| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30609496C>A | CA2578858546 | GARS1 | c.736-89C>A (n.736-89C>A) n.826-89C>A n.799-89C>A n.815-89C>A c.*450-89C>A (n.*450-89C>A) n.1232-89C>A c.*74-89C>A (n.*74-89C>A) c.367-89C>A (n.367-89C>A) n.2609-89C>A c.535-89C>A (n.535-89C>A) c.*606-89C>A (n.*606-89C>A) n.752-89C>A c.568-89C>A (n.568-89C>A) c.634-89C>A (n.634-89C>A) n.744-89C>A n.6687C>A c.*678-89C>A (n.*678-89C>A) c.*187-89C>A (n.*187-89C>A) c.*25-89C>A (n.*25-89C>A) c.*168-89C>A (n.*168-89C>A) n.774-89C>A c.574-89C>A (n.574-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609496C= | CA1697807274 | GARS1 | c.736-89C= (n.736-89C=) n.826-89C= n.799-89C= n.815-89C= c.*450-89C= (n.*450-89C=) n.1232-89C= c.*74-89C= (n.*74-89C=) c.367-89C= (n.367-89C=) n.2609-89C= c.535-89C= (n.535-89C=) c.*606-89C= (n.*606-89C=) n.752-89C= c.568-89C= (n.568-89C=) c.634-89C= (n.634-89C=) n.744-89C= n.6687C= c.*678-89C= (n.*678-89C=) c.*187-89C= (n.*187-89C=) c.*25-89C= (n.*25-89C=) c.*168-89C= (n.*168-89C=) n.774-89C= c.574-89C= (n.574-89C=) | |
| 7 | g.30609496C>T | CA1697807275 | GARS1 | c.736-89C>T (n.736-89C>T) n.826-89C>T n.799-89C>T n.815-89C>T c.*450-89C>T (n.*450-89C>T) n.1232-89C>T c.*74-89C>T (n.*74-89C>T) c.367-89C>T (n.367-89C>T) n.2609-89C>T c.535-89C>T (n.535-89C>T) c.*606-89C>T (n.*606-89C>T) n.752-89C>T c.568-89C>T (n.568-89C>T) c.634-89C>T (n.634-89C>T) n.744-89C>T n.6687C>T c.*678-89C>T (n.*678-89C>T) c.*187-89C>T (n.*187-89C>T) c.*25-89C>T (n.*25-89C>T) c.*168-89C>T (n.*168-89C>T) n.774-89C>T c.574-89C>T (n.574-89C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30609497A= | CA1697807280 | GARS1 | c.736-88A= (n.736-88A=) n.826-88A= n.799-88A= n.815-88A= c.*450-88A= (n.*450-88A=) n.1232-88A= c.*74-88A= (n.*74-88A=) c.367-88A= (n.367-88A=) n.2609-88A= c.535-88A= (n.535-88A=) c.*606-88A= (n.*606-88A=) n.752-88A= c.568-88A= (n.568-88A=) c.634-88A= (n.634-88A=) n.744-88A= n.6688A= c.*678-88A= (n.*678-88A=) c.*187-88A= (n.*187-88A=) c.*25-88A= (n.*25-88A=) c.*168-88A= (n.*168-88A=) n.774-88A= c.574-88A= (n.574-88A=) | |
| 7 | g.30609497A>C | CA1697807282 | GARS1 | c.736-88A>C (n.736-88A>C) n.826-88A>C n.799-88A>C n.815-88A>C c.*450-88A>C (n.*450-88A>C) n.1232-88A>C c.*74-88A>C (n.*74-88A>C) c.367-88A>C (n.367-88A>C) n.2609-88A>C c.535-88A>C (n.535-88A>C) c.*606-88A>C (n.*606-88A>C) n.752-88A>C c.568-88A>C (n.568-88A>C) c.634-88A>C (n.634-88A>C) n.744-88A>C n.6688A>C c.*678-88A>C (n.*678-88A>C) c.*187-88A>C (n.*187-88A>C) c.*25-88A>C (n.*25-88A>C) c.*168-88A>C (n.*168-88A>C) n.774-88A>C c.574-88A>C (n.574-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609497A>G | CA156048912 | GARS1 | c.736-88A>G (n.736-88A>G) n.826-88A>G n.799-88A>G n.815-88A>G c.*450-88A>G (n.*450-88A>G) n.1232-88A>G c.*74-88A>G (n.*74-88A>G) c.367-88A>G (n.367-88A>G) n.2609-88A>G c.535-88A>G (n.535-88A>G) c.*606-88A>G (n.*606-88A>G) n.752-88A>G c.568-88A>G (n.568-88A>G) c.634-88A>G (n.634-88A>G) n.744-88A>G n.6688A>G c.*678-88A>G (n.*678-88A>G) c.*187-88A>G (n.*187-88A>G) c.*25-88A>G (n.*25-88A>G) c.*168-88A>G (n.*168-88A>G) n.774-88A>G c.574-88A>G (n.574-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609497A>T | CA837504255 | GARS1 | c.736-88A>T (n.736-88A>T) n.826-88A>T n.799-88A>T n.815-88A>T c.*450-88A>T (n.*450-88A>T) n.1232-88A>T c.