Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42148117_42148130del | CA2682513073 | GLI3 | c.367+96_367+109del (n.367+96_367+109del) c.190+96_190+109del (n.190+96_190+109del) n.344+96_344+109del c.364+96_364+109del (n.364+96_364+109del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148130A>C | CA2578874270 | GLI3 | c.367+96T>G (n.367+96T>G) c.190+96T>G (n.190+96T>G) n.344+96T>G c.364+96T>G (n.364+96T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148130_42148134delinsAGCGC | CA1702731558 | GLI3 | c.367+92_367+96delinsGCGCT (n.367+92_367+96delinsGCGCT) c.190+92_190+96delinsGCGCT (n.190+92_190+96delinsGCGCT) n.344+92_344+96delinsGCGCT c.364+92_364+96delinsGCGCT (n.364+92_364+96delinsGCGCT) | |
7 | g.42148131G>A | CA2682513090 | GLI3 | c.367+95C>T (n.367+95C>T) c.190+95C>T (n.190+95C>T) n.344+95C>T c.364+95C>T (n.364+95C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148131G>C | CA2682513088 | GLI3 | c.367+95C>G (n.367+95C>G) c.190+95C>G (n.190+95C>G) n.344+95C>G c.364+95C>G (n.364+95C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42148131G= | CA1702731564 | GLI3 | c.367+95C= (n.367+95C=) c.190+95C= (n.190+95C=) n.344+95C= c.364+95C= (n.364+95C=) | |
7 | g.42148131G>T | CA2682513089 | GLI3 | c.367+95C>A (n.367+95C>A) c.190+95C>A (n.190+95C>A) n.344+95C>A c.364+95C>A (n.364+95C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148131_42148132insTG | CA2682513091 | GLI3 | c.367+95_367+96insAC (n.367+95_367+96insAC) c.190+95_190+96insAC (n.190+95_190+96insAC) n.344+95_344+96insAC c.364+95_364+96insAC (n.364+95_364+96insAC) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148136dup | CA157278021 | GLI3 | c.367+94_367+95dup (n.367+94_367+95dup) c.190+94_190+95dup (n.190+94_190+95dup) n.344+94_344+95dup c.364+94_364+95dup (n.364+94_364+95dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148136dup | CA2682513092 | GLI3 | c.367+92_367+95dup (n.367+92_367+95dup) c.190+92_190+95dup (n.190+92_190+95dup) n.344+92_344+95dup c.364+92_364+95dup (n.364+92_364+95dup) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148136del | CA574228266 | GLI3 | c.367+94_367+95del (n.367+94_367+95del) c.190+94_190+95del (n.190+94_190+95del) n.344+94_344+95del c.364+94_364+95del (n.364+94_364+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148136del | CA574228265 | GLI3 | c.367+92_367+95del (n.367+92_367+95del) c.190+92_190+95del (n.190+92_190+95del) n.344+92_344+95del c.364+92_364+95del (n.364+92_364+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148131_42148137delinsGCGCGCA | CA1702731562 | GLI3 | c.367+89_367+95delinsTGCGCGC (n.367+89_367+95delinsTGCGCGC) c.190+89_190+95delinsTGCGCGC (n.190+89_190+95delinsTGCGCGC) n.344+89_344+95delinsTGCGCGC c.364+89_364+95delinsTGCGCGC (n.364+89_364+95delinsTGCGCGC) | |
7 | g.42148132C>A | CA2682513093 | GLI3 | c.367+94G>T (n.367+94G>T) c.190+94G>T (n.190+94G>T) n.344+94G>T c.364+94G>T (n.364+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42148132C= | CA1702731568 | GLI3 | c.367+94G= (n.367+94G=) c.190+94G= (n.190+94G=) n.344+94G= c.364+94G= (n.364+94G=) | |
7 | g.42148132C>T | CA157278035 | GLI3 | c.367+94G>A (n.367+94G>A) c.190+94G>A (n.190+94G>A) n.344+94G>A c.364+94G>A (n.364+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148132_42148133insAC | CA574228267 | GLI3 | c.367+94_367+95insTG (n.367+94_367+95insTG) c.190+94_190+95insTG (n.190+94_190+95insTG) n.344+94_344+95insTG c.364+94_364+95insTG (n.364+94_364+95insTG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insACGC | CA1702731569 | GLI3 | c.367+94_367+95insTGCG (n.367+94_367+95insTGCG) c.190+94_190+95insTGCG (n.190+94_190+95insTGCG) n.344+94_344+95insTGCG c.364+94_364+95insTGCG (n.364+94_364+95insTGCG) | dbSNP |
