>T)
c.679+15C>T (n.679+15C>T)
n.1180C>T
c.682+15C>T (n.682+15C>T)
c.676+15C>T (n.676+15C>T)
c.628+15C>T (n.628+15C>T)
n.260G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149745G=CA1703635841GCKc.*677+15C= (n.*677+15C=)
c.679+15C= (n.679+15C=)
n.1180C=
c.682+15C= (n.682+15C=)
c.676+15C= (n.676+15C=)
c.628+15C= (n.628+15C=)
n.260G=
7g.44149745G>TCA2682573696GCKc.*677+15C>A (n.*677+15C>A)
c.679+15C>A (n.679+15C>A)
n.1180C>A
c.682+15C>A (n.682+15C>A)
c.676+15C>A (n.676+15C>A)
c.628+15C>A (n.628+15C>A)
n.260G>T
gnomAD v4
7g.44149746C>TCA2682573702GCKc.*677+14G>A (n.*677+14G>A)
c.679+14G>A (n.679+14G>A)
n.1179G>A
c.682+14G>A (n.682+14G>A)
c.676+14G>A (n.676+14G>A)
c.628+14G>A (n.628+14G>A)
n.261C>T
gnomAD v4
7g.44149747A=CA1703635842GCKc.*677+13T= (n.*677+13T=)
c.679+13T= (n.679+13T=)
n.1178T=
c.682+13T= (n.682+13T=)
c.676+13T= (n.676+13T=)
c.628+13T= (n.628+13T=)
n.262A=
7g.44149747A>CCA1703635843GCKc.*677+13T>G (n.*677+13T>G)
c.679+13T>G (n.679+13T>G)
n.1178T>G
c.682+13T>G (n.682+13T>G)
c.676+13T>G (n.676+13T>G)
c.628+13T>G (n.628+13T>G)
n.262A>C
dbSNP
7g.44149747A>GCA157917202GCKc.*677+13T>C (n.*677+13T>C)
c.679+13T>C (n.679+13T>C)
n.1178T>C
c.682+13T>C (n.682+13T>C)
c.676+13T>C (n.676+13T>C)
c.628+13T>C (n.628+13T>C)
n.262A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149749G>TCA2682573704GCKc.*677+11C>A (n.*677+11C>A)
c.679+11C>A (n.679+11C>A)
n.1176C>A
c.682+11C>A (n.682+11C>A)
c.676+11C>A (n.676+11C>A)
c.628+11C>A (n.628+11C>A)
n.264G>T
gnomAD v4
7g.44149750G>ACA1703635845GCKc.*677+10C>T (n.*677+10C>T)
c.679+10C>T (n.679+10C>T)
n.1175C>T
c.682+10C>T (n.682+10C>T)
c.676+10C>T (n.676+10C>T)
c.628+10C>T (n.628+10C>T)
n.265G>A
dbSNP
7g.44149750G=CA1703635844GCKc.*677+10C= (n.*677+10C=)
c.679+10C= (n.679+10C=)
n.1175C=
c.682+10C= (n.682+10C=)
c.676+10C= (n.676+10C=)
c.628+10C= (n.628+10C=)
n.265G=
7g.44149752G>ACA838780491GCKc.*677+8C>T (n.*677+8C>T)
c.679+8C>T (n.679+8C>T)
n.1173C>T
c.682+8C>T (n.682+8C>T)
c.676+8C>T (n.676+8C>T)
c.628+8C>T (n.628+8C>T)
n.267G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149752G>CCA2697557251GCKc.*677+8C>G (n.*677+8C>G)
c.679+8C>G (n.679+8C>G)
n.1173C>G
c.682+8C>G (n.682+8C>G)
c.676+8C>G (n.676+8C>G)
c.628+8C>G (n.628+8C>G)
n.267G>C
7g.44149752G=CA1703635846GCKc.*677+8C= (n.*677+8C=)
c.679+8C= (n.679+8C=)
n.1173C=
c.682+8C= (n.682+8C=)
c.676+8C= (n.676+8C=)
c.628+8C= (n.628+8C=)
n.267G=
7g.44149752G>TCA2682573707GCKc.*677+8C>A (n.*677+8C>A)
c.679+8C>A (n.679+8C>A)
n.1173C>A
c.682+8C>A (n.682+8C>A)
c.676+8C>A (n.676+8C>A)
c.628+8C>A (n.628+8C>A)
n.267G>T
gnomAD v4
7g.44149753C=CA1703635847GCKc.*677+7G= (n.*677+7G=)
c.679+7G= (n.679+7G=)
n.1172G=