*74-88A>T (n.*74-88A>T) c.367-88A>T (n.367-88A>T) n.2609-88A>T c.535-88A>T (n.535-88A>T) c.*606-88A>T (n.*606-88A>T) n.752-88A>T c.568-88A>T (n.568-88A>T) c.634-88A>T (n.634-88A>T) n.744-88A>T n.6688A>T c.*678-88A>T (n.*678-88A>T) c.*187-88A>T (n.*187-88A>T) c.*25-88A>T (n.*25-88A>T) c.*168-88A>T (n.*168-88A>T) n.774-88A>T c.574-88A>T (n.574-88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609499T>A | CA2682249194 | GARS1 | c.736-86T>A (n.736-86T>A) n.826-86T>A n.799-86T>A n.815-86T>A c.*450-86T>A (n.*450-86T>A) n.1232-86T>A c.*74-86T>A (n.*74-86T>A) c.367-86T>A (n.367-86T>A) n.2609-86T>A c.535-86T>A (n.535-86T>A) c.*606-86T>A (n.*606-86T>A) n.752-86T>A c.568-86T>A (n.568-86T>A) c.634-86T>A (n.634-86T>A) n.744-86T>A n.6690T>A c.*678-86T>A (n.*678-86T>A) c.*187-86T>A (n.*187-86T>A) c.*25-86T>A (n.*25-86T>A) c.*168-86T>A (n.*168-86T>A) n.774-86T>A c.574-86T>A (n.574-86T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609499T>C | CA2682249195 | GARS1 | c.736-86T>C (n.736-86T>C) n.826-86T>C n.799-86T>C n.815-86T>C c.*450-86T>C (n.*450-86T>C) n.1232-86T>C c.*74-86T>C (n.*74-86T>C) c.367-86T>C (n.367-86T>C) n.2609-86T>C c.535-86T>C (n.535-86T>C) c.*606-86T>C (n.*606-86T>C) n.752-86T>C c.568-86T>C (n.568-86T>C) c.634-86T>C (n.634-86T>C) n.744-86T>C n.6690T>C c.*678-86T>C (n.*678-86T>C) c.*187-86T>C (n.*187-86T>C) c.*25-86T>C (n.*25-86T>C) c.*168-86T>C (n.*168-86T>C) n.774-86T>C c.574-86T>C (n.574-86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609500G>A | CA2682249196 | GARS1 | c.736-85G>A (n.736-85G>A) n.826-85G>A n.799-85G>A n.815-85G>A c.*450-85G>A (n.*450-85G>A) n.1232-85G>A c.*74-85G>A (n.*74-85G>A) c.367-85G>A (n.367-85G>A) n.2609-85G>A c.535-85G>A (n.535-85G>A) c.*606-85G>A (n.*606-85G>A) n.752-85G>A c.568-85G>A (n.568-85G>A) c.634-85G>A (n.634-85G>A) n.744-85G>A n.6691G>A c.*678-85G>A (n.*678-85G>A) c.*187-85G>A (n.*187-85G>A) c.*25-85G>A (n.*25-85G>A) c.*168-85G>A (n.*168-85G>A) n.774-85G>A c.574-85G>A (n.574-85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609500G>T | CA2578858547 | GARS1 | c.736-85G>T (n.736-85G>T) n.826-85G>T n.799-85G>T n.815-85G>T c.*450-85G>T (n.*450-85G>T) n.1232-85G>T c.*74-85G>T (n.*74-85G>T) c.367-85G>T (n.367-85G>T) n.2609-85G>T c.535-85G>T (n.535-85G>T) c.*606-85G>T (n.*606-85G>T) n.752-85G>T c.568-85G>T (n.568-85G>T) c.634-85G>T (n.634-85G>T) n.744-85G>T n.6691G>T c.*678-85G>T (n.*678-85G>T) c.*187-85G>T (n.*187-85G>T) c.*25-85G>T (n.*25-85G>T) c.*168-85G>T (n.*168-85G>T) n.774-85G>T c.574-85G>T (n.574-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609502A>G | CA2714339931 | GARS1 | c.736-83A>G (n.736-83A>G) n.826-83A>G n.799-83A>G n.815-83A>G c.*450-83A>G (n.*450-83A>G) n.1232-83A>G c.*74-83A>G (n.*74-83A>G) c.367-83A>G (n.367-83A>G) n.2609-83A>G c.535-83A>G (n.535-83A>G) c.*606-83A>G (n.*606-83A>G) n.752-83A>G c.568-83A>G (n.568-83A>G) c.634-83A>G (n.634-83A>G) n.744-83A>G n.6693A>G c.*678-83A>G (n.*678-83A>G) c.*187-83A>G (n.*187-83A>G) c.*25-83A>G (n.*25-83A>G) c.*168-83A>G (n.*168-83A>G) n.774-83A>G c.574-83A>G (n.574-83A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30609504G>A | CA2682249198 | GARS1 | c.736-81G>A (n.736-81G>A) n.826-81G>A n.799-81G>A n.815-81G>A c.*450-81G>A (n.*450-81G>A) n.1232-81G>A c.*74-81G>A (n.