Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
7 | g.44149725A>T | CA2682573630 | GCK | c.*677+35T>A (n.*677+35T>A) c.679+35T>A (n.679+35T>A) n.1200T>A c.682+35T>A (n.682+35T>A) c.676+35T>A (n.676+35T>A) c.628+35T>A (n.628+35T>A) n.240A>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149725_44149726delinsAG | CA1703635826 | GCK | c.*677+34_*677+35delinsCT (n.*677+34_*677+35delinsCT) c.679+34_679+35delinsCT (n.679+34_679+35delinsCT) n.1199_1200delinsCT c.682+34_682+35delinsCT (n.682+34_682+35delinsCT) c.676+34_676+35delinsCT (n.676+34_676+35delinsCT) c.628+34_628+35delinsCT (n.628+34_628+35delinsCT) n.240_241delinsAG | |
7 | g.44149726del | CA4239557 | GCK | c.*677+34del (n.*677+34del) c.679+34del (n.679+34del) n.1199del c.682+34del (n.682+34del) c.676+34del (n.676+34del) c.628+34del (n.628+34del) n.241del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149726G>A | CA454608957 | GCK | c.*677+34C>T (n.*677+34C>T) c.679+34C>T (n.679+34C>T) n.1199C>T c.682+34C>T (n.682+34C>T) c.676+34C>T (n.676+34C>T) c.628+34C>T (n.628+34C>T) n.241G>A | gnomAD v4 |
7 | g.44149726G>T | CA2682573633 | GCK | c.*677+34C>A (n.*677+34C>A) c.679+34C>A (n.679+34C>A) n.1199C>A c.682+34C>A (n.682+34C>A) c.676+34C>A (n.676+34C>A) c.628+34C>A (n.628+34C>A) n.241G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149727T>C | CA838780468 | GCK | c.*677+33A>G (n.*677+33A>G) c.679+33A>G (n.679+33A>G) n.1198A>G c.682+33A>G (n.682+33A>G) c.676+33A>G (n.676+33A>G) c.628+33A>G (n.628+33A>G) n.242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149727T= | CA1703635827 | GCK | c.*677+33A= (n.*677+33A=) c.679+33A= (n.679+33A=) n.1198A= c.682+33A= (n.682+33A=) c.676+33A= (n.676+33A=) c.628+33A= (n.628+33A=) n.242T= | |
7 | g.44149728C>A | CA573797692 | GCK | c.*677+32G>T (n.*677+32G>T) c.679+32G>T (n.679+32G>T) n.1197G>T c.682+32G>T (n.682+32G>T) c.676+32G>T (n.676+32G>T) c.628+32G>T (n.628+32G>T) n.243C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149728C= | CA1703635828 | GCK | c.*677+32G= (n.*677+32G=) c.679+32G= (n.679+32G=) n.1197G= c.682+32G= (n.682+32G=) c.676+32G= (n.676+32G=) c.628+32G= (n.628+32G=) n.243C= | |
7 | g.44149729T>C | CA573797695 | GCK | c.*677+31A>G (n.*677+31A>G) c.679+31A>G (n.679+31A>G) n.1196A>G c.682+31A>G (n.682+31A>G) c.676+31A>G (n.676+31A>G) c.628+31A>G (n.628+31A>G) n.244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149729T>G | CA2714160495 | GCK | c.*677+31A>C (n.*677+31A>C) c.679+31A>C (n.679+31A>C) n.1196A>C c.682+31A>C (n.682+31A>C) c.676+31A>C (n.676+31A>C) c.628+31A>C (n.628+31A>C) n.244T>G | dbSNP |
7 | g.44149729T= | CA1703635829 | GCK | c.*677+31A= (n.*677+31A=) c.679+31A= (n.679+31A=) n.1196A= c.682+31A= (n.682+31A=) c.676+31A= (n.676+31A=) c.628+31A= (n.628+31A=) n.244T= | |
7 | g.44149730G>A | CA4239558 | GCK | c.*677+30C>T (n.*677+30C>T) c.679+30C>T (n.679+30C>T) n.1195C>T c.682+30C>T (n.682+30C>T) c.676+30C>T (n.676+30C>T) c.628+30C>T (n.628+30C>T) n.245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149730G= | CA1703635830 | GCK | c.*677+30C= (n.*677+30C=) c.679+30C= (n.679+30C=) n.1195C= c.682+30C= (n.682+30C=) c.676+30C= (n.676+30C=) c.628+30C= (n.628+30C=) n.245G= | |
7 | g.44149730G>T | CA2682573646 | GCK | c.*677+30C>A (n.*677+30C>A) c.679+30C>A (n.679+30C>A) n.1195C>A c.682+30C>A (n.682+30C>A) c.676+30C>A (n.676+30C>A) c.628+30C>A (n.628+30C>A) n.245G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149731del | CA2682573639 | GCK | c.*677+30del (n.*677+30del) c.679+30del (n.679+30del) n.1195del c.682+30del (n.682+30del) c.676+30del (n.676+30del) c.628+30del (n.628+30del) n.246del | gnomAD v4 |
