Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
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c.209-130_629-705dup
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n.1294C>T
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gnomAD v4
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n.1294C>A
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n.204-58G>T
gnomAD v4
7g.44149632C>ACA2682573377GCKc.*677+128G>T (n.*677+128G>T)
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n.204-57C>A
gnomAD v4
7g.44149632C>TCA2682573378GCKc.*677+128G>A (n.*677+128G>A)
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n.204-57C>T
gnomAD v4
7g.44149634C>ACA2682573380GCKc.*677+126G>T (n.*677+126G>T)
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n.204-55C>A
gnomAD v4
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n.1291G>A
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n.204-55C>T
gnomAD v4
7g.44149635C>ACA2682573384GCKc.*677+125G>T (n.*677+125G>T)
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n.1290G>T
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n.204-54C>A
gnomAD v4
7g.44149635C>GCA2682573389GCKc.*677+125G>C (n.*677+125G>C)
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n.1290G>C
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n.204-54C>G
gnomAD v4
7g.44149636A>GCA2682573390GCKc.*677+124T>C (n.*677+124T>C)
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n.1289T>C
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c.676+124T>C (n.676+124T>C)
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n.204-53A>G
gnomAD v4
7g.44149636A>TCA2682573391GCKc.*677+124T>A (n.*677+124T>A)
c.679+124T>A (n.679+124T>A)
n.1289T>A
c.682+124T>A (n.682+124T>A)
c.676+124T>A (n.676+124T>A)
c.628+124T>A (n.628+124T>A)
n.204-53A>T
gnomAD v4
7g.44149637G>TCA2682573392GCKc.*677+123C>A (n.*677+123C>A)
c.679+123C>A (n.679+123C>A)
n.1288C>A
c.682+123C>A (n.682+123C>A)
c.676+123C>A (n.676+123C>A)
c.628+123C>A (n.628+123C>A)
n.204-52G>T
gnomAD v4
7g.44149638G>TCA2682573393GCKc.*677+122C>A (n.*677+122C>A)
c.679+122C>A (n.679+122C>A)
n.1287C>A
c.682+122C>A (n.682+122C>A)
c.676+122C>A (n.676+122C>A)
c.628+122C>A (n.628+122C>A)
n.204-51G>T
gnomAD v4
7g.44149639C>ACA2682573394GCKc.*677+121G>T (n.*677+121G>T)
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n.1286G>T
c.682+121G>T (n.682+121G>T)
c.676+121G>T (n.676+121G>T)
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n.204-50C>A
gnomAD v4
7g.44149639C>TCA2682573395GCKc.*677+121G>A (n.*677+121G>A)
c.679+121G>A (n.679+121G>A)
n.1286G>A
c.682+121G>A (n.682+121G>A)
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n.204-50C>T
gnomAD v4
7g.44149641C>ACA2682573396GCKc.*677+119G>T (n.*677+119G>T)
c.679+119G>T (n.679+119G>T)
n.1284G>T
c.682+119G>T (n.682+119G>T)
c.676+119G>T (n.676+119G>T)
c.628+119G>T (n.628+119G>T)
n.204-48C>A
gnomAD v4
7g.44149643G>ACA2682573398GCKc.*677+117C>T (n.*677+117C>T)
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n.1282C>T
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c.676+117C>T (n.676+117C>T)
c.628+117C>T (n.628+117C>T)
n.204-46G>A
gnomAD v4
7g.44149643G>TCA2682573397GCKc.*677+117C>A (n.*677+117C>A)
c.679+117C>A (n.679+117C>A)
n.1282C>A
c.682+117C>A (n.682+117C>A)
c.676+117C>A (n.676+117C>A)
c.628+117C>A (n.628+117C>A)
n.204-46G>T
gnomAD v4