*74-81G>A) c.367-81G>A (n.367-81G>A) n.2609-81G>A c.535-81G>A (n.535-81G>A) c.*606-81G>A (n.*606-81G>A) n.752-81G>A c.568-81G>A (n.568-81G>A) c.634-81G>A (n.634-81G>A) n.744-81G>A n.6695G>A c.*678-81G>A (n.*678-81G>A) c.*187-81G>A (n.*187-81G>A) c.*25-81G>A (n.*25-81G>A) c.*168-81G>A (n.*168-81G>A) n.774-81G>A c.574-81G>A (n.574-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609504G= | CA1697807286 | GARS1 | c.736-81G= (n.736-81G=) n.826-81G= n.799-81G= n.815-81G= c.*450-81G= (n.*450-81G=) n.1232-81G= c.*74-81G= (n.*74-81G=) c.367-81G= (n.367-81G=) n.2609-81G= c.535-81G= (n.535-81G=) c.*606-81G= (n.*606-81G=) n.752-81G= c.568-81G= (n.568-81G=) c.634-81G= (n.634-81G=) n.744-81G= n.6695G= c.*678-81G= (n.*678-81G=) c.*187-81G= (n.*187-81G=) c.*25-81G= (n.*25-81G=) c.*168-81G= (n.*168-81G=) n.774-81G= c.574-81G= (n.574-81G=) | |
| 7 | g.30609504G>T | CA837504257 | GARS1 | c.736-81G>T (n.736-81G>T) n.826-81G>T n.799-81G>T n.815-81G>T c.*450-81G>T (n.*450-81G>T) n.1232-81G>T c.*74-81G>T (n.*74-81G>T) c.367-81G>T (n.367-81G>T) n.2609-81G>T c.535-81G>T (n.535-81G>T) c.*606-81G>T (n.*606-81G>T) n.752-81G>T c.568-81G>T (n.568-81G>T) c.634-81G>T (n.634-81G>T) n.744-81G>T n.6695G>T c.*678-81G>T (n.*678-81G>T) c.*187-81G>T (n.*187-81G>T) c.*25-81G>T (n.*25-81G>T) c.*168-81G>T (n.*168-81G>T) n.774-81G>T c.574-81G>T (n.574-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609505G>A | CA2578858548 | GARS1 | c.736-80G>A (n.736-80G>A) n.826-80G>A n.799-80G>A n.815-80G>A c.*450-80G>A (n.*450-80G>A) n.1232-80G>A c.*74-80G>A (n.*74-80G>A) c.367-80G>A (n.367-80G>A) n.2609-80G>A c.535-80G>A (n.535-80G>A) c.*606-80G>A (n.*606-80G>A) n.752-80G>A c.568-80G>A (n.568-80G>A) c.634-80G>A (n.634-80G>A) n.744-80G>A n.6696G>A c.*678-80G>A (n.*678-80G>A) c.*187-80G>A (n.*187-80G>A) c.*25-80G>A (n.*25-80G>A) c.*168-80G>A (n.*168-80G>A) n.774-80G>A c.574-80G>A (n.574-80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609506C>A | CA2682249201 | GARS1 | c.736-79C>A (n.736-79C>A) n.826-79C>A n.799-79C>A n.815-79C>A c.*450-79C>A (n.*450-79C>A) n.1232-79C>A c.*74-79C>A (n.*74-79C>A) c.367-79C>A (n.367-79C>A) n.2609-79C>A c.535-79C>A (n.535-79C>A) c.*606-79C>A (n.*606-79C>A) n.752-79C>A c.568-79C>A (n.568-79C>A) c.634-79C>A (n.634-79C>A) n.744-79C>A n.6697C>A c.*678-79C>A (n.*678-79C>A) c.*187-79C>A (n.*187-79C>A) c.*25-79C>A (n.*25-79C>A) c.*168-79C>A (n.*168-79C>A) n.774-79C>A c.574-79C>A (n.574-79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609506C>G | CA2682249202 | GARS1 | c.736-79C>G (n.736-79C>G) n.826-79C>G n.799-79C>G n.815-79C>G c.*450-79C>G (n.*450-79C>G) n.1232-79C>G c.*74-79C>G (n.*74-79C>G) c.367-79C>G (n.367-79C>G) n.2609-79C>G c.535-79C>G (n.535-79C>G) c.*606-79C>G (n.*606-79C>G) n.752-79C>G c.568-79C>G (n.568-79C>G) c.634-79C>G (n.634-79C>G) n.744-79C>G n.6697C>G c.*678-79C>G (n.*678-79C>G) c.*187-79C>G (n.*187-79C>G) c.*25-79C>G (n.*25-79C>G) c.*168-79C>G (n.*168-79C>G) n.774-79C>G c.574-79C>G (n.574-79C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609506C>T | CA2578858549 | GARS1 | c.736-79C>T (n.736-79C>T) n.826-79C>T n.799-79C>T n.815-79C>T c.*450-79C>T (n.*450-79C>T) n.1232-79C>T c.*74-79C>T (n.*74-79C>T) c.367-79C>T (n.367-79C>T) n.2609-79C>T c.535-79C>T (n.535-79C>T) c.*606-79C>T (n.