7 | g.44149731G>A | CA573797700 | GCK | c.*677+29C>T (n.*677+29C>T) c.679+29C>T (n.679+29C>T) n.1194C>T c.682+29C>T (n.682+29C>T) c.676+29C>T (n.676+29C>T) c.628+29C>T (n.628+29C>T) n.246G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44149731G= | CA1703635831 | GCK | c.*677+29C= (n.*677+29C=) c.679+29C= (n.679+29C=) n.1194C= c.682+29C= (n.682+29C=) c.676+29C= (n.676+29C=) c.628+29C= (n.628+29C=) n.246G= | |
7 | g.44149731G>T | CA2682573649 | GCK | c.*677+29C>A (n.*677+29C>A) c.679+29C>A (n.679+29C>A) n.1194C>A c.682+29C>A (n.682+29C>A) c.676+29C>A (n.676+29C>A) c.628+29C>A (n.628+29C>A) n.246G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149732A>G | CA2682573654 | GCK | c.*677+28T>C (n.*677+28T>C) c.679+28T>C (n.679+28T>C) n.1193T>C c.682+28T>C (n.682+28T>C) c.676+28T>C (n.676+28T>C) c.628+28T>C (n.628+28T>C) n.247A>G | gnomAD v4 |
7 | g.44149735G>T | CA2682573657 | GCK | c.*677+25C>A (n.*677+25C>A) c.679+25C>A (n.679+25C>A) n.1190C>A c.682+25C>A (n.682+25C>A) c.676+25C>A (n.676+25C>A) c.628+25C>A (n.628+25C>A) n.250G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149736G= | CA1703635832 | GCK | c.*677+24C= (n.*677+24C=) c.679+24C= (n.679+24C=) n.1189C= c.682+24C= (n.682+24C=) c.676+24C= (n.676+24C=) c.628+24C= (n.628+24C=) n.251G= | |
7 | g.44149736G>T | CA573797702 | GCK | c.*677+24C>A (n.*677+24C>A) c.679+24C>A (n.679+24C>A) n.1189C>A c.682+24C>A (n.682+24C>A) c.676+24C>A (n.676+24C>A) c.628+24C>A (n.628+24C>A) n.251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149737G>A | CA4239559 | GCK | c.*677+23C>T (n.*677+23C>T) c.679+23C>T (n.679+23C>T) n.1188C>T c.682+23C>T (n.682+23C>T) c.676+23C>T (n.676+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149737G= | CA1703635833 | GCK | c.*677+23C= (n.*677+23C=) c.679+23C= (n.679+23C=) n.1188C= c.682+23C= (n.682+23C=) c.676+23C= (n.676+23C=) c.628+23C= (n.628+23C=) n.252G= | |
7 | g.44149737G>T | CA1703635834 | GCK | c.*677+23C>A (n.*677+23C>A) c.679+23C>A (n.679+23C>A) n.1188C>A c.682+23C>A (n.682+23C>A) c.676+23C>A (n.676+23C>A) c.628+23C>A (n.628+23C>A) n.252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149738C>A | CA2682573674 | GCK | c.*677+22G>T (n.*677+22G>T) c.679+22G>T (n.679+22G>T) n.1187G>T c.682+22G>T (n.682+22G>T) c.676+22G>T (n.676+22G>T) c.628+22G>T (n.628+22G>T) n.253C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44149739A>G | CA2682573675 | GCK | c.*677+21T>C (n.*677+21T>C) c.679+21T>C (n.679+21T>C) n.1186T>C c.682+21T>C (n.682+21T>C) c.676+21T>C (n.676+21T>C) c.628+21T>C (n.628+21T>C) n.254A>G | gnomAD v4 |
7 | g.44149740G>A | CA1703635836 | GCK | c.*677+20C>T (n.*677+20C>T) c.679+20C>T (n.679+20C>T) n.1185C>T c.682+20C>T (n.682+20C>T) c.676+20C>T (n.676+20C>T) c.628+20C>T (n.628+20C>T) n.255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149740G= | CA1703635835 | GCK | c.*677+20C= (n.*677+20C=) c.679+20C= (n.679+20C=) n.1185C= c.682+20C= (n.682+20C=) c.676+20C= (n.676+20C=) c.628+20C= (n.628+20C=) n.255G= | |
7 | g.44149740G>T | CA2682573677 | GCK | c.*677+20C>A (n.*677+20C>A) c.679+20C>A (n.679+20C>A) n.1185C>A c.682+20C>A (n.682+20C>A) c.676+20C>A (n.676+20C>A) c.628+20C>A (n.628+20C>A) n.255G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149741G>A | CA838780484 | GCK | c.*677+19C>T (n.*677+19C>T) c.679+19C>T (n.679+19C>T) n.1184C>T c.682+19C>T (n.682+19C>T) c.676+19C>T (n.676+19C>T) c.628+19C>T (n.628+19C>T) n.256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149741G= | CA1703635837 | GCK | c.*677+19C= (n.*677+19C=) c.679+19C= (n.679+19C=) n.1184C= c.682+19C= (n.682+19C=) c.676+19C= (n.676+19C=) c.628+19C= (n.628+19C=) n.256G= | |