7 | g.42148133_42148138del | CA838609472 | GLI3 | c.367+89_367+94del (n.367+89_367+94del) c.190+89_190+94del (n.190+89_190+94del) n.344+89_344+94del c.364+89_364+94del (n.364+89_364+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148140del | CA1100629137 | GLI3 | c.367+87_367+94del (n.367+87_367+94del) c.190+87_190+94del (n.190+87_190+94del) n.344+87_344+94del c.364+87_364+94del (n.364+87_364+94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133G>A | CA157278040 | GLI3 | c.367+93C>T (n.367+93C>T) c.190+93C>T (n.190+93C>T) n.344+93C>T c.364+93C>T (n.364+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133G= | CA1702731579 | GLI3 | c.367+93C= (n.367+93C=) c.190+93C= (n.190+93C=) n.344+93C= c.364+93C= (n.364+93C=) | |
7 | g.42148133G>T | CA2682513094 | GLI3 | c.367+93C>A (n.367+93C>A) c.190+93C>A (n.190+93C>A) n.344+93C>A c.364+93C>A (n.364+93C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148134insTG | CA574228268 | GLI3 | c.367+93_367+94insAC (n.367+93_367+94insAC) c.190+93_190+94insAC (n.190+93_190+94insAC) n.344+93_344+94insAC c.364+93_364+94insAC (n.364+93_364+94insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148137delinsGCGCA | CA1702731586 | GLI3 | c.367+89_367+93delinsTGCGC (n.367+89_367+93delinsTGCGC) c.190+89_190+93delinsTGCGC (n.190+89_190+93delinsTGCGC) n.344+89_344+93delinsTGCGC c.364+89_364+93delinsTGCGC (n.364+89_364+93delinsTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148139delinsGCGCACA | CA1702731584 | GLI3 | c.367+87_367+93delinsTGTGCGC (n.367+87_367+93delinsTGTGCGC) c.190+87_190+93delinsTGTGCGC (n.190+87_190+93delinsTGTGCGC) n.344+87_344+93delinsTGTGCGC c.364+87_364+93delinsTGTGCGC (n.364+87_364+93delinsTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148141delinsGCGCACACA | CA1702731588 | GLI3 | c.367+85_367+93delinsTGTGTGCGC (n.367+85_367+93delinsTGTGTGCGC) c.190+85_190+93delinsTGTGTGCGC (n.190+85_190+93delinsTGTGTGCGC) n.344+85_344+93delinsTGTGTGCGC c.364+85_364+93delinsTGTGTGCGC (n.364+85_364+93delinsTGTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148143delinsGCGCACACACA | CA1702731587 | GLI3 | c.367+83_367+93delinsTGTGTGTGCGC (n.367+83_367+93delinsTGTGTGTGCGC) c.190+83_190+93delinsTGTGTGTGCGC (n.190+83_190+93delinsTGTGTGTGCGC) n.344+83_344+93delinsTGTGTGTGCGC c.364+83_364+93delinsTGTGTGTGCGC (n.364+83_364+93delinsTGTGTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148151delinsGCGCACACACACACACACA | CA1702731589 | GLI3 | c.367+75_367+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC (n.367+75_367+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC) c.190+75_190+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC (n.190+75_190+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC) n.344+75_344+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC c.364+75_364+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC (n.364+75_364+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148134insTGCA | CA2682513097 | GLI3 | c.367+92_367+93insTGCA (n.367+92_367+93insTGCA) c.190+92_190+93insTGCA (n.190+92_190+93insTGCA) n.344+92_344+93insTGCA c.364+92_364+93insTGCA (n.364+92_364+93insTGCA) | gnomAD v4 |
7 | g.42148134C= | CA1702731601 | GLI3 | c.367+92G= (n.367+92G=) c.190+92G= (n.190+92G=) n.344+92G= c.364+92G= (n.364+92G=) | |