*606-79C>T) n.752-79C>T c.568-79C>T (n.568-79C>T) c.634-79C>T (n.634-79C>T) n.744-79C>T n.6697C>T c.*678-79C>T (n.*678-79C>T) c.*187-79C>T (n.*187-79C>T) c.*25-79C>T (n.*25-79C>T) c.*168-79C>T (n.*168-79C>T) n.774-79C>T c.574-79C>T (n.574-79C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609508A>G | CA2682249204 | GARS1 | c.736-77A>G (n.736-77A>G) n.826-77A>G n.799-77A>G n.815-77A>G c.*450-77A>G (n.*450-77A>G) n.1232-77A>G c.*74-77A>G (n.*74-77A>G) c.367-77A>G (n.367-77A>G) n.2609-77A>G c.535-77A>G (n.535-77A>G) c.*606-77A>G (n.*606-77A>G) n.752-77A>G c.568-77A>G (n.568-77A>G) c.634-77A>G (n.634-77A>G) n.744-77A>G n.6699A>G c.*678-77A>G (n.*678-77A>G) c.*187-77A>G (n.*187-77A>G) c.*25-77A>G (n.*25-77A>G) c.*168-77A>G (n.*168-77A>G) n.774-77A>G c.574-77A>G (n.574-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609509G>T | CA2682249205 | GARS1 | c.736-76G>T (n.736-76G>T) n.826-76G>T n.799-76G>T n.815-76G>T c.*450-76G>T (n.*450-76G>T) n.1232-76G>T c.*74-76G>T (n.*74-76G>T) c.367-76G>T (n.367-76G>T) n.2609-76G>T c.535-76G>T (n.535-76G>T) c.*606-76G>T (n.*606-76G>T) n.752-76G>T c.568-76G>T (n.568-76G>T) c.634-76G>T (n.634-76G>T) n.744-76G>T n.6700G>T c.*678-76G>T (n.*678-76G>T) c.*187-76G>T (n.*187-76G>T) c.*25-76G>T (n.*25-76G>T) c.*168-76G>T (n.*168-76G>T) n.774-76G>T c.574-76G>T (n.574-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609510G>A | CA2714226223 | GARS1 | c.736-75G>A (n.736-75G>A) n.826-75G>A n.799-75G>A n.815-75G>A c.*450-75G>A (n.*450-75G>A) n.1232-75G>A c.*74-75G>A (n.*74-75G>A) c.367-75G>A (n.367-75G>A) n.2609-75G>A c.535-75G>A (n.535-75G>A) c.*606-75G>A (n.*606-75G>A) n.752-75G>A c.568-75G>A (n.568-75G>A) c.634-75G>A (n.634-75G>A) n.744-75G>A n.6701G>A c.*678-75G>A (n.*678-75G>A) c.*187-75G>A (n.*187-75G>A) c.*25-75G>A (n.*25-75G>A) c.*168-75G>A (n.*168-75G>A) n.774-75G>A c.574-75G>A (n.574-75G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30609510G= | CA1697807287 | GARS1 | c.736-75G= (n.736-75G=) n.826-75G= n.799-75G= n.815-75G= c.*450-75G= (n.*450-75G=) n.1232-75G= c.*74-75G= (n.*74-75G=) c.367-75G= (n.367-75G=) n.2609-75G= c.535-75G= (n.535-75G=) c.*606-75G= (n.*606-75G=) n.752-75G= c.568-75G= (n.568-75G=) c.634-75G= (n.634-75G=) n.744-75G= n.6701G= c.*678-75G= (n.*678-75G=) c.*187-75G= (n.*187-75G=) c.*25-75G= (n.*25-75G=) c.*168-75G= (n.*168-75G=) n.774-75G= c.574-75G= (n.574-75G=) | |
| 7 | g.30609510G>T | CA1697807288 | GARS1 | c.736-75G>T (n.736-75G>T) n.826-75G>T n.799-75G>T n.815-75G>T c.*450-75G>T (n.*450-75G>T) n.1232-75G>T c.*74-75G>T (n.*74-75G>T) c.367-75G>T (n.367-75G>T) n.2609-75G>T c.535-75G>T (n.535-75G>T) c.*606-75G>T (n.*606-75G>T) n.752-75G>T c.568-75G>T (n.568-75G>T) c.634-75G>T (n.634-75G>T) n.744-75G>T n.6701G>T c.*678-75G>T (n.*678-75G>T) c.*187-75G>T (n.*187-75G>T) c.*25-75G>T (n.*25-75G>T) c.*168-75G>T (n.*168-75G>T) n.774-75G>T c.574-75G>T (n.574-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609511G>A | CA2578858550 | GARS1 | c.736-74G>A (n.736-74G>A) n.826-74G>A n.799-74G>A n.815-74G>A c.*450-74G>A (n.*450-74G>A) n.1232-74G>A c.*74-74G>A (n.*74-74G>A) c.367-74G>A (n.367-74G>A) n.2609-74G>A c.535-74G>A (n.535-74G>A) c.*606-74G>A (n.*606-74G>A) n.752-74G>A c.568-74G>A (n.568-74G>A) c.634-74G>A (n.634-74G>A) n.744-74G>A n.6702G>A c.*678-74G>A (n.*678-74G>A) c.*187-74G>A (n.*187-74G>A) c.*25-74G>A (n.*25-74G>A) c.*168-74G>A (n.*168-74G>A) n.774-74G>A c.574-74G>A (n.574-74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609511G>C | CA1697807290 | GARS1 | c.736-74G>C (n.736-74G>C) n.826-74G>C n.799-74G>C n.815-74G>C c.*450-74G>C (n.*450-74G>C) n.1232-74G>C c.*74-74G>C (n.*74-74G>C) c.367-74G>C (n.367-74G>C) n.2609-74G>C c.535-74G>C (n.535-74G>C) c.*606-74G>C (n.*606-74G>C) n.752-74G>C c.568-74G>C (n.568-74G>C) c.634-74G>C (n.634-74G>C) n.744-74G>C n.6702G>C c.*678-74G>C (n.*678-74G>C) c.*187-74G>C (n.*187-74G>C) c.*25-74G>C (n.*25-74G>C) c.*168-74G>C (n.*168-74G>C) n.774-74G>C c.574-74G>C (n.574-74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609511G= | CA1697807289 | GARS1 | c.736-74G= (n.736-74G=) n.826-74G= n.799-74G= n.815-74G= c.*450-74G= (n.*450-74G=) n.1232-74G= c.*74-74G= (n.*74-74G=) c.367-74G= (n.367-74G=) n.2609-74G= c.535-74G= (n.535-74G=) c.*606-74G= (n.*606-74G=) n.752-74G= c.568-74G= (n.568-74G=) c.634-74G= (n.634-74G=) n.744-74G= n.6702G= c.*678-74G= (n.*678-74G=) c.*187-74G= (n.*187-74G=) c.*25-74G= (n.*25-74G=) c.*168-74G= (n.*168-74G=) n.774-74G= c.574-74G= (n.574-74G=) | |
| 7 | g.30609511G>T | CA1099847235 | GARS1 | c.736-74G>T (n.736-74G>T) n.826-74G>T n.799-74G>T n.815-74G>T c.*450-74G>T (n.*450-74G>T) n.1232-74G>T c.*74-74G>T (n.*74-74G>T) c.367-74G>T (n.367-74G>T) n.2609-74G>T c.535-74G>T (n.535-74G>T) c.*606-74G>T (n.*606-74G>T) n.752-74G>T c.568-74G>T (n.568-74G>T) c.634-74G>T (n.634-74G>T) n.744-74G>T n.6702G>T c.*678-74G>T (n.*678-74G>T) c.*187-74G>T (n.*187-74G>T) c.*25-74G>T (n.*25-74G>T) c.*168-74G>T (n.*168-74G>T) n.774-74G>T c.574-74G>T (n.574-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609512T>G | CA1697807292 | GARS1 | c.736-73T>G (n.736-73T>G) n.826-73T>G n.799-73T>G n.815-73T>G c.*450-73T>G (n.*450-73T>G) n.1232-73T>G c.*74-73T>G (n.*74-73T>G) c.367-73T>G (n.367-73T>G) n.2609-73T>G c.535-73T>G (n.535-73T>G) c.*606-73T>G (n.*606-73T>G) n.752-73T>G c.568-73T>G (n.568-73T>G) c.634-73T>G (n.634-73T>G) n.744-73T>G n.6703T>G c.*678-73T>G (n.*678-73T>G) c.*187-73T>G (n.*187-73T>G) c.*25-73T>G (n.*25-73T>G) c.*168-73T>G (n.*168-73T>G) n.774-73T>G c.574-73T>G (n.574-73T>G) | dbSNP |
| 7 | g.30609512T= | CA1697807291 | GARS1 | c.736-73T= (n.736-73T=) n.826-73T= n.799-73T= n.815-73T= c.*450-73T= (n.*450-73T=) n.1232-73T= c.*74-73T= (n.*74-73T=) c.367-73T= (n.367-73T=) n.2609-73T= c.535-73T= (n.535-73T=) c.*606-73T= (n.*606-73T=) n.752-73T= c.568-73T= (n.568-73T=) c.634-73T= (n.634-73T=) n.744-73T= n.6703T= c.*678-73T= (n.*678-73T=) c.*187-73T= (n.*187-73T=) c.*25-73T= (n.*25-73T=) c.*168-73T= (n.*168-73T=) n.774-73T= c.574-73T= (n.574-73T=) | |
| 7 | g.30609513T>A | CA2578858551 | GARS1 | c.736-72T>A (n.736-72T>A) n.826-72T>A n.799-72T>A n.815-72T>A c.*450-72T>A (n.*450-72T>A) n.1232-72T>A c.*74-72T>A (n.*74-72T>A) c.367-72T>A (n.367-72T>A) n.2609-72T>A c.535-72T>A (n.535-72T>A) c.*606-72T>A (n.*606-72T>A) n.752-72T>A c.568-72T>A (n.568-72T>A) c.634-72T>A (n.634-72T>A) n.744-72T>A n.6704T>A c.*678-72T>A (n.*678-72T>A) c.*187-72T>A (n.*187-72T>A) c.*25-72T>A (n.*25-72T>A) c.*168-72T>A (n.*168-72T>A) n.774-72T>A c.574-72T>A (n.574-72T>A) | |
| 7 | g.30609519_30609520dup | CA2682249207 | GARS1 | c.736-66_736-65dup (n.736-66_736-65dup) n.826-66_826-65dup n.799-66_799-65dup n.815-66_815-65dup c.*450-66_*450-65dup (n.*450-66_*450-65dup) n.1232-66_1232-65dup c.*74-66_*74-65dup (n.*74-66_*74-65dup) c.367-66_367-65dup (n.367-66_367-65dup) n.2609-66_2609-65dup c.535-66_535-65dup (n.535-66_535-65dup) c.*606-66_*606-65dup (n.*606-66_*606-65dup) n.752-66_752-65dup c.568-66_568-65dup (n.568-66_568-65dup) c.634-66_634-65dup (n.634-66_634-65dup) n.744-66_744-65dup n.6710_6711dup c.*678-66_*678-65dup (n.*678-66_*678-65dup) c.*187-66_*187-65dup (n.*187-66_*187-65dup) c.*25-66_*25-65dup (n.*25-66_*25-65dup) c.*168-66_*168-65dup (n.*168-66_*168-65dup) n.774-66_774-65dup c.574-66_574-65dup (n.574-66_574-65dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609514A= | CA1697807293 | GARS1 | c.736-71A= (n.736-71A=) n.826-71A= n.799-71A= n.815-71A= c.*450-71A= (n.*450-71A=) n.1232-71A= c.*74-71A= (n.*74-71A=) c.367-71A= (n.367-71A=) n.2609-71A= c.535-71A= (n.535-71A=) c.*606-71A= (n.*606-71A=) n.752-71A= c.568-71A= (n.568-71A=) c.634-71A= (n.634-71A=) n.744-71A= n.6705A= c.*678-71A= (n.*678-71A=) c.*187-71A= (n.*187-71A=) c.*25-71A= (n.*25-71A=) c.*168-71A= (n.*168-71A=) n.774-71A= c.574-71A= (n.574-71A=) | |
| 7 | g.30609514A>G | CA156048914 | GARS1 | c.736-71A>G (n.736-71A>G) n.826-71A>G n.799-71A>G n.815-71A>G c.*450-71A>G (n.*450-71A>G) n.1232-71A>G c.*74-71A>G (n.*74-71A>G) c.367-71A>G (n.367-71A>G) n.2609-71A>G c.535-71A>G (n.535-71A>G) c.*606-71A>G (n.*606-71A>G) n.752-71A>G c.568-71A>G (n.568-71A>G) c.634-71A>G (n.634-71A>G) n.744-71A>G n.6705A>G c.*678-71A>G (n.*678-71A>G) c.*187-71A>G (n.*187-71A>G) c.*25-71A>G (n.*25-71A>G) c.*168-71A>G (n.*168-71A>G) n.774-71A>G c.574-71A>G (n.574-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609516A= | CA1697807307 | GARS1 | c.736-69A= (n.736-69A=) n.826-69A= n.799-69A= n.815-69A= c.*450-69A= (n.*450-69A=) n.1232-69A= c.*74-69A= (n.*74-69A=) c.367-69A= (n.367-69A=) n.2609-69A= c.535-69A= (n.535-69A=) c.*606-69A= (n.*606-69A=) n.752-69A= c.568-69A= (n.568-69A=) c.634-69A= (n.634-69A=) n.744-69A= n.6707A= c.*678-69A= (n.*678-69A=) c.*187-69A= (n.*187-69A=) c.*25-69A= (n.*25-69A=) c.*168-69A= (n.*168-69A=) n.774-69A= c.574-69A= (n.574-69A=) | |
| 7 | g.30609516A>C | CA1697807310 | GARS1 | c.736-69A>C (n.736-69A>C) n.826-69A>C n.799-69A>C n.815-69A>C c.*450-69A>C (n.*450-69A>C) n.1232-69A>C c.*74-69A>C (n.*74-69A>C) c.367-69A>C (n.367-69A>C) n.2609-69A>C c.535-69A>C (n.535-69A>C) c.*606-69A>C (n.*606-69A>C) n.752-69A>C c.568-69A>C (n.568-69A>C) c.634-69A>C (n.634-69A>C) n.744-69A>C n.6707A>C c.*678-69A>C (n.*678-69A>C) c.*187-69A>C (n.*187-69A>C) c.*25-69A>C (n.*25-69A>C) c.*168-69A>C (n.*168-69A>C) n.774-69A>C c.574-69A>C (n.574-69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609516A>G | CA2682249208 | GARS1 | c.736-69A>G (n.736-69A>G) n.826-69A>G n.799-69A>G n.815-69A>G c.*450-69A>G (n.*450-69A>G) n.1232-69A>G c.*74-69A>G (n.*74-69A>G) c.367-69A>G (n.367-69A>G) n.2609-69A>G c.535-69A>G (n.535-69A>G) c.*606-69A>G (n.*606-69A>G) n.752-69A>G c.568-69A>G (n.568-69A>G) c.634-69A>G (n.634-69A>G) n.744-69A>G n.6707A>G c.*678-69A>G (n.*678-69A>G) c.*187-69A>G (n.*187-69A>G) c.*25-69A>G (n.*25-69A>G) c.*168-69A>G (n.*168-69A>G) n.774-69A>G c.574-69A>G (n.574-69A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609516A>T | CA1697807296 | GARS1 | c.736-69A>T (n.736-69A>T) n.826-69A>T n.799-69A>T n.815-69A>T c.*450-69A>T (n.*450-69A>T) n.1232-69A>T c.*74-69A>T (n.*74-69A>T) c.367-69A>T (n.367-69A>T) n.2609-69A>T c.535-69A>T (n.535-69A>T) c.*606-69A>T (n.*606-69A>T) n.752-69A>T c.568-69A>T (n.568-69A>T) c.634-69A>T (n.634-69A>T) n.744-69A>T n.6707A>T c.*678-69A>T (n.*678-69A>T) c.*187-69A>T (n.*187-69A>T) c.*25-69A>T (n.*25-69A>T) c.*168-69A>T (n.*168-69A>T) n.774-69A>T c.574-69A>T (n.574-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609517T>C | CA2682249209 | GARS1 | c.736-68T>C (n.736-68T>C) n.826-68T>C n.799-68T>C n.815-68T>C c.*450-68T>C (n.*450-68T>C) n.1232-68T>C c.*74-68T>C (n.*74-68T>C) c.367-68T>C (n.367-68T>C) n.2609-68T>C c.535-68T>C (n.535-68T>C) c.*606-68T>C (n.*606-68T>C) n.752-68T>C c.568-68T>C (n.568-68T>C) c.634-68T>C (n.634-68T>C) n.744-68T>C n.6708T>C c.*678-68T>C (n.*678-68T>C) c.*187-68T>C (n.*187-68T>C) c.*25-68T>C (n.*25-68T>C) c.*168-68T>C (n.*168-68T>C) n.774-68T>C c.574-68T>C (n.574-68T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609518A= | CA1697807316 | GARS1 | c.736-67A= (n.736-67A=) n.826-67A= n.799-67A= n.815-67A= c.*450-67A= (n.*450-67A=) n.1232-67A= c.*74-67A= (n.*74-67A=) c.367-67A= (n.367-67A=) n.2609-67A= c.535-67A= (n.535-67A=) c.*606-67A= (n.*606-67A=) n.752-67A= c.568-67A= (n.568-67A=) c.634-67A= (n.634-67A=) n.744-67A= n.6709A= c.*678-67A= (n.*678-67A=) c.*187-67A= (n.*187-67A=) c.*25-67A= (n.*25-67A=) c.*168-67A= (n.*168-67A=) n.774-67A= c.574-67A= (n.574-67A=) | |
| 7 | g.30609518A>G | CA1697807315 | GARS1 | c.736-67A>G (n.736-67A>G) n.826-67A>G n.799-67A>G n.815-67A>G c.*450-67A>G (n.*450-67A>G) n.1232-67A>G c.*74-67A>G (n.*74-67A>G) c.367-67A>G (n.367-67A>G) n.2609-67A>G c.535-67A>G (n.535-67A>G) c.*606-67A>G (n.*606-67A>G) n.752-67A>G c.568-67A>G (n.568-67A>G) c.634-67A>G (n.634-67A>G) n.744-67A>G n.6709A>G c.*678-67A>G (n.*678-67A>G) c.*187-67A>G (n.*187-67A>G) c.*25-67A>G (n.*25-67A>G) c.*168-67A>G (n.*168-67A>G) n.774-67A>G c.574-67A>G (n.574-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609521_30609523del | CA573453696 | GARS1 | c.736-64_736-62del (n.736-64_736-62del) n.826-64_826-62del n.799-64_799-62del n.815-64_815-62del c.*450-64_*450-62del (n.*450-64_*450-62del) n.1232-64_1232-62del c.*74-64_*74-62del (n.*74-64_*74-62del) c.367-64_367-62del (n.367-64_367-62del) n.2609-64_2609-62del c.535-64_535-62del (n.535-64_535-62del) c.*606-64_*606-62del (n.*606-64_*606-62del) n.752-64_752-62del c.568-64_568-62del (n.568-64_568-62del) c.634-64_634-62del (n.634-64_634-62del) n.744-64_744-62del n.6712_6714del c.*678-64_*678-62del (n.*678-64_*678-62del) c.*187-64_*187-62del (n.*187-64_*187-62del) c.*25-64_*25-62del (n.*25-64_*25-62del) c.*168-64_*168-62del (n.*168-64_*168-62del) n.774-64_774-62del c.574-64_574-62del (n.574-64_574-62del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609519T= | CA1697807319 | GARS1 | c.736-66T= (n.736-66T=) n.826-66T= n.799-66T= n.815-66T= c.*450-66T= (n.*450-66T=) n.1232-66T= c.*74-66T= (n.*74-66T=) c.367-66T= (n.367-66T=) n.2609-66T= c.535-66T= (n.535-66T=) c.*606-66T= (n.*606-66T=) n.752-66T= c.568-66T= (n.568-66T=) c.634-66T= (n.634-66T=) n.744-66T= n.6710T= c.*678-66T= (n.*678-66T=) c.*187-66T= (n.*187-66T=) c.*25-66T= (n.*25-66T=) c.*168-66T= (n.*168-66T=) n.774-66T= c.574-66T= (n.574-66T=) | |