7 | g.44149741G>T | CA2578878300 | GCK | c.*677+19C>A (n.*677+19C>A) c.679+19C>A (n.679+19C>A) n.1184C>A c.682+19C>A (n.682+19C>A) c.676+19C>A (n.676+19C>A) c.628+19C>A (n.628+19C>A) n.256G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149742G>A | CA2682573684 | GCK | c.*677+18C>T (n.*677+18C>T) c.679+18C>T (n.679+18C>T) n.1183C>T c.682+18C>T (n.682+18C>T) c.676+18C>T (n.676+18C>T) c.628+18C>T (n.628+18C>T) n.257G>A | gnomAD v4 |
7 | g.44149742G= | CA1703635838 | GCK | c.*677+18C= (n.*677+18C=) c.679+18C= (n.679+18C=) n.1183C= c.682+18C= (n.682+18C=) c.676+18C= (n.676+18C=) c.628+18C= (n.628+18C=) n.257G= | |
7 | g.44149742G>T | CA573797704 | GCK | c.*677+18C>A (n.*677+18C>A) c.679+18C>A (n.679+18C>A) n.1183C>A c.682+18C>A (n.682+18C>A) c.676+18C>A (n.676+18C>A) c.628+18C>A (n.628+18C>A) n.257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149743G>A | CA4239560 | GCK | c.*677+17C>T (n.*677+17C>T) c.679+17C>T (n.679+17C>T) n.1182C>T c.682+17C>T (n.682+17C>T) c.676+17C>T (n.676+17C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) n.258G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149743G= | CA1703635839 | GCK | c.*677+17C= (n.*677+17C=) c.679+17C= (n.679+17C=) n.1182C= c.682+17C= (n.682+17C=) c.676+17C= (n.676+17C=) c.628+17C= (n.628+17C=) n.258G= | |
7 | g.44149743G>T | CA573797707 | GCK | c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.679+17C>A (n.679+17C>A) n.1182C>A c.682+17C>A (n.682+17C>A) c.676+17C>A (n.676+17C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) n.258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149744T>G | CA573797709 | GCK | c.*677+16A>C (n.*677+16A>C) c.679+16A>C (n.679+16A>C) n.1181A>C c.682+16A>C (n.682+16A>C) c.676+16A>C (n.676+16A>C) c.628+16A>C (n.628+16A>C) n.259T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149744T= | CA1703635840 | GCK | c.*677+16A= (n.*677+16A=) c.679+16A= (n.679+16A=) n.1181A= c.682+16A= (n.682+16A=) c.676+16A= (n.676+16A=) c.628+16A= (n.628+16A=) n.259T= | |
7 | g.44149745G>A | CA4239561 | GCK | c.*677+15C>T (n.*677+15C>T) c.679+15C>T (n.679+15C>T) n.1180C>T c.682+15C>T (n.682+15C>T) c.676+15C>T (n.676+15C>T) c.628+15C>T (n.628+15C>T) n.260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149745G= | CA1703635841 | GCK | c.*677+15C= (n.*677+15C=) c.679+15C= (n.679+15C=) n.1180C= c.682+15C= (n.682+15C=) c.676+15C= (n.676+15C=) c.628+15C= (n.628+15C=) n.260G= | |
7 | g.44149745G>T | CA2682573696 | GCK | c.*677+15C>A (n.*677+15C>A) c.679+15C>A (n.679+15C>A) n.1180C>A c.682+15C>A (n.682+15C>A) c.676+15C>A (n.676+15C>A) c.628+15C>A (n.628+15C>A) n.260G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149746C>T | CA2682573702 | GCK | c.*677+14G>A (n.*677+14G>A) c.679+14G>A (n.679+14G>A) n.1179G>A c.682+14G>A (n.682+14G>A) c.676+14G>A (n.676+14G>A) c.628+14G>A (n.628+14G>A) n.261C>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149747A= | CA1703635842 | GCK | c.*677+13T= (n.*677+13T=) c.679+13T= (n.679+13T=) n.1178T= c.682+13T= (n.682+13T=) c.676+13T= (n.676+13T=) c.628+13T= (n.628+13T=) n.262A= | |
7 | g.44149747A>C | CA1703635843 | GCK | c.*677+13T>G (n.*677+13T>G) c.679+13T>G (n.679+13T>G) n.1178T>G c.682+13T>G (n.682+13T>G) c.676+13T>G (n.676+13T>G) c.628+13T>G (n.628+13T>G) n.262A>C | dbSNP |
7 | g.44149747A>G | CA157917202 | GCK | c.*677+13T>C (n.*677+13T>C) c.679+13T>C (n.679+13T>C) n.1178T>C c.682+13T>C (n.682+13T>C) c.676+13T>C (n.676+13T>C) c.628+13T>C (n.628+13T>C) n.262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |