| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149655C>A | CA2682573420 | GCK | c.*677+105G>T (n.*677+105G>T) c.679+105G>T (n.679+105G>T) n.1270G>T c.682+105G>T (n.682+105G>T) c.676+105G>T (n.676+105G>T) c.628+105G>T (n.628+105G>T) n.204-34C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149655C>T | CA2682573421 | GCK | c.*677+105G>A (n.*677+105G>A) c.679+105G>A (n.679+105G>A) n.1270G>A c.682+105G>A (n.682+105G>A) c.676+105G>A (n.676+105G>A) c.628+105G>A (n.628+105G>A) n.204-34C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149656C>A | CA2682573424 | GCK | c.*677+104G>T (n.*677+104G>T) c.679+104G>T (n.679+104G>T) n.1269G>T c.682+104G>T (n.682+104G>T) c.676+104G>T (n.676+104G>T) c.628+104G>T (n.628+104G>T) n.204-33C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149656C= | CA1703635792 | GCK | c.*677+104G= (n.*677+104G=) c.679+104G= (n.679+104G=) n.1269G= c.682+104G= (n.682+104G=) c.676+104G= (n.676+104G=) c.628+104G= (n.628+104G=) n.204-33C= | |
| 7 | g.44149656C>T | CA838780391 | GCK | c.*677+104G>A (n.*677+104G>A) c.679+104G>A (n.679+104G>A) n.1269G>A c.682+104G>A (n.682+104G>A) c.676+104G>A (n.676+104G>A) c.628+104G>A (n.628+104G>A) n.204-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149657G>A | CA157917141 | GCK | c.*677+103C>T (n.*677+103C>T) c.679+103C>T (n.679+103C>T) n.1268C>T c.682+103C>T (n.682+103C>T) c.676+103C>T (n.676+103C>T) c.628+103C>T (n.628+103C>T) n.204-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149657G>C | CA2682573433 | GCK | c.*677+103C>G (n.*677+103C>G) c.679+103C>G (n.679+103C>G) n.1268C>G c.682+103C>G (n.682+103C>G) c.676+103C>G (n.676+103C>G) c.628+103C>G (n.628+103C>G) n.204-32G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149657G= | CA1703635793 | GCK | c.*677+103C= (n.*677+103C=) c.679+103C= (n.679+103C=) n.1268C= c.682+103C= (n.682+103C=) c.676+103C= (n.676+103C=) c.628+103C= (n.628+103C=) n.204-32G= | |
| 7 | g.44149657G>T | CA1703635794 | GCK | c.*677+103C>A (n.*677+103C>A) c.679+103C>A (n.679+103C>A) n.1268C>A c.682+103C>A (n.682+103C>A) c.676+103C>A (n.676+103C>A) c.628+103C>A (n.628+103C>A) n.204-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149658G>A | CA2682573439 | GCK | c.*677+102C>T (n.*677+102C>T) c.679+102C>T (n.679+102C>T) n.1267C>T c.682+102C>T (n.682+102C>T) c.676+102C>T (n.676+102C>T) c.628+102C>T (n.628+102C>T) n.204-31G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149658G>T | CA2682573442 | GCK | c.*677+102C>A (n.*677+102C>A) c.679+102C>A (n.679+102C>A) n.1267C>A c.682+102C>A (n.682+102C>A) c.676+102C>A (n.676+102C>A) c.628+102C>A (n.628+102C>A) n.204-31G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149661_44149663del | CA2682573437 | GCK | c.*677+100_*677+102del (n.