7 | g.42148134C>G | CA2682513095 | GLI3 | c.367+92G>C (n.367+92G>C) c.190+92G>C (n.190+92G>C) n.344+92G>C c.364+92G>C (n.364+92G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148134C>T | CA157278042 | GLI3 | c.367+92G>A (n.367+92G>A) c.190+92G>A (n.190+92G>A) n.344+92G>A c.364+92G>A (n.364+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insAC | CA838609487 | GLI3 | c.367+92_367+93insTG (n.367+92_367+93insTG) c.190+92_190+93insTG (n.190+92_190+93insTG) n.344+92_344+93insTG c.364+92_364+93insTG (n.364+92_364+93insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insACAC | CA1100629150 | GLI3 | c.367+92_367+93insTGTG (n.367+92_367+93insTGTG) c.190+92_190+93insTGTG (n.190+92_190+93insTGTG) n.344+92_344+93insTGTG c.364+92_364+93insTGTG (n.364+92_364+93insTGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insACACACAC | CA2682513098 | GLI3 | c.367+92_367+93insTGTGTGTG (n.367+92_367+93insTGTGTGTG) c.190+92_190+93insTGTGTGTG (n.190+92_190+93insTGTGTGTG) n.344+92_344+93insTGTGTGTG c.364+92_364+93insTGTGTGTG (n.364+92_364+93insTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148138del | CA574228272 | GLI3 | c.367+89_367+92del (n.367+89_367+92del) c.190+89_190+92del (n.190+89_190+92del) n.344+89_344+92del c.364+89_364+92del (n.364+89_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148140del | CA574228271 | GLI3 | c.367+87_367+92del (n.367+87_367+92del) c.190+87_190+92del (n.190+87_190+92del) n.344+87_344+92del c.364+87_364+92del (n.364+87_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148142del | CA574228270 | GLI3 | c.367+85_367+92del (n.367+85_367+92del) c.190+85_190+92del (n.190+85_190+92del) n.344+85_344+92del c.364+85_364+92del (n.364+85_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148144del | CA838609494 | GLI3 | c.367+83_367+92del (n.367+83_367+92del) c.190+83_190+92del (n.190+83_190+92del) n.344+83_344+92del c.364+83_364+92del (n.364+83_364+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148146del | CA2682513096 | GLI3 | c.367+81_367+92del (n.367+81_367+92del) c.190+81_190+92del (n.190+81_190+92del) n.344+81_344+92del c.364+81_364+92del (n.364+81_364+92del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148152del | CA574228269 | GLI3 | c.367+75_367+92del (n.367+75_367+92del) c.190+75_190+92del (n.190+75_190+92del) n.344+75_344+92del c.364+75_364+92del (n.364+75_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148156del | CA2562139029 | GLI3 | c.367+71_367+92del (n.367+71_367+92del) c.190+71_190+92del (n.190+71_190+92del) n.344+71_344+92del c.364+71_364+92del (n.364+71_364+92del) | |
7 | g.42148135G>A | CA157278062 | GLI3 | c.367+91C>T (n.367+91C>T) c.190+91C>T (n.190+91C>T) n.344+91C>T c.364+91C>T (n.364+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135G= | CA1702731615 | GLI3 | c.367+91C= (n.367+91C=) c.190+91C= (n.190+91C=) n.344+91C= c.364+91C= (n.364+91C=) | |
7 | g.42148135G>T | CA1702731616 | GLI3 | c.367+91C>A (n.367+91C>A) c.190+91C>A (n.190+91C>A) n.344+91C>A c.364+91C>A (n.364+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148136insTG | CA838609502 | GLI3 | c.367+91_367+92insAC (n.367+91_367+92insAC) c.190+91_190+92insAC (n.190+91_190+92insAC) n.344+91_344+92insAC c.364+91_364+92insAC (n.364+91_364+92insAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148137delinsGCA | CA2497029707 | GLI3 | c.367+89_367+91delinsTGC (n.367+89_367+91delinsTGC) c.190+89_190+91delinsTGC (n.190+89_190+91delinsTGC) n.344+89_344+91delinsTGC c.364+89_364+91delinsTGC (n.364+89_364+91delinsTGC) | |
7 | g.42148135_42148139delinsGCACA | CA2497029464 | GLI3 | c.367+87_367+91delinsTGTGC (n.367+87_367+91delinsTGTGC) c.190+87_190+91delinsTGTGC (n.190+87_190+91delinsTGTGC) n.344+87_344+91delinsTGTGC c.364+87_364+91delinsTGTGC (n.364+87_364+91delinsTGTGC) | |
7 | g.42148135_42148141delinsGCACACA | CA2497029708 | GLI3 | c.367+85_367+91delinsTGTGTGC (n.367+85_367+91delinsTGTGTGC) c.190+85_190+91delinsTGTGTGC (n.190+85_190+91delinsTGTGTGC) n.344+85_344+91delinsTGTGTGC c.364+85_364+91delinsTGTGTGC (n.364+85_364+91delinsTGTGTGC) |