c.682+7G= (n.682+7G=)
c.676+7G= (n.676+7G=)
c.628+7G= (n.628+7G=)
n.268C=
7g.44149753C>TCA573797715GCKc.*677+7G>A (n.*677+7G>A)
c.679+7G>A (n.679+7G>A)
n.1172G>A
c.682+7G>A (n.682+7G>A)
c.676+7G>A (n.676+7G>A)
c.628+7G>A (n.628+7G>A)
n.268C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149754C>TCA2714456101GCKc.*677+6G>A (n.*677+6G>A)
c.679+6G>A (n.679+6G>A)
n.1171G>A
c.682+6G>A (n.682+6G>A)
c.676+6G>A (n.676+6G>A)
c.628+6G>A (n.628+6G>A)
n.269C>T
dbSNP
7g.44149755C>GCA2695203125GCKc.*677+5G>C (n.*677+5G>C)
c.679+5G>C (n.679+5G>C)
n.1170G>C
c.682+5G>C (n.682+5G>C)
c.676+5G>C (n.676+5G>C)
c.628+5G>C (n.628+5G>C)
n.270C>G
7g.44149755C>TCA2578878305GCKc.*677+5G>A (n.*677+5G>A)
c.679+5G>A (n.679+5G>A)
n.1170G>A
c.682+5G>A (n.682+5G>A)
c.676+5G>A (n.676+5G>A)
c.628+5G>A (n.628+5G>A)
n.270C>T
7g.44149757T>ACA2529312623GCKc.*677+3A>T (n.*677+3A>T)
c.679+3A>T (n.679+3A>T)
n.1168A>T
c.682+3A>T (n.682+3A>T)
c.676+3A>T (n.676+3A>T)
c.628+3A>T (n.628+3A>T)
n.272T>A
7g.44149757T>CCA2682573708GCKc.*677+3A>G (n.*677+3A>G)
c.679+3A>G (n.679+3A>G)
n.1168A>G
c.682+3A>G (n.682+3A>G)
c.676+3A>G (n.676+3A>G)
c.628+3A>G (n.628+3A>G)
n.272T>C
gnomAD v4
7g.44149757T>GCA2697557252GCKc.*677+3A>C (n.*677+3A>C)
c.679+3A>C (n.679+3A>C)
n.1168A>C
c.682+3A>C (n.682+3A>C)
c.676+3A>C (n.676+3A>C)
c.628+3A>C (n.628+3A>C)
n.272T>G
7g.44149757_44149761delinsTACCCCA1703635848GCKc.*676_*677+3delinsGGGTA
c.678_679+3delinsGGGTA
n.1164_1168delinsGGGTA
c.681_682+3delinsGGGTA
c.675_676+3delinsGGGTA
c.627_628+3delinsGGGTA
n.272_276delinsTACCC
7g.44149758A>CCA367401105GCKc.*677+2T>G (n.*677+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.1167T>G
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
c.676+2T>G (n.676+2T>G)
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
n.273A>C
7g.44149758A>GCA367401107GCKc.*677+2T>C (n.*677+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.1167T>C
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
c.676+2T>C (n.676+2T>C)
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
n.273A>G
7g.44149758A>TCA367401108GCKc.*677+2T>A (n.*677+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.1167T>A
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
c.676+2T>A (n.676+2T>A)
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
n.273A>T
7g.44149758_44149759delinsACCA1703635849GCKc.*677+1_*677+2delinsGT (n.*677+1_*677+2delinsGT)
c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT)
n.1166_1167delinsGT
c.682+1_682+2delinsGT (n.682+1_682+2delinsGT)
c.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT)
c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT)
n.273_274delinsAC

Number of alleles fetched