*677+100_*677+102del) c.679+100_679+102del (n.679+100_679+102del) n.1265_1267del c.682+100_682+102del (n.682+100_682+102del) c.676+100_676+102del (n.676+100_676+102del) c.628+100_628+102del (n.628+100_628+102del) n.204-28_204-26del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149659T>A | CA2682573444 | GCK | c.*677+101A>T (n.*677+101A>T) c.679+101A>T (n.679+101A>T) n.1266A>T c.682+101A>T (n.682+101A>T) c.676+101A>T (n.676+101A>T) c.628+101A>T (n.628+101A>T) n.204-30T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149659T>G | CA2682573445 | GCK | c.*677+101A>C (n.*677+101A>C) c.679+101A>C (n.679+101A>C) n.1266A>C c.682+101A>C (n.682+101A>C) c.676+101A>C (n.676+101A>C) c.628+101A>C (n.628+101A>C) n.204-30T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149660T>G | CA2682573446 | GCK | c.*677+100A>C (n.*677+100A>C) c.679+100A>C (n.679+100A>C) n.1265A>C c.682+100A>C (n.682+100A>C) c.676+100A>C (n.676+100A>C) c.628+100A>C (n.628+100A>C) n.204-29T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149661G>A | CA2682573449 | GCK | c.*677+99C>T (n.*677+99C>T) c.679+99C>T (n.679+99C>T) n.1264C>T c.682+99C>T (n.682+99C>T) c.676+99C>T (n.676+99C>T) c.628+99C>T (n.628+99C>T) n.204-28G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149661G>T | CA2682573448 | GCK | c.*677+99C>A (n.*677+99C>A) c.679+99C>A (n.679+99C>A) n.1264C>A c.682+99C>A (n.682+99C>A) c.676+99C>A (n.676+99C>A) c.628+99C>A (n.628+99C>A) n.204-28G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149662T>C | CA2682573451 | GCK | c.*677+98A>G (n.*677+98A>G) c.679+98A>G (n.679+98A>G) n.1263A>G c.682+98A>G (n.682+98A>G) c.676+98A>G (n.676+98A>G) c.628+98A>G (n.628+98A>G) n.204-27T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149662T>G | CA2682573454 | GCK | c.*677+98A>C (n.*677+98A>C) c.679+98A>C (n.679+98A>C) n.1263A>C c.682+98A>C (n.682+98A>C) c.676+98A>C (n.676+98A>C) c.628+98A>C (n.628+98A>C) n.204-27T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149662_44149663dup | CA2524678765 | GCK | c.*677+97_*677+98dup (n.*677+97_*677+98dup) c.679+97_679+98dup (n.679+97_679+98dup) n.1262_1263dup c.682+97_682+98dup (n.682+97_682+98dup) c.676+97_676+98dup (n.676+97_676+98dup) c.628+97_628+98dup (n.628+97_628+98dup) n.204-27_204-26dup | |
| 7 | g.44149663T>G | CA2682573457 | GCK | c.*677+97A>C (n.*677+97A>C) c.679+97A>C (n.679+97A>C) n.1262A>C c.682+97A>C (n.682+97A>C) c.676+97A>C (n.676+97A>C) c.628+97A>C (n.628+97A>C) n.204-26T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149664A>T | CA2578878278 | GCK | c.*677+96T>A (n.*677+96T>A) c.679+96T>A (n.679+96T>A) n.1261T>A c.682+96T>A (n.682+96T>A) c.676+96T>A (n.676+96T>A) c.628+96T>A (n.628+96T>A) n.204-25A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149665del | CA2682573461 | GCK | c.*677+96del (n.*677+96del) c.679+96del (n.679+96del) n.1261del c.682+96del (n.682+96del) c.676+96del (n.676+96del) c.628+96del (n.628+96del) n.204-24del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149666G>T | CA2682573462 | GCK | c.*677+94C>A (n.*677+94C>A) c.679+94C>A (n.679+94C>A) n.1259C>A c.682+94C>A (n.682+94C>A) c.676+94C>A (n.676+94C>A) c.628+94C>A (n.628+94C>A) n.204-23G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149667T>G | CA2682573463 | GCK | c.*677+93A>C (n.*677+93A>C) c.679+93A>C (n.679+93A>C) n.1258A>C c.682+93A>C (n.682+93A>C) c.676+93A>C (n.676+93A>C) c.628+93A>C (n.628+93A>C) n.204-22T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149668del | CA2578878279 | GCK | c.*677+92del (n.*677+92del) c.679+92del (n.679+92del) n.1257del c.682+92del (n.682+92del) c.676+92del (n.676+92del) c.628+92del (n.628+92del) n.204-21del | |
| 7 | g.44149668A>C | CA2682573465 | GCK | c.*677+92T>G (n.*677+92T>G) c.679+92T>G (n.679+92T>G) n.1257T>G c.682+92T>G (n.682+92T>G) c.676+92T>G (n.676+92T>G) c.628+92T>G (n.628+92T>G) n.204-21A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149668A>G | CA2682573471 | GCK | c.*677+92T>C (n.*677+92T>C) c.679+92T>C (n.679+92T>C) n.1257T>C c.682+92T>C (n.682+92T>C) c.676+92T>C (n.676+92T>C) c.628+92T>C (n.628+92T>C) n.204-21A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149668A>T | CA2578878281 | GCK | c.*677+92T>A (n.*677+92T>A) c.679+92T>A (n.679+92T>A) n.1257T>A c.682+92T>A (n.682+92T>A) c.676+92T>A (n.676+92T>A) c.628+92T>A (n.628+92T>A) n.204-21A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149669G>A | CA2682573473 | GCK | c.*677+91C>T (n.*677+91C>T) c.679+91C>T (n.679+91C>T) n.1256C>T c.682+91C>T (n.682+91C>T) c.676+91C>T (n.676+91C>T) c.628+91C>T (n.628+91C>T) n.204-20G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149669G>C | CA2714259447 | GCK | c.*677+91C>G (n.*677+91C>G) c.679+91C>G (n.679+91C>G) n.1256C>G c.682+91C>G (n.682+91C>G) c.676+91C>G (n.676+91C>G) c.628+91C>G (n.628+91C>G) n.204-20G>C | dbSNP |
| 7 | g.44149669G= | CA1703635795 | GCK | c.*677+91C= (n.*677+91C=) c.679+91C= (n.679+91C=) n.1256C= c.682+91C= (n.682+91C=) c.676+91C= (n.676+91C=) c.628+91C= (n.628+91C=) n.204-20G= | |
| 7 | g.44149669G>T | CA1703635796 | GCK | c.*677+91C>A (n.*677+91C>A) c.679+91C>A (n.679+91C>A) n.1256C>A c.682+91C>A (n.682+91C>A) c.676+91C>A (n.676+91C>A) c.628+91C>A (n.628+91C>A) n.204-20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149670T>C | CA2682573476 | GCK | c.*677+90A>G (n.*677+90A>G) c.679+90A>G (n.679+90A>G) n.1255A>G c.682+90A>G (n.682+90A>G) c.676+90A>G (n.676+90A>G) c.628+90A>G (n.628+90A>G) n.204-19T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149671T>G | CA2682573477 | GCK | c.*677+89A>C (n.*677+89A>C) c.679+89A>C (n.679+89A>C) n.1254A>C c.682+89A>C (n.682+89A>C) c.676+89A>C (n.676+89A>C) c.628+89A>C (n.628+89A>C) n.204-18T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149672T>A | CA2682573481 | GCK | c.*677+88A>T (n.*677+88A>T) c.679+88A>T (n.679+88A>T) n.1253A>T c.682+88A>T (n.682+88A>T) c.676+88A>T (n.676+88A>T) c.628+88A>T (n.628+88A>T) n.204-17T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149672T>G | CA573797672 | GCK | c.