7g.44149644C>ACA2682573399GCKc.*677+116G>T (n.*677+116G>T)
c.679+116G>T (n.679+116G>T)
n.1281G>T
c.682+116G>T (n.682+116G>T)
c.676+116G>T (n.676+116G>T)
c.628+116G>T (n.628+116G>T)
n.204-45C>A
gnomAD v4
7g.44149644C>TCA2682573400GCKc.*677+116G>A (n.*677+116G>A)
c.679+116G>A (n.679+116G>A)
n.1281G>A
c.682+116G>A (n.682+116G>A)
c.676+116G>A (n.676+116G>A)
c.628+116G>A (n.628+116G>A)
n.204-45C>T
gnomAD v4
7g.44149645T>GCA2682573401GCKc.*677+115A>C (n.*677+115A>C)
c.679+115A>C (n.679+115A>C)
n.1280A>C
c.682+115A>C (n.682+115A>C)
c.676+115A>C (n.676+115A>C)
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n.204-44T>G
gnomAD v4
7g.44149646C>ACA2682573402GCKc.*677+114G>T (n.*677+114G>T)
c.679+114G>T (n.679+114G>T)
n.1279G>T
c.682+114G>T (n.682+114G>T)
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n.204-43C>A
gnomAD v4
7g.44149646C>GCA2682573403GCKc.*677+114G>C (n.*677+114G>C)
c.679+114G>C (n.679+114G>C)
n.1279G>C
c.682+114G>C (n.682+114G>C)
c.676+114G>C (n.676+114G>C)
c.628+114G>C (n.628+114G>C)
n.204-43C>G
gnomAD v4
7g.44149648G>CCA2682573404GCKc.*677+112C>G (n.*677+112C>G)
c.679+112C>G (n.679+112C>G)
n.1277C>G
c.682+112C>G (n.682+112C>G)
c.676+112C>G (n.676+112C>G)
c.628+112C>G (n.628+112C>G)
n.204-41G>C
gnomAD v4
7g.44149648G>TCA2682573405GCKc.*677+112C>A (n.*677+112C>A)
c.679+112C>A (n.679+112C>A)
n.1277C>A
c.682+112C>A (n.682+112C>A)
c.676+112C>A (n.676+112C>A)
c.628+112C>A (n.628+112C>A)
n.204-41G>T
gnomAD v4
7g.44149649A=CA1703635788GCKc.*677+111T= (n.*677+111T=)
c.679+111T= (n.679+111T=)
n.1276T=
c.682+111T= (n.682+111T=)
c.676+111T= (n.676+111T=)
c.628+111T= (n.628+111T=)
n.204-40A=
7g.44149649A>TCA157917137GCKc.*677+111T>A (n.*677+111T>A)
c.679+111T>A (n.679+111T>A)
n.1276T>A
c.682+111T>A (n.682+111T>A)
c.676+111T>A (n.676+111T>A)
c.628+111T>A (n.628+111T>A)
n.204-40A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149650C>ACA2682573408GCKc.*677+110G>T (n.*677+110G>T)
c.679+110G>T (n.679+110G>T)
n.1275G>T
c.682+110G>T (n.682+110G>T)
c.676+110G>T (n.676+110G>T)
c.628+110G>T (n.628+110G>T)
n.204-39C>A
gnomAD v4
7g.44149650C=CA1703635789GCKc.*677+110G= (n.*677+110G=)
c.679+110G= (n.679+110G=)
n.1275G=
c.682+110G= (n.682+110G=)
c.676+110G= (n.676+110G=)
c.628+110G= (n.628+110G=)
n.204-39C=
7g.44149650C>TCA157917139GCKc.*677+110G>A (n.*677+110G>A)
c.679+110G>A (n.679+110G>A)
n.1275G>A
c.682+110G>A (n.682+110G>A)
c.676+110G>A (n.676+110G>A)
c.628+110G>A (n.628+110G>A)
n.204-39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149651A=CA1703635790GCKc.*677+109T= (n.*677+109T=)
c.679+109T= (n.679+109T=)
n.1274T=
c.682+109T= (n.682+109T=)
c.676+109T= (n.676+109T=)
c.628+109T= (n.628+109T=)
n.204-38A=
7g.44149651A>CCA2682573410GCKc.*677+109T>G (n.*677+109T>G)
c.679+109T>G (n.679+109T>G)
n.1274T>G
c.682+109T>G (n.682+109T>G)
c.676+109T>G (n.676+109T>G)
c.628+109T>G (n.628+109T>G)
n.204-38A>C
gnomAD v4
7g.44149651A>GCA838780390GCKc.*677+109T>C (n.*677+109T>C)
c.679+109T>C (n.679+109T>C)
n.1274T>C
c.682+109T>C (n.682+109T>C)
c.676+109T>C (n.676+109T>C)
c.628+109T>C (n.628+109T>C)
n.204-38A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149652T>CCA2682573412GCKc.*677+108A>G (n.*677+108A>G)
c.679+108A>G (n.679+108A>G)
n.1273A>G
c.682+108A>G (n.682+108A>G)
c.676+108A>G (n.676+108A>G)
c.628+108A>G (n.628+108A>G)
n.204-37T>C
gnomAD v4
7g.44149653delCA2682573416GCKc.*677+107del (n.*677+107del)