| 7 | g.30609520A>C | CA2682249212 | GARS1 | c.736-65A>C (n.736-65A>C) n.826-65A>C n.799-65A>C n.815-65A>C c.*450-65A>C (n.*450-65A>C) n.1232-65A>C c.*74-65A>C (n.*74-65A>C) c.367-65A>C (n.367-65A>C) n.2609-65A>C c.535-65A>C (n.535-65A>C) c.*606-65A>C (n.*606-65A>C) n.752-65A>C c.568-65A>C (n.568-65A>C) c.634-65A>C (n.634-65A>C) n.744-65A>C n.6711A>C c.*678-65A>C (n.*678-65A>C) c.*187-65A>C (n.*187-65A>C) c.*25-65A>C (n.*25-65A>C) c.*168-65A>C (n.*168-65A>C) n.774-65A>C c.574-65A>C (n.574-65A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609520A>G | CA2682249213 | GARS1 | c.736-65A>G (n.736-65A>G) n.826-65A>G n.799-65A>G n.815-65A>G c.*450-65A>G (n.*450-65A>G) n.1232-65A>G c.*74-65A>G (n.*74-65A>G) c.367-65A>G (n.367-65A>G) n.2609-65A>G c.535-65A>G (n.535-65A>G) c.*606-65A>G (n.*606-65A>G) n.752-65A>G c.568-65A>G (n.568-65A>G) c.634-65A>G (n.634-65A>G) n.744-65A>G n.6711A>G c.*678-65A>G (n.*678-65A>G) c.*187-65A>G (n.*187-65A>G) c.*25-65A>G (n.*25-65A>G) c.*168-65A>G (n.*168-65A>G) n.774-65A>G c.574-65A>G (n.574-65A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609520_30609521dup | CA1697807320 | GARS1 | c.736-65_736-64dup (n.736-65_736-64dup) n.826-65_826-64dup n.799-65_799-64dup n.815-65_815-64dup c.*450-65_*450-64dup (n.*450-65_*450-64dup) n.1232-65_1232-64dup c.*74-65_*74-64dup (n.*74-65_*74-64dup) c.367-65_367-64dup (n.367-65_367-64dup) n.2609-65_2609-64dup c.535-65_535-64dup (n.535-65_535-64dup) c.*606-65_*606-64dup (n.*606-65_*606-64dup) n.752-65_752-64dup c.568-65_568-64dup (n.568-65_568-64dup) c.634-65_634-64dup (n.634-65_634-64dup) n.744-65_744-64dup n.6711_6712dup c.*678-65_*678-64dup (n.*678-65_*678-64dup) c.*187-65_*187-64dup (n.*187-65_*187-64dup) c.*25-65_*25-64dup (n.*25-65_*25-64dup) c.*168-65_*168-64dup (n.*168-65_*168-64dup) n.774-65_774-64dup c.574-65_574-64dup (n.574-65_574-64dup) | dbSNP |
| 7 | g.30609522del | CA2682249214 | GARS1 | c.736-63del (n.736-63del) n.826-63del n.799-63del n.815-63del c.*450-63del (n.*450-63del) n.1232-63del c.*74-63del (n.*74-63del) c.367-63del (n.367-63del) n.2609-63del c.535-63del (n.535-63del) c.*606-63del (n.*606-63del) n.752-63del c.568-63del (n.568-63del) c.634-63del (n.634-63del) n.744-63del n.6713del c.*678-63del (n.*678-63del) c.*187-63del (n.*187-63del) c.*25-63del (n.*25-63del) c.*168-63del (n.*168-63del) n.774-63del c.574-63del (n.574-63del) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.30609523_30609525del | CA2682249215 | GARS1 | c.736-62_736-60del (n.736-62_736-60del) n.826-62_826-60del n.799-62_799-60del n.815-62_815-60del c.*450-62_*450-60del (n.*450-62_*450-60del) n.1232-62_1232-60del c.*74-62_*74-60del (n.*74-62_*74-60del) c.367-62_367-60del (n.367-62_367-60del) n.2609-62_2609-60del c.535-62_535-60del (n.535-62_535-60del) c.*606-62_*606-60del (n.*606-62_*606-60del) n.752-62_752-60del c.568-62_568-60del (n.568-62_568-60del) c.634-62_634-60del (n.634-62_634-60del) n.744-62_744-60del n.6714_6716del c.*678-62_*678-60del (n.*678-62_*678-60del) c.*187-62_*187-60del (n.*187-62_*187-60del) c.*25-62_*25-60del (n.*25-62_*25-60del) c.*168-62_*168-60del (n.*168-62_*168-60del) n.774-62_774-60del c.574-62_574-60del (n.574-62_574-60del) | gnomAD v4 |
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