*677+88A>C (n.*677+88A>C) c.679+88A>C (n.679+88A>C) n.1253A>C c.682+88A>C (n.682+88A>C) c.676+88A>C (n.676+88A>C) c.628+88A>C (n.628+88A>C) n.204-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149672T= | CA1703635797 | GCK | c.*677+88A= (n.*677+88A=) c.679+88A= (n.679+88A=) n.1253A= c.682+88A= (n.682+88A=) c.676+88A= (n.676+88A=) c.628+88A= (n.628+88A=) n.204-17T= | |
| 7 | g.44149673G>C | CA2682573483 | GCK | c.*677+87C>G (n.*677+87C>G) c.679+87C>G (n.679+87C>G) n.1252C>G c.682+87C>G (n.682+87C>G) c.676+87C>G (n.676+87C>G) c.628+87C>G (n.628+87C>G) n.204-16G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149673G>T | CA2578878282 | GCK | c.*677+87C>A (n.*677+87C>A) c.679+87C>A (n.679+87C>A) n.1252C>A c.682+87C>A (n.682+87C>A) c.676+87C>A (n.676+87C>A) c.628+87C>A (n.628+87C>A) n.204-16G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149674G>A | CA1703635799 | GCK | c.*677+86C>T (n.*677+86C>T) c.679+86C>T (n.679+86C>T) n.1251C>T c.682+86C>T (n.682+86C>T) c.676+86C>T (n.676+86C>T) c.628+86C>T (n.628+86C>T) n.204-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149674G= | CA1703635798 | GCK | c.*677+86C= (n.*677+86C=) c.679+86C= (n.679+86C=) n.1251C= c.682+86C= (n.682+86C=) c.676+86C= (n.676+86C=) c.628+86C= (n.628+86C=) n.204-15G= | |
| 7 | g.44149674G>T | CA2682573488 | GCK | c.*677+86C>A (n.*677+86C>A) c.679+86C>A (n.679+86C>A) n.1251C>A c.682+86C>A (n.682+86C>A) c.676+86C>A (n.676+86C>A) c.628+86C>A (n.628+86C>A) n.204-15G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149675T>A | CA2580714403 | GCK | c.*677+85A>T (n.*677+85A>T) c.679+85A>T (n.679+85A>T) n.1250A>T c.682+85A>T (n.682+85A>T) c.676+85A>T (n.676+85A>T) c.628+85A>T (n.628+85A>T) n.204-14T>A | |
| 7 | g.44149675T>C | CA12505480 | GCK | c.*677+85A>G (n.*677+85A>G) c.679+85A>G (n.679+85A>G) n.1250A>G c.682+85A>G (n.682+85A>G) c.676+85A>G (n.676+85A>G) c.628+85A>G (n.628+85A>G) n.204-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149675T>G | CA2580714402 | GCK | c.*677+85A>C (n.*677+85A>C) c.679+85A>C (n.679+85A>C) n.1250A>C c.682+85A>C (n.682+85A>C) c.676+85A>C (n.676+85A>C) c.628+85A>C (n.628+85A>C) n.204-14T>G | |
| 7 | g.44149675T= | CA1703635800 | GCK | c.*677+85A= (n.*677+85A=) c.679+85A= (n.679+85A=) n.1250A= c.682+85A= (n.682+85A=) c.676+85A= (n.676+85A=) c.628+85A= (n.628+85A=) n.204-14T= | |
| 7 | g.44149676C>A | CA2682573504 | GCK | c.*677+84G>T (n.*677+84G>T) c.679+84G>T (n.679+84G>T) n.1249G>T c.682+84G>T (n.682+84G>T) c.676+84G>T (n.676+84G>T) c.628+84G>T (n.628+84G>T) n.204-13C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149677C>A | CA2682573506 | GCK | c.*677+83G>T (n.*677+83G>T) c.679+83G>T (n.679+83G>T) n.1248G>T c.682+83G>T (n.682+83G>T) c.676+83G>T (n.676+83G>T) c.628+83G>T (n.628+83G>T) n.204-12C>A | gnomAD v4 |