c.679+107del (n.679+107del)
n.1272del
c.682+107del (n.682+107del)
c.676+107del (n.676+107del)
c.628+107del (n.628+107del)
n.204-36del
gnomAD v4
7g.44149653C>TCA2682573415GCKc.*677+107G>A (n.*677+107G>A)
c.679+107G>A (n.679+107G>A)
n.1272G>A
c.682+107G>A (n.682+107G>A)
c.676+107G>A (n.676+107G>A)
c.628+107G>A (n.628+107G>A)
n.204-36C>T
gnomAD v4
7g.44149654A=CA1703635791GCKc.*677+106T= (n.*677+106T=)
c.679+106T= (n.679+106T=)
n.1271T=
c.682+106T= (n.682+106T=)
c.676+106T= (n.676+106T=)
c.628+106T= (n.628+106T=)
n.204-35A=
7g.44149654A>CCA2682573418GCKc.*677+106T>G (n.*677+106T>G)
c.679+106T>G (n.679+106T>G)
n.1271T>G
c.682+106T>G (n.682+106T>G)
c.676+106T>G (n.676+106T>G)
c.628+106T>G (n.628+106T>G)
n.204-35A>C
gnomAD v4
7g.44149654A>GCA157917140GCKc.*677+106T>C (n.*677+106T>C)
c.679+106T>C (n.679+106T>C)
n.1271T>C
c.682+106T>C (n.682+106T>C)
c.676+106T>C (n.676+106T>C)
c.628+106T>C (n.628+106T>C)
n.204-35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149654A>TCA2682573419GCKc.*677+106T>A (n.*677+106T>A)
c.679+106T>A (n.679+106T>A)
n.1271T>A
c.682+106T>A (n.682+106T>A)
c.676+106T>A (n.676+106T>A)
c.628+106T>A (n.628+106T>A)
n.204-35A>T
gnomAD v4
7g.44149655C>ACA2682573420GCKc.*677+105G>T (n.*677+105G>T)
c.679+105G>T (n.679+105G>T)
n.1270G>T
c.682+105G>T (n.682+105G>T)
c.676+105G>T (n.676+105G>T)
c.628+105G>T (n.628+105G>T)
n.204-34C>A
gnomAD v4
7g.44149655C>TCA2682573421GCKc.*677+105G>A (n.*677+105G>A)
c.679+105G>A (n.679+105G>A)
n.1270G>A
c.682+105G>A (n.682+105G>A)
c.676+105G>A (n.676+105G>A)
c.628+105G>A (n.628+105G>A)
n.204-34C>T
gnomAD v4
7g.44149656C>ACA2682573424GCKc.*677+104G>T (n.*677+104G>T)
c.679+104G>T (n.679+104G>T)
n.1269G>T
c.682+104G>T (n.682+104G>T)
c.676+104G>T (n.676+104G>T)
c.628+104G>T (n.628+104G>T)
n.204-33C>A
gnomAD v4
7g.44149656C=CA1703635792GCKc.*677+104G= (n.*677+104G=)
c.679+104G= (n.679+104G=)
n.1269G=
c.682+104G= (n.682+104G=)
c.676+104G= (n.676+104G=)
c.628+104G= (n.628+104G=)
n.204-33C=
7g.44149656C>TCA838780391GCKc.*677+104G>A (n.*677+104G>A)
c.679+104G>A (n.679+104G>A)
n.1269G>A
c.682+104G>A (n.682+104G>A)
c.676+104G>A (n.676+104G>A)
c.628+104G>A (n.628+104G>A)
n.204-33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149657G>ACA157917141GCKc.*677+103C>T (n.*677+103C>T)
c.679+103C>T (n.679+103C>T)
n.1268C>T
c.682+103C>T (n.682+103C>T)
c.676+103C>T (n.676+103C>T)
c.628+103C>T (n.628+103C>T)
n.204-32G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149657G>CCA2682573433GCKc.*677+103C>G (n.*677+103C>G)
c.679+103C>G (n.679+103C>G)
n.1268C>G
c.682+103C>G (n.682+103C>G)
c.676+103C>G (n.676+103C>G)
c.628+103C>G (n.628+103C>G)
n.204-32G>C
gnomAD v4
7g.44149657G=CA1703635793GCKc.*677+103C= (n.*677+103C=)
c.679+103C= (n.679+103C=)
n.1268C=
c.682+103C= (n.682+103C=)
c.676+103C= (n.676+103C=)
c.628+103C= (n.628+103C=)
n.204-32G=
7g.44149657G>TCA1703635794GCKc.*677+103C>A (n.*677+103C>A)
c.679+103C>A (n.679+103C>A)
n.1268C>A
c.682+103C>A (n.682+103C>A)
c.676+103C>A (n.676+103C>A)
c.628+103C>A (n.628+103C>A)
n.204-32G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149658G>ACA2682573439GCKc.*677+102C>T (n.*677+102C>T)
c.679+102C>T (n.679+102C>T)
n.1267C>T
c.682+102C>T (n.682+102C>T)
c.676+102C>T (n.676+102C>T)
c.628+102C>T (n.628+102C>T)
n.204-31G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched